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MMD1045 > Génétique biochimique > Flashcards

Génétique biochimique Flashcards

1
Q

Que requiert la réaction PAH?

A

Phénylalanine
O2
BH4 (tetrahydrobioptérine)
Fe2+

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2
Q

Nom formel du PAH

A

L-phenylalalnine-4monooxygénase

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3
Q

Moyenne de phé

A

60 μmol par L

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4
Q

Phénotype de la phénylcétonurie

A

Neuro-dégénerescence, albinisme, hypothyroidie+goitre

La déficienne intellectuelle se développe progressivement et est permanente

agitation, EEC anormale, hypertonique, microcéphalie, hyperréflexie, blond au yeux bleus, averbal, ne marche pas, trémultation, eczema, convulsions

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5
Q

Instruction de prélèvement pour la phénylcétonurie

A

24-36 d’alimentation
avant 3 jours de vie
avant congé ou transfert même si moins de 24h
si transfusion: avant et post 48h
indiquer date et heure pour naissance et prélèvement
envoi dans les 24h

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6
Q

Maladies dépistées depuis la fin des années 60

A

Phénylcétonurie, hypothyroidie congénitale, tyrosinémie de type I

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7
Q

Maladie dépistée depuis 2011

A

MCADD

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8
Q

Maladies dépistées depuis 2018

A 
VLCADD
LCHADD ou TFP
Acidémie glutarique de type 1
acidurie arginosuccinique
Anémie falciforme
fibrose kystique

dépistage élargi: autres maladies métaboliques, dépistage par l’ADN, par protéines

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9
Q

Métabolisme protidique

A 
diète: 100
absorption: 160
dégradation: 90
catabolisme et anabolisme: 75
sécrétion G-I: 70
Perte G-I: 10
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10
Q

Influence des autres gènes sur PAH?

A

Influence majeure sur son métabolisme

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11
Q

Impact de l’hyperphénylalalninémie

A

Plus grande dans les 2 premières années mais un effet nocif sur la performance psychomoteur est détectable à l’âge adulte

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12
Q

Qu’est-ce qui se passe en présence de beaucoup de phé? Quand est-ce que l’on parle de phénylcétonurie?

A

La voie de transamination est activée

Le phénylpyruvate (une phénylcétone) est excrété dans l’urine. En présence de FeCl3, le phénylpyruvate devient verdâtre

Phé plus grand que 1 mmol par L

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13
Q

Que donne la tyrosine hydroxylase?

A

DOPA

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14
Q

Que donne la tryptophan hydroxylase?

A

5HT

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15
Q

Tout enfant dépisté pour la PCU est évalué pour..

A

des concentrations des précurseurs de BH4

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16
Q

Seuils de la PCU maternelle

A

900 μmol : malformation cardiaque

400 μmol: déficience intellectuelle

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17
Q

À quoi est associée l;a tyrosinémie de type 2?

A

Hyperkératose cutanée, ulcères cornéens

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18
Q

À quoi est associée la tyrosinémie de type 1?

A

Insuffisance, cirrhose et cancer hépatique
Rachitisme hypophosphatémique

Hépatotoxiue, nephrotoxique et neurotoxique

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19
Q

Par quoi est fait le dommage dans la tyrosinémie de type I?

A

Fumarylacétoacétate

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20
Q

NTBC au Québec

A

Sans NTBC: mortalité 90% en 2 ans
dépistage+diète ont un effet modeste
greffe peu efficace et hospitalisations fréquentes

Avec NTBC: moins de complications, d’hospitalisations, de décès et de greffes

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21
Q

Prélèvements disponibles pour les maladies métaboliques

A 
Glycémie
Ionogramme et gaz sanguins (anion gap)
Ammoniaque (NH4) dans le plasma
corps cétonique urinaire et ou 3-hydroxybutyrate
ALT: indique lyse du foie
urée, créatinine pour la fonction rénale
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22
Q

Acidoses métaboliques possibles

A

Acidocétose
Acidose lactique
Autres aciduries organiques

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23
Q

Tests spécialisés de décompensations métaboliques aigues

A

Chromatographie des acides aminés et acylcarnitine pour le plasma (2ml)
chromatographie des acides organiques dans l’urine (5ml)

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24
Q

Quelle est la déficience de la leucinose

A

Déshydrogénase des acides organiques à chaine ramifiée qui dégrade la chaine carbonée de la leucine, isoleucine et valine après la transamination (BCKADH)

Leu, Iso et Val donnent des alpha-céto acides et ensuite BCKADH agit

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25
Q

Cofacteur de BCKADH

A

Thiamine (vit B1)

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26
Q

Que causent les métabolites accumulés dans la leucinose?

A

Déficience intellectuelle voire le décès

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27
Q

Avec une leucinose décompensée, qu’est-ce qui doit être fait?

A

Une épuration initiale

Hémodialyse chez le nouveau-né dans un centre spécialisé

28
Q

Signes de la leucinose

A

Somnolence puis coma, hypotonie et troubles respiratoires
Diminution progressive des boires
Pas d’acidose, pas d’hypoglycémie et acétest (-)

29
Q

Signes de la MCADD

A

Hypoglycémie sévère
Pas de cétose dans l’urine
augmentation des alalnine et aspartate trasnférases: lyse hépatique
hyperéchogénicité hépatique = une stéatose hépatique
oedème cérébral
coma
encéphalopathie statique

30
Q

Cétogénèse du foie

A

Acétoacétate vient de l’acétyl-coa et peut devenir 3-hydroxybutyrate
En extra-hépatique il y a cétolyse pour de l’énergie

31
Q

Pour quoi la carnitine est essentielle?

A

Le transport des acides gras à chaîne longue (plus de 14 carbones) dans la mitochondrie
La plupart des AG: C16 à C18

32
Q

CPT1

A

Carnitine palmitoyltransférase 1

33
Q

3 voies pour l’acétyl-CoA

A

1: de base, il entre dans le cycle de Krebs et produit de l’énergie
2: en excès, le groupe acetyl va au cytoplasme en tant que citrate. l’Ac-CoA est regénéré dans le cytoplasme pour fonctions synthétiques
3: cétogénèse. Les corps cétoniques vont dans d’autres tissus dont le cerveau

34
Q

DIfférents groupes d’acyl-CoA

A

chaine longue: plus de 12 C

moyenne: 6-12 C
courte: 4 C

35
Q

Qu’affectent les troubles des chaines moyennes? Longues?

A

Stéatose hépatique, hypoglycémie hypocétogène

Longues

coeur: cardiomyopathie hypertrophique
muscle: myopathie lipidique, rhabdomyolyse

36
Q

Quel est le problème de l’hypoglycémie sans cétose? Qu’est-ce qui est produit avec le MCADD?

A

Les 2 sources majeures d’énergie sont absentes

aaccumulation d’acide octanoique, acide gras à chaine moyenne (C8) neurotoxique

37
Q

Prise en charge de la MCADD

A

Régime normale sans restriction d’activité
attention aux régimes extrêmes et aux suppléments des MCT (tg à chaine moyenne)
en cas de jeûne ou de vomissement: soluté glucosé
bracelet medic alerte
évaluation des frères et soeurs
L-carnitine

38
Q

protéome mitochondrial

A

plus de 1000 protéines

39
Q

Fonctions mitochondriales

A 
Production d'énergie
production et séquestration de RO
Apoptose
degradation de AA
Oxydation, cétogénèse et cétolyse des acides gras
cycle de l'urée en partie
hème et prophyrine synthèse
synthèse des stéroides
40
Q

Production d’ATP par glycolyse et par la chaine respiratoire

A

2

30

41
Q

passage du pyruvate à l’acetyl-coa

A

PDH: pyruvate deshydrogenase

42
Q

Où est-ce que le NADH entre?

A

Complexe I

43
Q

Où est-ce que le FADH entre?

A

Complexe II (succinate déshydrogénase (SDH)) avec coenzyme Q

44
Q

Où se fait le transfert de H+ vers H2O dans la chaîne respiratoire?

A

Complexe IV

45
Q

Génome mitochondrial

A

18 kb circulaire et présent en centaines de copies dans la plupart des cellules

46
Q

Entrée de protéines dans la mitochondrie

A

Transcription et traduction à partir d’un gène nucléaire

La protéine a une séquence de tête en N-terminal

La séquence est reconnue par des récepteurs sur la membrane des mitochondries par lesquels il gagne la matrice mitochondriale
TOM: translocase of the outer membrane
TIM: inner membrane
complexes

La séquence de tête est clivée lors de son entrée dans la matrice

47
Q

Origine de la majorité des protéines mitochondriales

A

Nucléaire

48
Q

Qu’est-ce qui est produit par les gènes mitochondrial?

A

13 sous-unités des chaines respiratoires

les protéines de la machinerie (tRNA et rRNA)

49
Q

Mutation ponctuelle dans le gène de l’ARNt mitochondrial de la leucine

A

MELAS

50
Q

Le complexe II est d’origine…

A

nucléaire

51
Q

Réflexe pupillaire avec LHON

A

Épargné

52
Q

Qu’est-ce qui peut être touché outre les yeux avec LHON?

A

Matière blanche

53
Q

Génétique de LHON

A 
Transmission maternelle (Homoplasmie)
Mutations ponctuelles homoplasmiques dans les sous-unités du complexe I dans l'ADNmt
54
Q

Pénétrance de LHON chez les garçons en comparaison avec les filles

A

5 à 10 fois plus grande

55
Q

Métabolites anormales avec LHON

A

Aucun

56
Q

Maladie de Gaucher: phénotype

A

Splénomégalie, fonte musculaire et infiltration osseuse avec fracture

57
Q

Gamme de la maladie de Gaucher

A

Asymptomatique
Classique: viscéral et squelettique
Neurologique
Oedème foetal progressif, souvent létal en prénatal

58
Q

Que fait la beta-glucocérébrosidase?

A

Participe à la dégradation séquentielle des glycolipides complexes dans le lysosome

59
Q

Diagnostic de la maladie de Gaucher

A

Globules blancs avec glucocérébrosidase dosée

Déficience (moins de 5% de l’activité normale) confirme le diagnostic

60
Q

Gène GBA et maladie de Gaucher

A

Homozygotie pour une mutation est associé è une atteinte viscérale (splénomégalie) et osseuse mais protège contre le développement de complications neurologiques

61
Q

Traitement de la maladie de Gaucher

A

Infusion hebdomaire de remplacement enzymatique
Au cours des 12 premiers mois la splénomégalie s’améliore. La formule sanguine se normalise et la croissance reprend. Le développement psychomoteur est normal

Greffe de moelle osseuse

62
Q

Phénotype de l’homocystinurie

A 
Convulsions
Céphalées
Vomissements
thromboses
Luxation du cristallin
Aspect allongé
Ostéoporose
63
Q

Diagnostic de l’homocystinurie

A

Dosage de l’homocystinurie totale

Chromatographie des acides aminés plasmatiques pour doser l’homocystinurie libre et la méthionine

64
Q

2 forces d’homocystinurie

A

Trouble de la reméthylation: méthionine normale ou basse
Folate (B12)

Déficience en cystathionine bêta synthase (CBS): méthionine haue
Pyridoxine (B6)

65
Q

Traitement de l’homocystinurie

A

Thrombose: héparine
Diète: restreinte en méthionine
Supplément: acide folique, vitamine B12, Pyridoxine

Ensuite continuer pyridoxine

MMD1045 (16 decks)

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