Perinnöllisyys Flashcards
lokus
tietyn geenin paikka kromosomissa
mitä eroa eri ihmisten geeneissä?
eri ihmisillä täysin samat geenit, mutta geenien emäsjärjestys voi hieman vaihdella: eri geeneistä voi olla erilaisia muotoja eli alleeleja
homotsygootti (ominaisuuksien suhteen)
jos eliöllä (esim. ihmisellä) on samanlaiset alleelit samasta geenistä
heterotsygootti
jos eliöllä (esim. ihmisellä) on erilaiset alleelit samasta geenistä
genotyyppi vs fenotyyppi
genotyyppi on perimä, fenotyyppi on ilmiasu, jossa “genotyyppi” ilmentyy
dominoiva alleeli
jos genotyypiltä tietyn geenin suhteen heterotsygootti ilmentää fenotyypissä vain toisen alleelin ominaisuutta –> alleeli on dominoiva
resessiivinen alleeli
alleeli, joka on yksilön genotyypissä, mutta ei näy yksilön fenotyypissä (eli ilmiasussa) = alleeli on resessiivinen
-resessiivinen ominaisuus ilmenee vain homotsygoottisena
perussääntö alleelien merkitsemisestä? res vai dom suhteen? iso vai pieni kirjain?
perussääntö: yhtä geeniä merkitään yhdellä kirjaimella, ja kirjain valitaan geenin koodaaman resessiivisen ominaisuuden mukaan: esim. kukan väri:
- valkoinen dominoiva, punainen resessiivinen
- -> p (resessiivinen), P (dominoiva)
muovautumismuuntelu
ympäristön aiheuttama vaikutus ilmiasuun (fenotyyppiin)
- esim. saman lajin puut voivat tuulisilla alueilla kasvaa maanmyötäisinä, mutta metsissä korkeina.
- toimii geenien sallimissa rajoissa, muokaten ilmiasua mm. säätelemällä geenien aktiivisuutta
- eli siis yksilön fenotyyppiin vaikuttaa genotyypin lisäksi ympäristö.
- esim. elintapasairauksien puhkeaminen on ympäristö ja geenien summa
Mendelin lait (säännöt)
1: sääntö jälkeläisten yhdenmukaisuudesta
2: erkanemissääntö
3: sääntö vapaasta yhdistymisestä meioosissa
Mendelin 1. laki
risteytettäessä kaksi tietyn geenin suhteen HOMOTSYGOOTTISTA yksilöä (P-polvi), joista toinen ilmentää dominoivaa ja toinen resessiivistä muotoa, kaikki F1-polven jälkeläiset ilmentävät dominoivaa ominaisuutta (kaikista tulee heterotsygoottisia esim. Vv)
Mendelin 2. laki
risteytettäessä kaksi tietyn geenin suhteen HETEROTSYGOOTTISTA yksilöä (F1-polvi), jälkeläisissä ilmenevät molemmat P-polven ominaisuudet tietyissä lukusuhteissa
monohybridiristeytys
eli periytymisen tarkastelu yhden geenin suhteen, syntyy dominoivaa ja resessiivistä ominaisuutta ilmentäviä jälkeläisiä lukusuhteessa 3:1
(1 VV : 2 Vv : 1 vv) eli kolme dominoivaa esim violettia kukkaa jos violetti dominoiva alleeli ja yksi resessiivinen valkokukkainen
Mendelin 3. laki
KAHDEN ominaisuuden yhtäaikaista periytymistä tarkasteltava tässä!
dihybridiristeytys
risteytys, jossa seurataan kahden ominaisuuden samanaikaista periytymistä
esim.
P-polvi: herneet (1: keltainen+sileä VVKK ja 2: vihreä+kurttuinen vvkk) –> jälkeläiset heterotsygootteja F1: VvKk
kaksi F1 polven yksilöä (VvKk) risteytetään –> F2 jälkeläisiä syntyy suhteessa 9:3:3:1, eniten syntyy vanhempien kaltaisia dominoivia ominaisuuksia VvKk, ja vähiten resessiivisiä vähiten vvkk
geenien kytkeytyneisyyttä voidaan testata tällä: jos dihybridiristeytyksen tuloksen syntyy uusia ominaisuusyhdistelmiä ilmentäviä jälkeläisiä, voidaan päätellä että geenit sijaitsevat eri kromosomeissa
letaalitekijät
alleeleja, jotka ilmenevät vain heterotsygootteina; homotsygootteina johtavat yksilön kuolemaan usein jo sikiövaiheessa, mutta viimeistään ennen lisääntymisikää
miten dominoivan letaalialleelin voi todeta jälkeläisten lukusuhteista?
risteytettäessä kaksi ominaisuuden suhteen heterotsygoottista yksilöä, syntyy jälkeläisiä 2:1, koska dominoiva letaalialleeli aiheuttaa heterotsygoottinakin havaittavan vaikutuksen, mutta ei kuolemaa
multippeli alleeli
Jos samassa populaatiossa alleeleja on kolme tai useampi, kyseessä on multippeli alleeli. Tällaisia ovat esimerkiksi ihmisen veriryhmän määrittävät alleelit (i, IA, IB). Samalla (ihmis)yksilöllä voi kuitenkin olla enintään kaksi alleelia.
kodominanssi eli yhteisvallitseva periytyminen
eli että molemmat alleelit vaikuttavat ominaisuuteen itsenäisesti
- eli heterotsygootilla yksilöllä kumpikin alleeli ilmenee fenotyypissä itsenäisenä/erillisenä
kodominanssi veriryhmien määräytymisessä
jos henkilöllä IA ja IB alleelit, (genotyyppi IA IB), hänen punasolujensa pinnalla molempia veriryhmätekijöitä
välimuotoinen eli intermediaarinen periytyminen
kun kaksi alleelia vaikuttaa ominaisuuteen yhtäaikaisesti, mutta kummankaan vaikutus ei näy yksilössä itsenäisenä (=kumpikaan alleeli ei dominoi); heterotsygootti on homotsygoottien välimuoto
esim. punainen ja valkoinen kukka -> vaaleanpunaisia kukkia (1valk:2vp:1pun)
mitä eroa välimuotoisessa ja yhteisvallitsevassa periytymisessä?
esim. pun ja valk kukat:
välimuotoinen: vaaleenpunasia
yhteisvallitseva: täplikkäitä
polygeenisyys
polygeeninen ominaisuus: useampi geeni vaikuttaa siihen, esim. ihon väri tai ihmisen pituus
autosomaalinen periytyminen
sukupuolesta riippumaton periytyminen
- ihmisen 23 kromosomiparista 22 on autosomaalisia eli sukupuolesta riippumattomia kromosomeja
mitä kaikkea sukupuolikromosomit määräävät?
yksilön sukupuolen sekä sukupuoleen vaikuttamattomia ominaisuuksia; jos tarkasteltavan ominaisuuden määräävä geeni sijaitsee sukupuolikromosomissa, periytymisen sanotaan olevan sukupuoleen sitoutunutta
kromosomisto-järjestelmät (sukupuolen määräytyminen)
XY-kromosomisto (monilla nisäkkäillä):
XX nainen, XY mies
Z-kromosomisto (linnuilla)
ZZ koiras!!! ja ZW on naaras
X0-kromosomisto (esim. heinäsirkat)
XX naaras, X koiras
haplo-diploidinen (mehiläisillä)
kummallakaan sukupuolella ei ole varsinaisia sukupuolikromosomeja, mutta naaraalla on diploidi (2n) ja koiraalla haploidi (n) kromosomisto
Huom! aina ei mene perimän mukaan: esim. joillain matelijoilla lämpötila, jossa munia haudotaan, määrää kuoriutuvien poikasten sukupuolen. (ilmaston lämpeneminen on jo vaikuttanut kilpikonniin!)
kummassa, X vai Y kromosomissa, on muihin kuin sukupuoliominaisuuksiin vaikuttavia geenejä huomattavasti enemmän?
X-kromosomissa, koska se on paljon isompi kuin Y
punavihersokeus
aiheutuu resessiivisestä X-kromosomissa periytyvästä alleelista: miehillä riittää että (yhdessä) X kromosomissa on se (koska on vain X ja Y), toisin kuin naisilla se pitäisi olla saatu isältä ja äidiltä (XX)
hemofilia eli verenvuototaudin periytyminen
X-kromosomissa; yleisin tyyppi tästä periytyy resessiivisenä X-kromosomissa (kuten punavihersokeuskin)
mistä resessiivisen X-kromosomaalisen ominaisuuden voi tunnistaa sukupuussa?
SAIRAAN naisen pojat ovat aina sairaita äiti XfXf, isä XFY lapset XfXF XfY (sairas!) XfXF XfY (sairas!)
miten dominoiva X-kromosomaalinen ominaisuus ilmenee sukupuussa?
SAIRAAN miehen kaikki tyttäret ovat sairaita, sillä tytär perii toisen X-kromosominsa aina isältään
ja
TERVEEN naisen kaikki pojat ovat myös terveitä
mitä dihybridiristeytyksellä voidaan testata?
kahden geenin kytkeytyneisyyttä, eli sijaitsevatko ne samassa vai eri kromosomeissa
veriryhmät
A, B, AB, O
mitä tarkoittaa luonnollinen vasta-aine? anna esimerkki
sitä, että näitä vasta-aineita on synnynnäisesti ihmisen verenkierrossa; vasta-aineiden tuotanto käynnistyy vauvalla n.3-6kk iässä
ABO-veriryhmän vasta-aineet ovat luonnollisia vasta-aineita
D-antigeeni
= reesustekijä = Rh-tekijä
Rh-positiivisilla on punasolujen pinnalla D antigeeni
periytyy dominoivasti eli DD ja Dd ilmentävät antigeenia, mutta dd:ltä se puuttuu
onko D-vasta-aine luonnollienn vasta-aine?
ei, koska sitä ei ole synnnynäisesti verenkierrossa; sen tuotanto alkaa vasta, jos kyseisiä antigeenejä päätyy elimistöön tunnistettavaksi; esim. raskauden yhteydessä
mistä tietää ettei jokin ominaisuus ainakaan ole dominoivasti periytyvä?
jos kaksi tervettä saa sairaan lapsen (ominaisuuden olisi dominoivana pitänyt näkyä vähintään toisella vanhemmalla)
mistä tietää ettei jokin ominaisuus ainakaan ole resessiivisesti periytyvä?
jos kaksi sairasta saa terveen lapsen (resessiivistä ominaisuutta ilmentävien vanhempien tulee olla homotsygootteja (resessiivinen ominaisuus ilmenee vain homotsygoottina!) jolloin jälkeiset myös sairaita)
mistä tietää ettei jokin dominoiva ominaisuus ainakaan ole X-kromosomaalisesti eli sukupuoleen sitoutuneesti periytyvä?
siitä, jos sairas mies saa terveen tyttären; koska mies siirtää ainoan X-kromosominsa kaikille tyttärille (jos dominoiva ominaisuus olisi sukupuoleen sitoutunut, tytär olisi myös sairas)
tai
jos sairas mies ja terve nainen saavat sairaan pojan (koska poika perii X:n äidiltä ja Y:n isältä, dominoiva ominaisuus ei voi olla X-kromosomaalinen, koska sairas mies ei anna X-kromosomiansa pojalle)
mistä tietää ettei jokin resessiivinen ominaisuus ainakaan ole X-kromosomaalisesti eli sukupuoleen sitoutuneesti periytyvä?
siitä, jos sairas nainen saa terveen pojan, koska poika perii X-kromosominsa aina äidiltä ja ilmentää resessiivistäkin ominaisuutta yksinkertaisena.
eli pojan sukusolut olisivat X(i)Y, jolloin poika olisi sairas jos äidillä olisi resessiivinen sairaus (resessiivinen ilmenee vain homotsygoottina joten äiti varmasti homotsygootti X(i)X(i)
tai
jos terve pariskunta saa sairaan tyttären (ei voi olla X-kromosomaalinen, sillä sairastuakseen tyttären tulee periä resessiivinen sairausalleeli molemmilta vanhemmiltaan, jolloin isän olisi pitänyt ilmentää kyseistä sairautta)
tärkeimmät sukupuu säännöt tiivistettynä
mitä sukupuussa voidaan havaita, jos
a) sairauden alleeli on resessiivinen?
1. sairaiden vanhempien kaikki lapset sairaita
2. kaksi fenotyypiltään tervettä saa sairaita jälkeläisiä (eli sairaus hyppää sukupolven yli)
b) sairauden alleeli on dominoiva?
1. jos lapsi sairas, vähintään toisen vanhemman oltava sairas eli sairaus esiintyy kaikissa sukupolvissa
2. kaksi sairasta voi saada terveitä jälkeläisiä (Aa x Aa -> aa)
c) sairauden alleeli on X-resessiivinen?
1. sairaan naisen kaikki pojat sairaita
d) sairauden alleeli on X-dominoiva?
1. sairaan miehen kaikki tytöt sairaita
geenien vahva kytkentä (kytkeityneisyys)
jos samassa kromomomissa sijaitsevien geenien lokukset sijaitsevat lähellä toisiaan, puhutaan vahvasta kytkennästä -> mitä lähempänä geenit sijaitsevat, sitä vahvempi kytkentä
crossing-over voi purkaa geenien kytkennän
rekombinaation eri tasot
- meioosissa vastinkromosomien sattumanvarainen järjestäytyminen jakotasoon (esim. kaikki äidin vastinkromomit eivät ole vaikka vasemmalla puolella ja isän oikealla, vaan sattumanvaraisesti jollain puolella jakotasoa)
- tekijäinvaihdunta eli crossing-over
- kumppanin valinta
- mikä siittiö hedelmöittää minkä munasolun
kytkeytyneet geenit
samassa kromosomissa sijaitsevat geenit
mitokondriaalinen periytyminen
mitokondrioiden mukana siirtyvän DNA:n periytmistä: mitokondriot siirytvät jälkeläisille ainoastaan äidiltä (siksi kutsutaan myös maternaaliksi periytymiseksi)
sukupuussa mitokondriaalisesti periytyvä sairaus voidaan havaita site, että se periytyy aina äidiltä kaikille jälkeläisille mutta ei koskaa mieheltä tämän lapsille
