Notes de cours : Cas 4 Flashcards
1
Q
Le système extrapyramidal est constitué de quoi?
A
Constitué par l’ensemble des ganglions de la base
2
Q
Nommez les fonctions du système extrapyramidal (6)
A
- Contrôle et régulation de la motricité
- Tonus
- Posture
- Initiation du mouvement
- Cognition
- Humeur
3
Q
Nommez un synonyme de ganglions de la base
A
Noyaux gris centraux
4
Q
Décrire : Ganglions de la base (3)
A
- Collection de noyaux de matière grise situés profondément dans le cerveau.
- Ils participent à des réseaux complexes qui influencent le système moteur. Toutefois, ils ne projettent pas directement en périphérie.
- Les mouvements anormaux causés par une atteinte des ganglions de la base sont différents de ceux causés par une lésion au cervelet.
5
Q
Les lésions des ganglions de la base peuvent causer quels syndromes? (2)
A
- Syndrome hyperkinétique (ex chorée d’Huntington)
- Syndrome hypokinétique (ex Parkinson)
6
Q
Nommez les principales structures des ganglions de la base (7)
A
- Noyau caudé
- Putamen
- Globus pallidus
- Noyau sous-thalamique
- Substance noire
- Striatum : noyau caudé + putamen
- Noyau lenticulaire : putamen + globus pallidus
7
Q
Décrire : Noyau caudé (3)
A
- Structure en forme de « C ».
- 3 parties (pas délimitées clairement) :
- Tête, Corps, Queue
- L’amygdale est située antérieurement à l’extrémité de la queue (au niveau du lobe temporal).
8
Q
Décrire : Putamen (2)
A
- Large noyau qui forme la partie latérale des ganglions de la base.
- Fusionne avec la tête du noyau caudé au niveau antérieur et ventral pour former le striatum ventral.
9
Q
Décrire : Globus pallidus (2)
A
- Situé en médial du putamen
- 2 segments : Externe, interne
10
Q
Nommez les 2 portions de la substance noire
A
- Substance noire pars reticulata (ventral)
- Séparée du globus pallidus par la capsule interne
- Substance noire pars compacta (dorsal) :
- Contient les neurones dopaminergiques
11
Q
Décrire : Striatum
A
- Le striatum reçoit pratiquement tous les influx des ganglions de la base.
- Noyau caudé et putamen :
- Deux structures embryologiquement et histologiquement reliées
- Séparés par des fibres pénétrantes de la capsule interne
- Reliés par des ponts cellulaires
12
Q
Presque tous les influx qui se rendent aux ganglions de la base se rendent initialement au ___
A
striatum.
13
Q
Les efflux quittent les ganglions de la base par quoi? (2)
A
le segment interne du globus pallidus et par la substance noire pars reticulata.
14
Q
Décrire : Influx qui se rendent aux ganglions de la base
A
- Les principaux influx proviennent du cortex cérébral et se rendent au striatum.
- Putamen : noyau le plus important du striatum pour le contrôle moteur.
- Noyau caudé : impliqué dans les fonctions cognitives (exécutives).
- La plupart de ces influx sont excitateurs et utilisent le glutamate comme neurotransmetteur.
15
Q
Décrire : Efflux qui sortent des ganglions de la base
A
- Efflux quittent les ganglions de la base par le segment interne du globus pallidus et par la substance noire pars reticulata
- Substance noire pars reticulata : transmet l’information du contrôle moteur pour la tête et le cou.
- Segment interne du globus pallidus : transmet l’information du contrôle moteur pour le reste du corps.
- Ces efflux sont inhibiteurs et utilisent le neurotransmetteur GABA.
16
Q
Décrire la voie directe des noyaux gris centraux (3)
A
- Trajet :
- Départ : striatum
- Arrivée: segment interne du globus pallidus ou substance noire pars réticulata
- Une stimulation par le cortex résulte en une excitation du
- thalamus -> facilite le mouvement (en raison des connexions avec le cortex moteur et prémoteur).
- 2 synapses avec des neurotransmetteurs inhibiteurs résultent en une excitation -> (-1)(-1) = +1
17
Q
Décrire la voie indirecte des noyaux gris centraux
A
- Trajet :
- Départ : striatum
- Détour : segment externe du globus pallidus suivi par un détour au noyau subthalamique
- Arrivée: segment interne du globus pallidus ou substance noire pars reticulata
- Une stimulation par le cortex résulte en une inhibition du thalamus -> inhibe le mouvement (en raison des connexions avec le cortex moteur et prémoteur)
- Inhibition car 4 synapses -> (-1)(-1)(+1)(-1) = -1
18
Q
La synthèse de la dopamine se fait comment? (3)
A
- Tyrosine -> L-DOPA
- Enzyme : tyrosine hydroxylase
- Étape limitante dans la synthèse de la dopamine
- L-DOPA -> dopamine
- Enzyme : LAA-décarboxylase
- Dopamine peut ensuite être transformée NE
- Enzyme : Dopamine-hydroxylase
19
Q
Décrivez le métabolisme de la dopamine (5)
A
- Synthèse.
- Dopamine stockée dans VMAT (vésicules).
- Lors d’une stimulation : vésicules fusionnent avec la membrane synaptique, ce qui libère la dopamine dans la synapse.
- La dopamine se lie aux divers récepteurs en post-synaptique pour faire son effet ou se lie aux auto- récepteurs en pré-synaptique pour réguler sa libération.
- Trois mécanismes peuvent mettre fin à l’effet de la dopamine :
- Recapture via pompe de recapture
- Dégradation par l’enzyme monoamine Oxydase (MAO) dans la mitochondrie du cytoplasme
- Dégradation par l’enzyme Catéchol-O-Méthyl-Transférase (COMT) en extracellulaire
20
Q
Énumérer les structures anatomiques traversant le sinus caverneux (3)
A
- Artère carotide interne
- Nerfscrâniens:III–IV–VI-V1 -V2
- Fibres sympathiques qui voyagent dans le plexus carotidien en route vers le muscle dilatateur de la pupille
21
Q
Le nerf crânien III contient des fibres ___ et ___.
A
l contient des fibres motrices et parasympathiques.
22
Q
Décrivez le trajet des fibres motrices du nerf crânien III (4)
A
- Elles originent du noyau oculomoteur situé dans le mésencéphale.
- Elles quittent le tronc cérébral antérieurement dans la fosse interpédonculaire.
- Elles traversent ensuite le sinus caverneux.
- Elles quittent le crâne par la fissure orbitaire supérieure pour atteindre les muscles de l’orbite, où elles se diviseront alors en 2 branches :
- Division supérieure : innerve le muscle droit supérieur et l’élévateur de la paupière
- Division inférieure : innerve le muscle droit interne, le droit inférieur et le petit oblique
23
Q
Décrivez le trajet des fibres parasympathiques du nerf crânien III (3)
A
- Les fibres pré-ganglionnaires originent du noyau d’Edinger-Westphal, situé dans le mésencéphale.
- Elles font synapse dans le ganglion ciliaire situé dans l’orbite.
- Les fibres post-ganglionnaires se rendent ensuite au muscle constricteur de la pupille et aux muscles ciliaires.
24
Q
Les fibres motrices du nerf crânien III innervent quoi? (5)
A
- Muscle droit supérieur
- Regard vers le haut
- Muscle droit inférieur
- Regard vers le bas
- Muscle droit interne (droit médial)
- Adduction de l’œil (mouvement latéral du côté nasal)
- Muscle petit oblique (oblique inférieur)
- Regard vers le haut
- Extorsion (rotation qui éloigne le pôle supérieur de l’œil de la base du nez)
- Muscle releveur de la paupière
- Élévation de la paupière
25
C'est quoi les fonctions des fibres parasympathiques du nerf crânien III innervent quoi? (1)
* Responsables du myosis pupillaire
* Réflexe photomoteur
* Accommodation
26
Nommez les conséquences d'une atteinte au nerf crânien III (4)
* Diplopie oblique :
* Pire si le patient regarde un objet proche.
* Moins pire si le patient regarde un objet éloigné.
* Pupille en mydriase qui ne réagit pas à la lumière et à l'accommodation.
* Atteinte du muscle releveur de la paupière -\> ptose
* Atteinte des quatre muscles extra-oculaires :
* Position de repos de l’œil en abduction, dépression et intorsion (down and out)
27
Qu'est-ce qui peut mimer une atteinte du NC3 (diplopie et ptose)?
une myasthénie grave peut mimer une atteinte du NC3 (diplopie et ptose). À l’histoire, rechercher une fatigabilité en fin de journée.
28
Nommez les causes fréquentes d’une atteinte du 3e nerf crânien (3)
* Lésion au niveau du mésencéphale -\> AVC, hémorragie, sclérose en plaque, tumeur, etc.
* Lésion du nerf dans son trajet intracrânien (entre le mésencéphale et l'orbite):
* Lésion au niveau de l'orbite : infection, tumeur, trauma
29
Qu'est-ce qui peut causer une lésion du NC3 dans son trajet intracrânien (entrelemésencéphaleetl'orbite) ? (6)
* Compression du nerf par un anévrisme intracrâniensouvent à la jonction entre l’artère communicante postérieure et l’artère carotide interne
* Classiquement : paralysie douloureuse qui implique la pupille
* Compression du nerf par une hernie de l'uncus au-travers la tente du cervelet.
* Ischémie : atteinte microvasculaire -\> diabète, hypertension, vasculite
* Traumatisme
* Infection
* Thrombose du sinus caverneux
30
Nommez les caractéristiques du nerf crânien IV (3)
* Il est le nerf crânien avec le plus long trajet intracrânien et le plus petit diamètre.
* Il contient uniquement des fibres motrices.
* Il est le seul nerf crânien à décusser (il décusse sur la face postérieure du tronc).
31
Décrivez le trajet du nerf crânien IV (4)
* Nerf trochléaire origine du mésencéphale (noyau sous le noyau oculomoteur).
* Après avoir décussé dans son trajet parenchymateux dans le tronc cérébral, il émerge à la face dorsale du tronc et contourne le pédoncule cérébral.
* Il traverse ensuite le sinus caverneux.
* Il quitte le crâne par la fissure orbitaire supérieure pour atteindre les muscles de l’orbite.
32
Nommez les fonctions du NC IV
* Fibres motrices innervent :
* Muscle oblique supérieur (grand oblique) :
* Regard vers le bas
* intorsion (rotation qui amène le pôle supérieur de l’œil vers le bas dU nez)
33
C'est quoi les conséquences d'une atteinte du NC IV
* Diplopie verticale :
* Pire si le patient regarde son nez, regarde vers le bas ou penche la tête du côté de l’œil atteint.
* Moins pire si le patient regarde vers le haut ou penche la tête du côté opposé à l’œil atteint
* Atteinte du muscle grand oblique :
* Position de repos de l’œil en élévation légère et en extorsion (très subtil à l’examen)
34
Nommez les causes fréquentes d’une atteinte du 4e nerf crânien (2)
* Traumatisme (car nerf de petit calibre + long trajet)
* Atteinte microvasculaire (car les vaisseaux qui le nourrissent sont très petits et facilement obstrués)
35
Nommez les caractéristiques du nerf crânien VI (2)
* Il contient uniquement des fibres motrices.
* Il est en contact étroit avec les fibres du nerf facial dans le tronc cérébral.
36
Décrivez le trajet du nerf crânien VI (4)
* Nerf abducens origine de la partie inférieure de la protubérance.
* Il émerge de la face ventrale du tronc cérébral au niveau de la jonction bulbo-protubérantielle.
* Il traverse ensuite le sinus caverneux.
* Il quitte le crâne par la fissure orbitaire supérieure pour atteindre les muscles de l’orbite.
37
C'est quoi les fonctions du nerf crânien VI? (1)
* Fibres motrices innervent :
* Muscle droit latéral
* Abduction de l’œil (mouvement latéral du côté temporal)
38
C'est quoi les conséquences d'une atteinte du nerf crânien VI? (2)
* Diplopie horizontale
* Pire si le patient regarde des objets éloignés ou fait une abduction de l’œil atteint.
* Moins pire si le patient regarde des objets rapprochés ou bouge la tête du côté de l’œil atteint pour minimiser l’abduction nécessaire.
* Atteinte du muscle droit latéral
* Limitation d’abduction de l’œil atteint.
* Position de repos de l’œil en légère déviation vers l’intérieur.
39
Nommez les causes fréquentes d’une atteinte du 6e nerf crânien (2)
* Hypertension intracrânienne (car il a un long trajet au-dessus de la crête tranchante de l’os pétreux)
* Autres (pathologies similaires à celles qui touchent le NC III)
40
Décrire : Désordres du mouvement
* Les désordres du mouvement (dyskinésie) font référence à des mouvements anormaux résultant de pathologies des ganglions de la base.
* Possible de les caractériser :
* Lents ou rapides
* Au repos, accentués au mouvement ou uniquement lors d’un mouvement
* Focaux ou généralisés
* Unilatéraux ou bilatéraux
* S'il y a présence d'une lésion focale aux ganglions de la base -\> les mouvements anormaux vont être présent du côté controlatéral à la lésion
* À noter que la plupart des mouvements anormaux cessent pendant le sommeil.
41
Lorsqu'on examine un patient et qu'on considère une pathologie des ganglions de la base, il faut s'assurer d'éliminer quoi?
les autres causes de mouvements anormaux
42
Lorsqu'on examine un patient et qu'on considère une pathologie des ganglions de la base, il faut s'assurer d'éliminer les autres causes de mouvements anormaux.
Nommez les. (4)
* Lésion du motoneurone supérieur (spasticité)
* Lésion du système sensitif (perte de vibration/proprioception)
* Lésion du cervelet (ataxie)
* Conditions psychologiques (trouble de conversion)
43
Les troubles du mouvement sont généralement classés en deux catégories. Nommez les.
les syndromes hyperkinétiques et les syndromes hypokinétiques.
44
Décrire : Syndrome hyperkinétiques
augmentation de la fréquence ou de l’amplitude des mouvements en absence de contrôle volontaire.
45
Décrire : Syndrome hypokinétiques
diminution de la quantité ou de la facilité avec laquelle un patient initie le mouvement sous contrôle volontaire.
46
Nommez les symptômes hypokinétiques (3)
* Rigidité
* Bradykinésie
* Akinésie/hypokinésie
47
Nommez les symptômes hyperkinétiques (8)
* Tremblement
* Athétose
* Chorée
* Ballisme
* Dystonie
* Myoclonie
* Stéréotypie
* Tic
48
Décrire : Rigidité
augmentation de la résistance au mouvement passif d’un membre
49
Décrire : Bradykinésie
mouvements lents
50
Décrire : Hypokinésie
diminution de la quantité de mouvement
51
Décrire : Akinésie
absence de mouvement
52
Décrire : Tremblements (4)
* Oscillation d'un membre (ou d’une partie d’un membre) autour d'un axe.
* Contractions rythmiques de muscles antagonistes innervés de façon réciproque -\>causent un mouvement bidirectionnel.
* Lents ou rapides
* Il existe plusieurs causes de tremblements.
53
Décrire : Chorée (4)
* Mouvements involontaires brefs, irréguliers et imprévisibles qui changent d'articulation ou de direction.
* Prédominance distale
* Toutefois : peut aussi toucher le tronc, le cou et le visage.
* Sévérité variable :
54
Les cas légers de chorée sont comment? (2)
* chorée de faible amplitude peut être confondue avec des gigotements.
* Patient peut essayer de masquer ses mouvements anormaux en les incorporant dans ses mouvements volontaires.
55
Les cas sévères de chorée sont comment?
* mouvements de plus grande amplitude qui ressemblent à du «break- dancing», qui sont constamment présent, qui interrompent les mouvements
56
Nommez quelques exemples d'étiologies de chorée (3)
* Maladie de Huntington
* Chorée de Sydenham (chorée rhumatismale liée au streptocoque)
* Effet secondaire dyskinétique du Levodopa (traitement de la maladie de Parkinson)
57
Décrire : Athétose (3)
* Mouvements involontaires plutôt lents, sinueux et reptiformes (tortillement)
* Prédominance distale
* Souvent en association avec la chorée (choréathétose)
58
Nommez quelques exemples d'étiologies d'athétose (3)
* Effet secondaire des médicaments antagonistes dopaminergiques (antipsychotique/ antiémetique)
* Effet secondaire dyskinétique du Levodopa
* Autres (anoxie périnatale, maladie de Wilson, ictère nucléaire, etc.)
59
Décrire : Ballisme
Mouvements involontaires vigoureux et très amples.
60
C'est quoi la différence entre le ballisme et la chorée? (2)
* Les mouvements du ballisme sont plus rotatoires et plus brusques que la chorée.
* Ceux-ci prédominent à la racine d'un membre (proximal) alors que les mouvements choréiques sont plus distaux.
61
Décrire : Hémiballisme (3)
* forme ballisme la plus fréquente
* Cause classique : AVC lacunaire du noyau sous-thalamique
* Controlatéral à la lésion
62
Décrire : Dystonie (4)
* Hypertonie musculaire entraînant des postures anormales, des torsions et des mouvements répétitifs des membres, du tronc ou du visage.
* Peut mener à des déformations musculo-squelettiques.
* La dystonie peut être généralisée, unilatérale ou focale.
* Les patients ont habituellement un geste antagoniste pour tenter d’empêcher la posture anormale causée par la dystonie.
* Tous les patients ont un geste antagoniste différent
* Ex : toucher son menton avec sa main peut diminuer le mouvement anormal
63
Il existe plusieurs types de dystonie. Nommez quelques exemples (5)
* Dystonie focale :
* Torticolis
* Crampe de l'écrivain
* Dystonie généralisée :
* Effet secondaire d'une utilisation prolongée d’antagonistes dopaminergiques (antipsychotiques, antiémétiques)
* Effet secondaire dyskinétique du Levodopa.
* Autres (syndrome héréditaire, maladie de Wilson, etc.)
64
Décrire : Dystonie cervicale (3)
* Forme la plus fréquente
* Position anormale de la tête
* Tremblement dystonique de la tête possible
* Irrégulier et positionnel
* Le tremblement augmente lorsque le patient tente de vaincre sa dystonie
* Le tremblement diminue lorsque le patient effectue un mouvement dans le sens de sa dystonie
* Point nul
* Point où il n'y a pas de tremblement de la tête
65
Décrire : Myoclonies (7)
* Contractions musculaires brèves et soudaines.
* Désordre du mouvement le plus rapide.
* Localisées ou diffuses (focal/unilatéral/bilatéral).
* Rythmiques ou arythmiques.
* Spontanées ou provoquées par un stimulus.
* Différence avec le tremblement : la myoclonie est irrégulière
* Il existe de nombreuses étiologies de myoclonie.
66
Décrire : Tics (5)
* Mouvements involontaires, stéréotypés, brusques et répétitifs.
* Précédés d'un « urge » et suivis d’un soulagement
* « Suppressibles » : peuvent être inhibés au prix d'un inconfort croissant (urge)
* Tics moteurs : impliquent généralement le visage et le cou (plus rarement les extrémités)
* Tics vocaux : grognements brefs, toux, hurlement, aboiement, vocalisations plus élaborées
* Coprolalie : tic vocal qui consiste en des mots obscènes
* Les tics sont distribués le long d’un spectre qui s’étend d'un tic transitoire moteur ou vocal dans l'enfance jusqu'au syndrome de Gilles de la Tourette.
67
Nommez quelques exemples d'étiologies de tics (2)
* Syndrome de Gilles de la Tourette :
* Tics moteurs et vocaux persistants
* Se manifeste vers la fin de l'enfance
* Augmentation de l'incidence des TDAH et des TOC
* Lésions des ganglions de la base
68
Décrire : Stéréotypies (2)
* Activité coordonnée, continue et répétitive sans but
* Exemples :
* Mouvements bucco-linguaux masticatoires
* Croisement/décroisement des jambes
* Une seule partie du corps fait toujours les mêmes mouvements.
69
Nommez quelques exemples d'étiologie de stéréotypies (1)
Syndrome tardif aux neuroleptiques (antagonistes dopaminergiques)
70
Nommez les mouvements anormaux du plus lent au plus rapide
* Bradykinésie/hypokinésie -\> rigidité -\> dystonie -\> athétose -\> chorée -\> ballisme -\> tic -\> myoclonie
* À noter qu'un tremblement peut être rapide ou lent, selon l'étiologie
71
Décrire : Tremblement de repos (6)
* Plus apparent lorsque les membres sont relaxés.
* Le tremblement diminue ou cesse lorsque le patient bouge ses membres.
* Plus facile à observer lorsque :
* Le patient est assis, les pieds relâchés dans le vide.
* Les mains du patient sont sur ses cuisses.
* Le patient est distrait (le patient ne doit pas être au courant qu'on l'observe à la recherche d'un tremblement).
* Bien observer les mains, les pieds, la tête et le menton du patient.
* Observer le patient lorsqu'il marche. On peut alors voir un tremblement de repos des mains.
* Il s'agit d'une caractéristique importante de la maladie de Parkinson (parfois appelé tremblement parkinsonien).
72
Nommez les types de tremblements d'action (2)
1. Tremblement postural
2. Tremblement cinétique/de mouvement /d’intention :
73
Décrire : Tremblement postural (2)
* Plus apparent lorsque les membres du patient sont gardés dans une certaine position (exemple : demander au patient de maintenir la manœuvre du serment).
* Disparait au repos.
74
Nommez les étiologies de tremblent postural (6)
* Tremblement essentiel (le plus typique)
* Médicaments/drogues
* Anomalies métaboliques
* Sevrage d'alcool
* Peur intense
* Anxiété
* Etc.
75
Décrire : Tremblement cinétique/de mouvement /d’intention (2)
* Se produit lorsque le patient tente de bouger ses membres vers une cible
* Tremblement irrégulier
76
C'est quoi l'épidémiologie : Chorée de Huntington (4)
* Prévalence : 4 à 5 cas / 100 000
* Plus prévalent chez les descendants d'européens du Nord
* Se manifeste généralement entre 30 et 50 ans
* Mène ultimement à la mort du patient
* Survie médiane : 15 ans
* Patients meurent souvent d'infections respiratoires
77
La transmission de la chorée de Huntington est comment?
Autosomal dominant
78
Pour la chorée de Huntington, le gène en cause est localisé où?
sur le chromosome 4
* Une anomalie génétique cause une répétition anormale du trinucléotide CAG
* Ce gène encode normalement une protéine : la huntingtine
79
Plusieurs facteurs déterminent l'âge de début de la chorée de Huntington (2)
* Transmission par le père
* La maladie sera plus précoce si elle est transmise par celui-ci.
* Longueur de la répétition du trinucléotide CAG
* Plus le nombre de répétitions du trinucléotide est grand, plus les symptômes se manifesteront tôt.
80
Classificer le nombre de répétition anormale du trinucléotide CAG (dans la chorée de Huntington)
* 6 à 26
* 27-35
* 36-39
* \>39
* \>50
* 6 à 26 : normal
* 27-35 : instable durant la méiose (zone grise)
* La croyance actuelle tend à penser que ces patients ne développeront pas la maladie.
* Cependant, de plus en plus de cas rapportés ont le potentiel de développer la maladie et de transmettre la mutation.
* 36-39 : prémutation
* Pénétrance partielle
* 60% de chance d'être symptomatique à 65 ans
* Enfants à risque
* \> 39 : maladie
* \> 50 : maladie d’apparition juvénile
81
Décrire la pathologie : Chorée de Huntington (2)
* Une atrophie progressive du striatum a lieu, particulièrement au niveau du noyau caudé
* Le noyau accumbens est également touché, mais de façon moins étendue
* La dégénération du striatum affecte initialement la voie indirecte (chargée de l'inhibition du mouvement), ce qui explique les mouvements hyperkinétiques
* Lorsque la maladie progresse : une perte neuronale diffuse du cortex peut être observée
82
Les manifestations cliniques de la chorée de Huntington peuvent se manifester dans les 4 domaines de fonction des ganglions de la base.
Nommez les. (4)
* Mouvements du corps
* Mouvements des yeux
* Saccades lentes
* Atteinte de la poursuite fluide
* Nystagmus
* Difficulté à initier des saccades sans bouger la tête ou cligner des yeux
* Émotions
* Cognition
83
Nommez la triade classique de la chorée de Huntington (3)
1. Chorée (90% des patients)
* Touche initialement les doigts, les orteils et le visage
* Évolution progressive
2. Démence sous-corticale
* Diminution de l'attention
* Diminution de la mémoire (court et long terme)
* Aphasie anomique
* Diminution des fonctions exécutives
3. Problèmes psychiatriques
* Dépression très fréquente (suicide plus fréquent)
* Trouble obsessif compulsif (jusqu'à 50%)
* Irritabilité, anxiété, changement de personnalité, psychose
* Personnalité impulsive/destructive de type bipolaire
84
Nommez les autres symptômes qui peuvent être associés à la triade de la chorée de Huntington (7)
* Impersistence motrice
* Incapacité du patient de maintenir une action motrice
* Exemple : Demander au patient de maintenir une position 20 secondes. Le patient sera incapable.
* Dysarthrie
* Difficulté à la marche (démarche dansante)
* Dystonie
* + tardif : Bradykinésie, rigidité
* + tardif : Instabilité posturale, chutes
* + tardif : Dysphagie
85
L'imagerie de la chorée de Huntington est comment? (2)
* En raison de l’atrophie du striatum, les ventricules latéraux semblent élargis au TDM et à l'IRM (à ne pas confondre avec une hydrocéphalie)
* La tête du noyau caudé ne forme plus le renflement normalement vu au niveau des murs des ventricules latéraux en coupe coronale
* Avec la progression de la maladie, une atrophie du cortex cérébral apparaît.
86
C'est quoi le traitement de la chorée de Huntington est comment? (6)
* Traitement symptomatique
* Tetrabenazine (agent de déplétion des monoamines) : 1er choix
* Effets secondaires :
* Sédation
* Akathisie (impatience, agitation)
* Parkinsonisme
* Dépression
* Contre-indications :
* Dépression active
* Antécédents de tentatives de suicide ou d’idées suicidaires
* Bloqueurs dopaminergiques : olanzapine, risperidone
* Traitements des manifestations psychiatriques (counseling, psychotropes)
* Équipe multidisciplinaire
* Conseil génétique
87
88
C'est quoi l'étiologie de la maladie de Parkinson? (4)
* Inconnue
* Hypothèse : cause environnementale + composante génétique
* Sporadique la majorité du temps
* Facteurs environnementaux demeurent non identifiés
* Génétique : 10% du temps
* Tendance familiale assez rare dans la maladie de Parkinson
* Minorité des cas sauf « early-onset »
89
C'est quoi l'épidémiologie de la maladie de Parkinson? (4)
* o Prévalence :
* 1% des \> 50 ans
* Augmente avec l’âge
* Âge d'apparition: entre 40 et 70 ans (âge moyen -\> 62 ans)
* 4-10% des cas avant 40 ans
* 1,5 H : 1 F
90
Expliquez la pathophysiologie de la maladie de Parkinson (4)
* Perte des neurones dopaminergiques pigmentés de la substantia nigra pars compacta (elle apparaît alors pâle)
* Les neurones dopaminergiques restants contiennent des inclusions cytoplasmiques caractéristiques (corps de Lewy) :
* Éosinophiliques
* Contiennent de l'ubiquitin et de l'α-synuclein
* Halo faible
* Il y a aussi perte de neurones pigmentés dans d'autres régions du système nerveux
* Cependant, le modèle demeure incomplet car il ne permet pas d’expliquer la cause des tremblements (qui est toujours inconnue)
91
Comment investiguer la maladie de Parkinson? (2)
* TDM/IRM
* PET scan (seulement dans les cas atypiques)
92
Dans la maladie de Parkinson, initialement, les patients se présentent avec quoi? (3)
* Difficulté à utiliser un membre
* Mouvements plus lents
* Tremblement de repos asymétrique
93
Dans la maladie de Parkinson, les patients développent quoi avec le temps? (3)
* Triade classique
* 1) Tremblement de repos
* 2) Bradykinésie
* 3) Rigidité (roue dentée)
* Instabilité posturale causant une démarche instable
* La maladie progresse lentement et de façon insidieuse sur 5 à 15 ans :
* Elle finit par causer un handicap sévère, puis la mort
* Puisque les patients atteints de la maladie de Parkinson sont âgés, beaucoup mourront d'une cause autre que leur maladie neurodégénérative
94
Nommez les facteurs prédictifs d’une évolution plus lente de la maladie de Parkinson (4)
* Jeune âge
* Tremblement prédominant
* Asymétrie marquée
* Absence de démence
95
Nommez les signes et symptômes de la maladie de Parkinson (10)
* Tremblement de repos
* Rigidité (roue dentée)
* Bradykinésie et hypokinésie -\> nombreuses manifestations
* Présence du réflexe glabellaire (incapacité à supprimer le clignement des yeux lorsque la glabelle est percutée à répétition)
* Il s'agit d'un réflexe primitif qui réapparait.
* Démarche parkinsonienne
* Démence
* Dépression/anxiété
* Séborrhée/hypersalivation
* Dysphagie
* Anosmie
96
Décrire le tremblement de repos dans la maladie de Parkinson (6)
* Pronation-supination du poignet
* Doigts qui font du « pill-rolling »
* Fréquence : 8 -12 Hz
* Plainte initiale dans 60% des cas
* Typiquement :
* Commence aux doigts d’une main
* Atteint la jambe du côté ipsilatéral
* Atteint le côté controlatéral après deux à trois ans
* Tremblement d’action aussi possible
97
Décrire la rigidité dans la maladie de Parkinson (2)
* Saccades lors du mouvement passif
* Continue durant le mouvement
98
Décrire la bradykinésie et hypokinésie dans la maladie de Parkinson (5)
* Hypomimie
* Diminution du clignement spontané des yeux
* Diminution de l'expression faciale (faciès figé)
* Voix hypophonique
* Parole précipitée, à la hâte
* Diminution des mouvements oculaires (saccades lentes)
* Atteinte de la poursuite fluide du mouvement des yeux
* Micrographie
99
Nommez les signes/symptômes de la démarche parkinsonienne (10)
* Instabilité posturale
* Diminution de l'habileté à faire des ajustements posturaux par réflexe pour maintenir la balance
* Rétropulsion
* Antéropulsion
* Besoin du soutien des mains pour se lever d’une chaise
* Difficultés à initier la démarche
* Démarche festinante (petits pas, trainement des pieds)
* Diminution du balancement des bras
* Absence de la dissociation des ceintures
* Pivot décomposé
100
Décrire la démencedans la maladie de Parkinson (3)
* Signe tardif de la maladie de Parkinson
* Touche 15 à 40% des patients
* Causes :
* Coïncidence entre la maladie de Parkinson et la maladie d'Alzheimer
* Démence à corps de Lewy
101
Nomez les « Red Flags » /symptômes qui doivent faire penser à un autre diagnostique parkinsonien (11)
* Absence d'asymétrie
* Rigidité axiale prédominante
* Instabilité posturale et chutes précoces
* Parésie du regard
* Ataxie, polygone de sustentation élargi
* Dysautonomie
* Apraxie
* Démence ou hallucinations précoces
* Peu de réponse à la médication
* Progression rapide des symptômes
* Absence de tremblements de repos
* ATTENTION : 30% des patients avec la maladie de Parkinson n’ont pas de tremblements
102
103
Nommez le désordre du mouvement le plus commun
tremblement essentiel
104
Nommez les caractéristiques principales du tremblement essentiel (7)
* Type de mouvement : flexion/extension du poignet
* Tremblement de posture ou cinétique
* Fréquence : 4 - 12 Hz
* Localisation :
* Habituellement bilatéral (peut être asymétrique)
* Touche surtout les mains et les bras
* Peut aussi toucher : mâchoire, langue, lèvres, tête, cordes vocales - Tremblement isolé de la tête : 1-10% des cas (rare)
* Touche rarement : jambes, tronc
* Amélioré par : alcool (2/3 des cas)
* Augmenté par : stress, caféine, nicotine
* Sévérité : peut être léger ou causer une atteinte fonctionnelle significative (ex : difficulté à tenir un verre d’eau sans le renverser)
105
La transmission du tremblement essentiel se fait comment? (2)
* Autosomale dominante le plus souvent (histoire familiale \>50%)
* Sporadique
106
Vrai ou Faux
L'incidence du tremblement essentiel diminue avec l'âge
Faux
## Footnote
Incidence augmente avec l’âge
107
La progression du tremblement essentiel est comment? (3)
* Minime avec le temps
* Lorsque la maladie est avancée : 18% vont présenter un tremblement de repos (il devient alors difficile de faire la différence avec une maladie de Parkinson)
* Instabilité posturale possible
108
Pour le tremblement essentiel, nommez les différences avec le tremblement physiologique exacerbé (3)
* Plus grande amplitude
* Plus faible fréquence
* La tête peut trembler
109
Différentier la maladie de parkinson du tremblement essentiel
110
Nommez les syndromes parkinsoniens (4)
* atrophie multisystème
* paralysie supranucléaire progressive
* dégénérescence cortico-basale
* démence à corps de Lewy
111
Complétez la phrase
L'Atrophie multisystème (ASM) regroupe trois....
Regroupe trois syndromes neurodégénératifs qui se chevauchent souvent de façon significative
112
L'Atrophie multisystème (ASM) regroupe trois syndromes neurodégénératifs qui se chevauchent souvent de façon significative.
Nommez les.
* Dégénérescence striato-nigrale
* Symptômes : parkinsonisme atypique
* Syndrome de Shy-Drager
* Atrophie marquée du faisceau intermédiolatéral de la moelle épinière
* Symptômes : parkinsonisme, dysfonction autonome
* Atrophie olivo-ponto-cérebelleuse
* Symptômes : parkinsonisme, ataxie
113
Nommez les caractéristiques : Atrophie multisystème (ASM) (2)
* Patients habituellement \> 30 ans
* Maladie progressive et sporadique
114
Expliquez la physiopathologie de l'atrophie multisystème (ASM) (2)
* Perte de neurones dopaminergiques dans différentes zones du cerveau :
* Tronc cérébral
* Cervelet
* Ganglions de la base (substance noire, striatum)
* En raison de la perte neuronale, même si la transmission dopaminergique est améliorée de façon pharmacologique, il y aura toujours une inhibition du thalamus, causant ainsi des symptômes parkinsoniens.
115
Nommez les critères diagnostiques probables de l'atrophie multisystème (ASM)
* 1) Dysfonction autonome -\> prédominant au début de la maladie
* Incontinence urinaire + dysfonction érectile chez l'homme
* HTO (30 mmHg systolique ou 15 mmHg diastolique)
* 2) Parkinsonisme avec faible réponse au levodopa
* Bradykinésie, rigidité, tremblement, instabilité posturale
* 3) Syndrome cérébelleux
* Ataxie, dysarthrie, dysmétrie, trouble occulomoteur cérébelleux
116
Expliquez la physiopathologie de la Paralysie supranucléaire progressive (PSP) (5)
Dégénérescence de plusieurs structures à la jonction entre le mésencéphale et le diencéphale due à l’accumulation de protéines tau:
* Colliculus supérieur
* Noyau rouge
* Noyau dentelé du cervelet
* Noyau sous-thalamique
* Globus pallidus
117
Nommez les symptômes PRÉCOCES de la paralysie supranucléaire progressive (PSP) (4)
* Diminution de l’équilibre, chutes
* Maladie de Parkinson : les chutes surviennent plus tardivement
* Rigidité axiale (rigidité du cou)
* Maladie de Parkinson : la rigidité est au niveau des membres
* Fatigabilité
* Légers changements de personnalité
118
Nommez les symptômes au fil de l'évolution de la paralysie supranucléaire progressive (PSP) (3)
* Parésie du regard vertical (vers le haut et vers le bas)
* Il est important de faire la distinction avec une parésie modérée qui limite seulement le regard vers le haut. Ce type de parésie est causé par certaines conditions neurodégénératives et par le vieillissement normal.
* Dysarthrie
* Dysphagie
119
Décrire : Dégénérescence corticobasale
* Parkinsonisme pharmacorésistant au levodopa
* Symptômes : tableau asymétrique
* 4 formes : 1) motrice, 2) langagière, 3) dysexécutive et 4) postérieure (apraxie, déficit sensitif, membre étranger)
* Dystonie
* Myoclonies
120
Décrire l'épidémiologie de la démence à corps de Lewy (2)
* 2e démence dégénérative la plus fréquente
* Démence précoce : précède habituellement le parkinsonisme d’un an ou apparait simultanément au parkinsonisme
121
Décrire la physiopathologie de la démence à corps de Lewy (1)
Corps de Lewy retrouvés dans la substance noire et dans le cortex cérébral
122
Nommez les symptômes de la démence à corps de Lewy (6)
* Hallucinations visuelles
* Fluctuation attention/éveil
* Parkinsonisme
* Associé
* REM-sleep behavior disorder
* Hypersensibilité aux neuroleptiques (antagonistes dopaminergiques)
123
Énumérer les causes de tremblement d'action (6)
* tremblement essentiel
* hyperthyroïdie
* médicamenteux
* sevrage ROH
* tremblement physiologique
* tremblement physiologique exacerbé
124
Décrire : Tremblement essentiel (2)
* Exemple typique de tremblement postural
* Désordre du mouvement le plus commun, souvent familial
125
Décrire le tremblement de l'hyperthyroïdie (1)
Tremblements fins des extrémités
126
Nommez les catégories de médicaments qui causent un tremblement d'action (5)
* Sympathomimétiques
* Agents avec action centrale
* Antiarythmiques
* Hormones
* Autres
127
Nommez des exemples de médicaments sympathomimétiques qui causent un tremblement d'action (3)
* Adrénaline -\> posture, intention
* Bronchodilatateur -\> posture, intention
* Théophylline -\> posture
128
Nommez des exemples de médicaments d'agents avec action centrale qui causent un tremblement d'action (5)
* Neuroleptique -\> posture, repos
* TBZ -\> posture, repos
* Métoclopramide -\> posture, repos
* **Antidépresseur** (surtout tricyclique et ISRS) -\> posture
* **Lithium** -\> posture, repos, intention
129
Nommez des exemples de médicaments antiarythmiques qui causent un tremblement d'action (2)
* Amiodarone -\> posture, repos
* Mexilétine, procaïnamide -\> posture
130
Nommez des exemples d'hormones qui causent un tremblement d'action (1)
Synthroïde, stéroïdes -\> posture
131
Nommez des exemples de médicaments autres qui causent un tremblement d'action (2)
* Valproate, cyclosporine -\> posture
* Vincristine, citosinarabinoside -\> posture, intention
132
Décrire le tremblement d'action du sevrage ROH (1)
Tremblement postural ou d'intention
133
Décrire le tremblement physiologique (4)
* Tremblement postural
* Fréquence : 8 à 13 Hz (un petit peu plus élevée que celle du tremblement essentiel)
* Présent chez tous les individus
* Invisible sans équipement spécial
134
Décrire le tremblement physiologique exacerbé (4)
Tremblement postural
135
Comparez le tremblement physiologique exacerbé et tremblement essentiel (3)
* Plus petite amplitude
* Fréquence plus élevée
* La tête ne tremble pas
136
Nommez les causes de tremblement physiologique exacerbé (9)
* Médicaments
* Anxiété
* Dépression
* Hyperthyroïdie
* Hypoglycémie
* Drogue
* Phéochromocytome
* Sevrage alcool
* Caféine
137
Énumérer deux causes de chorée
* déficience motrice cérébrale
* chorée de huntington
138
Décrire : Déficience motrice ccérébrale (paralysie cérébrale)
Forme athétosique de paralysie cérébrale chez l’enfant
* 10% des paralysies cérébrales
* Mouvements lents de type convulsifs
* Expressions faciales inhabituelles
139
Nommez les médicaments disponibles pour la maladie de Parkinson (4)
* Levodopa : médicament le plus efficace
* Levodopa + carbidopa : médicament le plus utilisé
* Levodopa + carbidopa + entacapone : utilisés comme traitement d’appoint
* Autres traitements
* Agents anticholinergiques (benztropine mesylate, trihexyphenidyl)
* Agent antiviral (amantatine)
* Agonistes dopaminergiques (ropinirole, pramipexole, rotigotine)
* Inhibiteur MAO-B (rasagiline, selegiline)
* Inhibiteur COMT (entacapone)
140
Vrai ou Faux
## Footnote
Maladie de Parkinson s'améliore presque toujours lorsque traitée avec la levodopa
Maladie de Parkinson s'améliore presque toujours lorsque traitée avec ce médicament
141
C'est quoi le mécanisme d'action de levodopa?
Levodopa est convertie en dopamine au cerveau et emmagasinée dans les neurones pour pallier la perte de dopamine
142
Nommez les effets secondaires de la dopamine (2)
* Effets gastro-intestinaux (nausées, vomissements)
* Hypotension orthostatique
143
Décrire la pertinence de Levodopa + carbidopa pour la maladie de Parkinson (2)
* La majorité des préparations médicamenteuses contiennent maintenant ces deux composantes (ex : Sinemet®)
* L’ajout du carbidopa réduit les effets secondaires associés à la dopamine
144
Décrire le mécanisme d'action de la carbidopa (2)
* inhibiteur de la dopa décarboxylase (DDC) périphérique
* Carbidopa inhibe la transformation du levodopa dans les tissus périphériques, ce qui augmente la quantité de levodopa disponible pour la conversion en dopamine au niveau du SNC
145
C'est quoi la pertinence des agents anticholinergiques pour la maladie de Parkinson?
Traitement des tremblements
146
C'est quoi la pertinence des agents antiviral pour la maladie de Parkinson? (3)
* Traitement de la dyskinésie ou traitement initial
* Effet anticholinergique et antiglutamatergique
* Augmente la libération de dopamine dans le striatum
147
C'est quoi la pertinence des agonistes dopaminergiques pour la maladie de Parkinson? (1)
Traitement initial ou d’appoint
148
C'est quoi la pertinence des Inhibiteur MAO-B pour la maladie de Parkinson? (3)
* Inhibiteur de la dégradation de la dopamine
* Traitement initial ou d’appoint
* Pourrait modifier l’évolution clinique de la maladie
149
C'est quoi la pertinence des Inhibiteur COMT pour la maladie de Parkinson? (2)
* Inhibiteur de la dégradation de la dopamine
* Traitement d’appoint
150
Plusieurs complications motrices émergent d’un traitement à long terme au levodopa.
Nommez les. (3)
* Fluctuations motrices :
* Épuisement de fin de dose : déclin prévisible de la réponse au levodopa deux à quatre heures après avoir pris la dose
* Retard ou absence du « on »
* Dyskinésies :
* Apparaissent au moment où le levodopa a une efficacité
clinique et une concentration plasmatique maximales
* Nature des mouvements :
* Chorée (le plus souvent)
* Dystonie
* Myoclonies
* Possibilité de dyskinésies dysphasiques :
* Dyskinésies apparaissent lorsque le levodopa commence à faire effet et lorsque son effet s’estompe
* Mouvements rythmiques passagers (stéréotypies)
151
Nommez les méthodes pour minimiser les complications motrices du levodopa
* Épuisement de fin de dose
* Ajouter entacapone ou lévodopa/carbidopa/entacapone Ajouter rasagiline
* Ajouter agoniste dopaminergique
* Augmenter la fréquence des doses de levodopa
* Dyskinésies
* Diminuer la dose et augmenter la fréquence de lévodopa
* Ajouter amantadine
* Diminuer le lévodopa et ajouter un agoniste de la dopamine
* Cesser rasagiline, entacapone, stalevo
152
Les patients peuvent expérimenter une alternance de « on » et de « off » lorsque leur maladie de Parkinson progresse.
Expliquez c'es quoi, c'est causé par quoi (2) et qu'est-ce qui peut l'améliorer
* Périodes de « on » sont compliquées de dyskinésies et périodes de « off » sont caractérisées par un sévère parkinsonisme
* Peu de temps entre ces périodes où les patients sont fonctionnels
* Causé par deux facteurs :
* Régulation anormale des niveaux de dopamine
* Réponse anormale physiologique au dosage intermittent exogène de la dopamine
* Peut être amélioré par des libérations prolongées de dopamine
153
Nommez les différences entre le levodopa et les agonistes dopaminergiques (deux classes de médicaments pouvant être utilisées en première ligne de traitement pour la maladie de Parkinson)
* Lévodopa
* Meilleure fonctionnalité dans les activités de la vie quotidienne
* Meilleure qualité de vie
* Moins de handicap
* Agonistes dopaminergiques
* Plus d’effets secondaires (somnolence, œdème, attaque de sommeil, jeux compulsifs et autres compulsions)
* Délai initial dans l’apparition des fluctuations motrices
154
Dans la maladie de Parkison, on traite comment les patients \< 55-60 ans avec : Symptômes légers peu ou pas incapacitants (3)
* Rasagiline
* Amantadine
* Anticholinergique pour tremblements
155
Dans la maladie de Parkison, on traite comment les patients \< 55-60 ans avec : Symptômes incapacitants (3)
Agonistes dopaminergiques (cette classe de médicament est priorisée puisque le patient est jeune et que l’on souhaite lui faire bénéficier de quelques années sans fluctuations motrices)
156
Dans la maladie de Parkison, on traite comment les patients \> 55-60 ans avec : Symptômes incapacitants (1)
Lévodopa/carbidopa
157
Dans la maladie de Parkison, on traite comment les patients \> 55-60 ans avec : Symptômes légers peu ou pas incapacitants (3)
* Rasagiline
* Amantadine
* Anticholinergique pour tremblements
158
Nommez les traitements chirurgicaux disponibles pour la maladie de Parkinson (2)
* Stimulation cérébrale profonde du striatum ou du globus pallidus interne
* Infusion intesinale de gel de levodopa/carbidopa
* Infusion intrajéjunale continue de 16h via PEG (percurtaneous endoscopic gastrostomy)
* Pompe programmable (dose matinale, dose d’entretien, doses supplémentaires en bolus)
159
Énumérer les traitements disponibles pour le tremblement essentiel (4)
* Cas légers : aucun traitement
* Agents 1ère ligne: combinaison de propanolol et de primidone
* Propanolol (Indéral)
* Le plus efficace des β-bloqueurs
* Primidone (Mysoline)
* Barbiturique
* Effets secondaires : étourdissements, sédation, nausées
* Agents 2e ligne (anti-convulsivants) :
* Gabapentin
* Topiramate
* Autres traitements :
* Injection toxine botulinique (tête, voix)DBS (deep brain stimulation)
