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Step 1 > Genetics > Flashcards

Genetics Flashcards

1
Q

Locus

A

Ubicación de un gen en un cromosoma

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Q

Alelos

A

Formas alternas de un gen en un locus determinado
- Homocigotos
- Heterocigotos

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3
Q

Estructura de un cromosoma

A
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Q

Codominancia

A

Ambos alelos contribuyen a la expresión fenotípica
- Grupo sanguíneo A, B, AB
- Tipos de HLA
- Alfa 1 antitripsina deficiente

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Q

Expresión variable

A

2 individuos con el mismo genotipo pueden tener un fenotipo diferente
- Neurofibromatosis tipo I con grados de severidad variable

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6
Q

Penetrancia incompleta

A

No todos los individuos con la enfermedad la muestran.
- % penetrancia x probablidad de heredabilidad = riesgo de expresión
- BRCA1 no siempre lleva a CA de mama/ovario

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7
Q

Pleitropismo

A

1 gen contribuye a muchos efectos del fenotipo.

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8
Q

Anticipación

A

Mayor severidad o aparición a edad más temprana con cada generación.

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9
Q

Pérdida de heterocigosidad

A

En mutaciones de genes supresores de tumores, se requiere la pérdida del wild type allele para llevar a cáncer.
- LiFraumeni, Lynch y retinoblastoma.

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10
Q

Epistasis

A

El alelo de un gen afecta el fenotipo de otros alelos en un gen diferente
- Albinismo, alopecia

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11
Q

Aneuploidia

A

Número anormal de cromosomas (no disjunction en mitosis o meiosis)

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12
Q

Mutación dominante negativa

A

La mutación lleva a una proteína no funcional que previene el funcionamiento de la proteína normal.

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13
Q

Linkage desequilibrium

A
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14
Q

Mosaicismo

A

Presencia de líneas celulares genéticamente diferentes en el mismo individuo.
- Mosaicismo somático: mutación por errores mitóticos después de la fecundación, se propaga a múltiples tejidos.
- Mosaicismo germinal/gonadal: mutación sólo en gónadas. Si padres y familiares no tienen la enfermedad, sospechar este mosaicismo.

Ejemplo: síndrome de McCune-Albright

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15
Q

Heterogeneidad del locus

A

Mutación en locus diferentes produce la misma enfermedad
- Hipercolesterolemia familiar
- Retinitis pigmentosa
- Albinismo

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16
Q

Heterogeneidad del alelo

A

Mutaciones diferentes en el mismo alelo producen la misma enfermedad
- Beta talasemia

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17
Q

Heteroplasmia

A

Presencia de DNA mitocondrial mutado y normal, resultando en expresión variable de enfermedades mitocondriales heredadas

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18
Q

Disomía uniparental

A

Hijo recibe 2 copias de un cromosoma de 1 padre y 0 copias del otro padre
- Heterodisomía (heterocigoto): error de meiosis I
- Isodisomía (homocigoto): error de meiosis II

Ejemplo: Prader Willi y Angelman

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19
Q

Características del síndrome de McCune-Albright

A
  • Mutación activadora de Gs
  • Tipo de mosaicismo
  • Manchas café con leche unilaterales, endocrinopatía (pubertad precoz) y displasia fibrosa poliostótica
  • Letal si ocurre antes de la fecundación; tolerable si mosaicismo
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20
Q

Bottleneck effect

A
  • Alelos con igual fitness
  • Ocurre un desastre natural
  • Eliminación de algunos alelos y cambio en la frecuencia de otros
  • Por azar
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21
Q

Genetic drift (allele drift or Wright effect)

A
  • Cambio dramático en la frecuencia de los alelos por azar
  • Ejemplos: founder effect y bottleneck effect
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22
Q

Selección natural

A

Alelos con mayor fitness tienen mayor probabilidad de ser pasados a otras generaciones y viceversa

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23
Q

Principio de Hardy-Weinberg

A

En una población con emparejamiento al azar, las frecuencias de genotipos y alelos se mantienen constantes.

  • Emparejamiento al azar
  • Sin selección natural
  • Sin migración neta
  • Sin mutaciones en locus
  • Población grande
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24
Q

Imprinting

A

Una copia del gen se silencia por metilación y la otra copia se expresa.

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25
Q

Errores de imprinting

A

Cuando la copia que debe expresarse está mutada/eliminada o no se expresa

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26
Q

Causa del síndrome de Prader Willi y Angelman

A

Errores de imprinting o disomía uniparental

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27
Q

Diferencias entre síndrome de Prader Willi y Angelman

A
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28
Q

Autosómico dominante

A
  • Defectos en genes estructurales
  • Presente en todas las generaciones
  • Hombres y mujeres
  • Pleiotropismo y expresión variable
  • 1 padre afectado heterocigoto: 50% de probabilidad en cada hijo
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29
Q

Autosómico recesivo

A
  • Deficiencias enzimáticas
  • 1 generación
  • Desórdenes más severos, presentación en la infancia
  • Mayor riesgo si consanguinidad
  • 2 padres portadores (heterocigotos): 25% de probabilidad en cada hijo de estar enfermo, 50% de ser portador y 25% ninguno
  • Individuo no afectado con hermano afectado, tiene 2/3 de probabilidad de ser portador
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30
Q

Ligado al X recesivo

A
  • Más grave en hombres
  • Mujeres deben ser homocigotas para estar enfermas
  • No existe transmisión hombre-hombre
  • Se salta generaciones
  • Hijos hombres de mujeres heterocigotas tienen 25% de probabilidad de ser afectadas e hijas de hombres afectados serán portadoras
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31
Q

Ligado al X dominante

A
  • Transmisión por ambos padres
  • Hijos de madres afectadas tienen 50% de probabilidad de ser afectados y 100% de mujeres y 0% de hombres de padres afectados serán afectados
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32
Q

Herencia mitocondrial

A
  • Transmisión materna únicamente
  • Todos los hijos de madres afectadas muestran signos
  • Heteroplasmia y expresión variable
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33
Q

Ejemplos de enfermedades de herencia mitocondrial

A
  • Miopatías mitocondriales
  • Neuropatía óptica hereditaria de Leber
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34
Q

Ejemplos de enfermedades ligadas al X dominantes

A
  • Síndrome X frágil
  • Síndrome Alport
  • Raquitismo hipofosfatémico (pérdida de P en TCP)
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35
Q

Ejemplos de enfermedades autosómicas dominantes

A
  • Achondroplasia
  • Autosomal dominant polycystic kidney disease
  • Familial adenomatous polyposis
  • Hipercolesterolemia familiar
  • Síndrome de Osler Weber Rendu
  • Esferocitosis hereditaria
  • Huntington
  • LiFraumeni
  • Marfan
  • Multiple endocrine neoplasias
  • Myotonic muscular dystrophy
  • Neurofibromatosis tipo I y II
  • Esclerosis tuberosa
  • von Hippel Lindau
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36
Q

Ejemplos de enfermedades autosómicas recesivas

A

Oh please, can students who score high grades tell me features of the kidney disorder ARPKD?
- Oculocutaneous albinism
- Phenylcetonuria
- Cystic fibrosis
- Sickle cell disease
- Wilson disease
- Sphingolipidoses (excepto Fabry)
- Hemochromatosis
- Glycogen storage diseases
- Thalassemia
- Mucopolysacharidoses (excepto Hunter)
- Friedrich ataxia
- Kartagener syndrome
- ARPKD (enfermedad poliquística renal)

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37
Q

Ejemplos de enfermedades ligadas al X recesivas

A
  • Hipogammaglobulinemia de Bruton
  • Distrofia muscular de Becker y Duchenne
  • Fabry
  • Deficiencia G6PDH
  • Hemofilia A y B
  • Hunter syndrome
  • Lesch-Nyhan syndrome
  • Albinismo ocular
  • Deficiencia de OTC
  • Síndrome Wiskott-Aldrich
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38
Q

Características de la fibrosis quística

A

Se puede medir la elastasa fecal para detectar insuficiencia pancreática (por cualquier causa) y estará disminuida

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39
Q

Función del CFTR

A
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40
Q

Distrofia muscular de Duchenne y Becker

A

Duchenne: frameshift deletion, nonsense mutation o splicing errors
Becker: deleción non-frameshift

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41
Q

Síndrome de X frágil

A
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42
Q

Enfermedades con repetición de trinucleótidos

A

Pueden tener anticipación genética

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43
Q

Incidencia de trisomías

A

Down > Edwards > Patau

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44
Q

Las ____________ autosómicas son incompatibles con la vida

A

Monosomías

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45
Q

Non-disjunction en meiosis I y II

A
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46
Q

Síndrome de Down

A
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47
Q

Síndrome de Edwards

A
48
Q

Síndrome de Patau

A
49
Q

Tamización de trisomías

A
50
Q

Síndrome de Cri-du-chat

A
51
Q

Síndrome de Williams

A
52
Q

Translocación Robertsoniana

A
  • Translocación que involucra pares de cromosomas (21, 22, 13, 14 y 15)
  • Los brazos largos de 2 cromosomas acrocéntricos se fusionan en el centrómero y se pierden los dos brazos cortos
  • Balanceadas (no se pierde/modifica material importante): fenotipo normal
  • No balanceadas: Patau, Down
53
Q

Trastorno genético por compromiso del cromosoma 3

A
  • von Hippel Lindau
  • CA de células renales
54
Q

Trastorno genético por compromiso del cromosoma 4

A
  • ADPKD (PKD2)
  • Acondroplasia
  • Huntington
55
Q

Trastorno genético por compromiso del cromosoma 5

A
  • Síndrome Cri-du-chat
  • Poliposis adenomatosa familiar
56
Q

Trastorno genético por compromiso del cromosoma 6

A

Hemocromatosis

57
Q

Trastorno genético por compromiso del cromosoma 7

A
  • Síndrome Williams
  • Fibrosis quística
58
Q

Trastorno genético por compromiso del cromosoma 9

A
  • Ataxia de Friedrich
  • Esclerosis tuberosa
59
Q

Trastorno genético por compromiso del cromosoma 11

A
  • Tumor de Wilms
  • Defectos de b-globina (sickle cell, beta-talasemia)
  • MEN1
60
Q

Trastorno genético por compromiso del cromosoma 13

A
  • Síndrome de Patau
  • Enfermedad Wilson
  • Retinoblastoma (RB1)
  • BRCA2
61
Q

Trastorno genético por compromiso del cromosoma 15

A
  • Síndrome de Prader Willi y Angelman
  • Síndrome Marfan
62
Q

Trastorno genético por compromiso del cromosoma 16

A
  • ADPKD (PKD1)
  • Defectos alfa-globina (alfa talasemia)
  • Esclerosis tuberosa (TSC2)
63
Q

Trastorno genético por compromiso del cromosoma 17

A
  • NF1
  • BRCA1
  • TP53 (LiFraumeni)
64
Q

Trastorno genético por compromiso del cromosoma 18

A

Síndrome de Edwards

65
Q

Trastorno genético por compromiso del cromosoma 21

A

Síndrome de Down

66
Q

Trastorno genético por compromiso del cromosoma 22

A
  • NF2
  • Síndrome de DiGeorge (22q11)
67
Q

Trastorno genético por compromiso del cromosoma X

A
  • Síndrome X frágil
  • Hipogammaglobulinemia de Bruton
  • Síndrome de Klinefelter (XXY)
68
Q

Características del síndrome de Klinefelter

A
  • Riesgo de tumores germinales extragonadales
69
Q

Características de la esclerosis tuberosa

A
  • Autosómica dominante
  • Mutación TSC1 y 2 (gen supresor de tumor): complejo tuberina-hamartina –> proliferación celular
  • Clínica: cutáneo (ash-leaf spots, facial angiofibromas, shagreen patches), neurológico (hamartomas del SNC-nódulos subependimarios, convulsiones, discapacidad intelectual), cardíaco (rhabdomyomas), renal (angiomyolipomas)
70
Q

mRNA mono/policistrónico

A
  • Monocistrónico: eucariotas (mRNA codifica para una proteína)
  • Policistrónico: procariotas (múltiples marcos de lectura que se traducen en varias proteínas)
71
Q

Características miopatía mitocondrial

A
  • Red ragged fibers tiñen con Gomori trichrome
72
Q

Características neuropatía óptica de Leber

A
73
Q
A
74
Q
A
75
Q

¿Qué tipo de daño producen la radiación ionizante (gamma y x-ray)?

A

Double strand DNA breaks (reparación por non-homologous end-joining)

76
Q

Características de Huntington

A
  • Autosómico dominante
  • Repetición de trinucleótidos (CAG) en el gen de la huntingtina
  • Trastorno neurodegenerativo
  • Corea + síntomas psiquiátricos (irritabilidad, ansiedad, apatía, depresión, psicosis) + demencia (función ejecutiva)
77
Q

Función de BRCA1 y 2

A

Genes supresores de tumores para la reparación de double-breaks en el DNA mediante recombinación homóloga
**Tumores con mutaciones BRCA responden bien a compuestos con platino (cisplatino, carboplatino) porque producen DNA cross-linking que requiere reparación mediante maquinaria BRCA

78
Q

Genetic linkage

A

Tendencia de los alelos localizados juntos en un cromosoma a ser heredados en conjunto

79
Q

Poliploidia

A

Más de 2 sets completos de cromosomas homólogos existen en una célula/organismo (ejemplo: mola hidatidiforme parcial)

80
Q

Regla de segregación (primera ley de Mendel)

A

Gametogénesis en el organismo parental resulta en la separación de parejas de alelos para que los descendientes hereden sólo la mitad de la composición genética de cada padre

81
Q

Cariotipo de la mola hidatidiforme

A
82
Q

Heredabilidad del HLA

A

Entre 2 hermanos, existe la siguiente probabilidad:
- 1/4 de tener

83
Q

Homeobox gene

A
  • Secuencia de DNA altamente conservada, de 180 nucleótidos
  • Codifican para factores de transcripción que se unen a regiones reguladoras del DNA, alterando la expresión de genes involucrados en la organización segmental del embrión (asegura que la morfogénesis se de en posición correcta)
84
Q

Hipercalcemia hipocalciurica familiar

A
  • Autosómica dominante
  • Benigno
  • Defecto en los canales sensores de calcio en PTH y riñón (hiposensibilidad)
  • PTH elevada o normal-alta, hipercalcemia asintomática, hipocalciuria
85
Q

Enfermedades con mutación de Ras (activación)

A

Lleva a proliferación celular no regulada: CA pancreático y colorectal

86
Q

Enfermedades con mutación de DNA mismatch repair

A

Lynch (CA colorectal nopolipósico hereditario)
- Autosómico dominante
- Mutación mismatch de genes de reparación (MSH2, MLH1)
- CA de endometrio, ovario, piel y colon (siempre compromete el colon proximal)
- 80% progresan a CRC

87
Q

Enfermedad con mutación de p53 heredada

A

Li Fraumeni (muchas malignidades a edad temprana)

88
Q

Enfermedad con mutación del mecanismo de reparación de interstrand DNA crosslinks

A

Anemia Fanconi: anemia aplásica heredada, baja estatura, ausencia de pulgares y riesgo de malignidades

89
Q

Características de la acondroplasia

A
  • Mutación con ganancia de función de FGFR-3 (codifica una proteína que inhibe la proliferación de condrocitos y el crecimiento de hueso endocondral)
  • Mutación esporádica en el 80-85% (FR: edad paterna avanzada por errores en la espermatogénesis), que luego se transmite como autosómica dominante con penetrancia completa
  • Acondroplasia homocigota es letal
90
Q

Ubicación de los promotores

A

25-75 bases upstream del gen y su rol es la iniciación de la transcripción

91
Q

Ubicación de los enhancers y silencers

A
  • Unen proteínas activadoras/supresoras
  • Modifican la tasa de transcripción
  • Pueden ubicarse upstream, downstream o incluso en otro cromosoma o en intrones
92
Q

Características de la hemofilia A

A
  • Ligado al X recesivo
  • Mutaciones varias en el gen del factor VIII, incluyendo deleción en enhancer
  • Equimosis y sangrados fáciles
  • Prolongación del TPT, TP normal, plaquetas normales
93
Q

Patrón de heredabilidad de la enfermedad de células falciformes

A

Autosómico recesivo

94
Q

Gold standard para la detección de microdeleciones

A

Hibridación por fluorescencia in situ

95
Q

Efecto del benceno

A
  • Neoplasias hematológicas (leucemia aguda)

**Principal fuente doméstica de benceno es el humo de cigarrillo; la cantidad presente en solventes orgánicos no es claro que produzca cáncer de pulmón, pero sí puede irritar la mucosa respiratoria y ocular

96
Q

Genes asociados con Alzheimer de inicio temprano

A
  • Presenilina 1 (cr 14)
  • Presenilina 2 (cr 1)
  • Precursor de proteína amiloide (cr 21)

Favorecen la producción de beta-amiloide

97
Q

Condiciones con patrón de herencia poligénico

A
98
Q

Función del gen MGMT

A

Codifica para proteína reparadora del DNA
- Glioblastomas multiformes metilan la región CpG del promotor de este gen, lo cual los hace susceptibles a los efectos de los alquilantes quimioterapéuticos (inducen daño en el DNA que no puede repararse sin la proteína del MGMT)

99
Q

Efecto de una mutación activadora de la enzima PRPP sintetasa

A

Aumento de la síntesis de purinas, lo cual lleva a hiperuricemia y gota

100
Q

Función del gen CCND1

A
  • Codifica para ciclina D (reguladora del ciclo celular)
  • Sobreexpresión en CA de mama, pulmón y esofágico, algunos linfomas
101
Q

Mutación de BRAF se asocia con:

A

Melanoma
- BRAF es una proteína quinasa involucrada en la activación de señales de proliferación celular
- 40-60% de los pacientes tienen la mutación V600E (valina a ácido glutámico)

102
Q

Mecanismo de acción y aplicación del vemurafenib

A

Anti-BRAF mutado para melanoma V600E+

103
Q

Características de la enfermedad poliquística renal autosómica dominante

A
104
Q

Características de la enfermedad poliquística renal autosómica recesiva

A
  • Presente desde el nacimiento o durante el primer año de vida
  • Masas bilaterales en flancos
  • Quistes por dilatación del TCD y túbulo colector
105
Q

Condiciones asociadas a la enfermedad poliquística renal autosómica dominante y recesiva

A
  • Dominante: aneurismas cerebrales y quistes hepáticos asintomáticos
  • Recesivo: disgenesia de ductos biliares y fibrosis
106
Q

Alfa feto proteína materna

A
107
Q

Deficiencia del factor de Hageman

A
  • Autosómico recesivo
  • Deficiencia del factor XII
  • No produce sangrado clínicamente significativo a pesar de la prolongación del TPT
108
Q

Enfermedad por HbC

A
  • Missense mutation que cambia un glutamato por lisina en ambas cadenas beta
  • Asintomáticos o anemia hemolítica leve + esplenomegalia
  • Electroforesis de Hb: HbC se mueve más lento que la HbA y la HbS porque se reemplaza el glutamato (carga negativa) por lisina (carga positiva)
109
Q

HOX genes

A
  • Codifican factores de transcripción que regulan las regiones de unión de genes involucrados en la organización segmentaria del embrión
  • Extremo 5’ regula porciones caudales y extremo 3’ porciones craneales
  • Mutación: partes corporales mal-posicionadas
110
Q

Genes asociados a Graves

A

HLA-DR3 y D8

111
Q

Genes asociados a Hashimoto

A

HLA-DR3

112
Q

HLA en DM1

A

HLA-DR4 y 3

113
Q

Predisposición genética en DM

A
  • DM1: baja; concordancia del 50% en gemelos idénticos
  • DM2: alta; concordancia del 90% en gemelos idénticos
114
Q

Síndrome de Peutz Jeghers

A
  • Autosómico dominante
  • Múltiples pólipos hamartomatosos del TGI
  • Hiperpigmentación de la boca, labios, manos y genitales
  • Alto riesgo de CA de mama y GI
115
Q

Poliposis adenomatosa familiar

A
  • Autosómico dominante
  • Mutación APC
  • Miles de pólipos después de la pubertad; pancolónico, siempre compromete el recto
  • Colectomía profiláctica; 100% progresan a CRC
116
Q
A

Step 1 (12 decks)

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