Quiz 3 Flashcards
Phylogenetische stambomen:
tonen de manier waarop soorten zijn ontstaan in de evolutie
Welke processen dragen bij tot de evolutie van een genoom?
Duplicaties, mutaties en deleties
True/False: Phylogenetic shadowing/footprinting zijn technieken om mutaties op te sporen in coderende gebieden van genen.
False: Phylogenetic footprinting is particularly useful for identifying non-coding DNA elements
Defineer parsimonie
- Het kan worden gebruikt om het meest waarschijnlijke scenario te kiezen
- De eenvoudigste hypothese is waarschijnlijk ook de juiste
- Het is onwaarschijnlijk dat een nieuwe genetische variant tweemaal ontstaat in de loop van de evolutie
Wat is anamnese?
ook wel “fyletische verandering”, is de evolutie van soorten waarbij een populatie in haar geheel evolueert.
(de voorouder sterft hierbij uit)
Wat is cladogenese?
als uit één soort een tweede soort evolueert, en er uiteindelijk dus twee soorten naast elkaar bestaan.
True/False: In het algemeen hebben prokaryoten meer noncoding DNA dan eukaryote organismen.
False
True/False: Genoomduplicaties dragen in belangrijke mate bij tot de evolutie van het genoom
True
Welke van de volgende kunnen worden geclassificeerd als non-coding DNA? Markeer alle correcte opties.
- Telomeer-repeats
- Pseudeogenen
- rRNA genen
Wat beschrijft een pseudogeen?
- Pseudogenen worden net als normale genen doorgegeven van ouders naar kinderen
- Pseudogenen kunnen worden onderverdeeld in processed & unprocessed pseudogenen
Transposons zijn DNA/RNA sequenties die zich kunnen verplaatsen binnen een GENOOM/GEN/CHROMOSOOM/SPECIES. Deze elementen worden ook INTEGRASES/TRANSPOSABLE ELEMENTS/PSEUDOGENEN/RETROVIRUSSEN genoemd.
DNA
Genoom
Transposable elements
Er bestaan TWEE/DRIE/VIER belangrijke klasses die gebaseerd zijn op het transpositiemechanisme. Retrotransposons verplaatsen zich via een mechanisme wat zich typeert door een RNA/DNA tussenvorm. Voorbeelden van retrotransposons zijn INVERTED REPEATS/MICROSATELLIETEN/LINEs en SINEs.
Twee
RNA
LINEs en SINEs
DNA transposons verplaatsen zich via een RNA/DNA tussenvorm. Wanneer transposons een gen missen dat essentieel is voor de transpositie-event, worden ze NON-AUTONOOM/AUTONOOM/PSEUDOTRANSPOSONS genoemd.
DNA
Autonoom
In een patient met een ernstige ontwikkelingsstoornis wordt een deletie aangetroffen van 15 Mbp op chromosoom 16p11.2. De copy number variatie (CNV) omvat vele genen. Nu vraag je je af of deze deletie onschuldig (neutraal) is, of pathogeen. Welke database kun je raadplegen om andere cases te vinden waarbij deze deletie is gevonden (in gezonde personen of patienten)? Markeer de TWEE meest geschikte databases.
ClinVar en De Database of Genomic Variants (DGV)
Wat is ‘homology transfer’?
De mogelijkheid om de functie van een gen te voorspellen met behulp van sequentiehomologie (Het voorspellen van genfunctie aan de hand van sequentie-overeenkomsten)
