Notes de cours : Cas 9 Flashcards
Nommez des problèmes cliniques fréquents en neurologie pédiatrique (11)
- Autisme
- Dyslexie
- Dysphasie
- Dyspraxie
- Épilepsie
- Paralysie cérébrale
- Retard de développement
- Retard mental
- TDAH
- Syndrome de Gilles la Tourette
- Troubles scolaires
- etc.
Dans la grande majorité des cas, les problèmes cliniques fréquents en neurologie pédiatrique ont une origine _____
embryologique, soit pré-natale.
Nommez principales étapes du développement du système nerveux à partir de la phase embryologique jusqu’au début de l’âge adulte (6)
- Neurulation primaire (3-4 semaines)
- Différenciation du tube neural (2-3 mois)
- Prolifération neuronale (3-4 mois)
- Migration neuronale (3-5 mois)
- Synaptogénèse et organisation synaptique (5 mois …)
- Myélinisation (naissance …)
Décrire : Neurulation primaire
3-4 semaines
- Différenciation de l’ectoderme en neuroectoderme et en épiderme.
- Le neuroectoderme s’épaissit pour former la plaque neurale.
- La plaque neurale s’invagine.
- La plaque neurale se referme, pour former le tube neural.
- Se ferme d’abord au niveau de la jonction entre le bulbe rachidien et la moelle cervicale, pour finalement se répandre au reste du SNC à la manière d’une fermeture éclair.
- Se produit au 24-25e jour de développement.
C’est quoi l’influence de l’acide folique (vitamine B9) sur la formation du tube neural?
Les suppléments d’acide folique (vitamine B9) diminuent par 2/3 les risques d’anomalies de fermeture du tube neural.
Les suppléments d’acide folique (vitamine B9) diminuent par 2/3 les risques d’anomalies de fermeture du tube neural.
Quand les débuter? (2)
- Puisque le tube neural est formé tôt dans le développement, il est trop tard pour commencer leur consommation au moment où la grossesse est découverte par la femme.
- L’acide folique devrait être pris au minimum quatre semaines avant une grossesse planifiée. Toutefois, puisque la majorité des grossesses sont non- planifiées, toute femme en âge de procréer devrait recevoir des suppléments en acide folique.
Nommez les anomalies de la fermature du tube neural (3)
- Anencéphalie
- Encéphalocèle
- Spina bifida (dysraphisme)
Expliquez la physiopathologie de l’Anencéphalie (1)
L’absence de fermeture du tube neural à l’extrémité antérieure a pour conséquence l’absence du prosencéphale (de manière partielle ou complète) et une boîte crânienne ouverte.
Comment dépister anencéphalie? (2)
- Échographie fœtale
- Dosage maternel élevé d’alpha-foetoprotéine
C’est quoi la présentation de l’anencéphalie? (2)
- Bébés sourds, aveugles, inconscients de leur environnement et incapables de ressentir la douleur.
- Bébés non-viables
Nommez les facteurs de risque de l’anencéphalie (3)
- Niveaux d’acide folique bas
- Diabète type 1 chez la mère
- Prise de certains anticonvulsivants
Expliquez la physiopathologie de l’Encéphalocèle (2)
- Hernie de l’encéphale et de méninges au travers une malformation de la boîte crânienne (fermeture incomplète de la voûte crânienne).
- Situé sur la ligne médiane, n’importe où entre l’occiput et le nez.
Comment dépister l’encéphalocèle? (2)
- Échographie fœtale
- Dosage maternel élevé d’alpha-foetoprotéine
C’est quoi la présentation de l’encéphalocèle? (2)
- Environ 50% des enfants atteints ont d’autres anomalies congénitales.
- Signes et symptômes neurologiques divers accompagnateurs :
- épilepsie
- atteinte cognitive (retard intellectuel et développemental),
- etc.
Le pronostic de l’encéphalocèle dépend de quoi?
Le pronostic dépend de la taille et de la localisation de la lésion
Nommez l’anomalie de fermeture du tube neural la plus fréquente.
Spina bifida (dysraphisme)
Expliquez la physiopathologie de la Spina bifida (dysraphisme) (3)
- Fermeture incomplète des vertèbres de la colonne vertébrale.
- Touche plus souvent la région lombosacrée.
- Affecte souvent de trois à six vertèbres.
Comment dépister Spina bifida (dysraphisme)? (2)
- Échographie pré-natale
- Dosage maternel élevé d’alpha-foetoprotéine
Nommez les types de signes et symptômes de la spina bifida (4)
- varie selon le niveau de l’anomalie de fermeture.
- Signes et symptômes neurologiques
- Signes et symptômes orthopédiques
- Signes et symptômes urologiques
Nommez les signes et symptômes neurologiques de la spina bifida (2)
-
Hydrocéphalie pré-natale
- Fréquent, car plusieurs enfants ont une malformation d’Arnold-Chiari type 2 associée.
- Peut être peu problématique ou bien être accompagné de manifestations d’hypertension intra-crânienne.
- L’hydrocéphalie pré-natale peut nuire au développement du cerveau et occasionner une lenteur intellectuelle.
-
Troubles sensitivo-moteurs et sphinctériens sous le niveau de la lésion
- S’il y a atteinte de la moelle épinière ou bien de racines nerveuses lombosacrées.
Nommez les signes et symptômes orthopédiques de la spina bifida (2)
-
Atrophie des membres inférieurs
- Causée par le manque d’innervation aux jambes.
-
Malformations orthopédiques à la naissance
- Puisque la paralysie se produit chez le fœtus, des problèmes orthopédiques peuvent être présents dès la naissance.
- Pied bot, luxation congénitale de la hanche, arthrogrypose des jambes, cyphose, etc. -> à rechercher lors de l’examen du nouveau-né.
Nommez les signes et symptômes urologiques de la spina bifida (1)
Vessie neurogène (reflux vésico-urétral -> hydronéphrose, infections
urinaires fréquentes, insuffisance rénale)
Décrire l’évolution de la spina bifida (3)
Évolue selon un spectre :
-
Spina bifida occulta :
- Fermeture incomplète d’une ou plusieurs vertèbres, mais aucune herniation de tissu nerveux.
- Habituellement vu aux niveaux vertébraux inférieurs.
- Associé à une touffe de cheveux ou une anomalie cutanée au niveau de la ligne médiane à la hauteur du défaut osseux.
-
Spina bifida cystica (protrusion d’un sac) :
- Méningocèle :
- Herniation des méninges à travers le défaut osseux.
- Myéloméningocèle :
- Herniation des méninges et de tissu nerveux (ex. queue de cheval) à travers le défaut osseux.
- Méningocèle :
-
Rachischisis :
- Colonne vertébrale complètement ouverte
- Déficit neurologique sévère + décès
C’est quoi l’investigation : Spina bifida (dysraphisme) (1)
IRM : même les enfants avec des anomalies cutanées minimes peuvent avoir une anomalie spinale sous-jacente.
C’est quoi le traitement : Spina bifida (dysraphisme) (3)
- Réparation chirurgicale de la lésion spinale
- Sans traitement chirurgical précoce, les dommages neurologiques peuvent progresser.
- Shunt ventriculaire (parfois si hydrocéphalie)
- Traitement des complications orthopédiques et urologiques
Décrire : Différenciation du tube neural (4)
- 2-3 mois
- Formation de plicatures dans le tube neural -> création de vésicules qui vont former les différentes parties du SNC
- 3 vésicules primaires
- 5 vésicules secondaires
Nommez les 3 vésicules primaires dans la différenciation du tube neural
- Prosencéphale
- Mésencéphale
- Rhombencéphale
Nommez les 5 vésicules primaires dans la différenciation du tube neural
- Télencéphale
- Subi un clivage -> formation des 2 hémisphères cérébraux
- Diencéphale
- Mésencéphale
- Métencéphale
- Myélencéphale
Nommez l’anomalie de différentiation du tube neural
Holoprosencéphalie
Décrire physiopathologie de l’holoprosencéphalie (3)
- Échec de séparation des hémisphères cérébraux droit et gauche
- Absence du septum pellucidum (sépare habituellement les deux ventricules latéraux) -> ventricule unique
- Se produit habituellement à la 5e ou 6e semaine de gestation.
C’est quoi la présentation clinique de : Holoprosencéphalie (5)
- sévérité variable
- Retard mental sévère
- Quadriparésie spastique
- Épilepsie
- Anomalies de la ligne médiane
- Forme modérée : fente labio-palatine
- Forme sévère : cyclopie
Décrire : Prolifération neuronale (3)
- 3-4 mois
- La prolifération neuronale se déroule principalement en péri-ventriculaire.
- Le corps calleux se développe environ au même moment dans la grossesse (11-12e semaine).
Nommez les anomalies de prolifération neuronale (2)
- Microcéphalie
- Agénésie du corps calleux