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MMD1045 > Santé publique > Flashcards

Santé publique Flashcards

1
Q

Délais du dépistage néonatal

A

Moins de 2 semaines

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2
Q

Quand se fait le dépistage urinaire?

A

3 semaines

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3
Q

Maladie(s) ajoutée(s) au dépistage néonatal en 2011

A

MCADD

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4
Q

Maladie(s) ajoutée(s) au dépistage néonatal en 2014

A

Surdité

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5
Q

Maladie(s) ajoutée(s) au dépistage néonatal en 2012-2014

A

Anémie falciforme

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6
Q

Maladie(s) ajoutée(s) au dépistage néonatal en 2018

A 
Fibrose kystique
VLCADD
LCHAD, TFP
Acidurie arginosuccinique
Acidurie glutarique de type I
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7
Q

Traitement et impact: phénylcétonurie

A

diète

éviter déficience intellectuelle sévère

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8
Q

Traitement et impact: tyrosinémie de type I

A

Nitisinone et diète

Éviter inssufisance hépatique, rénale, décès

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9
Q

Traitement et impact: MCAD

A

Diète

éviter mort subite du nourisson, hypoglycémies

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10
Q

Traitement et impact: acidurie glutarique type I

A

Diète et cofacteurs (vitamines)

Éviter atteinte neurologique et décompensations

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11
Q

Traitement et impact: Acidurie arginosuccinique

A

Diète et médicaments pour favoriser élimination de l’urée

Éviter atteinte neurologique et décompensations

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12
Q

Traitement et impact: Déficit en LCHAD et TFP

A

Diète, supplément carnitine

Limiter atteinte cardiaque neurologique et décompensations

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13
Q

Traitement et impact: Déficit en VLCAD

A

Diète, supplément carnitine

limiter atteinte cardiaque, neurologique et décompensations

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14
Q

Impact des traitements pour l’hypothyroidie congénitale

A

Éviter déficience intellectuelle sévère

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15
Q

Impact des traitements pour la surdité

A

Permettre accès précoce aux traitements (appareils auditifs, orthophonie)

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16
Q

Impacts des traitements pour anémie falciforme

A

Permettre traitement précoce pour éviter complications (infections)

17
Q

Impacts des traitements pour la fibrose kystique

A

Permettre traitement précoce pour éviter complications (croissance)

18
Q

Avant d’ajouter une nouvelle maladie au programme de dépistage, que doit-on considérer?

A

Caractéristiques du test
Disponibilité et efficacité du traitement
Ressources nécessaires pour suivi et prise en charge
Priorité par rapport à d’autres maladies

19
Q

Bénéfices d’étendre le DN è des conditions sans traitements

A

Éviter l’odyssée diagnostique
Informer les décisions reproductives des parents
Offrir une prise en charge, intervention, soutien précoce

MMD1045 (16 decks)

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