Quiz week 6 Flashcards
Zijn de volgende situaties van toepassing op mitose of meiose?
Essentieel voor groei en ontwikkeling
Mitose
Zijn de volgende situaties van toepassing op mitose of meiose?
Essentieel voor reproductie
Meiose
Zijn de volgende situaties van toepassing op mitose of meiose?
Dit gebeurt in cellen in de kiembaan (=germline)
Meiose
Zijn de volgende situaties van toepassing op mitose of meiose?
Bestaat uit 1 cyclus
Mitose
Zijn de volgende situaties van toepassing op mitose of meiose?
Heeft 4 gameten als eindproduct
Meiose
Zijn de volgende situaties van toepassing op mitose of meiose?
Begint met een profase
Beide
Zijn de volgende situaties van toepassing op mitose of meiose?
Het is een soort celdeling
Beide
Zijn de volgende situaties van toepassing op mitose of meiose?
Het is omkeerbaar
Geen
Welke van de volgende gebeurtenissen leidt tot permanente genetische verandering? Markeer alle correct opties.
Mutatie, recombinatie en segregatie
niet translatie / RNAi
Mendeliaanse ziekten worden meestal veroorzaakt door defecten in meerdere genen tegelijk
False (Mendelian diseases are typically monogenic, meaning that they are caused by defects in single genes.)
Stel: een ziekte erft autosomaal over. Zijn de volgende stellingen van toepassing op dominante of recessieve ziekten?
De ziekte komt voor bij mannelijke en vrouwelijke nakomelingen
Beide
Stel: een ziekte erft autosomaal over. Zijn de volgende stellingen van toepassing op dominante of recessieve ziekten?
Het gen bevindt zich op het Y chromosoom
Geen
Stel: een ziekte erft autosomaal over. Zijn de volgende stellingen van toepassing op dominante of recessieve ziekten?
Minstens 1 ouder heeft de ziekte
Dominant
Stel: een ziekte erft autosomaal over. Zijn de volgende stellingen van toepassing op dominante of recessieve ziekten?
Nakomelingen hebben 25% kans op de ziekte
Recessief
Stel: een ziekte erft autosomaal over. Zijn de volgende stellingen van toepassing op dominante of recessieve ziekten?
Ouders zijn meestal dragers
Recessief
Stel: een ziekte erft autosomaal over. Zijn de volgende stellingen van toepassing op dominante of recessieve ziekten?
De ziekte kan overerven via beide ouders
Beide
Stel: een ziekte erft over via het X-chromosoom. Welke stellingen zijn correct? Markeer alle correcte antwoorden.
- De overerving kan zowel dominant als recessief zijn
- De ziekte komt vooral bij vrouwen voor
- Recessieve ziekten kunnen ook bij vrouwen voorkomen als ze homozygoot zijn
- Kan worden doorgegeven van moeder naar zoon
Waar of niet waar: Een ‘phenocopy’ is een individu dat niet het phenotype heeft, maar wel de mutatie
False. Een phenocopy is een individu dat wel het phenotype heeft, maar niet de mutatie.
Waar of niet: Crossovers treden voornamelijk op tussen de homologe chromosomen (bijvoorbeeld chr. 1 en een andere kopie van chr. 1) en zelden tussen niet-homologe chromosomen (bv. chr. 1 and chr. 3).
True
Het genotype van een groep van 100 mensen is 52 GG, 40 Gg, 8 gg.
Wat is de frequentie van p2 ?
0.52
Het genotype van een groep van 100 mensen is 52 GG, 40 Gg, 8 gg.
Wat is de frequentie van 2pq?
0.40
Het genotype van een groep van 100 mensen is 52 GG, 40 Gg, 8 gg.
Wat is de frequentie van q2 ?
0.08 (1 - 0.52 - 0.40)
Het genotype van een groep van 100 mensen is 52 GG, 40 Gg, 8 gg.
Wat is de frequentie van p?
0.72 (wortel van 0,52)
Het genotype van een groep van 100 mensen is 52 GG, 40 Gg, 8 gg.
Wat is de frequentie van q ?
0.28 (wortel van 0.02, of 1 - 0.72)
Wat stelt de frequentie van q precies voor?
De minor allele frequency (MAF)
De kans op een crossover event neemt …… naarmate de afstand tussen 2 loci groter wordt.
toe
Waar of niet: Een haplotype markeert een chromosoom (of fragment daarvan) waarvan de allelen samen overerven, tenzij er recombinatie optreedt
True
marker 1 marker 2
chr. 1 ——————–T ———————— G—————–
chr. 1 ——————–C ———————— A—————–
Het genotype van deze persoon is:
TC en GA
marker 1 marker 2
chr. 1 ——————–T ———————— G—————–
chr. 1 ——————–C ———————— A—————–
Het haplotype van deze persoon is:
TG en CA
Een …. LOD-score is bewijs voor linkage. Meestal wordt de grenswaarde van …. gehanteerd voor overtuigend bewijs. De kans om de observaties per toeval te verkrijgen als er in werkelijkheid geen sprake is van linkage, is dan … .
Hoge
3
1 op 1000
Welke stellingen over de fysieke en genetische kaart van het genoom (= physical & genetic map) zijn correct? Markeer alle juiste stellingen.
- De afstand op de genetische kaart wordt gemeten in cM; die op de fysieke kaart in bp
- Een genetische kaart is gebaseerd op genetische markers zoals genvarianten en polymorfismen
Linkage analyse bij een Mendeliaanse ziekte:
Zet de volgende stappen in de juiste volgorde.
- Verzamel DNA samples van gezonde en zieke familieleden
- Bepaal het genotype van een verzameling genetische markers
- Bepaal de recombinatiefrequentie tussen elke marker en het ziektegen
- Bepaal voor elke marker de LOD-score
Haplotype-analyse kan ook worden gebruikt om genomische rearrangements in RI stammen in kaart te brengen, zoals bij de BXD1 - BXD80 muizenlijnen. Welke stellingen zijn correct? (Markeer alle correcte opties)
- Alle muizen van de BXD1 lijn hebben identieke haplotypes
- Alle muizen zijn homozygoot voor 1 haplotype
Welke beschrijving hoort bij elke term? Mosaicisme
Een mutatie is alleen in een deel van het lichaam aanwezig
Welke beschrijving hoort bij elke term? co-segregatie
Twee loci erven samen over
Welke beschrijving hoort bij elke term? Phenocopy
Een individu heeft wel het fenotype, maar niet de mutatie
Welke beschrijving hoort bij elke term? Haploinsufficientie
Enkel mutant alles is al genoeg om het fenotype te veroorzaken in heterozygote individuen
