Perinnöllisyys

Question 1

lokus

Answer 1

tietyn geenin paikka kromosomissa

Question 2

mitä eroa eri ihmisten geeneissä?

Answer 2

eri ihmisillä täysin samat geenit, mutta geenien emäsjärjestys voi hieman vaihdella: eri geeneistä voi olla erilaisia muotoja eli alleeleja

Question 3

homotsygootti (ominaisuuksien suhteen)

Answer 3

jos eliöllä (esim. ihmisellä) on samanlaiset alleelit samasta geenistä

Question 4

heterotsygootti

Answer 4

jos eliöllä (esim. ihmisellä) on erilaiset alleelit samasta geenistä

Question 5

genotyyppi vs fenotyyppi

Answer 5

genotyyppi on perimä, fenotyyppi on ilmiasu, jossa “genotyyppi” ilmentyy

Question 6

dominoiva alleeli

Answer 6

jos genotyypiltä tietyn geenin suhteen heterotsygootti ilmentää fenotyypissä vain toisen alleelin ominaisuutta –> alleeli on dominoiva

Question 7

resessiivinen alleeli

Answer 7

alleeli, joka on yksilön genotyypissä, mutta ei näy yksilön fenotyypissä (eli ilmiasussa) = alleeli on resessiivinen

-resessiivinen ominaisuus ilmenee vain homotsygoottisena

Question 8

perussääntö alleelien merkitsemisestä? res vai dom suhteen? iso vai pieni kirjain?

Answer 8

perussääntö: yhtä geeniä merkitään yhdellä kirjaimella, ja kirjain valitaan geenin koodaaman resessiivisen ominaisuuden mukaan: esim. kukan väri:

• valkoinen dominoiva, punainen resessiivinen
• -> p (resessiivinen), P (dominoiva)

Question 9

muovautumismuuntelu

Answer 9

ympäristön aiheuttama vaikutus ilmiasuun (fenotyyppiin)

• esim. saman lajin puut voivat tuulisilla alueilla kasvaa maanmyötäisinä, mutta metsissä korkeina.
• toimii geenien sallimissa rajoissa, muokaten ilmiasua mm. säätelemällä geenien aktiivisuutta
• eli siis yksilön fenotyyppiin vaikuttaa genotyypin lisäksi ympäristö.
• esim. elintapasairauksien puhkeaminen on ympäristö ja geenien summa

Question 10

Mendelin lait (säännöt)

Answer 10

1: sääntö jälkeläisten yhdenmukaisuudesta
2: erkanemissääntö
3: sääntö vapaasta yhdistymisestä meioosissa

Question 11

Mendelin 1. laki

Answer 11

risteytettäessä kaksi tietyn geenin suhteen HOMOTSYGOOTTISTA yksilöä (P-polvi), joista toinen ilmentää dominoivaa ja toinen resessiivistä muotoa, kaikki F1-polven jälkeläiset ilmentävät dominoivaa ominaisuutta (kaikista tulee heterotsygoottisia esim. Vv)

Question 12

Mendelin 2. laki

Answer 12

risteytettäessä kaksi tietyn geenin suhteen HETEROTSYGOOTTISTA yksilöä (F1-polvi), jälkeläisissä ilmenevät molemmat P-polven ominaisuudet tietyissä lukusuhteissa

Question 13

monohybridiristeytys

Answer 13

eli periytymisen tarkastelu yhden geenin suhteen, syntyy dominoivaa ja resessiivistä ominaisuutta ilmentäviä jälkeläisiä lukusuhteessa 3:1
(1 VV : 2 Vv : 1 vv) eli kolme dominoivaa esim violettia kukkaa jos violetti dominoiva alleeli ja yksi resessiivinen valkokukkainen

Question 14

Mendelin 3. laki

Answer 14

KAHDEN ominaisuuden yhtäaikaista periytymistä tarkasteltava tässä!

Question 15

dihybridiristeytys

Answer 15

risteytys, jossa seurataan kahden ominaisuuden samanaikaista periytymistä
esim.
P-polvi: herneet (1: keltainen+sileä VVKK ja 2: vihreä+kurttuinen vvkk) –> jälkeläiset heterotsygootteja F1: VvKk

kaksi F1 polven yksilöä (VvKk) risteytetään –> F2 jälkeläisiä syntyy suhteessa 9:3:3:1, eniten syntyy vanhempien kaltaisia dominoivia ominaisuuksia VvKk, ja vähiten resessiivisiä vähiten vvkk

geenien kytkeytyneisyyttä voidaan testata tällä: jos dihybridiristeytyksen tuloksen syntyy uusia ominaisuusyhdistelmiä ilmentäviä jälkeläisiä, voidaan päätellä että geenit sijaitsevat eri kromosomeissa

Question 16

letaalitekijät

Answer 16

alleeleja, jotka ilmenevät vain heterotsygootteina; homotsygootteina johtavat yksilön kuolemaan usein jo sikiövaiheessa, mutta viimeistään ennen lisääntymisikää

Question 17

miten dominoivan letaalialleelin voi todeta jälkeläisten lukusuhteista?

Answer 17

risteytettäessä kaksi ominaisuuden suhteen heterotsygoottista yksilöä, syntyy jälkeläisiä 2:1, koska dominoiva letaalialleeli aiheuttaa heterotsygoottinakin havaittavan vaikutuksen, mutta ei kuolemaa

Question 18

multippeli alleeli

Answer 18

Jos samassa populaatiossa alleeleja on kolme tai useampi, kyseessä on multippeli alleeli. Tällaisia ovat esimerkiksi ihmisen veriryhmän määrittävät alleelit (i, IA, IB). Samalla (ihmis)yksilöllä voi kuitenkin olla enintään kaksi alleelia.

Question 19

kodominanssi eli yhteisvallitseva periytyminen

Answer 19

eli että molemmat alleelit vaikuttavat ominaisuuteen itsenäisesti
- eli heterotsygootilla yksilöllä kumpikin alleeli ilmenee fenotyypissä itsenäisenä/erillisenä

Question 20

kodominanssi veriryhmien määräytymisessä

Answer 20

jos henkilöllä IA ja IB alleelit, (genotyyppi IA IB), hänen punasolujensa pinnalla molempia veriryhmätekijöitä

Question 21

välimuotoinen eli intermediaarinen periytyminen

Answer 21

kun kaksi alleelia vaikuttaa ominaisuuteen yhtäaikaisesti, mutta kummankaan vaikutus ei näy yksilössä itsenäisenä (=kumpikaan alleeli ei dominoi); heterotsygootti on homotsygoottien välimuoto
esim. punainen ja valkoinen kukka -> vaaleanpunaisia kukkia (1valk:2vp:1pun)

Question 22

mitä eroa välimuotoisessa ja yhteisvallitsevassa periytymisessä?

Answer 22

esim. pun ja valk kukat:
välimuotoinen: vaaleenpunasia
yhteisvallitseva: täplikkäitä

Question 23

polygeenisyys

Answer 23

polygeeninen ominaisuus: useampi geeni vaikuttaa siihen, esim. ihon väri tai ihmisen pituus

Question 24

autosomaalinen periytyminen

Answer 24

sukupuolesta riippumaton periytyminen

- ihmisen 23 kromosomiparista 22 on autosomaalisia eli sukupuolesta riippumattomia kromosomeja

Question 25

mitä kaikkea sukupuolikromosomit määräävät?

Answer 25

yksilön sukupuolen sekä sukupuoleen vaikuttamattomia ominaisuuksia; jos tarkasteltavan ominaisuuden määräävä geeni sijaitsee sukupuolikromosomissa, periytymisen sanotaan olevan sukupuoleen sitoutunutta

Question 26

kromosomisto-järjestelmät (sukupuolen määräytyminen)

Answer 26

XY-kromosomisto (monilla nisäkkäillä):
XX nainen, XY mies

Z-kromosomisto (linnuilla)
ZZ koiras!!! ja ZW on naaras

X0-kromosomisto (esim. heinäsirkat)
XX naaras, X koiras

haplo-diploidinen (mehiläisillä)
kummallakaan sukupuolella ei ole varsinaisia sukupuolikromosomeja, mutta naaraalla on diploidi (2n) ja koiraalla haploidi (n) kromosomisto

Huom! aina ei mene perimän mukaan: esim. joillain matelijoilla lämpötila, jossa munia haudotaan, määrää kuoriutuvien poikasten sukupuolen. (ilmaston lämpeneminen on jo vaikuttanut kilpikonniin!)

Question 27

kummassa, X vai Y kromosomissa, on muihin kuin sukupuoliominaisuuksiin vaikuttavia geenejä huomattavasti enemmän?

Answer 27

X-kromosomissa, koska se on paljon isompi kuin Y

Question 28

punavihersokeus

Answer 28

aiheutuu resessiivisestä X-kromosomissa periytyvästä alleelista: miehillä riittää että (yhdessä) X kromosomissa on se (koska on vain X ja Y), toisin kuin naisilla se pitäisi olla saatu isältä ja äidiltä (XX)

Question 29

hemofilia eli verenvuototaudin periytyminen

Answer 29

X-kromosomissa; yleisin tyyppi tästä periytyy resessiivisenä X-kromosomissa (kuten punavihersokeuskin)

Question 30

mistä resessiivisen X-kromosomaalisen ominaisuuden voi tunnistaa sukupuussa?

Answer 30

SAIRAAN naisen pojat ovat aina sairaita
äiti XfXf, isä XFY
lapset
XfXF
XfY (sairas!)
XfXF
XfY (sairas!)

Question 31

miten dominoiva X-kromosomaalinen ominaisuus ilmenee sukupuussa?

Answer 31

SAIRAAN miehen kaikki tyttäret ovat sairaita, sillä tytär perii toisen X-kromosominsa aina isältään

ja

TERVEEN naisen kaikki pojat ovat myös terveitä

Question 32

mitä dihybridiristeytyksellä voidaan testata?

Answer 32

kahden geenin kytkeytyneisyyttä, eli sijaitsevatko ne samassa vai eri kromosomeissa

Question 33

veriryhmät

Answer 33

A, B, AB, O

Question 34

mitä tarkoittaa luonnollinen vasta-aine? anna esimerkki

Answer 34

sitä, että näitä vasta-aineita on synnynnäisesti ihmisen verenkierrossa; vasta-aineiden tuotanto käynnistyy vauvalla n.3-6kk iässä

ABO-veriryhmän vasta-aineet ovat luonnollisia vasta-aineita

Question 35

D-antigeeni

Answer 35

= reesustekijä = Rh-tekijä
Rh-positiivisilla on punasolujen pinnalla D antigeeni

periytyy dominoivasti eli DD ja Dd ilmentävät antigeenia, mutta dd:ltä se puuttuu

Question 36

onko D-vasta-aine luonnollienn vasta-aine?

Answer 36

ei, koska sitä ei ole synnnynäisesti verenkierrossa; sen tuotanto alkaa vasta, jos kyseisiä antigeenejä päätyy elimistöön tunnistettavaksi; esim. raskauden yhteydessä

Question 37

mistä tietää ettei jokin ominaisuus ainakaan ole dominoivasti periytyvä?

Answer 37

jos kaksi tervettä saa sairaan lapsen (ominaisuuden olisi dominoivana pitänyt näkyä vähintään toisella vanhemmalla)

Question 38

mistä tietää ettei jokin ominaisuus ainakaan ole resessiivisesti periytyvä?

Answer 38

jos kaksi sairasta saa terveen lapsen (resessiivistä ominaisuutta ilmentävien vanhempien tulee olla homotsygootteja (resessiivinen ominaisuus ilmenee vain homotsygoottina!) jolloin jälkeiset myös sairaita)

Question 39

mistä tietää ettei jokin dominoiva ominaisuus ainakaan ole X-kromosomaalisesti eli sukupuoleen sitoutuneesti periytyvä?

Answer 39

siitä, jos sairas mies saa terveen tyttären; koska mies siirtää ainoan X-kromosominsa kaikille tyttärille (jos dominoiva ominaisuus olisi sukupuoleen sitoutunut, tytär olisi myös sairas)

tai

jos sairas mies ja terve nainen saavat sairaan pojan (koska poika perii X:n äidiltä ja Y:n isältä, dominoiva ominaisuus ei voi olla X-kromosomaalinen, koska sairas mies ei anna X-kromosomiansa pojalle)

Question 40

mistä tietää ettei jokin resessiivinen ominaisuus ainakaan ole X-kromosomaalisesti eli sukupuoleen sitoutuneesti periytyvä?

Answer 40

siitä, jos sairas nainen saa terveen pojan, koska poika perii X-kromosominsa aina äidiltä ja ilmentää resessiivistäkin ominaisuutta yksinkertaisena.

eli pojan sukusolut olisivat X(i)Y, jolloin poika olisi sairas jos äidillä olisi resessiivinen sairaus (resessiivinen ilmenee vain homotsygoottina joten äiti varmasti homotsygootti X(i)X(i)

tai

jos terve pariskunta saa sairaan tyttären (ei voi olla X-kromosomaalinen, sillä sairastuakseen tyttären tulee periä resessiivinen sairausalleeli molemmilta vanhemmiltaan, jolloin isän olisi pitänyt ilmentää kyseistä sairautta)

Question 41

tärkeimmät sukupuu säännöt tiivistettynä

Answer 41

mitä sukupuussa voidaan havaita, jos

a) sairauden alleeli on resessiivinen?
1. sairaiden vanhempien kaikki lapset sairaita
2. kaksi fenotyypiltään tervettä saa sairaita jälkeläisiä (eli sairaus hyppää sukupolven yli)

b) sairauden alleeli on dominoiva?
1. jos lapsi sairas, vähintään toisen vanhemman oltava sairas eli sairaus esiintyy kaikissa sukupolvissa
2. kaksi sairasta voi saada terveitä jälkeläisiä (Aa x Aa -> aa)

c) sairauden alleeli on X-resessiivinen?
1. sairaan naisen kaikki pojat sairaita

d) sairauden alleeli on X-dominoiva?
1. sairaan miehen kaikki tytöt sairaita

Question 42

geenien vahva kytkentä (kytkeityneisyys)

Answer 42

jos samassa kromomomissa sijaitsevien geenien lokukset sijaitsevat lähellä toisiaan, puhutaan vahvasta kytkennästä -> mitä lähempänä geenit sijaitsevat, sitä vahvempi kytkentä

crossing-over voi purkaa geenien kytkennän

Question 43

rekombinaation eri tasot

Answer 43

1. meioosissa vastinkromosomien sattumanvarainen järjestäytyminen jakotasoon (esim. kaikki äidin vastinkromomit eivät ole vaikka vasemmalla puolella ja isän oikealla, vaan sattumanvaraisesti jollain puolella jakotasoa)
2. tekijäinvaihdunta eli crossing-over
3. kumppanin valinta
4. mikä siittiö hedelmöittää minkä munasolun

Question 44

kytkeytyneet geenit

Answer 44

samassa kromosomissa sijaitsevat geenit

Question 45

mitokondriaalinen periytyminen

Answer 45

mitokondrioiden mukana siirtyvän DNA:n periytmistä: mitokondriot siirytvät jälkeläisille ainoastaan äidiltä (siksi kutsutaan myös maternaaliksi periytymiseksi)

sukupuussa mitokondriaalisesti periytyvä sairaus voidaan havaita site, että se periytyy aina äidiltä kaikille jälkeläisille mutta ei koskaa mieheltä tämän lapsille