FIBROSIS QUISTICA Flashcards
¿Qué es la fibrosis quística?
Es una enfermedad genética autosómica recesiva que afecta las glándulas exocrinas, causando daños en los pulmones, páncreas, hígado, aparato digestivo y reproductor.
¿Qué causa la fibrosis quística?
Una falla en el gen CFTR ubicado en el brazo largo del cromosoma 7 (7q31.3), que codifica un canal de cloro regulado por AMP cíclico.
¿Cuál es la mutación más común en la fibrosis quística?
Es la mutación delta F508, una deleción de tres pares de bases que resulta en la pérdida del aminoácido fenilalanina en la posición 508.
¿Cómo afecta el canal de cloro en la fibrosis quística?
La secreción de cloro está disminuida, causando reabsorción de agua, deshidratación del moco y obstrucción de las vías aéreas.
¿Cuáles son las principales características clínicas de la fibrosis quística?
Sinusitis crónica, infecciones respiratorias recurrentes, alteraciones digestivas, desnutrición, dedos en palillo de tambor, osteoporosis, sudor salado y azoospermia obstructiva.
¿Cuáles son las manifestaciones pulmonares más comunes?
Bronquitis, bronquiolitis, bronquiectasia, cor pulmonale, e infecciones persistentes por bacterias comunes.
¿Cómo se diagnostica la fibrosis quística de manera prenatal?
Mediante la detección del gen CFTR a través de PCR, amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas.
¿Cómo se diagnostica la fibrosis quística postnatalmente?
Con pruebas como la pesquisa neonatal (tripsina inmunorreactiva), el test del sudor y estudios genéticos.
¿Qué es el test del sudor?
Es una prueba que mide el contenido de cloro y sodio en el sudor; valores ≥ 60 mmol/L indican fibrosis quística.
¿Qué son las mutaciones clase II en fibrosis quística?
Alteran el transporte de la proteína CFTR a la membrana, como la mutación delta F508, la más común.
¿Cómo se controla la enfermedad?
Con radiografías de tórax, espirometría, aerosolterapia, dieta rica en grasas, suplementos de vitaminas, fisioterapia y trasplante pulmonar si es necesario.
¿Qué tratamientos existen para fibrosis quística?
Tratamientos de soporte, kinesiología, vacunas, aerosolterapia, trasplantes pulmonares, y dieta con alto contenido de sal y grasas.
