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MMD1045 > Exploration génomique de la déficience intellectuelle > Flashcards

Exploration génomique de la déficience intellectuelle Flashcards

1
Q

Caractéristiques de la déficience intellectuelle

A

fonctionnement intellectuel sous la moyenne

limitations dans deux des sphères suivantes ou plus

  • communication
  • autonomie
  • habilités sociales
  • santé et sécurité
  • utilisation des ressources sociales
  • apprentissage scolaire
  • loisir
  • travail
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2
Q

prévalence de la déficience intellectuelle en %

A

2,3%

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3
Q

Causes de la DI

A

20% facteurs environnementaux (syndrome alcoolo-foetal, prématurité, anoxie, infection)
50% causes génétiques identifiées
cas inexpliqués probablement principalement causés par facteurs génétiques

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4
Q

QI d’une di modérée

A

40-55

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5
Q

% sujets autistes avec DI

A

50%

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6
Q

% sujets autistes avec épilepsie

A

20%

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7
Q

% sujets avec DI épileptiques

A

20%

plus la déficience est grande, plus la fréquence d’épilepsie augmente

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8
Q

Nb de gènes connus et inconnus de maladies rares

A

3000

3500

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9
Q

Nb de maladies monogéniques présumées

A

4500

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10
Q

Comment arrivent généralement les mutations affectant le nombre de copies pour la di?

A

De novo, mais peuvent être transmises

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11
Q

Nombre de gènes liés à la DI et mode de transmission

A

800

autosomiques

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12
Q

Mutations ponctuelles de la di

A

liées au chromosome X: plus de 100 gènes sur X, expliquent 10% des cas de Di chez les garçons (syndrome du X fragile chez 2% des hommes avec DI, cause monogénique la plus fréquente de DI)

Autosomique: plus de 250 gènes
récessif
dominant (de novo ou transmise)

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13
Q

Taux de mutation pour mutations ponctuelles de novo

A

1x10^-8

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14
Q

Nombre de mutations de novo par génome diploide et par exome

A

60

1,2 (régions codantes représentent 2% du génome)

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15
Q

Taux de mutation des sites CpG

A

10 fois plus grand

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16
Q

Taux de mutations des mutations de novo (4)

A

0,01-0,02 variations de structure (plus de 100 kb)

0,16 variations de structure (plus de 20 pb)

2,94 indels (1-20bp)

60-70 snv (1 snv par exome)

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17
Q

Quelles mutations sont détectées par le séquençage du génome

A

Toutes

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18
Q

Séquençage du génome

A
  • Fragmentation de l’ADN
  • Hybridation des fragments d’ADN à des oligonucléotides de RNA
  • Hybrides DNA-mRNA capturés par des billes recouvertes de streptavidine
  • Amplification des fragments capturés
  • Séquençage de nouvelle génération
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19
Q

Détection des CNV au caryotype

A

Aucune

20
Q

Détection des CNV au CGH

A

Oui pour les plus grands que 5 Mb, mais pas pour plus de 10 kb

21
Q

CNV pour séquençage des exomes

A

Pas vraiment

22
Q

CNV avec séquençage du génome

A

Oui

23
Q

Quelle modalité permet de voir les réarrangements équilibrés?

A

Caryotype et séquençage de génome

24
Q

Quelle modalité permet de voir les mutations ponctuelles?

A

Régions codantes: séquençage exome et génome

Non-codante: seulement séquençage du génome

25
Q

Quelle modalité permet de voir les expenansions de triplets?

A

Séquençage des exomes pas totalement

Génome aussi, mais devient bon

26
Q

Gamme de mutations de novo

A 
Faux sens (majorité)
cadre de lecture
Silencieuse
nonsens
épissage
indels
27
Q

Comment sont les mutations de novo chez un enfant avec DI?

A

Souvent délétères

28
Q

Les mutations de novo pour la DI touchent combien de gènes?

A

1

29
Q

Comment sont identifiées les mutations de novo pour DI

A

Séquençage du trio parents-enfant

30
Q

Impacts fonctionnel possibles des mutations dominantes (3)

A

Haploinsuffisance
Dominant-négatif (mutation antimorphique)
Gain de fonction (mutation néomorphique)

31
Q

Trouble dans le spectre de l’autisme

A

Altération qualitative des interactions sociales
Alteration qualitative de la communication
Caractère restreint, répétitif et stéréotypé des comportements des intérêts et des activités
Retard ou caractère anormal du fonctionnement débutant avant l’âge de 3 ans dans au moins un des domaines suivants
1- interactions sociales
2- langage nécessaire à la communication
3- jeu symbolique ou d’imagination

32
Q

Contributions des mutations de novo au TSA

A

CNV: assez peu, environ 10-14%

LGD (épissage, frameshift, nonsens): très important

Il y a plus de mutations de novo chez un patient autiste

33
Q

âge du père et taux de mutation de novo

A

Plus le père est âgé, plus haut est le risque de mutation

Entre 20 et 40 ans, on double

34
Q

Es-tce que la mère peut donner des mutations de novo à l’enfant autiste?

A

Oui, mais moins que le père

35
Q

La plupart des mutations de novo viennent-elles des cellules germinales ou sont-elles post-zygotique?

A

Des cellules germinales

36
Q

Risque de transmission d’une mutation de novo à un membre de la fratrie

A

1,3%

37
Q

Les CNV sont-ils transmis majoritairement par le père ou la mère?

A

Mère

38
Q

Une microdélétion est majoritairement vue chez les enfants avec DI, mais certains contrôles l’ont aussi. Que cela peut-il dire?

A

Une deuxième mutation serait nécessaire pour que la maladie apparaisse

39
Q

Qu’ont majoritairement les enfant avec une première variante héritée à expression variable?

A

Une autre variante (de novo ou héritée)

40
Q

Quel CNV n’est pas d’emblée pathogénique?

Quel CNV n’est pas d’emblée bénin?

A

De novo

Hérité

41
Q

Comment est la transmission de SNV chez les patients autistes?

A

Déséquilibrée

Ils reçoivent beaucoup plus de LGD que de mutations faux sens (moins graves)

42
Q

Ratio d’autisme garçons et filles

A

4 pour 1

43
Q

Excès de garçons pour la DI

A

25%

44
Q

Incidence du syndrome du X fragile pour les garçons avec DI

A

2%

45
Q

Quel % des cas de DI les mutations du chromosomes X expliquent-elles?

A

10%

46
Q

Quel sexe a les CNV les plus gros et rares et davantage de CNV de novo?

A

Les femmes

Les femmes auraient besoin d’une plus grande charge pour être affectées

MMD1045 (16 decks)

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