OTOSCLEROSI Flashcards
DEFINIZIONE
Malattia distrofica della capsula labirintica la cui manifestazione clinica principale è la sordità determinata da un blocco progressivo dell’articolazione stapedo ovalare
EPIDEMIOLOGIA
X più frequente nel sesso femminile, nel 70-80% dei casi è bilaterale, è più frequente nei caucasici, manifestazione è attorno ai 30 anni di vita,
PATOGENESI OTOSCLEROSI
determinata da un blocco progressivo dell’articolazione stapedo-ovalare: è un fenomeno che colpisce tra la staffa e la finestra ovale, con un rimaneggiamento dell’osso che fissa la staffa alla finestra ovale, con non normale escursione della staffa e una ridotta trasmissione del suono con ipoacusia di tipo trasmissivo.
EZIOPATOGENESI OTOSCLEROSI
L’otosclerosi è una malattia eterogenea in cui sono coinvolti più geni le cui mutazioni renderebbero lo strato encondrale della capsula labirintica più suscettibile a fattori endogeni ed esogeni che attiverebbero il processo di rimodellamento osseo. La causa non si conosce di preciso, esistono dei fattori predisponenti. E’ probabilmente presente una reazione autoimmune contro il collagene di tipo 2, un collagene anomalo che fungerebbe da autoantigene scatenando la risposta autoimmune, attivando la produzione di anticorpi e scatenando un processo infiammatorio con rimodellamento osseo
FATTORI PREDISPONENTI AD OTOSCLEROSI
- familiarità, alcune mutazioni genetiche che rendono lo strato endocondrale suscettibile ai fattori esogeni ed endogeni che attivano il rimodellamento osseo
- morbillivirus, sembrerebbe poter scatenare autoimmunità
- autoimmunità
- infiammazione, tnf alfa, tgf beta, il1 il6
- Ruolo degli estrogeni e del progesterone a livello eziologico spiegherebbero la maggiore incidenza della patologia nelle donne
- Predisposizione genetica
- Fattori ambientali, fluoruro di sodio,
- Alterato metabolismo dell’osso
PREDISPOSIZIONE GENETICA
X Fattore genetico coinvolto, sono identificati 4 loci genici sui cromosomi 15, 3, 6,7. E’ una forma autosomica dominante a bassa penetranza, 35 40%,
FATTORE AUTOIMMUNE
è un collagene anomalo di tipo 2, presente nel tessuto cartilagineo dello strato encondrale fungerebbe da autoantigene, scatenando una risposta immunitaria con produzione di anticorpi ed attivazione del rimodellamento osseo
FATTORI VIRALI
ricerche istologiche sulle platine delle staffe con otosclerosi avrebbero dimostrato la presenza del virus del morbillo, sempre assente nelle fissità non otosclerotiche. Anche nella perilinfa sono stati rinvenute alte concentrazioni di IgG specifiche per il morbillo
FATTORE ORMONALE
modificazioni endocrine che si verificano in particolari periodi della vita femminile che possono spiegare le prime manifestazioni ed i successivi aggravamenti della malattia
TIPI DI IPOACUSIA IN OTOSCLEROSI
ipoacusia inizialmente di tipo trasmissivo e successivamente ipoacusia di tipo misto, ma anche neurosensoriale, perché il processo può propagarsi fino alla coclea. La malattia in genere ha esordio a livello fenestrale e poi raggiunge la forma cocleare
CAPSULA LABIRINTICA, PARTI
- Strato periostale esterno
- Strato periostale interno o endostale
- Strato endocondrale
FASI DI SVILUPPO DELLA PATOLOGIA
- Fase spongiotica
- Fase sclerotica,
LOCALIZZAZIONE DI OTOSPONGIOSI
Possono essere a livello della finestra ovale, oppure ci possono essere delle localizzazioni in genere successive anche a livello cocleare,
FORME CLINICHE POSSIBILI DI OTOSCLEROSI IN BASE ALLA LOCALIZZAZIONE
- Forma fenestrale e stapediale, patologia propria dell’orecchio medio
- Forma cocleare dell’orecchio interno
- In certi casi è mista,
FORMA FENESTRALE, IPOACUSIA POSSIBILI TIPI
- I stadio, ipoacusia trasmissiva pura inferiore a 45 db, soprattutto a carico delle frequenze gravi, soglia della via ossea è normale e ci può essere una riduzione della curva per via ossea attorno ai 2000 hz
- II stadio, peggioramento della via ossea sui toni acuti con interessamento cocleare anche peggioramento della via ossea sui toni acuti con interessamento cocleare, e peggioramento della curva della via aerea fino ad un’ipoacusia pantonale
- III stadio, sono evidenti entrambi i tipi di danno, trasmissivo e neurosensoriale
- IV stadio, ipoacusia prevalentemente neurosensoriale, non suscettibile di trattamento chirurgico ma sono protesico
SINTOMATOLOGIA OTOSCLEROSI
- Ipoacusia,
- Acufeni
- Vertigini
diagnosi otosclerosi
- Diagnosi non è otoscopica,
- La diagnosi è soprattutto audiometrica ed impedenzometrica,
- Talora otosclerosi è radiologicamente tc, ma è una diagnosi di fino,
rilievi audiometrici otosclerosi
soprattutto nei primi stadi la dorma stapediale o fenestrale si nota un ipoacusia di tipo trasmissivo, che non è sufficiente per fare diagnosi di otosclerosi,
TIPI DI IPOACUSIA NELLE DIVERSE FORME DI OTOSCLEROSI
- Forma cocleare, ipoacusia sarà subito di tipo neurosensoriale
- Forma fenestrale o stapediale, ipoacusia è trasmissiva pura,
- Forma mista, ipoacusia sarà di tipo misto
ESAME IMPEDENZOMETRICO, OTOSCLEROSI
- Timpanogramma di tipo a, morfologia quindi normale ma con picco di ampiezza inferiore,
- C’è assenza dei riflessi stapediali,
- Patognomica di un’anchilosi stapediale iniziale è il riflesso on off caratterizzato da un doppio spike all’inizio ed al termine della stimolazione, di segno negativo con ritorno all’isoelettricità tra le due deflessioni
RADIOLOGIA OTOSCLEROSI
TC otosclerosi stapediale o clinica o otosclerosi cocleare o labirintica
FORMA FENESTRALE, I STADIO, AUDIOMETRIA
- Ipoacusia trasmissiva inferiore ai 45 db, esclusivamente a carico delle frequenze gravi
- Soglia della via ossea normale
- Può essere presente la tacca di Carhart, avvallamento della curva sulle frequenze tra i 500 ed i 4000 hz con un picco sui 2000 hz ed una perdita massima di 15 20 db
STADIO 2 AUDIOMETRIA
- Compaiono i primi segni di interessamento cocleare
- Curva della via aerea in peggioramento anche per le frequenze acute
- Soglia della via ossea sui 15 db
ALTRI STADI
III STADIO, AUDIOMETRIA, il danno neurosensoriale è ancora più evidente, specie a carico delle frequenze acute
IV STADIO, AUDIOMETRIA, presente un ipoacusia prevalentemente neurosensoriale
PERCHE’ IN OTOSCLEROSI C’è ASSENZA DEI RIFLESSI STAPEDIALI
La staffa è bloccata, questi riflessi non sono registrati,
SEGNO PATOGNOMICO DI ANCHILOSI STAPEDIALE INIZIALE
riflesso on – off, caratterizzato da un doppio spike, all’inizio e al termine della stimolazione, di segno negativo con ritorno alla isoelettricità tra le due deflessioni
TRATTAMENTO OTOSCLEROSI
- Chirurgico, stapedotomia e sostituzione della staffa mal funzionante,
- Protesico quando si è di fronte ad uno stadio molto avanzato
INDICAZIONI AL TRATTAMENTO CHIRURGICO
- Dai 18 agli 80 anni. L’intervento sui minorenni si fa solo quando c’è una grave ipoacusia trasmissiva bilaterale;
- Gap tra via aerea e ossea (ipoacusia trasmissiva) > 40 dB sulle frequenze più importanti (500, 1k, 2k, 4k Hz);
- Sempre operare l’orecchio peggiore;
- Mai operare quando il paziente ha solo un orecchio udente, perché, anche se succede raramente, se si sbaglia l’intervento il paziente deve fare l’impianto cocleare su entrambe le orecchie;
Il reintervento non si fa mai prima di un anno. Bisogna aspettare che gli esiti dell’intervento si stabilizzino
PERCENTUALI DI SUCCESSO DELLA TERAPIA
in mani esperte la percentuale di successo è molto alta, 97-95% dei casi , nel 2 3% insuccesso o mancato recuparo
interventi chirurgici, tipi
stapedectomia stapedotomia
quando operare
- Età 18 80, inferiore a 18 solo con grave ipoacusia trasmissiva bilaterale
- Ipoacusia trasmissiva con gap superiore a 40 db su 500, 1 k, 2 k, 4k hz
- Operare sempre l’orecchio peggiore
- Mai operare pz con un solo orecchio udente
- Un reintervento non va effettuato prima di un anno
stapedotomia, svolgimento
rimozione completa della staffa e utilizzo di un piccolo lembo venoso per sostituire la platina della staffa a livello della finestra ovale
stapedotomia, svolgimento
conservazione della platina della staffa. Si effettua un piccolo foro nella platina e si posiziona una protesi agganciata all’incudine che gioca all’interno del foro eseguito sulla platina
quale intervento è maggiormente utilizzato
attualmente si fanno solo interventi di stapedotomia
accesso da dove si esegue
accesso è per via endocanalare con incisione sulla cute che viene ribaltata assieme anche alla membrana timpanica, si può decidere di rimuovere dell’osso in esubero con una courette,
cosa fare prima di posizionare la protesi
visualizzare la staffa e la platina della staffa, si procede ad eseguire, a livello dello della platina, un foro di una dimensione leggermente superiore al diametro della protesi che si vuole posizionare in quel momento, poi disarcolare la staffa dall’incudine, poi posizionare la protesi che viene ancorata all’incudine con delle pinze apposite
protesi, tipi
- Acciaio,
- Titanio, perlopiù, non danno problemi in caso di rmn
problematiche di intervento chirurgico
-gestione del nervo facciale, il nervo facciale può essere più o meno procidente: se lo è, quando si fa il foro si rischia di danneggiarlo. La gestione del nervo facciale è complessa: se procidente, allora si può fare il foro non sulla platina ma più lontana dal facciale;
- fissità del martello, ossiculo plastica, ci possono essere problemi di fissità del martello che non svolge bene il suo ruolo, per cui va fatta un ossiculoplastica;
- ossificazione della platina: in questo caso si può usare una fresa per fare il foro. Se è il promontorio ad essere procidente, ci sono problemi a procedere alla platina: in questo caso è il promontorio che va fresato con una fresa;
- platina flottante (gioca troppo dentro la finestra, fino alla frattura);
- creazione di una fistola perilinfatica se non si è attenti a creare il foro, con uscita del liquido endolabirintico, sintomatologia vertiginosa e anche danno all’udito se la fuoriuscita è eccessiva;
- promontorio procidente
- arteria stapediale
- perforazione della membrana timpanica;
- danno della chorda tympani (disgeusia transitoria);
- vertigine se la protesi è troppo lunga.
scopo intervento chirurgico
se tutto funziona bene, udito torna normale
esecuzione intervento chirurgico
solo con il laser, è settato su un impulso,
come si esegue anestesia in intervento chirurgico
Anestesia generale per comodità ma può essere eseguito anche in anestesia locale,
complicanze post op
- vertigini, più frequentemente se la protesi è troppo lunga soprattutto;
- Infezioni;
- Acufeni;
- Sordità post-operatorie quando non è perfettamente eseguito;
- paralisi nervo faccciale
altre terapie
La terapia medica è stata abbandonata perché non funzionava: si basava sulla somministrazione di fluoruro di sodio o difosfonati per rallentare il processo di ossificazione.
In alternativa alla terapia chirurgica si può eseguire una terapia di tipo protesico con impianto di protesi acustiche per via aerea, principalmente al III e IV stadio quando la chirurgia non è indicata. Sono pazienti trascurati che sono diagnosticati quando sono al III e IV stadio.
