Pedopsiquiatria II - Perturbações do Espetro de Autismo Flashcards
Quais são as perturbações do espectro do autismo?
Perturbação autística
Perturbação de Rett
Perturbação desintegrativa da 2ª infância (CDD)
Perturbação de Asperger
Perturbação global do desenvolvimento sem outra especificação
O que define um Asperger?
Algumas características de autismo, mas sem défice significativo da linguagem e cognição.
São crianças curiosas.
Mau prognóstico de recuperação.
O que define uma perturbação desintegrativa da segunda infância?
Desenvolvimento inicial normal com perda de capacidades entre os 2 e 10 anos de idade (principalmente entre os 2-5 anos)
Mau prognóstico em termos de recuperação.
Quais são os 3 sintomas nucleares de autismo?
Défices sociais
Défices de comunicação
Padrões de comportamento, interesses e atividades restritos e repetitivos
Critérios de avaliação da comunicação e interação social
1 - Reciprocidade social (como é que a criança responde?)
2 - Partilha de interesses
3 - Comunicação não-verbal (uso ou interpretação)
4 - Relações sociais (fazer ou manter amigos)
Principal perturbação do neurodesenvolvimento
Perturbação do espectro de autismo
Epidemiologia do autismo
Predomina o sexo masculino (5:1)
Onset típico dos sintomas de autismo
Antes dos 2-3 anos de idade
A perturbação de autismo assenta na disfunção da comunicação e da interação social, assim como nos padrões estereotipados de comportamentos, interesses e atividades.
Quais são os comportamentos e interesses ritualísticos mais típicos de autismo?
Agitar mãos
Toque ou cheiro excessivo
Alinhamento dos brinquedos
Aversão a sons
Ecolália
Para além da perda dos skills sociais/comunicação e da restrição exagerada de interesses, que características são típicas de autismo?
Atraso cognitivo
Disfunção da linguagem (grande determinante prognóstica)
Doenças que surgem associadas a autismo
Epilepsia
Pica / alotriofagia
PHDA
Perturbação de ansiedade
(também associada a esclerose tuberosa e X frágil)
Medida antropométrica associada a autismo
Aumento do rácio de circunferência da cabeça para volume cerebral.
O doente com suspeita de autismo deve fazer sempre RASTREIO de…
Audição e visão (que podem justificar atrasos do desenvolvimento)
Devo considerar teste genético de que doenças no doente com autismo?
X frágil
Esclerose tuberosa
Neurofibromatose
Distrofia muscular
(se suspeita clínica)
A persistência dos reflexos primitivos é típica de que patologia do espectro do autismo?
Atraso de desenvolvimento global
Onset da PHDA
Normalmente, antes dos 5 anos de idade
Sexo predominante dos doentes com PHDA
Rapazes
O comportamento do doente com PHDA caracteriza-se por…
Inatenção e Hiperatividade (tá no nome, né)
Onset de mutismo seletivo
Antes dos 5 anos de idade
O que caracteriza o comportamento do doente com mutismo seletivo?
Não fala em situações muito específicas
O mutismo seletivo é um subtipo de…
Perturbação de ansiedade
Onset de síndrome de Rett
6-24 meses de idade
O que caracteriza a evolução da síndrome de Rett?
As doentes têm um desenvolvimento inicialmente normal mas a um dado ponto regridem em todos os domínios (motor, linguagem e cognitivo).
Comportamento típico de Síndrome de Rett
Aperto recorrente das próprias mãos (hand wringing).
Movimentos atípicos dos olhos
Expressões faciais estranhas súbitas
Ataques de riso
Lambe as mãos
Quando o meu doente não responde a sons altos ou não vira a cabeça na direção dos sons, devo suspeitar de…
Surdez
Quais são as três valências do tratamento de autismo?
Gestão educacional e comportamental precoce
Suporte familiar e aconselhamento
Tratamento farmacológico
Em que consiste a gestão educacional e comportamental precoce no doente com autismo?
Treino de competências (sociais e de comunicação)
Estabelecimento de estruturas consistentes e claras
Qual deve ser o foco do apoio e aconselhamento familiar no doente com autismo?
Educação na interação com a criança e aceitação do seu comportamento.
Medida terapêutica em autismo mais associada a uma melhoria de outcomes
Gestão educacional e comportamental precoce
Fármacos que podem vir a ser prescritos no doente com autismo
SSRIs
Antipsicóticos
Metilfenidato
Só são prescritos pelas comorbilidades e não melhoram os sintomas centrais (défice social e restrição comportamental)
Quando é que o doente com autismo tem indicação (tipicamente) para fazer SSRI?
Comportamento estereotipado repetitivo
Ansiedade
Quando é que o doente autista tem indicação para antipsicóticos?
Agressão
Lesão auto-inflingida
Quando é que o doente autista tem indicação para metilfenidato?
Quanto tem PHDA.
Quais são as únicas drogas aprovadas para controlar irritabilidade no doente com autismo?
Risperidona
Aripiprazole
(eventualmente Olanzapina)
Indicadores de mau prognóstico em autismo
Mau desenvolvimento cognitivo (QI baixo)
Más competências de linguagem
Início tardio do tratamento
Autismo “altamente funcionante”
Asperger
A severidade do autismo é avaliada com base no quê?
No distúrbio de comunicação e de competências sociais, assim como nos padrões restritos e repetitivos de comportamento.
Critérios DSM 5 para autismo
A - Défice de comunicação / interação persistente
B - Padrão de commportamento / interesse repetitivo e restritivo
C - Sintomas presentes no período de desenvolvimento precoce
D - Sintomas com impacto na vida
E - Não explicado por défice intelectual ou atrasp global
Quando diagnostico autismo devo especificar se…
Existe disfunção da linguagem (grande fator prognóstico)
Existe disfunção intelectual com doença médica ou genética
Existe catatonia
Doente cumpre critério de autismo de défice de comunicação / social, mas sem padrões de comportamento e interesses restritivos e repetitivos. Tem o quê?
Perturbação da Comunicação Social
O que é a Perturbação da Comunicação Social?
Autismo sem RRBs
O espectro de autismo divide-se em que níveis?
Nível 1 - Necessita de acompanhamento
Nível 2 - Necessita de acompanhamento substancial
Nível 3 - Necessita de acompanhamento muito substancial
Prevalência de PEA
1% (global)
Percentagem de doentes com PEA que têm défice cognitivo
25-50%
Percentagem de doentes com PEA que têm convulsões
25%
As convulsões na PEA são típicas de que período?
Adolescência
Percentagem de doentes que PEA que têm síndromes genéticas
10-25%
Principais fatores de risco para PEA
Irmãos com PEA
Paralisia cerebral
Complicações obstétricas perinatais
Idade gestacional < 35 s
Teratogénicos
Idade paterna e materna
Principal fator etiológico na PEA
Genética
duplicação 15q11-q13, ou de regiões próximas do gene da Esclerose Tuberosa ou NF1
Quadro típico de PEA em idade pré-escolar
Atraso de linguagem expressiva
Não brinca
Sem reciprocidade emocional
Maneirismos com mãos
Reação atípica a estímulos sensoriais
Quadro típico de PEA em idade escolar
Ecolália
Sem autorreferência
Vocabulário pouco habitual
Tópicos específicos
Avidez pelas rotinas
Reações exuberantes a estímulos sociais
Quadro típico de PEA na adolescência
Baixa autonomia
Imaturidade
Dificuldade nas relações sociais
Interesses específicos
Avidez pelas rotinas
PEA que só acontece na criança do sexo feminino
Perturbação de Rett
Mutação da Perturbação de Rett
MeCP2 (gene regulador no cromossoma X)
Hand wringing é típico de…
Rett
5 características nucleares da perturbação de Rett
Diminuição do crescimento do perímetro craniano
Movimentos manuais estereotipados
Má coordenação da marcha/do tronco
Incapacidade grave de linguagem com atraso psicomotor
Perda do envolvimento na interação social
Terapia complementar principal na PEA
Terapia com animais
Fármaco que diminui a irritabilidade em PEA
Aripiprazol e Risperidona
Fármaco que diminui a agitação E irritabilidade em PEA
Risperidona (aripiprazol só reduz a irritabilidade)
Efeitos adversos de aripiprazol
Aumento de peso
Hiperglicémia
Efeitos adversos de risperidona
Insónias Rinorreias Aumento de apetite Hiperglicémia Colesterolémia
Fármaco que diminui a frequência de comportamentos repetitivos em PEA
Olanzapina (e SSRIs)
Indicação da olanzapina na PEA
Comportamentos repetitivos muito acentuados
Indicação para SSRI em PEA
Controlo de depressão
Controlo de comportamentos repetitivos muito acentuados
Qual é o problema de dar SSRI em PEA?
Aumenta a agitação
Indicações da Guanfacina na PEA
Hiperatividade e défice de atenção
RAMs de guanfacina
Tonturas
Irritabilidade
Cefaleias
Obstipação
Enurese
