Pseudogenes Flashcards
Qué son los pseudogenes?
Secuencias de DNA que tienen la estructura similar a la de un gen, pero no pueden producir proteínas
Cómo se originan los pseudogenes?
por duplicaciones en tandem
A qué se debe la incapacidad de traducir proteínas?
- acumulación de mutaciones
-Secuencias que codifican codones de paro prematuros - Mutaciones que alteran el marco de lectura
- Adiciones o deleciones
Clasificación según el tipo de mecanismo de duplicación
non- processed
processed
unitary
Cuáles son las características de los non-processed pseudogenes?
- Remanentes de genes duplicados en tandem
Tienen flexibilidad de mutación - Mantienen la estructura de intrones y exones
Características de los processed pseudogenes
- Formados cuando se insertan secuencias derivadas de la retrotranscripcion de RNAm
- No hay intrones ni elementos reguladores
- Pueden contener cola poliA
- Puede originar retrogenes si cDNA se integra a región cromosómica con un promotor cercano
Características de los unitary pseudogenes
- Genes que no tienen un gen “parental” funcional en el genoma
- Los genes funcionales de su gen parental pueden estar en otras especies
Qué es segregating?
Genes en una misma especie que pueden ser funcionales o no
Short tandem repeat
es la repetición de 2+ pb
no es codificante
actúa como marcador genético.
Low tandem repeat
son 10-300 pb pericentromericos.
Funciones de los pseudogenes
*reguladores postranscripcionales al codificar miRNAs
* Pueden transcribirse aunque no tengan una estructura completa
* rol en respuesta inmune
* Se relacionan con la variación genética
* Actúan como siRNA y miRNA
* Pueden desarrollar funciones de regulación
* Generación de Ac y Ag
* Recombinacion con genes funcionales
* Conversión genética con genes funcionales para causar enfermedades
Qué es el proyecto gencode?
Proyecto del consorcio del ENCODE que ha permitido anotar e identificar hasta 12,000
pseudogenes
