Parkinsonism Flashcards
Etiologi för parkinsons sjukdom?
Incidens 15-20/100 000, prevalens 15/10 000. Insjuknar oftast i 55-60 årsåldern. Genetisk orsak 5-8%
Vad sker vid parkinsons sjukdom? (PF)
Neurodegeneration av dopaminerga celler i substantia nigra pga störd proteindegradation –> ansamling av alfa-synuclein och proteinrester –> bildar inklusionskroppar (Lewy kroppar). Dessa nervceller projicerar till frontallob (belöningssystem), putamen (rörelse, inlärning) och lillhjärnan (balansreglering).
Man har även sett inflammatoriska förändringar i hjärnstammen som sprider sig och till slut inkluderar hela hjärnan, förklarar nedsatt luktsinne som typ är patagnomont med Parkinsons.
Vad har parkinsons sjukdom för kardinalsymptom?
Kardinalsymtom (minst 2): vilotremor, rigiditet och hypokinesi (allmän rörelsefattigdom).
Vad har parkinsons sjukdom för associerade symptom?
balansstörning, pseudodemens, demens, affektiva störningar, dysautonomi
Hur diagnosticeras parkinsons?
- Klinisk undersökning – skakningar, stelhet, rörelsefattigdom
- L-dopa-test – långsamt trappa upp L-dopa (max 100mg x3) och abrupt sluta –> försämring?
- MR – utesluta vaskulär genes/tumör/atypisk parkinsonism. Volymminskning substantia nigra?
- SPECT – osäker diagnos/yngre individ, visualisera antal dopaminerga synapser
- LP – cellräkning, proteinstatus, ev isoelektrisk fokusering, monoaminer, neuropeptider, neurofilament. Utesluta borrelia
Hur behandlas Parkinson?
- L-dopa – peroralt, duodenalt, iv eller subkutant
- Övriga: nedbrytningshämmare (DDC, MAO-B, COMT), agonister (fler biverknignar än L-dopa, bättre för tremor) eller antikolinergika (vid uttalad och renodlad tremorproblematik)
Vad finns det för biverkningar till behandling av Parkinson?
kommer med tiden tvingas öka dosen/dostillfällen av L-dopa för god effekt, kommer ge biverkningar som ofrivilliga rörelser och snabba svängningar mellan ofrivilliga rörelser och stelhet (pga minskat terapeutiskt intervall vid neurodegeneration).
Hur ser behandlingsförloppet ut vid Parkinson?
i tidig fas siktar man på symtomfrihet, i fluktuationsfas siktar man på jämn läkemedelseffekt (dosglapp, dystoni, överrörlighet) och i komplikationsfas siktar man på minsta möjliga biverkningar (svåra skakningar, ortostatism, hallucinationer, förvirring mm).
Vad ingår i den avancerade behandlingen av parkinson?
- Apomorfin – dopaminagonist, ges som infusion med pump/penna. FÖRDELAR: jämn plasmakoncentration, jämnare rörlighet, få läkemedelsintag. NACKDELAR: blodtrycksfall, psykiska biverkningar, illamående.
- Duodopa/Lecigon – duodenalt L-dopa, större biverkansrisk för Lecigon. FÖRDELAR: jämn plasmakoncentration, jämnare rörlighet, få läkemedelsintag. NACKDELAR: operativt ingrepp, tar stor plats i kylskåp, stomaproblematik (tex inflammation, läckage, svallkött).
- Telemedicin för hemtitrering – patient kommunicerar med läkare/ssk via videokommunikation för att effektivare utprova rätt dos i hemmet.
- DBS – ”deep brain stimulation” i nucleus subthalamicus (i talamus om endast tremorbesvär). FÖRDELAR: jämn effekt, allt under huden, inga dagliga lm/tabletter. NACKDELAR: operativt ingrepp, ibland lång inställningsperiod, nedsatt röstvolym och sämre balans
Vad finns det för diff diagnoser till parkinsons sjukdom?
Essentiell tremor,
atypisk parkinsonism
- Multipel systematrofi
- Progressiv supranukleår pares
- Kortikobasal degeneration
Huntingtons sjukdom
Wilsons sjukdom
Vad är essentiell tremor?
Tremor vid aktivitet, ej vilotremor. Ärvs autosomalt dominant. Inga strukturella CNS-förändringar.
Hur behandlas essentiell tremor?
B2-blockare, antiepileptikum, DBS.
Etiologi essentiell tremor
Prevalens 4/1000, jämn könsfördelning.
Vad ingår i atypisk parkinsonism?
- Multipel systematrofi
- Progressiv supranukleår pares
- Kortikobasal degeneration
Vad är Multipel systematrofi (MSA)?
10% av all parkinsonism, Förhöjda neurofilament i likvor. det finns två typer
Vad gäller för MSA typ 1?
likt parkinsonss 0 muskeltonusökning i ffa nacken – definitiv (postmortem), sannolik (svår dysautonomi och/eller cerebellär och/eller pyramidbanepåverkan), möjlig (sporadisk, dåligt L-dopasvar, parkinsonism).
Vad gäller för MSA typ 2?
mer koordinationsrubbningar – definitiv (postmortem), sannolik (pyramidbanepåverkan, med svår dysautonomi och/eller parkinsonism), möjlig (sporadisk vuxen debut, cerebellära symtom).
Vad gäller för progressiv supranukleär pares (PSP)?
incidens 1,5/100 000.
Väldigt stela i bålen, balansförskjutning bakåt.
Diagnos: debut > 40 år, progressivt förlopp, bradykinesi samt vertikal blickpares (kan ej kolla upp/ned) och 3 av dysartri/dysfagi, axial rigiditet, nackrigiditet, minimal tremor, fall/gångrubbning eller pyramidala symtom.
INTE cerebellära symtom, pulyneuropati eller dysautonomi.
Vad innebär kortikobasal degeneration?
drabbar äldre (60 år), börjar ofta med att fingrarna i ena handen inte längre lyssnar och utvecklas till att armen höjs upp av sig själv. Orsakas av asymmetrisk kortikal atrofi.
Primär: akinetisk parkinsonism, dåligt L-dopasvar, dystoni, snabb oregelbunden tremor, myoklonus.
Sekundär: choreoatetos, ögonmotorikstörning, demensutveckling (sent), cerebellära symtom.
Vad är symptom för huntingtons?
motoriska (chorea, rigiditet, dystoni, dysartri/dysfagi, tics mm), psykiska (depression, bipolär sjukdom, irritabilitet, psykos mm) och kognitiva (dysexekutivitet, passivitet, apraxi, uppmärksamhetsstörning mm).
Vad gäller för Huntingtons?
Prevalens 6,7/100 000, debut i 30-40 årsåldern, 7% juvenil form. Ärvs autosomalt dominant. Liknar dyskinesier vid parkinsonism. Behandlar symtom, kan ej botas.
Vad händer vid Wilsons sjukdom?
Orsakar störd Cu-transport och defekt biliär exkretion à Cu-ansamling i hornhinna, skelett, njurar, lever och hjärna (ger kavitering i putamen + pallidum, astrocytproliferation).
Hur diagnosticeras Wilsons?
Diagnostiseras med ceruloplasmin, Cu, MR och genetisk utredning.
Vad finns det för symptom för Wilsons?
hepatiska symtom prepubertalt, neurologiska/psykiska symtom i 30-års åldern (tremor, dysartri, fixerat ansiktsuttryck, demens, Cu-inlagring i iris). Symtom likt Parkinsons fast hos yngre.
Vad finns det för övriga diff-diagnoser till Parkinsons sjukdom?
Övriga diffdiagnoser
• Sekundär parkinsonism (toxisk, tex metanol)
- CNS-sjukdomar (stroke, tumör, truama mm)
- Neuroepileptikainducert (katatoni, akut dystoni, parkinsonism mm)
- Metabola (hypoparatyreodism, kronisk hepatocerebral degeneration)
- Andra degenerativa CNS-sjukdomar (tics, dystonier, Alzheimers mm)
Vad finns det för andra rörelsestörningar?
restless legs syndrom
Spinocerebellär ataxi
Vad är restless legs syndrome?
Primär eller sekundär till följd av bristtillstånd (järn, B12, folat), annan sjukdom (njursvikt, polyneuropati, radikulopati, myelopati), läkemedel (DA-antagonist, antidepressiva, antiepileptika) eller graviditet.
Hur behandlas RLS?
L-dopa eller DA-agonist, annars opioider, bensodiazepiner eller antiepileptika. Järninfusion i sista hand.
Vad innebär spinocerebellär ataxi?
Sjukdomar med skador i cerebellum, vestikulära systemet, hjärnstammen, ryggmärgen eller perifera nerver. Dominant ärftlig eller förvärvad (MS, stroke, alkoholism).
Vad är symptom på spinocerebellär ataxi?
främst progressiva gångstörningar + muskelatrofi. Även artikulationssvårigheter, yrsel, låg muskeltonus, nystagmus, dysfagi, diplopi, oftamlmoplegi, vilotremor, chorea, hyper-/hyporeflexi, spacticitet, polyneuropati, kognitiv påverkan och psykiska symtom.
Hur behandlas spinocerebellär ataxi?
multidisciplinärt med synrehabilitering, sjukgymnastik, arbetsterapi, logopedbehandling samt läkemedel (L-dopa, neuroleptika, botox, klozepam, DA-agonister).
