SINDROME DE EDWARDS Flashcards
¿Qué es el síndrome de Edwards?
Es un síndrome genético causado por la trisomía del cromosoma 18, caracterizado por múltiples malformaciones y una alta tasa de mortalidad.
¿Cuáles son las formas genéticas del síndrome de Edwards?
Trisomía 18 completa, translocación y mosaicismo.
¿Cuál es la incidencia del síndrome de Edwards?
Afecta aproximadamente a 1 de cada 3000 a 6000 recién nacidos vivos.
¿Cuál es el pronóstico del síndrome de Edwards?
El 90% de los recién nacidos mueren en el primer mes, y la expectativa de vida no suele superar el año.
¿Qué malformaciones del sistema nervioso central están asociadas al síndrome de Edwards?
Microcefalia, ventriculomegalia, mielomeningocele y quistes de la fosa posterior.
¿Qué características faciales y craneales presenta el síndrome de Edwards?
Occipucio prominente, cabeza estrecha, orejas de implantación baja, paladar ojival y micrognatia.
¿Qué malformaciones osteoarticulares son comunes en el síndrome de Edwards?
Displasia de cadera, focomelia, pies en mecedora, sindactilia e hipertonía muscular marcada.
¿Qué otras malformaciones pueden presentarse en el síndrome de Edwards?
Onfalocele, hernias abdominales, criptorquidia, hipoplasia de labios mayores, malformaciones cardiovasculares y gastrointestinales (divertículo de Meckel).
¿Qué herramientas se utilizan para diagnosticar el síndrome de Edwards?
Cariotipo y análisis genético.
¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Edwards?
El tratamiento es paliativo, centrándose en mejorar la calidad de vida del paciente.
