GASTROENTEROLOGIA DZIECIĘCA Flashcards
Wady wrodzone przewodu pokarmowego
– zwykle powstają prenatalnie
– najczęściej objawiają się po urodzeniu jako niedrożność
– wymagają szybkiej diagnostyki i, często, interwencji chirurgicznej
– często współistnieją z zaburzeniami genetycznymi (np trisomie), lub innymi wadami wrodzonymi
Wady wrodzone przewodu pokarmowego atrezja przełyku
– najczęstszy typ A
– typ C charakteryzuje się współwystępowaniem przetoki przełykowo-tchawiczej (należy uważać,
podczas badania RTG z kontrastem, bo kontrast może przedostać się do dróg oddechowych)
– w ciąży typowo występuje wielowodzie
– objawy: krztuszenie, ślinotok, niewydolność oddechowa
Wady wrodzone przewodu pokarmowego atrezja dwunastnicy
– często współistnieje z innymi wadami i chromosomopatiami (częsta u dzieci z zespołem Downa)
– w ciąży w połowie przypadków występuje wielowodzie– objawy po urodzeniu: wymioty (jeśli zwężenie jest zlokalizowane pod brodawką Vatera, obecna w
nich jest żółć)
– jeśli dwunastnica nie jest całkowicie zarośnięta, tylko zwężona, objawy pojawiają się później
Wady wrodzone przewodu pokarmowego atrezja jelit
– zwykle spowodowana wewnątrzmacicznymi zaburzeniami krążenia
– w ciąży w 1/4 przypadków obecne wielowodzie
– po urodzeniu objawia się wymiotami, wzdęciem, niedrożnością pp
– często towarzyszą inne wady
Wady wrodzone przewodu pokarmowego atrezja odbytu
– może jej towarzyszyć przetoka
– typowy objaw: brak oddania smółki (powinna być oddana do 48h po porodzie)
– zewnętrznie może być widoczny prawidłowy odbyt – zarośnięcie może być dopiero na głębokości
1-2cm (konieczne badanie per rectum)
– często współwystępuje z wadami układu moczowo-płciowego
Wady wrodzone przewodu pokarmowego nieprawidłowy zwrot jelit z taśmami Ladda
– jedna z najczęstszych wad pp (1-2% populacji)
– bywa bezobjawowa, w pierwszych miesiącach życia jest rozpoznawana tylko w 1/2 przypadków
– często objawia się jako niedrożność pp spowodowana skrętem jelita
Wady wrodzone przewodu pokarmowego przepuklina pępowinowa
(omphalocoele)
– defekt pierścienia pępowinowego
– worek przepuklinowy składa się z otrzewnej i owodni
– zawartość przepukliny stanowią żołądek i jelita, w połowie przypadków wątroba
– często współistnieje z innymi wadami
Wady wrodzone przewodu pokarmowego wytrzewienie
(gastroschisis)
– na zewnątrz powłok brzusznych przez niewielki ubytek wydostają się jelita, żołądek, rzadko wątroba
– brak worka przepuklinowego
– zwykle ubytek zlokalizowany na prawo od pępowiny
– towarzyszy mu niedorozwój jamy otrzewnej
– na ogół bez współistniejących wad
Wady wrodzone przewodu pokarmowego uchyłek Meckela
– najczęstsza wada wrodzona przewodu pokarmowego (1-4% populacji)
– jest pozostałością przewodu pępkowo-jelitowego
– lokalizuje się w jelicie cienkim, ok 40 cm powyżej kątnicy
– przebieg bywa bezobjawowy
– uchyłek często zawiera ektopiczną błonę śluzową żołądka => powikłania (ból brzucha, krwawienie
z pp, możliwość perforacji i zapalenia otrzewnej)
– najczęściej objawy pojawiają się w dzieciństwie
Wady wrodzone przewodu pokarmowego przerostowe zwężenie odźwiernika
– częściej chorują chłopcy
– etiologia zwężenia jest nieznana
– może współistnieć z innymi wadami i zespołami wad
– objawy pojawiają się w 2-3 tygodniu życia
– typowe są chlustające wymioty, wyczuwalny palpacyjnie guz w rzucie odźwiernika (objaw oliwki),
ubytek masy ciała
– w badaniach dodatkowych alkaloza, hipochloremia, hipokaliemia, hiponatremia
– diagnostyka: USG
– leczenie chirurgiczne (pyloromiotomia)
Choroba Hirschprunga
– wrodzona aganglioza (brak komórek zwojowych w splocie Auerbacha i Meissnera)
– częściej chorują chłopcy
– objawy najczęściej pojawiają się w okresie noworodkowym
– część przypadków ma podłoże genetyczne
– najczęściej zmiany dotyczą dystalnego odcinka jelita grubego (prostnica i esica)
– odcinek bezzwojowy pozostaje trwale obkurczony, jelito ponad zwężeniem ulega rozszerzeniu
Choroba Hirschprunga objawy:
– opóźnione (> 48h) oddanie smółki => wymaga różnicowania z mukowiscydozą
– zaparcia
– niedożywienie, wyniszczenie
– problemy z treningiem czystości
– wstążkowate, ołówkowate stolce, bywają płynne i tryskające
Choroba Hirschprunga badanie fizykalne:
– kacheksja
– brzuch duży, wzdęty, badalne palpacyjnie masy kałowe
– w badaniu per rectum: pusta bańka odbytnicy, po wysunięciu palca tryskający stolec lub gazy, brak
rozluźnienia zwieraczy podczas próby defekacji
Choroba Hirschprunga biopsja JG
pełnościenna biopsja jelita grubego:
– brak zwojów Auerbacha i Meissnera
– nagromadzenie acetylocholinesterazy
Choroba Hirschprunga badania i leczenie
zmiany w RTG i TK jamy brzusznej
leczenie operacyjne
Ostra biegunka infekcyjna
– ostra biegunka wg WHO to stan, w którym pacjent oddaje trzy lub więcej płynnych lub
półpłynnych stolców na dobę lub stolec zawierający treść patologiczną (śluz, krew, ropa)
– niemowlęta karmione piersią mogą w prawidłowych warunkach oddawać stolec częściej (po każdym
karmieniu)
– najczęstszą przyczyną ostrej biegunki są infekcje wirusowe (np rota-, noro-, adenowirusy t.40 i 41)
– rzadziej bakterie, pierwotniaki
– są to zwykle choroby samoograniczające się
– objawy trwają na ogół 3-7 dni (maksymalnie 2 tygodnie)
Ostra biegunka infekcyjna ocena odwodnienia
niezwykle ważna jest ocena stopnia odwodnienia (najczęstsze powikłanie ostrej biegunki)
=> spytaj, czy dziecko pije, ile pije i czy oddaje prawidłowy mocz
=> oceń m.in. stan świadomości, tętno, HR, oddech, wilgotność śluzówek, rozprostowywanie fałdu
skórnego, napływ kapilarny
odwodnienie minimalne (utrata < 3% mc)
odwodnienie umiarkowane (utrata 3-9% mc)
odwodnienie ciężkie (utrata >9% mc)
Ostra biegunka infekcyjna diagnostyka
wskazania do poszerzonej diagnostyki (morfologia, RKZ, jonogram, CRP, posiew kału)
– wiek < 6 mż
– dzieci chore na ciężkie, przewlekłe choroby lub z niedoborami immunologicznymi– ciężki stan ogólny
– obecność treści patologicznych w stolcu
Ostra biegunka infekcyjna różnicowanie
zatrucia, alergie pokarmowe, ostry początek biegunki przewlekłej, IBS
– “biegunka pędraków” = nieswoista przewlekła biegunka u małych dzieci (5 mż – 5 rż)
Ostra biegunka infekcyjna postępowanie
– przede wszystkim nawadnianie (jego podstawę powinny stanowić doustne płyny nawadniajce)
– w razie potrzeby stosuje się nawadnianie dożylne
– farmakoterapię stosuje się w przypadku zakażeń pasożytniczych i niektórych bakteryjnych
Ostra biegunka infekcyjna określenie podstawowego zapotrzebowania na wodę
do 10 kg 100ml / kg
10-20 kg 1000 ml + 50 ml / każdy kg powyżej 10 kg
> 20 kg 1500 ml + 20 ml / każdy kg powyżej 20 kg
lub 1-2 l / m2 powierzchni ciała
np dziecko ważące 17 kg ma podstawowe zapotrzebowanie na wodę 1000 ml + 7x50ml = 1350 ml
Biegunka przewlekła
– trwa ponad 4 tygodnie (u niemowląt < 6mż ponad 2 tygodnie)
– może prowadzić do niedożywienia
Biegunka przewlekła przyczyny
– wrodzona biegunka chlorowa lub sodowa => duża ilość Na lub Cl w stolcu
– mukowiscydoza => stolce tłuszczowe, towarzyszące infekcje GDO, palce pałeczkowate
– alergia na białka mleka krowiego => często obecne zmiany typu AZS, krew w stolcu
– celiakia => słaby rozwój mm i tkanki podskórnej, niedorozwój szkliwa, afty, opóźnienie dojrzewania
– choroby zapalne jelit => zmiany okolicy odbytu, afty, krew w stolcu, rumień guzowaty, zap.stawów
– nietolerancja dwucukrów => pieniste, tryskające stolce, biegunka ustępuje po głodzeniu
– zespół krótkiego jelita => po resekcjach jelit
– zespół rozrostu bakteryjnego => po resekcji fragmentu jelita z zastawką Bauchina
– enteropatia z utratą białka => zbadaj poziom alfa1-antytrypsyny w kale
– zakażenie ETEC, pierwotniakami => po podróży
– nadczynność tarczycy => tachykardia, chudnięcie, potliwość, drżenia
– niedobory immunologiczne
– antybiotykoterapia
– biegunka czynnościowa
– i inne
Biegunka przewlekła leczenie
leczenie przyczynowe + dietetyczne
zawsze należy wykluczyć nosicielstwo patogennych bakterii
w przypadku alergii na biłko mleka krowiego, po roku diety można spróbować ponownie je włączyć
Zaparcia
– zmniejszenie częstości oddawania stolca (< 3/tydzień)
– stolce twarde, oddawane z trudem
– może towarzyszyć ból przy defekacji, plamienie stolcempoza okresem noworodkowym zaparcia mają w 90% charakter czynnościowy
Zaparcia objawy
objawy wskazujące na przyczynę organiczną: wyniszczenie, krew w stolcu, wymioty, zwężenie odbytu,
pusta bańka odbytnicy w per rectu
Zaparcia opóźnione oddanie smółki
opóźnione oddanie smółki u noworodka (> 48h)
– mukowiscydoza
– choroba Hirschprunga
– atrezja odbytu
Zaparcia leczenie
leczenie zaparć => wieloletnie postępowanie dietetyczno-farmakologiczne
1) oczyszczenie jelita z zalegających mas stolca (wlewki doodbytnicze, makrogole, parafina)
2) trening czystości, dieta bogatoresztkowa, leki przeczyszczające
3) powolne odstawianie leków i kontynuacja diety bogatoresztkowej
Wymioty
ośrodek wymiotny => zlokalizowany w tworze siatkowatym rdzenia
ośrodek chemowrażliwy => zlokalizowany w dnie komory IV
Wymioty przyczyny wymiotów:
1) choroby pp => infekcje, choroba refluksowa przełyku, niedrożność, OZT, kamica pęcherzyka
2) choroby OUN => guz mózgu, migrena, padaczka, ZOMR
3) nne => bulimia, choroba Meniere’a, choroby czynnościowe
wymioty na ogół mają charakter samoograniczający się
Wymioty powikłania
powikłania przedłużających się wymiotów
– odwodnienie, zaburzenia równowagi kwasowo-zasadowej
– zaburzenia jonowe
– zachłystowe zapalenie płuc
– uszkodzenia przełyku z następczym krwawieniem
Wymioty postępowanie
nawadnianie (DPN, w razie ciężkiego stanu dożylne)
przy bardzo nasilonych objawach leki przeciwwymiotne (setrony, metoklopramid)
Celiakia
– genetycznie uwarunkowana nieprawidłowa odpowiedź na gluten (białko obecne w zbożach –
pszenica, żyto, pszenżyto, jęczmień)
– owies sam nie zawiera glutenu, ale jest nim zwykle zanieczyszczony
– występuje u osób z antygenami HLA DQ2 i DQ8
– często współwystępuje z opryszczkowatym zapaleniem skóry (choroba Duhringa), cukrzycą typu
1, autoimmunologicznymi chorobami tarczycy, izolowanym niedoborem IgA, zespołem Downa,
zespołem Williamsa
– częściej chorują dziewczynki, często dodatni wywiad rodzinny
Celiakia objawy
(mogą wystąpić w każdym wieku)
– cuchnące stolce tłuszczowe
– utrata lub brak przyrostu masy ciała, niski wzrost, opóźnienie pokwitania, zab.miesiączkowania
– brak apetytu, bóle brzucha, wzdęcie brzucha, zaparcia, nawracające afty
– anemia
– bóle kości (zmniejszenie gęstości mineralnej kości), hipoplazja szkliwa
– zaburzenia emocjonalne
Celiakia postaci
1) klasyczna (objawowa)
2) niema (brak objawów, ale obecne markery serologiczne i zanik śluzówki jelita)
3) utajona (brak objawów i zaniku śluzówki jelita, obecne markery serologiczne)
Celiakia badania dodatkowe:
– przeciwciała przeciwko endomysium (EmA)
– przeciwciała przeciwko transglutaminazie tkankowej (tTG)
– przeciwciała przeciwko gliadynie
– anemia z niedoboru żelaza, rzadziej z niedoboru B12
– wydłużenie PT i APTT
– obniżony poziom albumin, cholesterolu, kwasu foliowego, wit. A, D, K
– wzrost wydalania tłuszczów z kałem, wzrost alfa-1-antytrypsyny w kale
Celiakia rozpoznanie
obecność swoistych Ig + biopsja jelita cienkiego
=> zanik kosmków jelitowych, przerost krypt
=> zwiększona liczba śródnabłonkowych limfocytów T
– nie można rozpoznać celiakii bez biopsji jelita!
– wyjątek: obecne typowe objawy kliniczne, wzrost poziomu przeciwciał przeciwko tTG 10x ggn
oraz obecność HLA-DQ2 lub DQ8
– badania na obecność swoistych Ig wykonuje się w klasie IgA (należy wykluczyć niedobór IgA =>
jeśli jest obecny, należy je oznaczać w klasie IgG)
– nieobecność genów DQ2 i DQ8 przemawia przeciwko rozpoznaniu celiakii
Celiakia postępowanie
dieta bezglutenowa do końca życia
– u 50% pacjentów z celiakią występuje wtórna nietolerancja laktozy
– wyrównuj niedobory żelaza, wapnia, witamin
Celiakia powikłania celiakii
(u osób nieprzestrzegających diety)
– celiakia oporna na leczenie
– wczesna menopauza, poronienia, u mężczyzn impotencja, hipogonadyzm
– hiposplenizm => zwiększone ryzyko ciężkich infekcji bakteryjnych
– osteoporoza, złamania patologiczne
– depresja, padaczka
– wrzodziejące zapalenie jelita krętego i czczego
– nowotwory: chłoniak, rak jelita cienkiego, rak przełyku, rak gardła
Celiakia gluten
gluten należy wprowadzać do diety:
– u dzieci karmionych piersią między 5-6 mż
– u dzieci karmionych sztucznie w 6 mż
– wprowadzenie glutenu zbyt późne, zbyt wczesne lub w zbyt dużej ilości może sprzyjać celiakii
Refluks żołądkowo-przełykowy refluks
cofanie się treści z żołądka do przełyku (zjawisko fizjologiczne)
Refluks żołądkowo-przełykowy choroba refluksowa
rozwija się, gdy refluks powoduje objawy i powikłania
Refluks żołądkowo-przełykowy regurgitacje
ulewania u niemowląt w wyniku nasilonego refluksu (>2x dziennie przez >3 tygodnie)
Refluks żołądkowo-przełykowy predyspozycje
– schorzenia neurologiczne (np. mózgowe porażenie dziecięce)
– atrezja przełyku
– mukowiscydoza
– astma oskrzelowa
Refluks żołądkowo-przełykowy objawy przełykowe
zgaga, pieczenie za mostkiem, ból w nadbrzuszu, ulewania, wymioty
Refluks żołądkowo-przełykowy objawy pozaprzełykowe:
– uszkodzenie szkliwa zębów – zmiany w oskrzelach i płucach – choroby laryngologiczne – bezdechy – ALTE – zespół Sandifera = napadowe zaburzenia ruchowe o typie kręczu karku
Refluks żołądkowo-przełykowy objawy alarmujące (!)
– wymioty z krwią, żółcią, chlustające – nasilanie się wymiotów po 6mż – przedłużanie się objawów > 1rż – zaburzenia połykania – słaby przyrost masy ciała
Refluks żołądkowo-przełykowy rozpoznanie
rozpoznanie choroby refluksowej u dzieci starszych i młodzieży można postawić na podstawie typowego
wywiadu i badania fizykalnego
Refluks żołądkowo-przełykowy potwierdzenie rozpoznania:
– 24-godzinna pH-metria z impedancją
– endoskopia z biopsją
– badanie manometryczne => wykluczenie zaburzeń motoryki przełyku (np achalazji)
Refluks żołądkowo-przełykowy postępowanie:
– zagęszczanie pokarmu
– u dzieci starszych wyższe ułożenie głowy i górnej części ciała na noc
– IPP (głównie w przypadku stwierdzenia uszkodzenia śluzówki przełyku)
– przy braku skuteczności terapii zachowawczej lub ciężkich powikłaniach płucnych – operacja
(fundoplikacja metodą Nissena)
Choroba wrzodowa wrzód
ubytek śluzówki żołądka lub dwunastnicy przekraczający błonę mięśniową
Choroba wrzodowa nadżerka
nie przekracza błony mięśniowej
Choroba wrzodowa
– choroba wrzodowa u dzieci występuje rzadko, częściej u chłopców
– jest spowodowana zaburzeniem równowagi między czynnikami uszkadzającymi śluzówkę żołądka
(zakażenia, nadkwasota, leki, niedokrwienie), a czynnikami protekcyjnymi (śluz, ukrwienie itp)
– najczęstsze przyczyny: infekcja H.pylori, leki (NLPZ), choroba Crohna
– H.pylori jest zakażone 20-30% dzieci w Polsce
– czynniki ryzyka szkodliwego oddziaływania bakterii: geny CagA i VacA
Choroba wrzodowa objawy
– przede wszystkim ból w nadbrzuszu o różnym nasileniu, często występuje na czczo
– wymioty, często treścią fusowatą lub krwią, smoliste stolce
– u 25% dzieci przebiega bezobjawowo
Choroba wrzodowa diagnostyka
metoda z wyboru w diagnostyce: gastroskopia
– u dzieci < 8rż musi być wykonywana w znieczuleniu ogólnym
– u starszych w sedacji
– badanie polega na obejrzeniu śluzówki żołądka (uwidocznienie wrzodów potwierdza rozpoznanie)– pobiera się też wycinki na testy inwazyjne (np test ureazowy, hodowla, PCR) celem diagnostyki
zakażenia H.pylori => 2 dodatnie wyniki testów potwierdzają zakażenie
Choroba wrzodowa postępowanie
– eradykacja H.pylori (zawsze, kiedy jest nosicielstwo, nawet jeśli brak aktywnych owrzodzeń!)
=> IPP + amoksycylina + klarytromycyna przez 1-2 tygodnie
– skuteczność sięga 80%
– ocena skuteczności eradykacji: test oddechowy (nieinwazyjny) lub bad. ELISA stolca
Nieswoiste zapalenia jelit
– najczęściej występują w krajach wysoko rozwiniętych
– etiologia wieloczynnikowa (podłoże genetyczne, wpływ skłaników pokarmowych zaburzenia flory
bakteryjnej jelit => wskutek czego dochodzi do nieprawidłowej reakcji immunologicznej i
przewlekłego stanu zapalnego)
– przebieg rzutowo-remisyjny
Nieswoiste zapalenia jelit colitis ulcerosa
– proces zapalny ograniczony jest do śluzówki jelita
– zajęte jest wyłącznie jelito grube
– zmiany mają charakter ciągły
– najczęstszy objaw: biegunka z domieszką świeżej krwi
– częsta jest gorączka
– typowo występują Ig pANCA
– powikłania: megacolon toxicum (grozi perforacją jelita i masywnym krwotokiem)
Nieswoiste zapalenia jelit choroba Crohna
– proces zapalny zajmuje całą ścianę jelita
– zajęty może być każdy odcinek przewodu pokarmowego od jamy ustnej do odbytu
– zmiany mają charakter odcinkowy, są poprzedzielane fragmentami zdrowego jelita
– najczęstszym objawem jest ból brzucha
– często występują zmiany okolicy odbytu (ropnie, przetoki, szczeliny)
– często występują afty w jamie ustnej
– typowo występują Ig ASCA
– powikłania: zwężenia i przetoki jelitowe
Nieswoiste zapalenia jelit IC (indeterminate colitis)
IC (indeterminate colitis) = postać pośrednia między chorobą Crohna a colitis ulcerosa
Nieswoiste zapalenia jelit objawy pozajelitowe:
– zapalenie stawów => częściej w chorobie Crohna
– pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych => częściej w colitis ulcerosa
– rumień guzowaty
– zapalenie przedniego odcinka gałki ocznej
– zapalenie trzustki
u każdego pacjenta oceń stopień nawodnienia, odżywienia, obecność zab.pokwitania
Nieswoiste zapalenia jelit badania dodatkowe:
– OB i CRP => wzrost świadczy o aktywności choroby
– morfologia krwi => anemia
– należy wykluczyć przyczyny infekcyjne (posiew stolca)
– ocena układu krzepnięcia, jonogram, próby wątrobowe
– decydującą rolę w rozpoznaniu mają badania endoskopowe z pobraniem wycinków do histpatu
Nieswoiste zapalenia jelit leczenie:
– farmakoterapia: 5-ASA, GKS, leki immunosupresyjne i biologiczne, antybiotyki
– leczenie żywieniowe (poprawia stan odżywienia i wykazuje działanie przeciwzapalne!)
– leczenie operacyjne (w przypadku braku skuteczności leczenia CU i obecności powikłań choroby
Crohna – przetoki, zwężenia, ropnie, perforacja)
Żółtaczka
– żółte zabarwienie skóry i twardówek, wynikające z hiperbilirubinemii (2-3 mg/dl u dzieci starszych,
4-5 mg/dl u noworodków)
– diagnostykę żółtaczki należy rozpocząć od ustalenia, który typ bilirubiny przeważa
Żółtaczka hiperbilirubinemia niesprzężona (wolna)
– przyczyny: hemoliza (żółtaczka fizjologiczna, konflikt serologiczny, wrodzone anemie
hemolityczne), zaburzenia sprzęgania bilirubiny (zespół Gilberta, zespół Criglera-Najjara)
– znaczna hiperbilirubinemia wolna wiąże się z ryzykiem wystąpienia kernicterus (żółtaczka jąder
podkorowych mózgu)
– profilaktyka kericterus: fototerapia (światło 430-490nm), transfuzja wymienna
Żółtaczka hiperbilirubinemia sprzężona
– przyczyny: choroby wątroby i dróg żółciowych (atrezja zewnątrzwątrobowych dróg żółciowych,
niedobór alfa-1-antytrypsyny, zapalenia wątroby, rodzinna postępująca cholestaza
wewnątrzwątrobowa)
Żółtaczki cholestatyczne cholestaza
upośledzenie transportu lub przepływu żółci
– stężenie bilirubiny sprzężonej > 17 umol/l (1mg%) przy bilirubinie całkowitej < 85umol/l
– stężenie bilirubiny sprzężonej > 20% przy bilirubinie całkowitej > 85umol/l
Żółtaczki cholestatyczne objawy
– żółte lub żółtozielone zabarwienie skóry i twardówek
– ciemne zabarwienie moczu, jasne stolce
– świąd skóry, przeczosy
– krwawienia, pajączki naczyniowe
– powiększenie wątroby (u noworodków wątroba jest prawidłowo wyczuwalna 2-2,5cm poniżej
prawego łuku żebrowego, u dzieci starszych znajduje się na granicy łuku lub nieznacznie go
przekracza)
– powiększenie śledziony, wodobrzusze, caput Medusae (świadczą o nadciśnieniu wrotnym)
Żółtaczki cholestatyczne żółtaczka>14dż
większość chorób przebiegających z cholestazą ujawnia się w pierwszych miesiącach życia
– u każdego noworodka z żółtaczką przewlekającą się >14 dż oznacz poziom bilirubiny sprzężonej
Żółtaczki cholestatyczne zastój żółci
utrzymujący się zastój żółci prowadzi do marskości wątroby i nadciśnienia wrotnego z jego powikłaniami
Żółtaczki cholestatyczne diagnostyka różnicowa
w pierwszej kolejności wyklucz choroby, w których możliwe jest leczenie przyczynowe/operacja:
– poważne zakażenia (sepsa, OOZN)
– choroby metaboliczne (galaktozemia, tyrozynemia, niedoczynność tarczycy)
– niedoczynność przysadki
– wrodzone zaburzenia syntezy kwasów żółciowych
– cysty dróg żółciowych (wrodzone w zespole Carolego)
– AZWDŻ
Żółtaczki cholestatyczne atrezja zewnątrzwątrobowych dróg żółciowych (AZWDŻ)
– przyczyna jest nieznana
– obliteracja dróg żółciowych rozpoczyna się pod koniec życia płodowego, ma charakter
postępujący, z czasem obejmuje również drogi żółciowe wewnątrzwątrobowe
– objawia się żółtaczką występującą od urodzenia lub jej ponownym pojawieniem się po ustąpieniu
żółtaczki fizjologicznej oraz odbarwionymi, popielatymi stolcami
– brak pęcherzyka żółciowego w USG
– obecność znacznika w jelicie cienkim podczas scyntygrafii dróg żółciowych wyklucza AZWDŻ
– rozpoznanie: biopsja wątroby
– najważniejsze jest jak najwcześniejsze rozpoznanie – im stopień zaawansowania włóknienia jest
mniejszy, tym większa szansa na powodzenie leczenia operacyjnego (portoenterostomia metodą
Kasai) – najlepiej przed 60 dż
– bez leczenia dochodzi do marskości i niewydolności wątroby w czasie 1-2 lat
Żółtaczki cholestatyczne zespół Allagille’a
– dziedziczony AD
– u prawie wszystkich chorych mutacja genu JAG-1
– wrodzona skąpość dróg żółciowych, wady serca, wady szkieletu (kręgi “motyle”), anomalie budowy
oka oraz charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy (wydatne czoło, głęboko osadzone oczy,
mała szpiczasta broda, hiperteloryzm)
– leczenie objawowe
Żółtaczki cholestatyczne niedobór alfa-1-antytrypsyny
– dziedziczony AR
– najczęstsza przyczyna cholestazy u noworodków
– wiąże się również z występowaniem rozedmy płuc u osób dorosłych
– brak swoistego leczenia
Żółtaczki cholestatyczne PFIC
C (rodzinna postępująca cholestaza wewnątrzwątrobowa)
– wrodzone upośledzenie produkcji żółci prowadzące do wewnątrzwątrobowego jej zastoju
– rozpoznanie: biopsja wątroby
– leczenie operacyjne: zewnątrzwątrobowy drenaż żółci
Żółtaczki cholestatyczne leczenie objawowe cholestazy:
– dieta ze zwiększoną podażą kalorii i tłuszczami średniołańcuchowymi (wchłaniane bez udziału
kwasów tłuszczowych)
– suplementacja witamin ADEK
– kwas ursodeoksycholowy (działa przeciwświądowo oracytoprotekcyjnie na hepatocyty)
– nadciśnienie wrotne: spironolakton (w razie krwawień z żylaków przełyku – opaskowanie!)
Zapalenia wątroby
przyczyny:
1) wirusy pierwotnie hepatotropowe (WZW A-E)
2) wirusy wtórnie hepatotropowe (HSV, HHV-6, EBV, CMV, adenowirusy, echowirusy i inne
3) posocznica bakteryjna (rzadziej grzyby lub pasożyty)
4) autoimmunologiczne zapalenie wątroby
5) pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych
6) leki
Zapalenia wątroby
objawy:
– złe samopoczucie, żołtaczka, świąd, gorączka, zaburzenia krzepnięcia, cechy cholestazy
– może przebiegać bezobjawowo a nieprawidłowości mogą dotyczyć tylko badań dodatkowych
(wzrost ALT, AST, LDH, ALP, GGTP, bilirubiny sprzężonej, kwasów żółciowych i inne)
Zapalenia wątroby
leczenie
leczenie objawowe: dieta lekkostrawna, leczenie świądu, nawadnianie
Zapalenia wątroby
ostre wirusowe zapalenia wątroby
– rozpoznanie za pomocą testów serologicznych
– ryzyko przejścia w postać przewlekłą w przypadku HBV, HCV i HDV
=> kwalifikacja do leczenia przeciwwirusowego
Zapalenia wątroby
autoimmunologiczne zapalenie wątroby
– występuje u osób z predyspozycją genetyczną, częściej dziewcząt
– w surowicy typowy jest wzrost poziomu IgG i gammaglobulin
– obecne są antyprzeciwciała (ANA, SMA, anty-LKM)
– leczenie: GKS, azatiopryna
– mogą występować zespoły nakładania (!)
Ostra niewydolność wątroby
stan zagrożenia życia (!)
Ostra niewydolność wątroby kryteria rozpoznania:
– u dzieci starszych: wystąpienie zaburzeń świadomości w ciągu 8 tyg od wystąpienia pierwszych
objawów choroby wątroby
– u dzieci młodszych: stwierdzene ciężkich zaburzeń krzepnięcia w okresie 10-30 dni od pojawienia
się żółtaczki
Ostra niewydolność wątroby ONW
1) nadostra (żółtaczka pojawia się do 7 dni) => najczęściej zatrucie paracetamolem
2) ostra (żółtaczka pojawia się w 8-28 dniu) => najczęściej zakażenia wirusowe
3) podostra (zółtaczka pojawia się > 29 dnia) => najczęściej WZW (ale nie A i B)
Ostra niewydolność wątroby inne przyczyny:
– sepsa
– niedokrwienie wątroby (najczęściej choroby serca z małym rzutem)
– toksyny (muchomor sromotnikowy)
– pierwsza manifestacja przewlekłych chorób wątroby (np niedoboru alfa-1-antytrypsyny, ch.Wilsona)
– zespół Reye’a
Ostra niewydolność wątroby objawy
głównym objawem ostrej niewydolności wątroby jest encefalopatia (może nie występować u maluszków)
inne objawy: ogólne, nudności i wymioty, ból brzucha, żółtaczka, skaza krwotoczna
Ostra niewydolność wątroby leczenie
– wyrównanie zaburzeń elektrolitowych
– odpowiednie żywienie
– zmniejszenie syntezy amoniaku i innych neurotoksyn: płukanie żołądka, laktuloza, antybiotyki
– leczenie krwawień i zaburzeń krzepnięcia
– leczenie obrzęku mózgu (mannitol)
– leczenie zespołu wątrobowo-nerkowego
– usuwanie toksyn (hemoperfuzja, plazmafereza, hemodializa)
– stymulacja regeneracji wątroby (sylibinina)
– przeszczep wątroby
Przewlekła niewydolność wątroby (marskość wątroby)
– następstwo nieodwracalnego uszkodzenia miąższu wątroby
– charakteryzuje się włóknieniem wątroby i tworzeniem guzków regeneracyjnych
Przewlekła niewydolność wątroby przyczyny marskości wątroby u dzieci
cholestaza zewnątrz- i wewnątrzwątrobowa, zakażenia, toksyny,
choroby metaboliczne
Przewlekła niewydolność wątroby objawy:
– złe samopoczucie, męczliwość, zaburzenia rytmu okołodobowego
– brak łaknienia, spadek masy ciała, nietolerancja tłustych pokarmów
– ból brzucha, nudności i wymioty, biegunki lub zaparcia
– u dziewcząt zaburzenia miesiączkowania, u chłopców ginekomastia
– w badaniu fizykalnym: powiększenie wątroby i śledziony, pajączki naczyniowe, rumień dłoni,
niedobór wzrostu, żółtaczka, obrzęki, wodobrzusze, żółtaki, caput medusae, encefalopatia
Przewlekła niewydolność wątroby czynniki złego rokowania
stała żółtaczka, krwawienie z pp, wodobrzusze oporne na leczenie, szybkie
zmniejszanie się wątroby, stan przedśpiączkowy lub śpiączka
Przewlekła niewydolność wątroby powikłania:
– nadciśnienie wrotne => wodobrzusze, żylaki przełyku
– zaburzenia krzepnięcia
– spontaniczne bakteryjne zapalenie otrzewnej
– zespół wątrobowo-nerkowy (gwałtownie postępująca niewydolność nerek ze skąpomoczem)
– zespół wątrobowo-płucny (spadek ciśnienia parcjalnego krwi wskutek rozszerzenia łożyska kapilar)
– rak wątrobowokomórkowy
przewlekła niewydolność wątroby nieuchronnie prowadzi do śmierci
Przewlekła niewydolność wątroby leczenie
jedyna metoda leczenia = przeszczep wątroby
postępowanie ogólne => oszczędzający tryb życia, dieta, suplementacja witamin ADEK, leczenie świądu
Przewlekła niewydolność wątroby leczenie powikłań
– żylaki przełyku => beta-blokery, leczenie endoskopowe lub chirurgiczne
– wodobrzusze => reżim łóżkowy, ograniczenie podaży płynów i sodu, diuretyki, paracenteza
– encefalopatia wątrobowa => jak w ONW
– spontaniczne bakteryjne zapalenie otrzewnej => antybiotykoterapia (cefotaksym, ceftriakson, a+k)
Zapalenie trzustki ostre zapalenie trzustki (OZT)
– przedwczesna aktywacja enzymów trzustkowych
– najczęstsze przyczyny u dzieci: urazy, infekcje, choroby dr.żółciowych, leki, przyczyny genetyczne
– typowy jest pojawiający się nagle silny ból brzucha w nadbrzuszu środkowym o charakterze
opasującym, nudności i wymioty, niechęć do jedzenia
– perystaltyka słabo słyszalna lub jej brak
– może być wyczuwalny guz w brzuchu (torbiel rzekoma trzustki)
– w badaniach dodatkowych: wzrost amylazy w surowicy i moczu, lipazy w surowicy
– RTG jamy brzusznej: częściowa niedrożność porażenna w okolicy trzustki (pętla wartownicza)
– USG: powiększenie trzustki, obniżenie jej echogeniczności
– TK: powiększenie trzustki, nierówny obrys narządu, obecność torbieli
– leczenie: wyłączenie karmienia na 72h, leczenie bólu, w razie zakażenia antybiotykoterapia, w razie
kamicy ECPW
Zapalenie trzustki przewlekłe zapalenie trzustki
– nieodwracalne włoknienie miąższu trzustki
– najczęstsze przyczyny u dzieci: genetyczne, wady anatomiczne
– objawy: nawracające bóle brzucha, wzdęcia, nudności, wymioty, brak przyrostu masy ciała, stolce
tłuszczowe, cukrzyca
– zwykle występuje bolesność palpacyjna w nadbrzuszu środkowym podczas zaostrzeń objawów
– spadek stężenia elastazy-1 w kale
– RTG, USG, TK => zwapnienia w trzustce, nieregularna struktura narządu
– leczenie objawowe: dieta, substytucja enzymów trzustkowych, leczenie bólu
Ostry brzuch
zespół objawów klinicznych wymagających natychmiastowej diagnostyki i leczenia
1) ból brzucha
2) wymioty
3) zatrzymanie gazów i stolca => u dzieci nie jest to stały objaw, może nawet występować biegunka!!!
Ostry brzuch przyczyny
– stany zapalne (np ostre zapalenie wyrostka robaczkowego)
– niedrożności
– krwawienie do przewodu pokarmowego
Ostry brzuch wgłobienie jelit
– specyficzna dla wieku dziecięcego niedrożność
– najczęstsza przyczyna niedrożności jelit u niemowląt poza okresem noworodkowym
– wpuklenie proksymalnego odcinka jelita do jego dystalnej częsci
– najczęściej dochodzi do niego przez zastawkę krętniczo-kątniczą
– uciśnięcie krezki może spowodować niedokrwienie i martwicę jelita, perforację, zap.otrzewnej
Ostry brzuch wgłobienie jelit objawy
• napadowe kolkowe bóle brzucha (dziecko podciąga do siebie nóżki)
• niechęć do jedzenia, wymioty
• guz w kształcie kiełbaski wyczuwalny w obrębie brzucha
• stolec o wyglądzie galaretki porzeczkowej
• wzdęcie brzucha
• objawy wstrząsu
– w USG typowy objaw “tarczy strzelniczej”
– przy braku zapalenia otrzewnej można próbować odgłobić jelito poprzez doodbytniczą insulfację
powietrza (tylko po nawodnieniu dziecka i pod nadzorem chirurga) – skuteczne u 75% dzieci
– u pozostałych 25% konieczna interwencja chirurgiczna
Ostry brzuch krwawienie z przewodu pokamowego
– u dzieci częściej zdarzają się krwawienia z dolnego odcinka przewodu pokarmowego
– krew w stolcu może pochodzić spoza przewodu pokarmowego (gardło, nos) = epistaxis
– u noworodków, które mają bardzo szybki pasaż jelitowy, może pojawić się świeża krew w stolcu,
która pochodzi od matki (przygryzienie sutka podczas karmienia)
– zbierz wywiad alergiczny (krew w stolcu występuje typowo w alergii na białko mleka krowiego)
– zwróć uwagę na cechy niedokrwistości, objawy skazy krwotocznej
– wyklucz spożycie substancji powodujących ciemne zabarwienie stolca (np borówki)
– najlepsze badanie diagnostyczne: endoskopia
