Human Genome Project Flashcards
Cuándo inició, duró, y fue publicado?
1990-2003
publicado en 2001
Qué procentaje del genoma se secuenció?
5%
¿cuáles fueron las especies secuenciadas?
mosca
ratones
nemátodos (C. elegans)
humano
objetivos del HGP
conocer y clasificar todos los genes
determinar la secuencia de los 3000 millones de nt
Organizar y almacenar la información en bases del datos
* Desarrollar tecnologías que permitieran secuencias el DNA de manera rápida y efectiva
* Desarrollar herramientas adecuadas para analizar la
información
* Establecer leyes que regulen el comportamiento ético y legal con respecto al uso de datos
Tiempo de desarrollo de Drosophila melanogaster (mosca de la fruta)
10 días
¿Cuántas mutaciones encontraron en Drosophila melanogaster?
85
Etapas del HGP
- Obtención de muestras y métodos de secuenciación
- Estrategia y caracterización del ensamblaje del genoma
- Predicción y anotación de genes
- Estructura del genoma
- Evolución del genoma
- Examinación a nivel genoma completo de las variaciones
- Predicción
¿cuántos donadores hubo inicialmente?
21, anónimos y con consentimiento
¿Qué técnica utilizaron para la fragmentación?
técnica de BAC (cromosomas bacterianos artificiales) — BAC-used o BAC clone by clone
para qué sirven las librerías?
permite almacenar DNA de 100-200k bases
Cada archivo tenia “ control de calidad”:
— Longitud de secuencia promedio de 543 pb
— Especificidad 99.5%
— Verificación de contaminación con E. Coli o DNA mitocondrial
¿Cómo debía de ser el ensamblaje?
union de fragmentos superpuestos
compara fragmentos de las librerías
deben sobrelaparse por lo menos en 40 pb y no tener +6% de diferencias entre ellas
Los cálculos para determinar donde terminan e inician genes se basaron en
marcadores de secuencia expresada (EST) e islas de CpG
¿cómo fue el mapeo de ligamento?
— Tasas de recombinación de cromáticas hermanas mayores en mujeres que hombres
— Generación de mapa físico
¿qué son las islas CpG y cuántas había?
— Regiones de DNA no metalado con gran cantidad de C y G
— Hay 30,000-45,000
¿Qué porcentaje del genoma contienen elementos repetitivos?
— 35% del genoma
¿Qué cromosoma tiene mayor densidad de elementos repetitivos? y porcentaje
Cromosoma 19 (hasta 57%)
