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MMD1045 > Cytogénétique - pathologies > Flashcards

Cytogénétique - pathologies Flashcards

1
Q

Syndrome du cri-du-chat

A

Délétion terminale du bras court du chromosome 5
Retard de croissance
Cri à la naissance
Retard mental

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2
Q

% des cas de trisomie 21 avec translocation Robertsonienne

A

2,5%

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3
Q

Risque de récidive d’aneuploïdie ou de trisomie libre pour les parents d’un enfant avec trisomie 21

A

1%

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4
Q

Risque de récidive de translocation Robertsonienne non-équilibrée pour les parents d’un enfant avec trisomie 21

A

moins de 1%

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5
Q

Récurrence de trisomie 21 pour la femme et l’homme

A

15% femme et 1% homme

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6
Q

Dans quel cas le caryotype des parents est nécessaire si l’enfant est atteint de trisomie 21?

A

si translocation, mais pas si aneuploidie

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7
Q

Syndrome de DiGeorge: synonyme

A

Syndrome vélocardiofacial

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8
Q

Microdélétion du syndrome de DiGeorge

A

del(22)(q11.2q11.2)

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9
Q

Incidence du syndrome de DiGeorge

A

1 sur 4000

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10
Q

Signes du syndrome de DiGeorge

A

Très variable dans la famille

Dysmorphie, cardiopathie, anomalie du palais (fente à insuffisance vélo-palatine), hypoparathyroidie, hypoplasie du thymus, retard psychomoteur, retard de croissance

signes mineurs:
surdité
an. rénales, endocriniennes, squelettiques, laryngées et oculaire
psychose

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11
Q

Comment est-ce que le syndrome de DiGeorge arrive et quelle est la transmission?

A

93% de novo

50% transmission

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12
Q

Signes du syndrome de Williams

A

Retard mental, retard de croissance, lèvres proéminentes, iris en étoile, sténose aortique supravalvulaire, sténose pulmonaire, hypoplasie de l’émail

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13
Q

Incidence du syndrome de Williams

A

1 sur 7500

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14
Q

Comment est-ce que le syndrome de Williams arrive? Transmission?

A

de novo

50% risque de transmission

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15
Q

délétion du syndrome de Williams

A

del(7)(q11.23q11.23)

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16
Q

Signes du syndrome de Prader Willi

A

hypotonie néonatale, difficulté alimentaire dans la première année et hyperphagie de 1 à 6 ans, retard de développement et mental
phénotype: teint pâle, yeux en amande, petites mains et pieds
hypogonadisme
complication: diabète, apnée obstructive

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17
Q

Traitement du syndrome de Prader-Willi

A

Hormones de croissance, restriction calorique, exercices, réadaptation

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18
Q

Délétion du syndrome de Prader Willi

A

del(15)(q11q13)

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19
Q

Comment arrive le syndrome de Prader-Willi

A

70% délétion allèle paternel
25% disomie maternelle
2% empreinte anormale
Gène SNRPN exprimé sur la copie paternelle

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20
Q

Comment se fait le diagnostic du syndrome de Prader WIlli?

A

Par FISH seulement en cas de délétion

21
Q

Incidence du syndrome de Prader-Willi

A

1 sur 10 000 - 1 sur 30 000

22
Q

Délétion du syndrome d’Angelmann

A

del(15)(q11q13)

23
Q

Gène du syndrome d’Angelmann

A

UBE3A sur l’allèle maternel

24
Q

Comment arrive le syndrome d’Angelmann

A

70% délétion allèle maternel
2-5% disomie paternelle
5% aN empreinte
20% mutation intragénique

25
Q

Incidence du syndrome d’Angelmann

A

1 sur 12 000 - 1 sur 24 000

26
Q

Signes du syndrome d’Angelmann

A

Déficience intellectuelle importante, ataxie, rires inappropriés

27
Q

En comparaison avec les syndrome de microdélétion, comment sont les syndrome de microduplication?

A

Phénotypes peu distinctifs, mois sévères et plus difficiles à suspecter

28
Q

Dup(15)(q11q13): signe et diagnostic

A

Peu de malformations, retard mental et autisme, convulsions

diagnostic sur noyaux interphasiques, difficile sur métaphase

29
Q

La translocation 9;22 implique quoi?

A

Les gènes BCR et ABL

30
Q

Dans quels diagnostics les gènes BCR et ABL sont-ils importants?

A

Leucémie myéloïde chronique et leucémie aigue lymphoblastique

31
Q

La majorité des trisomies originent de quoi? À quel %?

A

méiose maternelle
en méiose 1 le plus souvent, sauf pour la trisomie 18 où c’est la 2

90%

32
Q

Incidence du syndrome de Turner (45,X)

A

2% des conceptions
90% en avortement spontanée (phénotype sévère avec hydros)
majorité: non-disjonction dans gamètes paternels
1 sur 2000 nouveaux-nés

33
Q

Phénotype du syndrome de Turner

A

Variable avec intelligence normale, courte taille et dysgénie gonadique

Difficutlé spatio-temporelle, d’attention possible
Absence ou non complétion de puberté primaire
aménorrhée primaire
Infertilié

Oreilles basses implantées
cou palmé (d’un hydroma kystique en grossesse)
thorax large avec mammelons écartés
anomalie cardiaque (coarctation de l’aort eou autre)
anomalie rénale (fusionnés, ectopiques)
cubitus valgus
oedème du dorsum des mains et pieds

34
Q

Étiologie cytogénétique du S de Turner

A
  • 55% homogène
  • 20% mosaique
  • 25% anomalie de structure d’un chromosome X homogène ou en mosaique. isochromosome Xq, délétion, etc.
35
Q

phénotype et incidence de 47, XXX

A

1 SUR 1000 filles

féminin
intelligence normale: un peu diminuée avec difficultés d'apprentissage fréquentes
grande taille
pas de malformation ou de dysmorphie
fertilité normale
36
Q

Syndrome de Klinefelter: synonyme

A

47, XXY

37
Q

Incidence et phénotype du syndrome de Klinefelter

A

Incidence: 1 sur 500 garçons

Phénotype masculin
Intelligence normale: un peu diminuée avec difficultés d’apprentissage fréquentes
Grande taille
Hypogonadisme: infertilité, risque de gynécomastie, caractères sexuels secondaires peu développés

38
Q

incidence et phénotype de 47, XYY

A

Incidence: 1 sur 900 garçons

phénotype masculin normal
intelligence normale: légèrement diminuée et difficultés d’apprentissage fréquentes
impulsivité possible

39
Q

Incidence du syndrome de Down

A

1 sur 660

augmente avec l’âge maternel

40
Q

Par quoi est causé le syndrome de Down?

A

95% non-disjonction méiotique lors de la méiose maternelle

plus rare: translocation 2,5% et mosaicisme 2,5%

41
Q

Phénotype du syndrome de Down

A

Retard mental léger à modéré
Bon tempérament
hypotonie

occiput plat, visage rond fentes palpébrales vers le haut, replis épicanthiques, protrusion de la langue, plis palmaires transverses, clinodactylie 5è doigt

malformation cardiaque: 40% (canal atrio-ventriculaire)
malformation gastro-intestinales: 12% (atrésie duodénale, de l’oesophage)
risque de leucémie: 1 %

42
Q

Syndrome de Patau: synonyme

A

Trisomie 13

43
Q

Incidence et phénotype du syndrome de Patau

A

1 sur 5000

retard mental sévère, fente labio-palatine, polydactylie, malformation cérébrale sévère (holoproencéphalie), malformations cardiaques rénales et autres

44
Q

Survie avec syndrome de Patau

A

survie médiane: 7 jours
91% décèdent dans 1ère année
survie à long terme: 5-10%

45
Q

Synonyme de la trisomie 18

A

Syndrome d’Edwards

46
Q

Incidence de la trisomie 18

A

1 sur 6000 - 1 sur 8000

47
Q

Phénotype du syndrome d’Edward

A

Retard mental sévère, retard de croissance, mains fermées (2 sur 3 doigt et 5 sur 4 doigt)
pied en piolet
malformation cardiaques, digestives, rénales fréquentes

48
Q

Survie avec syndrome d’Edward

A

Survie médiane: 4,5 jour

5-10% survivent au-delà de la première année

49
Q

Trisomie partielle 16q et monosomie 21q: phénotype et composition chromosomique

A

Translocation der(21)t(16;21)(q13;q22.3)

RCIU, dysmorphie, hypoventilation, décès à 5 mois

MMD1045 (16 decks)

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