Perintöaines Flashcards
nukleiinihapot
DNA ja RNA
DNA
- kaksijuosteinen
- yhdessä DNA molekyylissä voi olla miljoonia nukleotidejä (sokeriosa, fosfaattiosa, emäsosa)
- juosteet kiinni vetysidoksilla
- tumallisilla ja arkeoneilla DNA-rihma kierynyt histoniproteiinien ympärille kromatiiniksi (suojaa DNA:Ta solun entsyymien toimesta tapahtuvalta pilkkoutumiselta ja säätelee DNA:n aktiivisuutta)
- tumallisissa soluissa koko perintöaineksen kattava DNA-rihma jakautunut eri pituisiin pätkiin = kromosomeihin, esim. ihmisellä 46 kromosomia, joista 23 keskenään erilaisia -> perimä koostuu siis 23 kromosomiparista
onko bakteereilla histoneita
ei, niillä on muita proteiineja joiden avulla DNA pakataan tiiviimmäksi
RNA
- yksijuosteinen
- useita rakenteeltaan ja toiminnaltaan erilaisia tyyppejä: lähettiRNA, siirtäjäRNA, ribosomiRNA, mikroRNA
miten nukeotidit liityvät viereisiin nukeotideihin
kovalenttisin fosfodiesterisidoksin, joissa kaksi sokeriosaa on liittyneinä toisiinsa fosfaattiryhmän välityksellä
-nukleotidi liittyy viimeisen nukleotidin 3. hiileen fosfaatin välityksellä
montako sidosta A-T ja A-U välillä?
entä C-G?
A-T ja A-U: 2 vetysidosta
C-G: 3 vetysidosta, eli vahvempi rakenne
puriinit ja pyrimidiinit
puriinit: A & G
pyrimidiinit: T, S & U
mitä rakenteellista eroa puriinit ja pyrimidiinit
puriinit: kaksoisrengasrakenne
pyrimidiinit: 1 kuusiatominen rengas
DNA:n replikaatio
DNA:n kahdentuminen
- helikaasientsyymi avaa replikaatiokuplan -> DNA-polymeraasi kiinnittyy RNA-alukkeiden avulla, liittäen DNA-nukleotidejä yksitellen alukkeen perään (ainoastaan edellisen nukleotidin kolmanteen hiileen eli 3’-päähän)
DNA kaksoisjuosteen avaava entsyymi
helikaasientsyymi
uuden DNA juosteen katalysoiva entsyymi (yhdistää juosteet)
DNA-polymeraasi
-tarvitsee RNA-alukkeet!
RNA-aluke
lyhyt, yksijuosteinen RNA-pätkä, joka pariutuu emäspariperiaatteen mukaisesti yksijuosteiseen, avattuun DNA:han.
- pariutuu kumpaankiin vastinjuosteeseen, jotta DNA-polymeraasi voi kiinnittyä kaksoisjuosteeseen
- (pelkästä alukkeesta puhuen voi olla DNA tai RNA jakso, jota tarvitaan DNA-synteesin aloittamiseksi)
replikaatiokupla
avautunut DNA:n kaksoiskierre, jossa tapahtuu kahdentumista
replikaatiohaarukka
replikaatiokuplan kohta, jossa DNA-kaksoisjuoste on avautumassa vetoketjun tavoin
-tumallisia replikaatiota voi tapahtua monessa kohtaa DNA:ta, joten voi olla samanaikaisesti monta replikaatiokuplaa
mistä suunnasta DNA juoste rakentuu
5’-3’ suunnassa
-uudet nukleotidit liittyvät liitetään vaan edellisen sokeriosan kolmanteen hiileen eli 3’ päähän eli juoste pitenee 3’-päästä
eli siis: 5’ päässä on fosfaatti osa jo kiinni, joten 3’ päähän (jossa OH-ryhmä), liitetään uusin nukleotidi
johtava juoste
yhtäjaksoisesti replikaation etenemissuuntaan muodostava juoste; rakentuu alukkeiden perään samaan suuntaan, mihin DNA-kaksoisjuoste aukeaa
laahaava juoste
rakennetaan avautumissuuntaan nähden vastakkaiseen suuntaan paloina, Okazakin fragmentteina, joista jokainen vaatii oman alukkeen
-lopuksi fragmentit liitetään yhteen ligaasientsyymin toimesta
telomeeri
kromosomien päissä olevat geenittömät (toistuvia emäsjärjestyksiä sisältäviä) alueet, jotka suojaavat solua tämän lyhenemisen aiheuttamilta haittavaikutuksilta (DNA:n replikaatiossa kromosomin päät (telomeerit) lyhenevät hieman, koska replikaatiossa DNA-polymeraasi voi kiinnittyä vain RNA-alukkeeseen ja replikaation päätyttyä alukkeet poistetaan mutta jäljelle jää alukkeen mittainen yksijuosteinen DNA-pätkä joka leikataan irti entsymaattisesti -> jakautumiskertojen myötä telomeerit lopulta loppuvat, mikä johtaa solun toiminnan muuttumiseen ja kuolemaan)
geeni
perinnöllisyyden perusyksikkö: DNA-jakso, joka sisältää RNA-molekyylin rakennusohjeen
=koodi, joka ohjaa solun toimintaa
geenin perusrakenne
säätelyalue (=säätelee geenin aktiivisuutta) ja koodaava alue (=sisältää tiedon proteiinin tai RNA-molekyylin rakentamiseksi)
tumallisen solun säätelyalueen rakenne
tehostajajaksot (voivat sijaita DNA-juosteessa kaukana säätelemästään geenistä, aktivoivat geenin luennan) ja promoottori (geenin koodaavan osan välittömässä läheisyydessä, geenin luennan/proteiinisynteesin aloituskohta)
tumallisen solun koodaavan alueen rakenne
eksonit (informaatiota sisältävät osat eli koodaavat osat) ja intronit (eivät sisällä informaatiota)
mitä eroa tumallisen ja tumattoman solun koodavassa ja säätelyalueessa?
tumattomilla yhtenäinen säätelyalue (promoottori+operaattori), eikä koodaavassa osassa ole introneita (PAITSI arkeoneilla!!!)
kodoni
emäskolmikko = geenin tietoyksikkö = kolmen emäksen muodostama ryhmä
montako erilaista kodonia on?
4^3 eli 64 erilaista kodonia, koska emäksiä on neljä erilaista ja kodoni koostuu kolmesta emäksestä
ylläpitogeenit
=geenejä, jotka ovat toiminnassa jatkuvasti (tietyissä soluissa)
säätelygeenit
= geenejä, jotka säätelevät muiden geenien toimintaa
lukkiutuneet geenit
= geenit, jotka ovat olleet toiminnassa jossain yksilönkehityksen vaiheessa esim. lapsuuden kasvun aikana (niitä ei lueta ilman erillistä aktivaatiota)
sammuneet geenit
= geenit, jotka evoluution kuluessa ovat lakanneet toimimasta tietyillä lajeilla
genomi
yksilön koko perintöaines eli solujen koko DNA (sis. kromosomeissa olevat geenit ja geenien ulkopuolisen alueen)
(genomiin voidaan laskea myös mitokondriaalinen ja viherhiukkasten sis. perintöaines)
montako kromosomia ihmisellä somaattisissa soluissa=
46 (jotka sisältävät hieman yli 20 000 geeniä)
geenikartta
geenien sijainti kromosomistossa
onko tumallisilla suurin osa genomista geenin ulkopuolista aluetta vai ei?
ON, ihmisellä jopa 98% genomista on geenien ulkopuolista aluetta (sisältää esim. sammuneita geenejä, toistojaksoja
geenin toistojakso
lyhyt toistuva emäsjärjestys geenissä, määrä vaihtelee yksilökohtaisesti, käytetään mm. yksilöntunnistuksessa
transposoni
hyppivä geeni = genomin osia, jotka kykyenevät kopioitumaan itsenäisesti ja siirtymään johonkin toiseen kohtaan genomia
todnäk virusperäinen
ovatko sentromeerit ja telomeerit geenien ulkopuolista DNA:ta?
ovat
mitä eroa genomilla ja genotyypillä?
genotyyppi on yksilön genomissa olevat geenien alleelit, siihen ei lasketa mukaan geenien ulkopuolista DNA:ta
miten proteiinit rakentuvat lyhyesti?
geenien sisältämä informaatio käännetään ensin RNA:ksi ja RNA:n pohjalta rakennetaan aminohappoketju
Mikä entsyymi syntetisoi RNA:ta?
RNA-polymeraasientsyymi
miten geenin luentaa säädellään?
säätelyproteiinien avulla: voivat aktivoida tai estää geenin luentaa
- säätelyproteiinien valmistusta säädellään muilla elimistön viestiaineilla, kuten hormoneilla
- säätelyproteiinit sitoutuvat säätelyalueen tehostajajaksoihin
esiaste-RNA
kun RNA-polymeraasi lähtee etenemään geeniä pitkin, syntetisoidaan DNA juosteen viereen esiaste-RNA:ta
operaattori
tumattomassa solussa promoottorin ja koodaavan alueen välissä oleva jakso, johon voi olla kiinnittyneenä estäjäproteiini
operoni
tumattomilla: yhden säätelyalueen (promoottori+operaattori) perässä voi olla useampien geenien koodaavat alueet
koodaava juoste
Koska DNA koostuu kahdesta toisilleen vastakkaisen emäsjärjestyksen omaavasta juosteesta, vain toinen juoste sisältää tiedon proteiinien rakentamiselle = koodaava juoste
mallijuoste
juoste, jolla on koodaavalle juosteelle vastakkainen emäsjärjestys; l-RNA rakennetaan mallijuosteen rinnalle emäspariperiaatteen mukaisesti, jolloin syntyvään lähettiin tulee sama emäsjärjestys kuin koodaavassa juosteessa
proteiinisynteesiin vaiheet (2)
transkriptio ja translaatio
transkriptio
tumallisten eliöiden tumassa tai tumattomien solulimassa tapahtuva tapahtuma:
tehostajajaksoihin sitoutuneet säätelyproteiinit avustavat RNA-polymeraasin sitoutumista promoottoriin -> kaksoiskierre avautuu -> esiaste-RNA syntetisoidaan DNA:n mallijuosteen rinnalle (sis. eksonit ja intronit) -> joten intronit täytyy sitten poistaa silmukoinnin avulla -> sitten on syntynyt lähetti-RNA
lähetti-RNA
esiaste-RNAsta silmikoinnin jälkeen muodostunut juoste, joka sisältää tiedon proteiinin aminohappojärjestyksestä emäskolmikkojen muodossa.
translaatio
ribosomeilla tapahtuva tapahtuma, jossa lähetti-RNA:n emäsjärjestys käännetään proteiinin aminohappojärjestykseksi (l-RNA kiinnittyy ribosomiin, synteesi alkaa, kun ribosomi osuu aloituskolmikon kohdalle, s-RNA tuo aminohapot, loppuu lopetuskolmikon kohdalle)
mikä emäskolmikko toimii translaation aloituskolmikkona?
AUG (metioniini)
mitkä kolme kodonia toimii lopetuskolmikkoina (RNA:ssa)
UAA
UAG
UGA
niitä ei vastaa mikään aminohappo
siirtäjä-RNA
jokainen s-RNA sisältää kolmen emäksen mittaisen vastinkolmikon, antikodonin
-> sRNA tuovat paikalle aminohappoja (ribosomille)
montako s-RNA molekyylia ribosomilla voi olla kerrallaan?
2: toisessa on muodostuva aminohappoketju, ja toinen tuo paikalle uuden aminohapon -> ribosomi liittää siirtäjien tuomat aminohapot toisiinsa peptidisidoksella
mitä eroa tumallisten ja tumattomien proteiinisynteesissä?
- muutoin sama, mutta tuman puuttumisen vuoksi sekä transkriptio että translaatio tapahtuvat solulimassa
- myös koska bakteereilla ei introneita -> transkriptiotuote on valmis lähetti-RNA, jota ribosomi voi ryhtyä lukemaan jo lähetti-RNA synteesin eli transkription aikana
- myös yhdestä transkriptiotuotteesta (l-RNAsta) voidaan rakentaa useampi aminohappoketju, koska operonirakenne (eli voi sis. monta geeniä)
mikro-RNA
lyhyt RNA pätkä, jota käytetään proteiinisynteesin hiljentämiseen
RNA-interferenssi
jos solulimaan saapuvassa lähetti-RNAssa on vapaan mikro-RNA:n kanssa vastakkainen emäsjärjestys, mikro-RNA voi pariutua l-RNAhan -> jolloin tämä syntynyt KAKSIjuosteinen RNA-molekyyli pilkotaan entsyymien toimesta -> solu voi hiljentää näin proteiininsynteesin vielä geenin aktivoitumisen ja transkription jälkeenkin (translaatiota siis ei pääse tapahtumaan)
ribosomin rakenne
koostuu proteiinista ja ribosomaalisesta RNA:sta
- kaksi toisiinsa liittyvää alayksikköä
- ribosomeja koodaavat geenit sijaitsevat tumajyväsen alueella, jossa valmiit ribosomit myös kootaan
vaihtoehtoinen silmukointi
yhdestä geenistä voidaan tuottaa useita erilaisia lähetii-RNA:ita -> yhdestä geenistä voidaan tuottaa useampia lopputuotteita
mitä eroa proteiinin prim., sek., tert., ja kvart.rakenteilla?
prim: aminohappojen järjestys
sekund: kierteinen/laskostunut rakenne (alfa-heliksi tai beeta-laskos)
tert: proteiinin kolmiulotteinen rakenne (sis. useita sekund.rakenteita ja vahvempia molekyylien välisiä sidoksia)
kvart: useamman tert.rakenteisen proteiinin yhdistelmä
mutageeni
mutaatiota aiheuttava asia, esim. säteily, virukset ja myrkylliset aineet
miten mutaatiot voidaan jakaa?
vaikeusasteeltaan kolmeen ryhmään:
- geenimutaatiot
- kromosomimutaatiot
- kromosomistomutaatiot
geenimutaatiot
- pistemutaatiot
- nukleotidien määrän muutokset (muu kuin kolmella jaollinen luku) eli frame shift mutaatiot
näiden seurauksena yksi tai muutama nukleotidi muuttuu, jolloin vaikutus korkeintaan yhteen geeniin
pistemutaatio (geenimutaatio)
yksittäinen emäspari vaihtuu toiseksi: voi muuttaa aminohappojärjestystä; geenistä syntyy uusi alleeli
- lopputuloksena uusi toimiva kokonaisuus tai esim. toimimaton proteiini, mikä voi johtaa esim. sairauden puhkeamiseen tai syöpään
- koska monilla aminohapoilla useampi koodaava emäskolmikko -> ei välttämättä muutoksia aminohapossa
hiljainen mutaatio
jos pistemutaatio ei muuta syntyvän proteiinin aminohappojärjestystä
frame shift mutaatio (geenimutaatio)
nukleotidien määrän muutos (yksi tai useampi häviää tai tulee lisää muu kuin kolmella jaollinen määrä, koko geenin lukukehys muuttuu) -> yleensä isommat seuraukset kuin pistemutaatio
kromosomimutaatio
jopa tuhansia nukleotidejä saattaa muuttua
- edellyttää DNA-rihman katkeamista ja uudelleenliittymistä
- yleensä geenimutaatiota suurempi vaikutus
tavallisimmat tyypit:
- häviämä (=deleetio)
- kääntymä (=inversio)
- kahdentuma (=duplikaatio)
- siirtymä (=translokaatio)
- liittymä (=insertio)
kromosomistomutaatio
kromosomien määrän muuttuminen: aneuploidia ja polyploidia
aneuploidia
yksittäisen kromosomin määrä poikkeaa: tavallisesti eläimillä jokaista kromosomia kaksi; yleisimmät muutokset ovat trisomia (3 vastinkromosomia) tai monosomia (vain 1 kromosomi)
polyploidia
kokonainen peruskromosomisto on moninkertaistunut esim. 2n ->4n
- kasveilla tärkeä lajiutumista aiheuttava tekijä, mutta ihmisillä lähes poikkeuksetta sikiökehityksen pysähtyminen
- allopolyploidia: ylimääräiset kromosomistot erilaisia eli esim. peräisin toiselta lajilta
- autopolyploidia: sama kromosomisto on monistunut
mihin kohtaan mutaatio täytyisi osua ilmetäkseen?
kyseisessä solussa aktiiviseen geeniin; suurin osa kromosomeista on geenien ulkopuolista aluetta, joten hyvin harva mutaatio osuu geenin alueelle
korjausentsyymit
korjaavat jatkuvasti mutaatioiden aiheuttamia virheitä DNA-sekvenssissä
miten mutaatiot voivat periytyä?
mutaation on tapahduttava sukusoluja tuottavan ituradan soluissa
proteiinisynteesi
Proteiinisynteesissä on kaksi vaihetta: transkriptio ja translaatio. Transkriptio tapahtuu tumallisten eliöiden tumassa tai tumattomien solulimassa. Translaatio tapahtuu solulimassa. Translaatiossa muodostuva aminohappoketju on proteiinin primaarirakenne.
Tumallisella eliöllä transkriptio alkaa, kun geenin tehostajajaksoihin sitoutuneet säätelyproteiinit avustavat RNA-polymeraasin sitoutumista geenin promoottoriin (eli geenin koodaavan osan välittömässä läheisyydessä, geenin luennan/proteiinisynteesin aloituskohtaan). Kaksoiskierre avautuu ja RNA-polymeraasi syntetisoi esiaste-RNA:n DNA:n mallijuosteen rinnalle 5’-3’ suunnassa. Toisin sanoen uudet nukleotidit liitetään edellisen sokeriosan kolmanteen hiileen eli 3’ päähän, jossa OH-ryhmä, eli juoste pitenee 3’-päästä aina. Esiaste-RNA kuitenkin sisältää niin koodaavat eksonit kuin ei-koodavat intronit, joten intronit täytyy poistaa silmukoinnin avulla ennen tumasta poistumista. Valmista RNA-molekyyliä, josta intronit on poistettu kutsutaan lähetti-RNA:ksi. Lähetti-RNA poistuu tumasta solulimaan translaatiota varten.
Translaatiossa eli proteiinisynteesin toisessa vaiheessa lähetti-RNA:n emäsjärjestys käännetään proteiinin aminohappojärjestykseksi ribosomien pinnalla. Ribosomit sijaitsevat joko vapaana solulimassa tai karkean solulimakalvoston pinnalla. Synteesi siis alkaa, kun ribosomi osuu aloituskodonin (AUG) kohdalle. Siirtäjä-RNA, joka sisältää antikodonin ja aminohapon, tuo lähetti-RNA:n emäsjärjestystä vastaavan aminohapon paikalle, kun kodoni ja antikodoni pariutuvat hetkellisesti. Ribosomi liittää siirtäjien tuomat aminohapot toisiinsa peptidisidoksella. Synteesi päättyy, kun lopetuskolmikko tulee kohdalle.
telomeraasientsyymi
kantasoluissa ja syöpäsoluissa on telomeraasientsyymiä, joka syntetisoi uutta telomeeriä kromosomien päihin
epigeneettinen säätely
ei vaikuta geenin emäsjärjestykseen, mutta muuttaa geenien luenta aktiivisuutta esim. DNA-metylaatilla (metyyliryhmän liittäminen sytosiiniin) tai histonien metylaatiolla tai geenien pakkaaminen tiukasti histonien ympärille estää myös niiden luentaa
epigeneettisten muutosten periytyminen
voi periytyä tytärsoluille solun jakautuessa ja sukusoluissa tapahtuva epigeneettinen säätely voi näin ollen myös periytyä jälkeläisille
geneettinen leimautuminen
jos sukusolulinjan soluissa tapahtuu epigeneettistä geenin inaktivaatiota -> geenit lukkiutuneita myös valmiissa sukusoluissa -> voi johtaa geneettiseen leimautumiseen, jossa toiselta vanhemmalta perityt tiettyjen geenien alleelit eivät ilmene jälkeläisissä
minkä tyyppistä muuntelua epigeneettinen säätely/periytyminen on?
muovautumismuuntelua, koska epigeneettiset muutokset ovat ympäristön aikaansaamia (jos epigeneettiset muutokset sukusolulinjan soluissa -> voivat periytyä)
minkälaisia muutoksia kromosomimutaatiot voivat aiheuttaa?
- häviämä (=deleetio)
- kääntymä (=inversio)
- kahdentuma (=duplikaatio)
- siirtymä (=translokaatio)
- liittymä (=insertio)
- kromosomista irtoaa pala, jonka mukana myös geenejä häviää (pala ei siis liity mihinkään enää)
- kääntymällä harvoin merkitystä, ellei se tapahdu geenin keskeltä
- kahdentuma voi olla. haitallinen koska esim. säätelygeenin kahdentuminen voi johtaa geenin luennan kiihtymiseen. kahdentumat myös johtavat välillä uusien geeniperheiden syntymiseen
- ja 5. siirtymä ja liittymä: ei välttämättä haitallisia, ellei siirtyvä kromosomin pala liity keskelle jotain geeniä ja tee sitä toimimattomaksi
