Parkinsonism Flashcards
Etiologi för parkinsons sjukdom?
Incidens 15-20/100 000, prevalens 15/10 000. Insjuknar oftast i 55-60 årsåldern. Genetisk orsak 5-8%
Vad sker vid parkinsons sjukdom? (PF)
Neurodegeneration av dopaminerga celler i substantia nigra pga störd proteindegradation –> ansamling av alfa-synuclein och proteinrester –> bildar inklusionskroppar (Lewy kroppar). Dessa nervceller projicerar till frontallob (belöningssystem), putamen (rörelse, inlärning) och lillhjärnan (balansreglering).
Man har även sett inflammatoriska förändringar i hjärnstammen som sprider sig och till slut inkluderar hela hjärnan, förklarar nedsatt luktsinne som typ är patagnomont med Parkinsons.
Vad har parkinsons sjukdom för kardinalsymptom?
Kardinalsymtom (minst 2): vilotremor, rigiditet och hypokinesi (allmän rörelsefattigdom).
Vad har parkinsons sjukdom för associerade symptom?
balansstörning, pseudodemens, demens, affektiva störningar, dysautonomi
Hur diagnosticeras parkinsons?
- Klinisk undersökning – skakningar, stelhet, rörelsefattigdom
- L-dopa-test – långsamt trappa upp L-dopa (max 100mg x3) och abrupt sluta –> försämring?
- MR – utesluta vaskulär genes/tumör/atypisk parkinsonism. Volymminskning substantia nigra?
- SPECT – osäker diagnos/yngre individ, visualisera antal dopaminerga synapser
- LP – cellräkning, proteinstatus, ev isoelektrisk fokusering, monoaminer, neuropeptider, neurofilament. Utesluta borrelia
Hur behandlas Parkinson?
- L-dopa – peroralt, duodenalt, iv eller subkutant
- Övriga: nedbrytningshämmare (DDC, MAO-B, COMT), agonister (fler biverknignar än L-dopa, bättre för tremor) eller antikolinergika (vid uttalad och renodlad tremorproblematik)
Vad finns det för biverkningar till behandling av Parkinson?
kommer med tiden tvingas öka dosen/dostillfällen av L-dopa för god effekt, kommer ge biverkningar som ofrivilliga rörelser och snabba svängningar mellan ofrivilliga rörelser och stelhet (pga minskat terapeutiskt intervall vid neurodegeneration).
Hur ser behandlingsförloppet ut vid Parkinson?
i tidig fas siktar man på symtomfrihet, i fluktuationsfas siktar man på jämn läkemedelseffekt (dosglapp, dystoni, överrörlighet) och i komplikationsfas siktar man på minsta möjliga biverkningar (svåra skakningar, ortostatism, hallucinationer, förvirring mm).
Vad ingår i den avancerade behandlingen av parkinson?
- Apomorfin – dopaminagonist, ges som infusion med pump/penna. FÖRDELAR: jämn plasmakoncentration, jämnare rörlighet, få läkemedelsintag. NACKDELAR: blodtrycksfall, psykiska biverkningar, illamående.
- Duodopa/Lecigon – duodenalt L-dopa, större biverkansrisk för Lecigon. FÖRDELAR: jämn plasmakoncentration, jämnare rörlighet, få läkemedelsintag. NACKDELAR: operativt ingrepp, tar stor plats i kylskåp, stomaproblematik (tex inflammation, läckage, svallkött).
- Telemedicin för hemtitrering – patient kommunicerar med läkare/ssk via videokommunikation för att effektivare utprova rätt dos i hemmet.
- DBS – ”deep brain stimulation” i nucleus subthalamicus (i talamus om endast tremorbesvär). FÖRDELAR: jämn effekt, allt under huden, inga dagliga lm/tabletter. NACKDELAR: operativt ingrepp, ibland lång inställningsperiod, nedsatt röstvolym och sämre balans
Vad finns det för diff diagnoser till parkinsons sjukdom?
Essentiell tremor,
atypisk parkinsonism
- Multipel systematrofi
- Progressiv supranukleår pares
- Kortikobasal degeneration
Huntingtons sjukdom
Wilsons sjukdom
Vad är essentiell tremor?
Tremor vid aktivitet, ej vilotremor. Ärvs autosomalt dominant. Inga strukturella CNS-förändringar.
Hur behandlas essentiell tremor?
B2-blockare, antiepileptikum, DBS.
Etiologi essentiell tremor
Prevalens 4/1000, jämn könsfördelning.
Vad ingår i atypisk parkinsonism?
- Multipel systematrofi
- Progressiv supranukleår pares
- Kortikobasal degeneration
Vad är Multipel systematrofi (MSA)?
10% av all parkinsonism, Förhöjda neurofilament i likvor. det finns två typer
Vad gäller för MSA typ 1?
likt parkinsonss 0 muskeltonusökning i ffa nacken – definitiv (postmortem), sannolik (svår dysautonomi och/eller cerebellär och/eller pyramidbanepåverkan), möjlig (sporadisk, dåligt L-dopasvar, parkinsonism).
Vad gäller för MSA typ 2?
mer koordinationsrubbningar – definitiv (postmortem), sannolik (pyramidbanepåverkan, med svår dysautonomi och/eller parkinsonism), möjlig (sporadisk vuxen debut, cerebellära symtom).
Vad gäller för progressiv supranukleär pares (PSP)?
incidens 1,5/100 000.
Väldigt stela i bålen, balansförskjutning bakåt.
Diagnos: debut > 40 år, progressivt förlopp, bradykinesi samt vertikal blickpares (kan ej kolla upp/ned) och 3 av dysartri/dysfagi, axial rigiditet, nackrigiditet, minimal tremor, fall/gångrubbning eller pyramidala symtom.
INTE cerebellära symtom, pulyneuropati eller dysautonomi.
Vad innebär kortikobasal degeneration?
drabbar äldre (60 år), börjar ofta med att fingrarna i ena handen inte längre lyssnar och utvecklas till att armen höjs upp av sig själv. Orsakas av asymmetrisk kortikal atrofi.
Primär: akinetisk parkinsonism, dåligt L-dopasvar, dystoni, snabb oregelbunden tremor, myoklonus.
Sekundär: choreoatetos, ögonmotorikstörning, demensutveckling (sent), cerebellära symtom.
Vad är symptom för huntingtons?
motoriska (chorea, rigiditet, dystoni, dysartri/dysfagi, tics mm), psykiska (depression, bipolär sjukdom, irritabilitet, psykos mm) och kognitiva (dysexekutivitet, passivitet, apraxi, uppmärksamhetsstörning mm).
Vad gäller för Huntingtons?
Prevalens 6,7/100 000, debut i 30-40 årsåldern, 7% juvenil form. Ärvs autosomalt dominant. Liknar dyskinesier vid parkinsonism. Behandlar symtom, kan ej botas.
Vad händer vid Wilsons sjukdom?
Orsakar störd Cu-transport och defekt biliär exkretion à Cu-ansamling i hornhinna, skelett, njurar, lever och hjärna (ger kavitering i putamen + pallidum, astrocytproliferation).
Hur diagnosticeras Wilsons?
Diagnostiseras med ceruloplasmin, Cu, MR och genetisk utredning.
Vad finns det för symptom för Wilsons?
hepatiska symtom prepubertalt, neurologiska/psykiska symtom i 30-års åldern (tremor, dysartri, fixerat ansiktsuttryck, demens, Cu-inlagring i iris). Symtom likt Parkinsons fast hos yngre.
