MS Flashcards
Vad är MS? (def)
Kronisk inflammation i CNS som angriper myelin och orsakar axonal skada samt nervcelldöd. Okänd genes, men EBV-infektion viktig orsak.
Etiologi för MS?
Incidens 10-20/100 000, prevalens 1/500.
Om förälder har MS är risken 2% att barnet får det, har en enäggstvilling MS är risken 15-20% att andra också har det.
Viktiga gener är HLA DRB1*15:01 (3-4ggr ökad risk, + rökning 15ggr ökad risk, + EBV 25ggr ökad risk) samt HLA A2 (skyddande effekt).
Vad finns det för olika typer av MS?
Relapsing/remitting (85%), secondary progressive och primary progressive
Vad innefattar relapsing/remitting?
MS med skov. Vissa har full remission mellan skoven och andra har viss påbyggnad av handikapp. Utan behandling kommer 50% gå över till secondary, men kan behandlas med bromsmedicin.
Vad innefattar secondary progressive?
inga tydliga remissioner, MR-aktiviteten blir mindre aktiv men blir sämre och sämre.
Vad innefattar primary progressive?
ovanligare, stegvis förlopp med tilltagande handikapp. Senare debut med smygande start.
Vad är sjukdomsmekanism för MS?
autoimmunsjukdom, korsreaktion i astrocyter (mellan myelinantigen och något som triggat perifer aktivering) –> autoreaktiva T-celler passerar BBB –> immunreaktioner i CNS –> angriper myelin, oligondendrocyter, nervceller –> försämrad nervimpulsbildning, astroglios, remyelinisering, axonal atrofi, nervcelldöd.
Vad är gäller för MS och graviditet?
skovfrekvens går ner i ffa tredje trimestern (pga immundeviation), men efter förlossning sker en rebound-effekt och får fler skov än innan. Bromsmediciner ges ej under graviditet, sätts in efter förlossning.
Symptom för MS? främsta
- Optikusneurit – värk och nedsatt syn, 30% debutsymtom vid MS.
- Muskelsvaghet, spasticitet – tex ena benet hänger inte med vid gång, försvinner efter vila.
- Känselstörning – böjer huvudet framåt à stöt från nacke ner i fötterna, pga skador i baksträngarna.
- Ataxi – successiv balansstörning, pga lillhjärnsskador.
- Internukleär oftalmoplegi – karakteristiskt för MS, störning i synbanan som ger abducerade ögat nystagmus och adducerade ögat stannar i medellinjen.
Vad är andra symptom för MS?
• Andra symtom: blås-/tarm-/sexuella rubbningar, fatigue, kognitiva symtom (lättstörd, inlärningssvårigheter mm), neurogen smärta.
Hur går utredning till?
Diagnos ställs då man ser spridning av inflammation i tid och rum, antingen med skov (> 24, minst 30d mellan skov) eller på MR.
På MR hjärna och ryggmärg undersöker man antalet lesioner, kontrastladdning och lokalisation.
Ser man opticusneurit + icke-aktiv förändring på MR kan man sätta diagnos direkt.
Med LP kan man se lätt cellstegring (5-50), höjt IgG-index och oligoklonala band.
Diffdiagnoser till MS?
Neuromyelitis optika (bilateral optikusneurit, inte lika täta skov som vid MS), sarkoidos (ofta i lungor, men även CNS),
reumatiska systemsjukdomar (SLE, antifosfolipidsyndrom, Sjögrens syndrom),
vaskuliter,
lymfom, andra tumörer,
infektion (borrelia, herpes, HIV, HTLV-1)
B12-brist (myelopati).
Vad är fynd som talar emot MS?
ej optikusneurit och normal VEP (visual evoked potential),
inga skov eller remission,
monofokala symtom,
avsaknad av blåsrubbning eller sensorisk störning,
normal likvor,
psykos-organiskt syndrom (kognitiva symtom, kramper, epilepsi, huvudvärk tyder på annat),
systemisk inflammation (ledvärk, feber, SR-stegring),
hudförändringar (SLE eller sarkoidos).
Hur behandlas MS? (översiktligt)
bromsmedicin och rekonstitutionsbehandling, särskild behandling vid skov och symptomatisk behandling
Bromsmedicin?
o Tysabri - monoklonal ak som sätter sig på aktiverade T-celler så de ej kan passera BBB, infusion 1 gång/mån
o Tablettbehandling – Gilenya, Zeposia, Tecfidera, Aubagio. De två första gör att lymfocyter ej kan lämna lymfkörtlar via bindning till S1P-receptorn.
o Anti-CD20 – Octrevus, Kesimpta. Minskar antalet och funktionen av B-celler som uttrycker CD20.
o Annan behandling: Interferon-beta-preparat (minskar skov med 30%, im eller sc), Copaxone (sc varje dag, medierar åt Th2-svar, ger mindre aggressiva skov), Mabthera (infusion var 6:e mån, ej godkänt för MS men det som används mest i Sverige).