RA Case Intro

Question 1

Autoimmunitet:

Answer 1

Autoimmunitet: Är närvaron av antikroppar (som produceras av B-lymfocyter) och T-lymfocyter som riktar sig mot normala komponenter i en persons kropp (autoantigener). Dessa komponenter kallas autoantigener eller självantigener och består vanligtvis av proteiner (eller proteiner bundna till nukleinsyror). Antikropparna och T-lymfocyterna som känner igen autoantigener kallas “autoantikroppar” respektive “autoreaktiva T-celler”.

• Autoantigener: Kroppens egna molekyler som immunförsvaret attackerar.
• Autoantikroppar: Antikroppar som produceras för att angripa autoantigener.

Att det finns autoantikroppar betyder inte nödvändigtvis att en autoimmun sjukdom föreligger. Men om man har autoantikroppar (T.ex ACPA), kan man ha högre risk till att utveckla autoimmunitet senare.

Question 2

Varför uppkommer autoimmunitet?

Answer 2

Varför uppkommer autoimmunitet?
Oklart, man vet inte heller hur. Men det finns riskfaktorer:
1- Genetiska faktorer
* Monogenic (monogenisk, enbart 1 gen inblandad) – fåtal, sällsynta sjukdomar: Där en gen är inblandad, dessa sjukdomar är sällsynta.
* Polygenic (polygenisk, flera gener inblandade) – vanligare: Flera gener inblandade, vanligaste.

Autoimmuna sjukdomar handlar om flera faktorer som vägs in.

Miljöfaktorer:
* Infektioner (Mimikry): Vissa virus kan bära på proteiner i sina skal som liknar kroppens egna proteiner (så kallad molekylär mimikry). När immunförsvaret bildar antikroppar för att bekämpa viruset, kan dessa antikroppar också felaktigt angripa kroppens egna proteiner som liknar virusets.
* Födoämnen
* Stress
* Rökning
* …

Question 3

• Genetiska faktorer - monogenetiska

Answer 3

• Genetiska faktorer - monogenetiska
  Monogena autoimmuna sjukdomar orsakas av en enda gen. Många av dessa sjukdomar visar sig tidigt i livet eftersom de har ofta en stark och tydlig effekt på kroppens funktioner.

Att enbart identifiera förändringar i en gen räcker inte för diagnos, eftersom andra faktorer, såsom miljöfaktorer och andra genetiska faktorer kan påverka sjukdomens uttryck.

Question 4

• Genetiska faktorer - polygeniska

Answer 4

• Genetiska faktorer - polygeniska
  Polygeniska autoimmuna sjukdomar beror på interaktionen mellan flera gener, ofta i kombination med miljöfaktorer.

SLE är en sjukdom– 80 gener accocierade, spridda över genomet: Över 80 gener har identifierats associerade med SLE, utspridda över flera kromosomer. Dessa gener påverkar immunsystemets funktion och ökar risken för autoimmunitet.

Diabetes Typ-1 är exempel på en autoimmun sjukdom som är kopplad till specifika gener. Ju fler gener av dessa man har i sitt genom desto högre risk att man utvecklar sjukdomen. Där autoantikropparna binder till det som kodas av gener, alltså proteinet.

Vid reumatoid artrit (RA) har man identifierat över 180 proteiner som autoantikroppar kan binda till.

Mekanism bakom RA:
Aminosyran arginin i ett protein hydrolysers och omvandlas till citrullin, denna förändring kan leda till att proteinet får en annan veckning/struktur och känns igen som främmande av immunsystemet och skapar autoimmunitet. Det är värt att nämna att den ovannämnda process är också inblandad i apoptos.

ACPA (antikroppar mot citrullinerade proteiner): Markör för RA.

Reumatoid faktor (RF): Viktig markör för RA tillsammans med ACPA. En autoantikropp som binder till andra antikroppar, främst IgM och IgG.

Question 5

Miljöfaktorer (RA):

Answer 5

Miljöfaktorer (RA):
* Mikroorganismer
* Främmande kemikalier
* Apoptos
* Mikrobiomet i tarmen: en samling av biljoner mikroorganismer, inklusive bakterier, virus, svampar och andra mikrober, som lever i mag-tarmkanalen.

Vad är organ specifika autoimmuna sjukdomar?
T.ex: Diabetes i pankreas

Question 6

När blir det en autoimmun sjukdom?

Answer 6

När blir det en autoimmun sjukdom?
Autoimmuna sjukdomar uppstår när de autoreaktiva B-lymfocyterna (autoantikropparna) och T-lymfocyterna orsakar patologisk och/eller funktionell skada på det organ eller den vävnad som innehåller det mål-autoantigenet/de mål-autoantigenerna.

När immunceller känner igen kroppsegna protein och börja skada organ eller kroppen.

Question 7

Sjukdomens svårighetsgrad beror på:

Answer 7

Sjukdomens svårighetsgrad beror på:
Självtolerans: Självtolerans innebär immunsystemets förmåga att skilja mellan kroppens egna vävnader och främmande ämnen. När självtoleransen bryts ner, börjar immunsystemet attackera kroppens egna vävnader, vilket leder till autoimmun sjukdom.

Question 8

Diabetes:

Answer 8

Diabetes:
Diabetes typ 1 är en autoimmun sjukdom där immunsystemet angriper och förstör de insulinproducerande betacellerna i bukspottkörteln. Sjukdomen utvecklas genom en genetisk faktorer i kombination med miljöfaktorer som utlöser sjukdomsprocessen.

Question 9

Reumatoid Artrit, RA

Answer 9

Reumatoid Artrit, RA
* Kronisk progressiv inflammatorisk autoimmun sjukdom
* Världsprevalens ca 1%

Symtom: bilatterala (Båda sidor av kroppen) leder drabbade
* Smärta, inflammation, brosknedbrytning, svullnad i ledkapseln
* Kan påverka andra organ; inflammation lungor, hjärta, ögon, hud