Haplotipos y proyecto hapmap Flashcards
Qué mutante observó Morgan en los ojos (ligada al cromosomaX) en la Drosophila?
White
Qué mutante observó Morgan en las alas?(también ligada al cromosoma X)
rudimentary
Estudió la segregación simultánea (se heredaban juntas) y concluyó que esto era por la:
cercanía de un gen con el otro
En cuántas generaciones fue el proceso de entrecruzamiento?
20
Qué son los haplotipos?
- Conjunto de variaciones de DNA o polimorfismsos a lo largo de un cromosoma que se heredan de manera conjunta
Características de los haplotipos
Debido a sus cercanía física no hay recombinación ni entrecruzamiento
* Pueden ser combinación de alelos de un solo gen
* Son poco variables
*suelen ser SNPs
* Estudios de polimorfismos han permitido ubicarlos como marcadores de genes
definen la variación de cada
bloque, marcador representativo de un haplotipo
Tag SNPs
Qué puede ayudar a reducir el número de SNPs a
estudiar en un estudio de asociación?
conocer los bloques de haplotipos e identificar los TagSNPSs
Se calcula que hay _____TagSNPs en comparación
de los _______de SNPs totales.
300 mil-600 mil
11 millones
La población africana tiene bloques mas ______
ya que han tenido mas tiempo para romperse debido a la recombinación.
pequeños
(regiones ortólogas)
Cuándo inció y terminó el proyecto Hap Map?
2003-2006
Qué estudió el proyecto Hapmap?
Patrones comunes de variación genética entre personas y poblaciones
El pryecto hapmap permitió:
la determinación de la variación del genoma y como se mueve por bloques
— Desde 100 mil hasta 1 millón de pb (1 recombinacion cada 1 millón de pb)
Qué es el desequilibrio de ligamiento?
Qué tanto están ligadas dos variables, si se heredan o no
Cuántos SNPs hubo en la fase 1 (piloto)?
- 1,007,329 SNPs
Cuántas muestras de sangre tomaron en la Fase 1 o piloto?
- 269 muestras de sangre
De qué países eran las muestras de sangre tomadas para la Fase piloto?
Nigeria, USA, Tokio, China
— 30 tríos de Ibadan, Nigeria!!!
— 30 tríos de Utah, de origen europeo
— 45 individuos sin relación genética de Tokio
— 45 individuos sin relación genética de Beijing
Cuántos SNPs no sinónimos hubo en la Fase piloto?
Cómo fue la genotipificación?
- 11,500 SNPs no sinónimos
- Genotipificacion de 1 SNP cada 5 kb
Fase 2
- Se continuaron con los SNPs no sinónimos
- 2.2 millones de SNPs
Fase 3
¿Cuántas personas se lograron captar?
- Captación de más individuos hasta llegar a 1,184 personas
- Se genotipificaron las mismas variantes
Resultados del poryecto Hapmap
- Se encontaron bloques de 5-15 kb
(menor tasa de recombinación) - Aplicación en estudios de asociación para enfermedades comunes
- Aplicación en estudios de comparación de poblaciones (europea vs africana)
Dónde se encontraron los bloques más grandes?
en centrómeros
Distancia física
distancia entre el locus de dos genes, se mide en número de pb
Distancia genética
distancia entre dos genes que muestran una recombinación del 1%
se mide en centimorgans
(cM) (1 cM = 1 Mb)
