NEUROLOGIA DZIECIĘCA Flashcards
Pierwotne bóle głowy u dzieci
wrażliwe na ból są wszystkie struktury zewnątrz- i wewnątrzczaszkowe oprócz tkanki mózgowej, wyściółki
komór, splotów naczyniastch i opony miękkiej
Pierwotne bóle głowy u dzieci migrena
– schorzenie o charakterze napadowym i nawrotowym, o złożonej patogenezie
– najczęściej (80%) występuje migrena bez aury
– ból głowy jest typowo jednostronny, pulsujący
– towarzyszą mu nudności, wymioty, fotofobia, fonofobia
– napad bólowy trwa 1-72h
– pomiędzy napadami brak jakichkolwiek objawów neurologicznych
– migrena może być też poprzedzona aurą (10%), która ma najczęściej postać wzrokową (mroczki,
zygzaki, iluzje wzrokowe, ubytki w polu widzenia, ślepota, zespół Alicji w Krainie Czarów)
– aura może też być czuciowa lub ruchowa
– zdarza się występowanie aury bez bólu głowy
– zwykle stosuje się doraźne leki przeciwbólowe, w ciężkich przypadkach tryptany
Pierwotne bóle głowy u dzieci migrena czynniki wywołujące napad
stres, brak/nadmiar snu, czynniki fotogenne, zmiana
pogody, zmęczenie, miesiączka, spożywanie pokarmów zawierających prekursory serotoniny (np
ser, czekolada, orzechy, cytrusy), niektóre leki
Pierwotne bóle głowy u dzieci rzadkie postacie migreny
– migrena podstawna => wymioty, oczopląs, objawy móżdżkowe
– migrena porażenna (hemiparetyczna)
– migrena rodzinna (defekt kanału wapniowego, dziedziczenie AD)
– objawy periodyczne, często poprzedzające migrenę => wymioty cykliczne, migrena brzuszna,
łagodne napadowe zawroty głowy wieku dziecięcego
Pierwotne bóle głowy u dzieci stan migrenowy
napad bólu migrenowego trwający > 72h
Pierwotne bóle głowy u dzieci bóle napięciowe
– najczęstsze pierwotne bóle głowy u dzieci (50% populacji dziecięcej)
– mają charakter uciskowy, niepulsujący, są obustronne, nie ograniczają aktywności dziecka
– ich przyczyną jest stan przedłużającego się napięcia fizycznego lub psychicznego (najczęściej
problemy w rodzinie lub w szkole)
– należy wykonać pełne badanie neuropsychologiczne
– leczenie: psychoterapia, fizykoterapia, czasem leki
przewlekłe nadużywanie leków przeciwbólowych z powodu bólu głowy może spowodować przewlekłe bóle
głowy z odbicia
Wtórne (objawowe) bóle głowy u dzieci
częstsze u dzieci od bólów pierwotnych (!!!)
– przyczyny: m.in. zaburzenia refrakcji oka, zapalenia zatok, wady zgryzu, nadciśnienie tętnicze
– u dziecka z bólem głowy konieczna jest ocena stanu neurologicznego, badanie okulistyczne,
laryngologiczne, pomiar CTK i badanie psychologiczne
Wtórne (objawowe) bóle głowy u dzieci poranne bóle
bóle głowy poranne, budzące dziecko ze snu są najczęściej objawem guza mózgu
(wtedy towarzyszą im wymioty, objawy ogniskowe, obrzęk tarczy n.II, zaburzenia świadomości i inne)
Drgawki
– incydent nieprawidłowej czynności neurologicznej będący efektem niekontrolowanego,
nieprawidłowego wyładowania elektrycznego neuronów w mózgu
– przyczyny drgawek: gorączka, padaczka, niedotlenienie, zaburzenia metaboliczne, zatrucia, urazy,
udar, guzy mózgu, choroby skórno-nerwowe, u noworodków TORCH, wady mózgu, encefalopatia
niedotlenieniowo-niedokrwienna
Drgawki pierwszy napad
w przypadku pierwszego w życiu epizodu drgawek, zawsze należy podejrzewać jego charakter padaczkowy
Drgawki postępowanie w drgawkach:
– ułóż dziecko na boku (żeby się nie zachłysnęło wydzieliną z dróg oddechowych lub wymiocinami)
– odessij zawartość jamy ustnej
– oceń podstawowe czynności życiowe, przeprowadź badanie neuropediatryczne
– utrzymaj drożność dróg oddechowych, podaj tlen, monitoruj CTK, EKG, saturację
– jednocześnie uzyskaj dostęp do żyły i podaj klonazepam 0,05-0,1 mg/kg
– jeśli nie można uzyskać dostępu do żyły podaj doodbytniczo diazepam (5mg u dzieci <15kg, 10mg
u cięższych), wodzian chloralu (0,3-0,5 ml/kg)
– w razie braku efektu: fenobarbital 5-10 mg/kg
– w przypadku gorączki: ochładzanie fizykalne, leki przeciwgorączkowe
– w przypadku zaburzeń oddychania – intubacja, kontakt z OIT
Drgawki gorączkowe
– napady pochodzenia mózgowego powodowane przez gorączkę
– związane z predyspozycją genetyczną
– zwykle występują na początku infekcji wirusowej, kiedy szybko narasta ciepłota ciała
– u 60-70% dzieci występują tylko raz w życiu, wyjątkowo rzadko występują częściej niż dwa razy
– największe ryzyko nawrotu jest u dzieci w 1 rż, u których drgawki wystąpiły w pierwszych 2h
trwania gorączki, przy gorączce > 40 stopni i przy dodatnim wywiadzie rodzinnym
– po napadzie drgawek gorączkowych dzieci bardzo szybko odzyskują świadomość
Drgawki gorączkowe proste
– pierwotnie uogólnione napady toniczno kloniczne
– trwają 3-5 minut
– występują przy temperaturze > 38 st.C
– brak jakichkolwiek nieprawidłowości w badaniu neurologicznym
– prawidłowy zapis EEG
Drgawki gorączkowe złożone
– mają charakter częściowy
– trwają dłużej (> 10 minut), mogą się powtarzać w ciągu 24h
– może im towarzyszyć ponapadowy niedowład kończyn– należy je różnicować z opryszczkowym zapaleniem mózgu
– mogą być zmiany w badaniu neurologicznym i EEG
– ryzyko rozwoju padaczki u dzieci z drgawkami gorączkowymi złożonymi wynosi 4-12%
Drgawki gorączkowe plus
– towarzyszą innym chorobom
– mogą mieć charakter napadów nieświadomości, atonicznych, mioklonicznych
Drgawki gorączkowe badania
w przypadku drgawek gorączkowych złożonych i plus wskazane jest wykonanie TK lub MR mózgu
u małych dzieci (zwłaszcza < 6 mż) wyklucz ZOMR, które w tym wieku przebiega skąpoobjawowo
Drgawki gorączkowe postępowanie
profilaktyka doraźna (zaraz po pojawieniu się stanu podgorączkowego)
– paracetamol 10g/kg/dawkę (doustnie lub doodbytniczo) lub ibuprom w podobnej dawce
– fizyczne metody obniżania temperatury ciała (chłodna kąpiel, okłady)
– w razie przedłużania się napadu => benzodiazepina 0,3 mg/kg
– bardzo ważna jest edukacja opiekunów
Padaczka
– przewlekła choroba cechująca się występowaniem nawracających, nieprowokowanych napadów,
spowodowanych patologicznymi wyładowaniami neuronów mózgowych
– u dzieci nieco przeważają napady cześciowe nad uogólnionymi
– większość padaczek ma charakter idiopatyczny, część może być dziedzicznz (najczęściej:
zlokalizowana padaczka rolandyczna)
– w czasie napadu typowo występują objawy autonomiczne (poszerzenie źrenic, zmiany
naczynioruchowe, ślinienie, bezwiedne oddanie moczu lub kału, tachykardia)
– po napadzie dziecko typowo jest senne (wpływ na to mają również zastosowane leki)
– zmiany w badaniu neurologicznym obserwuje się w przypadku padaczek objawowych
(spowodowanych np obecnością guza mózgu)
– w przypadku padaczek idiopatycznych nieprawidłowości w badaniu nie obserwuje się
Padaczka rodzaje napadów: uogólnione
1) uogólnione (wyładowania w obu półkulach mózgu) => pierwotnie lub wtórnie
– napady nieświadomości (absence)
– napady miokloniczne
– napady toniczne, toniczno-kloniczne, atoniczne
Padaczka rodzaje napadów: ogniskowe
2) ogniskowe (wyładowania w tylko jednej półkuli mózgu lub jej części)
– napady czołowe => obejmują korę ruchową (asymetryczne napady toniczne, rozszerzające się w
kierunku proksymalnym drgawki kloniczne)
– napady skroniowe (najczęstsze) => aura smakowa, węchowa, zniekształcenia dźwięków i kształtów,
automatyzmy ruchowe, deja-vu i jamais-vu, zaburzenia świadomości
– napady potyliczne => zniekształcenia widzenia
– napady ciemieniowe => spaczenie czucia, zaburzony obraz ciał
Padaczka kindling
powtarzające się wyładowania elektryczne w jednym miejscu kory mózgowej prowadzą do
utrwalenia się ogniska padaczkorodnego => dlatego należy wdrażać jak najwcześniejsze leczenie
Padaczkawybrane zespoły padaczkowe
• zespół Westa => napady zgięciowe, napady skłonów, zaburzenia rozwojowe , typową dla zespołu
zmianą w EEG jest hipsarytmia (leczenie: wigabatryna)
• zespół Lennoxa-Gastaut => różnorodne typy napadów, regres neurorozwojowy, zaburzenia
zachowania (leczenie: topiramat, lewetyracetam)• padaczka dziecięca z napadami nieświadomości => częściej u dziewcząt, dziecko orientuje się, że
coś mu “umknęło”, jest zakłopotane, przeprasza (dobre rokowanie – 95% remisji)
• młodzieńcza padaczka miokloniczna => objawy typowo rano (upuszczanie z rąk przedmiotów
podczas śniadania), nie wpływa na rozwój, rokowanie dobre, ale leczenie trzeba prowadzić przez
całe życie
Padaczka badania dodatkowe
– badania laboratoryjne: glikemia, jonogram, gazometria
– EEG (wykonaj zawsze przy podejrzeniu padaczki)
– stężenie leków przeciwpadaczkowych we krwi (możliwe różnicowanie, czy napad wystąpił
wskutek nieskuteczności terapii, czy nie przyjmowania leku)
– inne badania – np genetyczne, enzymatyczne, toksykologiczne
– w MR można obrazować zaburzenia migracji i asymetrię hipokampa, będące przyczyną padaczki
– padaczka z ogniskiem skroniowym zawsze wymaga wykonania MRI
Padaczka leczenie
zasadnicza metoda leczenia => farmakoterapia
– nie wszystkie napady wymagają leczenia przeciwpadaczkowego
– lek dobiera się w zależości od rodzaju napadu
– najlepiej monoterapia, w najmniejszej skutecznej dawce (skuteczna w 70%)
– najczęściej stosowane: karbamazepina, walproinian
– leki możn próbować odstawiać po 2 latach bez napadów
Padaczka alternatywne metody leczenia
– dieta ketogenna
– stymulacja nerwu błędnego
– padaczkę lekooporną można leczyć chirurgicznie
Stan padaczkowy
– trwający > 30 minut pojedynczy napad padaczkowy, lub powtarzające się napady, między którymi
pacjent nie odzyskuje świadomości lub utrzymuje się bioelektryczna czynność napadowa
– wystąpi przynajmniej raz u 10-25% dzieci z padaczką
– śmiertelność 2-3%
– do stanu padaczkowego może dojść w każdym rodzaju napadów
– u dzieci < 2rż najczęstszą etiologia stanu padaczkowego jest gorączkowa i ostra objawowa
(ZOMR, zap.mózgu, zaburzenia elektrolitowe, sepsa, zatrucia, hipoksja)
Stan padaczkowy postępowanie
postępowanie
– wszystkie leki powinny być podawane dożylnie
– załóż dwa wkłucia – jedno do pobierania krwi do badań, drugie do podawania leków
– monitoruj funkcje życiowe
Stan padaczkowy postępowanie etap I
benzodiazepina (np klonazepam 0,05 mg/kg)
Stan padaczkowy postępowanie etap II
inna bzd lub inny lek, najczęściej fenytoina w ciągłym wlewie (15-20 mg/kg)
– fenytoiny nie podawaj w roztworze glukozy
– podczas wlewu koniecznie monitoruj CTK i EKG
– ewentualnie fenobarbital, walproinian, wodzian chloralu
Stan padaczkowy postępowanie etap III
śpiączka farmakologiczna
Napadowe zaburzenia ruchowe
– heterogenna grupa zaburzeń o charakterze zarówno ostrym, jak i przewlekłym
– ich obecność wywiera bardzo niekorzystny wpływ na relacje rówieśnicze dziecka, jego edukację, a
także funkcjonowanie rodziny
– objawy mogą występować zarówno za dnia, jak i w nocy
– część z nich jest genetycznie uwarunkowanymi kanałopatiami
– w diagnostyce bardzo ważna jest rejestracja wideo-EEG
– wykorzystuje się też liczne badania laboraoryjne i neuroobrazowanie (MR)
– często są mylone z napadami padaczki i niepotrzebnie leczone lekami przeciwpadaczkowymi
Napadowe zaburzenia ruchowe tiki
– nagłe, powtarzające się ruchy mimowolne lub wydawane dźwięki
– ich występowanie nasila lęk, złość, podniecenie, zmęczenie
– zmniejszają się we śnie, w czasie wypoczynku i pełnej koncentracji intelektualnej
– pacjent może powstrzymać się od ich wykonywania, ale kosztem większego ich nasilenia później
– zespoły tików występują typowo w zespole Gilles de la Tourette’a
– leki 1 rzutu: klonidyna, baklofen
Napadowe zaburzenia ruchowe stereotypie ruchowe
– ruchy mimowolne cechujące się celowością, schematycznością i powtarzalnością
– np ruchy ramion, rotacja rąk, kołysanie tułowia
– przy dużym ich nasileniu stosuje się klonazepam, haloperidol
Napadowe zaburzenia ruchowe dystoniczna postać napadowej choreoatetozy
– dziedziczenie AD
– choroba występuje we wczesnym dzieciństwie, ruchy mimowolne obejmują kończyny i twarz
– zdarza się też postać wtórna (w przebiegu np hipokalcemii, hipernatremii, hipoglikemii,
nadczynności tarczycy, DM1, przewlekłej anemii hemolitycznej, zwapnienia jj podkorowych i in)
Napadowe zaburzenia ruchowe napadowa ataksja
– napady samoograniczających się objawów móżdżkowych
– mogą być wywołane np stresem, wysiłkiem, alkoholem
– przyczyny: choroby metaboliczne (np choroba Hartnupów), dziecziczne i inne
Napadowe zaburzenia ruchowe dystonia
– jej najczęstszą postacią jest kręcz karku (torticollis)
– łagodne napady kręczu szyi występują zwykle w pierwszych 8 miesiącach życia dziecka
– zespół Sandifera = ruchy przypominające kręcz karku, których przyczyną jest refluks
Napadowe zaburzenia ruchowe spasmus nutans
– triada objawów: pionowe lub poziome potrząsanie głową, oczopląs, kręcz szyi
– zwykle pojawia się w 6-12 mż, ustępuje samoistnie do 3-4 rż
– uwaga - może być spowodowany glejakiem skrzyżowania nn wzorkowych lub komory III (!)
Napadowe zaburzenia ruchowe masturbacja
– w młodszej grupie wiekowej jest częstsza u dziewczynek
– nie wymaga farmakoterapii, ale istotne są oddziaływania psychologiczne i pielęgnacyjne
Napadowe zaburzenia ruchowe hipereklpeksja
(zaburzenia ruchowe z przestrachu)
– uwarunkowane genetycznie (mutacja genu dla podjednostki rec.glicyny)
– u noworodków mogą spowodować zwichnięcie biodra, przepuklinę brzuszną, zmniejszenie ruchów
spontanicznych
– leczenie: benzodiazepiny, 5-hydroksytryptofan, piracetam
Napadowe zaburzenia ruchowe napadowe ruchy gałek ocznych
wymagają różnicowania z oczopląsem
Zaburzenia chodu
niskiego poziomu => uszkodzenie mięśni, czucia głębokiego, narządów zmysłów
środkowego poziomu => uszkodzenie struktur głębokich mózgu (wzgórze, jj podkorowe, pień, móżdżek)
najwyższego poziomu => np chód ostrożny, problemy z rozpoczęciem ruchu, chód czołowy, psychogenne
zaburzenia chodu
Zaburzenia chodu wzorce chodu:
1) hemiparetyczny (postawa Wernickego-Manna) => inaczej “koszący”, w niedowładzie połowiczym,
chory zatacza półokręgi porażoną nogą
2) brodzący => pacjent wysoko unosi stopy (typowy dla neuropatii)
3) parkinsonowski => pochylenie do przodu, propulsja, drobne kroczki
4) móżdżkowy => na szerokiej podstawie, zataczający się
5) pląsawiczy => “taneczne” ruchy kończyn
6) kaczkowaty => z kołysaniem się w biodrach (przy niedowładzie mięśni miednicy i ud)
7) w zaburzeniach czynnościowych => chód dziwaczny
Mózgowe porażenie dziecięce
– encefalopatia niepostępująca (stacjonarna)
– zaburzenia ruchu i postawy wywołane uszkodzeniem niedojrzałego mózgu (od okresu prenatalnego,
nawet do 3-4 rż dziecka)
– najczęstsza przyczyna upośledzenia ruchowego u dzieci
– rozpoznanie kliniczne (na podstawie objawów) => objawy zmieniają się w czasie dojrzewania OUN
– najczęstsza jest postać spastyczna (do 80%), inne to np ataktyczna, dyskinetyczna, mieszane
– zaburzeniom motorycznym często towarzyszą zaburzenia poznawcze, problemy z komunikowaniem
się, zaburzenia czucia, zaburzenia zachowania, padaczka
Mózgowe porażenie dziecięce przyczyny
1) prenatalne (80%) => np zab.rozwoju kory mózgowej, móżdżku, wodogłowie, a także czynniki matczyne (cukrzyca, nikotynizm, picie alkoholu, leki, infekcje) 2) okołoporodowe (tylko 10%!) => zamartwica, wcześniactwo 3) postnatalne => infekcje (ZOMR), urazy głowy, udar mózgu
Mózgowe porażenie dziecięce wczesne objawy:
– nieprawidłowe napięcie mięśni, nieprawidłowa postawa ciała, później chód
– problemy z karmieniem
– asymetryczna czynność rąk < 12 mż
– przetrwanie odruchów pierwotnych
zapobieganie MPD to przede wszystkim zapobieganie wcześniactwu
Mózgowe porażenie dziecięce leczenie
leczenie jest wielospecjalistyczne => wczesne wykrywanie zaburzeń, monitorowanie rozwoju dziecka,
rehabilitacja ruchowa i logopedyczna, środki pomocnicze (okulary, wózek inwalidzki, aparat słuchowy,
obuwie ortopedyczne), kontrola ortopedyczna, leczenie refluksu żołądkowo-przełykowego, leczenie chorób
towarzyszących, dostosowana do możliwości dziecka edukacja, wsparcie rodziny
Encefalopatie postępujące
– przebiegają z utratą nabytych umiejętności, regresem rozwoju intelektualnego i ruchowego
– tylko niewielka ich część może być skutecznie leczona– u malutkich dzieci może nie być widoczny etap prawidłowego rozwoju i następczy regres (można
pomylić z encefalopatią niepostępującą)
– choroba może przebiegać powoli lub nawet piorunująco
– zwykle im wcześniejszy początek choroby, tym gorsze rokowanie
Encefalopatie postępujące przyczyny:
– najczęściej choroby metaboliczne
– choroby degeneracyjne (np pląsawica Huntingtona, ataksja Friedreicha itp)
– zatrucia metalami ciężkimi, niedobory witamin (B12, kwas foliowy)
Encefalopatie postępujące wykrycie
najważniejsze jest wczesne wykrycie, które w niektórych przypadkach umożliwia zahamowanie postępu
choroby (np suplementaca beta-glukocerebrozydazy w chorobie Gauchera, karnityny w zab.acylokarnityn)
Encefalopatie postępujące leczenie
w pozostałych przypadkach leczenie jest objawowe (odpowiednie żywienie, leczenie padaczki, zaburzeń
zachowania, rehabilitacja ruchowa, odpowiednia dla stanu dziecka edukacja, poradnictwo genetyczne dla
rodziców, wszechstronne wsparcie dla rodziny)
Neuropatie
– choroby korzeni i pni nerwów obwodowych
– uszkodzenie nerwu może dotyczyć mieliny lub/i aksonu
– zajęcie nn ruchowych => osłabienie siły mm, zanik mm, arefleksja
– zajęcie nn czuciowych => zaburzenia czucia dotyku, ułożenia, wibracji, parestezje
– zajęcie nn autonomicznych => zaburzenia naczynioruchowe
Neuropatie przyczyny neuropatii
– najczęstsza polineuropatia wrodzona = ruchowo-czuciowe polineuropatie dziedziczne (HMSN)
– najczęstsza polineuropatia nabyta = zespół Guillain-Barre
– choroby metaboliczne, choroby zwyrodnieniowe OUN, choroby mitochondrialne
– niedobory witamin, porfiria, amyloidoza
– toksyny, leki
Neuropatie dziedziczna neuropatie czuciowo-ruchowe
– typ I (choroba Charcot-Marie-Tooth) => wydrążone stopy, palce młoteczkowate, opadanie stóp,
niemożność chodzenia na piętach, dominacja niedowładu nad zanikiem mięśni, zwolnienie
przewodzenia w ENG, w histpacie nerwów struktury cebulowate
– typ II => brak możliwości chodzenia na palcach i piętach, zanik mm dominuje nad niedowładem
– typ III => zaburzenia wydzielania łez i potu, zab.naczynioruchwe, ortostatyczne, upośledzenie
umysłowe, zaburzenia emocjonalne, opóźniony wzrost, skolioza
– brak możlwiości lecenia przyczynowego
Neuropatie zespół Guillain-Barre
– nagły początek zachorowania
– typowo występuje 2-3 tygodnie po infekcji GDO albo biegunce (najczęściej Campylobacter)
– jako pierwsze mogą pojawiać się zaburzenia czucia (ból, parestezje)
– typowe są symetryczne porażenia, postępujące od kończyn dolnych ku górze, ustępujące w
kierunku odwrotnym
– mogą być zajęte nn autonomiczne => zaburzenia CTK, produkcji potu, kontroli zwieraczy
– może dojść do niewydolności oddechowej (zajęcie mm oddechowych!) lub zachłyśnięć
– w badaniu PMR typowe jest rozszczepienie białkowo-komórkowe
– leczenie: plazmafereza lub IVIG
– konieczna rehabilitacja ruchowa i oddechowa
– śmiertelność 2-3% (głównie dorośli)
Neuropatie różnicowanie neuropatii
różnicowanie neuropatii => rdzeniowy zanik mm (SMA)
– degeneracja komórek ruchowych rogów przednich rdzenia
– typowe jest osłabienie mm proksymalnych
– najagresywniejsza postać SMA = typ I, choroba Werdniga-Hoffmanna (objawia
się już prenetalnie, słabo wyczuwalnymi ruchami płodu, noworodek jest wiotki,
dzieci nie unoszą głowy, nigdy nie siadają, mają, problemy z ssaniem, zgon
następuje w 6-18 mż)
Miastenia
– choroba cechująca się nadmierną męczliwością mięśni, narastającą w miarę trwania ich pracy
– ustępuje ona całkowicie lub częściowo po odpoczynku lub lekach
– częściej chorują kobiety
– podłoże autoimmunologiczne
– swoiste autoprzeciwciała przeciwko receptorom dla acetylocholiny w błonie postsynaptycznej
– miano przeciwciał nie koreluje z ciężkością choroby
– rzadziej obecne też inne Ig => przeciwko ALP, mięśniowej kinazie tyrozynowej (MuSK)
– często współistnieje przerost grasicy lub grasiczak
Miastenia objawy
– często pierwsze objawy dotyczą oczu (miastenia oczna = podwójne widzenie, opadanie powiek)
– zajęcie mm opuszkowych => problemy z połykaniem, niewyraźna mowa
– możliwe zajęcie mm oddechowych => niewydolność oddechowa
– w miastenii uogólnionej męczliwość kończyn, opadanie głowy (nasilają się wieczorem)
– przebieg zmienny, trudny do przewidzenia
– apokamnoza = męczliwość mięśni narastająca podczas powtarzanych ruchów
Miastenia diagnostyka miastenii:
1) badanie EMG
- elektrofizjologiczna próba nużliwości (patognomoniczny jest spadek amplitudy w kolejnych odpowiedziach)
- badanie pojedynczego włókna mięśniowego
2) test z edrofonium (tylko w warunkach szpitalnych, możliwa bradykardia) – polepszenie po podaniu leku
3) badanie poziomu Ig przeciwko receptorom acetylocholinowym
4) TK/MR śródpiersia => uwidocznienie ewentualnego grasiczaka lub przerostu grasicy (operacja!)
Miastenia różnicowanie:
– miastenia wrodzona = u dzieci urodzonych przez zdrowe matki, uwarunkowana genetycznie
– miastenia przejściowa noworodków = u dzieci matek z miastenią, wskutek przejścia autoIg przez
łożysko (objawy mijają samoistnie, aczkolwiek bywa nawet konieczna przejściowa
respiratoroterapia)
Miastenia stany zagrożenia życia
przełomy miasteniczny i cholinergiczny
– cechują się gwałtownie narastającą niewydolnością oddechową
– w przełomie cholinergicznym obecne są objawy muskarynowe (biegunka, poty, wymioty),
nikotynopodobne (nużliwość, drżenia pęczkowe mm) i ośrodkowe (niepokój, senność)
– w przełomie miastenicznym obecne objawy wegetatywne i typowo poszerzenie źrenic
– przełom miasteniczny może płynnie przechodzić w cholinergiczny (ciężko je rozróżnić)
Miastenia leczenie miastenii
blokery acetylocholinesterazy (np. neostygmina, pirydostygmina, ambenonium)
– w pierwszym okresie choroby bywają konieczne GKS
– IVIG, plazmafereza => leczenie przełomów
– usunicie grasiczaka / przerośniętej grasicyu pacjentów z miastenią przeciwskazana jest penicylamina i chinina
Miopatie
– grupa chorób związanych z pierwotnym uszkodzeniem tkanki mięśniowej
– mogą być wrodzone lub nabyte (choroby metaboliczne, zapalenie skórno-mięśniowe i inne)
Miopatie dystrofia mięśniowa Duchenne’a
– najczęstsza dystrofia mięśniowa
– dziedziczy się recesywnie z chromosomem X
– wiąże się z całkowitym niedoborem dystrofiny (białko błonowe)
– objawy: hiperlordoza odcinka lędźwiowego kręgosłupa, chód kaczkowaty, rzekomy przerost łydek
– objaw Gowersa = dziecko wstając wspina się po sobie
– u większości dzieci niewielkie upośledzenie umysłowe
– w badaniach laboratoryjnych duży wzrost kinazy fosfokreatynowej (normalizuje się po nasilonym
zaniku mięśni)
– śmierć (z powodu niewydolności oddechowej) w 2-3. dekadzie życia
Miopatie dystrofia mięśniowa Beckera
– spowodowana częściowym niedoborem dystrofiny
– łagodniejszy przebieg niż dystrofia mięśniowa Duchenne’a
– późniejszy początek, mniejsza dynamika narastania objawów
Miopatie dystrofia mięśniowa Emery’ego-Dreifussa
– cechuje się występowaniem zaburzeń rytmu serca (może dojść do nagłej śmierci sercowej)
Miopatie dystrofia miotoniczna
– choroba dziedziczona AD
– w dziedziczeniu zjawisko antycypacji – w każdym kolejnym pokoleniu ch. ujawnia się wcześniej
– miotonia = problem z rozkurczem mięśni
– oprócz objawów mięśniowych występują pozamięśniowe: zaćma, zanik jąder, łysienie
– zgon jest zwykle spowodowany kardiomiopatią
Miopatie miopatie zapalne
– np w przebiegu DM, PM, ostre łagodne dziecięce zapalenie mięśni
– leczenie immunosupresyjne
Miopatie hipertermia złośliwa
pacjenci z chorobami mięśni są szczególnie narażeni na występowanie hipertermii złośliwej (groźne dla
życia powikłanie znieczulenia ogólnego)
=> przed zabiegiem operacyjnym należy im profilaktycznie podawać dantrolen
Udar mózgu
– może być niedokrwienny lub krwotoczny
– udary mózgu są u dzieci częstsze niż nowotwory mózgu
– często zdarzają się w okresie noworodkowym, a także prenatalnie (z przyczyn matczynych)
– w wywiadzie pytaj o przemijające objawy niedokrwienia (TIA), przebyte urazy głowy, gardła,
choroby serca, występowanie udarów w rodzinie
– szczególnie ważna jest profilaktyka udaru
– najczęstszym objawem udaru jest ostry niedowład połowiczy
– w udarach występujących rodzinnie oznacz lipidogram, białka C i S, atytrombinę III, Igantyfosfolipidowe
– nieinwazyjna ocena przepływu mózgowego – USG z dopplerem (przydatne w przypadku
wystapienia TIA)
Udar mózgu czynniki ryzyka:
choroby serca i naczyń, zapalenia, choroby hematologiczne, metaboliczne,
koagulopatie, choroby tkanki łącznej (mogą być uwarunkowane genetycznie)
Udar mózgu różnicowanie
udar niedokrwiennego od krwotocznego (TK) => wcześniej nie wolno podać GKS
Udar mózgu niedowład Todda
– niedowład połowiczy po napadzie padaczki
– wymaga różnicowania z udarem mózgu
Choroby rdzenia kręgowego
– najczęściej objawiają się porażeniem kończyn dolnych lub porażeniem czterokończynowym
– typowy jest określony poziom zaburzeń czucia, wynikający z miejsca uszkodzenia
– częste są też zaburzenia czynności zwieraczy
– jeśli porażone są tylko kkd, uszkodzenie rdzenia miało miejsce w odcinku niższym, niż szyjny
– deformacje stóp, zaburzenia wzrastania kończyn – w uszkodzeniu dolnego odcinka rdzenia
– w przypadku ucisku na rdzeń (np krwiak, obrzęk rdzenia w zapaleniu) konieczna jest pilna
interwencja, zanim zmiany nie staną się nieodwracalne
Choroby rdzenia kręgowego obrazowanie
metoda z wyboru w obrazowaniu rdzenia: MR
Choroby rdzenia kręgowego diagnostyka różnicowa paraplegii:
1) przepuklina rdzeniowo-oponowa (najczęściej w odcinku lędźwiowo-krzyżowym)
2) zespół Arnolda-Chiariego (przemieszczenie struktur tyłomózgowia do kanału kręgowego)
3) rdzeń zakotwiczony (prawidłowo podczas wzrostu dziecka rdzeń przemieszcza się do góry, w tym
przypadku jest “przytrzymywany” przez tłuszczaka, przepuklinę rdzeniową, zatokę żylną itp)
4) poprzeczne zapalenie rdzenia (poprzedzone zwykle infekcją wirusową lub szczepieniem, typowo
występuje poziom niedoczulicy na poziomie Th, asymetryczny niedowład kkd, przepełnienie
pęcherza)
5) ropień nadtwardówkowy (poprzedzony uraze rdzenia lub infekcją bakteryjną, zwykle odc Th/L,
powoduje wymioty, ból głowy, sztywność karku)
6) gruźlicze zapalenie kręgosłupa (zakażenie drogą krwiopochodną)
7) dyslokacja szczytowo-obrotnikowa (wystepuje w z.Downa, mukopolisacharydozach, Klippla-Feila)
8) zespół regresji krzyżowej (głównie u dzieci matek cukrzycowych)
9) malformacje tętniczo-żylne
10) adrenoleukodystrofia (nagromadzenie długołańcuchowych kw. tłuszczowych we krwi i tkankach)
11) urazy rdzenia
12) nowotwory (wewnątrzrdzeniowe dają objawy ubytkowe, zewnątrzrdzeniowe - objawy korzeniowe)
Neuroinfekcje
– mogą mieć charakter ostry lub przewlekły
– mogą być izolowane lub towarzyszyć innym chorobom zakaźnym (sepsa)
– najczęściej występują u młodszych dzieci
– największa śmiertelność wśród noworodków
– duże ryzyko powikłań (w tym opóźnienie rozwoju), duża śmiertelność
– brak gorączki nie wyklucza neuroinfekcji
Neuroinfekcje czynniki ryzyka
– czynniki ryzyka: niedobory odporności, zakażenia w obrębie twarzoczaszki, wyciek PMR (np
przepuklina rdzeniowo-oponowa, złamanie podstawy czaszki), kontakt z zakażonymi, kleszcz
Neuroinfekcje objawy
– zmiany zachowania, zaburzenia termoregulacji, utrata apetytu
– objawy ciasnoty śródczaszkowej (wymioty, napięte ciemię, obrzęk tarczy n.II, ból głowy, zez,objaw “zachodzącego słońca”)
– objawy oponowe (sztywność karku, objaw Kerniga, Brudzińskiego, Amosa)
– drgawki
– u wcześniaków dominują wymioty i zaburzenia oddechowe
– zapalenie mózgu => połowicze drgawki i niedowład, śpiączka, gorączka
Neuroinfekcje ostre porażenie wiotkie
– wymaga wykluczenia infekcji polio
– najczęstsze jego przyczyny: zespół Guillain-Barre, poprzeczne uszkodzenie rdzenia
przebieg neuroinfekcji jest bardzo dynamiczny, należy więc regularnie powtarzać badanie fizykalne
Neuroinfekcje badania dodatkowe
– punkcja lędźwiowa
– posiew krwi
– CRP, morfologia, badania wirusologiczne, posiew z gardła
– w przypadku objawów ogniskowych – TK głowy
– MR mózgu i rdzenia
– u niemowląt: USG przezciemiączkowe
Neuroinfekcje postępowanie:
- antybiotykoterapia empiryczna => celowana
- w bakteryjnym ZOMR => GKS
- leczenie drgawek, zab.wodno-elektrolitowych, gorączki, obrzęku mózgu (mannitol)
Zaburzenia świadomości
– stan świadomości ocenia się wg skali Glasgow w modyfikacji pediatrycznej (PCS) 3-15 pkt
– jest to podstawowe badanie w czasie obserwacji szpitalnej po urazie głowy
– obniżanie się GCS jest najgorszym czynnikiem rokowniczym w urazach głowy
Zaburzenia świadomości skala glasgow otwarcie oczu
1 brak
2 w odpowiedzi na ból
3 na polecenie słowne
4 spontanicznie
Zaburzenia świadomości skala glasgow odpowiedź słowna
1 brak 2 płacz 3 wydawanie głosu 4 pojedyncze słowa 5 pełna odpowiedź słowna
Zaburzenia świadomości skala glasgow reakcja ruchowa
1 brak 2 reakcja wyprostna 3 reakcja zgięciowa 4 wycofywanie kończyny w odp. na ból 5 lokalizacja bólu 6 spełnianie poleceń
Zaburzenia świadomości śpiączka
– najcięższa postać zaburzeń świadomości
– stan całkowitej utraty zdolności do reagowania na bodźce, bez możliwości wybudzenia
– może być urazowa (np wskutek urazu okołoporodowego) lub nieurazowa
– głęboką śpiączkę rozpoznaje się przy GCS < 8
– o najcięższym stanie pacjenta (uszkodzenie pnia mózgu) świadczy porażenie mięśni bez prężeń i
brak odruchów głębokich
pozycja odkorowania = toniczne zgięcie kończyn górnych
pozycja odmóżdżeniowa = wyprostne ułożenie kończyn
Zaburzenia świadomości śpiączka przyczyny
– przyczyny: stan padaczkowy, niedotlenienie OUN, niewydolność krążeniowo-oddechowa, zatrucia,nadciśnienie wrotne, mocznica, cukrzyca, nadciśnienie tętnicze, ciężka sepsa, porażenie prądem,
hipotermia, encefalopatia Hashimoto, niewydolność nadnerczy, udar mózgu, ZOMR, ADEM, guz
mózgu, uraz mózgu, wodogłowie, narastanie ICP
Zaburzenia świadomości stan wegetatywny
– chorzy nie nawiązują kontaktu z otoczeniem mimo tego, że pozornie są świadomi – otwierają oczy,
mają zachowany rytm snu i czuwania, zachowane czynności wegetatywne
Zaburzenia świadomości zespół zamknięcia
(locked-in syndrome)
– skutek uszkodzenia pnia mózgu na wysokości mostu – pacjent ma zachowaną świadomość, ale nie
ma możliwości wykonywania ruchów dowolnych ani mowy, może porozumiewać się z otoczeniem
np tylko mrugając
Zaburzenia świadomości postępowanie
u dziecka z zaburzeniami świadomości najpierw zabezpiecz czynności życiowe, dopiero później
przeprowadź diagnsostykę ich przyczyny
Krwiak nadtwardówkowy
– następstwo urazu głowy, wskutek którego dochodzi do wynaczynienia krwi między wewnętrzną
powierzchnię czaszki, a oponę twardą
– źródłem krwawienia jest najczęściej przerwana tętnica oponowa środkowa
– najczęściej krwiak występuje jednostronnie, w okolicy ciemieniowej
– może wystąpić nawet po banalnym urazie (kilka – kikadziesiąt godzin po)
– u noworodków i niemowląt występuje bardzo rzadko (bardzo ścisłe przyleganie opony twardej do
czaszki), za to u dzieci starszych jest najczęstszym pourazowym krwiakiem wewnątrzczaszkowym
Krwiak nadtwardówkowy objawy
zaburzenia świadomości, czasem wtórnie po okresie prawidłowej świadomości, obniżanie się wyniku GCS (narastanie krwiaka), ból głowy, niedowład kończyn po stronie przeciwnej do urazu, poszerzenie źrenicy po stronie urazu, napady padaczkowe częściowe, zaburzenia oddychania, bradykardia, wzrost CTK
Krwiak nadtwardówkowy obrazowanie
podstawowe badanie diagnostyczne w urazach głowy = TK
Krwiak nadtwardówkowy leczenie
możliwe leczenie zachowawcze (u chorych w dobrym stanie świadomości i bez objawów ubytkowych, przy
małych krwiakach) i operacyjne
