Parkinsonism

Question 1

Etiologi för parkinsons sjukdom?

Answer 1

Incidens 15-20/100 000, prevalens 15/10 000. Insjuknar oftast i 55-60 årsåldern. Genetisk orsak 5-8%

Question 2

Vad sker vid parkinsons sjukdom? (PF)

Answer 2

Neurodegeneration av dopaminerga celler i substantia nigra pga störd proteindegradation –> ansamling av alfa-synuclein och proteinrester –> bildar inklusionskroppar (Lewy kroppar). Dessa nervceller projicerar till frontallob (belöningssystem), putamen (rörelse, inlärning) och lillhjärnan (balansreglering).

Man har även sett inflammatoriska förändringar i hjärnstammen som sprider sig och till slut inkluderar hela hjärnan, förklarar nedsatt luktsinne som typ är patagnomont med Parkinsons.

Question 3

Vad har parkinsons sjukdom för kardinalsymptom?

Answer 3

Kardinalsymtom (minst 2): vilotremor, rigiditet och hypokinesi (allmän rörelsefattigdom).

Question 4

Vad har parkinsons sjukdom för associerade symptom?

Answer 4

balansstörning, pseudodemens, demens, affektiva störningar, dysautonomi

Question 5

Hur diagnosticeras parkinsons?

Answer 5

• Klinisk undersökning – skakningar, stelhet, rörelsefattigdom
• L-dopa-test – långsamt trappa upp L-dopa (max 100mg x3) och abrupt sluta –> försämring?
• MR – utesluta vaskulär genes/tumör/atypisk parkinsonism. Volymminskning substantia nigra?
• SPECT – osäker diagnos/yngre individ, visualisera antal dopaminerga synapser
• LP – cellräkning, proteinstatus, ev isoelektrisk fokusering, monoaminer, neuropeptider, neurofilament. Utesluta borrelia

Question 6

Hur behandlas Parkinson?

Answer 6

• L-dopa – peroralt, duodenalt, iv eller subkutant
• Övriga: nedbrytningshämmare (DDC, MAO-B, COMT), agonister (fler biverknignar än L-dopa, bättre för tremor) eller antikolinergika (vid uttalad och renodlad tremorproblematik)

Question 7

Vad finns det för biverkningar till behandling av Parkinson?

Answer 7

kommer med tiden tvingas öka dosen/dostillfällen av L-dopa för god effekt, kommer ge biverkningar som ofrivilliga rörelser och snabba svängningar mellan ofrivilliga rörelser och stelhet (pga minskat terapeutiskt intervall vid neurodegeneration).

Question 8

Hur ser behandlingsförloppet ut vid Parkinson?

Answer 8

i tidig fas siktar man på symtomfrihet, i fluktuationsfas siktar man på jämn läkemedelseffekt (dosglapp, dystoni, överrörlighet) och i komplikationsfas siktar man på minsta möjliga biverkningar (svåra skakningar, ortostatism, hallucinationer, förvirring mm).

Question 9

Vad ingår i den avancerade behandlingen av parkinson?

Answer 9

• Apomorfin – dopaminagonist, ges som infusion med pump/penna. FÖRDELAR: jämn plasmakoncentration, jämnare rörlighet, få läkemedelsintag. NACKDELAR: blodtrycksfall, psykiska biverkningar, illamående.
• Duodopa/Lecigon – duodenalt L-dopa, större biverkansrisk för Lecigon. FÖRDELAR: jämn plasmakoncentration, jämnare rörlighet, få läkemedelsintag. NACKDELAR: operativt ingrepp, tar stor plats i kylskåp, stomaproblematik (tex inflammation, läckage, svallkött).
• Telemedicin för hemtitrering – patient kommunicerar med läkare/ssk via videokommunikation för att effektivare utprova rätt dos i hemmet.
• DBS – ”deep brain stimulation” i nucleus subthalamicus (i talamus om endast tremorbesvär). FÖRDELAR: jämn effekt, allt under huden, inga dagliga lm/tabletter. NACKDELAR: operativt ingrepp, ibland lång inställningsperiod, nedsatt röstvolym och sämre balans

Question 10

Vad finns det för diff diagnoser till parkinsons sjukdom?

Answer 10

Essentiell tremor,

atypisk parkinsonism

• Multipel systematrofi
• Progressiv supranukleår pares
• Kortikobasal degeneration

Huntingtons sjukdom

Wilsons sjukdom

Question 11

Vad är essentiell tremor?

Answer 11

Tremor vid aktivitet, ej vilotremor. Ärvs autosomalt dominant. Inga strukturella CNS-förändringar.

Question 12

Hur behandlas essentiell tremor?

Answer 12

B2-blockare, antiepileptikum, DBS.

Question 13

Etiologi essentiell tremor

Answer 13

Prevalens 4/1000, jämn könsfördelning.

Question 14

Vad ingår i atypisk parkinsonism?

Answer 14

• Multipel systematrofi
• Progressiv supranukleår pares
• Kortikobasal degeneration

Question 15

Vad är Multipel systematrofi (MSA)?

Answer 15

10% av all parkinsonism, Förhöjda neurofilament i likvor. det finns två typer

Question 16

Vad gäller för MSA typ 1?

Answer 16

likt parkinsonss 0 muskeltonusökning i ffa nacken – definitiv (postmortem), sannolik (svår dysautonomi och/eller cerebellär och/eller pyramidbanepåverkan), möjlig (sporadisk, dåligt L-dopasvar, parkinsonism).

Question 17

Vad gäller för MSA typ 2?

Answer 17

mer koordinationsrubbningar – definitiv (postmortem), sannolik (pyramidbanepåverkan, med svår dysautonomi och/eller parkinsonism), möjlig (sporadisk vuxen debut, cerebellära symtom).

Question 18

Vad gäller för progressiv supranukleär pares (PSP)?

Answer 18

incidens 1,5/100 000.

Väldigt stela i bålen, balansförskjutning bakåt.

Diagnos: debut > 40 år, progressivt förlopp, bradykinesi samt vertikal blickpares (kan ej kolla upp/ned) och 3 av dysartri/dysfagi, axial rigiditet, nackrigiditet, minimal tremor, fall/gångrubbning eller pyramidala symtom.

INTE cerebellära symtom, pulyneuropati eller dysautonomi.

Question 19

Vad innebär kortikobasal degeneration?

Answer 19

drabbar äldre (60 år), börjar ofta med att fingrarna i ena handen inte längre lyssnar och utvecklas till att armen höjs upp av sig själv. Orsakas av asymmetrisk kortikal atrofi.

Primär: akinetisk parkinsonism, dåligt L-dopasvar, dystoni, snabb oregelbunden tremor, myoklonus.

Sekundär: choreoatetos, ögonmotorikstörning, demensutveckling (sent), cerebellära symtom.

Question 20

Vad är symptom för huntingtons?

Answer 20

motoriska (chorea, rigiditet, dystoni, dysartri/dysfagi, tics mm), psykiska (depression, bipolär sjukdom, irritabilitet, psykos mm) och kognitiva (dysexekutivitet, passivitet, apraxi, uppmärksamhetsstörning mm).

Question 21

Vad gäller för Huntingtons?

Answer 21

Prevalens 6,7/100 000, debut i 30-40 årsåldern, 7% juvenil form. Ärvs autosomalt dominant. Liknar dyskinesier vid parkinsonism. Behandlar symtom, kan ej botas.

Question 22

Vad händer vid Wilsons sjukdom?

Answer 22

Orsakar störd Cu-transport och defekt biliär exkretion à Cu-ansamling i hornhinna, skelett, njurar, lever och hjärna (ger kavitering i putamen + pallidum, astrocytproliferation).

Question 23

Hur diagnosticeras Wilsons?

Answer 23

Diagnostiseras med ceruloplasmin, Cu, MR och genetisk utredning.

Question 24

Vad finns det för symptom för Wilsons?

Answer 24

hepatiska symtom prepubertalt, neurologiska/psykiska symtom i 30-års åldern (tremor, dysartri, fixerat ansiktsuttryck, demens, Cu-inlagring i iris). Symtom likt Parkinsons fast hos yngre.

Question 25

Vad finns det för övriga diff-diagnoser till Parkinsons sjukdom?

Answer 25

Övriga diffdiagnoser
• Sekundär parkinsonism (toxisk, tex metanol)

• CNS-sjukdomar (stroke, tumör, truama mm)
• Neuroepileptikainducert (katatoni, akut dystoni, parkinsonism mm)
• Metabola (hypoparatyreodism, kronisk hepatocerebral degeneration)
• Andra degenerativa CNS-sjukdomar (tics, dystonier, Alzheimers mm)

Question 26

Vad finns det för andra rörelsestörningar?

Answer 26

restless legs syndrom

Spinocerebellär ataxi

Question 27

Vad är restless legs syndrome?

Answer 27

Primär eller sekundär till följd av bristtillstånd (järn, B12, folat), annan sjukdom (njursvikt, polyneuropati, radikulopati, myelopati), läkemedel (DA-antagonist, antidepressiva, antiepileptika) eller graviditet.

Question 28

Hur behandlas RLS?

Answer 28

L-dopa eller DA-agonist, annars opioider, bensodiazepiner eller antiepileptika. Järninfusion i sista hand.

Question 29

Vad innebär spinocerebellär ataxi?

Answer 29

Sjukdomar med skador i cerebellum, vestikulära systemet, hjärnstammen, ryggmärgen eller perifera nerver. Dominant ärftlig eller förvärvad (MS, stroke, alkoholism).

Question 30

Vad är symptom på spinocerebellär ataxi?

Answer 30

främst progressiva gångstörningar + muskelatrofi. Även artikulationssvårigheter, yrsel, låg muskeltonus, nystagmus, dysfagi, diplopi, oftamlmoplegi, vilotremor, chorea, hyper-/hyporeflexi, spacticitet, polyneuropati, kognitiv påverkan och psykiska symtom.

Question 31

Hur behandlas spinocerebellär ataxi?

Answer 31

multidisciplinärt med synrehabilitering, sjukgymnastik, arbetsterapi, logopedbehandling samt läkemedel (L-dopa, neuroleptika, botox, klozepam, DA-agonister).