MUTACIONES 2 Flashcards
¿Qué es una mutación?
Es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN, que ocurre a nivel molecular y altera la secuencia de bases del ADN de un gen.
¿Las mutaciones en células somáticas son heredables?
No, no son heredables, pero generan mosaicismo y pueden originar tumores.
¿Las mutaciones en células germinales son heredables?
Sí, son heredables y pueden transmitirse a la descendencia.
¿Qué son las mutaciones espontáneas?
Son mutaciones que ocurren en condiciones normales, generalmente durante la replicación del ADN.
¿Qué son las mutaciones inducidas?
Son mutaciones causadas por agentes mutágenos como rayos ultravioleta.
¿Qué son las mutaciones puntuales?
Son aquellas que afectan a una única base, como transiciones y transversiones.
¿Qué son las mutaciones de extensión variable?
Son aquellas que afectan más de una base, como deleciones, inserciones y expansiones de tripletes.
¿Qué son las transiciones?
Es un cambio de nucleótido del mismo tipo, como purínico a purínico o pirimidínico a pirimidínico.
¿Qué son las transversiones?
Es un cambio de nucleótido de distinto tipo, como purínico a pirimidínico o viceversa.
¿Qué es una deleción?
Es la pérdida de un nucleótido, cambiando el marco de lectura y afectando la secuencia proteica.
¿Qué es una inserción?
Es la adición de un nucleótido, cambiando el marco de lectura y alterando los aminoácidos de la proteína.
¿Qué es una expansión de tripletes?
Es la repetición de un codón en regiones de ADN, que puede generar proteínas deformadas y enfermedades.
¿Qué son las mutaciones silenciosas?
Son aquellas que no generan cambios en el fenotipo porque el triplete sigue codificando el mismo aminoácido.
¿Qué es una mutación de cambio de sentido?
Es una sustitución que genera un triplete que codifica para un aminoácido diferente, alterando la función proteica.
¿Qué es una mutación sin sentido?
Es un cambio que genera un triplete de terminación, interrumpiendo la síntesis de la proteína.
¿Qué es una mutación de cambio de pauta de lectura?
Es una adición o deleción de nucleótidos (no múltiplos de tres), que altera el marco de lectura de la secuencia.
¿Qué son los agentes mutagénicos físicos?
Son factores como rayos X, rayos alfa, rayos beta y ultrasonidos que aumentan la tasa de mutación.
¿Qué son los agentes mutagénicos químicos?
Incluyen compuestos como análogos de bases nitrogenadas, ácido nitroso, gas mostaza y alcaloides como la nicotina.
¿Qué factores influyen en la probabilidad de mutación de un gen?
Tamaño génico, tipo de secuencia de bases, número/extensión de intrones y puntos calientes de mutación.
¿Qué es el sistema REMA?
Es un sistema de reparación posreplicativo temprano que corrige el mal apareamiento de uno o pocos pares de bases.
¿Qué es el sistema REBA?
Es un sistema posreplicativo tardío que reemplaza nucleótidos dañados después de la duplicación del ADN.
¿Qué es la reparación por escisión nucleotídica (REN)?
Es un mecanismo que actúa en cualquier momento del ciclo celular para reemplazar segmentos dañados del ADN.
¿Cómo se reparan las rupturas de doble cadena?
Mediante unión de extremos no homólogos o recombinación homóloga, reparando los daños causados por radiaciones.
