Pediatría Flashcards
Agente causal de la roséola o exantema súbito
Virus del herpes simple-6.
Agente causal de la epiglotltis
Haemophilus influenzae tipo B (debido a la
vacunación ya no es el agente más habitual).
Streptococcus pyogenes, Streptococcus
pneumoniae, Staphylococcus aureus, Mycoplasma.
Agente causal de la traqueítis bacteriana
Staphylococcus aureus.
Agente causal más frecuente de diarrea en lactantes
Rotavirus.
Agente causal más frecuente de neumonía en niños de 5 a 15 años de edad
Mycoplasma pneumoniae.
Agente causal más frecuente de osteomielitis en neonatos
Estreptococo beta hemolítico del grupo B y
gramnegativos.
Agente causal más frecuente de osteomielitis
por una lesión punzante
Pseudomonas.
Agente causal más frecuente de otitis externa
Pseudomonas aeruginosa (el segundo agente causal más frecuente es Staphylococcus aureus).
Agente parasitario que con mayor frecuencia ocasiona diarrea aguda
Giardla lamblia.
Agente viral involucrado en la aparición del linfoma de Burkitt
Virus Epstein-Barr.
Agentes causales de infecciones de vías
urinarias en niños
Escherichia coli
Klebsiella
Proteus
Staphylococcus saprophyticus
Agentes causales de la bronquiolitis
La mitad de ios casos son ocasionados por el
virus sinclcial respiratorio.
Otras causas son parainfluenza, adenovirus,
Mycoplasma y otros virus.
Agentes causales de la otitis media (por orden
de frecuencia; la lista comienza con el más frecuente)
Streptococcus pneumoniae.
Haemophilus influenzae no tlpificabie.
Moraxella catarrhalis.
Otros, como estreptococos dei grupo A,
Staphylococcus aureus, gramnegativos (en
neonatos y hospitalizados), virus respiratorios
(rinovirus, virus sincitial respiratorio).
Agentes causales de la sinusitis aguda
Streptococcus pneumoniae.
Haemophilus influenzae no tipificabie.
Moraxella catarrhalis.
Staphylococcus aureus,
Agentes causales del crup
(laringotraqueo-bronquitis)
Virus de la parainfluenza tipos 1, 2 y 3.
Agentes causales del absceso peritonsilar
Estreptococo del grupo A.
Staphylococcus aureus.
Streptococcus pneumoniae.
Anaerobios.
Agentes causales del absceso retrofaríngeo
Estreptococo del grupo A.
Staphylococcus aureus.
Bacteroides.
Agentes causales más frecuentes de diarrea
sanguinolenta en niños
Campylobacter
Amibas
Shigella
Escherichia col!
Salmonella
Alimentos que se deben evitar durante el primer año
de vida
Huevos blancos.
Nueces.
Productos derivados del trigo.
Chocolate.
Cítricos.
Pescado.
Miel.
Alteración cardiaca con soplos holosistólicos
Regurgitación mitral.
Regurgitación tricuspídea.
Defecto del ventrículo septal.
Alteración cardiológica típica de pacientes con
ataxia de Friedrich
Miocardiopatia hipertrófica.
Alteración congénita gastrointestinal más
frecuente
Divertícuio de Meckel; es la primera enfermedad
que se debe descartar en caso de sangrado del
tubo digestivo bajo en un paciente pediátrico.
Alteración cromosómica observada con frecuencia
en penitenciarías, ya que promueve alteraciones
conductuales delictivas
Chicos yeyé o 47,XYY. Son fenotípicamente
normales, a excepción de talla alta, acné intenso
y comportamiento antisocial.
Alteraciones de laboratorio presentes en el síndrome
de Reye
Disminución de los niveles de glucosa en sangre
y líquido cefalorraquídeo; niveles normales de
bilirrubina, elevación del tiempo de protrombina.
Alteraciones electrocardiográficas frecuentes en pacientes con anomalías de Ebstein
Síndrome de Wolff-Parkinson-White.
Episodios de taquicardia supraventricular.
Alternativa a la amoxicilina (fármaco de primera elección) en pacientes con otitis media
Azitromicina.
Manifestaciones clínicas de
la torsión de apéndices del
testículo
Dolor de inicio gradual.
Tumoración dolorosa y con datos de
inflamación en el polo superior de los
testículos.
Manifestaciones
clínicas de la púrpura
trombocitopénica idiopática
Ocasionada por anticuerpos contra la superficie
plaquetaria.
Ocurre entre 7 y 30 días posteriores a una
infección viral.
Ocurre en pacientes de 1 a 4 años de edad.
Inicio súbito, con aparición de petequias y
púrpura con o sin hemorragia de membranas
mucosas.
La mayoría se resuelve después de 10 meses.
Trombocitopenia,
Anomalía más común que ocasiona obstrucción intestinal incompleta con malabsorción
Malrotación intestinal.
Anomalías asociadas con la atresia de coanas
CHARGE
Coloboma.
Defectos cardiacos (Heart).
Atresia de coanas.
Retraso en el crecimiento y desarrollo.
Alteraciones Genitales.
Alteraciones dei oído (Ear).
Anosmia + agenesia renal + hlpogonadismo por
deficiencia hipotalámica
Síndrome de Kallman.
Ansiedad de separación
Miedo a la separación del cuidador primario que
se presenta alrededor de los 1 a 3 años de edad.
Ansiedad del extraño
Miedo a extraños en un contexto no familiar que
se presenta de los 8 meses a los 2 años de edad.
Antibiótico de elección en paciente con otitis media
Amoxicilina en dosis altas (por lo general, la
duración del tratamiento es de 10 días),
Antibiótico de elección en pacientes pediátricos
hospitalizados tratados por neumonía
Cefuroxima.
Antibiótico de elección para el tratamiento de
neumonía leve en pacientes pediátricos tratada
ambulatoriamente
Amoxicilina.
Antibiótico utilizado para el
tratamiento de la faringitis
Penicilina.
En pacientes alérgicos se administrará
eritromicina.
Anticuerpos presentes en pacientes con enfermedad
celiaca
Antiendomislo.
Antigliadina.
Antídoto de la intoxicación
por anticolinergicos
Fisostigmina.
Antídoto de la intoxicación por benzodiazepinas
Flumazenil.
Antídoto de la intoxicación
por cianuro
Nitrato de amilo.
Seguido de nitrato de sodio.
Seguido de tlosulfato de sodio.
Antídoto de la intoxicación por inhibidores de la
acetilcolinesterasa
Atropina (+ pralidoxima en caso de inhibidores
irreversibles).
Antídoto de la intoxicación por monóxido de carbono
Oxígeno.
Antídoto para la intoxicación por hierro
Deferoxamina intravenosa.
Antídoto para la intoxicación por paracetamol
N-acetilcisteína.
Apariencia típica del osteosarcoma
Rayo de sol.
Apariencia típica del
sarcoma de Ewing
Piel de cebolla.
Arco costal con muescas (rayos-x)
Coartación de la aorta
Asociaciones del tumor de
Wilms
Hemihipertrofia.
Aniridia.
Alteraciones genitourinarias,
Asociaciones importantes en el paciente que padece
fenilcetonuria
Cabello y piel clara.
Ojos azules.
Exantema.
Alteraciones de la formación de dientes.
Microcefalla.
Asociaciones importantes en el paciente que padece
galactosemia clásica
Predisposición a sepsis por Escherichia coli.
Retraso en el desarrollo.
Alteraciones del lenguaje.
Alteraciones del aprendizaje.
Cantidad de peso que deben ganar los neonatos
durante el primer mes de vida
30 g/día (pero se enlentece a 20 mg/día para los
3 a 4 meses).
Característica distintiva del crup por difteria
Presencia de una membrana gris blanquecina que
cubre el paladar blando y sangra con facilidad.
Características de la herpangina
Ocasionada por el virus Coxsackie y consiste en
vesículas y úlceras de 1 a 2 mm en la faringe
posterior.
Características de la otitis externa maligna
Invasión al hueso temporal y de la base del
cráneo. Parálisis facial. Vértigo. Involucro de otros nervios craneales.
Características de la talla baja familiar
El paciente se encuentra en una curva de
crecimiento paralela a la normal.
Historia familiar de talla corta.
La edad cronológica es igual a la edad ósea.
Características de la talla baja patológica
El paciente pudo haber iniciado en el rango
normal, pero después su curva de crecimiento
cruza percentiles (hacia abajo).
Sospechar craniofaringioma, hipotiroidismo,
hipopituitarismo.
Características de las crisis
convulsivas mioclónicas
La crisis convulsiva consiste en contracciones
simétricas y breves.
Pérdida del tono muscular con caída hacia
delante.
El tratamiento consiste en ácido valproico.
Características de las cardiopatías congénitas NO
cianógenas
Son cortocircuitos de izquierda a derecha en los
cuales la sangre oxigenada de los pulmones se
envía de regreso a la circulación pulmonar.
Características de las cardlopatías congénltas
cianógenas
Son cortocircuitos de derecha a izquierda en
los cuales la sangre desoxigenada se envía a la’
circulación sistémlca.
Características de la deficiencia de 11-beta- hidroxilasa
Seudohermafroditismo femenino.
Virllización posnatal.
Hipertensión.
Incremento del compuesto S,
deoxicorticosterona, andrógenos séricos e
hipopotasiemia.
Características de la deficiencia de 17-alfa
hidroxil/17,20 liasa
Seudohermafroditismo masculino.
infantilismo sexual.
Hipertensión.
Incremento de deoxicorticosterona, 18-hidroxi-
deoxicorticosterona y 17-alfa-hidroxil
esteroides; hipopotasiemia.
Características de la
enfermedad de Osgood-
Schlatter
Tracción del tubérculo tibial apofisiario.
Se presenta en adolescentes con gran actividad.
El cuadro clínico consiste en edema, dolor e
incremento de la prominencia del tubérculo tibial.
Desaparece de manera espontánea después de
12 a 24 meses de edad.
Características de la enfermedad mano-pie-boca
Orofaringe inflamada,
Vesículas localizadas en la lengua, mucosa
oral, encías, labios y región posterior de la
faringe; además, en manos, pies y glúteos.
Las vesículas suelen ulcerarse y producir dolor.
Características de la faringitis linfonodular aguda
Nodulos blanco amarillentos de 3 a 6 mm en la
faringe posterior + adenopatías.
Características de la hiperbillrrubinemia neonatal
fisiológica
Aparece del segundo al tercer día de vida.
Desaparece para el quinto día de vida.
El pico de bilirrubina es < 13 mg/dl en un
recién nacido (RN) a término.
La velocidad de incremento es < 5 mg/dL/día
Características de la hiperbillrrubinemia neonatal
patológica (valor de bil que la define)
La bilirrubina directa es > 2 mg/dL.
Características de la ictericia neonatal asociada
con el seno materno
Significa que el neonato no se está
alimentando de manera adecuada y, por lo
tanto, no obtiene suficientes calorías (la falta
de calorías es lo que produce la ictericia).
La ictericia suele ocurrir en los primeros días
de vida.
Es frecuente en mujeres que jamás han
alimentado por seno materno.
El paciente se puede presentar deshidratado.
El tratamiento consiste en rehidratar al paciente
y mejorar la lactancia.
Características de la ictericia neonatal por leche
materna
Ocurre por la presencia de glucuronidasa en la
lecha materna.
La ictericia se presenta en la segunda semana
de vida.
El diagnóstico y tratamiento consisten en
suspender la alimentación por seno materno
y administrar fórmula por 1 a 2 días —>
cuando se miden de nuevo los niveles de
bilirrubina, éstos habrán disminuido de manera
significativa.
Luego se puede continuar con la alimentación
por seno materno.
Características de la malformación de Chiari
tipo I
Desplazamiento de las tonsilas cerebrales en
el canal cervical por obstrucción del cuarto
ventrículo caudal durante el desarrollo.
Ausencia de hidrocefalia (a diferencia del tipo II).
Cefalea y dolor cervical recurrente.
Frecuencia urinaria.
Espasticidad progresiva,

Características de la malformación de Dandy-
Walker
Expansión quística del cuarto ventrículo.
Se asocia con agenesia del vermis cerebelar
posterior y del cuerpo calloso.
Se presenta con macrocefalia y occipital
prominente, signos de tractos largos, ataxia
cerebelar y retraso en el desarrollo motor.

Características de los espasmos infantiles
Contracciones simétricas del cuello, tórax y
extremidades. Incremento del factor liberador de
corticotropina, el cual ocasiona hiperexcitabilidad neuronal. Inician a los 4 a 8 meses de edad.
Características de los soplos cardiacos inocentes
Presentes durante fiebre, infección o ansiedad.
Nunca son diastólicos.
En raras ocasiones tienen intensidades > 2/6.
En general son suaves, vibratorios y musicales
ocalizados en el borde esternal izquierdo bajo.
Características del desarrollo
motor fino, motor grueso,
lenguaje y social cognitivo a
los 15 meses de edad
Motor grueso: puede caminar hacia atrás.
Motor fino: usa una copa para beber,
Lenguaje: usa de cuatro a seis palabras.
Social cognitivo: “berrinches”.
Características del desarrollo
motor fino, motor grueso,
lenguaje y social cognitivo a
los 6 meses de edad
Motor grueso: se sienta sin ayuda.
Motor fino: transfiere objetos de una mano a otra.
Lenguaje: balbuceo.
Social cognitivo: ansiedad del extraño.
Características del linfoma
Hodgkln en niños
Se presenta entre los 15 y 19 años de edad.
Relacionado con el virus Epstein-Barr.
La célula característica es la de Reed-
Sternberg.
Cuatro subtipos: a) predominio linfocítico, b)
agotamiento linfocítico; c) esclerosis nodular; d)
celularidad mixta.
Características del retraso
constitucional en el
crecimiento
Padres de talla anormal.
Debido a que sólo es un retraso, el individuo
alcanzará la talla adulta final.
Retraso en la pubertad y picos de crecimiens
La edad cronológica es mayor que la edad ósea
Características del
sindrome del corazón
izquierdo hipoplásico
Atresia de las válvulas mitrales o aórticas,
ventrículo izquierdo y aorta ascendente.
El ventrículo derecho mantiene tanto la
circulación pulmonar como la sistémica.
El flujo pulmonar venoso pasa a través de un
foramen oval o comunicación intraventricular
de la aurícula izquierda a la derecha.
El flujo hacia la aorta descendente proviene de la
arteria pulmonar a través del conducto arterioso

Características del
desarrollo motor fino, motor
grueso, lenguaje y social
cognitivo a los 24 meses
de edad
Motor grueso: puede subir y bajar escaleras
con ayuda.
Motor fino: construye torre de seis cubos.
Lenguaje: frases de dos palabras.
Social cognitivo: puede seguir indicaciones de
dos órdenes; se quita la ropa.
Características del
desarrollo motor fino, motor
grueso, lenguaje y social
cognitivo a los 36 meses
de edad
Motor grueso: triciclo, sube las escaleras
alternando los pies.
Motor fino: copia un círculo, usa cubiertos al comer
Lenguaje: frases de tres palabras.
Social cognitivo: se cepilla los dientes con
ayuda; se limpia y seca las manos.
Características del
desarrollo motor fino, motor
grueso, lenguaje y social
cognitivo a los 4 años de
edad
Motor grueso: puede andar en un solo pie.
Motor fino: copia un cuadrado.
Lenguaje: sabe los nombres de los colores y
algunos números.
Social cognitivo: juego cooperativo; participa en
juegos de mesa.
Características del desarrollo motor fino, motor
grueso lenguaje y social cognitivo a los 2 meses de
edad
Motor grueso: levanta la cabeza y el tórax
cuando se encuentra en posición prona.
Motor fino: sigue con la mirada objetos que
han pasado la línea media.
Lenguaje: se encuentra alerta al sonido.
Social cognitivo: reconoce la cara de los
padres, sonrisa social.
Características del
desarrollo motor fino, motor
grueso, lenguaje y social
cognitivo a los 12 meses
de edad
Motor grueso: camina solo.
Motor fino: pinza de dos dedos (pinza fina).
Lenguaje: primeras palabras, “papá” y
“mamá”, pero con dirección.
Social cognitivo: imita acciones de los demás.
Características del
desarrollo motor fino, motor
grueso, lenguaje y social
cognitivo a los 18 meses
de edad
Motor grueso: puede correr y patear una
pelota.
Motor fino: construye torre de dos a cuatro
cubos.
Lenguaje: puede nombrar objetos comunes.
Social cognitivo: imita actividades de los padres
(p. ej., limpiar la casa). »
Características del
desarrollo motor fino, motor
grueso, lenguaje y social
cognitivo a los 5 años de
edad
Motor grueso: camina hacia atrás grandes
distancias.
Motor fino: se puede atar las agujetas,
reconoce la derecha e izquierda, empieza a
escribir letras.
Lenguaje: oraciones de cinco palabras.
Social cognitivo: se puede vestir solo.
Características del
desarrollo motor fino, motor
grueso, lenguaje y social
cognitivo a los 4 a 5 meses
de edad
Motor grueso: puede voltearse de la posición
prona a supina y viceversa.
Motor fino: puede sujetar una sonaja.
Lenguaje: inicia a hacer sonidos de
consonantes.
Social cognitivo: mira a su entorno; risa.
Características del
desarrollo motor fino,
motor grueso, lenguaje y
social cognitivo a los 9 a 10
meses de edad
Motor grueso: gatea.
Motor fino: pinza de tres dedos.
Lenguaje: primeras palabras, “papá” y
“mamá”, pero sin dirección.
Social cognitivo: mueve la mano para indicar
Características del
mloclono benigno de la
infancia
No confundir con las crisis convulsivas
mioclónicas.
Afecta a cuello, tronco y extremidades.
Electroencefalograma normal.
Buen pronóstico, no requiere tratamiento.
Suele desaparecer después de dos años de
tratamiento.
Características del
síndrome nefrótico
Proteinuria > 40mg/m2/h.
Hipoalbuminemia Edema.
Hiperlipidemia.
Características distintivas
del absceso retrofaríngeo
Salida de secreción bucal y dificultad para la
deglución.
Características de la deficiencia de 21-hidroxilasa
Disminución de la producción de cortisol, que
ocasiona incremento de los niveles de ACTH
por último, genera hiperplasia suprarrenal
Se incrementa la síntesis de andrógenos, la cual ocasiona masculinización de los genitales externos en mujeres.
Es la variedad perdedora de sal
Características EEG de los espasmos infantiles
El electroencefalograma muestra hipsarritmia,
es decir, un patrón de onda-pico caótico,
bilateral y asincrónico.
Características encontradas
con frecuencia en ios
recién nacidos postérmino
Incremento del peso gestacional.
Ausencia de lanugo,
Disminución/ausencia de vernix caseoso.
Piel pálida y con descamación.
Abundante cantidad de cabello y uñas largas.
Si existe insuficiencia placentaria, puede
presentarse líquido amniótlco con meconio.
Características importantes
de la artritis juvenil
de inicio sistémico o
enfermedad de Still
Presentación con fiebre elevada recurrente.
Hepatoesplenomegalla.
Exantema.
Factor reumatoide negativo.
Anticuerpos antinucleares negativos.
Características importantes
de la inmunodeficiencia
común variable
Hipogammaglobulinemia con células B
normales (en la agammaglobulinemia de
Bruton no existen células B).
Afecta a ambos sexos.
Producción de antincuerpos.
incremento en la susceptibilidad de llnfomas.
Características importantes
de la agammaglobulinemia
de Bruton. Genetica
Ligada al cromosoma X, por el sitio Xq22
(deficiencia de una tirosincanasa). Sólo afecta
a hombres.
Características importantes
de la agammaglobulinemia
de Bruton. Epidemiologia
No se presenta sino hasta los 6 a 9 meses de edad
Características importantes
de la agammaglobulinemia
de Bruton. Infectologia
Susceptibilidad a Infección por infecciones
piogénicas por Streptococcus pneumoniae,
Haemophilus influenzae, Mycoplasma
pneumoniae, virus de la hepatitis y enterovirus.
Características importantes
de la agammaglobulinemia
de Bruton. Inmunología
Hipoplasia llnfoide.
Disminución de todas las inmunoglobullnas.
Ausencia de células B circulantes (citometría
de flujo para detección de CD19 y CD20).
Características importantes
de la enfermedad de
Gaucher
Herencia autosómica recesiva.
Deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa.
Acumulación de glucocerebrósido en cerebro,
hígado, bazo y médula ósea.
La célula de Gaucher tiene citoplasma en
forma de papel arrugado.
Hepatoesplenomegalla.
Anemia.
Trombocltopenia.
La tipo 1 es la más común y compatible con la
vida (sin involucro cerebral).
Características importantes
de la enfermedad de
Krabbe
Herencia autosómica recesiva.
Deficiencia de la enzima galactosilceramida.
Acumulación de galactocerebrósido en el cerebro.
Ausencia de galactosilceramida y galactósido.
Atrofia óptica,
Espastlcldad.
Muerte temprana.
Características importantes
de la enfermedad de
Niemann-Pick
Herencia autosómica recesiva.
Deficiencia de esfingomleilnasa.
Acumulación de esfingomieilna en tejidos
y células parenqulmatosas y del sistema
retlculoendotelial.
Características importantes
de las crisis convulsivas
febriles
Suelen aparecer entre los 9 meses y 5 años
de edad.
Se asocian con incremento rápido de la
temperatura > 39 °C.
Típicamente se trata de crisis convulsivas
tónico clónicas generalizadas de no más de 15
min de duración.
Periodo posictal breve.
Características importantes
del sarcoma de Ewing
Translocación 11:22.
Dolor local y edema, fiebre, anorexia, fatiga.
En la dláfisls de huesos largos (fémur, pelvis,
peroné, húmero).
Lesión ósea con apariencia radiográfica de
“piel de cebolla”.
Características importantes
del síndrome de Hunter
Herencia ligada al cromosoma X.
Deficiencia de sulfatasa de iduronato.
Retraso mental.
A diferencia del síndrome de Hurler, no existe
opacidad corneal.
Características importantes
del síndrome de Wiskott-
Aldrich
Dermatitis atópica.
Trombocitopenia con megacariocitos normales.
Susceptibilidad a infecciones.
Adenopatía palpable.
Características principales
de la artritis juvenil
poliarticular
Involucro de cinco o más articulaciones.
La positividad para el factor reumatoide no
es muy común; sin embargo, cuando se
encuentra Indica enfermedad grave.
La sintomatología slstémica es rara.
Características principales
de la enfermedad de Wilson
Alteración en el metabolismo del cobre.
Herencia autosómica recesiva.
Dístonía.
Temblor.
Alteraciones de los ganglios básales.
Anillos de Kayser-Fleischer.
Di[atación ventrlcular con atrofia cerebelar.
Lesiones en tálamo.
Características principales
del codo de niñera
El ocasionado por tracción longitudinal genera
subluxación de ia cabeza del radio.
A la exploración física el paciente se niega a
fiexlonar el brazo a nivel del codo.
El tratamiento consiste en rotar la mano y
antebrazo a la posición supina con presión de
la cabeza radial (esto reduce la lesión).
Características principales del neuroblastoma. Características a la Exploración
Tumoración dolorosa firme, palpable en flanco o línea
media; se acompaña de calcificación y hemorragia.
Características principales del neuroblastoma. Derivado
Derivado de células de la cresta neural, debido
a mutación del oncogén N-myc y puede ocurrir
en cualquier sitio.
Características principales del neuroblastoma. Presentación inicial
La presentación inicia! suele ser metástasis a
huesos largos, cráneo, órbita, médula ósea,
nodulos linfáticos, piel.
Características principales del neuroblastoma. Síndromes asociados
Se puede presentar ataxia con opsomioclonos
(ojos y piernas bailarinas); estos pacientes
pueden mostrar síndrome de Horner.
Características principales del neuroblastoma. Localización
Localización abdominal, suprarrenal, cadena de
ganglios simpáticos retroperltonéal (30% son
cervicales, torácicos o gangllonares pélvicos).
Características relevantes
de la aplasia pura de
eritrocitos congénita o
síndrome de Blackfan-
Diamond
Incremento en la apoptosis eritrocitarla,
Anemia grave en los 2 a 6 meses de edad,
Talla corta.
Alteraciones craneofaciales.
Defectos de las extremidades superiores, como
pulgares con tres falanges.
Macrocitosis.
Incremento de la hemoglobina fetal.
Incremento de ia desaminasa de adenosina
eritrocitarla.
Características relevantes
de la enfermedad de Tay-
Sachs
Herencia autosómica recesiva,
Deficiencia de hexosaminidasa.
Acumulación de gangliosido GM2.
Asintomático durante los primeros 4 a 6 meses
de vida.
Inicio con debilidad y enlentecimiento del desarrollo.
Mancha rojo cereza en la mácula.
Características relevantes
del meduloblastoma en
niños
Es una tumoración sólida y homogénea
de localización supratentorial (la mayoría
de los tumores cerebrales en niños son
nfratentoriales) y en la fosa posterior.
La mayoría se encuentra en la línea media del
vermis cerebelar.
Suele ocasionar obstrucción del cuarto
ventrículo e hidrocefalia.
Características relevantes
de la artritis juvenil
pauciarticular
Es la forma más común.
nvolucro de cuatro o menos articulaciones.
Positividad para anticuerpos antinucleares.
Negatividad para factor reumatoide.
La uveítis es común (estas pacientes requieren
evaluación con lámpara de hendidura).
Ausencia de sintomatología sistémica.
Características relevantes
de la enfermedad de Fabry
Herencia ligada al cromosoma X.
Deficiencia de la enzima alfa-galacosidasa A.
Acumulación de trihexosida ceramida en el
corazón, cerebro y ríñones.
Insuficiencia renal.
Incremento del riesgo de infarto cerebral/mlocárdico.
Características relevantes
de la leucodistrofia
metacromática
Herencia autosómica recesiva,
Deficiencia de arílsulfatasa A,
Acumulación de sulfatas en riñon, cerebro,
hígado, nervios periféricos.
Características relevantes
del astrocitoma benigno
Es el tumor más común en niños.
Es un tumor de bajo grado, raramente invasivo.
El sitio clásico es en cerebelo.
Se trata con cirugía, radiación y quimioterapia.
Con resección completa existe supervivencia
de 80 a 100%.
Características relevantes
del síndrome de DIGeorge
Delación en el cromosoma 22.
Hipoplasia tímica.
Tetanía.
Anomalías de los grandes vasos.
Malformaciones cardiacas, congénitas.
Atresla esofágica.
Úvula bífida.
Filtrum corto.
Hipertelorismo.
Características relevantes
del síndrome de Hurler
Herencia autosómica recesiva,
Deficiencia de alfa-L-iduronidasa.
Opacidad corneal (que no se observa en el
síndrome de Hunter).
Retraso mental.
Características sugerentes
de atresia tricuspídea
Cianosis severa en un neonato, radiografía de tórax
que muestra disminución del flujo pulmonar más
electrocardiograma con desviación del eje hacia la
izquierda e hipertrofia ventricular izquierda.
Carbohidrato con mayor
potencial de producción de
caries
Sacarosa.
Cardiopatía congénita más
frecuente del síndrome de
Noonan
Estenosis pulmonar.
Cardiopatía congénita que
se presenta con mayor
frecuencia en hijos de
madres diabéticas
Transposición de los grandes vasos,
Cardiopatía congénita
asociada a la
administración materna de
litio durante el embarazo
Anomalía de Ebstein.
Cardiopatía congénita
que presenta la imagen
radiográfica de “corazón en
forma de huevo o en silueta
de huevo”
Transposición de ios grandes vasos.
Cardiopatía congénita
que se presenta con
desdoblamiento amplio y fijo
del segundo ruido cardiaco
Comunicación interauricular.
Cardiopatía congénlta con
mayor frecuencia asociada
al síndrome de DIGeorge
Tronco arterioso (otras presentes pueden ser transposición de las grandes arterias y anormalidades del arco aórtico).
Cardiopatía congénita más
recuente
Comunicación interventricular (la más frecuente
es la de tipo membranoso).
Cardiopatía congénlta que
se presenta con mayor
frecuencia en pacientes
con síndrome de Down
Defecto del canal auriculoventrícular, que incluye
comunicación interauricular y comunicación
interventricular con alteraciones de las válvulas
mitral y tricuspídea.
Cardiopatía congénlta
cianótica más frecuente
Tetralogía
de Fallot.
Cardiopatías congénitas
cianógenas (todas inician
con “T”)
Tetralogía de Fallot.
Transposición de los grandes vasos,
Tronco arterioso.
Total, conexión anómala de las venas
pulmonares.
Tricuspídea, atresia.
Además, la estenosis pulmonar.
Cardiopatías congénitas
NO cianógenas típicamente
evaluadas en exámenes
médicos
Comunicación interventricular.
Comunicación interauricular,
Persistencia’ del conducto arterioso,
Cardiopatías congénitas
que requieren
permeabilidad del conducto
arterioso para asegurar la
supervivencia del paciente
Transposición de los grandes vasos.
Tetralogía de Fallot.
Corazón izquierdo hipoplásico.
Coartación de la aorta preductal.
Cardiopatía congénita más
frecuente en el síndrome
de Alagllle (dlsplasia
arteríohepática)
Estenosis pulmonar,
Cardlopatía congénlta que
se asocia con fenilcetonuria
materna
Tetralogía de Fallot.
Causa adquirida más
frecuente de deficiencia de
la hormona del crecimiento
(aislada o en conjunto con
otras hormonas hipofisiarias)
Craniofaringioma.
Causa anatómica que
predispone a otitis media
en pacientes pediátricos
Trompa de Eustaquio corta y de posición
horizontal, que permite el reflujo desde la faringe.
Causa de muerte temprana
más frecuente en pacientes
con trisomía 21
Malformación congénita.
Causa de ophthalmia
neonatorum
Conjuntivitis química (más frecuente en las
primeras 24 h de vida).
Neisseria gonorrhoeae (incubación de 2 a 5 días).
Chlamvdia trachomatis (incubación de 5 a 14 días).
Causa genética más
frecuente de osteoporosis
Osteogénesis imperfecta.
Causa genética
más frecuente de retraso
mental
Síndrome del cromosoma X frágil (la causa
CROMOSÓMICA más frecuente de retraso mental
es el síndrome de Down).
Causa más común de dolor
testicular en pacientes >
12 años
Torsión testicular.
Causa más común de dolor
testicular en pacientes de 2
a 11 años de edad
Torsión de los apéndices del testículo,
Causa más común de dolor
testicularen hombres jóvenes
con vida sexual activa
Epididimitis.
Causa más común de las
crisis convulsivas neonatales
Encefalopatía hipóxica isquémica.
Causa más común de
enfermedad cardiaca
adquirida a nivel mundial
Fiebre reumática.
Causa más frecuente de
amenorrea primaria
Síndrome de Turner (ausencia de cuerpo de Barr).
Causa más frecuente de
anafilaxia observada en las
salas de urgencia
Alergia a alimentos,
Causa más frecuente de
apnea obstructiva del sueño
en pacientes pediátricos
Hipertrofia adenotonsilar.
Causa más frecuente de
cojera en niños
La causa más frecuente es trauma (otras causas
incluyen neoplasias, infecciones, artritis, sínovitis).
Causa más frecuente de
desviación interna de
los dedos de los pies en
pacientes > 2 años de edad
Anteversión femoral o torsión femoral interna
Causa más frecuente de
desviación interna de
os dedos de los pies en
pacientes
Torsión tibial interna (se asocia con metatarsus
adductus).
Causa más frecuente de
epiglotitis
Streptococcus pneumoniae.
Haemophilus influenzae tipo b.
Agentes virales.
Causa más frecuente de
escoliosis en niños
Idiopática.
Causa más frecuente de
estenosis aórtica congénita
Aorta bivalva
Causa más frecuente de
estridor en lactantes
Laringomalacia (la segunda causa es la estenosis
congénita subgiótica, y la tercera es la parálisis
de las cuerdas vocales).
Causa más frecuente de
hipertensión en adolescentes
Hipertensión esencial.
Causa más frecuente de
hipertensión en recién
nacidos
Catéteres umbilicales que ocasionan trombosis de
la arteria renal.
Causa más frecuente de
hipotiroidismo congénito
Disgenesia tiroidea, ya sea hipoplasia, aplasia,
ectopia (por lo general no hay bocio).
Causa más frecuente de
insuficiencia respiratoria en
pretérminos
Síndrome de dificultad respiratoria del recien
nacido
Causa más frecuente de
neumonía bacteriana en
pacientes de 3 semanas a
3 meses de edad
Streptococcus pneumoniae.
Causa más frecuente de
obstrucción intestinal en los
primeros dos años de vida
Intususcepcion.
Causa más frecuente de
obstrucción intestinal en
neonatos
Enfermedad de Hirschsprung.
Causa más frecuente de
pancitopenia congénita
Anemia de Fanconi (rotura espontánea de
cromosomas).
Causa más frecuente de
proteinuria persistente en
escolares y adolescentes
Proteinuria ortostática.
Causa más frecuente de
resistencia a la insulina en
niños
Obesidad.
Causa más frecuente de
síndrome nefrótico en niños
Enfermedad de cambios mínimos,
Causa más frecuente de
una tumoración abdominal
palpable en recién nacidos
Hidronefrosis o enfermedad de riñon poliquístico.
Causa más frecuente
de linfadenitis con una
duración > 3 semanas
Enfermedad por rasguño de gato
Causa más frecuente
de obstrucción de vías
urinarias en niños
Obstrucción de la unión ureteropélvica.
Causa más frecuente
de pólipos nasales en
pacientes pediátricos
Fibrosis quística (se deberá sospechar en
cualquier niño incluso en ausencia de otros datos de fibrosis
quística).
Causante más frecuente de
bronquiolitis
Virus sincitlal respiratorio.
Causante más frecuente de
laringotraqueobronquitis
Virus de la parainfluenza tipo 1.
Causas adquiridas de
deficiencia aislada de
la hormona (aislada o
en conjunto con otras
hormonas hipofisiarias)
Cranlofaringioma (la causa más frecuente) y
otros tumores.
Tuberculosis.
Sarcoidosis.
Trauma.
Anoxla.
Radioterapia (p. ej., en paciente con leucemia
llnfoblástlca aguda).
Cualquier otra lesión dirigida hacia el
hipotálamo y/o hipófisis.
Causas congénitas de
deficiencia aislada de
la hormona (aislada o
en conjunto con otras
hormonas hipofisiarias)
Herencia autosómica dominante.
Herencia autosómica recesiva.
Herencia ligada al cromosoma X.
Causas de estenosis aórtica
supravalvular congénita
Esporádica.
Familiar.
Síndrome de Williams (retraso mental, facies
de duende, hipercalclemia idlopática).
Causas de linfadenitis
cervical en niños
Infecciones: faringitis viral o bacteriana,
enfermedad por rasguño de gato, tuberculosis,
micobacterias atípicas, sarampión, quiste del
conducto tirogloso, quiste branquial.
Higroma quístico,
Tumores.
Causas de talla alta
La causa más común es talla alta familiar.
Excesivo crecimiento fetal por diabetes
materna, síndrome de Beckwith-Wiedemann,
gigantismo cerebral (o síndrome de Sotos).
Excesivo crecimiento posnatal por obesidad,
exceso de la hormona del crecimiento,
pubertad precoz, síndrome de Marfan,
hipertlroidlsmo, trisomía XXY, trisomía XYY,
síndrome de X frágil.
Causas del hipotiroidismo
congénito
La más frecuente es la disgenesia tiroidea.
Defecto en la síntesis de hormonas tiroideas.
Hipotiroidismo neonatal transitorio (el cual
resuelve por completo a los 3 meses).
Paso transplacentarío de tirotropina materna.
Causas de
hiperbilirrubinemia indirecta
con Coombs negativo
y hemoglobina normal/
disminuida en el neonato
Esferocitosis.
Eliptocitosis.
Deficiencia de deshldrogenasa de 6-fosfato de
glucosa.
Deficiencia de cinasa de piruvato.
Causas de
hiperbilirrubinemia no
conjugada neonatal
Ictericia fisiológica.
Hemolisis.
Inducida por la leche materna.
Obstrucción intestinal que ocasiona incremento
en la circulación enterohepática.
Alteraciones del metabolismo de la bilirrubina.
Sepsis.
Causas de
hiperbilirrubinemia
conjugada neonatal
Atresla biliar.
Quistes de colédoco.
Hepatitis neonatal.
Alteraciones del metabolismo.
Nutrición parenteral total.
Infecciones TORCH.
Causas de
hiperbilirrubinemia
indirecta con Coombs
negativo y hemoglobina
elevada en el neonato
Polícltemla.
Síndrome de transfusión feto-fetal.
Transfusión maternofetal.
Restricción dei crecimiento intrauterino.
Hijo de madre diabética.
Causas de
hiperbilirrubinemia
indirecta con Coombs
positivo en el neonato
Incompatibilidad Rh o ABO.
Talasemia menor.
Causas más frecuentes de
cojera por alguna patología
en niños según grupo de
edad
Hasta los 3 años de edad: dísplasia de cadera.
De 4 a 12 años de edad: enfermedad de Legg-
Calvé-Perthes.
> 12 años de edad: epifisiólisis de cabeza
femoral.
Causas más frecuentes de
hipertensión en pacientes
escolares
Enfermedad renal.
Coartación de la aorta.
Alteraciones endocrinas.
Células característicamente
observadas en las biopsias
renales de pacientes con
síndrome de Alport
Células espumosas
Complicación intracraneal
más frecuente de la otitis
media
Meningitis (otras menos frecuentes son absceso
epidural, absceso subdural, encefalitis focal,
absceso cerebral).
Complicación más
frecuente de la parotiditis
Meningoencefalomielitis (otras menos frecuente
son pancreatitis, tlroiditls, miocarditis, sordera,
dacrloadenltls, orquitis).
Complicaciones de la quinta
enfermedad o eritema
infeccioso (por parvovirus
B19)
Artritis.
Anemia hemolítica.
Encefalopatía.
Crisis aplásica en pacientes con anemia de
células falciformes, esferocitosis, anemia por
deficiencia de hierro.
Complicaciones de la
enfermedad por rasguño
de gato
Afección ocular, encefalitis o crisis convulsivas.
Complicaciones de la
esclerosis tuberosa
Tumores cerebrales.
Tumores de mora del nervio óptico o facoma
Rabdomioma del corazón.
Hamartomas o poliquistes renales.
Cambios fibrosos o quístlcos pulmonares.
Complicaciones de la
leucemia linfoblástica
aguda
Recaída en testículo en 1 a 2% de los niños.
Neumonía por Pneumocystis.
Síndrome de lisis tumoral (hiperuricemla,
hiperpotasiemia, hlpofosfatemla, hlpocalciemia;
produce calcinosis renal, arritmias y tetania).
Complicaciones de la
púrpura de Henoch-
Schonlein
Insuficiencia renal.
Perforación intestinal,
Edema de escroto.
Torsión testicular.
Complicaciones del labio
hendido
Mayor riesgo de otitis media.
Mayor riesgo de sordera.
Mayor frecuencia de problemas del lenguaje.
Complicaciones del
sarampión
Encefalitis.
Neumonía.
Otitis media.
Complicaciones de
la fototerapia como
tratamiento de la
hiperbilirrubinemia neonatal
Diarrea.
Exantema eritematoso macular,
Deshidratación.
Síndrome del bebé de bronce (ocurre en caso de
hlperbilirrubinemia directa y se presenta como
coloración oscura grisácea café de la piel).
Complicaciones más
peligrosas de la
enfermedad de Kawasaki
Aneurismas de arterias coronarias y miocarditis
con disminución de la contractilidad cardiaca.
Componentes de la
anomalía de Ebstein
- Desplazamiento Inferior de la válvula tricuspídea en el ventrículo derecho.
- El ventrículo derecho se divide en dos partes: una porción aurlculizada, que es de pared delgada, y una porción ventriculizada.
- La aurícula izquierda es de gran tamaño.
- El gasto cardiaco del ventrículo derecho es
- mínimo.
- Insuficiencia tricuspídea.
- Obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo.
- Debido al incremento del volumen en la aurícula derecha existe desviación de sangre a través del foramen oval o una comunicación interauricular, lo cual genera cianosis.
Componentes de la
tetralogía de Fallot
Estenosis pulmonar y estenosis infundibular,
es decir, obstrucción del tracto de salida del
ventrículo derecho.
Comunicación interventricular.
Aorta cabalgante (aorta sobre el ventrículo
derecho).
Hipertrofia ventricular derecha.
Componentes de pronóstico
adverso en la leucemia
linfoblástica aguda
Leucocitos > 100 000/mm3 al momento del iagnóstico.
Edad 10 años al momento del
diagnóstico.
Respuesta lenta al tratamiento.
Alteraciones cromosómicas.
Componentes del síndrome
autoinmune poliglandular
tipo I
Hipoparatlroldismo.
Enfermedad de Addlson.
Candldosls mucocutánea.
Algunos casos presentan también tlroidltis
autoinmune.
Componentes del síndrome
autoinmune poliglandular
tipo II o síndrome de Schmidt
Enfermedad de Addlson.
Diabetes insulinodependlente.
Con o sin tiroiditis.
Condiciones que con
frecuencia se asocian con
comunicación interauricuiar
Síndrome de Holt-Oram (ausencia de radios,
comunicación interauricular, bloqueo cardiaco
de primer grado).
Síndrome alcohólico fetal.
Síndrome de Down.
Condiciones que con
frecuencia se asocian
con comunicación
interventricular
Síndrome de Apert (deformidades craneales
fisión de dedos de manos y pies).
Síndrome de Down.
Síndrome alcohólico fetal.
Síndrome de cri-du-chat.
Síndrome de Patau.
Síndrome de Edward.
Condiciones que favorecen
la etiología bacteriana en
pacientes con faringitis
5 a 10 años de edad.
Inicio agudo.
Exantema.
Exudado.
Positividad en la prueba rápida de
estreptococo.
Positividad al cultivo faríngeo.
Dolor abdominal y vómito.
Adenopatías.
Petequias en el paladar.
Condiciones que hacen
sospechar abuso sexual
infantil
Dolor rectal, peniano, vaginal.
Secreción genital.
Disuria crónica.
Enuresís.
Estreñimiento.
Encorpesis.
Infecciones de transmisión sexual.
Laceraciones perianales.
Hlmen con laceraciones nuevas o curadas,
Desgarros vaginales.
Dilatación anal > 20 mm en el eje
anteroposterior.
Condiciones que no
implican contraindicación
para vacunación
(evaluadas con frecuencia
en exámenes de
conocimientos médicos)
Enfermedad leve y/o fiebre de bajo grado.
Administración de antibióticos.
Premadurez (prematuridad).
Condiciones que NO
requieren profilaxis para
endocarditis infecciosa
Comunicación interauricular de tipo ostium
secundum.
Comunicación interauricular, comunicación
interventricular o persistencia del conducto
arterioso reparado quirúrgicamente.
Cirugía de derivación cardiaca.
Prolapso de la válvula mitral SIN regurgitación
o válvulas engrosadas.
Enfermedad de Kawasaki sin disfunción
valvular.
Fiebre reumática sin disfunción valvular.
Marcapasos y desfibriladores.
Condiciones que pueden
confundirse con abuso o
descuido infantil
Diátesis hemorrágicas (se confunden con
hematomas por golpes),
Manchas mongolianas (se confunden con
hematomas por golpes).
Osteogénesis imperfecta (se confunde con
fracturas por abuso).
Impétigo huloso (se confunde con quemaduras
de cigarrillos).
Conducta a seguir en caso
de paciente con faringitis
y negativídad a la prueba
rápida de estreptococo
Toma de cultivos, pues se requiere confirmar ios
resultados negativos,
Conducta a seguir en caso
de paciente con faringitis
y positividad a la prueba
rápida de estreptococo
Iniciar tratamiento (sin embargo, si el resultado
fuese negativo se deberá confirmar con cultivos si
existe sospecha clínica),
Conducta a seguir en un
paciente con sospecha
de atresia biliar (paciente
de 6 a 8 semanas de vid
con ictericia progresiva,
con hipeibilirrubinemia
predominantemente
conjugada)
Estudios serológicos y de sudor para descartar
otros problemas (p. ej., fibrosis qutstlca).
Medicina nuclear con HIDA después de 1
semana de administrar fenobarbital.
Si no existe evidencia de bilis en el duodeno
a pesar de la estimulación con fenobarbital se
procederá a exploración quirúrgica,
Conducta a seguir en un
paciente recién nacido con
hemangioma facial (para
confirmar síndrome de
Sturge-Weber)
Radiografía de cráneo (para observar
calcificaciones occipitales y parietales (en
apariencia de serpentina),
Medición de la presión intraocular.
Conducta a seguir en
un paciente recién
nacido de una madre
con positividad para la
infección por el virus de la
inmunodeficiencia humana
Administrar zidovudlna hasta que se pueda
excluir enfermedad neonatal,
Iniciar trimetoprim-sulfametoxazol como profilaxis
de Pneumocystisjirovecii durante 1 mes.
En caso de síntomas o evidencia de disfunción
inmunológica se administrará tratamiento
antirretrovlral, sin Importar la edad o la carga viral.
Conducta preventiva en
pacientes con comunicación
interventricular que se
someterán a procedimientos
dentales, orofaríngeos o
genitourinarios
TODOS los pacientes con comunicación
interventricular deben recibir profilaxis antibiótica
contra endocarditis infecciosa en caso de alguna
de las intervenciones ya mencionadas,
Consecuencia del
NO tratamiento de la
enfermedad de Kawasaki
Aneurismas coronarios.
Contraindicaciones generales para la
administración de vacunas
Alergia grave a un componente de la vacuna o
a una dosis previa de la vacuna.
Encefalopatía en los 7 días siguientes de la
administración previa de una vacuna.
Vacunas de organismos vivos en pacientes
inmunocomprometidas y embarazadas (polio Sabin,
varicela, triple viral). La excepción es en pacientes
con infección por el virus de la inmunodeficiencia
humana, quienes pueden recibir triple viral y varicela.
Contraindicaciones para
la alimentación de seno
materno
Infecciones maternas (VIH, citomegalovirus,
herpes simple [si existen lesiones en el seno])
Tuberculosis, sepsis (si el lactante no tiene la
misma enfermedad).
Cáncer de mama.
Abuso de sustancias.
Contraindicaciones farmacológicas absolutas:
antineopiáslcos, radiofármacos, alcaloides
del ergot, yoduro, mercurio, atropina, litio,
cloranfenicol, clclosporina, nicotina, alcohol.
Contraindicaciones para
la realización de punción
lumbar en paciente con
sospecha de meningitis
Evidencia de incremento de la presión
Intracraneal,
Problemas cardiopulmonares graves que
requieren reanimación.
infección de la piel sobre el sitio de ia punción.
Contraindicaciones
para la inducción del
vómito en pacientes que
recientemente han ingerido
una sustancia tóxica
Pacientes con alteración del estado de alerta,
Pacientes con depresión del reflejo del arqueo,
Ingestión de ácidos o álcalis,
Corazon en forma de bota (rayos x)
Tetralogia de Fallot
Corazon en forma de pera (Rayos-x)
Derrame pericardico
Criterios de hospitalización
en paciente con
bronquiolitis
Saturación de oxígeno Apariencia tóxica,
Deshidratación.
Insuficiente tolerancia a la vía oral.
Antecedente de premadurez ( gestación).
Edad Enfermedad cardlopulmonar subyacente.
Inadecuado soporte en casa.
Criterios de positividad en
urocultivo para infección de
vías urinarias
Si ei paciente se encuentra asintomático >
100 000 colonias/mL de urí solo patógeno,
Si el paciente se encuentra sintomático >
10 000 colonias/mL,
Criterios diagnósticos de la
neurofibromatosis tipo 1
Para realizar el diagnóstico se requieren por lo
menos dos de los siguientes criterios:
• Por lo menos cinco manchas café con leche
> 5 mm en un paciente prepuberal.
• Por lo menos seis manchas café con leche
> 15 mm en un paciente pospuberal,
• Efélides axilares o inguinales.
• > 2 nodulos de Lisch.
• > 2 neurofibromas o un neuroflbroma
plexiforme.
• Xifoescoliosis.
• Gllomas de nervio óptico.
Criterios diagnósticos de
enfermedad de Kawasaki
Fiebre durante > 5 días, además de cuatro de los
siguientes criterios:
- Conjuntivitis bulbar bilateral sin exudado (es posible la presencia de uveítls anterior).
- Eritema intraoral, lengua de frambuesa y labios agrietados.
- Exantema y edema de pies y manos, con descamación de la punta de los dedos 1 a 3 semanas posterior al inicio; puede involucrar toda la mano o el pie.
- Varias formas de exantema (excepto vesicular.
- Linfadenitis no supurativa, asimétrica.
Criterios mayores y
menores de Jones para
fiebre reumática
Criterios mayores:
• Carditis.
• Poliartritis migratoria.
• Eritema marginado.
• Corea (la presencia de corea de Sydenham es
más que suficiente para realizar el diagnóstico).
• Nodulos subcutáneos.
Criterios menores:
• Fiebre.
• Artralgia (si la artritis se encuentra presente,
este criterio no puede contarse).
• Elevación de reactantes de fase aguda.
• Prolongación del intervalo PR.
Se requieren dos criterios mayores o uno mayor
y dos menores; además, se necesita contar con
evidencia de infección estreptocócica previa.
Criterios para el diagnóstico
de artritis reumatoide juvenil
Edad de Inicio Artritis en una o más articulaciones.
Duración > 6 semanas.
Exclusión de otras formas de artritis.
Criterios para el diagnóstico
de neurofibromatosis tipo 2
Se requiere por lo menos uno de los siguientes
criterios:
• Neuromas acústicos bilaterales.
• Un padre, hermano o hijo con
neurofibromatosis tipo 2 + una tumoración del
VIII nervio craneal o dos de los siguientes:
- Neurofibroma.
- Giloma.
- Meningioma.
- Schwanoma.
Cromosoma alterado en la
neurofibromatosis tipo 2
Cromosoma 22.
Cromosoma alterado en la
neurofibromatosis tipo 1
Cromosoma 17.
Cronología adecuada de
ia introducción de nuevos
alimentos en lactantes
9 meses
7 a 9 meses, queso, cereales, puré de frutas/
verduras.
Cronología adecuada de
ia introducción de nuevos
alimentos en lactantes
4 a 6 meses
4 a 6 meses de
edad, introducir cereales
Cronología adecuada de
ia introducción de nuevos
alimentos en lactantes
6 a 7 meses
6 a 7 meses, introducir vegetales, frutas, jugos
de frutas no endulzados (pero evitar cítricos).
Cronología adecuada de
ia introducción de nuevos
alimentos en lactantes
10 meses
8 a 10 meses, vegetales cocidos, pollo, carne
de res.
Cronología adecuada de
ia introducción de nuevos
alimentos en lactantes
12 meses
9 a 12 meses, introducción a la dieta familiar
Cronología adecuada de
ia introducción de nuevos
alimentos en lactantes.
2 meses
Hasta los 2 meses de edad, sólo administrar
leche materna o fórmula,
Cronología del desarrollo de
los senos paranasales
Esfenoidales
Los senos esfenoidales se presentan a partir
de los 5 años de edad.
Cronología del desarrollo de
los senos paranasales
Etmoidales y maxilares
Los senos etmoidales y maxilares se presentan
desde el nacimiento; sin embargo, sólo los
senos etmoidales se encuentran neumatizados
entones.
Cronología del desarrollo de
los senos paranasales
Frontales
El seno frontal inicia a los 7 a 8 años de edad
y no completa su desarrollo sino hasta la
adolescencia.
Cronología
adecuada de
la introducción de nuevos
alimentos en lactantes
8 meses
6 a 8 meses, yogur, queso cottage, yema de huevo
(evitar claras de huevo); pollo, frijoles, lentejas.
Crup
Infección viral de las vías aéreas superiores que
producen tos en ladrido y estridor inspiratorio.
El corteo de leucocitos y la temperatura pueden
mostrar una elevación leve. La radiografía de tórax
posteroanterior demostrará una estenosis subglótlca.
Defecto que ocasiona la
fenilcetonuria
Deficiencia de la hidroxilasa de fenilalanina;
produce la acumulación de fenilalanina en los
fluidos corporales y sistema nervioso central.
Algunos pacientes presentan otro tipo
de deficiencia, es decir, del cofactor
tetrahidrobiopterlna.
Defecto que ocasiona la
galactosemia clásica
Deficiencia de galactosa-1 -fosfato
uridiltransferasa que ocasiona acumulación de
galactosa-1 -fosfato y daño al riñon, hígado y
cerebro.
Deficiencia vitamínica que
se presenta en individuos
que consumen leche de
cabra
Deficiencia de ácido fólico.
Definición de bacteriuria
asintomática
Cultivos urinarios positivos sin signos o síntomas;
en caso de no ser tratada el paciente puede
volverse sintomático.
Definición de enuresis
Episodios de repetición de Incontinencia
urinaria en la cama o ropa en un niño de por lo
menos 5 años de edad que ya había controlado
los esfínteres.
Este comportamiento no se debe a una
condición médica.
Se deben descartar infecciones de las vías
urinarias o malformaciones.
Definición de fallo de
medro
Peso persistentemente por debajo del quinto
percentil o “caida” en la curva de crecimiento.
Definición de pubertad
precoz en hombres
En hombres, cuando existe desarrollo sexual
antes de los 9 años de edad.
Definición de pubertad
precoz en mujeres
En mujeres, cuando existe desarrollo sexual
antes de los 8 años de edad.
Definición de recién nacido
pretérmino
Recién nacido vivo que sólo permaneció
Intrauterinamente menos de 37 semanas
(se cuenta desde el primer día de la última
menstruación).
Definición de recién nacido
de peso bajo
Peso al nacer a premadurez, restricción del crecimiento
intrauterino, o ambos,
Definición de recién nacido
postérmino
Aquellos pacientes que nacieron después de la
semana 42 de gestación (se cuenta desde el
primer día de la última menstruación).
Definición de retraso en el
desarrollo
índice edad desarrollada/edad cronológica
Descripción de la artritis
reumatoide juvenil de inicio
sistémico
Artritis con involucro visceral
(hepatoesplenomegalla, llnfadenopatía,
serositis, iridociclitis),
Picos diarios de fiebre de por lo menos 39°C por 2 o más semanas.
Exantema característico color salmón y de
morfología circular o linear, sobre todo en el
tórax y extremidades proximales.
Descripción de la maniobra
de Barlow (para diagnóstico
de displasia congénita de
cadera)
- Niño en decúbito supino.
- Sujetar la pelvis entre el sacro y la sínflsis con una mano, mientras que con el pulgar de la otra se intenta dislocar la cadera ejerciendo una presión hacia atrás, suave pero firme, al tiempo que se lleva la cadera de 45° de abducción a unos 20° de aducción; si se nota que la cabeza del fémur se luxa hacia atrás, la maniobra es positiva.
- Se notará un resalte de la cabeza sobre el borde posterior del cotilo.
- Después se reducirá con la maniobra de Ortolani.
- Deben comprobarse ambos lados.
Descripción de la parálisis
cerebral discinética o
extrapiramidal
Ataxia.
Coreoatetosis.
Distonía.
Los movimientos anormales empeoran con el
estrés y desaparecen durante el sueño.
Descripción de la parálisis
cerebral espástica o
piramidal
Paresia espástica de cualquiera o todos de los
miembros.
Retraso mental hasta en 90% de estos casos.
Descripción de la etapa 1
de la intoxicación por ácido
acetilsalicílico (aspirina)
Etapa 1 ( estimulación del centro de la respiración; pérdida de sodio y bicarbonato en la orina.
Descripción de la
asociación VACTERL
Anomalías vertebrales.
Atresla anal.
Defectos cardiacos,
Fístula fraqueoesofágica,
Anomalías renales.
Anomalías de miembros (limb).
Descripción de la etapa 2
de la intoxicación por ácido
acetilsalicílico (aspirina)
Etapa 2 (12 a 24 h): aciduria paradójica que conduce a hpopotasiemia.
Descripción de la etapa 3
de la intoxicación por ácido
acetilsalicílico (aspirina)
Etapa 3 (\> 24 h): acidosis metabólica por acidosis láctica.
Descripción de la
malformación en
metatarsus adductus
El anteplé se encuentra aducido desde una
posición en flexión.
Descripción de la
maniobra de Ortolani (para
diagnóstico de displasia
congénita de cadera)
- Niño en decúbito supino.
- Flexionar las rodillas y sujetarlas con ambas manos de forma que los pulgares se encuentren a lo largo de las caras mediales de los muslos y los demás dedos sobre los trocánteres.
- A continuación, llevar a cabo una flexión de la cadera a 90° y desde esa posición iniciar una abducción suave y uniforme de la cadera explorada empujando el trocánter hacia arriba con los dedos medios.
- Si una cadera está dislocada, al ir alcanzando la abducción completa se notará cómo la cabeza femoral salta sobre el reborde posterior del acetábulo.
- Repetir con la otra cadera.
Descripción de la
osteogénesis imperfecta
tipo III
Deformidad progresiva.
De las formas no letales, es la más grave.
Los pacientes presentan escoliosis y
compresiones vertebrales.
Descripción de la
osteogénesis imperfecta
tipo II
Muerte perinatal (muerte prenatal o durante le
primer año de vida).
Fracturas intrauterinas múltiples
principalmente de los huesos largos).
Tórax pequeño.
Descripción de la
osteogénesis imperfecta
tipo IV
De Intensidad moderada.
Las fracturas disminuyen luego de la pubertad.
Descripción de la
osteogénesis imperfecta
tipo I
De leve severidad.
Fracturas en caso de traumatismo leve a
moderado.
Disminuye severidad posterior a la pubertad.
Descripción de los cinco
tipos de crisis convulsivas
neonatales
Focales, de aparición predominante en cara y
extremidades.
Clónica multlfocal que Involucra varios grupos
musculares.
Tónica, con postura rígida.
Mioclónica, con sacudidas focales o
generalizadas en las extremidades.
Sutil, con exceso de salivación, masticación,
apnea, parpadeo, nlstagmo, etcétera.
Descripción del asma grave
persistente
Síntomas continuos que limitan ia actividad
física; frecuentes exacerbaciones.
Síntomas nocturnos frecuentes.
Volumen espirado en el primer segundo del predicho.
Variación en el volumen espiratorio pico > 30%.
El tratamiento es con altas dosis de esteroldes
inhalados, agonistas beta adrenérglcos de larga
duración, esteroides sistémicos y agonistas
beta adrenérglcos de corta duración.
Descripción del asma leve
mtermitente
Síntomas diurnos Síntomas nocturnos Volumen espirado en el primer segundo > 80%
del predicho.
Variación en el volumen espiratorio pico Tratamiento con agonistas beta adrenérglcos
de corta duración por razón necesaria.
Descripción del asma leve
persistente
Síntomas diurnos > 2 veces/semanas.
Síntomas nocturnos > 2 veces/mes.
Volumen espirado en el primer segundo > 80%
del predicho.
Variación en el volumen espiratorio pico 20 a 30%.
El tratamiento es con esteroides inhalados
y agonistas beta adrenérgicos por razón
necesaria.
Descripción del asma
moderada persistente
Síntomas diurnos diarios.
Síntomas nocturnos > 1 vez/semana.
Volumen espirado en el primer segundo 60 a
80% del predicho.
Variación en el volumen espiratorio pico > 30%,
El tratamiento es con esteroldes inhalados,
agonistas beta adrenérgicos de larga duración;
mientras que los agonistas beta adrenérgicos
de corta duración son para los ataques.
Descripción y significado de
la gastrosquisis en recién
nacidos
La herniaclón del contenido Intestinal se
encuentra lateral a la línea media.
A diferencia del onfalocele, en la gastrosquisis
no existe una membrana que cubra a los
tejidos herniados.
No se asocia con otras malformaciones (a
diferencia del onfalocele).
Puede existir atresla Intestinal.
Descripción y significado de
las manchas mongolianas
en recién nacidos
Máculas azuladas observadas en el área
presacra, espaldas o muslos posteriores. Son
más frecuentes en recién nacidos de piel no
blanca.
Se producen por arresto en el desarrollo de los
melanocitos.
Desaparecen a lo largo del primer año.
l diagnóstico diferencial es con abuso Infantil.
Descripción y significado de
la hernia diafragmática en
recién nacidos
Falla en el desarrollo del diafragma, lo que
permite que el contenido abdominal se
encuentre en el tórax y ocasione hipoplasia
pulmonar.
Abdomen escafoldes.
Dificultad respiratoria.
Presencia de ruidos intestinales en el tórax que
se confirma con la radiografía.
Su diagnóstico prenatal es mediante USG.
Descripción y significado de
la milia en recién nacidos
Son pápulas firmes y de color blanco; quistes
de Inclusión; en el paladar sobre la línea media
se denominan perlas de Epsteln.
Su resolución es espontánea.
Descripción y significado de
los hoyuelos preauriculares
en recién nacidos
Se deberán realizar estudios de audición y de
anomalías del tracto genitourinario.
Descripción y significado
de la aniridia en recién
nacidos
Hipoplasia del Iris.
Ei defecto suele extenderse hacia la retina.
Se asocia con el tumor de Wilms.
Descripción y significado
de ia hernia umbilical en
recién nacidos
La mayoría cierra de manera espontánea,
Sospechar hlpotiroldismo congénito.
Descripción y significado
de ia hipospadia en recién
nacidos
Es una abertura uretral en la superficie ventral
del pene.
Capuchón dorsal por desarrollo incompleto del
prepucio.
Curvaturas anormales del pene.
Se asocia con otras malformaciones.
NO SE DEBE CIRCUNCIDAR A ESTOS
PACIENTES.
Descripción y significado
de la cutis marmorata en
recién nacidos
Patrón vascular cutáneo reticulado sobre la
mayor parte del cuerpo cuando el recién nacido
es enfriado. Esta condición suele mejorar o
desaparecer a lo largo del primer mes de vida; se
puede asociar con algunos síndromes.
Descripción y significado
de la epispadia en recién
nacidos
Es una abertura uretral en la superficie dorsal
del pene,
Con frecuencia se asocia con incontinencia
vesical y extrofla vesical.
Descripción y significado
de la tortícolis congénita en
recién nacidos
Contractura del esternocleidomastoideo.
Se trata con ejercicios pasivos de incremento
del rango del movimiento.
Descripción y significado
del acné neonatal
Son pápulas eritematosas en la cara.
Se asocian con niveles elevados de andrógenos
en la madre.
No requiere tratamiento.
Descripción y significado
del coloboma de iris en
recién nacidos
Hendidura a la posición de “seis en punto”.
Asociado con otras anomalías del ojo.
Asociación CHARGE.
Descripción y significado
del eritema tóxico en recién
nacidos
Pápulas blanquecinas amarillentas y firmes con
base erltematosa.
Tienen un pico en el segundo día de vida.
Contienen eoslnófllos.
Se deberá realizar diagnóstico diferencial con el
síndrome de la piel escaldada estafilocócica.
Descripción y significado
del hemangioma en recién
nacidos.
Variante profunda
La variante profunda es de una tonalidad
azulada, firme y de tipo quística con menos
probabilidad de involución; se deberá investigar
involucro a otros órganos; el tratamiento será
indicado sólo si es de gran tamaño e interviene
con alguna función (esferoides, láser).
Descripción y significado
del hemangioma en recién
nacidos.
Variante superficial
La variante superficial es rojo brillante,
protuberante y bien demarcada; en general
aparece en los primeros 2 meses de vida;
sobre todo en la cara, piel cabelluda, espalda,
tórax anterior; sufre una expansión rápida,
luego se detiene, y por último involuciona para
los 5 a 9 años de edad.
Descripción y significado
del hidrocele en recién
nacidos
Por lo general es transitorio.
Para diferenciar de una hernia inguinal se
deberá utilizar la palpación y transiluminación.
Descripción y significado
del nevus flammeus o
mancha en vino de Oporto
en recién nacidos
Es una malformación vascular que representa
un defecto permanente.
Por lo común es unilateral.
La localización más frecuente es en la cabeza
y el cuello.
Se deberá descartar síndrome de Sturge-
Weber.
El tratamiento estético puede incluir láser.
Descripción y significado
del onfalocele en recién
nacidos
Herniación del contenido abdominal a través de
la cicatriz umbilical,
El contenido se encuentra cubierto por una
membrana.
Se asocia con otras malformaciones mayores y
alteraciones cromosómicas.
Descripción y significado
del parche salmón o nevo
simple en recién nacidos
Máculas pálidas y rosas encontradas en el área
nocla, glabela y párpados; de ordinario son «-
simétricas (p. ej., en ambos párpados).
Las de localización facial pueden desaparecer,
pero las posteriores pueden persistir.
Descripción y significado
del quiste del conducto
tirogloso en recién nacidos
Es una tumoración que aparece en la linea media.
Se mueve a la deglución.
Descripción y significado
del síndrome de Poland en
recién nacidos
Amastla, aplasia de los músculos pectorales,
deformación de las costillas, malformaciones de
los dedos, aplasia del nervio radial.
Desenlace de la mayoría
de las comunicaciones
¡nterventriculares
La mayoría cerrará de manera espontánea.
Diagnóstico de la fibrosis
quística
- Cualquiera de los siguientes:
- Características clínicas típicas.
- Historia de un hermano o hermana con fibrosis quística.
- Prueba de detección positiva en un neonato.
- Más cualquiera de las siguientes:
- Dos o más mediciones elevadas de cloro en sudor en 2 días separados.
- Identificación de dos mutaciones de fibrosis quística.
- Diferencia del potencial nasal anormal.
- El examen en sudor es el mejor examen diagnóstico: > 60 mEq/L.
Diagnóstico del síndrome
de Crigler-Najjar tipo I
Biopsla cerrada de hígado, en el cual se medirá
la glucuroniltransferasa (esto es diferente del
diagnóstico del síndrome de Crigler-Najjar tipo lI
en el cual el diagnóstico consiste en respuesta
positiva a la administración de fenobarbital).
Diagnóstico y tratamiento
del síndrome de Crigler-
Najjar tipo II
Existe respuesta a la administración de
fenobarbltal oral.
Diagnósticos diferenciales
de eosinofilia
Neoplasias.
Asma/alergia.
Enfermedad de Addison.
Trastornos de la colágena.
Parásitos.
Diagnósticos diferenciales
de leucocoria
Retinoblastoma.
Catarata.
Retinopatía del prematuro.
Desprendimiento de la retina.
Granulomatosis larvaria.
Diagnósticos probables
en caso de paciente con
abombamiento de la
membrana timpánica
Incremento de la presión en el oído medio por
presencia de pus o derrame.
Diagnósticos probables
en caso de paciente con
otorrea purulenta
Otitis externa.
Otitis media con perforación.
Drenaje del oído medio a través de un tubo de timpanostomia.
Diagnósticos probables
en caso de paciente con
retracción de la membrana
timpánica
Presencia de presión negativa en el oído
medio.
Difusión más rápida de aire de la cavidad del
oído medio que entra a través de la trompa de
Eustaquio.
Diferencia clínica entre el
estreñimiento funcional
y la enfermedad de
Hirschsprung
Estreñimiento funcional:
Inicia después de los 2 años.
El retraso en el crecimiento no es común; no
tienen enterocolitis.
La distensión o poca ganancia de peso no es
común.
El tono anal es normal.
En la exploración rectal se encuentran heces
en ámpula; la manometría anorrectal presenta
distensión en recto y relajación del esfínter
interno.
En el enema con bario se observan grandes
cantidades de heces y no hay zona de
transición.
Diferencia clínica entre la enfermedad de
Hirschsprung y el estreñimiento funcional
Enfermedad de Hirschsprung:
Se presenta al nacimiento,
Puede haber retraso en el crecimiento y
enterocolitis.
Se encuentra distensión abdominal, escasa
ganancia de peso.
El tono anal es normal, no se encuentran
heces a la exploración rectal; en la manometría
anorrectal no hay relajación del esfínter.
En el enema de bario se observa zona de
transición con retraso en la evacuación.
Diferencia en los
marcadores tumorales
en pacientes con
neuroblastoma y
feocromocitoma
Los pacientes con feocromocitoma
excretan principalmente metanefrina y
ácido vanililmandélico (además, presentan
hipertensión).
Los pacientes con neuroblastoma no
suelen presentar hipertensión y excretan
principalmente dopamina y ácido homovanílico.
Diferencia entre el inicio
de la sintomatología de
ta Tetralogía de Fallot y
la transposición de los
grandes vasos
La sintomatología en la transposición de los grandes
vasos puede ocurrir después del nacimiento, tan
pronto como ocurra cierre del conducto arterioso.
Los síntomas del paciente con tetralogía de Fallot
pueden aparecer más tarde en la vida.
Diferencia entre el soplo
de la estenosis aórtica y
el de la miocardlopatía
hipertrófica obstructiva
El soplo de la miocardiopatía hipertrófica
obstructiva aumenta de intensidad con la
maniobra de Valsalva; además, este soplo no
presenta un clic sistólico de eyección.
Diferencia entre el
tamaño de los quistes en
el síndrome de ríñones
poliquísticos del adulto e
infantil
En la variante infantil (autosómica recesiva)
existen microquistes, mientras que en la
variante adulta (autosómica dominante) existen
macroquistes.
Diferencia entre la
presentación de la
comunicación interauricular
tipo ostium primum y tipo
ostium secundum
La de tipo ostium primum se presenta a edad
temprana con un soplo o fatiga al ejercicio.
La de tipo ostium secundum se presenta en
edades posteriores, incluso en la edad adulta.
Diferencia entre la
probabilidad de cierre
de las comunicaciones
iiterventriculares tipo
musculares contra las
membranosas
Las de tipo muscular tienen alta probabilidad
de cierre en los primeros 1 a 2 años (más
probabilidad de cierre que los defectos
membranosos).
Diferencia entre tapón de
meconio e íleo meconial
Tapón de meconio: masa firme de meconio
que se forma en intestino, más común en
región anogenital y colon bajo, asociado con
colon izquierdo pequeño en hijos de madres
diabéticas, enfermedad de Hirschsprung,
fibrosis quística y abuso materno de drogas.
Ileo meconial: impactación de meconio que
produce obstrucción intestinal; muy relacionado
con fibrosis quística (ausencia de enzimas
pancreáticas produce un meconio viscoso),
generalmente en íleo distal.
Diferencia principal entre
los hallazgos radiológicos
patognomónicos de la
laringotraqueobronquitis y
la epiglotitis
En la laringotraqueobronquitis se observa el
“signo de la aguja”.
En la epiglotitis se observa el signo de la
“huella digital”.
Diferencias y similitudes
importantes entre la leche
materna y la de fórmula
Proteínas
Leche materna 1 a 1.5% de proteínas
(predominantemente de suero);
leche de fórmula 3.3% de proteínas
(predominantemente de la caseína).
Diferencias y similitudes
importantes entre la leche
materna y la de fórmula.
Carbohidratos
Leche materna 6.5 a 7% de carbohidratos;
leche de fórmula 4.5% de carbohidratos
(ambos provenientes de la lactosa).
Diferencias y similitudes
importantes entre la leche
materna y la de fórmula.
Grasas
Leche materna alta en ácidos grasos de
cadena larga; leche de fórmula alta en ácidos
grasos de cadena mediana.
Diferencias y similitudes
importantes entre la leche
materna y la de fórmula
Hierro
El hierro de la leche materna tiene mejor
biodisponibilidad (aunque es menor que el
hierro de las fórmulas).
Diferencias y similitudes
importantes entre la leche
materna y la de fórmula
Contenido calórico
Mismocontenido calórico.
Divertículo de Meckel
Remanente del saco de yolk embrionario
(ducto onfalomesentérico o vitelino); tiene
revestimiendo similar al del estómago. Es
la anomalía gastrointestinal congénita más
frecuente.
Este trastorno se presenta con cuadros
repetidos de hemorragia de tubo digestivo
bajo. Es común confundir este diagnóstico con
apendicitis.
Divertículo de Meckel
“enfermedad de los 2”
2 años de edad.
2% de la población.
2 tipos distintos de tejido.
2 cm en tamaño.
2 pies (60 cm) de la válvula ileocecal.
Dosis tóxica de
paracetamol en pacientes 12 años de edad
150 mg/kg
Drogas que se asocian
con mayor frecuencia al
síndrome de abstinencia en
recién nacidos
Heroína (inicio a las 28 h posparto) y metadona
(inicio a las 2 a 6 semanas posparto).
Duración del periodo
infeccioso de la varicela
Desde 24 h antes de que aparezca el exantema,
hasta que todas las lesiones se han encostrado.
Duración del tratamiento
antibiótico de artritis séptica
4semanas.
Duración del tratamiento
antibiótico de osteomielitis
4 a 6 semanas.
Edad a la que desaparece
el reflejo de Moro
4 a 6 meses.
Edad a la que desaparece
el reflejo de pinza
4 a 6 meses.
Edad a la que desaparece
el reflejo de succión
4 a 6 meses.
Edad a la que los niños
entienden que la muerte es
irreversible
Alos 10 años.
Edad a la que se completa
la mielinización
7 años de edad.
Edad a la que se considera
que los testículos deben
descender o permanecerán
fuera de la bolsa escrotal
Si los testículos no descienden a los 6 meses
de edad, éstos permanecerán fuera de la bolsa
escrotal.
Edad a la que se debe
corregir el labio hendido
Alos 3 meses.
Edad a la que se debe
corregir el paladar hendido
Antes de los 12 meses.
Edad a la que se detiene el
crecimiento en hombres y
mujeres
En hombres, a los 18 años; en mujeres, a los 16
años.
Edad a la que se presenta
la mayoría de los casos de
intususcepción
De los 3 meses a los 6 años de edad. El 80%
de los casos se observa antes de los 2 años de
edad.
Edad a la que se pude iniciar el consumo de huevo, citricos y leche de vaca
A los 12 meses se puede permitir la administración
de huevo entero, cítricos y leche de vaca.
Edad a la que se sugiere
que se debe realizar la
orquipexia en pacientes con
testículos no descendidos
9 a 15 meses.
Edad a la que suelen
presentarse los síntomas
de la inmunodeficlencia
variable común
Entre los 20 y 40 años,
Edad a la que usualmente
el apetito disminuye en
pacientes pediátricos
A partir de los 18 meses,
Edad a partir de la cual debe
iniciarse la revisión rutinaria
de la presión arterial
A partir de los 3 años de edad (se deberá revisar
la presión arterial en las cuatro extremidades)
Edad en la que ocurre
con más frecuencia la
eplglotitis
3 a 7 años.
Edad en la que ocurre
con más frecuencia la
laringotraqueobronquitis
De los 3 meses a los 3 años.
Efecto de la administración
materna de barbitúricos y
anestésicos en el neonato
Depresión respiratoria y del sistema nervioso
central,
Efecto de la administración
materna de sulfato de
magnesio en el neonato
Depresión respiratoria
Efecto de la administración
materna de sulfonamida en
el neonato
Desplazamiento de la bilirrublna de la albúmina
(ictericia),
Efecto de la administración
materna del fenobarbital en
el neonato
Deficiencia de vitamina K.
Efecto de las bases sobre
los tejidos
Necrosis iicuefactiva. Por esta razón, su ingestión
puede producir perforación gastrointestinal.
Efecto de la
administración materna
de antiinflamatorios no
esteroides en el neonato
Cierre prematuro del conducto arterioso,
Efecto de los ácidos sobre
los tejidos
Necrosis coagulativa.
Efectos tératogénicos de la
carbamazepina y el ácido
valproico
Retraso mental,
Defectos del tubo neural.
Efectos tératogénicos de la
fenitoína
Hipoplasia de uñas,
Alteraciones faciales.
Restricción del crecimiento intrauterino
Efectos tératogénicos de la
isotretinoína
Malformaciones faciales, de orejas y cardiacas,
Efectos tératogénicos de la
tetraciclina
Hipoplasia del esmalte dental y decoloración de
dientes.
Efectos tératogénicos de la
warfarina
Dismorfismo facial,
Condrodisplasia.
Efectos tératogénicos de litio
Anomalía de Ebstein.
Efectos tératogénicos del
dietilestilbestrol
Adenocarcinoma vaginal de células claras,
Efectos tératogénicos
de los Inhibidores de la
enzima convertidora de
angiotensina
Alteraciones craneofaciales.
Enantema clásico de la
rubéola
Manchas de Forscheimer.
Enantema clásico del
sarampión
Manchas de Koplik.
Enfermedad congénita
del metabolismo asociada
especialmente con catarata
Galactosemia.
Enfermedad crónica
glomerular más frecuente
en todo el mundo
Enfermedad de Berger o nefropatía por IgA.
Enfermedad de Kawasaki
Paciente que inicia con fiebre y posteriormente
conjuntivitis bilateral, exantema, edema del
dorso de las manos y adenopatía cervical. Las
membranas mucosas pueden estar involucradas.
Enfermedad de Legg-Calvé-
Perthes
Presencia de dolor en la región anterior del muslo
que desaparece con reposo. Por lo general,
estos pacientes tienen 5 años de edad y cojean
al caminar. El dolor desaparece con el reposo. El
origen de esta alteración está relacionado con la
necrosis avascular de la cabeza femoral.
Enfermedad hereditaria
renal más frecuente
Síndrome de ríñones poliquísticos del adulto.
Enfermedad por rasguño
de gato
Desarrollo de adenomegallas dolorosas días
después del rasguño o mordida de un gato. No
siempre se presenta la fiebre. Algunos pacientes
desarrollarán involucro ocular, encefalitis o crisis
convulsivas. -
Enfermedad por
almacenamiento lisosomal
que presenta una célula
característicamente con
citoplasma en forma de
“papel arrugado”
Enfermedad de Gaucher.
Enfermedad viral que
frecuentemente en los
exámenes se asocia con el
síndrome de Reye
Varicela.
Enfermedades de
almacenamiento lisosómico
que son de herencia ligada
al cromosoma X
• Enfermedad de Fabry.
• Enfermedad de Hunter.
El resto de las enfermedades de almacenamiento
lisosomal son de tipo autosómlco recesivo.
Enfermedades más
comunes localizadas por
pruebas de detección en
neonatos
Deficiencia de G6PD.
Fenllcetonuria.
Galactosemia.
Hiperplasia susprarrenal congénlta.
Hipotiroidismo congénito.
Sordera.
Enfermedades que deberán
sospecharse en pacientes
con íleo meconial
Fibrosls quística.
Enfermedad de Hirschsprung.
Epiglotitis
Emergencia respiratoria en la que se presenta a un
niño con fiebre alta, babeo, odinofagla, dificultad
para la deglución. De ordinario, el paciente se
presenta inclinado hacia delante, lo cual le ayuda
a manejar de mejor manera las secreciones. Existe
dificultad respiratoria que puede empeorar.
Es el segundo tumor cerebral más frecuente, el
primero es el astrocitoma benigno,
Meduloblastoma
Esquema de antibióticos en
pacientes con sepsis neonatal
con evidencia de meningitis
Ampicilina y cefalosporina de tercera generación
(a excepción de ceftriaxona).
Esquema de antibióticos
en pacientes con sepsis
neonatal sin evidencia de
meningitis
Ampicilina y aminoglucósidos hasta 48 a 72 h
con cultivos negativos.
Esquema de quimioterapia
para el neuroblastoma
Clclofosfamida y doxorrubicina.
Esquema quimioterapéutico
del linfoma Hodgkin
Doxorrubicina, bleomicina, vinblastlna,
dacarbizina.
Esquema quimioterapéutico
del tumor de Wilms
Vincrlstlna y dactinomicina.
Esquema quimioterapéutico
para la leucemia
linfoblástica aguda
Vincristina, daunorrobicina y prednisona.
Estadificación del reflujo
vesicoureteral
Grado I
Grado I: en un uretero, sin dilatación (suele
resolverse sin importar ia edad al diagnóstico o
si es uni o bilateral).
Estadificación del reflujo
vesicoureteral
Grado II
Grado II: en el sistema colector superior, sin
dilatación (suele resolverse sin importar la edad
al diagnóstico o si es uni o bilateral).
Estadificación del reflujo
vesicoureteral
Grado III
Grado III: en el sistema colector, con
borramiento de cálices.
Estadificación del reflujo
vesicoureteral
Grado IV
Grado IV: ureteros con gran dilatación y
distensión de cálices.
Estadificación del reflujo
vesicoureteral
Grado V
Grado V: reflujo masivo, con dilatación y
tortuosidad significativa del uretero, con reflujo
intrarrenal (en pocas ocasiones resuleve por sí
mismo).
Estándar de oro para el
diagnóstico de asma
Espirometría durante la espiración forzada. El
índice volumen espirado en el primer segundo/
capacidad vital forzada significativo de obstrucción.
Estudio con mayor
precisión para el
diagnóstico del síndrome
de dificultad respiratoria
del recién nacido
índice lecitina/esfingomielina, el cual se realiza
por medio de una muestra del líquido amniótico
previo al nacimiento.
Estudio de elección para
pacientes asintomáticos
con enfermedad celiaca
Transglutamlnasa tisular.
Estudio diagnóstico de
elección del síndrome de
Charcot-Marie-Tooth
Estudios de conducción nervios, los cuáles
demuestran enlentecimiento marcado de la
conducción. Se puede realizar una blopsia de los
nervios periféricos, como en el nervio sural, el
cual demuestra degeneración axonal marcada.
Estudio diagnóstico de
elección para el diagnóstico
de intususcepción
Ultrasonido o enema con mediode contraste.
Estudio diagnóstico de
elección para el síndrome
de Reye
El diagnóstico de síndrome de Reye se basa
en encefalopatía en combinación con fiebre,
esteatosis hepática y uso reciente de ácido
acetilsalicílico. La biopsia hepática es el método
más útil para realizar ia confirmación porque
demuestra la presencia de grasa en el hígado.
En general, los niveles de glucosa en sangre y
íquido cefalorraquídeo se encuentran bajos. Por
o común, los niveles de bilirrublna son normales,
así como el tiempo de protrombina.
Estudio diagnóstico de
elección para la fístula
traqueoesofágica
En primer lugar se evalúa la incapacidad para pasar
una sonda orogástrica por esófago. La confirmación
se realiza mediante estudios de contraste.
Estudio diagnóstico de
elección para la infección
por Bordetella pertussis
Cultivo o detección con reacción en cadena de la
polimerasa en las secreciones.
Estudio diagnóstico de
elección para la tetralogía
de Fallot
Ecocardiografía y cateterismo cardiaco.
Estudio diagnóstico inicial
para la enfermedad de
Legg-Calvé-Perthes
Las radiografías son los mejores estudios
iniciales.
Estudio diagnóstico
de elección para la
enfermedad por rasguño
de gato
De ordinario, los estudios serológicos son de utilidad.
El mejor estudio es la aspiración de un ganglio
linfático para realización de reacción en cadena de la
polimerasa o tinción de Warthin-Starry.
Estudio inicial que deberá
obtenerse en un paciente
con sospecha de síndrome
de dificultad respiratoria
del recién nacido
Radiografía de tórax, en la que se observa
apariencia en vidrio opaco, atelectaslas y
broncograma aéreos.
Estudio más importante a
realizarse en pacientes con
enfermedad de Kawasaki
Ecocardiograma bidimensional, el cual deberá
repetirse cada 2 a 3 semanas. SI éste es normal,
se recomienda volver a obtener cada 6 a 8 meses
Estudios de imagen en caso
de sospecha de tumor de
Wilms
Tomografía computada abdominal (el mejor estudio).
Radiografía torácica para investigar involucro
pulmonar.
Estudios diagnósticos
de elección para la
enfermedad de Kawasaki
A pesar de que la velocidad de sedimentación
globular, la proteína C reactiva y el conteo
plaquetario se encuentran elevados, no existen
estudios específicos para la enfermedad de
Kawasaki.
Etapa 1 de Tanner del desarrollo mamarlo
- Preadolescente.
Etapa 2 de Tanner del
desarrollo mamarlo
- Montículo primario.
Etapa 2 del desarrollo de
Freud
Etapa 2: anal (1 a 3 años de edad).
Etapa 2 del desarrollo de
Piaget
Etapa 2: preoperaclonal (2 a 7 años).
Etapa 3 de Tanner del
desarrollo mamarlo
- Incremento del diámetro de la areola.
Etapa 3 del desarrollo de
Freud
Etapa 3: fálica (3 a 5 años).
Etapa 4 del desarrollo de
Freud
Etapa 4: latencia (de 5 a 11 -13 años).
Etapa 3 del desarrollo de
Piaget
Etapa 3: operacional concreta (7 a 11 años).
Etapa 4 de Tanner del
desarrollo mamarlo
- Montículo secundario, separación de los
contornos.
Etapa 4 del desarrollo de
Piaget
Etapa 4: operacional formal (11 años a final de
la adolescencia).
Etapa 5 de Tanner del
desarrollo mamarlo
- Forma adulta.
Etapa 5 del desarrollo de
Freud
Etapa 5: genital (de 11-13 años a la adultez).
Etapa del desarrollo de
Freud en la que sucede el
complejo de Edipo
Etapa fálica (3 a 5 años).
Etapas del desarrollo de
Erikson
Etapa 1
Etapa 1: confianza básica contra desconfianza
(del nacimiento al año de edad).
Etapas del desarrollo de Erikson
Etapa 2
Etapa 2: autonomía contra vergüenza y duda (3 años de edad).
Etapas del desarrollo de Erikson
Etapa 3
Etapa 3: iniciativa contra culpa (3 a 5 años de
edad).
Etapas del desarrollo de Erikson
Etapa 4
Etapa 4: industrialidad contra inferioridad (6 a
11 años).
Etapas del desarrollo de Erikson
Etapa 5
Etapa 5: identidad contra difusión de
papeles (11 años a la adolescencia).
Etapas del desarrollo de Erikson
Etapa 6
Etapa 6: intimidad contra aislamiento (21 a 40
años).
Etapas del desarrollo de Erikson
Etapa 7
Etapa 7: generación contra estancamiento (40
a 65 años).
Etapas del desarrollo de Erikson
Etapa 8
Etapa 8: integridad contra desesperanza (> 65
años).
Etapa 1 del desarrollo de
Freud
Etapa 1: oral (del nacimiento a 18 meses).
Etapa 1 del desarrollo de
Piaget
Etapa 1: sensorimotora (1 a 2 años).
Etapas
de la intoxicación
por paracetamol
Etapa 1
Etapa 1 (primeras 24 h): náusea, vómito, diaforesis.
Etapas
de la intoxicación
por paracetamol
Etapa 2
Etapa 2 (24 a 48 h): mejoría clínica, elevación de las enzimas hepáticas, sintomatología gastrointestinal.
Etapas
de la intoxicación
por paracetamol
Etapa 3
Etapa 3 (72 a 96 h): elevación máxima de las enzimas hepáticas.
Etapas
de la intoxicación
por paracetamol
Etapa 4
Etapa 4 (> 96 h): resolución.
Etapa de Tanner 1
del desarrollo genital
masculino
- Falo del tamaño preadolescente.
Etapa de Tanner 2
del desarrollo genital
masculino
- Crecimiento de escroto y testículos.
Etapa de Tanner 3
del desarrollo genital
masculino
- Crecimiento de la longitud del pene.
Etapa de Tanner 4
del desarrollo genital
masculino
- Crecimiento del grosor del pene.
Etapa de Tanner 5
del desarrollo genital
masculino
- Forma adulta.
Etiología de la deficiencia
de hormona paratiroidea
Aplasia o hipoplasla de las glándulas
paratiroides, por ejemplo, en el síndrome de
DiGeorge.
Enfermedades recesivas ligadas al cromosoma
X (defecto en embrlogénesis).
Mutación del receptor sensible a calcio
(enfermedad autosómica dominante).
Síndrome poliglandular autoinmune.
Idiopático.
Etiología de la epistaxis
en pacientes pediátricos
(causas más frecuentes)
Trauma digital (es el más común).
Aire seco (sobre todo en invierno).
Alergias.
Inflamación (por infección de vías aéreas
superiores).
Etiología de la fluorosis
(esmalte moteado)
Por alto contenido de fluoruro en el agua que se
bebe, por ingesta de pasta de dientes.
Etiología de la mayoría de
los casos de hipertensión
por enfermedad renal
La mayoría de estos casos se debe a infección
de vías urinarias (secundaria a obstrucción),
glomerulonefritis aguda, púrpura de Henoch-
Schonlein con nefritis, síndrome hemolítico
urémico, necrosis tubular aguda, trauma renal,
infiltrados leucémicos, lesiones en masa,
estenosis de la arteria renal.
Etiología de la obstrucción
de vías urinarias en niños
(causas más frecuentes)
Ureterocele (principalmente en niñas).
Uretero ectópico.
Obstrucción de la unión ureteropélvica (la
causa más frecuente).
Valvas uretrales posteriores.
Etiología de la secuencia
de Potter
Agenesia renal o disgenesia renal antes de
los 31 días de gestación, las cuales producen
oligohidramnios.
Compresión fetal.
Ausencia de desarrollo alveolar que produce
hipoplasia pulmonar.
Etiología de la taqulpnea
transitoria del recién nacido
Enlentecimiento de la absorción del líquido
pulmonar fetal, el cual disminuye la complianza
pulmonar y el volumen corriente con
incremento del espacio muerto.
Con frecuencia ocurre en pacientes a término
obtenidos por cesárea o por parto con segunda
fase rápida.
Etiología de la
acondroplasia
Mutación en el gen del receptor 3 para el factor
del crecimiento flbroblástico en el sitio 4p16.3.
Etiología del reflujo
vesicoureteral
El túnel submucoso entre la mucosa y el músculo
detrusor es muy corto, incluso se encuentra
ausente.
Etiología del síndrome de
Angelman
Deleción en 15q11q13 en el cromosoma
materno.
Etiología del síndrome de
Crigler-Najjar tipo II
Deficiencia parcial de la glucuroniltransferasa tipo 1 (autosómica dominante con penetrancia variable).
Etiología del síndrome de
Gilbert
Existencia de bajos niveles de la enzima
glucuroniltransferasa con hiperbilirrubinemia no
conjugada (existe un polimorfismo en la región
promotora del gen de la enzima).
A diferencia del síndrome de Crigler-Najjar,
en el cual también existe hiperbilirrubinemia
no conjugada, el síndrome de Gilbert es un
trastorno benigno que no requiere tratamiento.
Etiología del síndrome de
Marfán
Mutación en el gen de la fibrilina, en el sitio
15q21.1.
Etiología del síndrome de
Prader-Willi
Deleción en 15q11q13 en el cromosoma paterno.
Pocos casos son por disomía materna (dos copias
maternas, sin copia paterna del cromosoma 15).
El riesgo de recurrencia es mínimo.
Etiología del síndrome
de Dubin-Johnson y del
síndrome de Rotor
Existe un defecto en el transporte de bilirrubina
desde el hígado hasta la vía biliar.
Son enfermedades autosómicas recesivas.
Eventos, por orden
cronológico, que ocurren
en caso de deficiencia de
hierro
- Disminución en los depósitos de hemosiderina en la médula ósea.
- Disminución en la ferritina.
- Disminución en la saturación de transferrina y en el hierro sérico, lo cual se traduce en incremento en la capacidad de fijación de hierro.
- Incremento en la protoporfirina erltrocitaria.
- Microcitosis, hipocromía, poliquilocitosis.
- Disminución del volumen corpuscular medio, hemoglobina corpuscular media, incremento de la amplitud de distribución eritrocitaria, eritrocitos nucleados.
- Disminución de reticulocltos.
- Ausencia de tinción de hierro en la médula
Examen de función
pulmonar en un paciente
con fibrosis quística
En 5 años: enfermedad pulmonar obstructiva,
posteriormente es restrictiva (fibrosis).
Exantema de ia quinta
enfermedad
Exantema eritematoso en mejilla con apariencia
abofeteada.
Exantema eritematoso, maculopapular, prurítico,
único en brazo, y se extiende hacia el tronco y
brazos (empeora con la fiebre y la exposición al
sol)
Exantema de ia roséola
infantil
Exantema maculopapular que aparece tan pronto
como la fiebre desaparece. Al principio aparece
en el tronco y se extiende rápidamente a la cara y
extremidades (tiene una duración
Exantema de la enfermedad
mano-pie-boca
Ulceras orales
Exantema vesicular maculopapular en manos y
pies, y en algunas ocasiones en los glúteos.
Exantema de la rubéola
Exantema maculopapular, doloroso, eritematoso
que inicia en la cara y se extiende distalmente
(similar al del sarampión, sin embargo, los
pacientes con rubéola tienen fiebre de bajo grado
y no tienen apariencia tóxica).
Exantema de la varicela
Exantema vesicular (tipo “gota de rocíó sobre una
hoja de pétalo”). Existen lesiones en diferentes
fases de curación.
Exantema del sarampión
Máculas en la línea de implantación del cabello,
cara, cuello, con extensión posterior hacía tronco
y extremidades.
Factor deficiente en el
angioedema hereditario
Estos pacientes presentan deficiencia del inhibidor
de C1.
Factores de riesgo para
infección de vías urinarias
en niños y niñas
Malformaciones anatómicas.
Estreñimiento.
Reflejo vesicouretral.
En niños, ausencia de circuncisión.
En niñas, actividad sexual y embarazo.
Factores de riesgo para
otitis media
Es más frecuente en los primeros 2 años de
vida.
Es más frecuente en pacientes del sexo
masculino.
Es más frecuente en individuos de bajo nivel
socioeconómico.
Existe un componente hereditario.
La leche materna protege contra la otitis
media.
El humo del tabaco presenta una correlación
positiva.
La exposición a niños enfermos de otitis media
presenta una correlación positiva.
Las malformaciones congénitas son otro
factor de riesgo (paladar hendido, alteraciones
craneofaciales, síndrome de Down),
Factores de riesgo para
persistencia del conducto
arterioso
Más frecuente en mujeres (2:1).
Asociado con infección materna por rubéola.
Común en prematuros,
Factores de riesgo para
sepsis neonatal
Premadurez (prematuridad).
Corioamnloitis.
Fiebre intraparto.
Leucocitosis materna.
Rotura prolongada de membranas.
Factores predisponentes
para osteosarcoma
Retinoblastoma
Radiación
Falsas contraindicaciones
para la administración
de vacunas (ninguna
de las siguientes
condiciones representa
una contraindicación
para vacunas; por otro
lado, suelen preguntarse
en exámenes de
conocimientos médicos)
Una reacción previa a la vacuna DPT con fiebre
Fiebre.
Enfermedad aguda leve en un niño sano.
Administración concomitante de
antimicrobianos,
Premadurez.
Antecedente familiar de crisis convulsivas.
Antecedente familiar de muerte súbita infantil.
Alergia al huevo.
Fármaco de elección para
las crisis convulsivas
complejas
Carbamazepina
Fármaco de elección para
el tratamiento de acné
comedónico
Tretinoina.
Fármaco de elección para
el tratamiento del acné
moderado a grave de tipo
noduloquístico
lsotretinoina.
Fármaco de elección para
la epilepsia centrotemporal
rolándica benigna
Carbamazepina.
Fármaco de elección para
las crisis de ausencia
Etosuximida.
Fármaco de elección
en caso de corea de
Syndenham de la fiebre
reumática
Fenobarbital.
Fármaco que se debe
administrar en pacientes con
espasmos infantiles que no
responden a la cosintroplna
Prednisona.
Fármacos para el
tratamiento de la otitis
media en pacientes que
continúan con dolor a
pesar de 2 a 3 días con
amoxicilina
• Amoxicilina con clavulanato.
• Cefuroxima axetil.
• Ceftriaxona intramuscular (una o dos dosis).
• Cefdinir.
Sí la respuesta a estos fármacos es
insatisfactoria, se indicará la realización de
miringotomía o timpanocentesis.
Fármacos quelantes,
utilizados en el tratamiento
de la intoxicación por
plomo
• Succímero.
• EDTA.
• Dimercaprol.
En caso de niveles séricos de plomo de 45 a 70
mcg/dL se recomienda succímer oral; si los niveles
son > 70 pg/dL sin encefalopatía se administrará
EDTA + [succímero o dimercaprol]; si los
niveles son > 70 pg/dL se administrará EDTA +
dimercaprol.
Fármacos utilizados en el
tratamiento de la enuresis
primaria
Imipramina.
Desmopresína,
Fase del sueño en la que
aparecen las pesadillas
y los terrores nocturnos/
sonambulismo
Las pesadillas suelen aparecer en el último
tercio de la noche (fase de movimientos
oculares rápidos).
Los terrores nocturnos suelen aparecer durante
el primer tercio de la noche (sueño de ondas
lentas).
Fases de la tos ferina
Catarral (2 semanas).
Paroxística (2 a 5 semanas).
Convalecencia (2 semanas).
Fístula traqueoesofágica
Paciente con presencia de secreción oral
abundante posterior al nacimiento. A la
exploración física existe babeo, ahogamiento,
estrés respiratorio e incapacidad para recibir
alimento por la vía oral. Se encuentra aire en ei
tracto gastrointestinal.
Fórmula de Parkland para
reanimación con líquidos
4 mL/kg x % de superficie corporal quemada.
• Administrar la mitad en las primeras 8 h.
• Administrar la segunda mitad en las siguientes
16h.
Fuentes de la vitamina A
Vegetales amarillos y verdes,
Frutas.
Fuentes de niacina
Hígado.
Cerdo.
Salmón.
Pollo.
Carne roja.
Fuentes de vitamina B1
(tiamina)
Leche.
Vegetales.
Cereales.
Frutas,
Huevo.
Fuentes de vitamina B6
(piridoxina)
Leche.
Cereales.
Fuentes de vitamina C
Frutas.
Vegetales.
Fuentes de vitamina E
Vegetales verdes y con hoja.
Nueces.
Legumbres.
Fuentes de vitamina K
Bacterias,
Hígado.
Soya.
Alfalfa.
Espinacas.
Tomates.
Función de la vitamina A
Compuesto de los pigmentos retiñíanos.
Desarrollo de huesos y dientes.
Maduración de epitelios.
Función de la vitamina B1 (Tiamina)
Coenzima en el metabolismo de los
carbohidratos.
Generación de NADP.
Función de la vitamina E
Metabolismo de ácidos nucleicos.
Función de la vitamina K
Fosforilación oxidatlva.
Formación de factores de la coagulación.
Funciones de la niacina
Cofactores de NAD y NADP.
Glucólisis.
Transporte de electrones.
Funciones de la vitamina C
Agente reductor en sistemas enzimáticos.
Formación de colágeno y sulfato de condroitín.
Funciones de la vitamina B6 (Piridoxina)
Coenzima para la descarboxllación y
transamlnación de aminoácidos.
Necesaria para el adecuado funcionamiento del
sistema nervioso y metabolismo cerebral.
Cardiopatía congénita
que presenta la imagen
radiográfica de “corazón
en bota”
Tetralogía de Fallot.
Gen afectado en la ataxia
de Friedrich
Es el gen que codifica para la proteína frataxina
(es una enfermedad de herencia autosómica
recesiva).
Hallazgo auscultatorio
más característico de la
anomalía de Ebstein
Hallazgo auscultatorio
más característico de la
anomalía de Ebstein
Hallazgo en la citometría
hemática característico de
la neumonía por Chlamydia
trachomatis
Eosinoiilia.
Hallazgo radiográfico
característico de la
conexión anómala total de
las venas pulmonares
Sombra supracardiaca con silueta cardiaca
aumentada de tamaño que da una apariencia de
“hombre de nieve”.
Hallazgo radiográfico
clásico de la atresia
duodenal
Signo de la doble burbuja en la radiografía de
abdomen.
Hallazgo radiográfico
clásico de la transposición
de los grandes vasos
Apariencia de huevo en una cuerda, es decir,
el corazón con una base amplia y ausencia del
segmento principal de la arteria pulmonar.
Hallazgos a la exploración
fisica de pacientes con
tetralogía de Fallot
Impulso ventricular derecho subesternal.
Frémito sistólico a lo largo del tercer a cuarto
espacios-intercostales izquierdos.
Soplo sistólico de eyección áspero e intenso
localizado en el borde esternal superior (puede
verse precedido de un clic).
Segundo ruido cardiaco único o componente
pulmonar débil.
Hallazgos auscultatorios del
tronco arterioso
Soplo sistólico de eyección de gran intensidad.
Segundo ruido único.
Cianosis mínima.
En caso de insuficiencia por válvula
incompetente se presenta un soplo diastólico
en decrescendo en el borde esternal izquierdo.
Hallazgos auscultatorios de
la estenosis pulmonar
Clic de eyección después de primer ruido cardiaco
en el borde esternal izquierdo con segundo mido
normal.
Soplo sistólico de eyección sobre el área
pulmonar con irradiación hacia ambos campos
pulmonares.
Conforme avanza en gravedad disminuye
la intensidad del componente pulmonar del
segundo ruido cardiaco (así como retraso).
Hallazgos auscultatorios
de la comunicación
interauricular
Primer ruido cardiaco intenso.
Desdoblamiento fijo del segundo ruido
cardiaco.
Soplo sistólico de eyección a lo largo del borde
esternal izquierdo medio a alto (por incremento
del flujo pulmonar).
Hallazgos auscultatorios
de la estenosis aórtica
congénita
Clic sistólico de eyección temprano en el ápex
que no varía con la respiración.
Soplo sistólico de eyección en el segundo
espacio intercostal derecho (entre más intenso
y de mayor duración es el soplo, mayor es
el grado de la obstrucción). Existe irradiación
hacia el cuello y el borde esternal izquierdo
medio; frémito en la horquilla supraesternal.
Hallazgos comunes a
la exploración física de
recién nacidos de madres
diabéticas
Taquipnea (por taquipnea transitoria,
insuficiencia cardiaca y/o hipoglucemia).
Cardiomegalia, hipertrofia septal asimétrica (no
administrar inotrópicos en esta condición).
Trauma durante el parto por macrosomía.
Policitemia, la cual produce hiperviscosidad y
fenómenos trombóticos (p. ej., trombosis de la
vena renal que se presenta con tumoración en
flanco, hematuria y trombocitopenia).
Hallazgos de la fiebre escarlatina
Faringitis con palidez alrededor de la boca.
Exantema papular fino eritematoso difuso tipo lija.
Líneas de Pastia.
Hallazgos de la osfeogenla
imperfecta tipo 1
Deficiencia en el crecimiento.
Hipoplasia de la dentina y pulpa de los diente
que produce translucidez en éstos.
La piel y ia esclera son delgadas y translúcida
lo cual permite observar la coroides (esto
produce una esclera azul).
Fácil aparición de hematomas.
Arqueamiento de las extremidades.
Escoliosis.
Xifosis.
Hallazgos de la rubéola
congénita
Manchas en forma de “panqué de moras” (por
hematopoyesis extramedular).
Trombocitopenia.
Persistencia del conducto arterioso.
Estenosis de ia arteria pulmonar.
Comunicaciones entre cavidades cardiacas..
Catarata.
Sordera congénita.
Hepatoesplenomegalia.
Microcefalia.
Retraso mental.
Hallazgos de la
infección congénita por
citomegalovirus
Petequias.
Equimosis.
Hepatoesplenomegalia.
Ictericia.
Calcificaciones periventriculares (a diferencia
de las intraventriculares de la toxoplasmosis
congénita).
Retraso en el crecimiento intrauterino.
Coriorretinitis.
Microcefalia.
Trombocitopenia.
Anemia hemolítica.
Hallazgos de la
toxoplasmosis congénita
Ictericia.
Hepatoesplenomegalia.
Trombocitopenia.
Anemia.
Microcefalia
Coriorretinitis.
Hidrocefalia.
Calcificaciones intraventriculares.
Crisis convulsivas.
Retraso psicomotor.
Hallazgos del síndrome de
Angelman
Insuficiencia mitral grave.
Paroxismos de risa inapropiada.
Ausencia de lenguaje o menos de seis palabras
la mayoría de estos pacientes se puede
comunicar mediante el lenguaje de signos).
Microbraquiocefalia.’
Boca grande con protrusión de lengua.
Prognatismo.
Ataxia y movimientos súbitos de los brazos,
que se asemeja al caminar de un cachorro.
Crisis convulsivas (por lo general comienzan a
los 4 años de edad, pero pueden desaparecer
a los 10 años).
Hallazgos del síndrome del
X frágil
Pacientes masculinos afectados y algunas
mujeres portadoras.
Retraso mental de leve a profundo.
Déficit de atención.
Hiperactividad.
Macrocefalia.
Orejas grandes.
Macroorquidismo.
Alteraciones del lenguaje.
Hallazgos del síndrome de
Beckwith-Wiedemann
Defecto en el gen IGF-2 localizado en 11 p15.5.
Macrosomía.
Macroglosia (de hecho, algunos pacientes
requieren glosectomía parcial).
Hiperplasia de células beta pancreáticas
hipoglucemia refractaria que puede requerir d
uso de esteroides).
Citomegalia adrenocortical fetal.
Crecimiento de ríñones con displasia medular.
Policitemia neonatal.
Onfalocele.
Hemihipertrofia.
Fisuras lineales en los lóbulos del oído extemo.
Riesgo incrementado de tumores abdominales.
Hallazgos del síndrome de
Edwards (trisomía 18)
Mano con segundo dedo sobre el tercero y
quinto dedo sobre el cuarto.
Esternón corto.
Hernia inguinal, hernia umbilical.
Comunicación interventricular, comunicación
interauricuiar, persistencia del conducto
arterioso.
Pie equinovaro.
Onfalocele,
Alteraciones renales, como ríñones
poliquísticos, ectópico o uretero doble.
Muerte en el primer año de vida.
Microcefalia
Hallazgos del síndrome de
Klinefelter (XXY)
Retraso mental leve.
Problemas de conducta.
Extremidades largas (disminución del índice
segmento superior/segmento inferior).
Apariencia eunucoide (delgados).
Hipogonadismo.
Ginecomastia.
Hallazgos del síndrome de Patau (trisomía 13)
Holoprosencefalia.
Retraso mental grave.
Microcefalia.
Microftalmia.
Paladar y/o labio hendido.
Cutis aplasia.
Polidactilia.
Comunicación ¡nterventricular, comunicación
interauricular, persistencia del conducto
arterioso.
Arteria umbilical única.
Ríñones poliquísticos.
Hallazgos del síndrome de
Turner (XO)
Cardiopatías
Coartación aórtica preductal.
Aorta bivalva.
Estenosis aórtica.
Prolapso de la válvula mitral.
Hallazgos en el paciente
con síndrome de Prader- Willi
Obesidad, que aparece desde los 6 meses
hasta los 6 años.
Retraso mental de leve a grave.
Atracones.
Manos y pies pequeños.
Genitales pequeños.
Esperanza de vida reducida por los problemas
asociados con la obesidad.
Hallazgos en pacientes con
trisomía 21
Cardiopatías
Defectos cardiacos por orden de frecuencia:
defectos de los cojines endocárdicos,
comunicación ¡nterventricular, persistencia
del conducto arterioso y comunicación
interauricular.
Hallazgos metabólicos
encontrados en recién
nacidos de madres
diabéticas
• Hipoglucemia.
• Hipocalciemia.
• Hipomagnesiemia.
• Hiperbilirrubinemia.
Además, estos pacientes se encuentran pletóricos
y grandes para la edad gestacional.
Hallazgos radiográficos del
síndrome de aspiración de
meconio
infiltrados en parches.
Incremento del diámetro anteroposterior
torácico,
Aplanamiento del diafragma.
Hallazgos radiográficos de
la taquipnea transitoria del
recién nacido
Atrapamiento aéreo.
Líquido en las fisuras pulmonares.
Presencia de líneas biliares.
Hallazgos ultrasonográficos
del volvidos intestinal
Inversión de la arteria y vena mesentérica
superior (ia vena mesentérica superior se
encuentra superior y a la Izquierda de la
arteria).
Obstrucción duodenal.
Engrasamiento de las asas intestinales a la
derecha de la columna vertebral.
Hematuria en un paciente
que ha padecido infección
de vías aéreas (q ocurre casi al mismo tiempo)
Si ocurre casi al mismo tiempo que la infección
de vías respiratorias, con niveles normales
de C3, se pensará en nefropatía por IgA o
enfermedad de Berger,
Hematuria en un paciente
que ha padecido infección
de vías aéreas hace 2 semanas
Si ocurre 1 a 2 semanas posteriores a la
infección de vías aéreas superiores, con
niveles disminuidos de C3, se pensará en
glomerulonefritis posestreptocócica.
Hematuria en un paciente
que ha padecido infección
de vías aéreas hace 2 días
Si ocurre 1 a 2 días posteriores a la infección
de vías respiratorias en un varón, y se
acompaña de sordera y extrusión anterior del
cristalino, sospechar síndrome de Alport.
Histología clásica de
la glomerulonefritis
posestreptocócica aguda
Depósitos de inmunoglobulinas y complemento
en la membrana basal glomerular, así como en el
mesangio (apariencia granular).
HLA asociado con ia
enfermedad celiaca
HLA DQ2.
HLA relacionados con la
artritis reumatoide juvenil
HLA-DR4, en pacientes con enfermedad
poliartircular.
HLA-DR5 y DR8, en pacientes con enfermedad
pauciarticular.
Patología asociada con
cuerpos de Howeil-Jolly

Asplenia.
Ileo meconial
Esta alteración ocurre casi exclusivamente en
los pacientes con fibrosis quística, y consiste en
la obstrucción del íleon terminal por meconio. El
cuadro clínico se presenta poco tiempo después
del nacimiento, con vómito, distensión y dolor
abdominal en el cuadrante abdominal derecho.
Importancia del hierro en
los primeros meses de vida
El recién nacido normal tiene suficiente
almacenamiento de hierro por 4 a 6 meses.
La leche materna tiene menos hierro que la
mayoría de las fórmulas; sin embargo, tiene
mucho mayor biodisponibilidad.
Importancia del signo de
Kernig o Brudzinski en
lactantes con sospecha de
meningitis
Los lactantes con meningitis no suelen presentar
signo de Kernig o de Brudzinski; sin embargo,
estos pacientes presentarán distensión de las
fontanelas a la exploración física, .
Indicación de cesárea en
caso de madre con herpes
genital
La indicación de cesárea electiva ocurre cuando existe enfermedad activa o lesiones genitales visibles. Sin embargo, la cesárea no previene 100% de los casos.
Indicación de cirugía en
pacientes con enterocolitis
necrosante
Eritema de la pared abdominal.
Aire en el sistema porta.
Neumatosis intestinal.
Neumoperitoneo.
Indicación de cirugía para
pacientes con escoliosis
Aquellos que tienen una desviación > 45°
(fijación interna permanente).
Indicación de colocación de
tubos de timpanostomía en
pacientes con otitis media
con derrame
Después de 6 a 12 meses continuos de otitis
media con derrame bilateral.
Después de 4 meses con sordera bilateral.
Indicación de miringofomía/
timpanocenfesis en
paciente con otitis media
Sólo después de que se han utilizado los siguientes
recursos y el paciente continúa con dolor:
1. El fármaco de primera elección no evita el dolor
después de 2 a 3 días (amoxicilina en dosis altas)
2. Los fármacos de segunda elección tampoco
parecen ser efectivos (amoxicilina/clavulanato,
ceftriaxona, cefuroxima, cefdinir).
3. La tercera opción será la miringotomía o
timpanocenfesis.
Indicaciones de cirugía
de la comunicación
interventicular
Falla de medro.
Falla del tratamiento médico.
Lactantes de 6 a 12 meses de edad con
grandes defectos e hipertensión pulmonar.
Más de 24 meses de edad con flujo pulmonar,
sistémico > 2/1.
Indicaciones de profilaxis
de la varicela congénita
Globulina inmune contra la varicela en caso de
que la madre desarrolle varicela 5 días antes o 2
días después del nacimiento del niño.
indicaciones de
adenoidectomía
Infección crónica nasal/sinusal que no
responde a tratamiento farmacológico.
Otitis media recurrente/crónica en niños con
tubos de timpanostomía y otorrea persistente.
Obstrucción nasal con respiración bucal
crónica y ronquido.
Indicaciones de
tonsilectomía y
adenoidectomía
Obstrucción de la vía aérea superior secundaria
a hipertrofia, lo cual resulta en alteraciones de ia
respiración durante el sueño y complicaciones.
Indicaciones de
tonsilectomía
Crecimiento tonsilar unilateral.
> 3 infecciones faríngeas ai año por 3 años.
> 5 infecciones faríngeas al año por 2 años.
Indicaciones para la
administración de hormona
del crecimiento
Deficiencia de la hormona del crecimiento.
Síndrome de Turner.
Síndrome de Prader-Willi.
Insuficiencia renal terminal previa al trasplante
Retraso en el crecimiento intrauterino sin
recuperación para los 2 años de edad.
Indicaciones para la
administración de
deferoxamina intravenosa
en pacientes con
intoxicación por hierro
Cualquiera de las siguierte
condiciones:
• Cualquier paciente sintomático.
• Si el hierro sérico > capacidad de fijación de la
transferrina.
• Hierro sérico > 350 mcg/dL,
Infección congénita
especialmente asociada
con catarata
Rubéola.
Infección helmíntica con
mayor prevalencia en el
mundo
Ascaris lumbricoides.
Infección por Bordetella
pertussis
Paroxismos de tos seguidos de jadeo inspiratorio
Es frecuente que después de los episodios de te
ocurra vómito.
Infección vaginal que se
presenta con pH ácido
Candidosis.
Infección vaginal que se
presenta con pH básico
Vaginosis bacteriana y tricomonosis.
Información proporcionada
por los niveles de CH50
(complemento hemolítico total)
Mide la integridad dei sistema del
complemento.
En caso de valores anormales indica consumo
del complemento por cualquier razón.
Inmunodeficiencia que se
descarta en caso de conteo
plaquetario normal
Síndrome de Wlskott-Aldrich.
Inmunomodulador utilizado
en el tratamiento de la
dermatitis atópica
Tacrolimus.
Interpretación de la
colonización por Burkholderia
cepacia en pacientes con
fibrosis quística
Se asocia con deterioro rápido y muerte.
Intususcepclón
Obstrucción intestinal que ocurre en el primer año
de vida. La clave para responder correctamente
a estos casos clínicos es el dolor abdominal
que pasa de episódico a constante con heces
hemorrágicas y una masa abdominal palpable.
Situación en la que la
timectomía es de utilidad
en un paciente con
miastenia grave
La mayor efectividad de la timectomía se presenta
en pacientes con títulos elevados de anticuerpos
antiacetllcolina y síntomas
Lactantes con hipoplasia
pulmonar + tumoraciones
bilaterales en flanco
Sospechar síndrome de ríñones poliquísticos
infantil.
Lesiones anatómicas
que predisponen a
intususcepción
Divertículo de Meckel.
Pólipos.
Neurofibromas,
Hemangiomas.
Tumores.
lista de vacunas de virus
inactivados
Polio
Rabia
Hepatitis A
Lista de vacunas de
fragmentos de virus/
bacterias
Hepatitis B.
Influenza parenteral.
Pertusis acelular.
Lista de vacunas de
polisacáridos
Toxoide diftérico, toxoide tetánico.
Neumococo, Haemophilus influenzae tipo b,
meningococo.
Conjugadas: H. influenzae tipo b, neumococo.
Lista de vacunas hechas de organismos (virus, bacterias) vivos atenuados
Sarampión, rubéola, parotiditis (triple viral).
Fiebre amarilla.
Influenza (administración nasal).
Bacilo de Calmette-Guerin.
Tifoidea (oral).
Viruela.
Localización más frecuente
del feocromocitoma
Médula suprarrenal (pero puede ocurrir en
cualquier lugar a lo largo de la cadena ganglionar
simpática, así como en vejiga, uretra, tórax).
Malformación cervical
observada con frecuencia
ai pacientes con síndrome
deDown
Inestabilidad atlantoaxial.
Malformación renal
frecuentemente asociada
con ei síndrome de
Edwards
Ríñones en herradura.
Malformaciones congénitas
asociadas con la atresia
esofágica
Malformaciones vertebrales.
Malformaciones anales.
Cardiopatías congénitas.
Malformaciones de tráquea.
Malformaciones renales.
Malformaciones de radio.
Malformaciones congénitas
cardiacas de tipo’estenosis
Estenosis aórtica congénita.
Estenosis pulmonar congénita.
Coartación de la aorta congénita (preductal).
Manchas de Brushfield
Son manchas en el iris en pacientes con trisomía
21.
Manifestación de la
deficiencia de vitamina K
Hemorragia.
Manifestaciones clínicas de la tricurosis
Dolor en el cuadrante abdominal inferior
derecho o periumbilical.
Prolapso rectal.
Manifestaciones clínicas de la triquinosis
Edema periorbitario.
Fiebre.
Mialgias.
Cefalea,
Tos.
Disnea.
Disfagia.
Exantema.
Manifestaciones clínicas de
la varicela congénita
Hipoplasia de extremidades.
Cicatrices cutáneas,
Microcefalia.
Coriorretinitis.
Catarata.
Atrofia cortical.
Manifestaciones clínicas de
la enfermedad de Marie-
Charcot-Tooth
Enfermedad progresiva de los nervios
periféricos.
Paciente que presenta caídas fáciles.
Atrofia de los músculos peroneos.
Desgaste de los músculos del compartimiento
anterior de la pierna.
Pes cavus.
Pie caído.
Mano en garra.
Disminución de la velocidad de conducción
Manifestaciones clínicas de
la enterocolitis necrosante
• Heces con sangre.
• Apnea.
• Letargo.
• Distensión abdominal (en caso de perforación)
Estos síntomas se relacionan con los alimentes
Manifestaciones clínicas de
la persistencia del conducto
arterioso
En caso de conductos grandes existirán
síntomas de insuficiencia cardiaca, presión de pulso amplia, pulsos arteriales saltones y un
soplo en maquinaria.
La radiografía de tórax mostrará incremento de
vascularidad pulmonar y edema.
Existe hipertrofia biventricular en el
electrocardiograma.
Manifestaciones clínicas de
la acondroplasia
Foramen magno pequeño que puede inducir a
hidrocefalia.
Base craneal corta.
Frente prominente.
Inteligencia normal.
En algunos pacientes ocurre compresión
medular durante el primer año de vida.
Tendencia a la obesidad durante la niñez
tardía.
Predisposición a sordera y otitis media por
trompa de Eustaquio corta.
Manifestaciones clínicas de
la adrenoleucodistrofia X
Disminución en el rendimiento académico.
Cambios conductuales.
Alteraciones de la marcha.
Crisis convulsivas generalizadas.
Espasticidad.
Contracturas.
Ataxia.
Hipoadrenalismo con hiperpigmentación de la
piel.
Deterioro de ia capacidad auditiva y visual.
Muerte en ia primera década de la vida.
Manifestaciones clínicas de
la anemia de Fanconi
Pulgares ausentes o hipoplásicos.
Taila corta.
Hiperpigmentación y manchas café con leche.
Pancitopenia.
Macrocitosis.
Incremento en la hemoglobina fetal.
Hipoplasia de la médula ósea.
Manifestaciones clínicas de
la atresia ileal o yeyunal
La mayoría presenta síntomas desde el primer
día de vida.
Existe emesis biliar con distensión abdominal (a
diferencia de la atresia duodenal, en la cual no
existe distensión abdominal).
En las radiografías de abdomen se pueden
percibir niveles líquido-aire.
Manifestaciones clínicas de
la atrofia muscular espinal
tipo 1 o enfermedad de
Werdnig-Hoffman
Lactante con pocos movimientos y con un
control de cabeza pobre.
Hipotonía progresiva.
Fasciculaciones en los dedos y la lengua.
Insuficiencia respiratoria.
Ausencia de reflejos osteotendinosos.
Muerte a ios dos años de edad.
Manifestaciones clínicas de
la bronquiolitls
Taquipnea,
Sibilancias.
Espiración prolongada.
Timpanismo a la percusión.
Hiperinsuflación pulmonar observada en la
adiografía torácica, así como atelectasias.
Manifestaciones clínicas de
la desnutrición energético
proteica (Kwashiorkor)
Producida por inadecuada ingesta calórica y
grave deficiencia proteica.
Aparece después de suspender la alimentación
por seno materno.
Inicialmente se presenta con letargo, apatía,
irritabilidad.
A la exploración física se encuentra pérdida
de la grasa subcutánea, hipotonía muscular,
edema, dermatitis, caída de cabello.
Los laboratorios demuestran disminución de la
prealbúmina.
Manifestaciones clínicas de
la enfermedad de cambios
Más frecuente entre los 2 y 6 años de edad.
Puede ocurrir luego de infecciones leves.
Edema que al comienzo aparece alrededor (de
los ojos y en las extremidades inferiores.
Alteraciones comunes:
Diarrea.
Dolor abdominal.
Anorexia.
Alteraciones menos frecuentes:
Hipertensión.
Hematuria macroscópica.
Manifestaciones clínicas de
la esclerosis tuberosa
Espasmos infantiles en la lactancia y, despues
crisis convulsivas generalizadas.
Máculas hipopigmentada en forma de hoja
de fresno (se pueden observar mejor bajo la
lámpara de Wood).
Lesiones calcificadas cerebrales.
Adenomas sebáceos,
Parches de Shagreen (lesiones elevadas con
consistencia de piel de naranja, principalmente
en la región sacra).
Manifestaciones clínicas de
la fenilcetonuria
Retraso en el crecimiento.
Hiperactividad.
Movimientos sin propósitos.
Atetosis.
Crisis convulsivas.
Manifestaciones clínicas de
la fibrosis quística
Obliteración bronquiolar.
Bronquiectasias.
Opacidad de los senos paranasales.
Pólipos nasales grandes.
Disfunción pancreática.
Distensión de glándulas pancreáticas con secreción mucosa.
Cirrosis biliar focal.
Endocervicitis.
Obliteración del cuerpo y cola del epidídimo,
vesículas seminales y vas deferens
(azoospermia).
Amenorrea secundaria.
Infertilidad.
íleo meconial.
Prolapso rectal.
Manifestaciones clínicas de
la galactosemia clásica
Ictericia, en general por hiperbilirrubinemia de
tipo directo.
Hepatomegalia.
Vómito.
Hipoglucemia,
Catarata.
Crisis convulsivas.
Ausencia o pobre ganancia de peso.
Retraso mental.
Manifestaciones clínicas de
la intoxicación por plomo
Cambios conductuales, como hiperactividad y
agresión.
Disfunción cognitiva.
Alteraciones gastrointestinales, como anorexia,
dolor abdominal, vómito, estreñimiento.
Alteraciones del sistema nervioso central, como
edema cerebral, incremento de la presión
intracraneal (cefalea, alteraciones del estado de
alerta, crisis convulsivas).
Manifestaciones clínicas de
la miocarditis
Insuficiencia cardiaca. Arritmias. Muerte súbita. Fiebre. Dificultad respiratoria. Acidosis. Ruidos cardiacos velados. Pulsos débiles. Insuficiencia mitral.
Galope. Presencia de enzimas cardiacas en la
circulación periférica.
Manifestaciones clínicas de
la pubertad precoz
Edad ósea avanzada.
Altura más elevada de lo común.
Peso más elevado de lo común.
Cierre temprano de los discos de crecimiento
Manifestaciones clínicas de
la secuencia Fierre Robin
Estos pacientes desarrollan obstrucción de la
vía aérea en el primer mes de vida, por lo cual se deberá ejercer vigilancia.
Manifestaciones clínicas de
la secuencia Potter
Facies característica (hipertelorismo, pliegues
epicánticos, orejas de implantación baja,
micrognatia, nariz plana).
Alteraciones en la formación de miembros.
Presentación de nalgas.
Posición anormal de manos y pies.
Muerte por insuficiencia respiratoria,
Manifestaciones clínicas de
la sinusitis
Congestion nasal
Cerecino nasal.
Fiebre.
Tos.
Halitosis.
Disminución del sentido del olfato.
Edema periorbital.
Cefalea.
Dolor facial.
Manifestaciones clínicas d
la ataxia de Friedrich
Ataxia Lentamente progresiva.
Ausencia de reflejos osteotendinosos.
Debilidad en manos y pies.
Degeneración de las columnas posteriores, por
o que se pierden la propiocepción y la vibración.
Habla disártrica y explosiva.
Miocardiopatía hipertrófica.
Manifestaciones clínicas en
caso de infección intestinal
por rotavirus
Diarrea acuosa con vómito, con o sin fiebre.
Manifestaciones clínicas
del síndrome de Ehlers-
Danlos
Orejas caídas. Piel con hiperextensibilidad, fragilidad, poca capacidad de cicatrización.
Híperlaxitud de extremidades -> produce
tendencia a la luxación de hombro, rodilla y
clavícula. Esclera azulada, miopía, glaucoma, ectopla lentis, desprendimiento de retina.
Manifestaciones clínicas
del síndrome fetal
hidantoínico
No sólo aparece con fenitoína, sino también
con carbamazepina, ácido valproico, primidona
y fenobarbital.
Deficiencia en el crecimiento.
Retraso mental leve a limítrofe.
Alteraciones de la fisionomía facial.
Cuello corto.
Anomalías en la formación de costillas.
Alteraciones de los pliegues palmares.
Hirsutismo.
Labios en arco de Cupido.
Manifestaciones clínicas
de importancia de la
homocistinuria
Autosómica recesiva.
Habítus marfanoide.
Retraso mental.
Alteraciones psiquiátricas.
Manifestaciones clínicas
de la comunicación
interauricular
Pocos síntomas (que no suelen aparecer sino
hasta la tercera década de vida).
Primer ruido cardiaco intenso.
Desdoblamiento fijo del segundo ruido
cardiaco.
Soplo sistólico de eyección a lo largo del
borde esternal izquierdo de medio a alto (por
incremento del flujo pulmonar).
Desviación electrocardiográfica hacia la derecha.
Manifestaciones clínicas
de la comunicación
interventricular
A la auscultación se percibe un soplo
pansistólico áspero sobre el borde esternal
izquierdo bajo (con o sin frémito). Se puede
acompañar de un componente pulmonar intenso
del segundo ruido cardiaco.
Manifestaciones clínicas
de la embriopatía por ácido
retinoico
Asimetría facial leve.
Microtia/anotia bilateral.
Parálisis de nervios faciales ipsolaterales a la
alteración de la oreja.
Frente angosta.
Malformaciones del sistema nervioso central.
Malformaciones de los tractos de salida del
corazón.
Alteraciones dentales.
Disminución del coeficiente intelectual.
Alteraciones del timo y paratiroides.
Manifestaciones clínicas
de la enfermedad de
Hirschsprung
Sintomatología desde la edad neonatal (causa
más frecuente de obstrucción intestinal en
neonatos).
Retraso de más de 48 h en el paso de
meconio. .
Estreñimiento crónico.
Manifestaciones clínicas
de la estenosis aórtica
congénita
Soplo
Soplo sistólico de eyección en el segundo
espacio intercostal derecho (entre más intenso
y de mayor duración es el soplo, mayor es
el grado de la obstrucción). Existe irradiación
hacia el cuello y el borde esternal izquierdo
medio; frémito en la horquilla supraesternal.
Manifestaciones clínicas
de la estenosis hipertrófica
pilórica
Vómito no biliar en proyectil.
El paciente se percibe hambriento y con deseo
de más alimento.
El paciente tiene una edad > 3 semanas.
Deshidratación.
Aicalosis metabólica (hipopotasiémica,
hipoclorémica).
Palpación de una masa abdominal en forma de
oliva, de casi 2 cm, al cual es móvil.
Manifestaciones clínicas
de la glomerulonefritis
posestreptocócica aguda
Por lo general se presenta entre los 5 y 15
años de edad.
Suele ocurrir 7 a 14 días después de una
infección faríngea, o 3 a 6 semanas luego de
una infección cutánea.
Algunos pacientes no presentan síntomas (sólo
hematurla microscópica).
Se puede acompañar de malestar general,
letargo, fiebre, dolor abdominal o en flancos.
Manifestaciones clínicas
de la glomerulonefritis
posestreptocócica aguda
Triada clásica
La tríada clásica es la de síndrome nefrítico, es
decir, hipertensión, hematuria y edema.
Manifestaciones clínicas
de la infección por
anquilostomas
Anemia ferropénica.
Hipoalbuminemia, que se manifiesta por
edema, anasarca.
Tos.
Dolor abdominal.
Anorexia.
Diarrea.
Retraso en el crecimiento,
Clorosis (coloración verde amarillenta de la
piel).
Eosinofilia.
Manifestaciones clínicas
de la intoxicación por
fármacos con acción
anticolinérgica
Dilatación pupilar.
Pupilas no reactivas.
Confusión.
Taquicardia.
Piel seca.
Disminución de los movimientos intestinales.
Manifestaciones clínicas
de la intoxicación por
fármacos con acción
colinérgica
Miosis.
Letargo.
Bradlcardia.
Piel húmeda.
Incremento de los movimientos intestinales.
Manifestaciones clínicas
de la intoxicación por
fármacos con acción
simpaticomimética
Pupilas dilatadas.
Pupilas no reactivas.
Hiperactividad.
Taquicardia.
Piel húmeda.
Incremento de los movimientos intestinales.
Manifestaciones clínicas
de la intoxicación por
fármacos del grupo de los
opiáceos
Pupilas puntiformes.
Depresión del estado de alerta.
Bradlcardia.
Disminución de los movimientos intestinales
Manifestaciones clínicas
de la leucemia linfoblástica
aguda
Dolor articular en una a cuatro articulaciones,
con especial predilección por las extremidades
inferiores.
Palidez (anemia).
Hematomas, epistaxis, petequia, púrpura,
hemorragia mucosa (alteraciones de la
hemostasis),
Linfadenopatía.
Hepatoesplenomegalia.
Manifestaciones clínicas
de la leucodistrofia
metacromática
Herencia autosómica recesiva.
Alteraciones de la marcha que se presentan a
los 12 a 24 meses de edad (incapacidad para
mantenerse de pie).
Hipotonía.
Ausencia de reflejos osteotendinosos.
Alteraciones del habla.
Alteraciones de las funciones mentales
superiores.
Disminución de la capacidad visual por atrofia
óptica.
Postura de decorticación.
Manifestaciones clínicas
de la mononucleosis
infecciosa
Prodromo con fiebre, fatiga, cefalea, mialgias,
odinofagia, dolor abdominal.
Linfadenopatía generalizada, prominente en
las regiones cervicales anterior y posterior, así
como en los ganglios submandlbulares.
Esplenomegalia.
Hepatomegalla.
Faringitis moderada a grave con crecimiento
tonsilar.
Exantema maculopapular posterior a la
administración de amoxicilina o ampicllina.
Manifestaciones clínicas
de la nefropatía por IgA o
enfermedad de Berger
Hematuria macroscópica en asociación con
una infección de vías aéreas superiores o
gastrointestinal.
Proteinuria leve.
Hipertensión leve a moderada.
Niveles de C3 normales (a diferencia de la
glomerulonefrltis posestreptocócica aguda,
en la cual los niveles de C3 se encuentran
disminuidos).
Manifestaciones clínicas
de la púrpura de Henoch-
Schónlein
Fiebre o febrícula.
Fatiga.
Exantema maculopapular por debajo de la
cintura que progresa a petequias y púrpura.
Dolor abdominal intermitente.
Sangre oculta en heces.
Diarrea o hematemesis.
Intususcepción.
Artritis de articulaciones de gran tamaño.
Glomerulonefritis (25 a 50%).
Hepatoesplenomegalia.
Adenomegalias.
Manifestaciones clínicas
de la sífilis congénita
temprana ( edad)
Temprana ( falla de medro, secreción nasal, exantema
maculopapular, periostitis.
Manifestaciones clínicas
de la sífilis congénita
tardía (> 2 años de
edad)
Tardía (> 2 años de edad): dientes de
Hutchinson, articulaciones de Clutton,
piernas en sable, nariz en silla de montar,
osteocondritis, engrasamiento y fisuras en las
comisuras bucales.
Manifestaciones clínicas
de la transposición de los
grandes vasos
En caso de ausencia de comunicación
interauricular o interventricular, el paciente
presentará cianosis conforme el conducto
arterioso se cierre; segundo ruido cardiaco
único e intenso; ausencia de soplos.
En caso de comunicación interventricular se
presentará un soplo pansistólico en el borde
esternal izquierdo bajo.
Manifestaciones clínicas
de las crisis convulsivas en
neonatos
Movimientos de masticación.
Movimientos de la lengua.
Apnea.
Fijación de la mirada.
Parpadeo.
Cambios en la coloración.
Desaturación.
Manifestaciones clínicas
del absceso peritonsilar
Voz tipo “papa caliente”.
Trismus.
Desplazamiento de la tonsila afectada.
Manifestaciones clínicas
del absceso retrofaríngeo
Voz tipo “papa caliente”.-
Trismus.
Babeo,
Linfadenopatía cervical.
Con frecuencia es unilateral.
Se puede observar tumoración en la pared
aríngea posterior.
Manifestaciones clínicas
del autismo
Retraso o ausencia de la sonrisa social.
Retraso en las habilidades verbales/no verbales
de comunicación.
Ecolalia.
Movimientos estereotipados.
Arranques de ira.
Autodaño.
Juego solitario.
Retraso mental.
Manifestaciones clínicas
del cretinismo
Ictericia prolongada. Macroglosia (boca abierta).
Hernia umbilical. Constipación. Edema.
Retraso mental. Retraso en el desarrollo.
Fontanelas anteriores y posteriores más
grandes de lo normal. Hipotonía.
Dificultades para la alimentación.
Apnea. Somnolencia. Disminución de la temperatura corporal (piel fría y moteada). Anemia.
Manifestaciones clínicas
del divertículo de Meckel
Mucosa secretora de ácido, lo cual ocasiona
hemorragia rectal intermitente SIN dolor.
El paciente puede presentar anemia.
Obstrucción intestinal parcial o completa.
Desarrollo de diverticulitis, lo cual puede
simular un cuadro de apendicitis.
Manifestaciones clínicas
del kernícterus
Hipotonía.
Crisis convulsivas.
Opistótonos.
Retraso en los movimientos motores.
Coreoatetosis.
Sordera neurosensorial.
Manifestaciones clínicas
del linfoma Hodgkin
Adenomegalias cervicales o supraclaviculares
no dolorosas (es la presentación más común).
Tumoración mediastinal anterior.
Diaforesis nocturna, pérdida de peso, fiebre,
letargo, anorexia, prurito.
Manifestaciones clínicas
del linfoma No Hodgkin en
niños
Masa mediastinal anterior.
Masa abdominal con dolor abdominal.
Extensión hematógena.
Comportamiento tumoral agresivo.
Manifestaciones clínicas
del sarampión
Conjuntivitis.
Coriza.
Tos.
Manchas de Koplik (manchas grisáceas-
blanquecinas en la mucosa oral).
Con o sin adenomegalias.
Exantema maculopapular de progresión
cefalocaudal.
Manifestaciones clínicas
del síndrome de Alport
Sordera neurosensorial bilateral (no es
congénita).
Extrusión de la parte central del cristalino en la
cámara anterior.
Hematuria asintomática y hematuria
macroscópica 24 a 48 h posteriores a una
infección de vías aéreas superiores.
Manifestaciones clínicas
del síndrome de Crigler-
Najjar tipo I
Elevación rápida de la bilirrubina no conjugada
en los primeros días de vida.
Pueden existir niveles de bilirrubina > 20 mg/
dL en ausencia de hemolisis después de la
primera semana de vida,
Todos estos pacientes presentarán kernícterus.
Manifestaciones clínicas
del síndrome de Crigler-
Najjar tipo II
Elevación rápida de la bilirrubina no conjugada
en ios primeros días de vida (pero en menor
grado que en el tipo I).
Pueden existir niveles de bilirrubina > 20 mg/
dL en ausencia de hemolisis después de la
primera semana de vida (pero en menor grado
que en el tipo I).
A diferencia del tipo I, en el tipo II el kernícterus
no es común.
Manifestaciones clínicas
del síndrome de Dubin-
Johnson y del síndrome d
Rotor
Hiperbilirrubinemia leve conjugada, crónica. Es
común detectarla en la adolescencia.
Manifestaciones clínicas
del síndrome de LEOPARD
Lentigos.
Alteraciones Electrocardiográficas,
Hipertelorismo Ocular.
Estenosis Pulmonar.
Alteraciones de los genitales, como hipogonadismo y criptorquidia.
Retraso en el crecimiento.
Sordera neurosensorial (Deafness)
Manifestaciones clínicas
del síndrome de Marfan
Talla alta con extremidades largas y delgadas
(además, con pocos depósitos de grasa subcutánea). Hipotonía. Aranodactilia.
Disminución del índice segmento superior/inferior
Laxitud en las extremidades. Xifoescollosis.
Pectus excavatum o carinatum. Subluxación superior del cristalino por defectos en los ligamentos supensorios —> secundariamente, esto produce glaucoma, miopía, desprendimiento
de retina.
Manifestaciones clínicas
del síndrome de Ehlers-
Danlos
Cardiacas
Prolapso de la válvula mitral/tricuspídea. Dilatación aórtica. Aneurisma disecante. Aneurismas intracraneales. Comunicación interauricular.
Manifestaciones clínicas
del síndrome de Marfan
Cardiacas
Dilatación de la aorta descendente con o sin
disección —> secundariamente, esto produce
insuficiencia aórtica y prolapso de la válvula mitral
Manifestaciones clínicas
del síndrome de Prune Belly
95% de estos pacientes son del sexo masculino
Defectos genitourinarios.
Ausencia de músculos en la pared abdominal
anterior.
Criptorquidia,
Manifestaciones clínicas
del síndrome de Rett
Movimientos estereotipados de las manos sin
propósito,
Suspiros excesivos.
Ataxia.
Bruxismo.
Comportamiento autista.
Muerte súbita por status epilepticus.
Manifestaciones clínicas
del síndrome de Sotos
Retraso mental.
Hidrocefalia.
Frente prominente.
Pliegues epicánticos.
Puente nasal aplanado.
Grande para la edad gestacional.
Mentón en punta.
Manifestaciones clínicas
del síndrome de Sturge-
Weber
Mancha en vino de oporto o nevo facial (visible
desde el nacimiento y suele involucrar la porción superior de la cara y el nervio facial).
Crisis convulsivas (en general tonicoclónicas y
contralaterales al nevo facial).
Hemiparesia.
Calcificaciones intracraneales.
Retraso mental.
Manifestaciones clínicas
del síndrome de Williams
Personalidad amigable con incremento en el habte.
Hipersensibilidad a los sonidos.
Labios prominentes con boca abierta.
Depresión del puente nasal.
Plenitud periorbltaria.
Ojos azules, con cejas en patrón de estela.
Orejas que terminan en punta.
Estenosis supravalvular.
Estenosis de la arteria renal con hipertensión.
Limitación en el movimiento articular.
Hipercalciemia.
Manifestaciones clínicas
del síndrome de Williams
Cardiaca
Estenosis supravalvular.
Manifestaciones clínicas
del síndrome hemolítico
Es más frecuente en pacientes edad. Sangre en heces.
Aparece 5 a 10 días luego de la infección
con palidez, irritabilidad, letargo, oliguria,
insuficiencia renal. Anemia.
En el frotis de sangre periférica se observan
eritrocitos en casco, fragmentos de eritrocitos.
Prueba de Coombs negativa.
Trombocitopenia.
Hematuria microscópica.
Manifestaciones clínicas
del síndrome valproico fetal
Hipoplasia en la línea media de la cara.
Defectos cardiacos.
Dedos de las manos y pies largos.
Uñas convexas.
Meningomielocele.
Labio hendido.
Manifestaciones de ia
deficiencia de vitamina C
Escorbuto (hemorragia, pérdida de dientes,
fracturas, edema de encías, anemia, depresión
esternal).
Rosario costocondral.
Manifestaciones de la
deficiencia de niacina
Pelagra (dermatitis, diarrea, demencia).
Depresión.
Manifestaciones de la
deficiencia de vitamina A
Lesiones oculares (ceguera nocturna).
Piel seca y con descamación.
Anemia.
Incremento en la presión intracraneal.
Retraso mental.
Retraso en el crecimiento.
Manifestaciones de la
deficiencia de vitamina B1
(tiamina)
Beriberi.
Náusea.
Neuritis periférica.
Insuficiencia cardiaca.
Ptosis.
Ataxia.
Incremento de la presión intracraneal.
Parálisis del nervio laríngeo.
Manifestaciones de la
deficiencia de vitamina B2
(riboflavina)
Glositis
Queratitis
Conjuntivitis
Fotofobia
Seborrea
Manifestaciones de la
deficiencia de vitamina B6
(piridoxina)
Crisis convulsivas en lactantes.
Neuritis periférica.
Dermatitis.
Anemia.
Manifestaciones de la
deficiencia de vitamina D
Rickettsia/osteomalacia.
Tetania.
Manifestaciones de la
dermatitis atópica en fase
Liquenificación.
Manifestaciones de la
dermatitis atópica en fase
aguda
Pápulas eritematosas,
Prurito intenso.
Exudado seroso con excoriación.
Manifestaciones de la
dermatitis atópica en fase
subaguda
Pápulas en descamación.
Excoriación.
Eritema.
Manifestaciones de la
faringitis por estreptococo
Inicio súbito.
Fiebre y odinofagia.
Cefalea y síntomas gastrointestinales,
Faringe eritematosa.
Crecimiento tonsilar con exudado amarillo
sanguinolento.
Petequias en el paladar y faringe posterior.
Lengua en frambuesa.
Úvula roja y edematosa.
Crecimiento y dolor de los ganglios cervicales
anteriores,
Manifestaciones del
hipopituitarismo adquirido
en pacientes pediátricos
Pérdida de peso.
Intolerancia al frío.
Estupor.
Ausencia de maduración sexual.
Amenorrea.
Hipoglucemia.
Retraso en el crecimiento.
Diabetes insípida.
Si la causa es un tumor en crecimiento
también se presentan cefalea, vómito,
alteraciones visuales, bajo rendimiento
académico, papiledema, parálisis de nervios
craneales.
Manifestaciones del
hipopituitarismo congénito
Tamaño y peso normal al momento de nacer,
Retraso grave en el crecimiento durante el
primer año de vida.
Los lactantes presentan apnea, hipoglucemia
(con crisis convulsivas), y en varones, microfalo.
Manifestaciones del
síndrome de Asperger
Alteración en el desarrollo de las interacciones
sociales recíprocas, en combinación con
comportamientos repetitivos.
Intereses restringidos, obsesivos e
idiosincrásicos.
No tiene las alteraciones de lenguaje del
autismo,
Puede representar una forma funcional de
autismo.
Manifestaciones del
síndrome de Noonan
Es parecido al síndrome de Turner, pero
también afecta a los hombres. Talla baja posnatal.
Retraso mental de leve a moderado. Alteraciones faciales. Implantación baja del cabello en la parte
posterior. Cuello alado. Pectus excavatum.
Cubitus valgus. Estenosis valvular pulmonar.
Criptorquidia y pene pequeño en hombres.
Diátesis hemorrágica.
Manifestaciones del
síndrome de Schwachman-
Diamond
Malabsorción.
Neutropenia.
Insuficiencia pancreática.
Manifestaciones de
deficiencia de vitamina E
Creatinuria.
Necrosis focal del músculo estriado.
Debilidad.
En prematuros se observa anemia hemolítica e
Incremento del conteo plaquetario.
Manifestaciones
clínicas del síndrome de
Waardenburg
Desplazamiento lateral del canto interno con
fisuras palpebrales corta
Puente nasal alto y ancho
Sordera.
Albinismo parcial (fondo ocular
hipopigmentado, mechón de cabello blanco,
aparición prematura de canas, lesiones de
hipopigmentación en piel, Iris hipocromático).
Maniobra más importante
para el diagnóstico de
displasia congénita de
cadera
Maniobra de Barlow, que consiste en la
percepción de dislocación de una cadera
inestable.
Nel!!! es lassege
Marcadores de la leucemia
linfoblástica aguda
TdT y CALLA
Marcadores tumorales
en pacientes con
neuroblastoma
Ácido homovaníllco.
Ácido vanililmandélico.
Mayor complicación de la
enfermedad de cambios
Infección. Por esta razón es importante que
estos pacientes estén vacunados contra ei
neumococo y el virus de la varicela.
La infección más frecuente es la peritonitis
espontánea por Streptococcus pneumoniae.
Mayor factor de riesgo para
la enterocolitis necrosante
Premadurez (prematurldad).
Medicamentos no
anfetaminas que se usan
en el tratamiento del
trastorno por déficit de
atención e hiperactividad
Antidepresivos tricíclicos, buprorlona (de
segunda línea, con utilidad especial en
pacientes con depresión concomitante).
Clonldlna.
Inhibidores selectivos de la recaptura de
norepinefrina (atomoxetina).
Medicamentos
contraindicados en
el tratamiento de la
miocardiopatía hipertrófica
Digoxlna y diuréticos.
Mejor estudio de imagen
para osteomielitis
Resonancia magnética nuclear.
Mejor estudio inicial en
caso de sospecha de
tumoración cerebral en
Tomografía computada.
Mejor estudio inicial en
pacientes con sospecha de
enfermedad de Wilson
Medición de la ceruloplasmlna sérica, la cual se
encuentra disminuida.
Mejor estudio para el
diagnóstico de displasia
congénita de cadera
El mejor estudio es el ultrasonido dinámico de las
caderas (después de 4 meses de edad se puede
solicitar una radiografía en posición de rana).
Mejor estudio para el
diagnóstico de enfermedad
de Hirschprung
Biopsia que demuestre ausencia de células
ganglionares.
Mejor indicador clínico de
sub y sobrepeso
Indice de masa corporal.
Mejor indicador único de
desnutrición
Peso/altura la desnutrición aguda el peso disminuye antes
que la altura, por lo que el índice peso/altura
disminuye.
Mejor tratamiento inicial en
pacientes con síndrome de
dificultad respiratoria del
recién nacido
Oxígeno,
Presión aérea positiva continua nasal.
Mejor tratamiento para
el síndrome del corazón
izquierdo hipoplásico
Procedimiento de Norwood en tres etapas.
Meningitis + alteraciones
del estado de alerta
Encefalitis,
Método de diagnóstico s
definitivo de la deficiencia
de la 21-alfa-hidroxilasa
Medición de las concentraciones de 17-hidroxi-
progesterona antes y después de estimulación
con un bolo intravenoso de ACTH.
Método de diagnóstico
definitivo para herpes
congénita
Reacción en cadena de la polimerasa.
Método de diagnóstico
definitivo para la pubertad
precoz
Prueba de estimulación de hormona liberadora de gonadotropinas (en caso de ser positiva, se solicitará una resonancia magnética).
Método de profilaxis contra
el virus de la hepatitis B en
caso de exposición
En pacientes no inmunes se deberá administrar
inmunoglobulina y vacuna (la cual se repetirá a
y 6 meses).
Método diagnóstico de ias valvas uretrales posteriores
Cistouretrograma de vaciado.
Método diagnóstico del
neuroblastoma
Escaneo con TC, RM. Elevación de ácido
homovanílico en orina y ácido vanilmandélico en
95% de los casos. Se debe hacer escaneo de los
huesos y médula ósea (neuroblastos).
Método diagnóstico de
elección del divertículo de
Meckel
Rastreo nuclear con tecnecio 99m-pertecnetaic-.
Método diagnóstico de
mayor utilidad en caso de
sífilis congénita
Presencia de anticuerpos IgM-FTA-ABS.
Método ideal para
el aislamiento de
micobacterias en pacientes
en los que no se puede
obtener esputo
Tres aspirados gástricos matutinos consecutivos.
Método para determinar la
edad ósea
Radiografías de la mano y muñeca izquierdas.
Método para obtener
orina para cultivo en
paciente que aún no tiene
entrenamiento de baño
Punción suprapúbica o cateterismo.
Método para realizar el
diagnóstico de linfoma
Hodgkin
Biopsia escisional de ganglio afectado.
Métodos diagnósticos para
determinar la extensión del
linfoma No Hodgkin
Radiografía de tórax.
Citometría hemática completa.
Velocidad de sedimentación globular.
Ferritina.
Cobre.
Tomografía computada de tórax y abdomen.
En caso de etapas III o IV, se obtendrá un
aspirado de médula ósea.
Métodos para la prevención
de teratogenicidad
en pacientes del sexo
femenino a las que se
administrará isotretinoína
Prueba de embarazo.
Uso de un método confiable de anticoncepción
(p. ej., anticonceptivos orales).
Uso de un método de respaldo de
anticoncepción (p. ej., condón).
Proporcionar información sobre la
teratogenicidad de la isotretinoína.
Métodos para realizar
el diagnóstico de reflujo
vesicoureteral
Cistouretrograma de vaciado.
Rastreo con medicina nuclear del tamaño renal
y cicatrices; en caso de lesiones cicatriciales se
recomienda realizar mediciones de cretinina.
Métodos para realizar
el diagnóstico de
feocromocitoma
La mayoría de ios tumores se localizarán por
tomografía computada (mejor estudio inicial) y
resonancia magnética. En caso de dificultad para la localización se utilizará medicina nuclear con I 131 metayodobencilguanidina (que se capta por las
células cromafines).
Mnemotecnia de “regla de
10” para el tratamiento del
labio hendido
10 semanas.
10 libras (5 kg).
10 mg/dl de hemoglobina.
Modo de inmunización
en caso de exposición al
sarampión (por grupo de
edad)
0 a 6 meses madre inmune
De 0 a 6 meses con madre inmune no requiere
inmunización.
Modo de inmunización
en caso de exposición al
sarampión (por grupo de
edad)
0 a 6 meses madre no inmune
De 0 a 6 meses con madre no inmune:
administración de inmunoglobulina.
Modo de inmunización
en caso de exposición al
sarampión (por grupo de
edad)
>12 meses
>12 meses: sólo se requiere vacunación
dentro de las siguientes 72 h de exposición.
Modo de inmunización
en caso de exposición al
sarampión (por grupo de
edad)
Embarazadas o inmunocomprometidos
Embarazadas o inmunocomprometidos:
inmunoglobulina.
Modo de inmunización
en caso de exposición al
sarampión (por grupo de
edad)
6 a 12 meses
De 6 a 12 meses: inmunoglobulina + vacuna.
Momento en el que una
madre con infección por
el virus de la hepatitis
B puede ofrecer seno
materno a su hijo
Sólo después de que el neonato ha recibido las
vacunas recomendadas contra el virus de la
hepatitis B.
Nervio del que se toma
biopsia en caso de
pacientes con sospecha
de enfermedad de Marie-
Charcot-Tooth
Nervio sural.
Objetivo de la medición
del puntaje de Apgar a los
5 min
Proporciona idea de la respuesta al tratamiento
(reanimación) y/o adaptación al medio
extrauterino.
Objetivo de la medición
del puntaje de Apgar al
minuto 1
Proporciona información acerca de la influencia
del parto sobre el recién nacido.
Objetivo principal del tratamiento de la faringitis
El tratamiento temprano sólo acelera la
recuperación por 12 a 24 h.
La importancia radica en que puede evitar
la fiebre reumática si se trata dentro de los
siguientes 9 días del Inicio de la enfermedad.
Vómito biliar que ocurre
horas después de la
primera alimentación
extrauterina
Sospechar atresia billar,
Organismo causal de las caries
Streptococcus mutans, el cual se adhiere al
esmalte dental y ocasiona la producción de ácido
y desmineralización.
Organismo causal de la
fiebre escarlatina
Estreptococo beta hemolítico del grupo A
productor de exotoxinas A, B, C.
Organismos causales de
la sepsis neonatal más
frecuentes
Listeria monocytogenes.
Escherichia coli.
Streptococcus del grupo B (mnemotecnia, “B
de bebé”).
Organismos que con mayor
frecuencia ocasionan
meningitis de los 2 meses a
12 años de edad
Streptococcus pneumoniae.
Neisseria meningitidis.
Haemophilus influenzae tipo b.
Organismos que con mayor
frecuencia ocasionan
meningitis en los primeros
2 meses de vida
Estreptococo del grupo B:
Escherichia coli.
Listeria.
Organismos que con
frecuencia ocasionan
las infecciones en
pacientes con enfermedad
granulomatosa crónica
Organismos catalasa positivos:
• Staphyiococcus aureus.
• S. marcescens.
• B. cepacia.
• Aspergillus.
• C. albicans.
• Satmonella.
Origen de la restricción
asimétrica del crecimiento
intrauterino
Insuficiencia uteroplacentaria por enfermedad
de la madre (desnutrición, insuficiencia renal,
insuficiencia cardiaca, anemia) y/o
Disfunción uteroplacentaria (hipertensión,
enfermedades autoinmunes, desprendimiento
de placenta).
Origen de la restricción
simétrica del crecimiento
intrauterino
• Síndromes genéticos.
• Alteraciones cromosómicas.
• Infecciones congénitas.
• Teratógenos.
• Toxinas.
Ocurre tempranamente y se debe a una lesión
que afecta el crecimiento de la mayoría de los
órganos.
Paciente con alteración en la velocidad del crecimiento + [edad cronológica = edad
ósea]
Cualquiera de las siguientes alteraciones:
• Genética.
• Cromosómica.
• Endocrina.
Paciente con insuficiencia
de la corteza suprarrenal +
degeneración del sistema
nervioso central
Sospechar adrenoleucodistrofia X.
Paciente con síndrome
de Horner + ataxia +
opsomioclonos
Sospechar neuroblastoma.
Paciente con velocidad
anormal de crecimiento +
[edad cronológica < edad ósea]
Cualquiera de ias siguientes causas:
• Pubertad precoz.
• Hiperplasia suprarrenal congénita.
• Hipertiroidismo.
Paciente con velocidad
anormal de crecimiento +
[edad cronológica > edad
ósea]
Cualquiera de las siguientes causas:
• Enfermedad crónica sistémica.
• Trastornos endocrinológicos.
Paciente con velocidad
normal de crecimiento +
[edad cronológica = edad
ósea]
Situación ideal.
Paciente con velocidad
normal de crecimiento +
[edad cronológica > edad
ósea]
Retraso constitucional.
Paciente con velocidad
normal de crecimiento +
[edad cronológica < edad ósea]
Obesidad.
Paciente de 6 a 8
semanas de vida con
ictericia progresiva
e hiperbilirrubinemia
predominantemente
conjugada
Sospechar atresia biliar.
Paciente del sexo
masculino con exantema,
trombocitopenia y niveles
elevados de IgA
Sospechar síndrome de Wiskottt-Aldrich.
Paciente lactante con
hemorragias retinianas +
hematomas subdurales
Abuso infantil por “síndrome del niño maltratado”.
• Exploración oftalmológica: hemorragias
retinianas.
• Tomografía computada: hematoma subdural.
• Resonancia magnética: cambios en la materia
blanca por lesión axonal difusa.
Paciente neonato del sexo
masculino con hidronefrosis,
displasia renal, distensión
suprapúbica y chorro
urinario débil
Sospechar valvas uretrales posteriores.
Paciente pediátrico con
heces “en grosella”
Intususcepción.
Paciente pediátrico con
hematoma subdural, pero sin
marcas en la piel cabelluda o
sin fracturas en el cráneo
Sospechar un golpe con la mano en la cabeza del
niño (posible abuso físico infantil).
Paciente pediátrico
asintomático + hipertensión
Sospechar coartación de la aorta,
Padecimiento de vías
aéreas superiores
cuyo tratamiento es
la administración de
epinefrina racémica
Laringotraqueobronquitis o crup.
Papel de la biopsia en caso
de retinoblastoma
No se debe obtener biopsia de estos pacientes, ya
que el tumor se extiende con facilidad.
Papel de los antibióticos en
la otitis media con derrame
No se recomienda la profilaxis de rutina con
antibióticos.
Papel de los esteroides
en el tratamiento de la
mononucleosis infecciosa
En el caso de complicaciones:
• Obstrucción de la vía aérea,
• Trombocitopenia con hemorragia.
• Anemia hemolítica autoinmune.
• Crisis convulsivas.
• Meningitis.
Patología asociada con mayor
frecuencia a íleo meconial
Fibrosis quística. Esto ocurre por ausencia de
enzimas pancreáticas fetales,
Patología asociada con
edad cronológica mayor
que edad ósea
Retraso en el crecimiento (sin embargo, este
paciente alcanzará la talla adulta normal).
Patologías asociadas con
edad ósea mayor que la
edad cronológica
Obesidad.
Pubertad precoz.
Hiperplasia congénita suprarrenal.
Hipertiroidismo.
Patologías asociadas con
tapones de meconio
Fibrosis quística.
Abuso materno de drogas.
Enfermedad de Hirschprung.
Síndrome de colon pequeño en hijos de madres
diabéticas.
Patrón de la anemia de
enfermedad crónica
La mayoría de las veces es de tipo normocítico
normocrómico; sin embargo, en algunas
ocasiones puede ser microcítico hipocrómico.
Pérdida de peso normal en
la primera semana de vida
Hasta 10% del peso al nacer (por eliminación
de líquido extravascular). Se debe recuperar o
sobrepasar este peso en 2 semanas.
Perlas de Epstein en el
recién nacido
Son millas (pápulas firmes y blancas) que
aparecen específicamente sobre el paladar en la
línea media.
Definición de recién nacido
grande para la edad
gestacional (macrosomía)
Peso al nacer > 4 500 g. Los factores
predisponentes son obesidad materna, diabetes
materna. Estos pacientes se encuentran con
riesgo elevado de lesiones del parto y anomalías
congénitas.
Posibilidades diagnósticas
en caso de recién nacido
con vómito verde + signo
de la doble burbuja
Atresia duodenal.
Páncreas anular.
Malrotación.
Presentación clásica del
paciente con síndrome de
Wiskott-Aldrich
Hemorragia.
Eccema.
Otitis media recurrente.
Presentación clásica del
tumor de Wilms
Tumoración abdominal asintomática (en algunos
casos se acompaña de hipertensión arterial).
Presentación clínica del
divertículo de Meckel
La secreción acida en la mucosa ocasiona
sangrado rectal intermitente que persiste; puede
haber anemia, pero la pérdida de sangre es
limitada. Se puede presentar con obstrucción
intestinal parcial o completa (puede llevar a
intususcepción), o desarrollar diverticulitis.
Presentación clínica
de la enfermedad por
reflujo gastroesofágico en
lactantes
Regurgitación posprandíal.
Esofagitis.
Arqueo,
Irritabilidad,
Aversión a los alimentos.
Desnutrición.
Apnea obstructiva.
Estridor.
Enfermedad de las vías aéreas inferiores (tos,
sibilancias).
Presentación del paciente
con atresia tricuspídea
Cianosis al nacimiento (a diferencia de otros
trastornos, como la tetralogía de Fallot, en el
que la cianosis es de aparición tardía).
Incremento del impulso ventricular izquierdo
(a diferencia de otras cardiopatías congénitas
donde el impulso es del ventrículo derecho).
Soplo pansistólico en el borde esternal
izquierdo (por la presencia de la comunicación
interventricular necesaria para la supervivencia).
Segundo ruido cardiaco único.
Prevención de la
bronquiolitis posterior a
exposición
Inmunoglobulina Ig intravenosa hiperinmune
contra el virus sincitial respiratorio.
Anticuerpo monoclonal contra la proteína F del
virus sincitial respiratorio (palivizumab).
Prevención del síndrome de
aspiración de meconio
Intubación endotraqueal y succión de la vía aérea
en recién nacidos deprimidos y con meconio
espeso.
Primer estudio que se
deberá realizar en caso de
sospecha de íleo meconial
Radiografía abdominal que demostrará distensión
de jas asas intestinales.
Primer signo de
hipotiroidismo adquirido en
pacientes pediátricos
Desaceleración del crecimiento.
Principal causa de muerte
en pacientes con síndrome
de Marfan
Complicaciones vasculares que pueden
disminuirse si se trata al paciente con
bloqueadores beta adrenérgicos.
Principal diferencia clínica
entre la atresia duodenal y
la ileal/yeyunal
En la atresia duodenal existe vómito biliar SIN
distensión abdominal, mientras que en la atresia
ileal/yeunal se presenta vómito biliar CON
distensión abdominal.
Principal diferencia entre el
metatarsus adductus y el
talipes equinovarus durante
la exploración física
En el talipes equinovarus el talón del paciente no
puede posicionarse planamente en una superficie;
sin embargo, en el metatarsus adductus sí se
puede posicionar el talón en una posición plana.
Principal diferencia
para identificar el
caput succedaneum del
cefalohematoma
El caput succedaneum atraviesa las líneas de
sutura, mientras que el cefalohematoma no
las cruza.
El caput succedaneum es un edema
difuso de los tejidos blandos; mientras
que el cefalohematoma corresponde a una
hemorragia subperióstica.
Principal efecto metabólico
ai nacimiento por
separación de la placenta
Hipoglucemia.
Principal hallazgo
gasométrico del síndrome
de dificultad respiratoria
del recién nacido
Hipoxemia. Posteriormente, conforme el recién
nacido presenta cansancio y edema pulmonar
por cortocircuito de izquierda a derecha por el
conducto arterioso, aparece hipercarbia y acidosis
respiratoria.
Principales agentes
causales de neumonía en
El virus más frecuente es el sincitial respiratorio.
Otros virus son parainfluenza, influenza,
adenovirus.
Principales agentes
causales de neumonía en
> 5 años
Los agentes causales más frecuentes son no
virales:
• Streptococcus pneumoniae.
• Mycoplasma pneumoniae.
• Chiamyúia pneumoniae.
• Streptococcus pyogenes.
• Staphyiococcus aureus.
Principales causas de
raquitismo
- Deficiencia de vitamina D por escasez de ésta
en la dieta. - Raquitismo dependiente de vitamina D por la
incapacidad de convertir 25-OH a 1,25(0H)2 - Raquitismo hipofosfatémico ligado al X.
Principales hallazgos de las
infecciones congénitas más comunes
Sífilis
Sífilis: osteocondritis, periostitis, exantema
con descamación que involucra palmas
de las manos y plantas de los pies, rinitis
mucopurulenta.
Principales hallazgos de las
infecciones congénitas más comunes
Herpes
Herpes: vesículas en piel, queratoconjuntivitis,
meningoencefalitis aguda.
Principales hallazgos de las
infecciones congénitas más comunes
CMV
Citomegalovirus: microcefalia con
calcificaciones periventriculares, petequias y
trombocitopenia.
Principales hallazgos de las
infecciones congénitas más comunes
Toxoplasmosis
Toxoplasmosis: hidrocefalia con calcificaciones
generalizadas/intraventriculares y coriorretinitis.
Principales hallazgos de las
infecciones congénitas más comunes
Rubeola
Rubéola: catarata, sordera y malformaciones
cardiacas (comúnmente persistencia del
conducto arterioso).
Principio de tratamiento
en la fase aguda de la
enfermedad de Kawasaki
Altas dosis de ácido acetilsalicílico e
inmunoglobulina intravenosa.
Profilaxis antibiótica en
pacientes con reflujo
vesicoureteral
• Trimetoprim-sulfametoxazol, o
• Trimetoprim, o
• Nitrofurantoína,
Todos estos medicamentos se administrarán en
25 a 33% de la dosis habitual.
Pronóstico de la miocarditis
según la edad del paciente
afectado
Lactantes: es aguda y por lo general
fulminante.
Escolares: es aguda pero menos fulminante
que en lactantes.
De mayor edad que escolares: es asintomática,
aunque puede preceder a la aparición de la
miocardiopatfa dilatada.
Proporción de casos de
enfermedad de Legg-Calvé-
Perthes que se presenta en
forma bilateral
20%
Proporción de leucemias
en niños que son leucemia
linfoblástica aguda
77%
Proporción de los tumores
testiculares que son
malignos ‘
65%
Proporción de pacientes
con síndrome de Turner
con aorta bivalva
70%
Prueba de detección
neonatal para fibrosis
quística
Determinación de tripsinógeno inmunorreactivo
en sangre y después confirmación en sudor o
examen de DNA. La detección neonatal no mejora
la función pulmonar o el resultado a largo plazo.
Prueba para detectar
tempranamente el autismo
Checklist fot Autism in Toddlers (CHAT).
Pulgares ausentes o
hipoplásicos + pancitopenia
Anemia de Fanconi.
Puntos importantes
sobre los requerimientos
nutricionales en lactantes
tempranos
Requieren tres veces más calorías/kg que los
adultos.
5 g/24 h.
Requieren más aminoácidos que los adultos.
Los depósitos de hierro al nacer suelen
erminarse a los 4 a 6 meses.
La leche materna contiene suficiente cantidad
de vitamina D; las formulas se deberán
suplementar con vitamina D.
Debido a que la leche materna y las fórmulas
son 90% agua, no se requiere agua adicional.
Tratamiento del síndrome
de aspiración de meconio
Ventilación con presión positiva,
Ventilación con alta frecuencia.
Tratamiento con óxido nítrico.
Oxigenación por membrana extracorpórea.
Recién nacido con
cianosis + radiografía
con disminución del
flujo pulmonar +
electrocardiograma
con desviación hacia la
izquierda del eje cardiaco e
hipertrofia ventricular
Sospechar atresia tricuspídea.
Recién nacido con
radiografía abdominal que
muestra múltiples asas de
intestino delgado dilatadas y
apariencia en vidrio opaco
Sospechar íleo meconial.
Relación entre el
mielomeningocele y la
malformación de Chiari
El 80% de los casos de mielomeningocele se
asocia con la malformación de Chiari tipo I.
Relación entre la cantidad de
alcohol ingerido por la madre
embarazada y la aparición de
malformaciones en el recién
nacido
4 a 6 tragos/día; aparición de anomalías leves.
> 8 a 10 tragos/día: apariencia franca del
síndrome alcohólico fetal.
Relación entre las crisis
convulsivas febriles y la
epilepsia
Las crisis convulsivas febriles típicas no
incrementan el riesgo de epilepsia.
Las crisis convulsivas febriles atípicas que
incrementan el riesgo de epilepsia son aquellas
con antecedentes familiares e epilepsia, edad
trastorno neurológico previo.
Relación entre las
infecciones virales y la
intususcepción
En general, los episodios de intususcepción ocurren
luego de infecciones por adenovirus o rotavirus
(infección de vías aéreas superiores u otitis media).
Resultado de la medición de
cobre urinario en pacientes
con enfermedad de Wilson
Incremento de la excreción de cobre.
Resultado en el neonato del
lupus eritematoso sistémico
materno
Bloqueos cardiacos congénitos.
Resultado en el neonato de
la enfermedad de Graves
materna
Tirotoxicosis transitoria.
Resultado en el neonato de
la miastenia grave materna
Miastenia neonatal transitoria.
Resultado en el neonato
de la enfermedad cianótica
materna
Restricción en el crecimiento intrauterino.
Resultado en el neonato
de la trombocitopenia
idiopática materna
Trombocitopenia.
Resultado en el neonato
del hiperparatiroidismo .
materno
Hipocalciemia.
Resultados de estudios
esperados en un paciente
con glomerulonefritis
posestreptocócica aguda
En el examen general de orina: cilindros
erítrocitarioST proteínas, leucocitos.
En la citometría hemática: anemia leve por
hemodilución + hemolisis de bajo grado.
Disminución de los niveles de C3.
Se requiere cultivo faríngeo positivo
o, en su defecto, título de anticuerpos
antiestreptocócicos en incremento.
Resultados de la biopsia
renal en paciente con
púrpura de Henoch-
Schonlein
Depósito de IgA en el mesangio.

Resultados de la citometría
hemática en un paciente
con leucemia linfoblástica
aguda
Trombocitopenia y anemia
• Células leucémicas sólo observadas en casos
atípicos.
La mejor prueba es el aspirado de médula ósea
que revelará linfoblastos.
Sangrado en jalea de
grosella
Se puede observar en el esputo de las neumonias
por Klebsiella, así como en pacientes con
intususcepción.
Segunda causa más
frecuente de estridor en
lactantes
Estenosis congénlta subglótlca (la primera causa
es laringomalacia).
Segunda tumoración
abdominal más frecuente
Tumor de Wilms.
Segundo agente causal
sás frecuente de otitis
externa
Staphylococcus aureus (el primer lugar lo ocupa Pseudomonas aeruginosa).
Segundo tumor más
Recuente en niños
Meduloblastoma (el más frecuente es el
astrocltoma benigno).
Seno paranasal que se
encuentra neumatizado
desde el nacimiento
Senos etmoidales.
Significado de la positividad
para el factor reumatoide
en un paciente con artritis
reumatoide juvenil
Es un indicador de mal pronóstico.
Significado de los pezones supernumerarios en recien nacidos
Se asocian con anormalidades renales y
cardiovasculares.
Significado de los
diferentes puntajes
obtenidos en la evaluación
de Apgar
8 a 10
8 a 10: adecuada adaptación cardlopulmonar.
Significado de los
diferentes puntajes
obtenidos en la evaluación
de Apgar
4 a 7
4 a 7: posible necesidad de reanimación. Estos
pacientes deberán observarse, estimularse y,
en algunos casos, requerirán apoyo véntllatorlo.
Significado de los
diferentes puntajes
obtenidos en la evaluación
de Apgar
0 a 3
0 a 3: requieren reanimación inmediata.
Significado de un puntaje
de Apgar O a 3 a los 5 min
o posterior
Estos pacientes presentan peor desenlace
neurológlco que los pacientes con Apgar 7 a 10.
Signo de 3 (radiografia de torax)
Coartación de aorta
Signo de Ellis o Galeazzi
(en displasia congénita de
cadera)
Caderas y rodillas en flexión, de forma que la
rodilla del lado luxado queda más baja.
Signo del triángulo de
Codman
Se observa en pacientes con sarcoma
osteogénlco y se debe a formación de hueso
perióstlco en la dláfisis.
Signo radiológico de la
doble burbuja
Se sospecha atresla duodenal, estenosis de
duodeno, membranas duodenales, páncreas
anular, malrotación intestinal.
Sindrome de Kallman
Trastorno genético que resulta en disminución
de los niveles de gonadotropinas por un defecto
hipotalámlco y ausencia o disminución de factores
liberadores. Se asocia con anosmla y agenesia
renal.
Síndrome de Klinefelter
Hlpogonadismo asociado con cariotipo XXY. Las
hormonas luteinlzante y foliculoestimulante se
encuentran elevadas, pero los testículos no son
funcionales y, por lo tanto, existen niveles bajos
de testosterona. Existe ginecomastia y talla alta.
Síndrome de Reye
Encefalopatía + infiltración hepática grasa en un
paciente pediátrico que hace poco ingirió ácido
acetilsallcílico o salicilatos, al mismo tiempo que
presenta una enfermedad viral (con frecuencia,
varicela).
Sindrome de Turner
Cariotipo XO que resulta en un individuo
fenotípicamente femenino con cuello alado, talla
baja, cuarto metacarpiano corto, alteraciones
cardiovasculares (coartación de la aorta, válvula
aórtica bivalva), separación excesiva de los
pezones, amenorrea primaria.
Síndrome oculoglandular de
Parinaud
Es una forma de presentación atípica de
enfermedad por rasguño de gato que ocurre al
frotar los ojos después de haber tocado a una
mascota.
Conjuntivitis unilateral.
Linfadenopatía preauricular y cervical.
Síndrome poscoartectomía
Posterior a la cirugía de coartación de la aorta
se presenta arteritís mesentérica, hipertensión
aguda, dolor abdominal, presencia o no de
anorexla, náusea, vómito, hemorragia intestinal,
necrosis intestinal u obstrucción del intestino
delgado.
Síndrome postcoartectomía
Tx
El tratamiento consiste en nitroprusiato,
esmolol o captopril con o sin descompresión
intestinal (sólo en casos raros se requiere cirugía).
Síndromes asociados con el
tumor de Wilms
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
(hemihipertrofia, macroglosia, visceromegalia).
Neurofibromatosis.
Síndrome WAGR (tumor de Wilms, aniridia,
malformaciones genitourinarias, retraso mental).
Síndromes asociados con
talla alta
Homocistinurla.
Sotos.
Klinefelter.
Beckwith-Wiedemann.
Otras causas anormales: obesidad exógena,
exceso de la hormona del crecimiento, exceso de
andrógenos, hlpotiroldlsmo.
Síndromes genéticos
asociados con la
enfermedad de
Hirschsprung
Síndrome de Down.
Síndrome-de Waardenburg,
Neoplasia endocrina múltiple.
Síndromes que se asocian
con feocromocitoma
Neurofibromatosis.
Neoplasias endocrinas múltiples 2A.
Neoplasia endocrinas múltiples 2B.
Esclerosis tuberosa.
Síndrome de Sturge-Weber.
Ataxia-telangiectasia.
Síntoma más frecuente de
la infección por Ascaris
lumbricoides
Sintomatología pulmonar (tos y esputo con
sangre).
Sintomatología de la cistitis
en niños
Disuria.
Urgencia.
Frecuencia.
Dolor suprapúbico.
Incontinencia.
Ausencia de fiebre.
Sintomatología de la
pielonefritis en niños
Dolor abdominal o en flancos.
Fiebre.
Malestar general.
Náusea.
Vómito.
Diarrea.
Sitio anatómico donde con
mayor frecuencia se origina
la epistaxis
Plexo anterior de Kíesselbach.
Sitio anatómico
más frecuente de la
intususcepción en niños
De tipo ileocólico.
Sitio de aparición del
osteosarcoma
Metáfisis de huesos largos:
• Fémur distai.
• Tibia proximal.
• Húmero proximal.
Sitio de aparición del
sarcoma de Ewing
En la diáfisis de huesos largos:
• Fémur.
• Pelvis.
• Peroné.
• Húmero.
Sitio en el que tiene su
origen el reflejo de pinza
Núcleosvestibulares del tallo cerebral.
Sitio en el que tiene su
origen el reflejo de succión
Sistema trigeminal del tallo cerebral,
Sitio en el que tiene su
origen el reflejo del moro
Sitio más frecuente de
alojamiento de cuerpos
extraños en niños de edad
Tráquea o bronquio principal derecho,
Sitio más frecuente de
alojamiento de cuerpos
extraños en niños > 1 año
de edad
Laringe.
Sitios donde no deberán
utilizarse los esteroides
para el tratamiento de la
dermatitis atópica
• Cara.
• Áreas intertriginosas.
Los esteroides sólo se utilizarán por corto tiempo.
Soplo clásico de la persistencia del conducto
arterioso
Soplo en maquinarla.
Soplo de la comunicación
interventricular
A la auscultación se percibe un soplo pansistólico
áspero sobre el borde esternal izquierdo bajo
(con o sin frémito). Se puede acompañar de un
componente pulmonar intenso del segundo ruido
cardiaco.
Subtipos de los espasmos
infantiles
Criptogénico: el paciente es normal antes
de las crisis convulsivas; existe examen
neurológlco normal; buen pronóstico.
Sintomático: existe slntomatología previa a
la aparición de las crisis convulsivas (p. ej.,
esclerosis tuberosa); se asocia con retraso
mental.
Subtipos de parálisis
cerebral
Displasia espástica.
Cuadriplejia espástica.
Hemiplejía espástica.
Extrapiramldal.
Tamaño normal del orificio
del himen en niñas
Posteriormente crecerá 1 mm/año hasta la
edad de 9 años.
Tercera causa más
frecuente de estridor en
lactantes
Parálisis de las cuerdas vocales (la primera causa
es laringomalacia y la segunda es estenosis
congénita subglótlca).
Tiempo en un embarazo
durante el cual no
existirán alteraciones
teratogénicas, a pesar
de la administración de
isotretinoína
Durante los primeros 15 días posmenstruales.
Tiempo recomendado
después de la
administración de
inmunoglobulinas para la
administración de vacunas
de virus vivos
3 meses después de la administración de
inmunoglobulinas.
Tipo de abuso sexual más
frecuente
Incesto hermano-hermana.
Tipo de agente causal de
endocarditis infecciosa en
pacientes sin enfermedad
estructural cardiaca
subyacente
Staphylococcus aureus.
Tipo de agentes causales
de la endocarditis
infecciosa en pacientes
con enfermedad estructural
cardiaca o posterior a
intervenciones dentales
Streptococcus viridans.
Tipo de antibióticos que
incrementan el bloqueo
neuromuscular en
pacientes con miastenia
grave
Aminoglucósidos.
Tipo de coartación de
la aorta que produce
erosiones en los bordes
inferiores de la costilla
La del adulto, o yuxtaductal (no la preductal o
infantil),
Tipo de colágena
defectuosa en todos los
tipos de osteogénesis
imperfecta
Colágena tipo l.
Tipo de comunicación
interauricular más
frecuente
Ostium secundum.
Tipo de comunicación
interauricular que SÍ
requiere profilaxis
contra endocarditis en
caso de procedimientos
dentales, orofarfngeos,
genitourinarios
Ostium prímum.
Tipo de cuerpo extraño que
con mayor frecuencia se
encuentra involucrado en
las obstrucciones de vías
aéreas
Cacahuates.
Tipo de enfermedad
inflamatoria intestinal
con mayor afección
extraintestinal
La enfermedad de Crohn presenta más
manifestaciones extraintestinales que ia colitis
ulcerativa.
Tipo de estudios que
NO se deben realizar en
un paciente con crisis
convulsivas febriles (porque
no son necesarios)
Estudios de laboratorio de rutina.
Encefalograma.
Estudios de imagen.
Tipo de fractura craneal
más frecuente ocasionada
durante el trabajo de parto
Fractura craneal lineal.
Tipo de fracturas con alta
especificidad para abuso
físico infantil
Fracturas de costillas en lactantes.
Fracturas en diferentes etapas de curación.
Fracturas bilaterales.
Fracturas de cráneo complejas.
Tipo de herencia de la
adrenoleucodistrofia X
Ligada al cromosoma X.
Tipo de herencia del
síndrome de Rett
Dominante ligado al cromosoma X (ausencia de la
proteína MeCP2).
Tipo de hipersensibilidad
que representa la
dermatitis por contacto
Hipersensibilidad tipo IV,
Tipo de infecciones que
pueden desencadenar
en glomeruionefritis
posestreptocócica aguda
Cualquiera de las siguientes infecciones por
estreptococo beta hemolítico del grupo A:
• Infección faríngea.
• Infección cutánea.
Tipo de infecciones
frecuentes en pacientes
con defectos de la
fagocitosis
Infecciones por enterovlrus (coxsackies A y B
echovirus, enterovlrus 68-71).
Tipo de infecciones
frecuentes en pacientes
con deficiencia de
anticuerpos
Infecciones por bacterias encapsuladas.
Tipo de infecciones
frecuentes en pacientes
con deficiencia de
iinfocitos T
Infecciones oportunistas.
Falla de medro.
Bronquiectasias.
Infecciones persistentes por enterovlrus en el
sistema nervioso central.
Tipo de inmunización
contra el tétanos en caso
de heridas menores y
Impías
Si el paciente ha recibido del toxoide o no recuerda cuántas dosis
ha recibido, se administrará toxoide sin
inmunoglobulina.
Si el paciente ha recibido > 3 aplicaciones
de la vacuna con toxoide tetánico no se
recomienda administración de vacuna
ni inmunoglobulina (a menos que hayan
transcurrido > 10 años desde la última dosis).
Tipo de inmunización
contra el tétanos en caso
de heridas que no son
menores ni limpias
Si el paciente ha recibido del toxoide o no recuerda cuántas dosis
ha recibido, se administrará toxoide +
inmunoglobulina.
Si el paciente ha recibido > 3 aplicaciones
de la vacuna con toxoide tetánico no se
recomienda administración de vacuna
ni inmunoglobulina (a menos que hayan
transcurrido > 5 años desde la última dosis).
Tipo de inmunodeficiencia
más frecuente
Deficiencia selectiva de IgA.
Tipo de leucemia más
frecuente en niños
Leucemia linfoblástica aguda, la cual representa
77% de todas las leucemias en niños.
Tipo de leucemia que se
presenta con frecuencia en
pacientes con anemia de
Fanconi
Leucemia mielocítica aguda.
Tipo de malformaciones
congénitas que más se
asocian con endocarditis,
infecciosas
Cardlopatías congénitas con alto flujo, como:
Comunicación interventricular.
Tetralogía de Fallot.
Estenosis aórtica.
Persistencia del conducto arterioso.
Transposición de las grandes arterias.
Cortocircuitos de Izquierda a derecha.
Tipo de malformaciones
congénitas que se observan
con mayor incidencia en
recién nacidos de madres
diabéticas
Malformaciones cardiacas, principalmente
comunicación, interventricular, comunicación
interauricular, transposición de las grandes
arterias, tronco arterioso.
Síndrome del colon izquierdo pequeño (el
retraso transitorio en el desarrollo de colon
del lado izquierdo se presenta con distensión
abdominal).
Tipo de meningitis que se
asocia especialmente con
derrame subdural
Meningitispor Haemophilus influenzae.
Tipo de meningitis que se
asocia especialmente con
sordera
Meningitis por Streptococcus pnemunoniae.
Tipo de neoplasias que
tienen mayor incidencia
en pacientes con
neurofibromatosis tipo 1
Gliomas de bajo grado.
Hamartomas.
Astrocltoma.
Neuroflbrosarcoma.
Leucemia.
Rabdomiosarcoma.
Feocromocitoma.
Tumor de Wilms.
Tipo de pacientes con
diarrea por Salmonella
que requieren tratamiento
antibiótico
El tratamiento sólo se indica en los pacientes
diseminada o con Salmonella typhi.
Tipo de pacientes con
diarrea por Yersinia
enterocolítica en los que
se requiere tratamiento
antibiótico
Se deberán administrar aminoglucósidos +
cefalosporina de tercera generación en lactantes
menores de 3 meses de edad o en pacientes con
septicemia asociada.
Tipo de pacientes
con infección por
Campylobacter en los que
se recomienda tratamiento
Se recomienda la administración de eritromicina
para acelerar la recuperación y reducir el estado
de portador; además, se recomienda en casos de
enfermedad grave o con disenteria.
Tipo de pacientes
pediátricos con infección
de vías urinarias en
los que se indicará un
cistouretrograma de
vaciado
Todos los pacientes del sexo masculino.
Todos los pacientes del sexo femenino años de edad.
En caso de fiebre.
Niñas > 5 años de edad con un segundo
cuadro de infección de vías urinarias.
Tipo de pacientes
pediátricos con infección
de vías urinarias en los que
se recomienda ultrasonido
Pacientes con infección de vías urinarias y fiebre
con objeto de visualizar anatomía, abscesos,
hidronefrosis.
Tipo de trastorno por
déficit de atención e
hiperactividad
Predominantemente con inatención.
Predominantemente con hiperactividad e
impulsividad.
Combinado.
Tipo de tumor testicular
que se presenta con más
frecuencia en pacientes
con testículos no
descendidos
Seminoma.
Tipo de vacunas que en raras
ocasiones pueden ocasionar
reacciones significativas de
hípersensibilidad en pacientes
con alergia al huevo
Las vacunas de la influenza y de la fiebre
amarilla, ya que contienen proteína de huevo.
Tipo de vacunas que
contienen neomicina
Polio parenteral.
Sarampión.
Parotiditis.
Rubéola.
Triple viral (sarampión, rubéola, parotiditis).
Tipo de vacunas
contraindicadas en
pacientes con deficiencia
de la función fagocitaria
Vacunas de bacterias vivas.
Tipo de vacunas
contraindicadas en
pacientes con malignidad,
inmunosupresión por
trasplante o radiación
Vacunas vivas bacterianas y virales.
Tipo de vacunas
que pueden inducir
hipersensibilidad al huevo
Influenza.
Fiebre amarilla.
Tipo de vasculitis asociada
con intususcepción
Púrpura de Henoch-Schónlein.
Tipo más frecuente de
fístula traqueoesofágica
El esófago superior termina en un fondo de
saco ciego, mientras que existe una fístula
traqueoesofágica conectada al esófago distal.
Tipos de cánceres a los
que se ha asociado el virus
Epstein-Barr
Carcinoma nasofaríngeo.
Linfoma de Burkitt.
Enfermedad de Hodgkin.
Trastornos linfoproiiferativos.
Leiomiosarcomas.
Tipos de fracturas
asociadas con el parto
Linear; la más común.
Deprimida: puede causar daño cortical sin
intervención quirúrgica.
Basilar: peor pronóstico.
Tipos de intoxicación en los
que el carbón activado no
es de utilidad
Cíanuro.
Metales
pesados.
Sodio.
Potasio.
Cloro.
Ácido.
Base.
Tipos de meningitis que
requieren quimioprofilaxis
Meningitis por Neissería meningltidisy por
Haemoptiilus influenzae tipo b (quimioprofilaxis
con rifampicina).
Tipos de parálisis en el
recién nacido ocasionadas
por lesiones del plexo
braquial durante el trabajo
de parto
Parálisis de Erb-Duchenne (C5-C6): el
paciente no puede abducir la extremidad y
ésta se encuentra con rotación externa y en
supinación.
Parálisis de Kumpke (C7-C8 ± TI): mano
paralizada ± síndrome de Horner.
Tipos de vacunas
contraindicadas en
pacientes con deficiencias
del complemento
Ninguno.
Tipos histológicos del
linfoma No Hodgkin
Linfoblástico (con frecuencia se presenta come
masa mediastínica).
De células gequeñas no hendidas.
De células grandes.
Trastorno congénito con
mayor frecuencia asociado
a malabsorción
Fibrosis quística.
Trastorno cromosómico
que con mayor frecuencia
ocasiona retraso mental
Síndrome de Down (trisomía 21). La causa
genética más frecuente de retraso mental es el
síndrome del cromosoma X frágil.
Trastorno más frecuente
de la diferenciación sexual
Testículos no descendidos.
Trastorno neurológico
del comportamiento más
frecuente en la niñez
Trastorno por déficit de atención e
hiperactivida
Tratamiento de bronquiolitis
La enfermedad leve se tratará de forma
ambulatoria con abundantes líquidos y
nebulización.
Los pacientes con enfermedad grave se
ingresarán y se les administrará albuterol en
aerosol, hidratación, oxígeno y aislamiento.
Tratamiento de la estenosis
hipertrófica pilórica
Rehidratación y manejo de las alteraciones
hidroelectrolíticas.
Pilorotomía,
Tratamiento de la anemia
de Fanconi
Esteroides.
Andrógenos.
Trasplante de médula ósea.
Tratamiento de la anomalía
de Ebstein
Administración de PGE1.
Creación de cortocircuito sistémico-pulmonar
Cirugía.
Tratamiento de la apnea
obstructiva del sueño en
pacientes pediátricos
Pérdida de peso en caso de pacientes obesos.
Ventilación con presión aérea positiva continua.
Administración de oxígeno.
Esteroides nasales tópicos.
Descongestionantes nasales de corta duración.
Cirugía (uvulopalatofaringoplastia).
Tratamiento de la atresia
dudoenai
Descompresión nasogástrica.
Administración intravenosa de líquidos.
Duodenostomía.
Tratamiento de la atresia
tricuspídea
Administración de PGE1, por lo menos
hasta que se pueda crear un cortocircuito
aortopulmonar.
Septostomía auricular con balón (en caso de
requerirse previo a la cirugía).
En etapas posteriores se realizará la cirugía
correctiva.
Tratamiento de la conexión
anómala total de las venas
pulmonares
PGET
Cirugia
Tratamiento de la diarrea
por Shigella
Trimetoprim-sulfametoxazol.
Tratamiento de la estenosis
aórtica congénita
Valvuloplastia con balón.
Cirugía (reemplazo valvular).
Tratamiento de la estenosis
pulmonar
Valvuloplastia con balón inicialmente, pero
después puede requerirse cirugía.
En neonatos con estenosis pulmonar critica se
indica cirugía de urgencia.
Tratamiento de la fiebre
reumática
Penicilina oral o eritromicina durante 10 días
para erradicar al estreptococo del grupo A.
Posteriormente, profilaxis con penicilina
benzatínica a largo plazo.
Antiinflamatorios (ácido acetilsalicílico en caso
de artritis/carditis sin insuficiencia cardiaca;
si el paciente tiene insuficiencia cardiaca
se utilizará prednisona por 2 a 3 semanas,
seguido de ácido acetilsalicílico).
Digoxina, restricción de sal, diuréticos.
El fármaco de elección para la corea es el
fenobarbital.
Tratamiento de la fístula
traqueoesofágica
El tratamiento es quirúrgico mediante la
colocación de una ligadura en la fístula. En
caso de existir atresia, los extremos suelen
anastomosarse quirúrgicamente.
Tratamiento de la fractura
de clavícula ocasionada
durante el trabajo de parto
Inmovilización de brazo y hombro,
Tratamiento de la fractura
de cráneo deprimida en el
recién nacido ocasionada
durante el trabajo de parto
Elevación dei fragmento para evitar daño a la
corteza cerebral,
Tratamiento de la gonorrea
Dosis única de ceftriaxona o azitromicina; como
alternativa se puede utilizar doxiclclina durante 1
semana (excepto en pacientes
Tratamiento de la hernia
diafragmática en recién
nacidos
Intubación Inmediata.
Puede requerir oxigenación por membrana
extracorpórea.
Tratamiento quirúrgico.
Tratamiento de la infección
por anquilostomas
Mebendazol, albendazol, pamoato de pirantel.
Tratamiento de la infección
por Ascaris lumbricoides
Albendazol, mebendazol o pamoato de pirantel.
Tratamiento de la infección
por Bordetella pertussis
Azitromicina, eritromicina. Además, se debe aislar
a estos pacientes.
Tratamiento de la otitis
externa
Combinación de preparación ótica con
neomicina + [collstlna o polimlxinaj. El primero
abarca grampositivos y algunos gramnegativos
mientras que ei segundo componente se
enfoca a gramnegativos, especialmente
Pseudomonas.
Esteroides.
En caso de edema marcado se insertará una
gasa mojada en antibiótico tópico 3 veces al
día durante 2 días.
Tratamiento de la parálisis
del nervio facial en el
recién nacido, ocasionado
por lesión durante el
trabajo del parto
En la mayoría de los casos existirá mejoría
durante varias semanas (en este periodo deben
proporcionarse cuidados oculares); sin embargo
si no hay mejoría, se realizará neuroplastia.
Tratamiento de la púrpura
de Henoch-Schonlein
Tratamiento sintomático.
En caso de complicaciones gastrointestinales,
administrar esteroides.
En caso de eventos trombóticos o positividad
para anticardiolipina o anticuerpos
antifosfolfpidos, administrar ácido
acetilsalicílico.
Tratamiento de la púrpura
trombocitopénica
• Inmunoglobulina intravenosa.
• Si no existe adecuada respuesta a la
inmunoglobulina, se administra prednisona.
• En casos graves se realizará esplenectomía.
La transfusión de plaquetas se encuentra
contraindicada.
Tratamiento de la sinovitis
transitoria
Reposo en cama.
Evitar actividades que impliquen carga de peso
por 1 semana.
De 1 a 2 semanas de actividades limitadas.
Tratamiento de la tetania
neonatal por hipocalciemia
Administración de gluconato de calcio a 10%,
y posteriormente calcitriol (1,25-dihidroxi-
vitamina D3).
El tratamiento crónico es con calcitriol o
vitamina D2
(más barata que el calcitriol), en
combinación con ingesta adecuada de calcio
elemental.
Disminución de la ingesta de alimentos ricos
en fósforo (leche, huevos, queso).
Tratamiento de la torsión
de apéndices del testículo
Suele resolver en 3 a 10 días si se mantiene
reposo y analgesia.
La exploración escrotal sólo se recomienda en
caso de que exista duda diagnóstica.
Tratamiento de la torsión
testicular
Requiere orquipexia escrotal de emergencia.
Tratamiento de la torsión
tibial interna
No se requiere tratamiento ya que resolverá con
el crecimiento normal después de 6 a 12 meses.
Tratamiento de la tos ferina
Eritromicina por 14 días; el objetivo consiste en
disminuir el periodo infeccioso del paciente, más que
reducir la duración de la enfermedad. Se deberá tratar a todos los miembros del hogar y contactos cercanos,
Tratamiento de la
anteversión femoral o
torsión femoral interna
El tratamiento es por medio de la observación,
ya que después de 1 a 3 años se resuelve. SI la
mala posición permanece después de los 10 años
de edad se recomienda cirugía.
Tratamiento de la
enfermedad de cambios
mínimos
Prednisona.
Restricción de la Ingesta de sodio.
Tratamiento de las parálisis
por lesión del plexo
braquial (Erb-Duchenne y
Wumpke) durante el trabajo
de parto
Posicionamiento apropiado e inmovilización
parcial.
Realización de masajes y ejercicios de rango
de movimiento.
Si no existe mejoría en 3 a 6 meses se
recomienda neuroplastia.
Tratamiento de las valvas
uretrales posteriores
Descompresión de la vejiga con catéter.
Administración intravenosa de antibióticos.
Ablación transuretral o vesicotomía.
Tratamiento de la
agammaglobulinemia de
Bruton
Administración mensual de inmunoglobulina
intravenosa y antibióticos.
Tratamiento de la
coartación de la aorta en
neonatos
Administración de PGE1 para mantener la
permeabilidad del conducto arterioso, lo cual
asegura un adecuado flujo hacia la mitad
inferior del cuerpo.
Cirugía posterior a la estabilización del
paciente.
Tratamiento de la
comunicación interauricular
La mayoría cierra de manera espontánea.
La cirugía o tratamiento percutáneo para
el cierre se indican en todos los pacientes
sintomáticos o con cortocircuitos 2:1.
Tratamiento de la
criptococosis cerebral
Fluconazol oral por 3 a 6 meses; en pacientes
inmunodeprimidos administrar anfotericina B +
flucitosina.
Tratamiento de la
deficiencia de 21-alfa-
hidroxilasa
Hidrocortisona.
Fludrocortisona.
Incremento de las dosis de los dos fármacos
previos en caso de estrés.
Cirugía correctiva en mujeres.
Tratamiento de la
dermatitis atópica
Identificar disparador y evitarlo..
Hidratación cutánea.
Esteroides tópicos.
Tratamiento de la
dermatitis de la zona del
pañal
Nístatina tópica; sí existe demasiada inflamación,
se administrará hidrocortisona a 1 %.
Tratamiento de la
enfermedad de Kawasaki
Inmunoglobulina intravenosa (en fase aguda).
Altas dosis de ácido acetilsalicílico.
En caso de fiebre persistente, administrar
esteroides.
En casos refractarios a la administración de
inmunoglobulina se utilizarán esteroides.
Warfarina en pacientes con conteos
plaquetarios altos,
Tratamiento de la
enfermedad de Legg-Calvé-
Perthes
Reposo en cama.
Ejercicios de estiramiento en abducción.
Contener la cabeza femoral en el acetábulo
mediante el uso de órtesis o yesos.
Tratamiento de la
enfermedad de Lyme en
pacientes
Amoxicilina.
Tratamiento de la
enfermedad de Lyme en
pacientes > 8 años de edad
Doxiciclina.
Tratamiento de la
enfermedad de Osgood-
Schlatter
De ordinario, lo único que se requiere es manejo
con analgésicos, ya que el cuadro se resolverá
después de varias semanas o meses.
Tratamiento de la
enfermedad de Wilson
Penicilamina.
El tratamiento definitivo consiste en trasplante
hepático.
Tratamiento de la
enfermedad por rasguño
de gato
No se requiere tratamiento si sólo existe involucro
de los ganglios linfáticos.
Tratamiento de la
enterobiosis
Dosis única de mebendazol, repitiéndola 2
semanas después.
Tratamiento de la
enterocolitis necrosante
Suspensión de la vía oral.
Descompresión intestinal.
Antibióticos sistémlcos.
Tratamiento de soporte.
Puede ser necesaria la resección del Intestino
necrótico.
Tratamiento de la
escabiosis
En pacientes permetrina a 5% o lindano a 1 %.
En pacientes > 60 días de vida, administrar
6% de azufre en petróleo.
Lavar todas las ropas y sábanas con agua
caliente.
Tratar a toda la familia.
Tratamiento de la
fenilcetonuria
Disminuir la ingesta de fenilalanina de la dieta,
Tratamiento de la
fibroelastosis endocárdica
Trasplante.
Tratamiento de la
galactosemia clásica
Retirar la ingesta de lactosa, lo cual revierte el
retraso en el crecimiento, daño renal y hepático,
y las catarata. Sin embargo, los problemas en el
desarrollo neurológico no son reversibles.
Tratamiento de la
glomerulonefritis
posestreptocócica aguda
Administración de antibióticos por 10 días
(penicilina),
Restricción hídrica y de sodio.
Diuréticos.
Manejo de posibles alteraciones
hidroelectrolíticas.
Control hipertenslvo con antagonistas de los
canales de calcio, inhibidores de la enzima
convertidora de angiotenslna o vasodilatadores,».
Tratamiento de la
inmunodeficiencia del
síndrome de DiGeorge
Trasplante de médula ósea,
Administración de inmunoglobulina intravenosa,
Profilaxis contra Pneumocystis jirovecii.
Trasplante de timo.
Tratamiento de la
intususcepción
Reducción de emergencia (con control
fluoroscópico).
En caso de datos de irritación peritoneal,
perforación o choque, se recomienda cirugía
(primero se intentará reducción manual, pero si
esto no es posible, se resecará el segmento en
intususcepción).
Tratamiento de la
laringotraqueobronquitis
Los casos leves se tratarán ambulatoriamente
con nebulizaciones e hidratación.
Los casos moderados se tratarán con
esteroides orales e intramusculares, así como
nebulización de epinefrina racémica.
Los casos graves requieren hospitalización y
nebulizaciones con epinefrina racémica.
Tratamiento de la
mastoiditis aguda como
complicación de la otitis
media
Mlringotomía, y
Administración Intravenosa de antibióticos,
En caso de destrucción ósea se realizará
mastoidectomía.
Tratamiento de la
nefropatía por IgA o
enfermedad de Berger
Control de la hipertensión,
Tratamiento de la
obstrucción de la vía aérea
por cuerpo extraño
Broncoscopia rígida,
Tratamiento de la
ophthalmia neonatorum por
Chlamydia
Eritromicina vía oral durante 2 semanas +
irrigación salina.
Tratamiento de la
ophthalmia neonatorum por
Neissera gonorrhea
Dosis única de ceftriaxona intramuscular +
irrigación salina.
Tratamiento de la
persistencia del conducto
arterioso
Puede cerrar espontáneamente,
Indometacina en caso de lactantes pretérmincs.
Cierre quirúrgico.
Tratamiento de la
toxoplasmosis congénita
Se tratarán con una sulfonamida (p. ej.,
sulfadiazina y leucovorín) durante los primeros
6 meses de vida.
Otra opción es con pirimetamina.
Tratamiento de la
triquinosis
Mebendazol o albendazol.
Tratamiento de los ataques
agudos de asma
Administración de oxígeno.
Inhalación de albuterol cada 20 min durante 1
h (agregar ipratropio en caso de que no exista
una buena respuesta después de la primera
dosis).
Corticoesteroides vía oral o intravenosa.
El alta sólo se dará si existe una exploración
física normal, saturación de oxígeno > 92%
después de 4 h. En casa se administrará
esteroide oral.
Tratamiento de los ataques
paroxísticos de cianosis en
la tetralogía de Fallot
Colocar al paciente en posición lateral con las
rodillas cerca del tórax.
Administrar oxígeno.
Administrar morfina subcutánea.
Administrar bloqueadores beta adrenérgicos.
Tratamiento de los
espasmos infantiles
El fármaco de primera elección es cosintropina; si
no existe respuesta se utilizará prednisona.
Tratamiento de los espasmos
infantiles
El tratamiento consiste en cosintropina
(fármaco de elección); si no existe respuesta,
se administrará prednisona.
Tratamiento de los
paroxismos cianóticos de la
tetralogía de Fallot
Oxígeno.
Propranolol.
Morfina.
Fenilefrina, colocación de las rodillas cerca del
tórax.
Administración de líquidos.
Tratamiento de un
paciente con comunicación
interauricular con índice
flujo pulmonar/sistémico
2/1
Esta es una indicación de cirugía en pacientes
con comunicación interauricular. Otra indicación
es el desarrollo e insuficiencia cardiaca.
Tratamiento del crup
Epinefrina inhalada y dexametasona:
• Nebulizaciones frías o calientes.
• Nebulización con epinefrina.
• Corticoesteroides.
Tratamiento del íleo
meconial
Enemas intestinales.
Tratamiento del linfoma No
Hodgkin
Extracción de tumores abdominales.
Quimioterapia (que incluye anticuerpo monoclonal
contra CD20).
Tratamiento del metatarsus
adductus
Yesos seriados antes de los 8 meses de edad;
órtesis, zapatos correctivos.
Como última opción se recomienda cirugía
(principalmente si la malformación es
persistente después de 4 años).
Tratamiento del pie
equinovaro
La corrección completa se debe realizar antes
de los 3 meses de edad con yesos seriados,
férulas, órtesis y zapatos correctivos.
La última opción es la cirugía.
Tratamiento del quiste de
Baker
En menores de 10 años se recomienda
observación.
En mayores de 10 años, o si existe incremento
de tamaño, se recomienda cirugía.
Tratamiento del síndrome
de Blackfan-Diamond
Esteroides,
Transfusiones.
Deferoxamina.
Espelenectomía.
Tratamiento del síndrome
de Chédiak-Higashi
Trasplante de médula ósea,
Tratamiento del síndrome
de Crigler-Najjar tipo I
Fototerapia intensa, y
Recambios transfusionales.
Tratamiento del síndrome
de Guillain-Barré
Inmunoglobulina intravenosa,
Tratamiento del síndrome
de Reye
No existe tratamiento específico,
Tratamiento del síndrome
de Turner
Administración de estrógenos de reemplazo y
hormona del crecimiento.
Tratamiento del tumor de
Wilms bilateral
Nefrectomía unilateral y nefrectomía contralateral
parcial.
Tratamiento del
osteosarcoma vs. sarcoma
de Ewing
El osteosarcoma se trata con quimioterapia y
cirugía ablativa.
El sarcoma de Ewing se trata con radiación y/o
cirugía.
Tratamiento de
la comunicación
interventricular en
pacientes con hipertensión pulmonar
Esta es una indicación de cirugía. Otras
indicaciones incluyen:
• Comunicaciones interventricualres que no han
mostrado reducción de tamaño en pacientes >
1 año de edad.
• Pacientes sintomáticos que no responden al
tratamiento médico (diuréticos, inotrópicos,
inhibidores de la enzima convertidora de
angiotensina).
Tratamiento empírico inicial
en caso de sospecha de
meningitis
Vancomicina + [ceftriaxona o cefotaxima],
Tratamiento específico para
la meningitis por Nelsseria
meningitidis
Penicilina por 5 a 7 días.
Tratamiento específico
en caso de meningitis
pretratada en la que no se
logra identificar un agente
causal
Cefalosporina de tercera generación por 7 a 10
días.
Tratamiento específico
para la meningitis por
Haemophilus influenzae
tipo B
Ampicilina por 7 a 10 días,
Tratamiento específico
para la meningitis por
Streptococcus pneumoniae
Penicilina + cefalosporina de tercera generación
durante 10 a 14 días.
Tratamiento inmediato en
el manejo del paciente con
epiglotitis -
Llevar al paciente a una sala de cirugía o a otra
área donde se pueda realizar una traqueostomía *
de emergencia.
Tratamiento más efectivo
en el caso de pacientes
con síndrome de dificultad
respiratoria del recién
nacido
Administración de factor surfactante exógeno.
Tratamiento materno
durante el embarazo contra
la toxoplasmosis congénita
Espiramicina.
Tratamiento para
endocarditis infecciosa por
Enterococcus
Ampicilina + gentamicina por 4 a 6 semanas,
En pacientes alérgicos a la penicilina, sustituir
la ampicilina por vancomicina.
Tratamiento para
endocarditis infecciosa por
Staphylococcus aureus
[Nafciiina u oxacilina por 4 a 6 semanas] + [5
días de gentamicina].
En caso de válvulas protésicas, administrar
[gentamicina con o sin rifampicina por 4 a 6
semanas].
Tratamiento para
endocarditis infecciosa por
Staphylococcus aureus
resistente a meticilina
Vancomicina con o sin trimetoprim-sulfametoxazol
por 4 a 6 semanas.
Tratamiento para
endocarditis infecciosa por
Staphylococcus epidermidis
Vancomicina con o sin rifampicina por 6
semanas.
Tratamiento para
endocarditis infecciosa por
Streptococcus viridans
Penicilina G por 4 semanas, o
[penicilina o ceftriaxona] + [gentamicina] por 2
semanas.
Tratamiento para
endocarditis infecciosa
por organismos del grupo
HACEK
Ceftriaxona por 4 semanas (o 6 semanas en caso
de válvulas protésicas),
Tratamiento quirúrgico de
la hipertrofia congénita de
píloro
Pilorotomía de Ramstedt.
Tratamientos de la
hiperbilirrubinemia neonatal
Fototerapia.
Recambio transfusional de doble volumen (en
caso de que la bilirrubina continúe aumentando
a pesar de fototerapia intensiva y/o exista
preocupación por kernícterus).
Tríada de la intususcepción
Dolor abdominal.
Vómito,
Hemorragia rectal.
Tríada de la mononucleosis
infecciosa
Fatiga,
Faringitis.
Adenomegalias generalizadas.
Tríada de la osteogenias
imperfecta
Huesos frágiles,
Esclera azul.
Sordera.
Tríada de la roséola
Fiebre que desaparece al inicio del exantema.
Pápulas rosadas en tronco.
Linfadenopatía occipital.
Tríada de la
coccidioidomicosis
Síntomas gripales con o sin dolor torácico,
Exantema maculopapular.
Eritema nodoso tibial.
Tríada de Samter
Pólipos nasales.
Asma.
Alergia al ácido acetilsalicílico.
Tumor más frecuente del
nervio óptico en pacientes
pediátricos
Glioma del nervio óptico (su incidencia se ve
incrementada en casos de neurofibromatosis).
Tumor óseo más frecuente
en pacientes edad
Osteosarcoma.
Tumor óseo más frecuente
en pacientes > 10 años de
edad
Sarcoma de Ewing.
Tumoración maligna que
ocupa el segundo lugar de
frecuencia en niños
Tumores cerebrales,
Tumores cerebrales más
frecuentes en niños
0 a 1 años: tumor de los plexos coroides y
teratomas (supratentoriales).
2 a 10 años: astrocitoma pilocítico juvenil
(infratentorial), meduloblastoma (supratentorial).
>10 años: astrocitoma difuso (supratentorial).
Tumores con mayor
frecuencia (que, por lo
tanto, requieren estudios
de detección temprana) en
pacientes con síndrome de
Beckwith-Wiedemann
Hepatoblastoma (medición de alfa-fetoproteína) y
tumor de Wilms (ultrasonido).
Fuentes de vitamina B2
(riboflavina)
Hígado.
Riñon.
Leche de vaca.
Queso.
Huevo,
Hojas de vegetales.
Últimas consecuencias del
reflujo vesicoureteral
- Predispone a pielonefritls.
- Daño renal.
- Nefropatia por reflujo, la cual incluye
hipertensión, proteinurla, insuficiencia renal
crónica terminal, retraso en el crecimiento renal.
Único método preciso para
diferenciar entre la sinusitis
bacteriana o viral
El aspirado sinusal y cultivo (sin embargo, sólo se
realiza en muy pocas ocasiones).
Utilidad de la estreptozima
en el diagnóstico de
la glomerulonefritis
posestreptocócica aguda
Es un método de aglutinación que detecta
anticuerpos dirigidos contra estreptolisina 0,
DNAsa B, hialuronidasa, estreptocinasa y NAD.
Utilidad de la prueba
Denver II de evaluación de
desarrollo
Prueba para detección temprana de
alteraciones del desarrollo en niños, en
apariencia normales, entre 0 a 6 años de edad.
Permite identificar retraso en el desarrollo.
Evalúa desarrollo motor grueso, motor fino,
lenguaje y habilidades sociales.
Para niños nacidos antes de la semana 38
de gestación se deberá corregir la edad para
premadurez hasta los 2 años.
Utilidad de los agentes
procinéticos en la
enfermedad por reflujo
gastroesofágico en niños
La metoclopramlda, eritromicina y el betanecol no
tienen utilidad en el tratamiento de la enfermedad
por reflujo gastroesofágico en niños.
Utilidad de los estimulantes
en el manejo del trastorno
por déficit de atención de
hiperactividad
Mejoran la slntomatología. Pero no mejoran las
habilidades de lectura, rendimiento académico o
comportamiento antisocial.
Utilidad del cultivo de
citomegalovirus de
muestra de orina en caso
de sospecha de infección
congénita
Si es negativo se excluye la posibilidad de
infección congénita por citomegalovirus.
Vacunas contraindicadas
en pacientes con
agammaglobulinemia de
Bruton
Vacuna oral contra el polio.
Vaccinia.
Vacunas con bacterias vivas.
Vacunas que se sugiere
deben administrarse
en pacientes con
agammaglobulinemia de
Bruton
Sarampión.
Varicela.
Ventajas de la alimentación
por seno materno en
neonatos/lactantes
Creación de mejor relación madre-hijo.
Se encuentra a la temperatura y concentración
ideales.
Ofrece mejor inmunidad.
Disminuye la frecuencia de aparición de
alergias.
La madre pierde peso más rápidamente y el
útero regresa pronto a su tamaño normal.
Vómito no biliar tipo
proyectil que ocurre en un
paciente de 2 meses
Sospechar hipertrofia congénita de píloro (corregir
las alteraciones metabólicas y luego realizar
pllorotomía).
Descripción y significado de
los quistes branquiales en
recién nacidos
La mayoría aparece lateralmente a la línea
media.
Las infecciones son comunes.
Requiere extracción quirúrgica.
Descripción y significado
de los nevos sebáceos en
recién nacidos
Son áreas de alopecia nodulares y anaranjadas.
Pueden deberse a degeneración maligna.
Se deberán remover antes de la adolescencia.