Diagnostic génétique prénatal Flashcards
Maladies maternelles affectant le foetus
Phénylcétonurie, myasthénie grave, épilepsie, lupus érythémateux disséminé
Médication prise par la mère amenant à un risque élevé
Anticonvulsivant, lithium, inhibiteurs de l’enzyme de conversion, isorétinoine, warfarine
Types d’anomalies chromosomiques
Aneuploïdie ou de structure
Microremaniement chromosomique
Causes monogéniques
Syndrome génétique
Malformation isolée
Anomalies et % de l’hygroma kystique
60% anomalies chromosomiques
- 45, X
- trisomie 13 18 ou 21
- quelques anomalies de structure
risque de syndrome génétique
Anomalies liées à l’omphalocèle et %
30% anomalie chromosomique
trisomie 18
triploidie
autres
Beckwith-Wiedemann
Incidence et % anomalie chromosomique des anomalies du tube neural
1 sur 4000
4-16% anomalie chromosomique
À partir de quel jour st synthétisée l’alpha-fétoprotéine?
D’où vient-t-elle?
29j après conception
Tractus digestif, sac vitellin, foie
Marques échographiques de la trisomie 21
tissus mous du cou augmentés ( plus de 6mm)
discordance entre le diamètre bipariétal (tête) et les humérus
Intestins hyperéchogènes
Foyer intra-cardiaque hyperéchogène
Os nasal
Dépistage de la trisomie 21 au premier trimestre
entre 11 - 13 6/7 semaines
Dépistage de la trisomie 21 au deuxième trimestre
entre 14 0/7 - 20 6/7 semaines
Taux de détection de la trisomie 21 au deuxième trimestre
87%
Taux de détection pour le dépistage intégré de la trisomie 21
87-90%
Peut se combiner avec la clarté nucale
Taux de participation au dépistage de la trisomie 21 au Québec
60-70%
Quand est-ce que la fraction foetale est détectable?
à 4 semaines de grossesse
Comment est la proportion foetale de l’ADN au fil de la grossesse?
10 semaine: 4%
T3: 10-20%
Elle augmente
Fragments du gnome foetal
150 pb
Femme enceinte à risque élevé de trisomie 21
dépistage intégré risque élevé
âge maternel de 40 ans
Antécédent d’un enfant né avec trisomie 21, 13, 18
Anomalie chromosomique chez la mère pour un faux positif au dépistage par ADN circulant
mosaicisme pour une aneuploidie
CNV mternel sur chromosome ciblé
cancer maternel
Quel est le plus commun: faux négatif ou faux positif
faux positif
risque de complication de l’amniocentèse
1 sur 700
Analyss du liquide amniotique
Cytogénétiques, biochimiques et moléculaires
Cellules du foetus (peau, muqueuses, poumons, tractus digestif et urinaire) + cellule de l’amnion
Caryotype: 10-14 jours
aCGH liquide amniotique sans culture: 3-7 jours
Analyse moléculaire: 4 semaines et plus
Analyses des villosités choriales
cytogénétiques et moléculaires
% mosaicisme chromosomique pour la biopsie des villosités choriales
2-3%
À partir de quand est faite la cordocentèse?
20 semaines
Indication du diagnostic génétique pré-implantatoire
Diagnostic de maladie héréditaire Mendélienne (moléculaire)
Diagnostique cytogénétique: porteur de translocation chromosomique, aneuploïdie, sexe foetal pour condition liée au chromosome X
