Périodes pré et périconceptionnelles Flashcards

Question

Que peut-on dire sur l'épigénétique du génome parental?

Answer 1

* Le génome parental dispose de marque épigénétiques distinctes qui sont effacées dans les cellules germinales * Des nouvelles modifications épigénétiques ont lieu durant la spermatogénèse (déméthylation et nouveaux patrons)

Answer 2

* Remplacement progressif des histones par des protamines (condensent plus efficacement l'ADN) * Modification des histones restante (5-15%) et ARN non-codant

Answer 3

* Seul * Immobile * Cytoplasme doit soutenir le début de l'embryogénèse

Answer 4

**Ovogénèse:** * Développement de l'ovocyte/ovule **Folliculogénèse:** * Développement du follicule qui contient et permet la maturation de l'ovocyte ainsi que sa libération à l'ovulation -À base de cellules somatiques ovariennes * Sans follicule, il n'y a pas d'ovule

Answer 5

* Débute durant le développement embryonnaire

Answer 6

**Avant puberté:** ***1. Mitose de l'ovogonie*** -En ovocyte primaire ***2. Croissance de l'ovocyte*** **Puberté:** ***3. Méiose 1*** -Formation du 1er corpuscule -Ovocyte secondaire bloqué en métaphase 2 ***4. Méiose 2*** -Du corpuscule -Si spermatozoïde: fin de la méiose 2

Answer 7

* Débute dans les ovaires en développement durant le développement embryonnaire * Des cellules germinales se développent en ovogonies et entrent en mitose * 7 millions d'ovogonies d'ici la 20e semaine suivi d'atrésie massive (dégénérescence et mort cellulaire); -Passe de 7 millions à 2 millions d'ovogonies * Ovogonies en méiose pour former les ovocytes primaires, suivi d'atrésie et de diminution du nombre continuellement jusqu'à la puberté (environ 40 000 restants)

Answer 8

* Processus ovarien continu et long de maturation de follicules * Enveloppe de cellules somatiques contenant un ovocyte immature (ovocyte primaire) * Le nombre de follicules est fixé à la naissance (et non renouvelable)

Answer 9

**1.Des cellules de la granulosa forment une couche de cellules autour d'un ovocyte primaire durant le stade foetal** -Si elle sont recrutées, le follicule se développe -Si elles ne sont pas recrutées, atrésie **2.Développement en follicule primaire** -La granulosa devient réceptive à la FSH (expression de récepteurs) et l'ovocyte grandit **3.Follicules secondaires (pré-antral)** -Ovocyte en croissance, mais toujours en méiose 1 **4. Sécrétion de glycoprotéines par les cellules de la granulosa** -Sécrètent les glycoprotéines de la zone pellucide -Les cellules entourant le follicule forment une thèque **5. Follicule tertiaire (antral)** -Formation de l'antre par cavitation (plusieurs bulles se fusionnent) -Suite à la puberté, un follicule antral devient dominant (recrutement du follicule qui se développe avec la FSH et LH) **6.Follicule pré-ovulatoire (de Graaf)** -Une couche de cellules (corona radiata) entoure l'ovocyte -La méiose 1 se termine sous l'influence de la LH -Début de la 2e méiose de l'ovocyte secondaire qui s'interropt juste avant l'ovulation (environ 3h)

Answer 10

* **Expulsion de l'ovocyte secondaire par le follicule** * Captation de l'ovocyte par les trompes de Fallope * Les cellules de la **thèque et de la granulosa forment le corpus luteum** qui joue le **rôle d'une glande endocrine temporaire** -Durant la phase lutéale (14 jours), produit de la progestérone pour faciliter la nidation de l'embryon s'il y a fécondation (signal de gonadotrophine) -Sinon, dégradation

Answer 11

* Au moment de l'ovulation, l'ovule quitte l'ovaire au stade d'ovocyte secondaire bloqué en méiose II et traverse l'**ampoule tubulaire** * L'ovule n'est fécondable que dans les 24h qui suivent son déplacement dans la trompe * Les cellules de la muqueuse de la trompe sont ciliées et transportent l'ovule vers l'utérus

Answer 12

* La GnRH hypothalamique stimule la relâche de FSH et LH par l'hypophyse * LH et FSH stimule le développement de follicules et ceux-ci sécrètent de l'inhibine et des oestrogènes qui viennent inhiber cette boucle * Dans le follicule mature, la production d'oestrogènes dépasse le seuil inhibiteur et devient excitateur -Entraîne une relâche de LH qui déclanche l'ovulation

Answer 13

* Syndrome de Ballinger-Wallace (surdité et diabète) * Neuropathie optique de Leber * Syndrome MERRF (myoclonic epilepsy with ragged red fibers) * Syndrome MELAS (mitochondrial encephalopathy with lactic acidosis and stroke-lie episodes) * Rôle possible dans certains cancers

Answer 14

**Méthylation:** * Faible jusqu'à la formation des follicules primaires puis progressivement plus jusqu'à la formation de l'antre **Histones:** * Acétylation suit le même patron que la méthylation * La méthylation est faible jusqu'à l'étape pré-ovulatoire (augmentation soudaine)

Answer 15

Faux. La mitose des ovogonies se produit dans les follicules ovariques **primordial**

Answer 16

**Spermatozoïdes:**4 spermatozoïdes par cellule germinale **Ovules:** 1 ovule et 3 corpuscules

Answer 17

* Nombre incorrect de chromosomes dans un noyau * Inclut la polyploïdie, la trisomie et les monosomies * Beaucoup sont non-viables et entraînent un échec d'embryogénèse ou une mort du foetus durant la gestation

Answer 18

* Trisomie 21 (syndrome de Down) * Monosomie 21 (syndrome de Turner) * Trisomie 13 (syndrome de Patau) * Trisomie 18 (syndrome d'Edwards) * Syndrome de Klinefelter (trisomie ou + au niveau des chromosomes sexuels)

Answer 19

* Problèmes de non-dysjonction méiotique (erreur durant la méiose)

Answer 20

Faux. Il n'y a pas d'association avec l'âge de connue. Par contre, l'âge et l'environnement peuvent exacerber les risques de bris d'ADN et de mutation

Answer 21

* Éjaculation trop peu fréquente * Cancer * Pollution, toxines et radiation * Grande consommation de caféine * Stress * Fumer, alcool * Haut IMC et mauvaise diète

Answer 22

Faux. Le risque d'aneuploïdie pour les ovocytes augmente avec l'âge

Answer 23

* 35 ans + * L'expression de gènes associés à la réparation, au maintien et à la protection de l'ADN et de la structure des chromosones diminue avec l'âge * Le vieillissement des mitochondrie affecte le développement des ovocytes

Answer 24

* Les spermatozoïdes qui entrent dans le tractus génital féminin sont mobiles, mais doivent être capacités * La capacitation implique une hyperactivation de leur mobilité via une augmentation du Ca2+ intracellulaire * Les protéines de liaison de surface de la tête sont exposées par le retrait de protéines séminales, de glycoprotéines de surface et une diminution du cholestérol membranaire * Un spermatozoïde immature peut féconder, mais la capacitation est essentielle

Answer 25

Faux. Le spermatozoïde possède des enzymes de surface pour **traverser** la corona radiata et se **rendre** à la **zone pellucide**

Answer 26

**1. Réaction de l'acrosome** -Liaison du spermatozoïde à des récepteurs à la surface de la zone pellucide -Augmentation de Ca2+ dans le spermatozoïde crée la réaction de l'acrosome qui "digère" la zone pellucide (enzymes protéolytiques) -Beaucoup de spermatozoïdes participent à cette réaction **2.**Un **spermatozoïde se lie à la membrane de l'ovocyte**, ce qui enclenche sa fusion **3. Fusion des membranes cellulaires** -Les contenus du spermatozoïdes sont libérés dans le cytoplasme de l'ovocyte **4. Prévention de la polyspermie** -Rigidification de la zone pellucide (devient imperméable aux spermatozoïdes) -Désactivation des récepteurs de liaison des spermatozoïdes

Answer 27

* Fertilisation d'un ovule par plusieurs spermatozoïdes * Entraine une élévation de ploïdie * responsable de 60% des cas de polyploïdie chez les humains (mais arrivent rarement à terme ou meurent peu après la naissance) * Rare, mais dépend de la structure et de la maturation de l'ovule

Answer 28

* Se décondense et devient un pronoyau * Dégradation de l'enveloppe nucléaire * Remplacement des protamines par des histones * Désintégration des mitochondries et des éléments cytoplasmiques

Answer 29

**1.** Une fois que le spermatozoïde a pénétré l'ovocyte, celui-ci **complète sa méiose II** **2.** Les noyaux du spermatozoïde et de l'ovule **gonflent et se décompensent**, formant des pronoyaux **3.** L'**ADN de chaque pronoyau se réplique**, les deux pronoyaux se rapprochent un de l'autre et un **fuseau mitotique** se forme entre les deux **4.** Les **chromosomes des pronoyaux se mélangent**, ce qui termine la fécondation -**Formation du zygote** prêt à entrer en division cellulaire

Answer 30

**1.** La fécondation à lieu dans l'ampoule tubaire de la trombe entre 12 et 24h suivant l'ovulation; -Ceci accélère le péristaltisme dans les trompes **2.** La formation du zygote et la première division cellulaire se poursuit dans la trompe **3.** Après deux jours complets, le zygote arrive au stade 4-cellules **4.** 3 jours aprsès la fécondation, le zygote arrive au stade de Morula (16 cellules) et se dirige vers l'isthme des trompes (sortie vers la cavité utérine)

Answer 31

* La morula (16 cellules) descend dans l'utérus et une poche de liquide se forme en son centre (blasocèle) * Cette cavitation forme le blastocyste qui possède des cellules différenciées; -Trophoblaste: deviennent le placenta -Internes: forment la cellule embryonnaire

Answer 32

* Le **blastocyste s'implante dans l'endomètre** de l'utérus * Peut survenir n'importe où dans l'utérus, mais généralement sur la paroi postérieure * Des **cellules du trophoblaste** pénètrent dans l'endomètre et se **différencient** en syncytiotrophoblaste (externe) et cytotrophoblaste (interne) * **Formation du disque embryonnaire** et différenciation des premières couches de cellules en hypoblastes et épiblaste * **Formation de la cavité amniotique et de la vésicule vitélline**

Answer 33

* Implantation du blastocyste en dehors de l'utérus * Non-viable pour l'embryon et extrêmement dangereux pour la mère (urgence chirurgicale) * Plus commune dans les trompes, mais des lésions ou des conditions comme l'endémétriose peuvent augmenter les risques

Answer 34

Faux. Après la fécondation, les niveaux de méthylation sont **très bas** jusqu'à l'implantation du blastocyste

Answer 35

* Environ 50% des cas d'infertilité dans un couple * Problèmes de concentration, de motilité, de morphologie ou de capacitation des spermatozoïdes * Problème commun lié à la pollution industrielle (susceptibilité du sperme à l'environnement) * Problèmes de spermatogénèse et de maturation des spermatozoïde * Prévalence croissante de l'infertilité, partiellement liée à la consommation de substances et de certaines technologies, ainsi qu'à un mode de vie sédentaire

Answer 36

**Conditions locales:** * Variocèle (dilatation des veines qui approvisent les testicules) * Infection du système génito-urinaire * Orchiépididymite (inflammation de l'épididyme et des testicules) * Trauma aux testicules **Conditions environnementales:** * Tabagisme * Pesticides * Radiation * Utilisation excessive des téléphones cellulaires **Conditions systémiques:** * Cancer * Diabète * Médication * Infections sytémiques * Obésité (cause un problème de régulation de la T° des testicules)

Answer 37

Faux. L'**hypométhylation** de l'ADN lors d'une alimentation pauvre en protéines ou riche en graisses peut apporter des conséquences développementales

Answer 38

* **Changements** au niveau épigénétique et de l'expression des gènes associés à la **méthylation** dans les testicules * **Augmentation** des espèces réactives de l'oxygène (**radicaux libres**) qui causent des bris d'ADN et des mutations * **Changements hormonaux affectant la maturation des spermatozoïdes** et la composition du liquide séminal * L'âge du père est corrélé avec les **risques de développement de problèmes cognitifs et psychiatriques et l'incidence de neurodivergence** (TSA, TDAH, etc.)

Answer 39

* Les risques sont significativement plus hauts pour les pères >45 ans * Mécanismes incertains, mais possiblement dû à l'épigénétique et à la contribution du liquide séminal **Complications de grossesse:** -Diabète gestationnel -Pré-éclampsie -Éclampsie **Problèmes suite à la naissance:** -Faible poids -Faible score Apgar -Ventilation assistée -Admission NICU -Antibiotiques -Épilspsie

Answer 40

* La folliculogénèse et l'ovogénèse doivent tous les deux se dérouler normalement * Des facteurs comme l'alimentation et l'utilisation de médicaments réduisent la qualité des ovocytes et leur nombre

Answer 41

* Mutations génétiques * Problèmes de méiose * Croissance embryonnaire moindre

Answer 42

* Débute dans les ovaires en développement durant le développement embryonnaire

Answer 43

Faux. Les expositions environnementales périconceptionnelles de la mère peuvent avoir un **impact direct** sur le développement ovarien des filles

Answer 44

* **Impactent la folliculogénèse** et la **première méiose** surant le développement embryonnaire (ex: bisphénol A) * Impliqués dans des **problèmes d'angiogénèse des ovaires**

Answer 45

* Infections bactériennes * Conditions chroniques * Problèmes développementaux au niveau des ovaires **Dans les cas où la fécondation a eu lieu:** -Impact sur la croissance embryonnaire -Possibilités de mutations génétiques et génomiques (ex: aneuploïdies)

Answer 46

* Facteurs endogènes à la mère * Facteurs environnementaux; -Présence de contaminants -Présence de pathogènes et composition de la communauté bactérienne -Liquide séminal du père

Answer 47

* Contient des hormones (prostaglandines et testostérones) et des molécutes de signalisation comme le facteur TGF-ß, des cytokines et des Ag bactériens * Module la réponse inflammatoire utérine nécessaire à la nidation

Answer 48

* Apport nutritif à l'embryon * Signaux hormonaux et autres modulant la méthylation et l'activation de gènes dans l'embryon pré-nidation

Answer 49

* 50% * Absence de contraception ou manque de connaissances sur leur application * Échec de la contraception (vasectomie, préservatifs ou stérilet) * Irrégularités menstruelles

Answer 50

* Ensemble de technologies et interventions médicales pour aider à la conception * S'inscrivent dans un contexte ou un couple n'arrive pas à concevoir naturellement * Commence généralement avec une évaluation et un diagnostic des deux parties du couple pour déterminer les causes possibles de la sub-fertilité ou de l'infertilité; -Bilans sanguins, spermogrammes, échographies, frottis, etc.

Answer 51

* Injection du sperme directement dans l'utérus; -Sperme frais ou préparé **Avantages:** -Favorise la fécondation naturelle par des spermatozoïdes dont la motilité est moindre -Évite l'environnement vaginal dans des cas d'infection ou de réactions anti-sperme dans le vagin -Peu coûteux et s'associe à un suivi médical de l'ovulation et de la fenêtre d'implantation -Permet l'injection de sperme préparé

Answer 52

* Reconcentration du sperme par centrifugation du liquide séminal * Traitement antibiotique dans le cas d'infections ou de problèmes de microbiome séminal * Technique "swim up" * On garde le liquide séminal * Impact sur le développement et la santé de l'enfant

Answer 53

* Méthode datant de 1978 * Fécondation de l'ovocyte par des spermatozoïdes dans un milieu artificiel * Utilisés dans des cas; -Infertilité tubaire -Problème de concentration ou de motilité des spermatozoïdes -Suite à une vasectomie (sperme épididymal prélevé) * Avec des donneurs d'ovocytes ou de sperme * Prélèvement d'ovocytes et de liquide folliculaire; -Maturation des ovocytes en milieu contrôlé * Prélèvement de spermatozoïdes et fécondation in vitro * Suivi du développement embryonnaire précoce puis **transfert des embryons dans l'utérus** * Procédures en cycle; sélection d'un embryon et congélation d'embryons viables pour les cycles suivants

Answer 54

**Avantages:** * Utilisé dans plusieurs situations d'infertilité * Permet de vérifier la fécondation avant l'implantation et de contrôler la "qualité" de l'embryon **Désavantages:** * Coûteux et long * Peut ne pas marcher si l'infertilité est due à des problèmes d'implantation au niveau de l'endomètre utérin * Possibilité de grossesses multiples; -Depuis le début des années 2000, de plus en plus de transferts d'embryons uniques * Absence d'exposition aux fluides séminaux et follicules durant l'implantation

Answer 55

* Améliorent les chances de grossesse en favorisant; -L'implantation -L'environnement intra-utérin durant le développement embryonnaire et foetal * L'exposition au sperme durant le transfert de l'embryon est associée à une plus grande proportion d'embryons viables 6-8 semaines suivant le transfert * L'exposition au liquide séminal durant la période précédant le prélévement des ovocytes est associée à une amélioration du succès de FIV

Answer 56

* Utilisé dans les procédures de FIV * Au lieu de laisser la fécondation se faire, un seul spermatozoïde est injecté directement dans le cytoplasme d'un ovocyte mature * La fécondation se déroule ensuite comme "normale" * Améliore le pronostic de la FIV chez les patients ou la FIV n'a pas marché

Answer 57

* Plusieurs cycles de FIV n'ont pas fonctionné * Les spermatozoïdes ont des problèmes de morphologie, de motilité ou de capacitation * Suivant une vasectomie * Présence d'Ac anti-spermatozoïdes dans le liquide folliculaire * Problèmes de récepteurs à la surface des ovocytes ou des spermatozoïdes

Answer 58

* Transmises matriliénairement dans les ovocytes * **Impliquées dans le métabolisme de l'ovocyte et dans la méiose au noyau de l'ovocyte puis la fusion nucléaire des deux pronoyaux** * Peuvent entraîner des conditions médicales grave et potentiellement léthales dans l'enfant

Answer 59

* "screening" mitochondrial dans les ovocytes prélevés * Dons de mitochondries saines (d'une 3e personne)

Answer 60

1. L'ovocyte d'une femme donneuse avec des mitochondries saines est prélevé et son noyau est retiré 2. Le noyau d'un ovocyte de la mère est prélevé et implanté dans l'ovocyte de la donneuse 3. L'ovocyte de la donneuse contenant ses mitochondries et le noyau de la mère est fécondé (soit FIV ou ICSI) 4. Implantation de l'embryon comme dans le FIV "classique" * Illégal au Canada (et dans la plupart du monde) * Seulement permis au Royaume-Uni * Sous étude légale dans divers endroits

Answer 61

**Reproduction avec donneurs:** * Substitution du matériel génétique d'un des parents * Différences d'histoire médicale familiale * Difficulté de contrôle sur les conditions environnementales durant la phase préconceptionnelle **Reproduction par IA, FIV ET FIV-ICSI:** * Environnements différents de la reproduction naturelle pour une ou plusieurs composantes de la reproduction * Survient généralement après des essais de conception naturelle et des traitements de fertilité; -Âge plus avancé des parents -Différence d'épigénétique au niveau des gamètes, des liquides séminaux et folliculaires -Risques supplémentaires durant la grossesse (pré-éclampsie, diabète gestationnel, etc.) * Risques accrus de naissance prématurée et de faible poids à la naissance avec FIV * Possibles effets de la reproduction assistée sur le système cardiovasculaire (ou conséquence des facteurs d'infertilité)