CROMOSOPATIAS Flashcards
¿Qué son las cromosomopatías?
Son alteraciones en el número o la estructura de los cromosomas que pueden causar efectos graves en el fenotipo y a menudo no son compatibles con la vida.
¿Cómo se clasifican las cromosomopatías?
Se clasifican en alteraciones numéricas (aneuploidías, poliploidías) y estructurales (deleciones, duplicaciones, translocaciones, inversiones, isocromosomas).
¿Qué técnica se utiliza para analizar las cromosomopatías?
Se utilizan técnicas como el cariotipo, bandeo cromosómico, FISH y CGH para identificar las alteraciones.
¿Qué son las alteraciones numéricas?
Son cambios en el número de cromosomas que incluyen poliploidías y aneuploidías.
¿Qué es una poliploidía?
Es un múltiplo de la dotación básica de cromosomas, como la triploidia (69 cromosomas), que es letal.
¿Qué es una aneuploidía?
Es una variación en el número de cromosomas homólogos, como monosomías (1 homólogo) o trisomías (3 homólogos).
¿Cuáles son ejemplos de trisomías autosómicas?
Trisomía 21 (Síndrome de Down), Trisomía 13 (Síndrome de Patau) y Trisomía 18 (Síndrome de Edwards).
¿Qué es el síndrome de Turner?
Es una monosomía del cromosoma X (45, X), que afecta el desarrollo sexual y físico.
¿Qué es el síndrome de Klinefelter?
Es una trisomía de los cromosomas sexuales (47, XXY), donde el X extra se condensa formando el corpúsculo de Barr.
¿Qué son las alteraciones estructurales?
Son cambios en la estructura de los cromosomas, como deleciones, duplicaciones, translocaciones, inversiones e isocromosomas.
¿Qué es una deleción?
Es la pérdida de un segmento cromosómico que puede causar graves efectos fenotípicos, como el síndrome de Cri du Chat (deleción en el cromosoma 5p).
¿Qué es una duplicación?
Es una replicación adicional de un segmento cromosómico, como en Charcot-Marie-Tooth (17p12).
¿Qué es una translocación?
Es el intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos, que puede ser simple, recíproca o Robertsoniana.
¿Qué es una inversión?
Es un cambio en la orientación de un segmento cromosómico dentro del mismo cromosoma, que puede ser pericéntrica o paracéntrica.
¿Qué es un isocromosoma?
Es un cromosoma anormal donde un brazo está perdido y el otro duplicado, causando monosomía parcial y trisomía parcial.
¿Qué es el mosaicismo?
Es la aparición de dos o más poblaciones celulares con distinto contenido genético o cromosómico en un mismo individuo.
¿Qué es la diandria?
Es cuando todo el conjunto cromosómico proviene del padre, lo que causa una mola hidatidiforme y es letal temprana.
¿Qué es la diginia?
Es cuando todo el conjunto cromosómico proviene de la madre, lo que también es letal temprana.
¿Qué es un ideograma?
Es una representación de un cromosoma con uno de los homólogos y sus cromátidas hermanas, utilizado para ubicar locus génicos.
¿Cómo se representa un cariotipo con trisomía 21?
47, X, +21: 47 cromosomas con una copia adicional del cromosoma 21.
