Epilepsi

Question 1

Hur definieras epilepsi?

Answer 1

Upprepade oprovocerade anfall med minst 24h intervall utan att det förklaras av någon annan sjukdom. Ett anfall innebär 60% ökad risk för återfall.

Question 2

Vad kan (övergripande) vara orsak till epilepsi?

Answer 2

genetisk (åldersberoende, Ep-syndrom som MAE och Dravet, syndrom med ep som Angelman),

kortikala anomalier (migrationsstörning när hjärnan bildades, dysplasi, heterotopi, gyreringsavvikele mm.),

trauma,

tumörer (gangliogliom, DNET mm),

mitokondriepati,

metabolt (B6-brist, GLUT-1 brist),

hypoxisk ischemisk encefalopati,

blödning (stroke),

kärlmissbildningar (Sturge-Weber, Cavernom, AV-missbildning, Moya-mova)

infektion (CNS-infektion, Rasmussen encefalit).

Question 3

I vilken åldersgrupp är epilepsi vanligast?

Answer 3

Vanligast hos barn (minskar efter 20 års åldern) och äldre.

Question 4

Vad stämmer angående behandling och epilepsi?

Answer 4

70% har bra behandlingsresultat, 15% är svårbehandlade och 15% är terapiresistenta.

Question 5

Vad är fysiologin bakom epilepsi?

Answer 5

Obalans mellan excitation och inhibition i cortex = disinhibition (för lite hämning). Krävs balans mellan GABA (ökar kloridkonduktants –> hyperpolarisering –> minskar anfallsaktivitet) och glutamat (neurondepolarisering –> ökar anfallsaktivitet), men GABAerga terminaler och GABAerga interneuron reduceras vid epilepsi. Na initierar upprätthållande av anfallsaktivitet, K är viktig för att stoppa anfallsaktivitet, Ca initierar och upprätthåller anfallsaktivitet och Cl minskar neuronens anfallsaktivitet (för membranpolarisering).

Patofysiologi: Anfallsinitiering –> spridning av anfallsaktivitet –> utsläckning.

Question 6

Vad gäller angående epilepsi och körkort?

Answer 6

Minst 1 års körförbud, 10 år vid yrkestrafik. 6 månader vid förstagångskrampanfall, ev kortare om provocerande faktorer kan elimineras. Berätta för patienten, gärna skriftligt. Journalför och meddela Transportstyrelsen.

Question 7

Vilka typer av anfall finns?

Answer 7

fokala, generaliserade samt oklara (tex infantil spasm).

Ska känna till att anfall kan se annorlunda ut (olika semiologi) tex olika fokala anfall och vilken lob de kan komma från

Question 8

Hur sker ett fokalt anfall?

Answer 8

Startar i ett neutralt nätverk begränsat till en hjärnhalva (tex i område efter en stroke).

Fokalt anfall bör följas av en symtomspecificering (utifrån startområde) då varje individ har ett stereotypt anfallsmönster

Question 9

Vad kan hända med en patient under ett fokalt anfall?

Answer 9

Kan ge påverkat medvetande och bilateralt toniskt kloniska anfall och då svårt att skilja från ett generaliserat. Patienten kan bli blek och få takykardi under anfall.

Question 10

Vad finns det för olika typer av auror vid fokala anfall?

Answer 10

epigastric raising, rädsla, väldigt lycklig, hörselupplevelser, smak, lukt och synintryck (occipitalloben).

Question 11

Vad är semiologin för temporallobsanfall?

Answer 11

klassiska anfall har 3 kardinalsymtom:

• aura (ofta ”epigastric raising”, lukt eller hörselförnimmelser),
• automatismer (stereotypa ofrivilliga rörelser, tex smackar med munnen)
• påverkat medvetande.

Exempel: påverkat medvetande, dystoni i arm, svarar inte på tilltal (afasi) och klarar inte göra rörelse på uppmaningar (dystoni).

Question 12

Vad är semiologin för frontallobsanfall?

Answer 12

klassiskt är att man beter sig udda, kommer ofta nattetid.

Får mycket sparkande benrörelser (hypermotoriskt) och kan ibland hamna inom psyk då man beter sig aggressivt nattetid.

Question 13

Vad sker under ett “medvetet anfall”?

Answer 13

exempel: somatosensoriskt anfall där man känner att det sticker/pirrar i tex munnen (aura) och övergår i facialispares men kan hela tiden följa uppmaningar tex krama en hand/svara på fråga.

Question 14

Hur sker generaliserade anfall?

Answer 14

Startar något av hjärnans bilaterala nätverk och leder till snabb spridning av anfallsaktivitet i båda hemisfärerna. Ofta en genetisk orsak, med biokemisk förklaring.

Question 15

Vilken anfallsklassifikation finns för generaliserade anfall?

Answer 15

toniskt kloniska (tidigare grand mal, ryckningar som följs av stelhet), 
absenser, 
myoklona, 
kloniska, 
toniska och 
atoniska.

Question 16

Hur diagnosticeras generaliserade anfall?

Answer 16

Anfallstyp diagnostiseras genom videometri (video + EEG).

Question 17

Vad är en vanlig reaktion av patient vid generaliserade anfall?

Answer 17

• trötthet (sover flera timmar pga tömt ut alla neurotransmittorer)
• tungbett och urinavgång (stora anfall)
• andningspåverkan (toniskt kloniska, pga runt stämband, lägg framstupa sidoläge, håll koll på andning efter)

Question 18

Vad kan semiologi för myoklonier vara?

Answer 18

vanligt hos tonåringar, har det innan toniskt kloniska anfall. Pat vaken men rycker i tex armar.

Question 19

Vad kan semiologi för atoniska anfall vara?

Answer 19

tex nickar/bugar med huvudet om man sitter eller faller ihop om man står.

Question 20

Vad kan semiologi för abscenser vara?

Answer 20

ofta barn som sitter och drömmer i skolan. Är borta i någon sekund, inga motoriska manifestationer utan bara ”drömmer sig bort”. Sker över hela hjärnan samtidigt.

Question 21

Hur klassificeras epilepsi?

Answer 21

först efter orsak följt av anfallsbeskrivning

Question 22

Vilka orsaker finns det till epilepsi? övergripande

Answer 22

genetisk epilepsi
strukturell/metabolisk epilepsi
epilepsi av okänd orsak

Question 23

Vad ingår i genetisk epilepsi?

Answer 23

o Generaliserad epilepsi som börjar med feberkramper (GEFS, drabbar barn)
o Dravet syndrom – ovanlig barnepilepsi, selektiv förlust av Na-flöde i GABAerga neuron, ger epilepsi, ataxi och känslighet för temperaturhöjning (ger feberkramper)
o Dominant hereditär nattlig frontallobsepilepsi
o Autosomalt dominant temporallobsepilepsi – med visuella eller auditiva hallucinationer
o Juvenil myoklon epilepsi
o West-syndrom/infantil spasm
o Absccens epilepsi
o GLUT-1-brist – ovanligt, ger brist på glukos in till hjärnans celler

Question 24

Hur utreds epilepsi?

Answer 24

Anamnes
o Aura? Automatismer? Tungbett? Urinavgång? Postiktalitet?
o Anfallsfrekvens? Funnits mindre anfall innan större krampanfall?
o Objektiv beskrivning av anfall, gärna närstående som berättar.

Neurologisk undersökning – diskreta tecken på fokal skada

Question 25

Vad är differentialdiagnoser för epilepsi?

Answer 25

o Kardiell förklaring som arytmi – EKG-övervakning.
o Konvulsiv synkope – prdromalsymtom inför synkope (synfältsbortfall, ljudbortfall, kallsvettig, illamående, vilken situation)?
o Metabol störning – elektrolytstatus (hypo-/hyeprglykemi, annan elektrolytrubbning).
o Psykogent icke-epileptiskt anfall – mer funktionellt anfall (somatoformt syndrom, PNES).

Question 26

Vad är PNES?

Answer 26

PNES – ”psychogenic non epileptic seizure”
Kan te sig som andra anfall och kan kräva videometri för diagnos, ofta blandbild med geniun epilepsi.

Bekräfta att symtomen är riktiga, skrämmande och påverkar vardagen och beskriv att det inte är epilepsi och att epilepsiläkemedel därför inte hjälper. Psykologkontakt och/eller ångest-/depressionsläkemedel kan ge effekt. Traumatiska livshändelser kan öka känsligheten.

Question 27

Vilka typer av EEG finns?

Answer 27

Vilo-EEG – ca 20min.

Sömndepriverat EEG – vaken på natten för att kunna sova vid EEG-undersökningen.

Bandspelar-EEG – gör hemma, behöver en detaljerad dagbok för symtom, krångligt.

Videometri – videoinspelning samtidigt med EEG-mätning, säkraste metoden.

MR enligt epilepsiprotokoll – tex följer temporallober tätt/noga

Question 28

Vilket diagnostiskt värde har EEG vid epilepsi?

Answer 28

EEG har relativt hög specificitet (har man anfall och EEG-vågor hänger de med hög sannolikhet ihop), men lägre sensitivitet (kan ha normalt EEG, men ändå epileptiska anfall).

Question 29

Vilka typer av EEG-vågor är vanliga?

Answer 29

Spike and wave

Sharp wave

Polyspike wave

Question 30

Vad är intertekal epileptiform aktivitet?

Answer 30

Oregelbundet uppträdande epileptiform aktivitet mellan anfall, utan symtom eller fynd vid observation av patienten.

Question 31

Vad är anfallsaktivitet?

Answer 31

rytmisk aktivitet av epileptiforma eller ej så skarpa vågformer. Frekvens ofta 1-3/sek och ändras karakteristiskt under anfallet. Inte alltid kontinuerligt, utan kan komma och gå.

Question 32

Vad finns det för mål med epilepsibehandling?

Answer 32

anfallsfrihet, få biverkningar och gynnsam psykosocial och kognitiv utveckling. Man ska klara av en vardag.

Behandling ska trappas upp långsamt för att hitta balans mellan anfall och biverkningar.

Question 33

Vilka olika verkningsmekanismer finns hos ASM?

Answer 33

Na-kanalhämmare

Ca-kanalhämmare

Ökad GABA-minerg aktivitet

Question 34

Exempel på Na-kanalhämmare

Answer 34

tex Karbamazepin, Fenytoin, Lamotrigin, Topiramat, Oxkarbazepin. Kan ge trötthet och synpåverkan.

Question 35

Exempel på Ca-kanalhämmare

Answer 35

Levetiracetam (ger inte lika mkt trötthet som Na-hämmarna), Etosuximid, Gabapentin

Question 36

Exempel på GABA-minerg aktivitet

Answer 36

Valproat (teratogent), Bensodiazepiner, Topiramat.

Question 37

Vad finns det för risker vid terapiresistent epilepsi?

Answer 37

15% har ej effekt av lm och får täta anfall. Det ger ökad mortalitet (skador, ”sudden unexpected death by epilepsy”), ökad risk för status epilepticus, depression samt läkemedelsbiverkningar inkl kognitiva svårigheter.

Question 38

Vad ska man tänka på om man behöver kombinera ASM?

Answer 38

olika verkningsmekanism! ex valproat + levetiracetam

Question 39

Vilken medicin används för behandling av vuxna med nydebuterade fokala anfall?

Answer 39

Karbamazepin (i första hand), sedan Levetiramcetam eller Lamotrigin.

Alternativa läkemedel vid behandlingssvikt på monoterapi: Gabapentin, Oxkarbazepin, Topiramat eller Valproat.

Question 40

Vilken medicin används för behandling av äldre med nydebuterade fokala anfall?

Answer 40

Gabapentin, Lamotrigin och i sista hand Karbamazepin.

Alternativa läkemedel vid behandlingssvikt på monoterapi: Levetiracetam, Oxkarbazepin, Topiramat eller Valproat.

Question 41

Vilken medicin används för behandling av vuxna och äldre med nydebuterade generaliserade anfall?

Answer 41

Lamotrigin, Topiramat eller Valproat.

Kombinationsbehandling Levetiracetam + Valproat men ej för kvinnor (teratogent).

Question 42

Hur behandlas juvenli absensepilepsi?

Answer 42

Valproat, + Lamotrigin om generaliserade anfall kvarstår eller + Etosuximid om absenser kvarstår.

Question 43

Hur behandlas juvenil myoklon epilepsi?

Answer 43

Valproat, alt. Lamotrigin, Levetiracetam eller Topiramat.

Question 44

Vilka LM ska undvikas vid abscenser/myoklonier?

Answer 44

Vid absenser/myoklonier bör Fenytoin, Karbamazepin och Oxkarbazepin undvikas. .

Question 45

Hur behandlas ett akut toniskt kloniskt anfall utanför sjukhus?

Answer 45

uppträd lugnt, se till att patienten inte skadar sig, stoppa inte något i munnen och stanna tills anfallet gått över. Observera anfallet för att rapportera semiologin (ta tiden), ge endast Bensodiazepin (rektalt/buccalt) om inte anfallet hävts inom 2-3 min. kontakta ambulans om anfallet pågår efter 5min.

Question 46

Hur behandlas ett akut toniskt kloniskt anfall på sjukhus?

Answer 46

kontrollera vitalparametrar (BT, puls, andning, temp) och ge syrgas på mask, ev rensugning och intubering. Sätt venflon och ta prover (grundstatus, glukos, elstatus). Om fortsatt pågående anfall ge iv Ativan 4mg eller Stesolid 10-20mg långsamt under observation (andningen). Ev koncentrationsprov för antiepileptika.

Question 47

Hur behandlas status epilepticus?

Answer 47

följ PM (behandla snabbt och tillräckligt intensivt, inte så noga vilket lm)! Kontroll av vitalparametrar, ge syrgas och ev rensugning och intubering. Sätt venflon och ta prover. Ge iv Ativan 4mg eller Stesolid 10-20mg långsamt. Om ej anfallsfri fortsätt med Fosfenytoin (efter vikt, måste ha hjärtövervakning), Valproat eller Levetiracetam (bolus resp. underhållsbehandling). Telemetriövervakning och därefter IVA förnarkos (ska gå snabbt med sövning).

Question 48

Vad är viktigt att tänka på vid behandling av SE?

Answer 48

handläggas som SE efter 5min anfall på akuten

Det är svårare att behandla desto längre tiden går pga receptorfödelning ändras under anfallet (GABAerga minskar, glutaminerga ökar) vilket gör att GABAerga läkemedel måste ges tidigt i förloppet för att ha effekt. Man behöver förhindra initial exotoxicitet då glutaminerg-överaktivitet ger Ca-inflöde med apoptos och nekros.

Efter 30 min anfall är risken för allvarliga komplikationer som hypoxi, sjunkande BT, hjärnödem och rabdomyolys hög.

Question 49

Vad finns det för indikation för epilepsikirurgi?

Answer 49

ej anfallsfrihet trots antiepileptika x2 i adekvata doser, misstanke om fokal epilepsi eller epilepsi av okänd orsak (EJ generaliserad). Remitteras till epilepsiteam vid universitetssjukhus.