Pedopsiquiatria II - Perturbações do Espetro de Autismo Flashcards

1
Q

Quais são as perturbações do espectro do autismo?

A

Perturbação autística

Perturbação de Rett

Perturbação desintegrativa da 2ª infância (CDD)

Perturbação de Asperger

Perturbação global do desenvolvimento sem outra especificação

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2
Q

O que define um Asperger?

A

Algumas características de autismo, mas sem défice significativo da linguagem e cognição.
São crianças curiosas.

Mau prognóstico de recuperação.

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3
Q

O que define uma perturbação desintegrativa da segunda infância?

A

Desenvolvimento inicial normal com perda de capacidades entre os 2 e 10 anos de idade (principalmente entre os 2-5 anos)

Mau prognóstico em termos de recuperação.

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4
Q

Quais são os 3 sintomas nucleares de autismo?

A

Défices sociais

Défices de comunicação

Padrões de comportamento, interesses e atividades restritos e repetitivos

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5
Q

Critérios de avaliação da comunicação e interação social

A

1 - Reciprocidade social (como é que a criança responde?)

2 - Partilha de interesses

3 - Comunicação não-verbal (uso ou interpretação)

4 - Relações sociais (fazer ou manter amigos)

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6
Q

Principal perturbação do neurodesenvolvimento

A

Perturbação do espectro de autismo

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7
Q

Epidemiologia do autismo

A

Predomina o sexo masculino (5:1)

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8
Q

Onset típico dos sintomas de autismo

A

Antes dos 2-3 anos de idade

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9
Q

A perturbação de autismo assenta na disfunção da comunicação e da interação social, assim como nos padrões estereotipados de comportamentos, interesses e atividades.

Quais são os comportamentos e interesses ritualísticos mais típicos de autismo?

A

Agitar mãos

Toque ou cheiro excessivo

Alinhamento dos brinquedos

Aversão a sons

Ecolália

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10
Q

Para além da perda dos skills sociais/comunicação e da restrição exagerada de interesses, que características são típicas de autismo?

A

Atraso cognitivo

Disfunção da linguagem (grande determinante prognóstica)

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11
Q

Doenças que surgem associadas a autismo

A

Epilepsia
Pica / alotriofagia
PHDA
Perturbação de ansiedade

(também associada a esclerose tuberosa e X frágil)

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12
Q

Medida antropométrica associada a autismo

A

Aumento do rácio de circunferência da cabeça para volume cerebral.

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13
Q

O doente com suspeita de autismo deve fazer sempre RASTREIO de…

A

Audição e visão (que podem justificar atrasos do desenvolvimento)

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14
Q

Devo considerar teste genético de que doenças no doente com autismo?

A

X frágil

Esclerose tuberosa

Neurofibromatose

Distrofia muscular

(se suspeita clínica)

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15
Q

A persistência dos reflexos primitivos é típica de que patologia do espectro do autismo?

A

Atraso de desenvolvimento global

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16
Q

Onset da PHDA

A

Normalmente, antes dos 5 anos de idade

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17
Q

Sexo predominante dos doentes com PHDA

A

Rapazes

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18
Q

O comportamento do doente com PHDA caracteriza-se por…

A

Inatenção e Hiperatividade (tá no nome, né)

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19
Q

Onset de mutismo seletivo

A

Antes dos 5 anos de idade

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20
Q

O que caracteriza o comportamento do doente com mutismo seletivo?

A

Não fala em situações muito específicas

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21
Q

O mutismo seletivo é um subtipo de…

A

Perturbação de ansiedade

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22
Q

Onset de síndrome de Rett

A

6-24 meses de idade

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23
Q

O que caracteriza a evolução da síndrome de Rett?

A

As doentes têm um desenvolvimento inicialmente normal mas a um dado ponto regridem em todos os domínios (motor, linguagem e cognitivo).

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24
Q

Comportamento típico de Síndrome de Rett

A

Aperto recorrente das próprias mãos (hand wringing).

Movimentos atípicos dos olhos

Expressões faciais estranhas súbitas

Ataques de riso

Lambe as mãos

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25
Q

Quando o meu doente não responde a sons altos ou não vira a cabeça na direção dos sons, devo suspeitar de…

A

Surdez

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26
Q

Quais são as três valências do tratamento de autismo?

A

Gestão educacional e comportamental precoce

Suporte familiar e aconselhamento

Tratamento farmacológico

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27
Q

Em que consiste a gestão educacional e comportamental precoce no doente com autismo?

A

Treino de competências (sociais e de comunicação)

Estabelecimento de estruturas consistentes e claras

28
Q

Qual deve ser o foco do apoio e aconselhamento familiar no doente com autismo?

A

Educação na interação com a criança e aceitação do seu comportamento.

29
Q

Medida terapêutica em autismo mais associada a uma melhoria de outcomes

A

Gestão educacional e comportamental precoce

30
Q

Fármacos que podem vir a ser prescritos no doente com autismo

A

SSRIs

Antipsicóticos

Metilfenidato

Só são prescritos pelas comorbilidades e não melhoram os sintomas centrais (défice social e restrição comportamental)

31
Q

Quando é que o doente com autismo tem indicação (tipicamente) para fazer SSRI?

A

Comportamento estereotipado repetitivo

Ansiedade

32
Q

Quando é que o doente autista tem indicação para antipsicóticos?

A

Agressão

Lesão auto-inflingida

33
Q

Quando é que o doente autista tem indicação para metilfenidato?

A

Quanto tem PHDA.

34
Q

Quais são as únicas drogas aprovadas para controlar irritabilidade no doente com autismo?

A

Risperidona
Aripiprazole
(eventualmente Olanzapina)

35
Q

Indicadores de mau prognóstico em autismo

A

Mau desenvolvimento cognitivo (QI baixo)

Más competências de linguagem

Início tardio do tratamento

36
Q

Autismo “altamente funcionante”

A

Asperger

37
Q

A severidade do autismo é avaliada com base no quê?

A

No distúrbio de comunicação e de competências sociais, assim como nos padrões restritos e repetitivos de comportamento.

38
Q

Critérios DSM 5 para autismo

A

A - Défice de comunicação / interação persistente

B - Padrão de commportamento / interesse repetitivo e restritivo

C - Sintomas presentes no período de desenvolvimento precoce

D - Sintomas com impacto na vida

E - Não explicado por défice intelectual ou atrasp global

39
Q

Quando diagnostico autismo devo especificar se…

A

Existe disfunção da linguagem (grande fator prognóstico)

Existe disfunção intelectual com doença médica ou genética

Existe catatonia

40
Q

Doente cumpre critério de autismo de défice de comunicação / social, mas sem padrões de comportamento e interesses restritivos e repetitivos. Tem o quê?

A

Perturbação da Comunicação Social

41
Q

O que é a Perturbação da Comunicação Social?

A

Autismo sem RRBs

42
Q

O espectro de autismo divide-se em que níveis?

A

Nível 1 - Necessita de acompanhamento

Nível 2 - Necessita de acompanhamento substancial

Nível 3 - Necessita de acompanhamento muito substancial

43
Q

Prevalência de PEA

A

1% (global)

44
Q

Percentagem de doentes com PEA que têm défice cognitivo

A

25-50%

45
Q

Percentagem de doentes com PEA que têm convulsões

A

25%

46
Q

As convulsões na PEA são típicas de que período?

A

Adolescência

47
Q

Percentagem de doentes que PEA que têm síndromes genéticas

A

10-25%

48
Q

Principais fatores de risco para PEA

A

Irmãos com PEA

Paralisia cerebral

Complicações obstétricas perinatais

Idade gestacional < 35 s

Teratogénicos

Idade paterna e materna

49
Q

Principal fator etiológico na PEA

A

Genética

duplicação 15q11-q13, ou de regiões próximas do gene da Esclerose Tuberosa ou NF1

50
Q

Quadro típico de PEA em idade pré-escolar

A

Atraso de linguagem expressiva

Não brinca

Sem reciprocidade emocional

Maneirismos com mãos

Reação atípica a estímulos sensoriais

51
Q

Quadro típico de PEA em idade escolar

A

Ecolália

Sem autorreferência

Vocabulário pouco habitual

Tópicos específicos

Avidez pelas rotinas

Reações exuberantes a estímulos sociais

52
Q

Quadro típico de PEA na adolescência

A

Baixa autonomia

Imaturidade

Dificuldade nas relações sociais

Interesses específicos

Avidez pelas rotinas

53
Q

PEA que só acontece na criança do sexo feminino

A

Perturbação de Rett

54
Q

Mutação da Perturbação de Rett

A

MeCP2 (gene regulador no cromossoma X)

55
Q

Hand wringing é típico de…

A

Rett

56
Q

5 características nucleares da perturbação de Rett

A

Diminuição do crescimento do perímetro craniano

Movimentos manuais estereotipados

Má coordenação da marcha/do tronco

Incapacidade grave de linguagem com atraso psicomotor

Perda do envolvimento na interação social

57
Q

Terapia complementar principal na PEA

A

Terapia com animais

58
Q

Fármaco que diminui a irritabilidade em PEA

A

Aripiprazol e Risperidona

59
Q

Fármaco que diminui a agitação E irritabilidade em PEA

A

Risperidona (aripiprazol só reduz a irritabilidade)

60
Q

Efeitos adversos de aripiprazol

A

Aumento de peso

Hiperglicémia

61
Q

Efeitos adversos de risperidona

A
Insónias
Rinorreias
Aumento de apetite
Hiperglicémia
Colesterolémia
62
Q

Fármaco que diminui a frequência de comportamentos repetitivos em PEA

A

Olanzapina (e SSRIs)

63
Q

Indicação da olanzapina na PEA

A

Comportamentos repetitivos muito acentuados

64
Q

Indicação para SSRI em PEA

A

Controlo de depressão

Controlo de comportamentos repetitivos muito acentuados

65
Q

Qual é o problema de dar SSRI em PEA?

A

Aumenta a agitação

66
Q

Indicações da Guanfacina na PEA

A

Hiperatividade e défice de atenção

67
Q

RAMs de guanfacina

A

Tonturas

Irritabilidade

Cefaleias

Obstipação

Enurese