Policitemie

Question 1

Definizione policitemia

Answer 1

Patologia da aumento dell’ematocrito che porta ad aumento della viscosità del sangue => aumento rischio trombotico ed ischemico.
Organo + colpito è cuore con > stimolo => ipertrofia.
Grave se
- >55% in uomo
- >47% x donna

Question 2

Classsificazione delle policitemie

Answer 2

• Vera/assoluta: aumento della parte globulare
  – Primaria o vera o EPO indipendente: stimolazione da clone midollare correlato a sindromi neoplastiche a carico del midollo, che porta ad una produzione eccessiva di emazie.
  – Policitemia secondaria ad ipossia o EPO dipendente: conseguente a stimolazione EPO dipendente
  causata da sindromi paraneoplastiche o in seguito ad ipossia.
• Falsa/relativa: da una diminuzione del volume plasmatico senza riduzione della massa eritrocitaria, tale riduzione di volume può essere provocata da disidratazione

Question 3

Cause della policitemia vera secondaria (EPO dipendente)

Answer 3

• Difetti di VHL: non permettono una corretta degradazione di HIF-1α. Alte concentrazioni di questo fattore di trascrizione causano la continua trascrizione dei geni per EPO. Oltre all’espansione eritrocitaria, si assiste anche all’insorgenza di altre patologie concomitanti come il feocromocitoma.
• Mutazioni che aumentano l’affinità dell’emoglobina per l’ossigeno: causano ipossia cronica periferica, che determina una continua produzione e rilascio di EPO;
• Mutazioni a carico della 2,3-DPG mutasi: non permettono la formazione di 2,3-DPG. La scarsa concentrazione di 2,3-DPG impatta sull’affinità dell’emoglobina che passa così dallo stato T (teso) allo stato rilassato (R) con maggiore affinità per l’ossigeno

Question 4

Cause di ipossia

Answer 4

• Ipossie sistemiche:
  – Ipossie ipossiche: da difetti dell’ossigenazione polmonare dovute ad una diminuita pressione parziale di ossigeno a livello alveolare (x problemi di ventilazione o perfusione polmonare, oppure a circostanze ambientali come l’alta quota)
  – Ipossie circolatorie: da difetti della vascolarizzazione, come l’aterosclerosi delle arterie renali
  – Ipossie anemiche
  – Ipossie istotossiche: presenza normale di globuli rossi ma con scarso rilascio dei tessuti. Si verifica in
  seguito ad avvelenamento (es. cianuro che agisce bloccando il citocromo ossidasi).
• Ipossie localizzate:
  – Ostruzione arteriosa
  – Vasocostrizione

Question 5

Problematiche correlate alla policitemia

Answer 5

• Aumento della viscosità ematica
• aumento dello sforzo cardiaco
• aumento dello sforzo circolatorio: rallentamento del flusso che aumenta il rischio trombotico e ischemico.
• Mancata maturazione ottimale delle piastrine: continuo stimolo proliferativo. Non aderiscono al fattore di Von Willebrand e al collagene sottostante costituendo un rischio emorragico.
• Cianosi: colorito bluastro a livello della cute e delle mucose, si sviluppa quando la concentrazione di emoglobina deossigenata è superiore a 5 gr/100 ml. Policitemici tollerano meglio la cianosi (+ GR e Hb)