Pedopsiquiatria II - Perturbações do Espetro de Autismo

Question 1

Quais são as perturbações do espectro do autismo?

Answer 1

Perturbação autística

Perturbação de Rett

Perturbação desintegrativa da 2ª infância (CDD)

Perturbação de Asperger

Perturbação global do desenvolvimento sem outra especificação

Question 2

O que define um Asperger?

Answer 2

Algumas características de autismo, mas sem défice significativo da linguagem e cognição.
São crianças curiosas.

Mau prognóstico de recuperação.

Question 3

O que define uma perturbação desintegrativa da segunda infância?

Answer 3

Desenvolvimento inicial normal com perda de capacidades entre os 2 e 10 anos de idade (principalmente entre os 2-5 anos)

Mau prognóstico em termos de recuperação.

Question 4

Quais são os 3 sintomas nucleares de autismo?

Answer 4

Défices sociais

Défices de comunicação

Padrões de comportamento, interesses e atividades restritos e repetitivos

Question 5

Critérios de avaliação da comunicação e interação social

Answer 5

1 - Reciprocidade social (como é que a criança responde?)

2 - Partilha de interesses

3 - Comunicação não-verbal (uso ou interpretação)

4 - Relações sociais (fazer ou manter amigos)

Question 6

Principal perturbação do neurodesenvolvimento

Answer 6

Perturbação do espectro de autismo

Question 7

Epidemiologia do autismo

Answer 7

Predomina o sexo masculino (5:1)

Question 8

Onset típico dos sintomas de autismo

Answer 8

Antes dos 2-3 anos de idade

Question 9

A perturbação de autismo assenta na disfunção da comunicação e da interação social, assim como nos padrões estereotipados de comportamentos, interesses e atividades.

Quais são os comportamentos e interesses ritualísticos mais típicos de autismo?

Answer 9

Agitar mãos

Toque ou cheiro excessivo

Alinhamento dos brinquedos

Aversão a sons

Ecolália

Question 10

Para além da perda dos skills sociais/comunicação e da restrição exagerada de interesses, que características são típicas de autismo?

Answer 10

Atraso cognitivo

Disfunção da linguagem (grande determinante prognóstica)

Question 11

Doenças que surgem associadas a autismo

Answer 11

Epilepsia
Pica / alotriofagia
PHDA
Perturbação de ansiedade

(também associada a esclerose tuberosa e X frágil)

Question 12

Medida antropométrica associada a autismo

Answer 12

Aumento do rácio de circunferência da cabeça para volume cerebral.

Question 13

O doente com suspeita de autismo deve fazer sempre RASTREIO de…

Answer 13

Audição e visão (que podem justificar atrasos do desenvolvimento)

Question 14

Devo considerar teste genético de que doenças no doente com autismo?

Answer 14

X frágil

Esclerose tuberosa

Neurofibromatose

Distrofia muscular

(se suspeita clínica)

Question 15

A persistência dos reflexos primitivos é típica de que patologia do espectro do autismo?

Answer 15

Atraso de desenvolvimento global

Question 16

Onset da PHDA

Answer 16

Normalmente, antes dos 5 anos de idade

Question 17

Sexo predominante dos doentes com PHDA

Answer 17

Rapazes

Question 18

O comportamento do doente com PHDA caracteriza-se por…

Answer 18

Inatenção e Hiperatividade (tá no nome, né)

Question 19

Onset de mutismo seletivo

Answer 19

Antes dos 5 anos de idade

Question 20

O que caracteriza o comportamento do doente com mutismo seletivo?

Answer 20

Não fala em situações muito específicas

Question 21

O mutismo seletivo é um subtipo de…

Answer 21

Perturbação de ansiedade

Question 22

Onset de síndrome de Rett

Answer 22

6-24 meses de idade

Question 23

O que caracteriza a evolução da síndrome de Rett?

Answer 23

As doentes têm um desenvolvimento inicialmente normal mas a um dado ponto regridem em todos os domínios (motor, linguagem e cognitivo).

Question 24

Comportamento típico de Síndrome de Rett

Answer 24

Aperto recorrente das próprias mãos (hand wringing).

Movimentos atípicos dos olhos

Expressões faciais estranhas súbitas

Ataques de riso

Lambe as mãos

Question 25

Quando o meu doente não responde a sons altos ou não vira a cabeça na direção dos sons, devo suspeitar de...

Answer 25

Surdez

Question 26

Quais são as três valências do tratamento de autismo?

Answer 26

Gestão educacional e comportamental precoce Suporte familiar e aconselhamento Tratamento farmacológico

Question 27

Em que consiste a gestão educacional e comportamental precoce no doente com autismo?

Answer 27

Treino de competências (sociais e de comunicação) Estabelecimento de estruturas consistentes e claras

Question 28

Qual deve ser o foco do apoio e aconselhamento familiar no doente com autismo?

Answer 28

Educação na interação com a criança e aceitação do seu comportamento.

Question 29

Medida terapêutica em autismo mais associada a uma melhoria de outcomes

Answer 29

Gestão educacional e comportamental precoce

Question 30

Fármacos que podem vir a ser prescritos no doente com autismo

Answer 30

SSRIs Antipsicóticos Metilfenidato Só são prescritos pelas comorbilidades e não melhoram os sintomas centrais (défice social e restrição comportamental)

Question 31

Quando é que o doente com autismo tem indicação (tipicamente) para fazer SSRI?

Answer 31

Comportamento estereotipado repetitivo Ansiedade

Question 32

Quando é que o doente autista tem indicação para antipsicóticos?

Answer 32

Agressão | Lesão auto-inflingida

Question 33

Quando é que o doente autista tem indicação para metilfenidato?

Answer 33

Quanto tem PHDA.

Question 34

Quais são as únicas drogas aprovadas para controlar irritabilidade no doente com autismo?

Answer 34

Risperidona Aripiprazole (eventualmente Olanzapina)

Question 35

Indicadores de mau prognóstico em autismo

Answer 35

Mau desenvolvimento cognitivo (QI baixo) Más competências de linguagem Início tardio do tratamento

Question 36

Autismo "altamente funcionante"

Answer 36

Asperger

Question 37

A severidade do autismo é avaliada com base no quê?

Answer 37

No distúrbio de comunicação e de competências sociais, assim como nos padrões restritos e repetitivos de comportamento.

Question 38

Critérios DSM 5 para autismo

Answer 38

A - Défice de comunicação / interação persistente B - Padrão de commportamento / interesse repetitivo e restritivo C - Sintomas presentes no período de desenvolvimento precoce D - Sintomas com impacto na vida E - Não explicado por défice intelectual ou atrasp global

Question 39

Quando diagnostico autismo devo especificar se...

Answer 39

Existe disfunção da linguagem (grande fator prognóstico) Existe disfunção intelectual com doença médica ou genética Existe catatonia

Question 40

Doente cumpre critério de autismo de défice de comunicação / social, mas sem padrões de comportamento e interesses restritivos e repetitivos. Tem o quê?

Answer 40

Perturbação da Comunicação Social

Question 41

O que é a Perturbação da Comunicação Social?

Answer 41

Autismo sem RRBs

Question 42

O espectro de autismo divide-se em que níveis?

Answer 42

Nível 1 - Necessita de acompanhamento Nível 2 - Necessita de acompanhamento substancial Nível 3 - Necessita de acompanhamento muito substancial

Question 43

Prevalência de PEA

Answer 43

1% (global)

Question 44

Percentagem de doentes com PEA que têm défice cognitivo

Answer 44

25-50%

Question 45

Percentagem de doentes com PEA que têm convulsões

Answer 45

25%

Question 46

As convulsões na PEA são típicas de que período?

Answer 46

Adolescência

Question 47

Percentagem de doentes que PEA que têm síndromes genéticas

Answer 47

10-25%

Question 48

Principais fatores de risco para PEA

Answer 48

Irmãos com PEA Paralisia cerebral Complicações obstétricas perinatais Idade gestacional < 35 s Teratogénicos Idade paterna e materna

Question 49

Principal fator etiológico na PEA

Answer 49

Genética | duplicação 15q11-q13, ou de regiões próximas do gene da Esclerose Tuberosa ou NF1

Question 50

Quadro típico de PEA em idade pré-escolar

Answer 50

Atraso de linguagem expressiva Não brinca Sem reciprocidade emocional Maneirismos com mãos Reação atípica a estímulos sensoriais

Question 51

Quadro típico de PEA em idade escolar

Answer 51

Ecolália Sem autorreferência Vocabulário pouco habitual Tópicos específicos Avidez pelas rotinas Reações exuberantes a estímulos sociais

Question 52

Quadro típico de PEA na adolescência

Answer 52

Baixa autonomia Imaturidade Dificuldade nas relações sociais Interesses específicos Avidez pelas rotinas

Question 53

PEA que só acontece na criança do sexo feminino

Answer 53

Perturbação de Rett

Question 54

Mutação da Perturbação de Rett

Answer 54

MeCP2 (gene regulador no cromossoma X)

Question 55

Hand wringing é típico de...

Answer 55

Rett

Question 56

5 características nucleares da perturbação de Rett

Answer 56

Diminuição do crescimento do perímetro craniano Movimentos manuais estereotipados Má coordenação da marcha/do tronco Incapacidade grave de linguagem com atraso psicomotor Perda do envolvimento na interação social

Question 57

Terapia complementar principal na PEA

Answer 57

Terapia com animais

Question 58

Fármaco que diminui a irritabilidade em PEA

Answer 58

Aripiprazol e Risperidona

Question 59

Fármaco que diminui a agitação E irritabilidade em PEA

Answer 59

Risperidona (aripiprazol só reduz a irritabilidade)

Question 60

Efeitos adversos de aripiprazol

Answer 60

Aumento de peso | Hiperglicémia

Question 61

Efeitos adversos de risperidona

Answer 61

``` Insónias Rinorreias Aumento de apetite Hiperglicémia Colesterolémia ```

Question 62

Fármaco que diminui a frequência de comportamentos repetitivos em PEA

Answer 62

Olanzapina (e SSRIs)

Question 63

Indicação da olanzapina na PEA

Answer 63

Comportamentos repetitivos muito acentuados

Question 64

Indicação para SSRI em PEA

Answer 64

Controlo de depressão | Controlo de comportamentos repetitivos muito acentuados

Question 65

Qual é o problema de dar SSRI em PEA?

Answer 65

Aumenta a agitação

Question 66

Indicações da Guanfacina na PEA

Answer 66

Hiperatividade e défice de atenção

Question 67

RAMs de guanfacina

Answer 67

Tonturas Irritabilidade Cefaleias Obstipação Enurese