Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Medical Genomics > Quiz week 6 > Flashcards

Quiz week 6 Flashcards

You may prefer our related Brainscape-certified flashcards:
USMLE® Step 1 flashcards
1
Q

Zijn de volgende situaties van toepassing op mitose of meiose?
Essentieel voor groei en ontwikkeling

A

Mitose

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Zijn de volgende situaties van toepassing op mitose of meiose?

Essentieel voor reproductie

A

Meiose

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Zijn de volgende situaties van toepassing op mitose of meiose?

Dit gebeurt in cellen in de kiembaan (=germline)

A

Meiose

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Zijn de volgende situaties van toepassing op mitose of meiose?

Bestaat uit 1 cyclus

A

Mitose

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Zijn de volgende situaties van toepassing op mitose of meiose?

Heeft 4 gameten als eindproduct

A

Meiose

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Zijn de volgende situaties van toepassing op mitose of meiose?

Begint met een profase

A

Beide

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Zijn de volgende situaties van toepassing op mitose of meiose?

Het is een soort celdeling

A

Beide

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Zijn de volgende situaties van toepassing op mitose of meiose?

Het is omkeerbaar

A

Geen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Welke van de volgende gebeurtenissen leidt tot permanente genetische verandering? Markeer alle correct opties.

A

Mutatie, recombinatie en segregatie

niet translatie / RNAi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Mendeliaanse ziekten worden meestal veroorzaakt door defecten in meerdere genen tegelijk

A

False (Mendelian diseases are typically monogenic, meaning that they are caused by defects in single genes.)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Stel: een ziekte erft autosomaal over. Zijn de volgende stellingen van toepassing op dominante of recessieve ziekten?

De ziekte komt voor bij mannelijke en vrouwelijke nakomelingen

A

Beide

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Stel: een ziekte erft autosomaal over. Zijn de volgende stellingen van toepassing op dominante of recessieve ziekten?

Het gen bevindt zich op het Y chromosoom

A

Geen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Stel: een ziekte erft autosomaal over. Zijn de volgende stellingen van toepassing op dominante of recessieve ziekten?

Minstens 1 ouder heeft de ziekte

A

Dominant

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Stel: een ziekte erft autosomaal over. Zijn de volgende stellingen van toepassing op dominante of recessieve ziekten?

Nakomelingen hebben 25% kans op de ziekte

A

Recessief

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Stel: een ziekte erft autosomaal over. Zijn de volgende stellingen van toepassing op dominante of recessieve ziekten?

Ouders zijn meestal dragers

A

Recessief

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Stel: een ziekte erft autosomaal over. Zijn de volgende stellingen van toepassing op dominante of recessieve ziekten?

De ziekte kan overerven via beide ouders

A

Beide

17
Q

Stel: een ziekte erft over via het X-chromosoom. Welke stellingen zijn correct? Markeer alle correcte antwoorden.

A
  • De overerving kan zowel dominant als recessief zijn
  • De ziekte komt vooral bij vrouwen voor
  • Recessieve ziekten kunnen ook bij vrouwen voorkomen als ze homozygoot zijn
  • Kan worden doorgegeven van moeder naar zoon
18
Q

Waar of niet waar: Een ‘phenocopy’ is een individu dat niet het phenotype heeft, maar wel de mutatie

A

False. Een phenocopy is een individu dat wel het phenotype heeft, maar niet de mutatie.

19
Q

Waar of niet: Crossovers treden voornamelijk op tussen de homologe chromosomen (bijvoorbeeld chr. 1 en een andere kopie van chr. 1) en zelden tussen niet-homologe chromosomen (bv. chr. 1 and chr. 3).

A

True

20
Q

Het genotype van een groep van 100 mensen is 52 GG, 40 Gg, 8 gg.

Wat is de frequentie van p2 ?

A

0.52

21
Q

Het genotype van een groep van 100 mensen is 52 GG, 40 Gg, 8 gg.

Wat is de frequentie van 2pq?

A

0.40

22
Q

Het genotype van een groep van 100 mensen is 52 GG, 40 Gg, 8 gg.

Wat is de frequentie van q2 ?

A

0.08 (1 - 0.52 - 0.40)

23
Q

Het genotype van een groep van 100 mensen is 52 GG, 40 Gg, 8 gg.

Wat is de frequentie van p?

A

0.72 (wortel van 0,52)

24
Q

Het genotype van een groep van 100 mensen is 52 GG, 40 Gg, 8 gg.

Wat is de frequentie van q ?

A

0.28 (wortel van 0.02, of 1 - 0.72)

25
Q

Wat stelt de frequentie van q precies voor?

A

De minor allele frequency (MAF)

26
Q

De kans op een crossover event neemt …… naarmate de afstand tussen 2 loci groter wordt.

A

toe

27
Q

Waar of niet: Een haplotype markeert een chromosoom (of fragment daarvan) waarvan de allelen samen overerven, tenzij er recombinatie optreedt

A

True

28
Q

marker 1 marker 2

chr. 1 ——————–T ———————— G—————–
chr. 1 ——————–C ———————— A—————–

Het genotype van deze persoon is:

A

TC en GA

29
Q

marker 1 marker 2

chr. 1 ——————–T ———————— G—————–
chr. 1 ——————–C ———————— A—————–

Het haplotype van deze persoon is:

A

TG en CA

30
Q

Een …. LOD-score is bewijs voor linkage. Meestal wordt de grenswaarde van …. gehanteerd voor overtuigend bewijs. De kans om de observaties per toeval te verkrijgen als er in werkelijkheid geen sprake is van linkage, is dan … .

A

Hoge
3
1 op 1000

31
Q

Welke stellingen over de fysieke en genetische kaart van het genoom (= physical & genetic map) zijn correct? Markeer alle juiste stellingen.

A
  • De afstand op de genetische kaart wordt gemeten in cM; die op de fysieke kaart in bp
  • Een genetische kaart is gebaseerd op genetische markers zoals genvarianten en polymorfismen
32
Q

Linkage analyse bij een Mendeliaanse ziekte:

Zet de volgende stappen in de juiste volgorde.

A
  1. Verzamel DNA samples van gezonde en zieke familieleden
  2. Bepaal het genotype van een verzameling genetische markers
  3. Bepaal de recombinatiefrequentie tussen elke marker en het ziektegen
  4. Bepaal voor elke marker de LOD-score
33
Q

Haplotype-analyse kan ook worden gebruikt om genomische rearrangements in RI stammen in kaart te brengen, zoals bij de BXD1 - BXD80 muizenlijnen. Welke stellingen zijn correct? (Markeer alle correcte opties)

A
  • Alle muizen van de BXD1 lijn hebben identieke haplotypes

- Alle muizen zijn homozygoot voor 1 haplotype

34
Q

Welke beschrijving hoort bij elke term? Mosaicisme

A

Een mutatie is alleen in een deel van het lichaam aanwezig

35
Q

Welke beschrijving hoort bij elke term? co-segregatie

A

Twee loci erven samen over

36
Q

Welke beschrijving hoort bij elke term? Phenocopy

A

Een individu heeft wel het fenotype, maar niet de mutatie

37
Q

Welke beschrijving hoort bij elke term? Haploinsufficientie

A

Enkel mutant alles is al genoeg om het fenotype te veroorzaken in heterozygote individuen

Medical Genomics (16 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions