polimorfismos por estructura

Question 1

cuáles son los polimorfismos por estructura?

Answer 1

SNPs
InDels
Microsatélites (STRs)
Minisatélites (VNTRs)
satélites

Question 2

cuáles polimorfismos son de cambio en un sólo nucleótido

Answer 2

SNPs

Question 3

polimorfismos con cambio en el tamaño de la secuencia

Answer 3

InDels

Question 4

polimorfismos con cambio por el número de repeticiones

Answer 4

microsatélites (STRs)
minisatélites (VNTRs)
Satélites

Question 5

Qué son y por qué se dan los SNPs?

Answer 5

Variaciones de un solo nt en una secuencia dada
* Por deleción, inserción o sustitución de un solo nt

Question 6

cuántos SNPs en secuencias codificantes

Answer 6

1 SNP en DNA humano cada 1,000-3,000 pb

Question 7

cada cuántos pares de bases hay un SNP en secuencias no codificantes?

Answer 7

cada 500-100 pb

Question 8

ventajas de los SNPs

Answer 8

frecuencia
estabilidad
biomarcadores (en todo el genoma)

Question 9

qué son los InDels?

Answer 9

Inserciones y deleciones de múltiples bases nitrogenadas

Question 10

generalidades de los polimorfismos de cambio por el numero de repeticiones (microsatélite, minisatélite y satélite)

Answer 10

• Secuencias repetitivas de tamaño variable
• Permiten identificar entre individuos por sus genotipos
• Identificación mediante PCR con iniciadores específicos

Question 11

Que son los microsatélites o STR?

Answer 11

• Secuencias de 2-9 nt (unidades de repetición)

Question 12

los STRs se diferencian en motivos repetidos

Answer 12

Repeticiones perfectas
Repeticiones interrumpidas
Repeticiones combinadas

Question 13

desventajas de STRs

Answer 13

no están distribuidos en todo el genoma, limitando su uso para determinadas enfermedades

Question 14

ventajas de los STRs

Answer 14

pruebas de paternidad, genética forense

Question 15

minisatélites o VNTRs

Answer 15

• Loci de secuencias cortas repetidas en tandem un número especifico de veces
• Secuencias de 10-50 nt (unidades de repetición)

Question 16

dónde están comúnmente presentes los VNTRs?

Answer 16

telómeros

Question 17

Ventajas de los VNTRs

Answer 17

marcadores genéticos

Question 18

cuáles son las dos maneras en las que se forma un minisatélite o VNTR?

Answer 18

mediante tartamudeo de la polimerasa
mediante recombinacion meiotica con entrecruzamiento disparejo

Question 19

En la formación mediante recombinacion meiotica con
entrecruzamiento disparejo
qué hacen los Cromosomas homólogos?

Answer 19

genera UEC (unequal crossover)

Question 20

En a formación mediante recombinación meiótica con entrecruzamiento disparejo que hacen las cromátidas hermanas?

Answer 20

genera UESCE (unequal sister
chromatid exchange)

Question 21

Cómo es la formación mediante tartamudeo de la polimerasa?

Answer 21

• Provoca la adición de unidades repitas en tandem
• Deslizamiento en la polimerasa puede causar inserciones y deleciones
• La polimerasa se despega y crea un loop, y cuando regresa ya no reconoce en donde había estado pegada, y se pega en otra parte porque “es lo mismo”
• El loop se hace en la hebra replicada en lugar de la hebra molde, provocando deleciones

Question 22

qué son los satélites?

Answer 22

• Secuencias de 100-200 nt (unidades de repetición) en bloque cientos o miles de veces a lo largo del genoma

Question 23

Dónde están localizados los satélites

Answer 23

en centromeros o en regiones cercanas a los telómeros
o a veces en regiones intracromosómicas