Inactivation du chromosome X et DSD

Question 1

Où se fait la méthylation sur le chromosome X inactivé?

Answer 1

ilots CpG des ilots promotrices et des histones H3

Question 2

Où se fait l’acétylation sur le chromosome X inactivé?

Answer 2

Histone H4

Question 3

Qu’est-ce que Xpr

Answer 3

X-pairing reigion
près du centre d’Inactivation
pairage des X à ce niveau en début de processus

Question 4

Que fait XIST?

Answer 4

Il est transcrit en ARN mais ne devient pas une protéine. Il reste dans le noyau en association avec le chromosome X inactif

L’ARNm initie l’inactivation de part et d’autre du CI en s’accumulant au stade de blastocyste précoce

Question 5

Comment est maintenue l’Inactivation?

Answer 5

Processus épigénétiques

Modification de la chromatine par méthylation et hypoacétylation des histones
Entraine une réplication tardive en phase S

L’ajout de l’histone H2A alternative (macro-H2A) et la méthylation des ilots CpG rendent l’hétérochromatisation irréversible

Question 6

Corpuscule de Barr chez la femme

Answer 6

Présence dans 20% des cellules examinées normale

Question 7

Où sont les régions pseudoautosomiques?

Answer 7

Aux extrémités de X et Y

Question 8

Segments échappant à l’inactivation de X

Answer 8

RPA

CI qui contient XIST

D’autres gènes ayant un rôle spécifique chez la femme

Question 9

Causes du biais dans l’inactivation du X

Answer 9

• Statistique
• Sélection contre une population qui a inactivé ou activé un certain X
• Familles où sélection biaisée de façon héréditaire

Question 10

Quand est-ce qu’un autosome peut être hétérochromatisé?

Answer 10

Lorsqu’il y a translocation X;autosome

Question 11

O est le gène de la dystrophine (DMD)?

Answer 11

Xp21.2

La délétion de certains exons entraine une dysfonction dans la synthèse d dystrophine

Question 12

Phénotype de la dysplasie ectodermique anhydrotique

Answer 12

Atteinte de structures ectodermiques
Cheveux clairsemés ou absents, dents coniques ou manquantes, absence de glandes sudoripares

Condition lié au chromosome X

Question 13

Gènes impliqués dans le développement sexuel

Answer 13

Localisées sur le chromosome X, Y et sur les autosomes

Question 14

Où est SRY? Que fait-il

Answer 14

Yp11.3

Code pour le facteur de détermination testiculaire (TDF)
SRY est un facteur de transcription

SRY est le premier signal qui déclenche la différenciation de la gonade

Question 15

Catégories d’hommes XX et fréquences

Answer 15

1 sur 20 000 - 1 sur 25 000

SRY+: 80 à 90%
SRY-: 10% à 20%

Question 16

Fréquence de femmes XY

Answer 16

1 sur 3000 à 1 sur 5000

Question 17

Qu’est-ce qui peut causer un SRY non fonctionnel chez la femme XY? %?

Answer 17

Mutation ou délétion (le plus souvent par translocation inégale)

15 à 20%

Question 18

Dysgénésie gonadique

Answer 18

Anomalie du développement des gonades durant le développement embryonnaire et menant à l’absence de cellules germinales. Elle cause l’infertilité

Question 19

Emplacement du gène du récepteur aux androgènes

Answer 19

Xq11q12

Question 20

Quel est le phénotype de la femme XY résistante au androgènes?

Answer 20

Externe normal avec présence interne de testicules dans la région inguinale et vagin court (un tier distal)

Hernie inguinale chez la fille est un premier signe de résistance aux androgènes