Polykystose Rénale Flashcards

1
Q

Prévalence de la PKRAD ?

A

1/1000 : maladie héréditaire

Génétiquement hétérogène :
- PKD1 et PKD2 (age de IRT plus tardif de 15ans)

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2
Q

PKD1 ?

A
Chromosome 16
Incidence 85%
Protéine mutée : polycystine 1
Fonctions possible de la protéine :
- mécano récepteur
- interaction avec matrice extracellulaire
Age moyen IRT : 54ans
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3
Q

PKD2 ?

A
Chromosome 4
Incidence de 15%
Polycystine 2
Fonction protéine : homologie avec canal calcique
Age moyen IRT : 69ans
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4
Q

Clinique de la PKRAD ?

A

Adulte jeune

  • HTA
  • Complicaiton rénale :
  • > gros rein bilatéral
  • > Douleurs ou pesanteur lombaire
  • > HÉMATURIE MACROSCOPIQUE (saignement intrakyste ?)
  • > Colique néphrétique
  • > Infection kyste
  • > Insuffisance rénale

Manifesation extra rénale : KYSTE HÉPATIQUE

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5
Q

Echographie PKRAD ?

A
  • deux gros reins dont contours déformés par kystes multiples et bilatéraux / souvent polykystose hépatique (30 à 70%)

Nombre et taille augmente avec age

=> ECHOGRAPHIE NORMALE AVANT 40 ANS N’EXCLUE PAS LE DIAGNOSTIC. ++++

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6
Q

Critère diagnostic

A

15 à 40ans : >= 3 kystes rénaux (uni ou bilat)
40 à 60ans : >= 2 kystes rénaux dans chaque rein
> 60ans > 4 kystes dans chaque rein

ENTRE 30 et 40 ans : absence de kyste exclue la maladie
> 40ans : 0-1 kyste exclut la maladie

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7
Q

Identification de la mutation génétique ?

A

Pa indiqué (sauf particulier)

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8
Q

Atteinte rénale dans la PKRAD ?

A
  • dvpt progressif de multiple kystes dans les 2 reins
  • fibrose progressive du parenchyme rénal non kystique

Kystes dvpt au dépends de n’importe quel partie du tube => bordé de cellule tubulaire rénale

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9
Q

Chronologie de la PKRAD ?

A

20 à 40ans sans anomalies clinique
HTA vers 30 - 40ans puis IR sans protéinurie ni hématurie

IR installée :déclin annuel du DFG 5mL/min

IRT vers 50-70ans

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10
Q

Pronostic rénal de PKRAD dépens de ?

A

Volume des reins = reflet du volume kystique

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11
Q

Complications rénale possibles ?

A

Douleurs lombaires :

  • Hémorragie kystique (avec distension brutale)
  • Migration lithiasique
  • Hématurie macroscopique :
  • > si pas fièvre : hémorragie intrakystique rompue / migration lithiasique

Infection du rein : toute fièvre incertaine au cours PKRAD justifie un ECBU -> possible infection rénale

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12
Q

PKRAD infection du rein ?

A

Soit Pyélonéphrite ascendante

SOit infection intrakystique = abcès rein
-> urine stérile /
-> si fièvre et douleur > 1semaine sous ATB probabiliste : ponction kyste nécessaire
PET scan pour identifier le kyste

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13
Q

Signes extrarénaux de la PKRAD ?

A
  • kystes hépatiques
  • Anévrismes des artères cérébrales
  • Hernie inguinale
  • Diverticulose colique
  • Prolapsus de la valve mitrale
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14
Q

Kystes hépatiques ?

A

Très fréquent
Tardivement
Plus précocément chez la femme que chez l’homme

Asymptomatique plus souvent

Femme : hépatomégalie massive : pesanteur / inconfort
-> élévation gGT et PAL banal
JAMAIS INSUFFISANCE HEAPTIQUE

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15
Q

Anévrismes des artères cérébrales ?

A

Prévalence 8% (5x plus que dans la population (1,5%))
16% Si ATCDf anévrisme

Associé aux deux mutations
Siège polygone de Willis

Age de rupture 40ans

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16
Q

Recherche anévrisme crânien dans la PKRAD ?

A

Si sujet inf à 50ans apparenté premier degré PKRAD rompu anévrisme cérébral => Angio IRM (ou profession à risques )

SI négatifs = tout les 5ans

PAS NÉCESSAIRE DE DÉPISTER SI PAS ATCDf ou symptômes

17
Q

PEC thérapeutique

A

Avant IRT :

  • Ttt non spécifique
  • > boissons abondantes 2L /j : prévention des lithiase et infections
  • > Controle tensionnel 140/90 ou 130 80 si protéinurie

Controle des troubles hydroelectrolytique
Pas de bénéfice à une restriction protidique sévère

Traitement spécifique :
- Tolvaptan : antagoniste des Recpetue V2 de la vasporessine

18
Q

Indication du tolvaptan ?

A

Ralentir la taille des reins et la vitesse de progression de IR

Indications :

  • > GROS REINS: > 17cm ou volume > 600ml/m
  • > Insuffisance rénale progressive (perte > 5mL/min) ou complication rénale mais DFG> 30ml/mi,

Toxicité :

  • hépatique rare et réversible
  • SYNDROME POLY URO POLYDISPIQUE (génant)
19
Q

Dépistage de la PKRAD ?

A

Avant 18ans en absence de symptôme rénal = mesure PA 1/an

Après 18ans, échographie