Quiz week 7 Flashcards
De figuur toont de overerving van een zeldzame ziekte. Beide ouders zijn gezond en 2 van de 4 kinderen hebben de ziekte. Wat voor mutatie verwacht je aan te treffen als oorzaak van de ziekte?
Homozygoot in de aangedane kinderen en heterozygoot in de ouders
Exoom-sequencing is een veel gebruikte methode om de oorzaak te vinden van een zeldzame ziekte. Welk type varianten zou je waarschijnlijk missen met deze benadering? Vink alle correcte opties aan.
Varianten in enhancers en repressors en variants in promotersequenties.
(NIET missen: frameshift varianten, varianten in exon 2 , missense varianten, varianten in het laatste exon, varianten in het startcocon, varianten in het stopcodon)
Rheumatoide arthritis is een veel voorkomende autoimmuunziekte met een hoge mate van erfelijkheid. De overerving is niet Mendeliaans. Welke techniek zou het meest geschikt zijn om te achterhalen welke genetische loci bijdragen tot deze ziekte?
GWAS
De odds ratio wordt vaak gebruikt om de relate tussen genen en bepaalde ziektes te beschrijven, bijvoorbeeld van het APOE allel en Alzheimer’s. Voor APOE bestaan verschillende allelen, waarvan allel 3 (APOE3) als een neutraal allel wordt beschouwd. Stel: iemand is homozygoot voor allel 4 en heeft daardoor een odds ratio van 14.9. Wat betekent dat?
Het risico op Alzheimer’s is 14.9 keer zo groot als bij iemand die homozygoot is voor APOE3
Wat wordt bij GWAS bedoeld met een meta-analyse?
Een nieuwe analyse van gecombineerde data uit eerdere onderzoeken
Welke techniek is geschikt om het ziektegen op te sporen van een zeldzame Mendeliaanse aandoening? Kies de 2 beste opties.
Exome sequencing en linkage analyse
Genome-Wide Association Studies worden uitgevoerd met … populaties en … genetische variaties om … te identificeren die geassocieerd zijn met … eigenschappen.
grote
frequente
loci
complexe
In deze Manhattan plot zie je het resultaat van een GWAS. Wat wordt er afgebeeld op elke as?
X-as: de positie van elke marker op het chromosoom
Y-as:De negatieve log-waarde van de p-waarde van de associatie
Welke SNP in deze locus vertoont de sterkste associatie met de ziekte?
De bovenste (rs6733839 in dit geval)
In dit voorbeeld lijkt allel A geassocieerd te zijn met ziekte, omdat het allel veel vaker voorkomt in de cases (44%) dan in de controles (25%). De frequentie van het allel verschilt echter tussen populatie 1 en 2. Populatie 2 is sterker vertegenwoordigd is in de cases, wat leidt tot een vals positief resultaat. Hoe heet dit fenomeen?
Populatie-stratificatie
Wat betekent gepersonaliseerde gezondheidszorg in de context van medical genomics?
De behandeling wordt afgestemd op het genoom van de patient
Waar of niet: Er zijn momenteel enkele gentherapie-behandelingen goedgekeurd door regulerende instanties zoals de Amerikaanse FDA (Federal Drug Administration).
Waar
Een eigenschap van complexe eigenschappen is dat ze vaak kunnen worden gemeten als een continue verdeling. In het algemeen is dat informatiever dan de dichotome verdeling zoals bij een case-control studie. Kies bij elke eigenschap het bijbehorende data-type.
IQ
Continu
Een eigenschap van complexe eigenschappen is dat ze vaak kunnen worden gemeten als een continue verdeling. In het algemeen is dat informatiever dan de dichotome verdeling zoals bij een case-control studie. Kies bij elke eigenschap het bijbehorende data-type.
ADHD
Dichotoom
Een eigenschap van complexe eigenschappen is dat ze vaak kunnen worden gemeten als een continue verdeling. In het algemeen is dat informatiever dan de dichotome verdeling zoals bij een case-control studie. Kies bij elke eigenschap het bijbehorende data-type.
BMI
Continu
