Parcilito 04 - Genética

Question 1

El sindrome de Marfan se caracteriza por:
a. Defecto en proteinas que regulan el
crecimiento celular
b. Defecto en proteinas estructurales
c. Defecto en proteinas de receptores

Answer 1

b. Defecto en proteinas estructurales

Question 2

Pleiotropismo es cuando un único gen produce muchos efectos.
Seleccione una:
Verdadero
Falso

Answer 2

V

Question 3

Varón de 45 años que presenta alta estatura, miembros y dedos alargados, presenta pectus excavatum (depresión del tórax) y luxación bilateral del cristalino. Consulta por posibles complicaciones en la válvula aortica (insuficiencia aortica). Cuál es la afección más probable del paciente?
a. Sme Ehlers-Danlos
b. Sme de Down
c. Sme de Marfan
d. Sme de Turner

Answer 3

c. Sme de Marfan

Question 4

La neurofibromatosis tipo 1 se caracteriza por tumores bilaterales del nervio acustico.
Seleccione una:
Verdadero
Falso

Answer 4

Falso

NF2

Question 5

Cambio permanente en el ADN, es la definicion de:
a. Epigenetica
b. Impronta genetica
c. Trastorno mendeliano
d. Mutacion

Answer 5

d. Mutacion

Question 6

Cual de los siguientes trastornos corresponden al patron de herencia dominante:
a. Trisomia 18
b. Hemofilia A
с. Fibrosis quistica
d. Neurofibromatosis

Answer 6

d. Neurofibromatosis

Question 7

En relacion a la la hipercolesterolemia familiar:
a. Se caracteriza por una mutacion en la proteina fibrilar del gen que degrada el colesterol
b. Es una enfermedad de herencia recesiva
c. Es una enfermedad de herencia dominante

Answer 7

c. Es una enfermedad de herencia dominante

Question 8

Paciente que clínicamente presenta manchas café con leche en la piel, schwannoma bilateral del nervio acústico y ependimoma en médula espinal. ¿La mutación de cuál de los siguientes genes produce este cuadro clínico?
a. Gen retinoblastoma
b. Gen neurofibromina
c. Gen merlina
d. Gen HRAS

Answer 8

c. Gen merlina

Question 9

La falta de desarrollo gonodal en el síndrome de Turner seria un ejemplo de:
a. Disgenesia
b. Hipoplasia
c. Atrofia
d. Aplasia

Answer 9

a. Disgenesia

Question 10

Translocación se da cuando un gen del brazo corto pierde su expresión genética.
Seleccione una:
Verdadero
Falso

Answer 10

Falso

Question 11

Una mutación que genera un codón de stop se denomina
a. sentido erróneo
b. sin sentido
O c. de pauta de lectura.
d. silente

Answer 11

b. sin sentido

Question 12

La herencia mitocondrial tiene las siguientes características, EXCEPTO:
a. la Herencia es exclusivamente paterna
b. Suelen afectarse tejidos que tienen alto requerimiento energético: SNC, riñon e hígado
c. Posee segregación replicativa (la distribución de las mitocondrias luego de la división celular es aleatoria)
d. Homoplasmia / heteroplasmia

Answer 12

a. la Herencia es exclusivamente paterna

Question 13

Una enfermedad heredada caracterizada por expresión variable y penetrancia completa posiblemente sea:
a. Impronta genética.
b. Autosómica dominante
с. Autosómica recesiva.
d. Ligada a X

Answer 13

b. Autosómica dominante

Question 14

El estudio de las modificaciones hereditarias del ADN o de la cromatina, que NO modifican la secuencia del ADN se denomina
Seleccione una:
a. Epigenética
b. Deleción
c. Inserción
d. Mutación

Answer 14

a. Epigenética

Question 15

El metabolito acumulado en la mucopolisacaridosis es:
Seleccione una:
a. Gangliósido
b. Heparán sulfato
c. Glucógeno
d. Galactocerebrosidasa

Answer 15

b. Heparán sulfato

Question 16

El patrón clásico del síndrome de Klinefelter se asocia con un cariotipo:
Seleccione una:
а. 45 ХО
b. 47 XXY
c. 46 YY
d. 46XX

Answer 16

b. 47 XXY

Question 17

En el Síndrome de Turner el genotipo más frecuente es
Seleccione una:
a. Deleción parcial 46Хі
b. 45 X
c. Mosaicismo 45X / 46XX
d. 47XXY

Answer 17

b. 45 X

Question 18

En la hipercolesterolemia familiar la mutación es
Seleccione una:
a. Del gen de la proteína receptora del colesterol
b. Del gen de la enzima que degrada el colesterol
c. Del gen de la proteína que regula la división celular
O d. Del gen de la proteína fibrilar

Answer 18

a. Del gen de la proteína receptora del colesterol

Question 19

La diabetes tipo 2 es una enfermedad genética debido a:
Seleccione una:
а. Trastorno cromosómico numérico
b. Mutación de un gen
с. Trastorno cromosómico estructural
d. Trastorno multigénico complejo

Answer 19

d. Trastorno multigénico complejo

Question 20

La lesión morfológica denominada “Necrosis quística de la media” de la Aorta es un hallazgo de pacientes con:
Seleccione una:
a. Síndrome de Turner
b. Síndrome de Erlhes Danlos
c. Síndrome de Marfan
d. Síndrome de Down

Answer 20

c. Síndrome de Marfan

Question 21

La presencia de células fagocíticas de citoplasma fibrilar PAS+ con aspecto en papel de seda arrugado se describe en:
Seleccione una:
a. Enf de Tay Sachs
b. Enf de Hunter
с. Enf de Hurler
d. Enf. de Gaucher

Answer 21

d. Enf. de Gaucher

Question 22

La presencia de una mancha rojo cereza en la mácula es característica de:
Seleccione una:
a. Enf de Hurler
b. Enf de Hunter
с. Enf de Tay Sachs
d. Enf de Gaucher

Answer 22

с. Enf de Tay Sachs

Question 23

La secuenciación (NGS) se utiliza para:
Seleccione una:
a. Todas las respuestas con correctas
b. Secuenciar exomas completos
c. Secuenciar genoma completo
d. Secuenciar algunos genes

Answer 23

a. Todas las respuestas con correctas

Question 24

Las siguientes son características de la enfermedad de Marfán, excepto:
Seleccione una:
а. Aneurisma de la aorta ascendente
b. Ectopia lentis
с. Prolapso de la válvula mitral
d. Hipogonadismo

Answer 24

d. Hipogonadismo

Question 25

Los macrófagos espumosos están cargados de:
Seleccione una:
a. Triglicéridos
b. Colesterol
с. Mucopolisacáridos
d. Glucógeno

Answer 25

b. Colesterol

Question 26

Marque la opción correcta en relación a las glucogenosis
Seleccione una:
a. Ninguna es correcta
b. La forma hepática se presenta con calambres musculares
c. La forma miopática se caracteriza por hipoglucemia
d. El déficit de maltasa ácida es característica de la forma cardíaca

Answer 26

d. El déficit de maltasa ácida es característica de la forma cardíaca

Question 27

Un paciente de estatura alta, con extremidades largas e hiperlaxitud de las articulaciones, es sospechoso de qué enfermedad genética
Seleccione una:
a. Enf de Tay Sachs
b. Enf de Marfan
c. Sme de Elher Danlos
d. Sme de Klinefelter

Answer 27

c. Sme de Elher Danlos

Question 28

Un paciente joven se presenta con infarto agudo de miocardio, usted considera que el paciente es portador de una enfermedad genética:
Seleccione una:
a. Diabetes
b. Síndrome de Marfán
с. Hipercolesterolemia familiar
d. Ninguna de las anteriores

Answer 28

с. Hipercolesterolemia familiar

Question 29

Un paciente que desarrolla múltiples tumores con diferenciación nerviosa, al examen físico se reconocen manchas en la piel de color marrón claro, la sospecha es:
Seleccione una:
a. Enfermedad de Von Reckihausen
b. Neurofibromatosis
c. Todas son correctas
d. Defecto en el gen que regula la proliferación celular

Answer 29

c. Todas son correctas