Enfermedades genéticas

Question 1

Las anomalías pueden ser por?

Answer 1

número de cromosomas
estructuras

Question 2

anomalías estructurales

Answer 2

• Alteración estructural o numérica de cromosomas
• Poco frecuentes
• Alta penetrancia

Question 3

Anomalías por número de cromosoma

Answer 3

• Euploidia
• Aneuploidia

Question 4

Euploidía

Answer 4

cualquier múltiplo de 23

Question 5

Aneuploidía

Answer 5

se adquieren complementos cromosómicos que no son múltiplos de 23 por fallo
en la meiosis o mitosis (Ej. trisomia 21)
— Falta de separación
— Retraso en la anafase

Question 6

reordenamientos cromosómicos

Answer 6

translocación
inversión
deleción

Question 7

tipos de translocación

Answer 7

— Translocacion equilibrada recíproca
— Translocacion robertsoniana

Question 8

Translocación equilibrada recíproca

Answer 8

intercambio del material genético, fenotipo normal pero incrementa el riesgo de producir genes anormales
|| Intercambian el mismo fragmento, no pierden nada, quedan del mismo tamaño

Question 9

Translocación robertsoniana

Answer 9

dos cromosomas acrocentricos se rompen cerca del
centromero
se forma un cromosoma muy grande y otro muy pequeño, fenotipo normal pero incrementa el riesgo de producir genes anormales
|| Algunos casos de Síndrome de Down

Question 10

por qué son más dañinas las anomalías cromosómicas que las génicas?

Answer 10

pierdes más genes

Question 11

tipos de inversiones

Answer 11

Inversión paracentrica
Inversión pericentrica

Question 12

Inversión paracéntrica

Answer 12

afecta un solo brazo del cromosoma

Question 13

Inversión pericéntrica

Answer 13

afecta extremos opuestos del centrómero

Question 14

Tipos de deleciones

Answer 14

intersticiales
terminales

Question 15

deleciones intersticiales

Answer 15

se hacen 2 roturas en un brazo del cromosoma
pérdida de material cromosómico y fusión de extremos rotos

Question 16

deleciones terminales

Answer 16

se hace 1 rotura en un brazo del cromosoma
fragmento sin centrómero, pierde en la siguiente división celular

Question 17

Anomalías monogénicas

Answer 17

• Alteración producida por mutaciones de un solo gen
• Como resultado se presenta enfermedad o se predispone a sufrirla

Question 18

Clasificación de mutaciones por su origen

Answer 18

mutación germinal
mutación somática

Question 19

Mutación germinal

Answer 19

— En óvulos y espermatozoides
— No dañan al individuo, pero si es portador y puede transmitirla a descendientes
— No es detectable

Question 20

Mutación somática

Answer 20

— En células del resto del cuerpo
— No se heredan
— Si surge en células que van a dividirse (tejido difuso): puede surgir un clon mutante y formar displasias
— Si surge en células que no van a volver a dividirse mutaciones con efecto nulo

Question 21

qué es una mutación?

Answer 21

variación espontánea o inducida del genoma, cambio permanente y heredable del DNA, pero en menos del 1% de la población

Question 22

consecuencias de las mutaciones

Answer 22

cambios en secuencia nt
cambios en los genes
cambios en los productos génicos (protes)

Question 23

Mutaciones por su efecto

Answer 23

Mutaciones puntuales en regiones codificantes

Question 24

mutaciones puntuales en regiones codificantes

Answer 24

No sinónimas
Sinónimas
Deleciones
Inserciones
Sin sentido

Question 25

Mutaciones no sinónimas

Answer 25

cambia el AA

Question 26

Mutaciones sinónimas

Answer 26

en regiones codificantes no afecta el producto génico

Question 27

Mutación por deleción de base

Answer 27

se eliminan nt, provoca un cambio en el marco de lectura

Question 28

Mutación por inserción

Answer 28

se agregan nt, provoca un cambio en el marco de lectura

Question 29

Mutación non-sense

Answer 29

se genera un codón de paro, provoca el término de la traducción U cambia por T

Question 30

Clasificación de mutaciones por patrones de transmisión

Answer 30

autosómico dominante autosómico recesivo ligado al cromosoma X recesivo Ligado al cromosoma X dominante Ligado al cromosoma Y

Question 31

Mutación del autosómico recesivo

Answer 31

— Grupo mas amplio de trastornos mendelianos — Ambos padres son portadores

Question 32

cuánta probabilidad tienes de mutación del autosómico recesivo? en dónde es más frecuente?

Answer 32

— 25% de probabilidad (debes tener ambos alelos del locus afectados) — Mayor penetrancia — Es mas frecuente en regiones consanguíneas

Question 33

Mutación del autosómico dominante

Answer 33

— Mutaciones de novo en gametos materno o paterno (con que tengas 1 alelo afectado) — Pueden tener hermanos no afectados — 50% de probabilidad de heredarlo — Efectos dependen de la naturaleza de la mutación y el tipo de proteína afectada

Question 34

Mutación de disminución/pérdida de la función(autosómico dominante)

Answer 34

proteína disfuncional o inactiva (Ej. Leptina, LDL)

Question 35

Mutación de exceso/ganancia de la función (autosómico dominante)

Answer 35

exceso de actividad enzimatica o nueva actividad sin relación a la función normal (Huntington)

Question 36

Cuál es el grupo más amplio de trastornos mendelianos?

Answer 36

Autosómico recesivo

Question 37

Autosómico recesivo características

Answer 37

Ambos padres son portadores — 25% de probabilidad (debes tener ambos alelos del locus afectados) — Mayor penetrancia — Enfermedad comienza en etapas tempranas de la vida

Question 38

En qué regiones es más frecuente el autosómico recesivo?

Answer 38

en regiones consanguíneas

Question 39

Ligado al cromosoma X (recesivo) Quiénes son los portadores y quienes los afectados?

Answer 39

— Todas las hijas: portadoras (mujeres heterocigotas no expresan fenotipo) — Todos los hijos: afectados (hombres homocigotos)

Question 40

Ligado al cromosoma X (dominante) Quiénes son portadores y quiénes son afectados?

Answer 40

Todas las hijas e hijos son afectados

Question 41

Ligado al cromosoma Y Quiénes son afectados

Answer 41

Solo los hombres son afectados — Puede haber infertilidad

Question 42

Qué son las anomalías poligénicas? y ejemplos

Answer 42

* Alteración por la Interacción entre distintas variantes genéticas (polimorfismos) y factores ambientales * Ejemplos: obesidad, diabetes tipo 2