PATRONES HEREDITARIOS Flashcards
Pregunta
Respuesta
�Que son los patrones hereditarios?
Son la forma en la cual las mutaciones y fenotipos resultantes del genotipo se transmiten de generaci�n en generaci�n.
�Qu� caracteriza a las enfermedades autos�micas dominantes?
Afectan a individuos heterocigotos, con un patr�n vertical y hombres y mujeres afectados en igual proporci�n.
�Cu�l es la probabilidad de hijos afectados en enfermedades autos�micas dominantes?
50% de probabilidad de hijos enfermos y 50% de hijos normales si un progenitor est� afectado.
�Qu� caracteriza a las enfermedades autos�micas recesivas?
Afectan a individuos homocigotos recesivos, con un patr�n horizontal y mayor riesgo en consanguinidad.
�Cu�l es la probabilidad de hijos afectados en enfermedades autos�micas recesivas?
25% de hijos enfermos, 50% portadores y 25% normales si ambos padres son portadores.
�Qu� caracteriza a las enfermedades ligadas al sexo?
Afectan con mayor frecuencia a hombres y est�n asociadas principalmente al cromosoma X.
�Cu�l es el riesgo para hijos de una madre portadora ligada al X recesiva?
50% de varones enfermos, 50% normales; 50% de mujeres portadoras, 50% normales.
�C�mo se heredan las enfermedades ligadas al X dominante?
Afectan a mujeres heterocigotas y tienen una transmisi�n vertical; hombres afectados pueden causar aborto espont�neo.
�C�mo se heredan las enfermedades ligadas al Y?
Se transmiten solo de hombres a hombres; mujeres siempre sanas y hombres siempre afectados.
�Qu� es la dominancia gen�tica?
Un gen es dominante cuando se expresa tanto en homocigosis como en heterocigosis.
�Qu� es la recesividad gen�tica?
Un gen recesivo necesita estar en estado homocigoto para expresarse.
�Qu� es la penetrancia de un gen?
Es la proporci�n de individuos con una mutaci�n que presentan manifestaciones cl�nicas de la enfermedad.
�Qu� significa una penetrancia completa de un gen?
Todos los individuos con la mutaci�n expresan el fenotipo de la enfermedad, como en la acondroplasia.
�Qu� significa una penetrancia incompleta de un gen?
El gen solo se expresa en un porcentaje de los portadores, como en la fibrosis qu�stica.
�Qu� es la pleiotrop�a?
Es cuando un �nico gen normal o mutante produce manifestaciones m�ltiples aparentemente no relacionadas.
�Para qu� se utiliza el cuadro de Punnett?
Para analizar las proporciones de descendientes afectados seg�n la combinaci�n de alelos de los progenitores.
