Síndrome de Down

Question 1

Definición de Síndrome de Down:

Answer 1

También conocido como Trisomía 21
(47, XX o XY, +21).

Es una cromosopatía autosómica caracterizada por un cromosoma 21 extranumerario.

Question 2

Principal etiología del Síndrome de Down:

Answer 2

No-disyunción durante la gametogénesis

(meiosis 1)

Question 3

Procedimientos invasivos realizados en la etapa prenatal para diagnosticar Síndrome de Down:

Answer 3

• Amniocentesis (líquido amniótico)

• Biopsia de vellosidades coriónicas (tejido placentario)

• Cordocentesis (sangre de vena umbilical)

Question 4

Prueba bioquímica realizada en el PRIMER TRIMESTRE para diagnosticar Síndrome de Down:

Answer 4

Dúo-Test:

• Proteína plasmática asociada al embarazo tipo A (PaPP-A) disminuida.

• Fracción beta de la hCG elevada.

Question 5

Hallazgo por USG más importante en el PRIMER trimestre:

Answer 5

Translucencia nucal

Question 6

Hallazgo por USG más importante en el SEGUNDO trimestre:

Answer 6

Ausencia o Hipoplasia del hueso nasal

Question 7

Cuadro clínico característico en pacientes con Síndrome de Down:

Answer 7

• Fascies: Braquicefalia, fascies plana, epicanto, puente nasal deprimido, fisuras palplebrales oblicuas, hipoplasia de la nariz, microtia, implantación baja de pabellones auriculares, micrognatia y macroglosia.
• Cuello corto.
• Redundancia de la piel de la nuca.
• Defectos cardíacos (CAV).
• Hipotonía.
• Signo de la sandalía.
• Pliegue transverso único.
• Clinodactilia.
• Manchas de Brushfield en los músculos iridianos.

Question 8

El diagnóstico de Síndrome de Down se hace mediante:

Answer 8

Clínica

Question 9

¿Cómo se CONFIRMA el diagnóstico de Síndrome de Down?

Answer 9

Cariotipo

Question 10

Cardiopatía congénita más frecuente en pacientes con Síndrome de Down:

Answer 10

Defectos del canal AV