Pathophysiology Flashcards
Complicaciones mecánicas del IAM
Sitio de sangrado en bebés con fórceps o vacuum
Arteria meníngea media (epidural) y venas corticales puente (subdural)
Histología más común en masas pancreáticas obstructivas
Adenocarcinoma ductal
Mutación más común en los adenocarcinomas ductales de páncreas
Mutación activadora de KRAS (oncogen)
Enfermedad asociada con mutación del gen supresor de tumor APC (adenomatous polyposis coli)
FAP: familial adenomatous polyposis (pólipos y cáncer)
Enfermedad asociada con mutación activadora de c-MYC (protooncogen)
Linfoma de Burkitt:
- Masa facial (forma endémica africana)
- Ascitis, compromiso peritoneal e ileocecal (forma esporádica)
Enfermedad asociada con mutación del BRAF (protooncogen)
Melanoma maligno
Enfermedad asociada con mutación activadora de BCL2
Linfoma folicular
Osteonecrosis del fémur en adultos
Osteoma osteoide
- Lesión benigna
- Proliferación anormal de osteocitos
- Dolor crónico, mejora con AINEs
- <25 años
- Rx: lesión redonda pequeña, radiolúcida
Ruptura del labrum acetabular
- Dolor inguinal crónico, aunque en jóvenes es más común agudo - postraumático
- MRI simple: signos sutiles, cabezas femorales simétricas y normales
Fractura del cuello femoral por estrés
- Corredores amateurs
- Dolor inguinal crónico
- MRI: edema y foco hipointenso en el cuello femoral
Síntomas de hipotiroidismo congénito
Asintomáticos al nacer por la T4 materna. Pueden tener paso de meconio tardío. Una vez la T4 materna desvanece, aparecen:
- Bradicardia, hipotermia
- Letargia, mala alimentación, hipotonía
- Constipación, ictericia
- Macroglosia y hernia umbilical (acumulación de mucopolisacáridos)
- Fontanelas grandes (retraso óseo)
- A largo plazo, discapacidad cognitiva y trastorno del desarrollo
Bursitis trocantérica o síndrome doloroso del trocánter mayor
- Sobreuso del glúteo medio y menor (se insertan en el trocánter mayor del fémur)
- FR: obesidad, fascitis plantar, osteoartrosis
- Clínica: dolor para la abducción y rotación interna de cadera (al cruzar la pierna) contra resistencia, dolor sobre el trocánter mayor +/- marcha de Trendelemburg (al pararse sobre la pierna débil, la pelvis cae al lado contralateral por falla en la abducción)
Neurinoma acústico
- Derivado de células de Schwann, de la porción vestibular del NC VIII
- Hipoacusia neurosensorial ipsilateral, tinitus, vértigo, nistagmus
- Unilateral (bilateral en neurofibromatosis 2)
Adenomiosis
- Presencia anormal de glándulas endometriales y estroma en el miometrio
- FR: mujeres >40 años, multiparidad, AP cirugía uterina
- Clínica: flujo menstrual abundante regular, dismenorrea
- Patología: tejido endometrial rojo oscuro en el miometrio, hiperplasia e hipertrofia endometrial, útero globular aumentado de tamaño
- Tratamiento: histerectomía
Endometritis crónica
- Infección polimicrobiana crónica intrauterina
- Clínica: dolor pélvico constante, flujo menstrual abundante irregular
- Patología: adherencias intrauterinas
Endometriosis
- Implantación ectópica de glándulas endometriales y estroma en la cavidad abdominopélvica
- Clínica: dismenorrea
- Patología: black powder-burn lesions o quistes ováricos (endometrioma)
Sarcoma uterino
- Tumores malignos
- Clínica: sangrado irregular, post-menopáusico
- Patología: masa uterina
Leiomiomas uterinos
- Tumores benignos del músculo liso
- Clínica: flujo menstrual abundante regular
- Patología: útero aumentado de tamaño, irregular, con tumores
Electroforesis de Hb síndromes de células falciformes
Patrón de electroforesis de Hb síndromes de células falciformes
Efecto de los nitritos
- Inducen la conversión del hierro del hemo (ferroso o Fe+2) a su forma oxidada (férrico o Fe+3), formando meta-Hb
- Meta-Hb es incapaz de unir O2 (anemia funcional), se aumenta la afinidad del hemo ferroso restante al tetrámero de Hb desplazando la curva de Hb hacia la izquierda
- PaO2 es normal, SaO2 disminuida
- Signo clásico: chocolate colored blood + cianosis
- Tratamiento: azul de metileno (ayuda a reducir el hierro)
Fisiopatología enf. cambios mínimos
Clínica del rechazo crónico de trasplante de pulmón
Bronquiolitis obliterans
- Cicatrización progresiva de la VA pequeña
- Patrón obstructivo: disminución de VEF1 con CVF normal
- Disnea progresiva y tos seca meses/años después del trasplante
Restrictive allograft syndrome (menos común)
- Cambios fibróticos de la pleura
- Patrón restrictivo: disminución de CVF con VEF1 normal
Cardiomiopatía dilatada familiar
- Causa más común es la mutación nonsense del gen TTN, que codifica para la titina (proteína sarcomérica) - autosómico dominante + penetrancia incompleta
- Titina ancla la cadena pesada de miosina a los discos Z
- Síntomas de falla cardíaca y alto riesgo de muerte súbita por arritmias ventriculares
Cardiomiopatía restrictiva
- Causas: fibrosis post-radiación, endocarditis de Löffler (infiltrado eosinofílico), fibroelastosis endocárdica, amiloidosis, sarcoidosis, hemocromatosis
- Disfunción diastólica
- EKG de bajo voltaje
Válvula aórtica bicúspide familiar
Mutación NOTCH1 (proteínas reguladoras de la transcripción)
Cardiomiopatía arritmogénica del VD
- Fibrosis del miocardio del VD
- Predisposición a arritmias ventriculares y muerte súbita
- Causa familiar: mutación proteínas del desmosoma (placoglobina, desmoplaquina)
Acumulaciones en Alzheimer
- Neurofibrillary tangles: proteína tau (componente de microtúbulos) hiperfosforilada, lo cual ocasiona desorden los microtúbulos
- Placas beta-amiloide: fragmento anormal del precursor de la proteína amiloide (gen el cr. 21)
Amiloide A
- Reactante de fase aguda positivo
- Asociado con amiloidosis multisistémica en reacción a enf. crónicas (AR, EII)
Apolipoproteína E epsilon 4 y su relación con Alzheimer
- 1 o 2 copias se asocian con AD de inicio tardío (>65 años)
Islet amyloid polypeptide
Producto secretor normal de las células beta pancreáticas que forma depósitos tóxicos en DM2
Trauma del flexor ulnar del carpo
Limitación para la flexión de la muñeca, pero el flexor radial del carpo ayuda
Clasificación de las quemaduras
- Superficial: epidermis
- Espesor parcial superficial: epidermis y dermis superior
- Espesor parcial profundo: epidermis y dermis
- Espesor total: epidermis, dermis y tejido adiposo/músculos/hueso
Sustancia responsable del blanching de las quemaduras superficiales y de espesor parcial superficial
Histamina
Mediadores en el proceso de cicatrización de las quemaduras
Plaquetas y PMN: PGs, citoquinas, GF (horas-días)
Definición placenta previa
Implantación anormal de la placenta
- Sitio más común es sobre cicatrices uterinas previas (no tienen decidua basal)
Espectro de placenta acreta
Invasión placentaria anormal por ausencia de decidua basal:
- Accreta: adherencia al miometrio
- Increta: invasión del miometrio
- Percreta: invasión a través del miometrio y serosa uterina hacia estructuras extrauterinas (si es anterior, compromete la vejiga)
Enfermedad de Hirschprung
- Ausencia de plexo ganglionar intramural en el colon por falla en la migración de la cresta neural
Principal causa de disgenesia de ovarios
Síndrome de Turner
Nefroblastoma - tumor de Wilms
- Tumor maligno renal más común en niños (2-4 años)
- Masa palpable abdominal unilateral y/o hematuria e HTA
- Mutación WT1 o WT2 en cromosoma 11
- Síndrome de Denis-Drash: tumor de Wilms, esclerosis mesangial difusa (nefrótico) y disgenesia de gónadas (WT1)
- Beckwith-Wiedemann: tumor de Wilms, macroglosia, organomegalia, onfalocele y hemihiperplasia (WT2)
- WAGR: tumor de Wilms, aniridia, anormalidades genitourinarias y rango de trastorno del desarrollo (WT1)
¿Por qué se da la encefalopatía de Wernicke al administrar DAD sin tiamina en alcohólicos?
La administración de glucosa activa la glucólisis + ciclo de Krebs. El alfa-cetoglutarato del TCA requiere tiamina como cofactor y como suele estar deficiente en los pacientes alcohólicos, se consume el poco que haya circulante y se desencadena la encefalopatía
Torsión testicular
- Compresión del plexo pampiniforme y arteria espermática interna
Tumor de Pancoast
- Compresión del plexo braquial: dolor ipsilateral del hombro, parestesias y arreflexia en la extremidad superior
- Compresión de los ganglios cervicales simpáticos y autonómicos, produce ptosis y miosis (denervación del tarsal superior y fibras simpáticas)
Trombosis de seno cavernoso
- Diseminación contigua de una infección desde el tercio medial de la cara, SNP (etmoidal o esfenoidal), o los dientes a través del sistema venoso (valveless) de la cara (venas oftálmicas superiores e inferiores)
- S. aureus, estreptococo, Mucor, Rhizopus
- Cefalea, fiebre, diplopía, oftalmoplejía, anestesia en territorio de V1 y V2, pérdida de la aferencia del reflejo corneal, proptosis y quemosis (mal drenaje venoso)
Lesión del foramen yugular
Síndrome del foramen yugular (Vernet)
- Disfunción de los NC IX, X y XI (disfagia, disfonía, pérdida del reflejo nauseoso ipsilateral, desviación de la úvula al lado sano y hombro caído)
Varicocele
- Dilatación del plexo pampiniforme
- Dolor testicular sordo, subagudo
- “Bag of worms”
- Aumenta de tamaño al ponerse de pie con respecto a supino
Hidrocele
- Acumulación de líquido en la túnica vaginalis
- No doloroso
- Transiluminación
Síndromes hereditarios de cáncer
Características de la mutación del VHL (von Hippel Lindau)
- Cromosoma 3p (deleción, frameshift o nonsense)
- Mutaciones esporádicas (mayoría; somáticos; tumor renal) o familiares (germinal; síndrome VHL)
- Codifica una proteína que inhibe factores inducibles por hipoxia, produciendo la sobreexpresión de GF angiogénicos (VEGF, PDGF)
- Síndrome VHL: autosómico dominante, carcinoma renal de células claras multifocal y bilateral + feocromocitoma + angiomatosis + hemangioma retina/tallo/cerebelo/médula espinal.
-Seguimiento: metanefrinas en orina, MRI de cráneo/columna/abdomen, examen de ojo/retina
Mutación de c-MYC
- Oncogen
- Cromosoma 8
- Mutación asociada con linfoma de Burkitt y linfoma de células B difuso
Mutación de NF-1
- Gen supresor de tumor
- Cromosoma 17
- Mutación produce neurofibromatosis tipo 1
Mutación de RB
- Gen supresor de tumor
- Cromosoma 13
- Mutación asociada con retinoblastoma y osteosarcoma
Características de la eritroblastosis fetal (enfermedad hemolítica del recién nacido)
- Reacción de hipersensibilidad tipo II
- Destrucción de los eritrocitos fetales por Acs maternos (IgG), casi siempre por incompatibilidad Rh (antígeno D)
- Anemia grave, ictericia - kernicterus, edema generalizado (hydrops)
- Coombs directo (+), extendido con eritrocitos nucleados, eritropoyesis extramedular (hepatoesplenomegalia)
Inicio de síntomas en anemia de células falciformes
A los 3-12 meses, cuando desaparece la HbF
Características abruptio placentario
Características ruptura uterina
- Ruptura del espesor completo del útero
- Dolor abdominal bajo intenso, sangrado vaginal, bradicardia fetal, palpación de partes fetales, pérdida de la estación fetal
- FR: cesárea previa
Características de vasa previa
- Vasos fetales sin protección de la placenta o cordón umbilical atraviesan el os cervical y son susceptibles de daño
- Sangrado vaginal no doloroso
Efectos de la nefropatía diabética
- Destrucción de la zona yuxtaglomerular: disminución en la liberación de renina (y por lo tanto, menos ALDO) — acidosis tubular renal tipo 4
- Hipercalemia y acidosis metabólica sin AG elevado (ALDO estimula secreción de K y H+ en forma de NH4+)
- Si bien se disminuye la reabsorción de Na, no ocurre hiponatremia porque la ADH ajusta para mantener el sodio normal
Causas de acidosis tubular renal tipo 4
- Nefropatía diabética
- Deficiencia primaria de ALDO
- Inhibición farmacológica de la ALDO (espironolactona, eplerenona, amiloride y triamtireno)
Vías de daño tisular mediadas por hiperglicemia
- Productos de glicosilación avanzada: glucosa se pega a proteínas y lípidos, favoreciendo el depósito de LDL en las paredes vasculares (aterosclerosis y complicaciones microangiopáticas)
- Vía del poliol: conversión de la glucosa a sorbitol (daño osmótico en cristalino, riñón, retina y células de Schwann). La depleción de NADPH por la sobreactividad de esta vía lleva a estrés oxidativo
Priapismo
- Erección dolorosa persistente por la ingurgitación de los cuerpos cavernosos
- A diferencia de una erección normal, el glande se mantiene suave (cuerpo esponjoso flácido)
- Casi siempre por obstrucción de los senos venosos (priapismo de bajo flujo) - gases con hipoxia, hipercapnia y acidosis
- Si >12 horas, pueden producir disfunción eréctil permanente
- FR: falciformía
**Priapismo de alto flujo es por trauma o fístula AV (aumento del flujo arterial - gases con pH, O2 y CO2 normal)
Enf. de Peyronie
Fibrosis de la túnica albugínea: erecciones dolorosas + curvatura anormal del pene
Fisiopatología de la preeclampsia
Placentación anormal + arterias uterinas espirales alteradas: lleva a isquemia placentaria
- Liberación de factores antiangiogénicos que llevan a disfunción endotelial sistémica
- Filtración capilar (edema y proteinuria)
- Hipertensión y vasoespasmos generalizados (incluyendo la arteriola aferente), lo cual produce hipoperfusión
Características de la siringomielia
- Expansión quística del canal central medular
- Debilidad en ambos miembros superiores y déficit sensitivo en distribución de “capa”
- C2-T9 (más común)
- Usualmente asociado a malformación de Chiari I
- Escoliosis por paresia de músculos paravertebrales
Válvula afectada en enfermedad reumática
- Mitral
- Mitral + aórtica (25%)
Cambios esperados por una estenosis mitral
Disfunción plaquetaria en CKD
Recuento de plaquetas normal + tiempos de coagulación normales + equimosis excesivas/sangrado mucosas: disfunción por upregulation de NO y por la anemia (disminuye marginalización plaquetaria sobre el endotelio)
Púrpura senil
- Atrofia del colágeno de la piel
- Equimosis
- > 65 años
Fisiopatología NTA
- Pérdida de la polaridad celular por depleción de ATP (citoesqueleto de actina es muy sensible)
- Borramiento de vellosidades apicales (disminuye área para absorción de solutos)
- Pérdida de uniones celulares (back leakage de orina hacia el intersticio)
- Redistribución de integrinas desde m. basolateral a la apical (promueve desprendimiento celular, obstrucción tubular y formación de cilindros)
- Redistribución de Na/K ATPasa desde m. basolateral a la apical (daña el gradiente)
- Pérdida de sodio urinario, con aumento de su llegada a la mácula densa (constricción arteriola aferente)
- Empeora la isquemia renal, necrosis y descamación del epitelio, obstrucción tubular, daño de la membrana basal y ruptura tubular
Causa más común de pericarditis aguda
Coxsackie A y B
Echovirus
Derrame pericárdico
Derrame pericárdico
Causas de hirsutismo
- Aumento en la producción de andrógenos: PCOS, Cushing, tumores ováricos/adrenales
- Aumento en la conversión local de testosterona a DHT
- Mayor sensibilidad de folículos pilosos a DHT (hirsutismo idiopático)
PCOS
** ACOs: suprimen LH, disminuyendo producción ovárica de andrógenos; aumentan síntesis hepática de proteína unidora de andrógenos (disminuye testosterona libre)
Aneurismas de Berry (saculares)
- Comunicante anterior: compresión del quiasma óptico (hemianopsia bitemporal)
- Comunicante posterior: compresión NC III
Síntomas hipercalcemia
- Debilidad
- Síntomas neuropsiquiátricos (letargia)
- Síntomas GI (constipación, náuseas)
- Nefrolitiasis
- Poliuria, deshidratación
** >13 mg/dL sugiere malignidad
Hipercalcemia maligna
** PTHrp no afecta vitamina D por diferencias estructurales
Causa más común de hipercalcemia maligna
PTHrp (humoral hypercalcemia of malignancy)
Causas de hipercalcemia maligna por exceso de 1,25-di-OH vitamina D
Linfoma de Hodgkin y enf. granulomatosas (sarcoidosis)
- Expresan 1-alfa hidroxilasa
Ataxia de Friedrich
- Autosómica recesiva
- Mutación del gen de la frataxina
- Repetición de trinucleótidos (GAA), cromosoma 9
- Degeneración de tracto corticoespinal lateral, espinocerebeloso, columnas posteriores y ganglios dorsales
- Ataxia hereditaria más común
- Inicio en la adolescencia y expectativa de vida corta
- Causa de muerte: cardiomiopatía hipertrófica
Intoxicación por plomo
- Inhibe la ferroquelatasa y ALA deshidratasa (disminuye síntesis de hemo) + inhibe degradación del rRNA (basophilic stippling)
- LLEEAAD: lead lines on gingiva (Burton lines) and on metaphyses of long bones, encephalopathy, erythrocyte basophilic stippling, abdominal colic and sideroblastic anemia, wrist and foot drop
Polineuropatía inflamatoria desmielinizante aguda
- Subtipo más común: Guillain-Barré
- Condición autoinmune que destruye las células de Schwann por inflamación y desmielinización de fibras motoras, sensitivas, nervios periféricos (incluyendo NC III-XII)
- Mimetismo molecular; asociación a infección (Campylobacter, Zika)
- LCR: hiperproteinorraquia con citología normal (disociación albuminocitológica)
- Tratamiento: plasmaféresis, Ig
Tratamiento de la diabetes insípida central
Desmopresina (análogo de ADH)
Tratamiento de la diabetes insípida nefrogénica
- Tiazidas (inducen algo de hipovolemia para disminuir la poliuria)
- AINEs (inhiben PGs renales, las cuales son antagonistas de la ADH)
Tratamiento de la polidipsia primaria (psicógena)
Restricción de la ingesta de agua libre
Mecanismo de HT pulmonar en HF izquierda
Clasificación de la HT pulmonar
Transposición de grandes vasos
Alteración en el septum conotruncal (divide el tronco arterioso en arteria pulmonar y aorta)
Causas de hipocalemia
Perfil de CRH, ACTH y cortisol en insuficiencia suprarrenal aguda (crisis adrenal)
CRH: disminuido
ACTH: disminuido
Cortisol: disminuido
Perfil de CRH, ACTH y cortisol en insuficiencia adrenal primaria
CRH: aumentado
ACTH: aumentado
Cortisol: disminuido
+ ALDO disminuida
**Adrenalitis autoinmune o hemorragia/sangrado adrenal bilateral
Perfil de CRH, ACTH y cortisol en trastorno hipofisiario
CRH: aumentado
ACTH: disminuido
Cortisol: disminuido
**Tumor, infarto o infección
Perfil de CRH, ACTH y cortisol en adenoma adrenal
CRH: disminuido
ACTH: disminuido
Cortisol: aumentado
Raíz nerviosa más afectada en radiculopatía cervical
C7 (déficit en distribución del mediano y radial)
Causas de neuropatía femoral
- Hematoma/absceso retroperitoneal (psoas)
- Fx pélvica
- Parto
Características de la vasculitis por IgA (púrpura de Henoch-Schönlein)
- Escolares
- Depósito mesangial de complejos IgA activa la proliferación mesangial y el depósito de mEC por aumento de TGF-beta y PDGF
- También se activa el complemento por la vía alterna y lecitina, se atraen PMN, se liberan elastasas y dañan los glomérulos
- Macrófagos dañan los glomérulos, depositan fibrina y favorecen la formación de medialunas
Características de la nefropatía membranosa
Células en la GMN rápidamente progresiva
LT estimulan macrófagos para formar las medialunas
Efecto adverso más importante de la quimioterapia citotóxica
Mielosupresión (pancitopenia 10-14 días después)
- Especialmente, neutropenia (<1000)
Signo inflamatorio local/sistémico ausente en caso de infección en pacientes con neutropenia
Pus, pero el resto sí están
Esferocitosis hereditaria
- Tratamiento: esplenectomía
- Complicaciones: colelitiasis pigmentada, crisis aplásica por parvovirus B19
Atresia tricuspídea
El poquito de sangre oxigenada que llega a circulación pulmonar es por un defecto septal IV
Supracardiac total anomalous pulmonary return
Venas pulmonares drenan a la AD
Síndrome de Eisenmenger
VIPomas
- Tumores de los islotes pancreáticos que secretan VIP
- VIP: estimula secreción de Cl y HCO3 del páncreas + secreción de sodio y agua; inhibe liberación de gastrina
- Cólera pancreática o síndrome WDHA (diarrea acuosa secretora, hipocalemia y aclorhidria)
- Tratamiento: somatostatina
Causas de síndrome de Cushing
Enfoque de la hipoxemia
Lo normal es que el contraste se disipe por los capilares después de ingresar por las ramas de la arteria pulmonar, lo cual no se ve, pero si se logra ver una estructura sacular y luego la vena, indica una MAV. Es un shunt derecha-izquierda porque la sangre no puede ser oxigenada (hipoxemia no responde a la administración de O2)
Síndrome de desmielinización osmótica
- Desmielinización masiva de la sustancia blanca del puente por cambios osmóticos rápidos (hiponatremia o hipoglicemia)
- Cuadriparesia con parálisis pseudobulbar (disfagia, disfonía, disartria)
- Parálisis de la mirada horizontal
- Pérdida de la consciencia
- +/- locked-in syndrome
- Afecta más al puente porque son células con poca actividad metabólica (poca capacidad de regenerar solutos de manera rápida)
Convulsión febril
- Simple: convulsión generalizada, <15 min y no recurre en 24 horas
Ataxia cerebelosa aguda
- Inestabilidad para la marcha, temblor y compromiso de la coordinación
- Post-viral en niños
- Daño neuronal por Acs virales con reactividad cruzada
Epilepsia medial del lóbulo temporal
- Pérdida severa de neuronas y gliosis en el hipocampo (esclerosis hipocampal + proliferación astrocitaria)
- AP de convulsiones febriles
- Convulsiones focales en adultos, aura epigástrica/olfatoria
Características de la asbestosis pleuropulmonar
Carbon-laden macrophages: exposición a carbón
Birefringent silicate particles
- Silicosis
- Múltiples nódulos en lóbulos superiores + calcificaciones en cáscara de huevo en hilio; sin placas pleurales
Características de la esclerosis múltiple
Prueba de Romberg
- Prueba de propiocepción para diferenciar una ataxia cerebelosa de sensitiva
- Si el paciente es incapaz de mantener la postura con los ojos abiertos, debe tener algún tipo de ataxia (cerebelosa o sensitiva); si con los ojos cerrados tampoco, indica ataxia sensitiva (tabes dorsal o déficit de vitamina B12)
Características clínicas del Alzheimer
- Pérdida de memoria, especialmente de eventos recientes
- Disfunción ejecutiva (dificultad para planear y organizar)
- Compromiso visuoespacial
Síndrome de embolismo graso
- Triada: inicio agudo de manifestaciones neurológicas, hipoxemia y petequias
- FR: fractura de huesos pélvicos y/o huesos largos (primeras 24-72 horas)
Enfisema centro-acinar vs. panacinar
Enfisema por tabaquismo
- Injuria oxidativa a los bronquiolos respiratorios y activación de macrófagos alveolares por productos del tabaco
- Reclutación de PMN
- Macrófagos y PMN liberan proteasas (elastasa, metaloproteinasas) que degradan la mEC y alteran la función de inhibidores de proteasas (alfa-1-antitripsina)
- Destrucción acinar
Blastos: núcleo grande, citoplasma escaso, nucleolo visible y cromatina fina (inmadura)
Diferenciación de células con aspecto de blasto
- MPO define sin son mieloides o linfoides
- TdT es una DNA pol involucrada en recombinación VDJ (diversidad de Ag de superficie en la maduración linfoide); su presencia indica linfoblastos
Diferencia entre dieta vegana y vegetariana
Vegetariana: algunos productos animales (leche, huevo)
Vegana: ningún producto animal
Colangitis esclerosante primaria, colangitis biliar primaria y hepatitis autoinmune
Biopsia en colangitis esclerosante puede describirse con depósito periductal concéntrico de tejido conectivo (como cebolla) y obliteración de conductos biliares
Fisiopatología de la hiperglicemia en el embarazo
hPL es liberado por el sincitiotrofoblasto y dependerá de la edad gestacional
Principal determinante de la gravedad de la tetralogía de Fallot
Grado de estenosis pulmonar (obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho)
** El defecto del septo IV es grande y las presiones son casi iguales
MODY
- Autosómica dominante
- Mutación de la glucokinasa (enzima con baja afinidad para la glucosa comparado con la hexokinasa, lo cual limita la entrada de glucosa la célula según los niveles): disminuye la afinidad aún más, afectando la liberación de insulina por las células beta-pancreáticas
- Jóvenes, sin obesidad, no progresiva
- Hiperglicemia en ayunas que empeora en el embarazo
Translocaciones cromosómicas relacionadas con malignidades hematológicas
Acute promyelocytic leukemia: R-ácido retinoico alterado
Hemoglobinuria paroxística nocturna
- Mutación del gen PIGA (fosfatidilinositol glicano clase A), el cual ayuda en la síntesis del anchor GPI (adherencia de proteínas de superficie que inactivan el complemento, como CD55 y CD59), por lo cual se produce una activación del complemento y hemólisis
- Anemia hemolítica con hemoglobinuria, fatiga, ictericia
- Trombosis atípica
- Pancitopenia
- Hemosiderosis por la hemólisis crónica (interfiere con la función tubular renal produciendo cicatrización intersticial e infartos corticales)
- Orina roja/rosada en la mañana
- Labs: CD55 y CD59 ausentes en eritrocitos
- Tratamiento: eculizumab
- Mayor riesgo de CKD
Nefropatía por cilindros
Mieloma múltiple (depósito de cadenas libres monoclonales) - depósito de cilindros laminados, waxy (Bence Jones)
Neoplasia endocrina múltiple tipo 2a y 2b
- Autosómico dominante
- Mutación RET (activadora)
- 2a: hiperplasia paratiroidea + feocromocitoma + cáncer medular de tiroides
- 2b: cáncer medular de tiroides + feocromocitoma + hábito marfanoide + neuromas mucosos
Formación de un ateroma
Músculo liso forma la placa fibrótica
Dilatación del seno coronario es signo de:
Aumento de la presión en las cavidades derechas, casi siempre por hipertensión pulmonar
Cristales en pseudogota
Pirofosfato de calcio
- Romboides
- Birrefringentes positivos
Pseudogota
- Depósito de cristales de pirofosfato de calcio
- Mono-oligo artritis
- Rodilla >50%
- Líquido sinovial: elevación de WBC, predominio de PMN, cristales birrefringentes positivos, romboides
Enfermedades con alteración de la función plaquetaria
- vWF disease
- Disfunción plaquetaria adquirida o congénita (uso de AINEs)
- Trombocitopenia
Características hemofilia A y B
Prolongación aislada del TP
- Warfarina y deficiencia de vitamina K (evalúa vía extrínseca: factores II, V, VII y X, TF y fibrinógeno)
Prolongación del TT (tiempo trombina)
Fibrinógeno deficiente o defectuoso (mide conversión de fibrinógeno en fibrina)
Proteína 14-3-3 elevada en LCR se asocia con:
Creutzfeld Jakob
Ácido homovanílico en LCR
- Disminuido: Parkinson
- Alterado: TUS, trastornos afectivos, psicosis
Niveles bajos en LCR de 5-hidroxindoleacetic acid (metabolito de serotonina)
Conducta agresiva, impulsiva, suicidio
Sustancias acumuladas en demencia frontotemporal
- Tau
- TDP43
HTIC idiopática (pseudotumor cerebri)
- HTIC sin causa evidente en imagen
- FR: mujeres, obesidad, tetraciclinas, exceso de vitamina A, danazol
- Síntomas: cefalea, tinnitus, diplopía (parálisis del NC VI), edema disco óptico bilateral, aumento del punto ciego y disminución de la visión periférica
- Punción lumbar: aumento de la presión de apertura
- Tratamiento: pérdida de peso, acetazolamida, procedimientos invasivos (casos refractarios)
Intolerancia al calor
Fisiopatología de SIADH
Espectro de la holoprosencefalia
Función de la transcobalamina II
- Proteína transportadora de B12 una vez se absorbe en el íleon terminal
- Deficiencia (rara) produce falla en el medro y anemia megaloblástica
Intoxicación por inhalantes
- Agitación, ataxia, desorientación, alucinaciones
- Rash perioral
Intoxicación por selenio
- Náuseas, diarrea
- Alopecia, pérdida de las uñas
Pericarditis aguda
Tipo fibrinoso es el más común (seroso + fibrina)
- Por autoinmunidad, viral, IAM, uremia
Causas de pericarditis hemorrágica
- Malignidad
- TB
- POP
- Coagulopatía
Intoxicación por CO
- Incoloro, inodoro e insaboro
- Por inhalación de humo en un incendio o la combustión de madera, carbón o gas natural en ambientes cerrados
- Cefalea (signo más temprano), mareo, convulsiones, paro respiratorio, signo clásico: cherry red skin
- Unión competitiva al hemo (mayor afinidad por el hierro que el O2), formando carboxi-Hb. También se une a la mioglobina y afecta el uso de O2, disminuyendo el gasto cardíaco
- Además, se une a la citocromo oxidasa
- Desviación de la curva de Hb a la izquierda (hipoxia)
- Tratamiento: O2 alto flujo o cámara hiperbárica
- Compromiso del NC II y en algunas ocasiones, el NC III - diplopía (agrandamiento agudo o grave)
Síndrome de Parinaud (dorsal midbrain syndrome)
- Compresión del mesencéfalo rostral y pretectal a nivel del colículo superior
- Triada: imposibilidad para la mirada vertical + nistagmus de convergencia + hiporeflexia pupilar
- Etiología: tumores pineales, infarto del mesencéfalo, EM, encefalitis, MAV, toxoplasmosis, trauma, hidrocefalia obstructiva
Efectos endocrinos de los adenomas hipofisiarios
Craniofaringiomas
Estadificación del CA colon
Diseminación linfática es el predictor más fuerte de la capacidad metastásica
Segmentos pulmonares más comprometidos por aspiración
Cubrimiento para neumonía aspirativa
Aerobios respiratorios; cubrir anaerobios sólo si absceso o empiema
Clasificación de disección de aorta
- Stanford A: aorta ascendente
- Stanford B: aorta descendente (distal a la arteria subclavia izquierda)
Riesgo y prevención de nefrolitiasis
“Egg on a string” - transposición de grandes vasos
Efecto sobre el RAAS en cardiomiopatía hipertrófica
Se activa porque al disminuir la compliance ventricular por la hipertrofia (en la dilatada se aumenta), se disminuye el GC y falsamente se sensa la necesidad de aumentar la volemia y perfusión tisular
Neoplasia azulada subungueal
- Tumor glomus
- Melanoma
Tumor glomus
- Neoplasia azulada subungueal
- Células de músculo liso modificadas del cuerpo glómico (órgano neurovascular en la dermis con un aferente arterial conectado a una anastomosis AV muscular y a un eferente venoso)
- Termoregulación: redirecciona la sangre fuera de la piel cuando hay frío y viceversa
Características de polimiositis
- Similar a dermatomiositis, pero esta tiene los hallazgos cutáneos
- Anti-Jo son anti-histidil-tRNA sintetasa
Biopsia en miastenia gravis y Lambert Eaton
Normal
PPD negativa en TB activa
- 25% (falsos negativos)
- Por anergia: indica mayor riesgo de TB miliar por disfunción de respuesta linfocitaria
- Por infección reciente: toma al menos 8 sem una respuesta completa
- Por inmunosupresión, mala técnica, pérdida de inmunidad natural
Calcio en orina en hiperparatiroidismo
Aumentado (si bien la reabsorción neta está aumentada, la carga filtrada es elevada entonces una gran parte se orina)
Osteoporosis en hiperparatiroidismo
- En hueso cortical (compacto) apendicular; no trabecular: erosiones subperiósticas (enfermedad más avanzada con osteítis fibrosa quística: salt and pepper skull, tumores cafés y quistes osteolíticos)
Deficiencia de alfa-1-antitripsina
- Autosómico codominante
- Alfa-1-antitripsina es un inhibidor serina de proteasas
- Enfisema por destrucción alveolar por elastasa de PMN: compromiso panacinar basilar, <50 años
- Acumulación de la proteína mal-doblada en el hígado: cirrosis y hepatocarcinoma; cirrosis sobre todo en los primeros 20 años de vida
Enfermedades del metabolismo de la bilirrubina
Características de la enfermedad de Wilson
Características de la hemocromatosis
- Con niveles >20 gramos de hierro, se produce la triada de cirrosis micronodular, DM y pigmentación amarilla de la piel (“bronze diabetes”)
- Producción baja de hepcidina
- Tratamiento: flebotomías a repetición, quelación del hierro (deferasirox, deferoxamina, deferipone)
Hallazgos auscultatorios en las patologías pulmonares
- Enfisema: hiperresonancia y disminución del frémito táctil
Triada del carcinoma de células renales
Hematuria + masa palpable + dolor en flanco
En paciente con carcinoma de células renales con circulación colateral abdominal y edema de miembros inferiores simétrico sospechar:
Obstrucción de la VCI
Efecto del hipertiroidismo sobre la resistencia vascular sistémica
Disminución (junto con disminución de PAD)
- Efecto vasodilatador directo de la tiroxina
- Aumento de la demanda metabólica
Tipos de CA de pulmón
- Células pequeñas y escamoso están muy asociados al tabaquismo
- Mesotelioma se asocia a asbesto
Neumonitis por hipersensibilidad
- Farmer’s lung (exposición a moldy hay)
- Bird fancier’s lung (bird keepers)
Características esofagitis eosinofílica
Hallazgos EDS: ring-like indentations with linear furrowing, and scattered small, whitish papules (microabscesos eosinofílicos)
Hallazgos en una herniación uncal (lóbulo temporal antero-medial)
- Compresión del NC III ipsilateral: pupila midriática fija, seguido de ptosis y globo ocular hacia abajo y afuera
- Compresión de la PCA ipsilateral: hemianopsia homónima contralateral, sin compromiso macular
- Compresión del pedúnculo cerebral del mesencéfalo ipsilateral: daño de vías corticoespinales (hemiparesia contralateral)
- Compresión del pedúnculo cerebral del mesencéfalo contralateral (hemiparesia ipsilateral)
- Desplazamiento del tallo cerebral hacia abajo (herniación central) y hemorragias del tallo (de Duret)
** - Fenómeno de Kernohan: pupila midriática fija contralateral y hemiparesia ipsilateral por compresión contralateral de la muesca de Kernohan
Vasos comprometidos en la hemorragia de Duret (del tallo)
Paramedianos de la basilar
Sitio más común de embarazo ectópico
Ampolla de la trompa de Falopio
- Zona de alta cicatrización (AP de ectópico, EPI, cirugía pélvica, tabaquismo y fecundación in vitro)
Anormalidades Müllerianas
- Hipoplasia de las trompas, útero, cérvix o vagina
- Riesgo de : infertilidad, abortos
Causas de derrame pleural
Características de la enfermedad de Paget
Biopsia: mosaic pattern of lamellar bone with prominent cement lines
PTH normal
Rx: lesiones líticas-escleróticas + engrosamiento del hueso cortical y trabecular
Tipos de convulsiones
- Pueden usarse para focales y generalizadas
** Pueden usarse en status - Ausencias: generalmente <10 seg, pueden desencadenarse por hiperventilación
- Tónicas: otro tipo de generalizadas
Convulsión recurrente más común
Epilepsia del lóbulo temporal
- Aura (epigástrica, olfatoria)
- Descarga en el hipocampo, amígdala o giro parahipocampal
- Casi siempre por esclerosis hipocampal (convulsión febril)
¿Cómo determinar la causa del síndrome de Cushing?
Características de la policitemia vera
- Causa más común de policitemia primaria
- Proliferación monoclonal de células eritroides + trombocitosis + leucocitosis
Características de la deficiencia de enteropeptidasa
Nervios craneales comprometidos en diplopía vertical
- III (mesencéfalo)
- IV (mesencéfalo)
Compromiso del núcleo vestibular del NC VIII puede producir:
Nistagmus. Este núcleo es responsable de determinar posición y movimientos de la cabeza + reflejo vestíbulo-ocular (estabilización de la mirada con los movimientos de la cabeza)
Causas de falla cardíaca no-valvular
Efectos adversos del uso de efedra (suplemento para bajar de peso)
- Hipertensión
- IAM
- ACV
**Retirado en el 2004 por la FDA
Características de la mola hidatidiforme
Características de la degeneración Walleriana
- Por trauma axonal
- Cambios en el extremo proximal y distal del axón + cuerpo neuronal (reacción axonal)
- La degeneración Walleriana ocurre en el segmento axonal que ha perdido la conexión con el cuerpo neuronal (distal). En una semana, se destruye el axón y los segmentos son eliminados por macrófagos y células de Schwann. Cambios similares ocurren en el segmento proximal a la lesión y se extienden hasta el nódulo de Ranvier más cercano
- Reacción axonal: edema, se vuelve redondo, núcleo desplazado a la periferia, sustancia de Nissl fina y granular, dispersa en el citoplasma (cromatolisis central). Es visible a las 24-48 horas, con cambios máximos a los 12 días. Representan un aumento de síntesis de proteínas para regenerar el axón
Efecto del bisfenol-A
- Se encuentra en plásticos
- Efectos endocrinos: agonista-antagonista estrogénico
Efecto del bisfenol-A
- Se encuentra en plásticos
- Efectos endocrinos: agonista-antagonista estrogénico (efectos cardiometabólicos y reproductivos)
Características de la polimialgia reumática y la arteritis de células gigantes
- Produce mialgias, no debilidad muscular
- Casi exclusivo en >50 años
Características de la poliarteritis nodosa
- Biopsia: inflamación transmural de la pared arterial con necrosis fibrinoide
Características de la PTI
Causas de anemia aplásica
- EBV, parvovirus
- Radiación
- Dosis altas de quimioterapia
Características de la enfermedad de von Willebrand
- Autosómico dominante
- Coagulopatía hereditaria más común
- Deficiencia del vWf: adhesión plaquetaria alterada
- Recuento plaquetario normal con TPT y tiempo de sangría aumentados
Características de la tortícolis congénita
Características del albinismo oculocutáneo
La ausencia de melanina lleva a alteración de estructuras oculares: pobre desarrollo de fibras ópticas y fóveas ausentes/hipoplásticas (disminución de la agudeza visual y estrabismo)
Fisiopatología del vitíligo
Apoptosis de los melanocitos mediado por LTCD8
Enfermedades por menor diferenciación de células de la cresta neural en melanocitos
- Piebaldismo: mechón de pelo blanco
- Síndrome de Waardenburg: áreas difusas de hipopigmentación en ojos, cabello y piel
Características de la acromegalia
Función de la proteína HFE y qué pasa en la hemocromatosis
-HFE en el hígado forma un complejo con el receptor de transferrina y funciona como un sensor de niveles de hierro
-Su mutación inactivante hace que se sensen niveles bajos de hierro siempre, lo cual produce efectos a nivel intestinal y hepático
-Hígado: disminuye producción de hepcidina, lo cual aumenta la expresión de ferroportina en la membrana basolateral del enterocito. Esto permite la secreción de hierro a la sangre, llevando a acumulación del mismo.
-Intestino: aumenta la expresión apical del transportador DMT1, aumentando la absorción intestinal de hierro.
Características de la esclerosis sistémica
Crisis renal en esclerodermia
Características de la gastroparesia diabética
Efectos de la EPO en hipoxia
Tipos de movimientos hipercinéticos
Características de la artritis reumatoide
Características de la glomeruloesclerosis focal y segmentaria
Características de la glomerulonefritis membranoproliferativa
Características de la glomerulonefritis post-infecciosa
Secuencia adenoma-a-carcinoma
Vías de diseminación del cáncer
Características de la enfermedad por altura
- Hipoxia lleva a vasoconstricción pulmonar y aumento de la presión arterial pulmonar
- Mejora con O2 suplementario, porque mejora la vasoconstricción pulmonar (diferencia con otras causas de edema pulmonar difuso)
Características de la dermatomiositis
- Similar a polimiositis, pero con manifestaciones cutáneas: rash heliotrópico y pápulas de Gottron
- Biopsia: inflamación perifascicular mononuclear en un patrón segmentario sin vasculopatía
- Ocurre solo o como síndrome paraneoplásico (adenocarcinoma pulmón, ovario, páncreas)
Fisopatología de la AAA
- Factores de riesgo: >60 años, hombre, tabaquismo, HTA, AF
- Todo eso lleva a estrés oxidativo, apoptosis del músculo liso vascular e inflamación crónica de la aorta
- Macrófagos liberan metaloproteinasas que debilitan la pared
Fisiopatología de la aneurisma de aorta torácica por sífilis
- Endarteritis de la vasa vasorum en la aorta torácica
- No suele comprometer la abdominal
Características de la displasia fibromuscular
- 80% desarrollan estenosis de la arteria renal, con HTA como primera manifestación
- También pueden cursar con isquemia mesentérica o claudicación
Anemia hemolítica:
- Aumento de reticulocitos: más grandes que RBC maduros, sin palidez central, azulados (policromáticos)
- Esferocitos: RBC con membrana celular reducida (esféricos y no bicóncavos)
- RBC nucleados: indica una respuesta muy fuerte de la médula ósea para regenerar la anemia
- Blastos: células muy grandes nucleadas con poco citoplasma (leucemia aguda probable)
- Auer rods: inclusiones lineales moradas-rojizas (en precursores mieloides)
**Para el diagnóstico de leucemia mieloide aguda se necesitan >20% blastos en médula ósea o extendido
- Leucemia crónica: células maduras
- Leucemia mieloide crónica: granulocitos maduros y pocos blastos (<2%)
- Leucemia linfocítica crónica: linfocitos maduros
- Esplenomegalia, citopenias y hairy cells
Síndrome HELLP
Diferencia entre tics y corea
Los tics pueden suprimirse de manera temporal, son precedidos por una urgencia, y siguen un patrón repetitivo
Disqueratosis
Queratinización anormal y prematura de los queratinocitos por debajo del estrato granuloso. Puede verse en el carcinoma escamocelular
Características de la dermatitis de contacto alérgica
Lesiones en psoriasis tipo placa
- Placas bien definidas, eritematosas, sobrelevantadas, con escamas plateadas en la superficie. Al retirarlas, aparece un sangrado puntiforme (signo de Auspitz)
- En sitios de trauma o fricción (fenómeno de Köebner); clásicamente, superficies extensores de rodillas y codos
- Asintomáticas o prurito leve
Lesiones en liquen plano
- Placas y pápulas
- Poligonales
- Purpúricas
- Planas
- Prurito intenso
- Superficie volar de las muñecas
Características de la alopecia androgenética
Características de la artritis gotosa
Trastorno del sodio en fibrosis quística
Hiponatremia
- Pérdida de sodio y cloro en el sudor
- Factores de riesgo: lactancia materna o con fórmula de manera exclusiva previo a la introducción de alimentos ricos en sodio, exposición a altas temperaturas, y ejercicio
Ligamento implicado en la torsión ovárica
Infundíbulo-pélvico
Características del teratoma
Características del cistadenoma mucinoso
- Masa epitelial benigna del ovario
- Loculaciones de paredes delgadas con líquido mucinoso
Características del fibroma ovárico
- Tumor del cordón sexual
- Cápsula lisa con tejido denso homogéneo de células fibroelásticas
Características del tumor del saco vitelino
- Tumor maligno de células germinales
- Áreas necróticas, amarillas-grises y hemorrágicas
¿En qué consiste el robo coronario?
Aumento del flujo sanguíneo en arteriolas de miocardio no isquémico (porque pueden vasodilatarse) y ausencia de cambio en el flujo de las arteriolas del miocardio isquémico (ya están dilatadas al máximo), con incluso reducción del mismo en esta última zona
Características de la tiroiditis posparto
Tipo de inflamación de la tiroiditis subaguda (post-viral)
Granulomatosa no caseificante
Características de la isquemia mesentérica crónica
- Angina intestinal: dolor abdominal posprandial que resuelve después de 2-3 horas + pérdida de peso
- Por aterosclerosis de las arterias abdominales (celíacas y mesentérica superior)
- Factores de riesgo: edad avanzada, hipertensión arterial, tabaquismo
- Frecuentemente tienen compromiso de otras arterias (coronarias, carótidas, PAD y estenosis de la arteria renal)
- Obstrucción del tracto de salida del VI
- Discordancia entre la presión sistólica del VI y de la aorta (VI > aorta)
- Aumento de la presión de la AI durante el ciclo cardíaco, con pico durante la contracción auricular (justo antes del cierre mitral)
- Regurgitación de sangre de la aorta al VI durante la diástole lleva a pérdida de la presión aórtica + aumento del volumen del VI al final de la diástole
- Pérdida de la escotadura aórtica
- Cierre temprano de la mitral por aumento de la presión del VI
- Regurgitación de sangre durante la sístole ventricular, aumentando la presión de la AI
- Onda V grande
Características de la colitis isquémica
- Diarrea disentérica posterior a una cirugía complicada
- Es una isquemia no oclusiva por estados de bajo flujo sanguíneo en pacientes con insuficiencia arterial preexistente
- Ocurre en los márgenes de las anastomosis: flexura esplénica (unión de la arteria mesentérica superior con la inferior) y la unión rectosigmoidea (borde entre la arteria sigmoidea y la rectal superior)
Características del SDRA
Características del trauma craneal abusivo (shaken baby syndrome)
- Hemorragias retinales, hematoma subdural agudo, crónico o agudo sobre crónico, fracturas costales posteriores
- Susceptibilidad: cabeza más grande, mayor contenido de agua en el cerebro, espacio subaracnoideo mayor, pobre tono de músculos cervicales
- La sacudida provoca la ruptura de las venas puente corticales en el espacio subdural
Cataratas
Mecanismos:
- Esclerosis nuclear: las nuevas capas epiteliales se forman en la corteza del lente y compactan a las capas viejas
- Daño foto-oxidativo: cambios pigmentarios amarillos-cafés
- Injuria osmótica
- FR congénitos: galactosemia clásica, deficiencia de galactoquinasa, trisomía 13-18-21, TORCH, Marfan, Alport, NF2, distrofia miotónica
Presbiopía
- > 40 años
- Error NO refractivo sino del lente
- Pérdida de la acomodación del cristalino por disminución de la elasticidad (dificultad para la acomodación de objetos cercanos)
- Corrección con gafas de lectura
Síntomas predominantes en CA de colon derecho
- Pérdida de peso, anorexia, síntomas de anemia ferropénica
- Colon ascendente es de mayor calibre que el descendente, por lo que no suelen cursar con obstrucción intestinal; además, deposiciones en el colon derecho son más líquidas
Síntomas predominantes en CA de colon izquierdo
- Constipación
- Obstrucción intestinal
Síntomas predominantes en CA de colon rectosigmoideo
Hematoquezia
Colapso pulmonar derecho (atelectasia) por un tapón de moco en el bronquio derecho o por obstrucción maligna
- Aire distal se queda atrapado pero se reabsorbe hacia la sangre
- Desviación de la tráquea hacia el lado afectado
- Hemitórax completamente opacificado
Diferencias entre colitis ulcerativa y enfermedad de Crohn
Trastornos mieloproliferativos crónicos
Enfermedades de la médula ósea que causan sobreproducción de las células mieloides
Características de la mielofibrosis primaria
- 30-50% tienen mutación JAK2
Hallazgos en lesión de los nervios craneales oculares
Composición de los cálculos renales
75-80% son de oxalato/fosfato de calcio
Factor de riesgo más importante para la formación de cálculos renales
Hipercalciuria
Principal causa de insuficiencia adrenal primaria
Adrenalitis autoinmune: Acs contra las 3 zonas de la corteza adrenal
¿Por qué hay hiperpigmentación en la enfermedad de Addison?
La disminución de cortisol lleva a aumento de ACTH y hormona estimulante de melanocitos
Trastorno hidroelectrolítico en la insuficiencia adrenal primaria
- Hiponatremia: disminuye reabsorción por déficit de ALDO
- Hipercalemia: disminuye excreción por déficit de ALDO
- Acidosis metabólica sin elevación del AG: disminuye excreción de H+ por déficit de ALDO
- Hipercloremia: se aumenta la reabsorción para mantener la electroneutralidad del LEC
- Hipoglicemia: aumenta sensibilidad a insulina, disminución apetito, pérdida de peso (déficit de cortisol)
Fisiopatología del hiper-ALDO primario y el ALDO scape
Tipo de disección aórtica más común en Marfan
Tipo A (aorta ascendente)
- Frecuentemente con ingurgitación aórtica aguda y falla cardíaca
Síntomas asociados en resistencia a la hormona tiroidea
TDAH y taquicardia por el predominio de receptores alfa en el corazón y SNC (sensibilidad normal)
Características de la nefropatía inducida por contraste
Características de los nevus
Características del melanoma maligno
Características del carcinoma basocelular
Características de la queratosis seborréica
Nodo SA enfermo:
- Degeneración del nodo SA asociado con la edad
- Pausa sinusal: retraso en la aparición de la onda P
- Arresto sinusal: no aparece la onda P, por lo que el nodo AV saca un ritmo de escape
Características de las acidosis tubulares renales
Características del síndrome de Fanconi
Factores de riesgo para el depósito de cristales de ácido úrico en el riñón
pH urinario ácido: mayor precipitación (pH más bajo está en el túbulo distal y colector)
Características del síndrome de Reyé
Características del SIADH
Características de la hipertermia maligna
Características del “watershed syndrome”
Isquemia cerebral difusa por hipoperfusión
- Mayor susceptibilidad en zonas de alta demanda metabólica (Purkinje, hipocampo) y áreas irrirgadas por las ramas más distales de las arterias
- Biopsia: bilateral wedge-shaped strips que se extienden desde el frontal al occipital y se localizan paralelas y a pocos cm lateral a la cisura interhemisférica
Características de la NTA
Características del carcinoma escamocelular
Características de la enfermedad por cambios mínimos
Chiari tipo 1: amígdalas cerebelosas bajas
Malformaciones de Chiari
Injuria pulmonar por radiación
Infección por VPH y su progresión a cáncer cervical
- NIC 1: mayoría de casos revierten tras eliminar la infección por el sistema inmune
- Carcinoma in situ: compromiso de todo el espesor del epitelio
- Carcinoma invasivo: compromiso de la membrana basal (células atípicas en el estroma subepitelial)
- Koilocitos: vacuolización perinuclear
Causas de cardiomiopatía dilatada
- Familiar (mutación TTN - Titina)
- Tóxicos (alcohol, cocaina, doxorubicina)
- Infección (Coxsackie B, Chagas)
- Isquemia
- Hemocromatosis, sarcoidosis, tirotoxicosis, beri-beri húmedo
- Cardiomiopatía periparto
**Disfunción sistólica
Patrón espirométrico en fibrosis quística
Obstructivo:
- Disminución VEF1 y CVF; VEF1 disminuye más que CVF, por lo que la relación disminuye
- Aumento de VR y CPT
Características de la nefritis intersticial aguda
Síntomas asociados a los leiomiomas
- Subserosos: presión pélvica, constipación (si posteriores), síntomas urinarios obstructivos (si anteriores)
- Submucoso/intramural: dificultad reproductiva por distorsión de la cavidad endometrial
Prueba utilizada para diferenciar entre una malabsorción pancreática de una del borde en cepillo
Absorción de la D-xylosa intestinal:
- Monosacárido (se absorbe por difusión facilitada o cotransporte)
- No requiere enzimas pancreáticas
Causa de la constipación durante el embarazo
- Progesterona disminuye la actividad del músculo liso del colon
- Útero grávido disminuye tránsito del intestino delgado
Características del síndrome de Gilbert
Corea adquirida más común en niños
Sydenham
Características de la fiebre reumática
Características de la cardiomiopatía hipertrófica
Enfermedad por mutación adquirida de la transtirretina
Amiloidosis cardíaca con cardiopatía dilatada o restrictiva
Causa del síndrome de QTc largo congénito
Mutación de los canales de K inward rectifier
Características de la miastenia gravis y el síndrome de Lambert Eaton
Espectro del mismatch ventilación-perfusión
Causa de la hipoxemia en neumonía
Mismatch ventilación-perfusión
- Se empeora porque las citoquinas pro-inflamatorias afectan la vasoconstricción pulmonar hipóxica al inducir vasodilatación, por lo que los alvéolos mal ventilados se siguen perfundiendo
- Una vez se inicia el tratamiento antibiótico, se restaura la vasoconstricción pulmonar hipóxica al disminuir los mediadores inflamatorios (ocurre antes de la eliminación del debris celular)
¿Por qué la hipoxia induce vasoconstricción pulmonar?
Para redireccionar el flujo sanguíneo a los alvéolos bien ventilados y disminuir el mismatch ventilación-perfusión
Características del infarto renal
Mecanismo del masaje del seno carotideo para terminar una TSV paroxística
- Estimulación del baroreceptor carotideo: aumento de la tasa de disparo
- Aumento del tono vagal - parasimpático
- Enlentecimiento de la conducción a través del nodo AV y prolongación del periodo refractario
Características de la enfermedad de Hirschprung
2 enfermedades predispuestas por el tabaquismo:
- Tromboangeítis obliterans (enf. Buerger): vasculitis de arterias medianas y pequeñas, principalmente radial y tibial
- Aterosclerosis
Causas de hematuria
Características del neuroblastoma
- Distensión abdominal y masa irregular firme que puede cruzar la línea media
- Elevación de HVA y VMA en orina
- Bombesina y enolasa específica neuronal (+)
Tumor maligno cerebral más común en niños
Mecanismo de acción del tetracloruro de carbono
Producción de radicales libres:
- Se oxida por el CYP450 en el hígado y produce CCl3, el cual actúa sobre las membranas lipídicas, degradándolas y formando H2O2
- Lleva a necrosis hepática
Características de la cardiopatía dilatada
Conducción afectada en esclerosis múltiple
Saltatoria
Síntomas prodrómicos del Parkinson
- 10-20 años antes
- Pérdida de neuronas dopaminérgicas de la sustancia nigra <60%
- Mecanismos compensatorios evitan la aparición de los síntomas cardinales (disminuye recaptación de dopamina, upregulation de R-dopamina, proliferación de R-dopamina, aumenta síntesis de dopamina)
- Síntomas motores muy sutiles: dificultad para movimientos finos
- Disfunción autonómica y trastorno REM (por acumulación de alfa-sinucleina)
Características de la artritis reactiva
Tipo de placentación en embarazo con 2 fetos de diferente sexo
Deben ser dicigóticos: 2 oocitos fecundados por 2 espermatozoides. La mayoría son dicoriónico/diamnióticos
Tipo de placentación en embarazo monocigótico (1 óvulo + 1 espermatozoide que luego se divide)
Depende del momento en el que ocurra:
- División temprana (0-4 días): dicoriónico/diamniótico. Es difícil diferenciar si son monocigóticos o dicigóticos si son del mismo sexo
- División a los 4-8 días: monocoriónico/diamniótico (más común)
- División tardía (8-12 días): monocoriónico/monoamniótico
- >13 días: monocoriónico/monoamniótico fusionados (siameses)
Diferencia en la diabetes insípida central permanente y transitoria
- Permanente: daño de los núcleos hipotalámicos paraventricular y supraópticos
- Transitoria: daño del tracto hipotalámico a la hipófisis posterior por debajo del infundíbulo
Compartimentos mediastinales, estructuras y masas
Diferencia entre tumores de células germinales del mediastino anterior
- Teratoma benigno: b-hCG y alfa fetoproteína normales
- Seminoma: b-hCG elevada en casos ínimmos, alfa fetoproteína normal
- No-seminoma: alfa fetoproteína y/o b-hCG elevadas
Características de la osteítis fibrosa quística
Características de la esclerosis lateral amiotrófica
Características del linfedema crónico
Síndromes paraneoplásicos en CA pulmón
Tipos de amiloidosis
Amiloidosis con más cardiopatía
ATTR y AL
Causa de la amenorrea por ejercicio extenuante, bajo peso o restricción calórica inadecuada
Amenorrea funcional hipotalámica:
- Bajos niveles de leptina inhibe la liberación pulsátil de GnRH
- Disminución de FSH, LH y estrógenos
Características de las valvas uretrales posteriores
Ubicación de embarazos ectópicos
Características de la hidrocefalia congénita
Tipos de pólipos del colon
Tamaño, tallo grado y tipo velloso son FR de neoplasia
Clasificación de los tumores ováricos
Características del struma ovarii
- Tumor de células germinales
- Productor de hormona tiroidea
- Clínica: tirotoxicosis + masa anexial
- Macroscópico: masa quística oleosa
- Microscópico: folículos tiroideos con coloide rodeados por estroma ovárico
Sustancia liberada por tumores de células de la granulosa
Estrógenos e inhibina
Sustancia liberada por tumores de células de la theca
Estrógenos
Drenaje a través del ombligo en neonatos
¿Por qué el Crohn predispone a colelitiasis?
Íleon dañado por la inflamación disminuye la reabsorción de ácidos biliares, por lo que hay sobresaturación de colesterol
Características de la PAN
Manifestaciones de la endocarditis infecciosa
Inmunofluorescencia en la glomerulonefritis rápidamente progresiva
Clasificación del CA mama
Causas de pancitopenia
Principal causa de anemia aplásica
Idiopática:
- Pérdida autoinmune de células madres hematopoyéticas desencadenado por un virus o mutación lleva a destrucción por LTCD8
Condiciones cutáneas asociadas a patologías
Signo de Leser-Trélat
Inicio rápido de queratosis seborreicas que sugiere malignidad, especialmente CA gástrico. Se cree que es por la producción de citoquinas o GF
Diferentes tipos de demencia
- Alzheimer tiene atrofia temporal medial y parietal
- Atrofia parietal y occipital sugiere atrofia posterior cortical (variante de Alzheimer, con síntomas visuales predominantes)
Epitelio afectado por el VPH
Escamoso estratificado (cuerdas vocales verdaderas, cérvix, ano)
Características de la insuficiencia adrenal primaria
- Hiperpigmentación ocurre por aumento de ACTH (derivada de la POMC, la misma de donde se origina la MSH)
- La adrenalitis autoinmune cursa con atrofia bilateral adrenal
Características de la gastritis atrófica
Tipo de gastritis inducida por H. pylori agudo
No-atrófica, de predominio antral
Características de la enfermedad celíaca
¿Por qué se da la hidrocefalia en HSA?
La sangre en el espacio subaracnoideo impide la correcta absorción de LCR por las granulaciones aracnoideas. La inflamación inducida por la sangre pudede llevar a fibrosis de las granulaciones y producir hidrocefalia crónica comunicante
¿Por qué se puede dar hidrocefalia en hemorragia intraventricular?
- Bloqueo del acueducto de Silvio
- Hidrocefalia no comunicante
- Dilatación del 3º ventrículo y los laterales
¿Qué efectos produce el vasoespasmo en HSA?
ACV focal con déficit neurológico localizado (se presenta después de 4-14 días)
Causas de bocio congénito
- En el inducido por PTU/metimazol, la TSH y T4 se normalizan después de 1-2 sem porqueque se eliminan los medicamentos, pero pueden cursar luego con una fase hipertiroidea por paso de Acs estimulantes del R-TSH (persisten por 3 mess)
¿Qué ocurre en la deficiencia de 21-hidroxilasa?
Laboratorios: acumulación de 17-hidroxiprogesterona y aumento de testosterona
Características de la deficiencia de 21-hidroxilasa
- Hiperplasia adrenal congénita más común
- Fenotipos según la cantidad de enzima residual
Características de la deficiencia de 11-beta-hidroxilasa
- Imposibilidad para pasar 11-deoxi-corticoesterona a corticoesterona y 11-deoxicortisol a cortisol
- Hiperandrogenismo, hipertensión e hipocalemia por el efecto débil mineralocorticoide de 11-deoxi-corticoesterona
Características de la deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa
- Disminuye conversión de pregnenolona a 17-hidroxi-pregnenolona
- Aumenta síntesis de mineralocorticoides: hipertensión e hipocalemia
- Amenorrea y ausencia de caracteres sexuales secundarios por disminución de la síntesis de andrógenos
- Laboratorios: disminución de 17-hidroxiprogesterona y testosterona
Características de la deficiencia de aromatasa
- Amenorrea primaria
- Ausencia de desarrollo mamario
- Genitales virilizados (clitoromegalia)
El grado más alto de SAHOS se observa en:
- Fase REM: parálisis de todos los músculos estriados excepto el diafragma (parálisis de los músculos de VA superior)
- Supino: efecto de la gravedad promueve el colapso
Causas de pulso paradójico
- Enfermedad pericárdica
- EPOC
- Asma
Urolitiasis de ácido úrico
Laboratorios en coagulopatías
Características de la enterocolitis necrotizante
- Recién nacido prematuro
- Isquemia y necrosis de la pared intestinal por inflamación inducida por invasión bacteriana al introducir alimentación entérica en un intestino inmaduro
- Distensión abdominal + deposiciones con sangre
- Rx con neumatosis intestinal
- Mortalidad 30%
- Riesgo de obstrucción intestinal por fibrosis residual
Atresia duodenal
Diferencial en alcalosis metabólica
Características del colapso inducido por ejercicio
Eritrocitos microcíticos hipocráticos y de forma variable (poiquilocitosis)
EPO en anemia ferropénica
Elevada (se detecta la hipoxia tisular leve, pero no se logra compensar por la falta de hierro)
Parámetros en anemia por ferropenia y por enfermedad crónica
- Trastorno del desarrollo
- Agrandamiento del cráneo progresivo
- Desequilibrio y falta de coordinación por el compromiso cerebeloso
- Hidrocefalia no comunicante: atresia de Luschka y Magendie (HTIC: vómito, irritabilidad)
- 10-30 años
- Hx intracraneal, convulsión, cefalea, déficit focal
Úlceras de miembros inferiores
Características de la disqueratosis congénita
-Mutación en genes relacionados con el mantenimiento de los telómeros (transcriptasa reversa), produciendo telómeros cortos
-Afecta principalmente a células con alta división celular (epitelios, linfocitos, células madre hematopoyéticas) porque dependen de la telomerasa para mantener la longitud del telómeros
-Cambios mucocutáneos: leucoplaquia oral, uñas distróficas
-Falla medular ósea: pancitopenia
-Fibrosis pulmonar (disfunción del epitelio alveolar)
Factores que favorecen los cálculos biliares de colesterol
Colesterol (80%):
- Radiolúcidos
- Obesidad, edad avanzada, estrógenos, multiparidad, pérdida de peso rápida, fibratos, raza blanca, Crohn
- Hipomotilidad de la vesícula: embarazo, medicamentos (somatostatina), ayuno prolongado, NPT, trauma raquimedular (promueven estasis, reabsorción excesiva de agua y concentración del colesterol)
- Disminución de síntesis de ácidos biliares (o recirculación): fibratos, enfermad de Crohn
- Aumento de calcio o mucina: pérdida de peso rápida (bypass gástrico) (atrapan los cristales de colesterol y forman los litos)
Factores de riesgo de cálculos biliares pigmentarios
- Negros: radiopacos, calcio, hemólisis crónica
- Café: radiolúcidos, infecciones del tracto biliar
Tipos de metástasis óseas
ERGE en lactantes
- Vómito no-bilioso infrecuente
- Alimentación no dolorosa
- Crecimiento normal
- Regurgitación de leche a boca y nariz
Otalgia referida por masas en faringe
- Faringe superior y base de la lengua: NC IX
- Hipofaringe y laringe: NC X
EPOC
Parasomnias del sueño no-REM
- Terrores nocturnos
- Sonambulismo
Parasomnias del sueño REM
Trastorno del comportamiento del sueño REM: degeneración de los núcleos del tallo responsables de inhibir el tono muscular
- Actuación de los sueños
- Fácil despertar, alerta y orientados
- No recuerdan los movimientos pero sí los sueños
- Por medicamentos o pródromo de enf. neurodegenerativas (Lewis demencia o Parkinson)
Acs anti-esperma después de un trauma testicular se explican por:
Daño de la barrera sangre-testículo formada por las células de Sertoli
Causa de la espondilolisis y espondilolistesis
Espondilolisis: fractura de la pars interarticularis
Espondilolistesis: espondilolisis bilateral
Compliance pulmonar en la falla cardíaca
Disminuye por el edema intersticial (hace que los pulmones se vuelvan más pesados); es como una patología restrictiva
Fisiopatología varicocele
Complicaciones de la esferocitosis hereditaria
Cálculos pigmentarios y crisis aplásica por parvovirus B19
Apoplejía hipofisiaria
Hemorragia en el putamen
- Déficit neurológico progresivo en horas
- Hemiparesia y hemianestesia contralateral
- Frecuente en vasculopatía hipertensiva crónica
Disección carotidea
- Cefala unilateral
- Pérdida unilateral de la vision
- Ptosis y miosis (Horner parcial)
Full-house inmunofluorescencia
Splitting aumentado/disminuido de S2
Características de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
-Neuropatía periférica hereditaria
-Mutación en genes que codifican las proteínas de la mielina o axones periféricos
-Subtipo CMT1 es el más común (mutación autosómica dominante del gen PMP22)
-Clínica: adolescencia/adultez temprana con atrofia y debilidad muscular progresiva simétrica, esguinces de tobillo frecuentes y dificultad con el ejercicio
-EF: atrofia muscular de predominio en MI, pérdida de la sensibilidad, arreflexia, pie cavo y dedos en martillo
Somastotinomas
Tumores de células delta del páncreas secretores de somatostatina:
- Disminuye liberación de CCK, gastrina, secretina, insulina > glucagón
- Formación de cálculos biliares
- Hiper >/hipoglicemia
- Esteatorrea
Parámetro de insuficiencia mitral grave crónica
Presencia de S3: indica una insuficiencia significativa con regurgitación de gran volumen de sangre durante la sístole ventricular, de manera que durante el llenado ventricular, hay mucho volumen para acomodar en el VI y se produce el S3
Características del mesotelioma
-Neoplasia maligna que se origina de las células mesoteliales que cubren las cavidades (pleural, peritoneal, pericárdica)
-Histopatología: apariencia epitelioide y/o sarcomatoide (spindle-shaped), abundantes tonofilamentos largos y delgados
-IF: citoqueratina, calretinina
-Clínica: disnea, tos, dolor torácico progresivo, derrame pleural hemorrágico
-Rx: engrosamiento pleural unilateral nodular/liso y formación de placas
-FR: exposición a asbesto
Degeneración macular asociada con la edad
- Principal causa de ceguera en >50 años en USA
- Afecta el epitelio del pigmento retinal, encargado de eliminar productos de desecho, por lo que hay acumulación de estos (drusas) y mueren las células de la mácula
- Pérdida de la visión central (escotomas)
- Seca (más común): disminución gradual de la visión, depósitos subretinales
- Húmeda: disminución rápida de la visión por sangrado (neovascularización de la coroides), metamorfopsia (distorsión de líneas rectas como síntoma inicial)
Disco óptico en glaucoma
Produce un escotoma arqueado
Características de la púrpura trombocitopénica trombótica
Pénfigo vulgar vs. pénfigo bulloso
En bulloso, los depósitos son de IgG y/o C3
Dermatitis herpetiforme
- Papulovesículas pruriginosas en superficies extensoras de extremidades, , cuero cabelludo, espalda y glúteos
- 40-50 años
- IgA en las papilas dérmicas
Epidermolisis bullosa simplex
- Autosómica dominante
- Inicia en la infancia
- Alteración en la formación de monofilamentos de queratina
- Ampollas en áreas de fricción
Tumor del surco superior (surco formado por los vasos subclavios)
- Localización apical. Ejemplo: Pancoast
- Dolor de hombro irradiado a la axila y escápula (síntoma más común) +/- paresia, parestesia y atrofia muscular en distribución de C8-T1-T2. Es por invasión del plexo braquial
- Síndrome Horner: por compromiso de ganglios simpáticos.
- Edema miembro superior: por compresión de vasos subclavios
- Compresión medular y paraplejía: por invasión de los forámenes intervertebrales
Nódulos violáceos en miembro superior después de un CA de mama: _________
Angiosarcoma
- Por la radiación (esclerosis de ganglios linfáticos) o resección linfática extensa (linfedema crónico)
- Ocurre incluso después de 10 años del cáncer
- Frecuentemente tienen enfermedad metastásica y pobre pronóstico
- Histopatología: canales vasculares infiltrando la dermis con células endoteliales atípicas (grandes, hipercromáticas)
Imagen de elección en colecistitis aguda en caso de ecografía equívoca
Colescintigrafía: no se logra observar la vesícula con el radiotrazador
Coartación de la aorta
Factor de riesgo para aneurismas cerebrales y aórticas
Diferenciales en tumores cerebrales
Toxinas de los canales de sodio dependientes de voltaje
Pufferfish son japoneses
Método ideal en Turner para alcanzar un embarazo
Fertilización in vitro (óvulo donado)
Características de la deficiencia de 5-alfa reductasa
Efecto de la SaO2 en el defecto del septo IV
Aumento de la SaO2 del VD comparado con la AD. Si el defecto es pequeño, el shunt es izquierda-derecha y la SaO2 del VD aumenta pero la del VI se mantiene igual. Si el defecto es grande, hay un flujo bidireccional y disminuye la SaO2 del VI.
Bifid carotid pulse se presenta en:
Cardiomiopatía hipertrófica
Condiciones en las que se observa finger clubbing
- Activación de vías hipóxicas-inflamatorias
- Liberación de VEGF
- Agregación plaquetaria en lechos capilares distales
- Proliferación fibroblástica localizada
Uñas en CKD
Lindsay nails. Desaparecen después del trasplante
Uñas en ferropenia
Spoon nails. Deficiencia nutricional lleva a regresión de la matriz ungueal
Uñas en psoriasis
- Adelgazamiento
- Pitting
- Onicolisis
Principal FR de fibrilación auricular
Edad avanzada
Sarcoma de Ewing
-Segundo tumor maligno primario más común en niños y adolescentes
- t (11;22) - EWSR1 y FLI1
-Diáfisis de huesos largos y pelvis
-Dolor progresivo, edema y lesiones líticas
- Metástasis temprana (pulmonar)
-Patología: hojas de células azules, redondas, pequeñas; sin osteoide o hueso
- Lesiones líticas mal definidas con aspecto “moth-eaten”
- Reacción perióstica lamelar (“piel de cebolla”)
- Elevación perióstica (triángulo de Codman)
Condrosarcoma
-Tumor maligno formador de cartílago
-Esqueleto axial (pelvis)
->40 años
-Patología: condrocitos neoplásicos en una matriz cartilaginosa que invade el hueso pre-existente