Diagnostic génétique prénatal

Question 1

Maladies maternelles affectant le foetus

Answer 1

Phénylcétonurie, myasthénie grave, épilepsie, lupus érythémateux disséminé

Question 2

Médication prise par la mère amenant à un risque élevé

Answer 2

Anticonvulsivant, lithium, inhibiteurs de l’enzyme de conversion, isorétinoine, warfarine

Question 3

Types d’anomalies chromosomiques

Answer 3

Aneuploïdie ou de structure

Microremaniement chromosomique

Question 4

Causes monogéniques

Answer 4

Syndrome génétique

Malformation isolée

Question 5

Anomalies et % de l’hygroma kystique

Answer 5

60% anomalies chromosomiques

• 45, X
• trisomie 13 18 ou 21
• quelques anomalies de structure

risque de syndrome génétique

Question 6

Anomalies liées à l’omphalocèle et %

Answer 6

30% anomalie chromosomique
trisomie 18
triploidie
autres

Beckwith-Wiedemann

Question 7

Incidence et % anomalie chromosomique des anomalies du tube neural

Answer 7

1 sur 4000

4-16% anomalie chromosomique

Question 8

À partir de quel jour st synthétisée l’alpha-fétoprotéine?

D’où vient-t-elle?

Answer 8

29j après conception

Tractus digestif, sac vitellin, foie

Question 9

Marques échographiques de la trisomie 21

Answer 9

tissus mous du cou augmentés ( plus de 6mm)
discordance entre le diamètre bipariétal (tête) et les humérus
Intestins hyperéchogènes
Foyer intra-cardiaque hyperéchogène
Os nasal

Question 10

Dépistage de la trisomie 21 au premier trimestre

Answer 10

entre 11 - 13 6/7 semaines

Question 11

Dépistage de la trisomie 21 au deuxième trimestre

Answer 11

entre 14 0/7 - 20 6/7 semaines

Question 12

Taux de détection de la trisomie 21 au deuxième trimestre

Answer 12

87%

Question 13

Taux de détection pour le dépistage intégré de la trisomie 21

Answer 13

87-90%

Peut se combiner avec la clarté nucale

Question 14

Taux de participation au dépistage de la trisomie 21 au Québec

Answer 14

60-70%

Question 15

Quand est-ce que la fraction foetale est détectable?

Answer 15

à 4 semaines de grossesse

Question 16

Comment est la proportion foetale de l’ADN au fil de la grossesse?

Answer 16

10 semaine: 4%
T3: 10-20%

Elle augmente

Question 17

Fragments du gnome foetal

Answer 17

150 pb

Question 18

Femme enceinte à risque élevé de trisomie 21

Answer 18

dépistage intégré risque élevé
âge maternel de 40 ans
Antécédent d’un enfant né avec trisomie 21, 13, 18

Question 19

Anomalie chromosomique chez la mère pour un faux positif au dépistage par ADN circulant

Answer 19

mosaicisme pour une aneuploidie
CNV mternel sur chromosome ciblé
cancer maternel

Question 20

Quel est le plus commun: faux négatif ou faux positif

Answer 20

faux positif

Question 21

risque de complication de l’amniocentèse

Answer 21

1 sur 700

Question 22

Analyss du liquide amniotique

Answer 22

Cytogénétiques, biochimiques et moléculaires

Cellules du foetus (peau, muqueuses, poumons, tractus digestif et urinaire) + cellule de l’amnion

Caryotype: 10-14 jours
aCGH liquide amniotique sans culture: 3-7 jours
Analyse moléculaire: 4 semaines et plus

Question 23

Analyses des villosités choriales

Answer 23

cytogénétiques et moléculaires

Question 24

% mosaicisme chromosomique pour la biopsie des villosités choriales

Answer 24

2-3%

Question 25

À partir de quand est faite la cordocentèse?

Answer 25

20 semaines

Question 26

Indication du diagnostic génétique pré-implantatoire

Answer 26

Diagnostic de maladie héréditaire Mendélienne (moléculaire)
Diagnostique cytogénétique: porteur de translocation chromosomique, aneuploïdie, sexe foetal pour condition liée au chromosome X