PD12.6: Jonge man met CF en recidiverende LWI Flashcards
1
Q
CF
A
- Gestoord transport van zouten (vooral chloor) het basisprobleem
- Zweetklieren produceren veel zweet waarin NaCI zit
- De terugresorptie van NaCI is verstoord bij CF waardoor er meer NaCI wordt uitgescheiden
- Daarom teveel zout in zweet
- Kan diagnostisch worden gebruikt bij een zweettest
- CFTR-eiwit werkt als chloorkanaal welke kapot is bij mensen met CF (geen of verminderd chloor transport)
2
Q
Wat is er secundair aan chloortransport?
A
(Passief) transport van natrium en water
3
Q
Bijzonder aan darmen en luchtwegen?
A
- Tekort CI, Na, H2O
- Droge luchtwegen en darmen
- In darmen neiging tot obstipatie door taai slijm (of juist diarree door vetverlies als gevolg van enzymgebrek uit pancreas)
- In luchtwegen gestoord transport naar luchtweglumen en gaan cilia kapot door ophoping taaie slijm
4
Q
Genetica CF
A
- Meest voorkomende erfelijke aandoening onder Kaukasische patiënten
- Dragerschap 1:30
- Beperkte levensverwachting
- AR
- Kans dat ouders elkaar treffen is 1:900
- Kans dat zij dan een kind met CF krijgen is 1:4
- Incidentie in blanke populatie is 1:3600
- Gen voor CFTR ligt op chromosoom 7
- Er zijn meer dan 2000 verschillende mutaties bekend welke mede de ernst van de ziekte bepalen
- Delta f508 is meest voorkomende mutatie
- CF heeft brede spreiding aan klinische presentaties en levensverwachting
5
Q
Epidemiologie CF
A
- Prevalentie 1250
- Incidentie 40-50 nieuwe per jaar
- Levensverwachting is nu 50 jaar
- Hielprikscreening sinds 2011
6
Q
Diagnostiek CF
A
- Zweettest: hoeveelheid gelijk, maar samenstelling verschilt, teveel chloor en meer chloor dan natrium
- Genetisch onderzoek: 2 mutaties specifiek voor CF
- Neus-/darmslijmvlies potentiaalmeting
7
Q
Klinische presentatie CF
A
- Multi-orgaan ziekte
- Pancreas als eerst aangetast daarna lever en darmen
- Longen is levensbepalende orgaan
- Andere organen die aangedaan kunnen zijn zijn glandula parotis, ovaria, cervix, uterus, testis, vas defens
8
Q
Baby’s x klachten tractus digestivus
A
- Meconiumileus
- Langer icterisch na geboorte
- Vette, volumineuze ontlasting
- Opgezette buik, verminderde eetlust
- Groeiachterstand
- Hoog zoutverlies bij zweten
- Recidiverende LWI
9
Q
Volwassenen x klachten tractus respiratorius
A
- Recidiverende LWI
- Obstructies tractus digestivus
- Exocriene en endocriene pancreasinsufficiëntie: verminderde/afwezige productie van pancreasenzymen (eerst exocrien dan endocrien)
- Levercirrose, portale hypertensie, bloedingen
- Tekort aan vetoplosbare vitamines
- Neuspoliepen
- Zonnesteek
- Osteoporose
10
Q
Onvruchtbaarheid x man/vrouw
A
- Man: 100% onvruchtbaar door afwezigheid vas deferens, produceren wel normaal zaad
- Vrouw: normale tot afgenomen fertiliteit
11
Q
CF-stigmata
A
- Geringe lengtegroei
- Laag gewicht
- Tonvormige thorax
- Clubbing (trommelstokvingers en -tenen)
- Horlogeglasnagels
Wordt tegenwoordig niet vaak meer gezien, want de klinische presentatie van CF’er is veranderd
12
Q
Kliniek pulmonale afwijkingen
A
- Problemen snel na geboorte
- Schade en dus minder goede passage
- Minder klaring van sputum wat meer schade geeft
- Vicieuze cirkel
- Kan leiden tot bronchiëctasieën
- Luchtwegen horen onder stembanden steriel te zijn
- CF-patiënt heeft geen steriele luchtwegen, doordat er slijm blijft hangen en micro-organismen zich daarin kunnen nestelen
13
Q
Pulmonale klachten CF
A
- Recidiverende LWI
- Bronchiëctasieën
- Allergische reacties op Aspergillus (ABPA)
- Hemoptoë (bloed ophoesten)
- Pneumothorax
- Pulmonale hypertensie met daardoor cor pulmonale (met RV hypertrofie)
14
Q
Micro-organismen CF-patiënt
A
- S. aureus
- Pseudomonas: hier eindigen CF’erst meer
- Burkholderia cepacia complex (BCC): GN, ernstig
- Schimmels
- Virussen: berucht door het uitlokken van exacerbaties
- Atypische mycobacteriën
15
Q
Aanvullend onderzoek
A
- Microbiologisch onderzoek in sputum
- X-thorax
- CT
- Spirometrisch onderzoek (kerktoren)
16
Q
Probleem CF
A
- Boven- en midden velden aangedaan
- Grote probleem is uitademing
- Bij inademing niet veel aan de hand
- Na longtransplantatie houdt patiënt CF, maar zijn longen weer als nieuw
- In nieuwe longen zijn CFTR kanalen aanwezig dus in de nieuwe longen zal dezelfde ziekte niet ontstaan
17
Q
Therapie CF
A
- Doorbreken vicieuze cirkel
- Nieuwe middel is Okrambi wat hoger ingrijpt in proces
- Chloortransportmodulator die zorgt voor correctie van elektrolyten
- Specifiek voor: deltaf508 mutatie en klasse 3 mutaties
- Therapie is heel breed en belastend
- Gericht op goede voedingstoestand, voorkomen, vroeg behandelen van infecties, behandelen van complicaties
18
Q
Voedingstherapie
A
- Toediening verteringsenzymen
- Hoge calorische intake van zowel vetten, suikers, melk als zout (minder van belang, want door nieuwe medicatie is voedingstoestand van patiënten verbeterd en hoeft er een minder hoge calorische intake plaats te vinden)
- Suppletie van vitamines
- Veel drinken
- Vezelrijke voeding om obstructie te voorkomen
19
Q
Voorkomen LWI
A
- Fysiotherapie belangrijk, omdat de clearance verbeterd wordt d.m.v. sporten en hoesten
- Contacten tussen CF patiënten niet goed, infecties overdragen
- Kruisinfectiepreventie
- AB beleid (per os, IV, inhalatie)
- Bij infectie agressief behandelen
- Elimineren Pseudomonas
- Therapie met AB: onderhoud dosis en suppressieve therapie
20
Q
Behandeling pulmonale complicaties
A
- Draineren pneumothorax
- AB, stollingscorrectie of embolisatie bij hemoptoë
- Zuurstoftoediening
- Voorschrijven slijmverdunners
21
Q
Behandeling extrapulmonale aandoeningen
A
- Insuline bij DM
- Vet oplosbare vitaminen en verteringsenzymen suppleren
- Bij neuspoliepen en DIOS (distaal intestinaal obstructie syndroom) chirurgisch ingrijpen
- Ligatie (afbinden) van oesofagus varices
- Osteoporose voorkomen of behandelen
22
Q
Psychosociale aspecten CF
A
- Beperkte levensverwachting
- Toenemende mate tijd kwijt aan therapie en opvolgen leefregels
- Isolement
- Grote consequenties voor wel of geen gezin en baan
- Longtransplantatie enige wat echt helpt met alle leefregels die daarbij horen
- Kan erg lastig zijn dat er opeens wel een langere levensverwachting is
