Elementos funcionales y repetidos del genoma humano

Question 1

Qué es un gen?

Answer 1

Secuencias de ácidos nucleicos necesarios para la síntesis de un producto génico funcional (proteína o RNA).

Question 2

Downstream

Answer 2

dirección del templado donde es transcrito el DNA o RNAm en
traducción (+), region codificante

Question 3

Upstream

Answer 3

dirección contraria (-), región reguladora

Question 4

Secuencias reguladoras

Answer 4

Caja TATA
Caja GC
Caja CAAT
Islas CpG

Question 5

Caja TATA

Answer 5

• Secuencia de T y A repetidas 25-35 pb rio arriba — cerca y fuera del gen
• Con el cambio de una base, baja la tasa de transcripción de RNA pol II (síntesis de RNAm)

Question 6

Caja GC

Answer 6

• Secuencia GGGCGG
• Presente en genes sin caja TATA
• Genes constitutivos
• Se unen a factores de transcripción como SP1, SP3, SP4

Question 7

Islas CpG

Answer 7

Secuencias ricas en C y G (20-50 nt) 100 pb rio arriba

Question 8

Cajas CAAT

Answer 8

• Localizadas en posición -80
• Pueden orientarse en cualquier dirección (5’ a 3’ / 3’ a 5’)

Question 9

Qué son los potenciadores distantes?

Answer 9

• Sitios de control lejos del sitio de transcripción
• Reguladores tipo CIS (están en la misma hebra)

Question 10

Dónde pueden ser encontrados los potenciadores a distancia?

Answer 10

— 50 kb rio arriba del promotor
— Rio abajo en algún intron
— Rio abajo en algún exon

Question 11

Adición de 5’ CAP (7-metilguanosina o M7Gppp Cap)

Answer 11

• Protege de degradación enzimatica
• Ayuda en transporte de RNA al citoplasma
• Sitio de unión del factor proteico requerido para la traducción en citoplasma

Question 12

Adición cola poliA (3’)

Answer 12

• Añadir 100-250 adeninas
• Protege de degradación y facilita eficiente traducción en ribosomas

Question 13

Splicing

Answer 13

• Unidad de transcripción formada por intrones y exones — formar isoformas de proteínas
• Splice junctions: secuencias nucleotidicas específicas en las uniones de intrones y exones
  para llevar a cabo el splicing

Question 14

SECUENCIAS CONSENSO EN LAS SPLICE JUNCTIONS

Answer 14

• Sitio donador: 5’
• Sitio aceptor: 3’, suele ser C o T
• Sitio ramificado: a -20 nt del aceptor y contiene la A aislada cercana al extremo 3’

Question 15

Qué es el splicing alternativo?

Answer 15

• Mecanismo de producción de diferentes isoformas de proteínas transcritas por un solo gen

Question 16

Qué conforma al transcrito primario?

Answer 16

UTR , 5’ Cap, intrones, exones, cola poliA

Question 17

Cuál es el RNA más abundante?

Answer 17

rRNA (80%)

Question 18

función del rRNA

Answer 18

Contiene información genética, regula expresión genética, síntesis de proteínas,
RNA catalítico (ribozimas para el splicing)

Question 19

28S

Answer 19

28S: subunidad ribosomal mayor 60S, RNA pol I

Question 20

18S

Answer 20

18S: subunidad ribosomal menor 40S, RNA pol I

Question 21

5.8s

Answer 21

subunidad ribosomal mayor 60S
RNA pol I — se transcriben en el nucleolo

Question 22

5s

Answer 22

subunidad ribosomal mayor 60S, RNA pol III — se transcribe junto con el RNAt

Question 23

Para union de RNA pol I se requieren 2 regiones:

Answer 23

— Elemento rio arriba de -155 a -60
— Sitio de inicio de transcripción que abarque de -40 a +5

Question 24

Ensamblaje de rRNA

Answer 24

El ensamblaje de subunidades de ribosomas se completa en nucleolo y luego se moviliza al
citoplasma a través de los NPC
* Subunidad mayor: 28S, 5.8S, 5S
* Subunidad menor: 18S

Question 25

Iniciación de pol I

Answer 25

— Union de factor de activación multimerico UAF al elemento rio arriba — Union de factor trimerico y de TBP — Asociación al complejo de pol I con Rrn3p — Inició de la transcripción

Question 26

Maduración de RNAr

Answer 26

* Tras la síntesis en el nucleolo, se forma RNAr naciente — union de proteínas formando pre- rRNP * 80S: mayor tamaño, contiene 45S pre-rRNA, el cual es cortado para formar rRNA maduro * Las posiciones de corte son reconocidas por snoRNA

Question 27

Modificaciones postranscripcionales: Maduración de pre-tRNA (75-80 nucleotidos)

Answer 27

1. Eliminación del intron (14 nt) por splicing 2. Eliminación del inicio de la secuencia 5’ (16 nt) por RNAsaP 3. Residuo UU (3’) es reemplazado por ACC (requerido durante la síntesis de proteínas) 4. Distintas bases son modificadas en el proceso de maduración

Question 28

Degradación de ARN

Answer 28

* Independiente: exonucleasa (de afuera al centro) elimina la 5’CAP * Dependiente: exonucleasa (de afuera al centro) elimina la 3’ cola poliA * Endonucleotica: endonucleasa (desde donde sea) corta el RNA

Question 29

dónde fue descubierto el primer enhancer?

Answer 29

en el genoma de un virus de mono