Duplicaciones

Question 1

Qué son las duplicaciones?

Answer 1

• Tipo de mutación donde se producen 1+ copias de un segmento de DNA
• Son mecanismos de evolución del genoma

Question 2

tipos de duplicaciones

Answer 2

• Microduplicación (pocas pb)
• Duplicación génica (genes)
• Duplicación cromosómica (regiones cromosómicas enteras)

Question 3

Cómo se da la duplicación del gen en tandem?

Answer 3

• Por entrecruzamiento de cromatidas mal alineadas
• Pueden ser cromátidas hermanas (unequal crossover) o en el mismo cromosoma (unequal sister chromatid exchange)

Question 4

Qué son los short tandem repeats y en dónde se encuentran?

Answer 4

• “Una repetición en tandem es una secuencia de 2+ bases de DNA que se repiten varias veces
  en forma de cadena en un cromosoma”
• Se presentan en DNA no codificante

Question 5

Cuándo se presenta la transposición duplicativa?

Answer 5

cuando el DNA se integra a otra localización cromosomal (retrotransposicion)

Question 6

Duplicación por fusión ancestral

Answer 6

• Se cree que el origen de las célula eucariotas fue a través de endocitosis de una bacteria
• Hay genes duplicados en la mitocondria y núcleo debido a esto

Question 7

Características de las duplicaciones subgenómicas a gran escala

Answer 7

• Surgen de translocaciones cromosomicas
• Incluyen duplicaciones segmentales

Question 8

qué son las Duplicaciones segmentales (SDs) o Low copy repeats (LCRs) y qué porcentaje del genoma abarcan?

Answer 8

• Secuencias de DNA repetitivas de baja copia que median eventos genomicos como
  duplicaciones e inversiones
• Fragmentos de DNA de 1-300 kb
• 6.6% del genoma

Question 9

en qué regiones están ubicados las duplicaciones segmentales?

Answer 9

pericentromericas, subtelomericas
intersticiales

Question 10

qué cromsoomas tienen la mayor cantidad de duplicaciones segmentales y LCRs?

Answer 10

Cromosoma 22
cromosoma Y

Question 11

Qué son los sustratos de NAHR y por qué surgen?

Answer 11

“recombinación de regiones homólogas no alélicas” duplicaciones segmentales
— Por alineamiento erróneo

Question 12

Qué provocan las duplicaciones segmentales?

Answer 12

Provocan deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones

Question 13

qué son las inversiones?

Answer 13

Cambio en la orientación de un segmento de DNA debido a la orientación opuesta de un LCRs

Question 14

cómo pueden afectar la función génica las inversiones?

Answer 14

si irrumpen el orden o alteran la expresión de un gen

Question 15

Qué provoca la Hemofilia severa tipo A?

Answer 15

una inversion que interrumpe el factor de coagulación VII en el chr. X (mediado por 2 LCRs)

Question 16

por qué puede ser causado el lupus eritematoso?

Answer 16

por una inversion de de 4.5 Mb en 8p23.1 (una de las más grandes)

Question 17

tipos de LCRs

Answer 17

• Pericentromericos
• Subtelomericos
• Intersticiales

Question 18

LCRs pericentroméricos

Answer 18

formados por eventos de duplicación intercromosomal
En bloques en diferentes cromosomas

Question 19

LCRs subteloméricos

Answer 19

formados por múltiples eventos de rompimiento de doble cadena y reparaciones de la region subtelomerica formando bloques en secuencia
En bloques en diferentes cromosomas

Question 20

LCRs intersticiales

Answer 20

enriquecido por duplicaciones intracromosomicas
Por reparación en el mismo cromosoma

Question 21

cuáles son los LCRs más grandes?

Answer 21

intersticiales

Question 22

Qué pasa con las regiones inestables de las duplicaciones subgenómicas a gran escala?

Answer 22

son propensas a recombinación con otros cromosomas
— Pericentromerica y subtelomerica (eucromaticas)