Hiperplasia Suprarrenal Congénita Flashcards
¿Qué enzima se encuentra DEFICIENTE en pacientes con Hiperplasia Suprarrenal Congénita?
21-hidroxilasa
Gen mutado en pacientes con HSC:
CYP21A2
La deficiencia de 21-OH condiciona un acúmulo de precursores esteroides, como lo es la:
17-alfa-hidroxilasa
(estará aumentada cuando esté deficiente la 21-hidroxilasa, haciendo que se produzcan más andrógenos)
Presentación clínica CLÁSICA en pacientes con HSC:
PERDEDORA DE SAL (67%):
• Hiperpigmentación en pliegues y zona genital.
• Virilización en las niñas.
• Genitales ambigüos
Datos de hipocortisolismo e hipoaldosteronismo en pacientes con HSC “perdedora de sal”:
• HipoNatremia
• HiperKalemia
• Acidosis metabólica
• Hipotensión
• Hipoglucemia
• Emesis
Presentación clínica NO CLÁSICA en pacientes con HSC:
Aparece en etapa PREESCOLAR con:
• Pubertad precoz en varones.
• Virilización en mujeres.
• Niñas con amenorrea o hirsutismo.
El diagnóstico de HSC se debe sospechar en todo RN con:
• Genitales ambiguos
• Fenotipo masculino o ambos
• Ausencia de testículos
Método diagnóstico INICIAL para HSC:
Tamiz neonatal
(deficiencia de 21-OH)
Método DE ELECCIÓN para establecer el diagnóstico de HSC:
Niveles de 17-OHP mediante Radioinmunoanálisis (RIA)
Puntos de corte para definir un CASO PROBABLE de hiperplasia suprarrenal congénita mediante los niveles de 17-OHP:
• RN con peso <1,500 gr = 250
• RN con peso entre 1,500 a 2,499 gr = 180
• RN con peso >2,500 gr = 80
¿Cuál es la función del tamiz neonatal en pacientes con HSC?
Definir los casos probables
(NO CONFIRMA EL DIAGNÓSTICO)
Nivel de 17-OHP que CONFIRMA el diagnóstico de HSC:
> 20 ng/mL
Tratamiento de ELECCIÓN en pacientes con HSC:
Hidrocortisona + Fludrocortisona
El manejo quirúrgico de las alteraciones genitales en las mujeres generalmente se realiza entre cuáles meses de edad:
2 y 6 meses de edad
