Embriology Flashcards
Derivados de los pouches faríngeos
Fases del desarrollo pulmonar
Derivados de los arcos aórticos
Embriología del corazón
Derivados del tronco arterioso
Aorta ascendente y tronco pulmonar
Derivados del bulbo cordis
Tracto de salida de ambos ventrículos
Derivados del ventrículo primitivo
Porción trabeculada de ambos ventrículos
Derivados de la aurícula primitiva
Porción trabeculada de ambas aurículas
Derivados del cuerno derecho de los senos venosos
Porción lisa de la aurícula derecha
Derivados de las venas cardinales derechas
Vena cava superior
Derivados de la vena pulmonar primitiva
Porción lisa de la aurícula izquierda
Derivados del cuerno izquierdo de los senos venosos
Seno coronario
Derivados de las venas cardinales posteriores, subcardinales y supracardinales
Vena cava inferior
Derivados del cojinete endocárdico
Válvulas AV y semilunares, septum auricular y porción membranosa del septum interventricular
Derivados postnatales de estructuras fetales
Derivados de los arcos faríngeos
NC:
1: V3
2: VII
3: IX
4: laríngeo superior (rama del X)
6: laríngeo recurrente (rama del X)
Características del síndrome de Treacher Collins
Causa de la transposición de grandes vasos
- Defecto en el proceso de spiriling del septo aortopulmonar
- Aorta anterior con comunicación con el VD
- Arteria pulmonar posterior con comunicación con el VI
- Requiere al menos un shunt para viabilidad (VSD, PDA, foramen oval patente)
- Neonatos: cianosis, taquipnea y taquicardia al nacer o hasta 24-48 horas después (mientras se cierra el ductus arterioso)
- Rx: egg on a string
Circuito paralelo en la transposición de grandes vasos
Causa del defecto del septum auricular
a. Tipo primum: falla en la fusión del septum primum con el cojinete endocárdico
b. Tipo secundum: falla en la proliferación del septum secundum
Causa del tronco arterioso persistente
Falla en la formación del septo aortopulmonar. Mayoría tienen defecto del septo ventricular
¿Qué significa el hallazgo de AChE en una amniocentesis?
Defecto del tubo neural:
- Filtración de la enzima desde el LCR hasta el líquido amniótico (orina)
¿Por qué se dan los defectos del tubo neural?
Falla en la fusión de los bordes de la placa neural
- 4º semana
- Anencefalia: falla en el neuroporo rostral
- Espina bífida: falla en el neuroporo caudal
- AChE y alfa fetoproteína en líquido amniótico
Espectro de la espina bífida
Causa más común de espina bífida oculta es el defecto en la fusión del arco vertebral (L5-S1)
Características de los defectos de la alantoides
- Alantoides se forma del saco vitelino y se extiende a la cloaca; el remanente es el uraco (ducto entre ombligo y vejiga)
- Falla en la obliteración de la alantoides lleva a un uraco patente
- El aumento de la presión intraabdominal lleva a drenaje umbilical
Características de los defectos del ducto onfalomesentérico
Falla en la obliteración del mismo a la semana 7
- Conexión entre el midgut y el ombligo
Migración de la tiroides
Origen de los paragangliomas
Migración anormal de células de la cresta neural
- Son tumores neuroendocrinos que se desarrollan de paraganglios autonómicos extraadrenales
- Generalmente aparecen como una masa lateral del cuello en los cuerpos carotideos
Características de la implantación cervical de tejido del timo
- Raro
- Por alteración en el descenso desde el ángulo mandibular hasta el mediastino
- Masa quística profunda en el ECM izquierdo (sitio más común)
Características del higroma quístico
- Quistes formados por vasos linfáticos dilatados por un desarrollo anormal
- Se presentan desde el nacimiento como masas blandas en la cara posterior/lateral del cuello
Características del quiste branquial
- Remanente embriológico del quiste de la hendidura branquial
- Masa lateral (anterior al ECM) que se sobreinfecta
- No se mueve al tragar
Características del quiste dermoide
- Estructuras cutáneas atrapadas (folículos pilosos, glándulas sebáceas) a lo largo de las líneas de fusión embrionarias
- Línea media
- No se mueve al tragar
Características de los defectos de pared abdominal en pediatría
Gastrosquisis tiene buen pronóstico; onfalocele suele asociarse a trisomía 13-18 y a otras anormalidades estructurales
Características de la atresia duodenal
- Falla en la recanalización del intestino en el 1º trimestre
- Asociación con S. Down
- Vómito bilioso en las primeras 24 horas + distensión abdominal leve en epigastrio
- Signo de la doble burbuja en Rx
Características del vólvulo intestinal
- Malrotación del midgut (incompleta) + torsión del intestino
- Isquemia y necrosis
- Vómito bilioso en el primer mes de vida
Características de la estenosis pilórica
- Hipertrofia del músculo liso del píloro, obstruyendo el tracto de salida del estómago
- FR: primer hijo hombre, AF, macrólidos
- 3-6 sem: vómito en proyectil posprandial, no bilioso, deshidratación, pérdida de peso
- EF: masa epigástrica en forma de oliva
- Ecografía: píloro engrosado, alargado
- Labs: alcalosis metabólica hipoclorémica, hipocalemia, +/- hiperbilirrubinemia indirecta
- Tratamiento: piloromiotomía
Características de la fístula traqueoesofágica
- Falla en la separación del foregut en tráquea y esófago (septum traqueoesofágico)
- Polihidramnios: no pueden deglutir líquido amniótico
- Sialorrea, tos y cianosis con la alimentación
- Rx: SNG en el bolsillo atrésico del esófago + burbuja gástrica prominente (en la atresia pura el estómago no tiene burbuja)
Anormalidades de los arcos branquiales se asocian con el uso de _________
Retinoides
- Interfieren con la señalización de los genes homeobox
- Afectan el desarrollo de CyC: defectos del SNC, timo y craneofacial
Medicamento asociado con displasia renal
IECAs
Causa de la agenesia sacra
Madre con DM
Ecografía neonatal en displasia multiquística renal
- Múltiples quistes renales de varios tamaños
- Ausencia de un sistema pielocaliceal normal
- Riñón afectado no funcional
- Asociado con atresia ureteral o ureteropélvica
Secuencia de Potter
Anormalidades fetales renales llevan a oliguria y oligohidramnios. La serie de eventos derivados por esto se denomina secuencia de Potter:
Riñón en herradura es factor de riesgo para
ITU y nefrolitiasis
Manifestaciones cutáneas de disrafismo espinal oculto
Síndrome de la médula anclada
- Disrafismo espinal cerrado
- A medida que el niño crece, se estira la porción inferior de la médula espinal produciendo dolor y síndrome de motoneurona inferior
- Ecografía: engrosamiento del filum terminal y cono medular bajo
Efectos de la hiperglicemia materna sobre el feto
Fases del desarrollo fetal y su susceptibilidad a malformaciones
Etapas críticas de la post-fecundación
- Implantación: blastocisto se implanta en el útero después de 1 sem.
- Gastrulación: aparecen las 3 capas celulares (ectodermo, mesodermo y endodermo) de las que se derivan todos los tejidos. Ocurre en la 3 sem.
- Neurulación: formación del tubo neural (precursor del cerebro y médula espinal) a medida que los bordes laterales de la placa neural migran hacia la línea media y se fusionan hacia el final de la 4º sem. Las células neuroectodérmicas adyacentes a la cresta de los pliegues neurales se separa del ectodermo para formar las células de la cresta neural. Al final de la 5º sem, estas células migran a sitios distales.
Implantación del blastocisto
Blastocisto se implanta en el útero después de 1 sem.
Gastrulación
- A la semana 2 se forma el disco bilaminar (epiblasto e hipoblasto)
- A la semana 3 se forma el disco trilaminar a partir de la invaginación del epiblasto por la línea primitiva y forma las 3 capas de donde se derivan los tejidos: endodermo, mesodermo y ectodermo
- La notocorda aparece de la línea media del mesodermo
Neurulación
- Notocorda induce al ectodermo sobre él que se diferencie a neuroectodermo mediante genes SHH y forme la placa neural hacia el final de la 4º sem
- Notocorda se vuelve el núcleo pulposo de los discos intervertebrales
- La placa neural origina el tubo neural y las células de la cresta neural
- Las paredes laterales del tubo neural se dividen en placas alares y basales:
- Alar (dorsal): sensorial; inducida por proteínas morfogenéticas óseas (BMPs)
- Basal (ventral): motor; inducido por sonic hedgehog (SHH) - Al final de la 5º sem, las células de la cresta neural migran a sitios distales
Embriología renal
- Pronefros: 4º sem; después desaparecerá completamente
- Mesonefros: 4º sem; riñón temporal durante el primer trimestre; regresa en mujeres y en hombres se queda como los ductos de Wolff (conducto deferente y epidídimo)
- Metanefros: 5º sem; formará el tracto urinario superior para la sem 36; tiene el brote ureteral (canalizado totalmente a la sem 10) y el mesénquima metanéfrico
- Unión ureteropélvica es la última en canalizarse: obstrucción congénita unilateral/bilateral es la principal causa de hidronefrosis prenatal
Atresia biliar
- Obstrucción parcial/completa, progresiva de la vía biliar extrahepática
- Árbol biliar normal al nacimiento, pero después se destruye (causa autoinmune o por virus)
- Ictericia, acolia, coluria y hepatomegalia a los 2 meses de vida
- Hiperbilirrubinemia directa con ALP y GGT elevadas
- Biopsia: proliferación de ductos intrahepáticos, edema portal y fibrosis
- Requieren cirugía inmediata porque mueren a los 2 años por cirrosis
Hipospadia
Abertura anormal de la uretra en la porción ventral del pene por falla en la fusión de los pliegues uretrales
- Asociado a criptorquidia, curvatura anormal del pene o hernia inguinal
Epispadia
Abertura anormal de la uretra en la porción dorsal del pene por posicionamiento anormal del tubérculo genital en la 5º sem
- Asociado con exostrofia vesical
Semanas en las que se presenta la diferenciación de los genitales externos
- 8-15
- Tubérculo genital: glande/clítoris; cuerpo cavernoso y esponjoso/bulbo vestibular
- Seno urogenital: glándulas bulbouretrales (Cowper)/glándulas de Bartholino; próstata/glándulas uretrales y parauretrales (Skene)
- Pliegues urogenitales: uretra peneana y porción ventral del pene/labios menores
- Pliegues labioescrotales: escroto/labios mayores
Escroto bífido
Malaunión de los pliegues labioescrotales
Derivados de los pliegues uretrales
Mujer: labios menores y vestíbulo vaginal
Hombre: porción ventral del pene y rafé
Función de la grasa parda
Tejido adiposo con abundantes mitocondrias y gotas de lípidos. Produce calor a través de la termogenina. Es abundante en los neonatos, pero escasa en los RNPT
Derivados embrionarios