Résumé C3 CH6 : Déficits héréditaires de la coagulation Flashcards
3 grands mécanismes peuvent conduire à une déficience de la coagulation. Nommez les.
- Une diminution de la synthèse des facteurs de la coagulation
- Une destruction périphérique excessive, par spoliation ou consommation intravasculaire
- Présence d’un inhibiteur anormal de la coagulation
Contrairement aux maladies acquises de la coagulation, les maladies héréditaires causent le plus souvent le déficit de combien de facteur de coagulation? (1)
Contrairement aux maladies acquises de la coagulation, les maladies héréditaires causent le plus souvent le déficit d’un seul facteur
Différenciez le déficit quantitatif et qualitatif des facteurs de la coagulation (2)
- Déficit quantitatif : synthèse d’un nombre diminué de molécules qualitativement normales.
- L’antigène du facteur et son activité biologique sont tous deux diminués.
- Déficit qualitatif : synthèse en nombre normal de molécules anormales.
- Taux normal d’antigène, mais activité biologique ⬇️
- Plus rare
En pratique, pour les déficits héréditaires des 10 facteurs de la coagulation, on mesure quoi? (1)
on ne mesure que l’activité biologique du facteur
Décrire : Mode de transmission génétique et fréquence des déficits héréditaires de la coagulation ()
- Exception faite de la maladie de von Willebrand, la transmission se fait par mode récessif, soit autosome ou lié au sexe.
- Lorsque la transmission se fait par mode récessif, les malades homozygotes ont une activité du facteur affecté qui varie de 0 à 25% de la normale. Les porteurs hétérozygotes ont quant à eux un taux d’activité du facteur entre 15 à 100% de la normale.
- Il s’agit de déficits rares, l’hémophilie étant le plus fréquent.
- Toutefois, la maladie de von Willebrand est nettement supérieure à celle de l’hémophilie A.
Décrire la corrélation entre la symptomatologie et la gravité du déficit héréditaires de la coagulation (3)
- De façon générale, on observe une corrélation entre la gravité du syndrome hémorragique et l’importance du déficit quantitatif du facteur de coagulation. Toutefois, il y a des exceptions à cette règle.
- Le déficit en facteur XII produit habituellement un allongement important du TCA, mais pas de syndrome hémorragique clinique.
- De même, le déficit en facteur XI allonge habituellement les tests de coagulation, alors que la symptomatologie clinique est très variable d’un individu à l’autre.
L’hémophilie A est causé par quoi? (3)
- L’hémophilie A est due à une ⬇️de la synthèse du facteur VIII, ce qui crée un déficit de la voie intrinsèque.
- Le gène du facteur VIII est situé sur le chromosome X.
- La mutation de ce chromosome crée soit une absence de synthèse de la molécule de facteur VIII, soit une synthèse de molécules anormales ne possédant pas l’activité biologique coagulante.
- Cette maladie se transmet par mode récessif et lié au sexe. Ainsi, seuls les garçons sont affectés (XY)
L’état de porteuse de l’hémophilie, chez une fille, implique quoi? (2)
- Un risque potentiel de saignement
- La possibilité de transmettre la maladie à ses descendants
Les femmes porteuses de l’hémophilie (XX) peuvent avoir quoi comme manifestations? (3)
- peuvent avoir des manifestations hémorragiques dépendamment de leur taux de facteur. Bien que leur taux de facteur VIII soit, en général, de 50%, il peut être très variable.
- Il arrive que le taux soit aussi bas que 20%, ce qui confère à la femme porteuse un risque de saignement comparable à celui d’un hémophile léger.
- Puisque le taux de facteur peut être normal chez une porteuse, le dépistage génétique permet confirmer l’état de porteuse de façon définitive. Il est alors possible de discuter des enjeux d’une grossesse.
Décrire la Gravité de l’hémophilie A et B selon le taux de facteur VIII
- D’un point de vue clinique et biologique, on peut distinguer les formes sévères, modérées et légères de l’hémophilie
- L’importance des manifestations hémorragiques est en concordance avec le taux de facteur VIII retrouvé dans le plasma du malade.
Les taux normaux de facteur VIII se situent entre ___ à ___%
− Les taux normaux de facteur VIII se situent entre 50 à 120%
Décrire les manifestations cliniques : Hémophilie sévère (6)
- commencent dès l’enfance et surviennent souvent spontanément.
- La 1ère manifestation hémorragique peut survenir à la circoncision lorsque pratiquée.
- Toutefois, chez d’autres, la maladie ne se révélera qu’au moment des premiers pas du garçon.
- De façon caractéristique, on observe des hémarthroses et des hémorragies intra-musculaires. Celles-ci peuvent provoquer des handicaps locomoteurs importants et permanents s’ils ne sont pas traités promptement et correctement.
- L’hématurie et l’hémorragie rétropéritonéale s’observent aussi spontanément.
- La complication caractéristique est l’hématome profond et volumineux qui peut survenir jusqu’à quelques heures après le facteur déclenchant. Ces hématomes sont dangereux surtout car ils peuvent exercer une compression de structures vitales (nerfs, voies respiratoires, vaisseaux, cerveaux).
- Lorsque l’enfant est très jeune, il faut prévenir les traumatismes majeurs surtout cérébraux. Ultérieurement, l’enfant doit être encouragé à pratiquer les sports ne comportant pas de contact physique.
Les saignements dans l’hémophilie modérée et légère surviennent quand? (3)
- Les hémorragies spontanées sont beaucoup plus rares.
- Elles surviennent s’il existe une lésion locale (ex : ulcère peptique) ou si une maladie ou un médicament (ex : ASA) provoque une anomalie additionnelle de l’hémostase.
- En dehors de ces circonstances ces malades saigneront surtout lors d’une intervention chirurgicale ou d’un traumatisme.
Les examens de laboratoire sont comment dans l’hémophilie A? (5)
Aux examens de laboratoire :
- Temps de saignement : normal
- Temps de thrombine : normal
- Temps de Quick : normal
- Temps de céphaline activé : allongé
- Activité biologique coagulante du facteur VIII : diminuée
Il y a deux composantes au traitement de l’hémophilie A. Nommez les.
- Traitement des saignements aigus
- Prévention des saignements (prophylaxie)
