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MMD1045 > Embryologie 8 > Flashcards

Embryologie 8 Flashcards

1
Q

Quand est-ce que la myélinisation se produit-elle?

A

Pendant la période foetale tardive et la première année de vie
Elle se poursuit jusqu’è 16-20 ans

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Q

Que fait caspase9?

A

Enzyme impliquée dans l’apoptose des neurocytes

Si déficiente, peut occasionner une macrocéphale puis un rachischisis crânien

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3
Q

Encéphalocèle à 7 semaines

A

Volume requis par le futur cerveau en formant la tête et en dilatant le mésenchyme qui générera le crâne

Les cavités résiduelles formeront les ventricules et les acqueducs

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4
Q

Comment est créée la queue de cheval (cauda equina)?

A

croissance plus rapide de la colonne vertébrale qui de la moelle épinière

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5
Q

Qu’est-ce que l’holoprosencéphalie?

A

Formation d’un lobe cérébral unique, pas de séparation

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6
Q

À quoi est souvent associée une holoprosencéphalie?

A

Fusion oculaire (cyclopie) qui peut être partielle (synophtalmie) ou totale avec un seul globe oculaire

Proboscis (ébauche de structure nasale anormalement localisée au-dessus de l’oeil)

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7
Q

De quoi l’holoprosencéphalie est elle caractéristique?

A

Syndrome de Smith-Lemli-Opitz causé par une anomalie du cholestérol perturbant la cascade SHH

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8
Q

À quoi sert la séparation du prosencéphale et du champ oculaire?

A

Former le télencéphale et générer les deux aires oculaires

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9
Q

Quel est le g;ne contrôleur maitre associé au développement de l’oeil?

A

PAX6

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10
Q

Où est-ce que SHH diffuse pour le développement de l’oeil? Que fait SHH?

A

Mésenchyme adjacent au prosencéphale primitif (aire pré-chordale)

Il inhibe la production de PAX6 dans la portion médiane du champ oculaire, séparant les 2 aires

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11
Q

Que stimule SHH?

A

Expression de PAX2 pour séparer le prosencéphale qui formera les 2 hémisphères du télencéphale

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12
Q

Comment est-ce que le cancer migre d’un site à un autre

A

Par la circulation sanguine en utilisant des molécules de reconnaissance tissulaire
Ces molécules sont spécifiques à chaque tissu et contrôlent les sites de métastases des tumeurs

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13
Q

Comment les cellules cancéreuse se protègent-elles?

A

Tolérance immunologique

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14
Q

Que reconnaissent les cancers pour envahir un tissu?

A

Fibronectines et autres molécules du tissu mésenchymateux par les intégrines

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15
Q

Types de malformations spontanées

A

génétique: génique ou chromosomique

sporadiques: survenue sans que la cause soit apparente et faible risque de récidive

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16
Q

% de malformations cardiaques

A

0,5%

3-5% de récidive

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17
Q

Les malformations peuvent êtres isolées ou…

A

syndromiques

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18
Q

Lorsque la cause de la constellation d’anomalies n’est pas connue, on réfère à cette constellation comme étant une…

A

association

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19
Q

Association VACTERL

A 
Anomalie des vertèbres
anus imperforé
coeur
fistule trachéo-oesophagienne
reins
membres (limbs)
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20
Q

Classes d’anomalies

A

malformations, disruptions, déformations et dysplasies

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21
Q

% des naissances vivantes avec malformations sévères

A

2%

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22
Q

Qu’es-tce qu’une disruption

A

Processus développemental normal, mais factuers moléculaires extrinsèques l’empêche

Tératogène

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23
Q

Chronologie de la susceptibilité aux malformations

A 
SNC-malformation (3ième semaine)
Coeur (3ième)
Malformations des membres (4ième)
Oreille interne et externe (4ième)
Malformations oculaires (4ième)
Palais (fin 6ième)
Organes génitaux (7ième)
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24
Q

À partir de la sixième semaine, quelle est la susceptibilité des malformations du SNC et du coeur

A

retard mental

malformations

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25
Q

Quelles anomalies sont susceptibles aux malformations jusqu’à la 40ième semaine?

A

SNC, malformations oculaires et organes génitaux

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26
Q

Dans les 2 premières semaines, que font les insultes?

A

léthales plutôt que tératogènes

souvent la mère ne sait même pas qu’elle est enceinte

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27
Q

Déformation

A

Anomalie de forme ou de localisation de structures bien développées dûes à des forces mécaniques

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28
Q

Que peut causer un oligohydramnios?

A

Amputation par des bandelettes amniotiques et compressions foetales

Hypertension maternelle est associée

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29
Q

Syndrome de Potter

A

Agénésie rénale bilatérale, une malformation associée à des déformations
Absence de reins: oligohydramnios
Foetus comprimé, nez aplatit et faciès de Potter, pieds bots, hypoplasie pulmonaire létale quelques minutes après la naissance

À distinguer de la séquence de Potter: constellations d’anomalies résultant d’une anomalie primaire (oligohydramnios)

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30
Q

Dysplasies du syndrome de Meckel-Gruber

A

Kystes et cartilage dans le rein

31
Q

Qu’est-ce qui peut causer une dysplasie?

A

Mutation d’un gène apoptotique ou d’une molécule impliquée dans la migration cellulaire

32
Q

Origines des malformations

A

Le quart vient d’anomalies géniques ou chromosomiques
10% environnementales (virus ou autres tératogènes)
plus de la moitié d’origine inconnue

33
Q

Règles de la prescription de médicaments aux femmes enceintes

A

ne pas prescrire

  • moins que ce ne soit strictement nécessaire
  • à moins d’avoir vérifié les effets tératogènes au préalable et d’être assuré que c’est celui qui est associé au plus faible risque
  • à moins que ce médicament ne soit sur le marché depuis plusieurs années
34
Q

Période de vulnérabilité

A

Période pendant lesquels les organes sont à leur susceptibilité maximale vis-à-vis des agents tératogènes

35
Q

Quand est-ce qu’un tératogène a un effet?

A

Avant que la structure visée n’ait commencé son développement (lorsque le blastème intéragit avec les cellules adjacentes pour organiser la structure, pas durant la croissance)

36
Q

Quels récepteurs expriment les cellules de la crête neurale? Quand?

A

Acide folique

avant la fusion des gouttières

37
Q

Qu’est-ce que la majorité des mères ayant un enfant avec rachischisis ont? Qu’est-ce qui perturbe l’action des récepteurs de folate?

A

Des anticorps dirigés contre les récepteurs d’acide folique

Fumonisine: produite par des champignons contaminant le mais. Haut taux de rachischisis en Amérique centrale et du Sud

38
Q

Effets de la thalidomide

A

Absence bilatérale complète des membres supérieurs et inférieurs (amélie totale)
absence des bras et avant-bras (phocomélie)
agénésie des pouces avec hypoplasie de la portion terminale du radius, angulation du radius
poly-syndactylie des orteils bilatéralement

IMPORTANT: Amélie, phocomélie et malformations cardiaques

39
Q

Facteurs clés dans la tératogenèse

A

prédisposition héréditaire à une malformation
prédisposition héréditaire aux effets de ce tératogène
dose à laquelle l’embryon est exposé
prise de ce tératogène pendant une période vulnérable

40
Q

Comment varie le phénotype avec la thalidomide?

A

période de vulnérabilité

41
Q

Effet de l’acide rétinoique

A

HOX: anomalies multi-viscérales de segmentation

42
Q

Acide rétinoique sous forme de médicament

Avec quoi est-il donné?

A

Accutane pour acné kystique

Toujours avec anovulants

43
Q

Estrogène synthétique prescrit de 1941 à 1970

A

Diéthylstilbestrol (DES)

44
Q

Que fait le DES

A

Oncogène et tératogène

Exposition in utero augmente le risque de cancer du sein de 2,5
risque de développer un adénocarcinome à cellule claires du vagin ou du col de l’utérus (risque augmenter des milliers de fois par rapport è la normale)
Risque de développement anormal des structures mulleriennes et wolfiennes, dont être stérile malgré un phénotype externe normal. Risque faible et plus important chez la femme que l’homme
Féminiser les foetus masculins (pénis hypospade)

45
Q

Syndrome d’alcoolisation foetale

A

Retard de croissance avec microcéphalie associé à un retard intellectuel important
faciès anormal

46
Q

% des grossesses compliqués par le diabète

A

5-10% au Québec

15-20 chez les Amérindiens

47
Q

Qu’est-ce qui augmente le risque de diabète gestationnel?

A

Obésité

48
Q

Quel est l’impact d’un diabète de type 1 mal contrôlé?

A

Risque de malformation doublé (5%) de n’importe quel organe
Hyperglycémie stimule l’apoptose et perturbe la transcription des gènes
Risque augmente proportionnellement à la sévérité de l’hyperglycémie pendant la période de vulnérabilité

49
Q

Quelles anomalies sont liées au diabète?

A

Urinaires, lombosacrées et sirénomélie (syndrome de dysplasie caudale) caractéristique mais rares

50
Q

Par quoi est induit le diabète gestationnel?

A

Changements hormonaux secondaires à la grossesse

51
Q

Que se passe-t-il avec un diab;te survenant pendant le deuxième ou troisième trimestre?

A

pas tératogène

52
Q

Qu’est-ce qui est secondaie à l’hyperglycémie (pas malformation ou anomalie)?

A

hyper-insulinémie

53
Q

Comme quoi agissent l’insuline et le glucose?

A

facteur de croissance

54
Q

Comment sont les bébés de personnes diabétiques avec complication?

A

gros (macrosomie)
difficulté à l’accouchement, complications cérébrales anoxiques potentiellement mortelles, hémorragies, nécrose cellulaire
cardiomégalie (avec défaillance cardiovasculaire) qui se résorbe par la suite
hypoglycémie postnatale transitoire: peut être fatale si non traitée - bébés macrosomiques doivent être admis aux soins intensifs jusqu’à ce que leur état se rétablisse

55
Q

Effets du lupus maternel

A

Anticorps maternels franchissent le placenta

arythmies intra-utérines et postnatales, généralement réversibles

56
Q

Que cause la cigarette durant la grossesse?

A

RCIU, hypoplasie placentaire, prématurité, mort-intra-utérine

Triple le risque de mort subite chez les nourrissons

Pourrait augmenter le risque de cancer

N’est pas un tératogène

57
Q

V ou F Les TORCHS sont des infections par voie hématogène (maternelle)

A

Fau

Ils le sont, sauf pour la syphilis (peut être ascendante ou hématogène)

58
Q

Infections de TORCHS

A 
Toxoplasmose
Rubéole
CMV
Herpès
Zika
Syphilis
59
Q

Quels sont les anticorps d’une infection récente?

A

IgM

60
Q

Effets des TORCHS

A

Hépatite (infection du foie)

infection évolutive chronique et postnatale avec détoriation de l’état neurologique et des autres systèmes atteints

61
Q

% des conceptions et des symptomatiques du CMV

A

1% des conceptions
10% symptomatiques
donc 1 sur 1000

62
Q

Effets du CMV

A

Encéphalite progressive, microencéphalie, retard psychomoteur et rétinite (infection de la rétine qui résulte en cécité progressive)

63
Q

Triade de la rubéole

A

Anomalie oculaire (40%) surdité (55%) et malformations cardiaques (70%)

64
Q

Effets de la rubéole

A

Triade: Anomalie oculaire (40%) surdité (55%) et malformations cardiaques (70%)
Encéphalite progressive

(retard psychomoteur, purpura néo-natal, hépato-splénomégalie, hépatite, lésions osseuses, anémie)

65
Q

Est-ce qu’il y a des risques si la mère a des IgG contre les TORCHS

A

Non

66
Q

Effets de la cocaïne

A

Vasoconstriction, gastroschisis, RCIU, nécrose tissulaire, impact neurologique

67
Q

Qu’est-ce qui cause la différence dans une condition donnée par le père à ses enfants dans le cas de TBX1?

A

L’allèle normal peut être différent
Polymorphismes au niveau des promoteurs

Différents individus ont des polymorphismes au niveau des facteurs de transcription
Chaque individu activera le promototeur TBX1 plus ou moins fortement

Quantité de protéine TBX1, Séquence d’acides aminés de TBX1 et sensibilité des cascades subalternes peuvent influencer le phénotype

Certains polymorphismes peuvent être plus efficaces è stimuler la formation du thymus, mais moins pour les vaisseaux du coeur par exemple

68
Q

Points de cassures du syndrome de DiGeorge

A

Identiques pour une famille, mais chaque membre fondateur a des points de cassure différents

69
Q

Pourquoi est-ce que les cellules du front de progression de la ligne primitive infiltrent l’espace entre l’épiblaste et l’hypoblaste

A

Expression de CAMs différentes
Aussi activation de gènes codants pour des myofilaments pour infiltrer activement et se déplacer

Après, les cellules mésoblastiques acquièrent les CAMs pour reconnaitre l’hypoblaste et former l’entoblaste

70
Q

Gène associé au syndrome de DiGeorge

A

TBX1

22Q11.2

La perte d’un des deux allèles est plus ou moins bien compensée

71
Q

Que veut dire CMV?

A

Cytomégalovirus

72
Q

Maladies pouvant causer un oligohydramnios

A

Rupture des membranes amniotiques et hypertension maternelle

73
Q

Dans un contexte de dysplasie, les malformations sont souvent…

A

multisystémiques

MMD1045 (16 decks)

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