Pathologie Du Fer Flashcards
Augmentation de la ferritinemie, etiologies?
1/ lyse cellulaire significative : hepatique, muscu, medullaire, sd activation macrophagiq ou hemolytiq 2/ sd inflammatoire 3/ consommation OH excessif 4/ sd metabolique 5/ sd paraneoplasique 6/ hyperthyroidie
Hemochromatose
Etiologie
Sg clinique
Ex c
Maladie genetique autosomique recessive
Gene hfe MUT C282Y
Correlation au default de secretion de hepcidine ( donc pas séquestration du fer ds cellule et augmentation abs fer duodenal)
CLINIQUE
FOIE insuhepc, hsm, cirrhose et chc!
COEUR : cardiomyop dilatée, tdr
PANCREAS : diabete sucré
ENDOC: melanodermie, hypogonadisme hypogonadotrope, hypothy
ARTICULATION : chondrocalcinose articulaire + osteoporose
EX C
1/ bilan martial
Coef sat>45%
Ferritinémie /’
2/ Etude génétique
Mut C282 Y sur gene HFE = dg+
PBH : pour pronostic ou si mutation -
3/ bilan organes menacés Hep: bhc, alpha fP, tp, f5, echo, irm +/- pbh Coeur: echo, ecg Endoc: gly,fsh,lh,testo,tsh, Os: rx psg+ dmo
4/ enquete familiale des apparenté 1 °c
Surcharge en fer secondaire
Hepatosiderose metanolique
1/ hematosiderose metabolique
Cause la plus frequente de surcharge en fer
Sd metabolique et surcharge en fer associé
Ferritine augmenté mais CST normal Faire IRM : hypodensité Et coloration perls si ponction hepatique InsulinoR dut surcharge en fer Pas atteinte organes cliniques Irreversible
2/ autres surcharges en fer secondaire avec CST AUGMENTE
Surcharge d’apport : transfusion et hemodyaliyse chronique
Maladies chroniques hepatique vhc vhb, nash
Porphyrie cutané tardive
Hemopathie : anemie hemolytique, dyserythropoiese, myelodysplasie
Aceruloplasmie hereditaire
Cirrhose lié hemochromatose
Quand suspcter : critere bio
Ferritinemie >1000 et ALAT AUGMENTE
VERS SPECIALISTE! N
Triade clinique hemochromatose primitive
AAA
Athenie
Arthralgie
Alat augementé
Causes augmentation Coeff saturation transferrine
Insuff hepatique c
Sd nephrotique
Bilan organes menacé par hemochromatose
Des stade 1 Glycemie Transa +/- echo hep Testosteronemie ( envahiss hypophyse) Dmo si fr+ osteoporose Radiographie si suspect cca
Stade 3-4
Ett
Stade hemochromatose et ex complement et ttt
Stade o : asympto rien surveillance /3 ans
Stade 1 asympto, CST>45%
Dc glycemie, testosterone,transa, dmo si frisque
/ ans surveillance
Stade 2 : asympto mais CST>45 et FERRITINEMIE >200
Ttt par saignee
Ex complem
Stade 3 : symptomes diminuant qualité vie : diabete, impuissance, asthenie, arthralgie, melanodermie
ETT
TTT
STADE 4. : symptome pronostique vital
Cirrhose. Chc, insuff cardiaque, insuline
Quand faire biopsie hepatique dans hemochromatose
HPMG
FERRITINE>1000
Asat augmenté
Faire IRM SI ASYMPTOMATIQUE EVALUER SURCHARGE FER : hyposignal
Dg genetique hemochromatose
Si CST >45 % et diagnostique differentiel de surcharge eliminé
Si apparenté 1 er °C d’un homozygotes C282Y
RECHERGE GENE MUTE et CST et ferritinémie, transferrine
Chez lere ou lere du cas ssi anomalie biologique
Onjectif ttt hemochromatose
Suivi bio
FERRITINEMIE <50 bilan toutes /2 saignees
Hb 7j avant saignee interdit si<11
Tjr supplement ac folique
Tolerance nfs, pouls, tension/mois
Surveillance a vie CHC : echo hep alfafoetprot/6mois
