FIBROSIS QUISTICA 2 Flashcards
¿Qué es la fibrosis quística?
Es una enfermedad crónica monogénica autosómica recesiva que afecta múltiples órganos y sistemas, con grados variables de severidad y requiere tratamiento de por vida.
¿Qué causa la fibrosis quística?
Una mutación en el gen CFTR localizado en el brazo largo del cromosoma 7 (7q31.3), que codifica una proteína transmembrana que actúa como canal de cloro.
¿Cuál es la mutación más frecuente en fibrosis quística?
La mutación ΔF508, que consiste en una deleción de 3 pares de bases (CTT) en el exón 10, causando la pérdida de fenilalanina en la posición 508 de la proteína.
¿Cómo afecta la mutación CFTR en los pulmones?
Disminuye la secreción de cloro y aumenta la absorción de sodio, lo que deshidrata el moco, obstruye las vías respiratorias y causa infecciones recurrentes.
¿Cuáles son las manifestaciones respiratorias de la fibrosis quística?
Tos, disnea, infecciones recurrentes, bronquiectasias, atelectasia, pólipos nasales y sinusitis.
¿Qué complicaciones digestivas están asociadas a la fibrosis quística?
Insuficiencia pancreática exocrina, malabsorción intestinal, desnutrición, íleo meconial, cirrosis hepática y prolapso rectal.
¿Qué es el test del sudor y cómo se realiza?
Es una prueba que estimula las glándulas sudoríparas con pilocarpina para medir el contenido de cloro y sodio; valores ≥ 60 mmol/L indican fibrosis quística.
¿Qué es la diferencia de potencial nasal?
Es una prueba que mide el potencial eléctrico entre el interior y exterior de las células para detectar mal funcionamiento del canal CFTR.
¿Cómo se diagnostica la fibrosis quística prenatalmente?
Mediante detección del gen CFTR a través de pruebas genéticas como amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas.
¿Qué pruebas postnatales confirman la fibrosis quística?
Pesquisa neonatal (tripsina inmunorreactiva), test del sudor, estudios genéticos y análisis de potencial nasal transepitelial.
¿Qué tratamientos existen para la fibrosis quística?
Aerosolterapia, broncodilatadores, kinesiología, dieta rica en grasas y sal, suplementos vitamínicos, enzimas pancreáticas, y trasplante pulmonar si es necesario.
¿Qué complicaciones puede causar la fibrosis quística?
Insuficiencia respiratoria, neumotórax, insuficiencia hepática, pancreatitis, diabetes, osteoporosis y desnutrición.
¿Cuál es la prevalencia de portadores sanos de fibrosis quística en Argentina?
Aproximadamente 1 de cada 40 personas es portador sano de la mutación del gen CFTR.
