HEMOFILIA Flashcards
¿Qué es la hemofilia?
Es una enfermedad hemorrágica hereditaria ligada al cromosoma X, de herencia recesiva, caracterizada por la deficiencia de factores de coagulación.
¿Quiénes son afectados por la hemofilia?
Principalmente los hombres padecen la enfermedad, mientras que las mujeres portan la mutación.
¿Cuáles son las variantes de la hemofilia?
Hemofilia A (déficit de factor VIII), hemofilia B (déficit de factor IX) y hemofilia C (déficit de factor XI, autosómica recesiva).
¿Qué determina la severidad de la hemofilia?
El nivel plasmático de factores de coagulación (VIII o IX), que define si es leve, moderada o severa.
¿Cuáles son las características clínicas de la hemofilia?
Sangrados difíciles de controlar, hemorragias visibles como hemartrosis, hematomas y sangrados severos en el sistema nervioso central o digestivo.
¿Qué es la artropatía hemofílica?
Es una complicación causada por hemartrosis repetidas, que provoca dolor crónico y limitación de la función articular.
¿Cómo se diagnostica la hemofilia?
Mediante historia clínica, examen físico, análisis de sangre, coagulograma y diagnóstico molecular para confirmar mutaciones responsables.
¿Qué resultados se observan en un coagulograma en pacientes con hemofilia?
Tiempo de tromboplastina prolongado, tiempo de protrombina, sangría y recuento de plaquetas normales.
¿En qué consiste el tratamiento para la hemofilia?
Administración intravenosa de los factores de coagulación faltantes (factor VIII o IX) y en algunos casos, uso de desmopresina.
¿Qué tipos de tratamiento existen para la hemofilia?
Profilaxis (inyección de factor varias veces por semana) y demanda (inyección en caso de hemorragias).
¿Qué complicación es común en el tratamiento de la hemofilia?
El desarrollo de inhibidores, anticuerpos dirigidos contra el factor VIII o IX, que disminuyen la eficacia del tratamiento.
¿Qué deben evitar los pacientes con hemofilia?
Actividades con riesgo de traumatismos, uso de aspirina y administración de inyecciones intramusculares por riesgo de hematomas.
¿Qué es la desmopresina y para qué se usa?
Es una hormona sintética que estimula la liberación de factor VIII, utilizada en pacientes con hemofilia A leve.
