Biochemistry Flashcards

Question

Síntesis de purinas y pirimidinas

Answer 1

Guanosina fosforibosiltransferasa (disminuye síntesis de purinas al impedir PRPP a IMP)

Answer 2

IMP deshidrogenasa (disminuye síntesis de GMP al impedir IMP a GMP)

Answer 3

UMP sintasa (disminuye síntesis de pirimidinas al impedir ácido orótico a UMP y PRPP a UMP)

Answer 4

Timidilato sintasa (disminuye síntesis de dTMP al impedir dUMP a dTMP)

Answer 5

Ribonucleótido reductasa (disminuye síntesis de pirimidinas al impedir UDP a dUDP)

Answer 6

DHF reductasa (disminuye síntesis de purinas y pirimidinas por disminución del THF)

Answer 7

Dihidroorotato deshidrogenasa (disminuye síntesis de novo de pirimidinas al impedir carbamoil fosfato a ácido orótico)

Answer 8

6-MP y azatioprina

Answer 9

Micofenolato y ribavirina

Answer 10

Hidroxiurea

Answer 11

5-FU y capecitabina

Answer 12

MTX, TMP y pirimetamina

Answer 13

Leflunomida

Answer 14

- Ligado al X recesivo - Deficiencia de HGPRT - Disminuye GMP e IMP, aumenta síntesis de purinas por activación de la PRPP amidotransferasa, aumenta ácido úrico - Clínica: HGPRT (hiperuricemia, gout, pissed off/self-mutilation, red/orange crystals in urine, tense muscles/dystonia + atrofia testicular + anemia macrocítica) - Tratamiento: alopurinol, febuxostat

Answer 15

Febuxostat y alopurinol

Answer 16

Cladribina y pentostatina

Answer 17

- No es ambiguo: cada codón codifica para un aa - Degenerado/redundante: cada aa es codificado por varios codones (excepto metionina-AUG y triptófano-UGG) - Commaless, overlapping: se lee de manera continua desde un punto fijo - Universal: se conserva a lo largo de la evolución

Answer 18

Los dos primeros nucleótidos del codón son indispensables para el reconocimiento del anticodón, pero el 3º puede variar

Answer 19

- Silent - Missense - Nonsense - Frameshift mutation - Splice site mutation

Answer 20

- Silent - Missense - Nonsense

Answer 21

- 1 nucleótido (casi siempre el 3º del codón) - Codifica el mismo aa

Answer 22

- Cambia el aa - Proteína alterada - Ejemplo: enfermedad de células falciformes (ácido glutámico por valina en beta-Hb)

Answer 23

- Codón de stop temprano (UAG, UGA, UAA) - Proteína disfuncional

Answer 24

- Adición o eliminación de nucleótidos no divisibles por 3 - Cambia todo el marco de lectura - Ejemplos: Duchenne, Tay-Sachs, fibrosis quística

Answer 25

- Se quitan eones o se dejan intrones - Proteína alterada - Cáncer, epilepsia, demencia, algunas beta-talasemia, Gaucher, Marfan

Answer 26

- Transition: purina a purina o pirimidina a pirimidina - Transversion: purina a pirimidina o viceversa

Answer 27

- Lactosa disponible: quita al represor de su sitio y permite la transcripción - Glucosa baja: aumenta cAMP, activa a la CAP y esta activa al promotor para la transcripción

Answer 28

- Intrones: secuencias de un gen que no son codificantes. Se deben retirar. - Exones: secuencias de un gen que son codificantes.

Answer 29

- Enhancer/silencer - Promotor - Regiones no traducidas 5' y 3' (colindan el marco abierto de lectura) - Marco abierto de lectura

Answer 30

- 5'cap: para el inicio de la traducción. - poly-A tail: para evitar degradación del mRNA al exportarse del núcleo

Answer 31

El spliceosoma (transcripto primario + snRNP) hace clivaje en el sitio 5' del intrón (GU) y forma un asa intermedia, luego cliva en el sitio 3' del intrón (AG), une los exones, quita los intrones y se forma el mRNA maduro.

Answer 32

- Región rica en secuencia AT con TATA y CAAT boxes - Sitio de unión de la RNA pol II y otros factores de transcripción - Su mutación disminuye la transcripción

Answer 33

Atrofia muscular espinal - Degeneración congénita de astas anteriores de la médula espinal - Floppy baby syndrome

Answer 34

Locus del DNA donde proteínas reguladoras activadoras se unen, aumentando la expresión genética

Answer 35

Locus del DNA donde proteínas reguladoras represoras se unen, disminuyendo la expresión genética

Answer 36

Cambios en la expresión genética sin cambios en la secuencia (metilación, modificación de histonas y RNA no codificante)

Answer 37

Proceso en el que se copia el material genético para garantizar que las células hijas tengan el mismo número de cromosomas

Answer 38

Quiere decir que cada célula hija se queda con una copia del DNA y una copia de la cadena parental

Answer 39

5' a 3' (DNA y RNA pol sólo pueden sintetizar material genético en esta dirección)

Answer 40

La cadena que se copia de manera continua

Answer 41

- La cadena que se copia de manera intermitente en fragmentos llamados de Okazaki - Se sintetiza en la dirección opuesta a la que la helicasa abre el DNA

Answer 42

1. Initiation 2. Elongation 3. Termination

Answer 43

- Secuencia donde inicia la replicación (secuencias ricas en AT - TATA box) - Múltiples sitios (eucariotas)

Answer 44

1. Helicasa identifica un origin of replication y rompe puentes de hidrógeno 2. SSBP (single stranded binding proteins) se unen a cada cadena y evitan que vuelvan a enrollarse 3. DNA topoisomerasa desenrolla el DNA 4. Primasa hace un RNA primer (segmento corto de nucleótidos complementarios) para la DNA pol III

Answer 45

Fosfodiéster

Answer 46

Síndrome Bloom (mutación gen BLM)

Answer 47

I: single-stranded break en el DNA (irinotecan/topotecan) II: double stranded break en el DNA (etoposido/teniposido) ** La II en procariotas se llama DNA girasa

Answer 48

1. DNA pol III adiciona deoxinucleótidos al extremo 3'. Elonga la lagging strand hasta encontrarse con el primer del fragmento anterior. 2. Se detiene el proceso hasta encontrarse con otra cadena de DNA.

Answer 49

- Síntesis 5' - 3' - Proofread 3' - 5' (exonucleasa) - Sliding clamp la mantiene en su sitio

Answer 50

- Elimina el primer RNA y lo reemplaza con DNA (exonucleasa 5' - 3') - Sólo en procariotas

Answer 51

1. Retiro de primers y reemplazo por DNA por la DNA pol I 2. DNA ligasa forma un enlace fosfodiéster entre las cadenas formadas

Answer 52

Transcriptasa reversa (DNA pol dependiente de RNA) que adiciona TTAGGG a los extremos 3' de cromosomas para evitar la pérdida de material genético con cada replicación

Answer 53

- Upregulation: células progenitoras y cáncer - Downregulation: envejecimiento y progeria

Answer 54

1. Nonhomologous end joining: hay pérdida de material en ambas cadenas, se reemplaza pero no se requiere homología (parte del material se pierde o transloca) 2. Homologous recombination: hay pérdida de material en ambas cadenas, pero hay uno complementario, por lo que se usa como plantilla. No se pierde material.

Answer 55

1. Nucleotide excision repair ocurre en G1 2. Base excision repair ocurre en todo el ciclo celular 3. Mismatch repair ocurre en fase S

Answer 56

Ataxia-telangiectasia

Answer 57

- CA ovario y mama con mutación BRCA1/2 - Anemia Fanconi

Answer 58

Dímeros de pirimidina por radiación UV

Answer 59

Xeroderma pigmentosum - Autosómica recesiva - No reparan los dímeros de pirimidina (alteración de la endonucleasa) - Piel seca, fotosensibilidad, CA piel, úlceras corneales

Answer 60

Síndrome Lynch (CA colorectal nopolipósico hereditario)

Answer 61

1. Piruvato DH (piruvato a AcetilCoA) 2. Alfa-cetoglutarato DH (alfa-KG succinil-CoA en ciclo Krebs) 3. Alfa-cetoácido DH ramificada (catabolismo de aa ramificados: leucina, isoleucina, valina) 4. Transketolasa (vía de pentosas; convierte ribulosa-5P en intermediarios de glucólisis)

Answer 62

Transketolasa eritrocitaria

Answer 63

Ácido metilmalónico: convertido en succinilCoA por la metilmalonil-CoA-mutasa (usa B12 como cofactor)

Answer 64

- Autosómica recesiva - Déficit de homogentisate oxidase (tirosina a fumarato) - acumulación de ácido homogentísico - Manchas negras difusas en escleras, hiperpigmentación auricular (ocronosis), orina negra al exponerse al aire, osteoartropatía de columna y grandes articulaciones

Answer 65

Albinismo (melanocitos sintetizan melanina a partir de tirosina con esta enzima)

Answer 66

- Enf. lisosomal autosómica recesiva (esfingolipidosis) - Deficiencia de esfingomielinasa: acumulación esfingomielina - Acumulación de esfingomielina en lisosomas - Células grandes, foamy, vacuoladas (lipid-laden macrophages) - Hepatoesplenomegalia, hipotonía, neurodegeneración y cherry-red macular spot

Answer 67

- DNA se replica (núcleo) - DNA se transcribe a mRNA (núcleo) - mRNA se traduce en proteínas (citosol)

Answer 68

Plantilla del DNA para la síntesis de proteínas. Se necesita para poder salir del núcleo hacia los ribosomas (DNA no puede salir)

Answer 69

- hnRNA: heterogeneous nuclear RNA (pre-mRNA) - mRNA: RNA mensajero (hnRNA capped, tailed y spliced) - microRNA (bloquea mRNA), snRNA (small nuclear) - rRNA: RNA ribosomal (conforman los ribosomas necesarios para la síntesis de proteínas) - tRNA: RNA transferencia (traduce el mRNA - transporta aa al polipéptido)

Answer 70

- RNA pol I: transcribe rRNA (nucleolo) - RNA pol II: transcribe mRNA, microRNA, snRNA (nucleoplasma) - RNA pol III: transcribe tRNA, 5S rRNA (nucleoplasma)

Answer 71

RNA pol única (hace todos los tipos de RNA)

Answer 72

Eucariotas realizan modificaciones post-transcripcionales; procariotas no.

Answer 73

- RNA pol II se une al promotor en el DNA - Corta puentes de H+ y desenrolla - Síntesis de cadena de hnRNA utilizando la cadena no codificante del DNA (plantilla) en dirección 5' a 3' - Fin. Se libera la RNA pol II y queda el hnRNA. - Adición de 7-metilguanosina en el extremo 5' (cap), poly-A tail (después de AAUAAA) y splicing de intrones - Formación del mRNA, el cual sale del núcleo hacia el citosol - Revisión en P-bodies para futura traducción

Answer 74

No se pone bien la poly-A tail y se degrada el mRNA antes de traducirlo

Answer 75

Secuencia del mRNA para la iniciación de la traducción. Facilita la unión de la subunidad pequeña ribosomal. Su mutación afecta la traducción.

Answer 76

Rifamicina (rifampicina, rifabutina)

Answer 77

Dactinomicina

Answer 78

Amanita phalloides (dolor abdominal, vómito, disentería, hepatotoxicidad, falla renal)

Answer 79

Se puede splicear el hnRNA de muchas maneras, resultando en diferentes proteínas.

Answer 80

UAG UGA UAA

Answer 81

AUG (metionina)

Answer 82

- D arm: facilita la detección por la aminoacyl-tRNA-sintetasa - Anticodon loop: contiene el anticodón que se empareja con el codón del mRNA - T arm: facilita la unión del tRNA al ribosoma - Attachment site: une aa. El extremo 3' contiene la secuencia CCA

Answer 83

- Charging: combina tRNA con un aminoácido (tRNA maduro) - Utiliza ATP - Si el aa está mal unido, puede hidrolizar la unión

Answer 84

1. Subunidad pequeña (40S en eucariotas, 30S en procariotas) 2. Subunidad grande (60S en eucariotas y 50S en procariotas) - E-site: tRNA exit the ribosome - P-site: procesa el tRNA/permite formación del polipéptido - A-site: acepta charged tRNA

Answer 85

1. Iniciación: factores de iniciación + GTP reconocen la 5' cap y juntan a las subunidades ribosomales, mRNA con la subunidad pequeña y al charged tRNA. 2. Elongación: tRNA y mRNA se mueven en los ribosomas, produciendo un polipéptido. Ribozima cataliza el enlace peptídico. El mRNA se lee 5' a 3' (ribosoma se mueve a la derecha). Requiere factores de elongación (EF2) y GTP. 3. Terminación: release factors (RF) encuentran el codón de stop en el mRNA. Se libera el péptido utilizando GTP.

Answer 86

Diphteria y Pseudomonas

Answer 87

- Trimming: quitarle el N o C terminal a los propéptidos para formar un péptido maduro. - Alteraciones covalentes: fosforilación, glucosilación, hidroxilación, metilación, acetilación, ubiquitinación.

Answer 88

Proteína intracelular encargada de mantener la estructura de la proteína.

Answer 89

Chaperonas. Pueden aumentar con calor, pH ácido e hipoxia para evitar misfolding/desnaturalización.

Answer 90

Controlan la transición entre las fases del ciclo celular (G1, G2 y metafase)

Answer 91

- Ciclinas - Quinasas dependientes de ciclinas - Supresores de tumores

Answer 92

Interfase: - G0 - G1 (duración variable) - S - G2 Fase M: más corta - Mitosis - Citoquinesis

Answer 93

Proceso en el que la célula crece, replica su genoma y se divide

Answer 94

Growth - Aumenta tamaño - Síntesis de proteínas - Preparación para la replicación

Answer 95

Síntesis - Duplicación de cromosomas

Answer 96

- Aumenta tamaño - Preparación para mitosis

Answer 97

Mitosis - División nuclear y citoplasmática - 2 células hijas con igual número de cromosomas

Answer 98

Go to sleep - G1 a G0 - Célula activa pero con disminución de síntesis de proteínas

Answer 99

- Se revisa aumento de tamaño y que haya toda la maquinaria para síntesis de DNA - Participan: Rb, p53 - Si todo bien: insulina, PDGF, EGF, EPO se unen a R-tirosin quinasa para pasar a S

Answer 100

- Se revisa aumento de tamaño y duplicación de organelas - Participan: p53

Answer 101

- Expresión constitutiva - Inactivas cuando no están unidas a ciclina - Fosforilan otras proteínas para coordinar la progresión del ciclo celular

Answer 102

Activan CDK al estimularse por factores de crecimiento

Answer 103

p53 - Si no se cumplen los requisitos del checkpoint G1-G2, induce p21 (inhibe CDK, Rb no se fosforila entonces se activa, y se inhibe el paso a S) - Mutación: división celular no controlada - VPH E6 y LiFraumeni: inhiben al p53, por lo que se activa BCL-2/BCL-XL , se inactiva BAX/BAK, se inactivan las caspasas y no se da la apoptosis.

Answer 104

Síndrome Li-Fraumeni

Answer 105

- Permanentes: G0, se regeneran por células madre (neuronas, MEE y miocardio, eritrocitos) - Estables/quiescentes: entran a G1 desde G0 al estimularse (hepatocitos, linfocitos, periosteal cells) - Lábiles: nunca van a G0, división rápida, G1 corta. Afectadas por quimioterapia (médula ósea, intestino, piel, folículos pilosos, células germinales)

Answer 106

Revisión de unión y alineación de cada cromosoma al huso

Answer 107

Cuerpos de Nissl - Sintetizan neurotransmisores

Answer 108

- Síntesis de proteínas para secretar, organelas y proteínas de membrana - Sitio de N-glicosilación

Answer 109

- Síntesis de esteroides - Detoxificación de medicamentos y toxinas - Se ubica la G6 fosfatasa - Abundante en suprarrenal y gónadas

Answer 110

- Sitio de distribución de proteínas y lípidos desde el RE hacia vesículas y membrana - Eventos postraduccionales

Answer 111

Clasifican material extracelular o del Golgi. Lo mandan a lisosomas para destrucción o lo devuelven al Golgi/membrana para su uso

Answer 112

Ribonucleoproteína citosólica que devuelve el ribosoma + polipéptido al RER; si falla, se acumula la proteína en el citosol

Answer 113

- COP-1: Golgi a RE (retrógrado) - COP-2: RE a Golgi (anterógrado) - Clatrina: Golgi a lisosomas, membrana plasmática a endosomas

Answer 114

- Autosómica recesiva - Enfermedad lisosomal - Defecto en la N-acetylglucosaminyl-1-fosfotransferasa: falla en la fosforilación de manosa en glucoproteínas - Las enzimas se secretan EC en vez de llevarse a los lisosomas, entonces no tienen cómo degradar los residuos celulares y se acumulan - Facies bruscas, hiperplasia gingival, opacidad corneal, limitación movimientos articulares, deformidad en garra, cifoescoliosis y niveles séricos de enzimas lisosomales elevados - Fatal en la infancia

Answer 115

- Saca 3 Na (bomba fosforilada) - Entra 2 K (bomba desfosforilada) - Utiliza ATP (lado citosólico)

Answer 116

- Beta oxidación de ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA) - Alfa oxidación de ácidos grasos ramificados - Catabolismo de aa y etanol - Síntesis de ácidos biliares y plasmalogenos (fosfolípido de membrana en sustancia blanca)

Answer 117

- Autosómica recesiva - Afecta alfa-oxidación en peroxisomas: acumulación de phytanic acid - Ataxia, cataratas, epiphyseal dysplasia, scaly skin, acortamiento 4º dedo pie - Tratamiento: dieta y plasmaféresis

Answer 118

- Autosómica recesiva - Mutación PEX: afecta peroxisomas - Acumulación de VLCFA y branched-chain FA - Dismorfia craneofacial, hepatomegalia, convulsión, hipotonía, ictericia y muerte temprana

Answer 119

- Ligado al X recesivo - Mutación ABCD1: beta-oxidación alterada en peroxisomas - Acumulación de VLCFA en suprarrenales, sustancia blanca cerebral y testículos - Crisis adrenal, pérdida función neurológica y muerte

Answer 120

Degradación de proteínas poliubiquitinizadas

Answer 121

- Soporte estructural - Movimiento - División celular

Answer 122

- Microtúbulos - Microfilamentos - Filamentos intermedios

Answer 123

Movimiento y división celular Ejemplos: cilia, flagelos, huso mitótico, centriolos, tráfico axonal

Answer 124

Contracción muscular, citoquinesis Ejemplos: actina, microvilli

Answer 125

Estructura celular Ejemplos: vimentina, desmina, citoqueratina, lamins, proteína fibrilar glial ácida, neurofilamentos

Answer 126

- Cilindros formados por heterodímeros de alfa y beta tubulina polimerizados, con 2 enlaces GTP entre cada dímero - Extremo positivo y otro negativo

Answer 127

- Anterógrado (negativo a positivo): kinesina (utilizado por HSV) - Retrógrado (positivo a negativo): dineina (utilizado por HSV, poliovirus, rabia, toxina tetánica)

Answer 128

Mebendazol, griseofulvina, colchicina, vinca alkaloids, taxanes

Answer 129

Brazos de dineína son ATPasas que juntan a las dupletas para doblar el cilio y producir el movimiento. Las uniones gap permiten el movimiento coordinado.

Answer 130

Quimioreceptores

Answer 131

Enfermedad poliquística renal, prolapso válvula mitral, degeneración retina

Answer 132

Esqueleto (huesos, piel, tendones) Reparación tardía de heridas

Answer 133

Cartílago

Answer 134

Vasos sanguíneos Reparación temprana de heridas

Answer 135

Membrana basal

Answer 136

Osteogénesis imperfecta

Answer 137

Ehlers Danlos

Answer 138

Síndrome Goodpasture Síndrome de Alport

Answer 139

Citosol: 1. Formación de la cadena alfa de preprocolágeno a partir de la traducción del mRNA - Residuos de Gly - X (lisina o prolina) - Y (hidroxilisina o hidroxiprolina) 2. Hidroxilación de residuos de prolina o lisina (+ vitamina C) 3. Glucosilación de residuos de hidroxilisina + formación de triple hélice con enlaces de H+ y S-S para formar procolágeno 4. Exocitosis Extracelular: 5. Clivaje de extremo N y C-terminal para formar tropocolágeno 6. Organización en fibrillas 7. Lysyl oxidasa (+ cobre) forma los cross-links para la fibra de colágeno

Answer 140

Escorbuto: fragilidad capilar (petequias, equimosis, epistaxis, hemorragias perifoliculares), enf. periodontal (eritema, sangrado y edema gingival), folículos hiperqueratóticos con crokscrew hairs, mala cicatrización

Answer 141

- Autosómica dominante - Mutación COL1A1 y COL1A2 - Menor producción de colágeno tipo I (alteración en la formación de la triple hélice) - Múltiples fracturas con traumas mínimos + deformidad ósea, escleras azules, hipoacusia conductiva, anormalidades dentales - Tratamiento con bifosfonatos

Answer 142

- Ligada al X recesiva - Mutación ATP7A: absorción de cobre disminuida - Afecta la formación de cross-links de colágeno por hipoactividad de lysyl oxidasa (cobre es cofactor) - Cabello quebradizo, trastorno crecimiento, hipotonía, aneurismas cerebrales

Answer 143

- Heredabilidad variable: autosómico dominante o recesivo - Síntesis de colágeno alterada - Múltiples tipos y severidad 1. Hipermobilidad: inestabilidad articular (más común) 2. Clásico: síntomas cutáneos y articulares (mutación colágeno V - COL5A1 y A2) 3. Vascular: órganos y vasos frágiles (aorta, útero, músculos) por mutación colágeno III (COL3A1)

Answer 144

- Proteína en piel, vasos sanguíneos, pulmón, ligamentos elásticos - Rico en residuos de lisina, glicina y prolina NO hidroxilados (aa no polares) - Cross-links de desmosina por lysyl oxidasa (le da las propiedades rubber-like) - Degradada por elastasa (inhibida por alfa-1 antitripsina)

Answer 145

- Autosómico dominante - Mutación splice site de FBN1 en cromosoma 15: fibrilina-1 alterada (vaina alrededor de elastina, secuestra TGF beta) - Alto, extremidades largas, deformidad pared torácica, hipermovilidad articular, aracnodactilia, dilatación y ruptura de aorta, prolapso mitral, neumotórax espontáneo, luxación del cristalino hacia arriba/temporal

Answer 146

- Amplificación de un segmento de DNA - Herramienta diagnóstica

Answer 147

- Herramienta de edición genómica - Remoción de genes de virulencia, reemplazo de genes mutados

Answer 148

Southern (DNA), Northern (RNA), Western (protein), Southwestern (DNA binding protein)

Answer 149

1. Clivaje de DNA/RNA/proteína/DNA binding protein en pequeñas porciones 2. Separación por electroforesis y transferencia a una membrana 3. Exposición de la membrana a una sonda de DNA que se une a su cadena complementaria, formando una doble cadena 4. Visualización de la doble cadena al exponer la membrana a medios digitales o film ** El Western no usa una sonda de DNA, sino Acs marcados. Identifica tamaño de secuencias (S), splicing errors (N), cantidad de proteína (W)

Answer 150

- Para determinar tamaño, granularidad y expresión de proteínas en células - Útil en hematología e inmunodeficiencias - Se marcan las células con Acs específicos para sus proteínas de superficie o IC y los Acs se marcan con fluorescencia. Se analiza cada célula con un láser. - Graficación en histograma o scatter plot.

Answer 151

1. Oligonucleótidos de DNA se organizan en una parrilla 2. Los DNA/RNA a comparar se marcan con diferentes fluoróforos 3. Se analiza la señal de fluorescencia Aplicación: comparar la transcripción de RNA, detección de polimorfismos de un nucleótido, análisis forense.

Answer 152

- Detección de un Ag o Ac en la sangre - VIH - Menos específico que el Western Blot

Answer 153

- Detección de desequilibrios cromosómicos - Se adiciona colchicina a células cultivadas para detenerlas en metafase. Se organizan los cromosomas y luego se tiñen.

Answer 154

- Sonda de DNA o RNA fluorescente se une a un gen específico o sitio de interés en un cromosoma. - Permite visualizar genes y detectar anomalías cromosómicas: 1. Translocación: fluorescencia que corresponde a un cromosoma, se visualiza en otro 2. Microdeleción: ausencia de fluorescencia en un cromosoma comparado con la segunda copia 3. Duplicación: segunda copia de un cromosoma, resultando en trisomía o tetrasomía

Answer 155

Producción de un DNA recombinante en una bacteria (para síntesis de proteínas humanas, como insulina o GH)

Answer 156

- AG poliinsaturados que deben consumirse en la dieta - Nueces, semillas, pescados, aceites de plantas

Answer 157

- Omega 3 (ácido linolénico): cardioprotector y antihiperlipidémico - Omega 6 (ácido linoléico): metabolizado a ácido araquidónico

Answer 158

Elevan LDL y bajan HDL (aumentan riesgo cardiovascular)

Answer 159

ADEK - Dependen de bilis, páncreas (lipasa) e íleo intacto para absorberse - Más tóxicas que las hidrosolubles (acumulación en tejido adiposo)

Answer 160

- B1: tiamina (TPP es forma activa) - B2: riboflavina (FAD, FMN) - B3: niacina (NAD+) - B5: ácido pantoténico (CoA) - B6: piridoxina (PLP es forma activa) - B7: biotina - B9: folato - B12: cobalamina - C: ácido ascórbico

Answer 161

B12 (hígado): 3-4 años B9 (hígado): 3-4 meses

Answer 162

B2, B12, hierro, vitamina D

Answer 163

B7 (avidina en la clara se une a la biotina y previene su absorción)

Answer 164

- Hígado: elevar glicemia en ayunas. - MEE: fuente de energía para la contracción muscular.

Answer 165

- Epinefrina y glucagón se pegan a receptores Gs, aumentan cAMP, se activa PKA y se fosforila a PK, activándola. - ATP y glucosa-6-fosfato la inhiben.

Answer 166

1. Epinefrina se pega a receptor Gs, aumenta cAMP, se activa PKA y se fosforila a PK, activándola. 2. Calcio intracelular liberado para la contracción activa a PK (se sincroniza la contracción con glucogenolisis) 3. ATP y glucosa-6-fosfato la inhiben.

Answer 167

Convierte amonio (producto del catabolismo de aminoácidos) en urea para su eliminación urinaria

Answer 168

Proteína (sólo aa esenciales)

Answer 169

Aminoácidos ramificados (valina, leucina e isoleucina)

Answer 170

Aminoácidos ramificados (valina, leucina e isoleucina)

Answer 171

Fructosa y sucarosa

Answer 172

Galactosa y lactosa

Answer 173

Triglicéridos de cadena mediana

Answer 174

Fenilalanina y aspartamo

Answer 175

Colesterol 7 alfa hidroxilasa: disminuye síntesis, solubilidad de colesterol en bilis y favorece su depósito como cálculos.

Answer 176

- Menor actividad de la alcohol deshidrogenasa gástrica - Menor tamaño - Menor % de agua corporal

Answer 177

- Principalmente en hígado - Estómago, páncreas y cerebro en menor medida

Answer 178

Cero (cantidad eliminada por unidad de tiempo siempre es igual)

Answer 179

Alcohol dehydrogenase inhibitor (treats ethylene glycol/antifreeze and methanol poisoning)

Answer 180

Ácido fúlvico: alcohol dehydrogenase oxidizes methanol into formaldehyde, which then turns into fulvic acid

Answer 181

Alcohol dehydrogenase has higher affinity for ethanol than methanol or ethylene glycol

Answer 182

Inhibits acetaldehyde dehydrogenase, increasing acetaldehyde levels (worsens hangover symptoms, making alcohol more undesirable)

Answer 183

Todo con el fin de regenerar NAD+ - Esteatosis hepática - Hipoglicemia en ayunas - Acidosis láctica - Cetoacidosis

Answer 184

- Activadores: F1,6BP - Inhibidores: ATP, acetil-CoA, glucagón, alanina

Answer 185

- Activadores: AMP, ADP, F2-6BP - Inhibidores: ATP, citrato

Answer 186

- Activadores: acetil-CoA

Answer 187

- Activadores: ATP, citrato - Inhibidores: AMP, ADP, F2-6BP

Answer 188

Ayunas: glucosa IC baja aumenta cAMP, PKA activa, activa a la FBPasa-2 (inactiva a PFK-2), disminuye F2-6BP y activa a FBPasa-1 (más gluconeogénesis) Posprandial: glucosa IC alta disminuye cAMP (por insulina), PKA inactiva, inactiva FBPasa-2, aumenta F2-6BP y activa PFK-1 (más glucólisis)

Answer 189

- Aminoácidos (excepto leucina y lisina) (alanina va a piruvato, glutamina va a alfa-cetoglutarato) - Glicerol (DHAP) - Ácidos grasos odd-chain (succinil-CoA) - Lactato (piruvato)

Answer 190

Lactato a piruvato y NADH por lactato DH, utilizando NAD+

Answer 191

Mitocondria, citosol y RE liso ** Hígado, riñón e intestino delgado ** NO en MEE porque no tiene G6 fosfatasa

Answer 192

Adicionan grupos fosfato al sustrato a partir de una fuente de alta energía (ATP)

Answer 193

Adicionan fosfato inorgánico al sustrato sin uso de ATP

Answer 194

Retiran un grupo fosfato

Answer 195

Reacciones de óxido-reducción

Answer 196

Adicionan un hidroxilo (OH)

Answer 197

Adicionan un grupo carboxilo (COOH) utilizando biotina

Answer 198

Reubican un grupo funcional

Answer 199

Unen 2 moléculas utilizando energía (ATP, acetil-CoA, azúcar)

Answer 200

Isocitrato deshidrogenasa

Answer 201

- Activadores: ADP - Inhibidores: ATP, NADH

Answer 202

Glucógeno sintasa

Answer 203

Glucógeno fosforilasa

Answer 204

- Activadores: insulina, cortisol, G6P - Inhibidores: adrenalina, glucagón

Answer 205

- Activadores: adrenalina, glucagón, AMP - Inhibidores: insulina, G6P, ATP

Answer 206

Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa

Answer 207

- Activadores: NADP+ - Inhibidores: NADPH

Answer 208

Carbamoil-fosfato sintetasa II

Answer 209

Glutamina-PRPP-amidotransferasa

Answer 210

- Activadores: ATP, PRPP - Inhibidores: UTP

Answer 211

- Inhibidores: AMP, IMP, GMP

Answer 212

Carbamoil-fosfato sintetasa I

Answer 213

- Activadores: N-acetilglutamato

Answer 214

Acetil-CoA carboxilasa

Answer 215

- Activadores: insulina, citrato - Inhibidores: glucagón, epinefrina, palmitoil-CoA

Answer 216

Carnitina acetiltransferasa I

Answer 217

- Inhibidores: malonil-CoA

Answer 218

HMG-CoA sintasa

Answer 219

HMG-CoA reductasa

Answer 220

- Activadores: insulina, tiroxina, estrógenos - Inhibidores: glucagón, colesterol

Answer 221

Hugs take 2: - Heme synthesis - Urea cycle - Gluconeogénesis

Answer 222

- Beta-oxidación - Síntesis acetil-CoA - TCA - Fosforilación oxidativa - Cetogénesis

Answer 223

- Glucólisis, glucogenogénesis y glucogenolisis - Pentosas - Síntesis colesterol (SER) - Proteinas (ribosomas, RER) - Síntesis ácidos grasos y nucleótidos

Answer 224

- ATP: fosfato - NADH, NADPH, FADH2: electrones - CoA y lipoamida: grupo acil - B6: CO2 - THF: unidades de 1-carbono - SAM: CH3 - TPP: aldehído

Answer 225

1. Glucosa a glucosa-6P (hexokinasa/glucokinasa) 2. Fructosa-6P a F1,6BP (PFK-1)

Answer 226

1. 1,3BPG a 3-PG (fosfoglicerato quinasa) 2. PEP a piruvato (piruvato quinasa)

Answer 227

1. Glucosa a glucosa-6P (hexokinasa/glucokinasa) 2. Fructosa-6P a F1,6BP (PFK-1) 3. PEP a piruvato (piruvato quinasa)

Answer 228

1. Piruvato a oxaloacetato (piruvato carboxilasa) - mitocondria 2. Oxaloacetato a PEP (PEP carboxiquinasa) - citosol 3. F1,6BP a F6P (FBPasa-1) - citosol 4. G6P a glucosa (G6 fosfatasa) - RE

Answer 229

Unir la glucólisis con el TCA cycle al convertir piruvato en acetil-CoA

Answer 230

- TPP (B1) - FAD (B2) - NAD (B3) - CoA (B5) - Ácido lipoico

Answer 231

- Activadores: calcio (activa a PD fosfatasa), piruvato y NAD+ (inhiben a PD kinasa), ADP, posprandial (para poder guardar la glucosa restante en forma de grasa) - Inhibidores: productos (acetil-CoA, NADH, ATP), ayunas (para tener más piruvato disponible para gluconeogénesis) **PD kinasa la inactiva. PD fosfatasa la activa.

Answer 232

- Ligada al X - Piruvato se acumula y se desvía hacia alanina (ALT) y lactacto (lactato DH) - Clínica: trastorno desarrollo, hipotonía, convulsiones, ataxia, acidosis láctica, niveles altos de alanina en sangre - Tratamiento: dieta cetogénica (alta en grasa, baja en CHOs y proteína moderada); requieren aminoácidos cetogénicos (leucina y lisina)

Answer 233

- En pesticidas/insecticidas, agua contaminada, madera presurizada - Inhibe al ácido lipoico - Agudo: síntomas GI (diarrea, vómito), aliento a ajo, prolongación QT - Crónico: skin thickening/darkening, skin cancer, neuropatía guante/calcetín and heart disease. - Tratamiento: dimercaprol, DMSA (quelantes)

Answer 234

1. Acetil-CoA (PDH) - TCA cycle (B1, B2, B3, B5, ácido lipoico) 2. Alanina (ALT) - ciclo Cahill (B6) 3. Lactato (LDH) - ciclo Cori (B3) 4. Oxaloacetato (PC) - TCA/gluconeogénesis (B7) 5. Etanol (bacterias, levaduras) - fermentación

Answer 235

RBCs, WBCs, testículos, cornea, cristalino, médula renal, type II (fast twitch) skeletal muscle fibers

Answer 236

NADH = 2.5 ATP FADH2 = 1.5 ATP

Answer 237

3 NADH, 1 FADH2, 2 CO2 y 1 GTP = 10 ATP por cada acetil-CoA

Answer 238

Citrate is Krebs starting substrate for making oxaloacetate: citrate, isocitrate, alpha-ketoglutarate, succinyl-CoA, succinate, fumarate, malate and oxaloacetate

Answer 239

1. Oxaloacetato a citrato (citrato sintasa) 2. Isocitrato a alfa-ketoglutarato (isocitrato deshidrogenasa) - produce 1 NADH y 1 CO2 3. Alfa-ketoglutarato a succinil-CoA (alpha-KG DH) - produce 1 NADH y 1 CO2

Answer 240

- Inhibidores: ATP Citrato se filtra al citosol para ir a inhibir a la PFK-1

Answer 241

- Activadores: ADP - Inhibidores: ATP, NADH

Answer 242

- Inhibidores: ATP, NADH y succinil-CoA

Answer 243

Succinyl CoA synthetase turns succinyl CoA into succinate and produces 1 GTP + CoA

Answer 244

Succinate dehydrogenase turns succinate into fumarate and produces 1 FADH2. **Única reacción en la inner mitochondrial membrane (all the other enzymes are in the matrix)

Answer 245

1. Isocitrato a alfa-ketoglutarato (isocitrato deshidrogenasa) - produce 1 NADH y 1 CO2 2. Alfa-ketoglutarato a succinil-CoA (alpha-KG DH) - produce 1 NADH y 1 CO2 3. Malate dehydrogenase turns malate into oxaloacetate and produces 1 NADH

Answer 246

Transportar electrones de NADH de la glucólisis (citosol) hasta la cadena transportadora de electrones (mitocondria)

Answer 247

En cerebro y MEE

Answer 248

Metabolic process of making ATP using energy obtained from the transfer of electrons in the electron transport chain

Answer 249

1 glucose produces 32 net ATP via malate-aspartate shuttle (or 30 net ATP via glycerol-phosphate shuttle) during aerobic metabolism.

Answer 250

1. FADH2 electrons move from complex 2 to CoQ, to complex 3, to cytochrome c, to complex 4, and to O2; while this happens, protons are pumped into the intermembrane space, creating the electrochemical gradient. 2. NADH electrons flow from complex 1 to CoQ, to complex 3, to cytochrome c, to complex 4, and to O2; while this happens, protons are pumped into the intermembrane space, creating the electrochemical gradient. 3. Once all the electrons have passed, protons will travel down their electromechanical gradient to enter the mitochondrial matrix. 4. ATP synthase harnesses the energy from the gradient to make ATP from ADP and Pi.

Answer 251

Increase the permeability of the inner mitochondrial membrane, allowing protons to prematurely travel down the gradient instead of being coupled to ATP synthase. They generate heat, increase O2 consumption, and reduce ATP production. - Aspirin - 2,4-dinitrophenol (illegal weight loss supplement) - Thermogenin (derived from brown fat)

Answer 252

Block ATP synthesis by reducing the electrochemical gradient: - Rotenone: pesticide, inhibits complex I. - Antimycin A: produced by streptomyces bacteria, inhibits complex III. - CO, cyanide, and azide drugs: inhibit complex IV. - Oligomycin: produced by streptomyces bacteria, inhibits ATP synthase.

Answer 253

- Cadenas de aminoácidos unidas alrededor de un zinc a través de residuos de cisteína (y algunas veces histidina) - Utilizados por factores de transcripción para unirse al ADN - Ligándos liposolubles, como hormona tiroidea, esteroides y vitaminas liposolubles, se unen a ellos para llegar al núcleo y ejercer su acción

Answer 254

- Pérdida parcial/total de un cromosoma X - Casi siempre por nondisjunction en meiosis (45, X) - Si la nondisjunction ocurre después de la fecundación, produce mosaicismo y un Turner leve (45, X y 46, XX) - Afecta genes como SHOX (short-stature homeobox gene) y del desarrollo linfático - Riesgo de tumores germinales de ovario

Answer 255

- Ligado al X dominante - Repetición de trinucleótidos (CGG) en gen FMR1 - Principal causa de discapacidad cognitiva heredable - Premutación (50-200 repeticiones): temblor, ataxia, insuficiencia ovárica primaria - Full mutation (>200 repeticiones): todo el espectro (produce metilación)

Answer 256

No tienen mitocondria (primeros 3 y últimos 3 pasos)

Answer 257

- Tipo I y III son autosómicas recesivas

Answer 258

- Autosómica recesiva - Mutación del transportador de aminoácidos neutros en enterocitos y TCP (aminoaciduria neutra: isoleucina, leucina, valina, alanina, treonina, serina, fenilalanina, tirosina, triptófano) - Triptófano se necesita para sintetizar niacina y es precursor de gran parte de NAD+ - Clínica es de deficiencia de niacina (pelagra y ataxia cerebelar) - Tratamiento: niacina o nicotinamida

Answer 259

- Regeneración de NADPH: transporte de electrones, síntesis de colesterol/ácidos grasos/hemo, estallido respiratorio, regeneración de glutatión, metabolismo de alcohol. - Producción de ribosa-5P: síntesis de nucleótidos

Answer 260

Citosol de glándulas mamarias, corteza adrenal, RBC e hígado

Answer 261

1. Oxidativa (irreversible): glucosa 6P a ribulosa-5P 2. No oxidativa (reversible): ribulosa 5P a ribosa-5P, que va a síntesis de nucleótidos o fructosa-6P y G3P

Answer 262

- Ligado al X recesivo - Deficiencia de enzima humana más común - Anemia hemolítica: RBCs no tienen glutatión reducido para defenderse del estrés oxidativo - Triggers: infecciones, inflamación, fava beans, medicamentos (primaquine, aspirin, ibuprofen, sulfonamides, dapsone, nitrofurantoin) - Labs: hemoglobinuria, cuerpos de Heinz + bite cells - Protege de malaria

Answer 263

- Entra a la glucólisis como G3P - Va a la síntesis de glicerol

Answer 264

1. Fructosuria esencial 2. Intolerancia hereditaria a la fructosa

Answer 265

- Autosómica recesiva - Deficiencia de la fructokinasa (fructosa a F1P) - Asintomática; hexokinasa toma el control (fructosa a F6P) - Labs: fructosa en orina y sangre, urine dipstick negativo, azúcares reductores (+) en orina - No requiere tratamiento

Answer 266

- Autosómica recesiva - Deficiencia de aldolasa B (F1P a DHAP y gliceraldehido): acumulación de F1P (se consume el fosfato intracelular, bloqueando la glucogenolisis y gluconeogénesis) - Síntomas desde 6 meses (introducción de frutas, jugos, miel): vómito, hipoglicemia, ictericia, hepatomegalia. - Labs: urine dipstick negativo, azúcares reductores (+) en orina - Tratamiento: evitar fructosa, sacarosa (glucosa + fructosa) y sorbitol (se metaboliza a fructosa)

Answer 267

- Alternativa para atrapar glucosa IC - Si sorbitol DH insuficiente/deficiente, se acumula el sorbitol y produce daño osmótico - Cataratas, retinopatía y neuropatía periférica - Tejidos con aldosa reductasa + sorbitol DH: LOSe (liver, ovaries y seminal vesicles) - Tejidos con sólo aldosa reductasa: LARKS (lens, retina, kidney y Schwann cells)

Answer 268

Glucosa + lactosa

Answer 269

Glucosa + galactosa

Answer 270

- Deficiencia de galactokinasa (GALK) - Galactosemia clásica - Deficiencia de GALE

Answer 271

- Autosómica recesiva - Deficiencia de galactokinasa (galactosa a galactosa-1P): desviación hacia galactitol - Síntomas: cataratas infantiles bilaterales, HTIC (muy raro) - Labs: galactosemia, galactosuria, azúcares reductores positivos en orina, disminución de GALK en RBCs - Tratamiento: evitar lactosa y galactosa

Answer 272

- Autosómica recesiva - Deficiencia de galactosa-1P uridiltransferasa - Acumulación de galactosa-1P (se consume el P IC e inhibe glucogenolisis y gluconeogénesis) + desviación hacia galactitol - Síntomas: hipoglicemia, vómito, ictericia, hepatomegalia, falla en el medro, cataratas, discapacidad intelectual, sepsis por E. coli - Labs: galactosemia, galactosuria, azúcares reductores positivos en orina, disminución de GALT en RBCs - Tratamiento: evitar lactosa y galactosa

Answer 273

- Autosómica recesiva - Deficiencia de 4-epimerasa (UDP-gal a UDP-glucosa para GALT) - Asintomático - Labs: disminución de GALE en RBCs y acumulación de galactosa-1P en RBCs

Answer 274

- Degradación de lactosa a glucosa + galactosa - Está en el borde en cepillo del intestino

Answer 275

Causas: 1. Deficiencia primaria (dependiente de la edad): disminuye su función con la edad por ausencia de los dos alelos del gen persistente de lactasa 2. Deficiencia secundaria: por gastroenteritis o autoinmunidades se daña el borde en cepillo intestinal 3. Deficiencia congénita (rara) Síntomas: distensión, flatulencias, diarrea osmótica Labs: pH heces <5.5 (lactosa metabolizada a ácido láctico), prueba de aliento con aumento de H+ (bacterias del colon fermentan lactosa), biopsia normal Tratamiento: evitar lactosa o usar pastillas de lactasa

Answer 276

Aspartato y glutamato (carga negativa)

Answer 277

- Arginina: carga positiva, aumenta IGF-1, importante en crecimiento y está en histonas - Histidina: carga neutra, importante en crecimiento - Lisina: carga positiva, en histonas

Answer 278

PVT TIM HaLL: Phenylalanine, valine, tryptophan, threonine, isoleucine, methionine, histidine, leucine, lysine

Answer 279

Leucina y lisina

Answer 280

Triptófano, treonina, tirosina Fenilalanina Isoleucina

Answer 281

Cisteína y metionina

Answer 282

Triptófano, tirosina Fenilalanina

Answer 283

Isoleucina, leucina, valina

Answer 284

Histamina (usando B6)

Answer 285

Porfirina (utilizando B6) --> hemo

Answer 286

GABA y glutatión (utilizando B6)

Answer 287

Niacina (utilizando B2, B6) --> NAD, NADP Serotonina (utilizando BH4, B6) --> melatonina

Answer 288

NO (utilizando BH4) Creatina Urea

Answer 289

Tirosina (utilizando BH4) --> tiroxina - DOPA (utilizando BH4) DOPA --> dopamina (utilizando B6) y melanina Dopamina --> NE (utilizando vitamina C) NE --> E (utilizando SAM)

Answer 290

Mitocondria y citosol del hígado

Answer 291

Causas: 1. Adquiridas: hepatopatía 2. Hereditarias: deficiencias enzimáticas del ciclo de la urea Fisiopatología: NH4+ aumentado altera los niveles de alfa-KG, glutamato, glutamina y GABA. Síntomas: - Somnolencia, bradilalia (aumento del tono GABAérgico) - Vómito - Asterixis - Edema cerebral (cambios osmóticos por glutamina) - Inhibición del TCA cycle (disminución alfa KG) Tratamiento: - Lactulosa - Rifaximina - Disminución proteína dieta - Benzoato, fenilacetato, fenilbutirato (forman productos de excreción renal)

Answer 292

- Ligada al X recesiva (única del ciclo de urea; resto AR) - Impide paso de carbamoil fosfato a citrulina y se acumula, desviándose hacia la síntesis de ácido orótico por dihidroorotato sintasa (síntesis de pirimidinas) - Síntomas en primeros días de vida - Clínica: hiperamonemia - Labs: ácido orótico elevado en sangre y orina (aciduria orótica), disminución de BUN, sin anemia megaloblástica

Answer 293

Rate-limiting step: tirosina hidroxilasa

Answer 294

- Autosómica recesiva - Mutación de la branched-chain alpha ketoacid DH: acumulación de aa ramificados (leucina, isoleucina, valina) - Clínica: vómito, orina con olor a maple syrup, daño neurológico - Tratamiento: restricción aa ramificados, suplementar B1

Answer 295

- Autosómico recesivo - Mutación transportador del TCP e intestinal para reabsorción de COLA (cistina, ornitina, lisina, arginina) - Cistina: 2 cisteinas unidas con enlace disulfuro - Cistina produce precipitación de cálculos hexagonales de cistina en el riñón - No hay deficiencia de otros aa porque se absorben como oligopéptidos - Labs: cistinuria (urinary sodium-cyanide nitroprusside test and proton nuclear magnetic spectroscopy of urine) - Tratamiento: alcalinización urinaria, hidratación, poca metionina

Answer 296

- Mutación de la tirosinasa (DOPA a melanina): disminución/ausencia de melanina - Oculocutaneous albinism: autosomal recessive, more severe, affects skin, hair, and eyes. They present with hypopigmented hair and skin, blurry vision, photophobia, and strabismus. They have high risk of skin cancer. - Ocular albinism: x-linked recessive, affects eyes

Answer 297

- Autosómica recesiva - Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa: acumulación de fenilalanina, tirosina se vuelve aa esencial - Labs: cetonas de fenilalanina en orina (tamización 2-3 días después de nacer para evitar niveles maternos) - Clínica: microcefalia, convulsiones, musty odor, discapacidad intelectual, piel hipopigmentada, eczema - Tratamiento: poca fenilalanina y aspartamo (contiene fenilalanina), aumentar tirosina (soya, pollo, pescado, leche) y BH4 - Otra causa: mutación de dihidropteridina reductasa (BH2 a BH4). También tienen deficiencia de serotonina y catecolaminas por afectación de tirosina hidroxilasa (tirosina a DOPA y uso de triptófano para serotonina)

Answer 298

- Embarazadas sin tratamiento - RCIU, microcefalia, discapacidad intelectual, cardiopatía - Prevención con restricción dietaria

Answer 299

- Acidosis metabólica con AG elevado en la infancia - Clínica: vómito, hepatomegalia, convulsiones, hipotonía - Labs: acidosis metabólica con AG elevado, hiperamonemia, hipoglicemia en ayunas y ketosis (ácidos orgánicos inhiben gluconeogénesis y ciclo urea) - Tipos: 1. Acidemia propionica 2. Acidemia metilmalónica

Answer 300

- Deficiencia de propionil-CoA carboxilasa (B7) o metilmalonil-CoA mutasa/B12, respectivamente - Tratamiento: dieta baja en VOMIT

Answer 301

NE a epinefrina: feniletanolamina-N-metiltransferasa (usa SAM)

Answer 302

- Autosómica recesiva - Enf. almacenamiento glucógeno tipo I - Deficiencia glucosa-6-fosfatasa: acumulación de G6P, alteración glucogenolisis y gluconeogénesis - Clínica: hipoglicemia grave en ayunas, hepatomegalia/renomegalia (acumulación de glucógeno), ácido úrico/lactato elevado e hipertrigliceridemia - Tratamiento: evitar fructosa/galactosa, comer frecuentemente glucosa

Answer 303

- Autosómica recesiva - Enf. almacenamiento glucógeno tipo II - Deficiencia de alfa-1,4-glucosidasa - Clínica: cardiopatía, hipotonía, intolerancia ejercicio, macroglosia, muerte temprana - Acumulación de glucógeno en lisosomas

Answer 304

- Autosómica recesiva - Enf. almacenamiento glucógeno tipo III - Deficiencia de enzimas debranching: afecta glucogenolisis pero NO gluconeogénesis - Similar a von Gierke, pero más leve y sin hiperlactatemia - Cardiopatía

Answer 305

- Autosómica recesiva - Enf. almacenamiento glucógeno tipo IV - Deficiencia de branching enzymes: glucogenogénesis alterada - Hepatoesplenomegalia, falla en el medro, hipotonía, debilidad muscular, cardiopatía, cirrosis - Hipoglicemia tardía

Answer 306

- Autosómica recesiva - Enf. almacenamiento glucógeno tipo V - Deficiencia de glucógeno fosforilasa del MEE: músculo almacena glucógeno, pero no puede degradarlo - Glicemia normal - Clínica: espasmos musculares dolorosos, mioglobinuria durante ejercicio, arritmias, second-wind phenomenon (aumenta actividad muscular + disminuye FC por aumento del flujo sanguíneo) - Lactato normal, amonio elevado durante ejercicio

Answer 307

Tay-Sachs no cursa con hepatoesplenomegalia

Answer 308

Tay-Sachs y Niemann-Pick

Answer 309

- Enf. lisosomal autosómica recesiva (esfingolipidosis) - Deficiencia hexosaminidasa A: acumulación de GM2 - Trastorno neurodesarrollo, hiperacusia, hiperreflexia, cherry-red spot, lisosomas con onion skin

Answer 310

- Enf. lisosomal autosómica recesiva más común (esfingolipidosis) - Deficiencia de glucocerebrosidasa: acumulación de glucocerebrósido - Hepatoesplenomegalia, pancitopenia, osteoporosis, necrosis avascular fémur, crisis óseas, células de Gaucher (papel arrugado)

Answer 311

Foam cell (Niemann Pick)

Answer 312

- Enf. lisosomal ligada al X recesiva (esfingolipidosis) - Deficiencia de alfa-galactosidasa A: acumulación de ceramida trihexósido (globotriaosylceramida) - Temprano: angioqueratomas + hipohidrosis + neuropatía periférica episódica - Tardío: enf. CV y renal

Answer 313

- Enf. lisosomal autosómica recesiva (esfingolipidosis) - Deficiencia de galactocerebrosidasa: acumulación de galactocerebrósido y psicosina - Trastorno desarrollo, atrofia NC II, destrucción oligodendrocitos, neuropatía periférica, células globoides

Answer 314

- Enf. lisosomal autosómica recesiva (esfingolipidosis) - Deficiencia de arilsulfatasa A (sulfatides a galactocerebrósido): acumulación de cerebrósido sulfato - Desmielinización central y periférica, ataxia, demencia

Answer 315

- Enf. lisosomal autosómica recesiva (mucopolisacaridosis) - Deficiencia de alfa-L-iduronidasa: acumulación de GAGs (heparan y dermatan sulfato) - Trastorno desarrollo, opacidad corneal, obstrucción VA, hepatoesplenomegalia, hirsutismo

Answer 316

- Enf. lisosomal ligada al X recesiva (mucopolisacaridosis) - Deficiencia de iduronato-2-sulfatasa: acumulación de GAGs (heparan y dermatan sulfato) - Hurler leve, sin opacidad corneal y con agresividad

Answer 317

Enf. Fabry

Answer 318

Enzima de beta-oxidación: acyl-CoA deshidrogenasa

Answer 319

Citosol y mitocondria del hígado, tejido adiposo y glándulas mamarias (peroxisomas si son VLCFA) ** RBCs no tienen mitocondria y FA no cruzan BHE

Answer 320

- No hay transporte de LCFA (acyl-CoA) a la matriz mitocondrial: acumulación en citosol - Hipoglicemia hipoketótica, hipotonía, cardiopatía dilatada

Answer 321

- Incapacidad para hacer beta-oxidación: no acetil-CoA, acumulación de acyl-carnitina en la sangre - Hipoglicemia hipoketótica, vómito, convulsión, hiperamonemia, disfunción hepática, muerte súbita (niños) - Evitar ayuno

Answer 322

Mitocondria del hígado

Answer 323

Síntesis de cuerpos cetónicos (fuente de energía) cuando no hay glucosa, a partir del metabolismo de ácidos grasos y aa ketogénicos

Answer 324

**Beta-ketoacyl-CoA transferase transfers CoA from succinyl-CoA to acetoacetate, making acetoacetyl-CoA and succinate.

Answer 325

HMG-CoA sintasa

Answer 326

Acetoacetato

Answer 327

Músculo (esquelético y cardíaco), cerebro, riñón ** Neither RBCs or liver can use ketone bodies (don’t have mitochondria and don’t have the enzyme to metabolize them, respectively)

Answer 328

1. Prolonged fast, starvation, ketogenic diet (very low carbohydrate), and prolonged strenuous exercise: low oxaloacetate levels allow acetyl-CoA to favor ketone body synthesis instead of entering the TCA cycle. 2. Chronic alcohol consumption: increased NADH and low NAD disrupts the TCA cycle and gluconeogenesis. 3. DM 1 (uncontrolled): their bodies think there isn’t any glucose available because there is no insulin.

Answer 329

Objetivo: mantener glicemia para RBC's y cerebro, y preservar proteínas.

Answer 330

- Micelles: collection of amphipathic molecules like phospholipids and bile salts that aggregate in spheres around hydrophobic molecules, like lipids - Micelles create a shield for the lipid metabolites as well as fat-soluble vitamins to travel throughout the intestine. They move into the brush border of intestinal mucosal cells, were their contents are released into the cytosol. The lipid metabolites are re-esterified to form triglycerides and cholesteryl esters. - These new triglycerides and cholesteryl esters, fat-soluble vitamins and other lipids are packaged into chylomicrons (water soluble lipid transporter made of amphipathic lipid molecules with apolipoproteins in their coat). They are the least dense of the lipid transporters.

Answer 331

Degrada los TG de quilomicrones y VLDL en tejido adiposo

Answer 332

Cofactor de LPL

Answer 333

Interactúa con su receptor en hepatocitos para la degradación de TG restantes en remanente de quilomicrón e IDL

Answer 334

Degradación de TG restantes en remanente de quilomicrón e IDL

Answer 335

Permite entrega de ésteres de colesterol a otras lipoproteínas

Answer 336

Maduración de HDL

Answer 337

- Síntesis: intestino delgado - Contenido: triglicéridos (ppal), colesterol, ésteres de colesterol - Función: transporte de TG desde el intestino a tejidos - Apoproteinas: ApoB48, ApoE, ApoCII

Answer 338

- Síntesis: hígado - Contenido: triglicéridos - Función: transporte de TG desde el hígado a tejidos - Apoproteínas: ApoE, ApoB100, ApoCII

Answer 339

- Síntesis: tejidos periféricos (cuando VLDL entrega TG) - Contenido: colesterol, pocos TG - Función: transporte de lípidos a tejidos - Apoproteinas: ApoE, ApoB100, ApoCII

Answer 340

- Síntesis: hígado - Contenido: colesterol - Función: transporte de colesterol desde hígado a tejidos - Apoproteínas: ApoB100

Answer 341

- Síntesis: hígado e intestino - Contenido: colesterol - Función: recoge colesterol de tejidos al hígado o los lleva a tejidos que sintetizan hormonas esteroideas - Apoproteínas: ApoE, ApoCII, ApoAI

Answer 342

- Autosómica recesiva - Mutación de proteína MTP: deficiencia de lipoproteínas con apoB48 y apoB100 (quilomicrones, VLDL, IDL y LDL) - Malabsorción de grasa, esteatorrea, falla en el medro, deficiencia de vitamina E (retinitis pigmentosa, degeneración espinocerebelosa) y acantocitos - Biopsia intestinal: lipid-laden enterocitos - Tratamiento: suplementar vitamina E y restringir LCFA

Answer 343

- Dislipidemia familiar tipo I - Autosómica recesiva - Deficiencia de ApoCII o LPL - Acumulación de quilomicrones, TG y colesterol - Pancreatitis, hepatoesplenomegalia, creamy sobrenadante y xantomas eruptivos/pruríticos

Answer 344

- Dislipidemia familiar tipo II - Autosómica dominante - R-LDL deficientes/ausentes, apoB100 defectuosa - Acumulación de LDL y colesterol (IIa) o LDL, colesterol y VLDL (IIb) - Heterocigotos: colesterol alrededor de 300 mg/dL - Homocigotos (raro): colesterol alrededor de 700 mg/dL - Aterosclerosis acelerada, IAM <20 años, xantomas tendones, arco corneal

Answer 345

- Dislipidemia familiar tipo III - Autosómica recesiva - Deficiencia de ApoE - Acumulación de quilomicrones y VLDL - Aterosclerosis prematura, xantomas palmares y tuberoeruptivos

Answer 346

- Dislipidemia familiar tipo IV - Autosómica dominante - Aumento en la síntesis hepática de VLDL - Acumulación de VLDL y TG - Hipertrigliceridemia >1000 mg/dL, pancreatitis aguda, resistencia a insulina

Answer 347

Arco corneal: asociado con hipercolesterolemia familiar

Answer 348

- 1,3 BPG pasa a 2,3-BPG por la mutasa, sin producir ATP, y luego a 3-PG por la fosfatasa - Producción de 2,3-BPG aumenta en hipoxia, desviando la curva de Hb a la derecha para favorecer la entrega de O2 a tejidos

Answer 349

Leucemia más común: linfoblástica aguda (principal) y megacarioblástica aguda

Answer 350

Convierte piridoxina en PLP (piridoxal 5' fosfato = forma activa), el cual es cofactor de la ALA sintasa ** Isoniazida la inhibe, afectando la síntesis de hemo y produciendo anemia microcítica sideroblástica

Answer 351

- Detecta y cuantifica niveles de mRNA - Utiliza transcripción reversa para crear un DNA complementario que luego se amplifica usando la técnica de PCR - No detecta proteínas ni localiza genes

Answer 352

- Autosómica dominante - Deficiencia de porphobilinogen deaminase (porfobilinógeno a hidroximetilbilano): acumulación de porfobilinógeno y ALA (ácido aminolevulínico) - Penetrancia incompleta - Asintomático/sintomático - Mujeres 20-40 años - Polineuropatía, ansiedad, insomnio, crisis de dolor abdominal + vómito, orina de color vino de oporto - Tratamiento: glucosa y hematina IV (inhiben ALA sintasa) - Triggers: inductores de CYP450, alcohol, infecciones, ayunas, hormonas

Answer 353

- Deficiencia de uroporphyrinogen decarboxylase (uroporphyrinogen a coproporphyrinogen): acumulación de uroporphyrinogen en la piel - Piel hiperpigmentada, hipertricosis, ampollas en zonas de exposición - Tratamiento: evitar sol, hidroxicloroquina y flebotomía - Triggers: inductores de CYP450, hepatitis viral, hierro

Answer 354

- Inhibidores: glucosa y hemina

Answer 355

- Alteración de la gamma-carboxilación de factores II, VII, IX y X - Equimosis, epistaxis, sangrado mucosas - Prolongación del TP y TPT - Causas: ingesta inadecuada, malabsorción de grasa (insuficiencia pancreática, EII, antibióticos disminuyen producción por bacterias)

Answer 356

Fructosa, porque entra a la glucólisis después de la PFK-1, a diferencia de la glucosa, manosa y galactosa

Answer 357

Northern Blot (mRNA)

Answer 358

Caroteno ** Deficiencia: ceguera nocturna y disfunción inmune

Answer 359

- Activadores: ACTH, adrenalina (ayunas) - Inhibidores: insulina (posprandial)

Answer 360

- 74-93 nucleótidos - D loop: residuos de dihidrouridina - T loop: secuencia de ribotimidina, pseudouridina y citidina

Answer 361

- Enzima de la beta-oxidación - Hipoglicemia hipocetótica, convulsiones y muerte

Answer 362

1. G3P DH en la glucólisis, utiliza NAD para convertir G3P en 1,3 BPG + NADH 2. En situaciones anaerobias (ejercicio), el músculo usa la glucólisis anerobia para convertir piruvato + NADH en lactato + NAD, regenerando el NAD para la glucólisis 3. En situaciones aerobias, piruvato entra al ciclo de Krebs y a la cadena transportadora de electrones y regenera el NAD

Answer 363

Small circular DNA

Answer 364

B9 y B12: homocisteína B12: metilmalonil-CoA

Answer 365

1. Menor a 12 horas: hígado 2. Más de 12 horas: riñón

Answer 366

- Difusión facilitada (tejido adiposo, MEE): GLUT 4 y 2 (carrier-protein, pero no usa ATP), prefieren D-glucosa - Co-transporte con Na (intestino y riñón): gracias al gradiente de concentración del sodio

Answer 367

Transporte activo puede ser: - Primario: se obtiene energía de la hidrólisis del ATP - Co-transporte (secundario): la energía se obtiene al transportar una de las sustancias a lo largo de su gradiente de concentración

Answer 368

- Adultos: mineros, trabajadores industriales (sobre todo de baterías) - Niños: ingieren pintura con plomo - Clínica: dolor abdominal, constipación, cefalea, neuropatía periférica, síntomas cognitivos, líneas azules en la unión de la encía con los dientes - Extendido de sangre periférica: basophilic stippling (inhibición de la enzima que degrada el rRNA) y anemia microcítica hipocrómica (inhibición de ALA deshidratasa y ferroquelatasa)

Answer 369

- La proteína E6 se une al p53, lo cual activa la degradación de p53. - La proteína E7 se une al retinoblastoma, desplazando al E2F y promoviendo la replicación del ADN.

Answer 370

- DNA double strand breakage - Formación de radicales libres

Answer 371

- Autosómica recesiva - Deficiencia de UMP sintasa (ácido orótico a UMP): defecto en la síntesis de pirimidinas - Trastorno del desarrollo, anemia megaloblástica y aciduria orótica - Tratamiento: suplementación con uridina

Answer 372

Anión hidroxilo (OH)

Answer 373

Generación de radicales libres

Answer 374

1. Antioxidantes (vitamina A, C, E) 2. Enzimas: superóxido dismutasa, catalasa, glutatión peroxidasa 3. Proteínas transportadoras de metales (hierro, cobre: transferrina, ceruloplasmina, etc)

Answer 375

Hígado graso por disminución en la síntesis de apoplipoproteínas

Answer 376

Elevación continua de troponinas a pesar de la revascularización (por producción de radicales libres)

Biochemistry Flashcards

(443 cards)